SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.119743806G>A | CA2840966246 | PHGDH | c.1448-61G>A (n.1448-61G>A) c.1448-80G>A (n.1448-80G>A) c.*27-80G>A (n.*27-80G>A) c.1184-80G>A (n.1184-80G>A) c.*1101-80G>A (n.*1101-80G>A) n.1433-80G>A c.*1284-80G>A (n.*1284-80G>A) c.*1192-80G>A (n.*1192-80G>A) c.702-80G>A c.*1274-80G>A (n.*1274-80G>A) n.1388-80G>A c.1427-80G>A (n.1427-80G>A) n.2479-80G>A c.1346-80G>A (n.1346-80G>A) n.1427-80G>A c.1670-80G>A (n.1670-80G>A) c.1592-80G>A (n.1592-80G>A) c.1559-80G>A (n.1559-80G>A) c.1385-80G>A (n.1385-80G>A) c.1163-80G>A (n.1163-80G>A) c.1154-80G>A (n.1154-80G>A) | |
| 1 | g.119743806G>T | CA2840966247 | PHGDH | c.1448-61G>T (n.1448-61G>T) c.1448-80G>T (n.1448-80G>T) c.*27-80G>T (n.*27-80G>T) c.1184-80G>T (n.1184-80G>T) c.*1101-80G>T (n.*1101-80G>T) n.1433-80G>T c.*1284-80G>T (n.*1284-80G>T) c.*1192-80G>T (n.*1192-80G>T) c.702-80G>T c.*1274-80G>T (n.*1274-80G>T) n.1388-80G>T c.1427-80G>T (n.1427-80G>T) n.2479-80G>T c.1346-80G>T (n.1346-80G>T) n.1427-80G>T c.1670-80G>T (n.1670-80G>T) c.1592-80G>T (n.1592-80G>T) c.1559-80G>T (n.1559-80G>T) c.1385-80G>T (n.1385-80G>T) c.1163-80G>T (n.1163-80G>T) c.1154-80G>T (n.1154-80G>T) | |
| 1 | g.119743807A>G | CA2840966248 | PHGDH | c.1448-60A>G (n.1448-60A>G) c.1448-79A>G (n.1448-79A>G) c.*27-79A>G (n.*27-79A>G) c.1184-79A>G (n.1184-79A>G) c.*1101-79A>G (n.*1101-79A>G) n.1433-79A>G c.*1284-79A>G (n.*1284-79A>G) c.*1192-79A>G (n.*1192-79A>G) c.702-79A>G c.*1274-79A>G (n.*1274-79A>G) n.1388-79A>G c.1427-79A>G (n.1427-79A>G) n.2479-79A>G c.1346-79A>G (n.1346-79A>G) n.1427-79A>G c.1670-79A>G (n.1670-79A>G) c.1592-79A>G (n.1592-79A>G) c.1559-79A>G (n.1559-79A>G) c.1385-79A>G (n.1385-79A>G) c.1163-79A>G (n.1163-79A>G) c.1154-79A>G (n.1154-79A>G) | |
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| 1 | g.119743808A>C | CA1192434070 | PHGDH | c.1448-59A>C (n.1448-59A>C) c.1448-78A>C (n.1448-78A>C) c.*27-78A>C (n.*27-78A>C) c.1184-78A>C (n.1184-78A>C) c.*1101-78A>C (n.*1101-78A>C) n.1433-78A>C c.*1284-78A>C (n.*1284-78A>C) c.*1192-78A>C (n.*1192-78A>C) c.702-78A>C c.*1274-78A>C (n.*1274-78A>C) n.1388-78A>C c.1427-78A>C (n.1427-78A>C) n.2479-78A>C c.1346-78A>C (n.1346-78A>C) n.1427-78A>C c.1670-78A>C (n.1670-78A>C) c.1592-78A>C (n.1592-78A>C) c.1559-78A>C (n.1559-78A>C) c.1385-78A>C (n.1385-78A>C) c.1163-78A>C (n.1163-78A>C) c.1154-78A>C (n.1154-78A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.119743809C>T | CA2647398930 | PHGDH | c.1448-58C>T (n.1448-58C>T) c.1448-77C>T (n.1448-77C>T) c.*27-77C>T (n.*27-77C>T) c.1184-77C>T (n.1184-77C>T) c.*1101-77C>T (n.*1101-77C>T) n.1433-77C>T c.*1284-77C>T (n.*1284-77C>T) c.*1192-77C>T (n.*1192-77C>T) c.702-77C>T c.*1274-77C>T (n.*1274-77C>T) n.1388-77C>T c.1427-77C>T (n.1427-77C>T) n.2479-77C>T c.1346-77C>T (n.1346-77C>T) n.1427-77C>T c.1670-77C>T (n.1670-77C>T) c.1592-77C>T (n.1592-77C>T) c.1559-77C>T (n.1559-77C>T) c.1385-77C>T (n.1385-77C>T) c.1163-77C>T (n.1163-77C>T) c.1154-77C>T (n.1154-77C>T) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.119743811T>C | CA2840966249 | PHGDH | c.1448-56T>C (n.1448-56T>C) c.1448-75T>C (n.1448-75T>C) c.*27-75T>C (n.*27-75T>C) c.1184-75T>C (n.1184-75T>C) c.*1101-75T>C (n.*1101-75T>C) n.1433-75T>C c.*1284-75T>C (n.*1284-75T>C) c.*1192-75T>C (n.*1192-75T>C) c.702-75T>C c.*1274-75T>C (n.*1274-75T>C) n.1388-75T>C c.1427-75T>C (n.1427-75T>C) n.2479-75T>C c.1346-75T>C (n.1346-75T>C) n.1427-75T>C c.1670-75T>C (n.1670-75T>C) c.1592-75T>C (n.1592-75T>C) c.1559-75T>C (n.1559-75T>C) c.1385-75T>C (n.1385-75T>C) c.1163-75T>C (n.1163-75T>C) c.1154-75T>C (n.1154-75T>C) | |
| 1 | g.119743812C>A | CA2647398932 | PHGDH | c.1448-55C>A (n.1448-55C>A) c.1448-74C>A (n.1448-74C>A) c.*27-74C>A (n.*27-74C>A) c.1184-74C>A (n.1184-74C>A) c.*1101-74C>A (n.*1101-74C>A) n.1433-74C>A c.*1284-74C>A (n.*1284-74C>A) c.*1192-74C>A (n.*1192-74C>A) c.702-74C>A c.*1274-74C>A (n.*1274-74C>A) n.1388-74C>A c.1427-74C>A (n.1427-74C>A) n.2479-74C>A c.1346-74C>A (n.1346-74C>A) n.1427-74C>A c.1670-74C>A (n.1670-74C>A) c.1592-74C>A (n.1592-74C>A) c.1559-74C>A (n.1559-74C>A) c.1385-74C>A (n.1385-74C>A) c.1163-74C>A (n.1163-74C>A) c.1154-74C>A (n.1154-74C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119743812C>T | CA2647398933 | PHGDH | c.1448-55C>T (n.1448-55C>T) c.1448-74C>T (n.1448-74C>T) c.*27-74C>T (n.*27-74C>T) c.1184-74C>T (n.1184-74C>T) c.*1101-74C>T (n.*1101-74C>T) n.1433-74C>T c.*1284-74C>T (n.*1284-74C>T) c.*1192-74C>T (n.*1192-74C>T) c.702-74C>T c.*1274-74C>T (n.*1274-74C>T) n.1388-74C>T c.1427-74C>T (n.1427-74C>T) n.2479-74C>T c.1346-74C>T (n.1346-74C>T) n.1427-74C>T c.1670-74C>T (n.1670-74C>T) c.1592-74C>T (n.1592-74C>T) c.1559-74C>T (n.1559-74C>T) c.1385-74C>T (n.1385-74C>T) c.1163-74C>T (n.1163-74C>T) c.1154-74C>T (n.1154-74C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119743813T>C | CA2647398934 | PHGDH | c.1448-54T>C (n.1448-54T>C) c.1448-73T>C (n.1448-73T>C) c.*27-73T>C (n.*27-73T>C) c.1184-73T>C (n.1184-73T>C) c.*1101-73T>C (n.*1101-73T>C) n.1433-73T>C c.*1284-73T>C (n.*1284-73T>C) c.*1192-73T>C (n.*1192-73T>C) c.702-73T>C c.*1274-73T>C (n.*1274-73T>C) n.1388-73T>C c.1427-73T>C (n.1427-73T>C) n.2479-73T>C c.1346-73T>C (n.1346-73T>C) n.1427-73T>C c.1670-73T>C (n.1670-73T>C) c.1592-73T>C (n.1592-73T>C) c.1559-73T>C (n.1559-73T>C) c.1385-73T>C (n.1385-73T>C) c.1163-73T>C (n.1163-73T>C) c.1154-73T>C (n.1154-73T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119743813T>G | CA2647398935 | PHGDH | c.1448-54T>G (n.1448-54T>G) c.1448-73T>G (n.1448-73T>G) c.*27-73T>G (n.*27-73T>G) c.1184-73T>G (n.1184-73T>G) c.*1101-73T>G (n.*1101-73T>G) n.1433-73T>G c.*1284-73T>G (n.*1284-73T>G) c.*1192-73T>G (n.*1192-73T>G) c.702-73T>G c.*1274-73T>G (n.*1274-73T>G) n.1388-73T>G c.1427-73T>G (n.1427-73T>G) n.2479-73T>G c.1346-73T>G (n.1346-73T>G) n.1427-73T>G c.1670-73T>G (n.1670-73T>G) c.1592-73T>G (n.1592-73T>G) c.1559-73T>G (n.1559-73T>G) c.1385-73T>G (n.1385-73T>G) c.1163-73T>G (n.1163-73T>G) c.1154-73T>G (n.1154-73T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119743814G>C | CA30263899 | PHGDH | c.1448-53G>C (n.1448-53G>C) c.1448-72G>C (n.1448-72G>C) c.*27-72G>C (n.*27-72G>C) c.1184-72G>C (n.1184-72G>C) c.*1101-72G>C (n.*1101-72G>C) n.1433-72G>C c.*1284-72G>C (n.*1284-72G>C) c.*1192-72G>C (n.*1192-72G>C) c.702-72G>C c.*1274-72G>C (n.*1274-72G>C) n.1388-72G>C c.1427-72G>C (n.1427-72G>C) n.2479-72G>C c.1346-72G>C (n.1346-72G>C) n.1427-72G>C c.1670-72G>C (n.1670-72G>C) c.1592-72G>C (n.1592-72G>C) c.1559-72G>C (n.1559-72G>C) c.1385-72G>C (n.1385-72G>C) c.1163-72G>C (n.1163-72G>C) c.1154-72G>C (n.1154-72G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119743814G= | CA1192434075 | PHGDH | c.1448-53G= (n.1448-53G=) c.1448-72G= (n.1448-72G=) c.*27-72G= (n.*27-72G=) c.1184-72G= (n.1184-72G=) c.*1101-72G= (n.*1101-72G=) n.1433-72G= c.*1284-72G= (n.*1284-72G=) c.*1192-72G= (n.*1192-72G=) c.702-72G= c.*1274-72G= (n.*1274-72G=) n.1388-72G= c.1427-72G= (n.1427-72G=) n.2479-72G= c.1346-72G= (n.1346-72G=) n.1427-72G= c.1670-72G= (n.1670-72G=) c.1592-72G= (n.1592-72G=) c.1559-72G= (n.1559-72G=) c.1385-72G= (n.1385-72G=) c.1163-72G= (n.1163-72G=) c.1154-72G= (n.1154-72G=) | |
| 1 | g.119743814G>T | CA2647398936 | PHGDH | c.1448-53G>T (n.1448-53G>T) c.1448-72G>T (n.1448-72G>T) c.*27-72G>T (n.*27-72G>T) c.1184-72G>T (n.1184-72G>T) c.*1101-72G>T (n.*1101-72G>T) n.1433-72G>T c.*1284-72G>T (n.*1284-72G>T) c.*1192-72G>T (n.*1192-72G>T) c.702-72G>T c.*1274-72G>T (n.*1274-72G>T) n.1388-72G>T c.1427-72G>T (n.1427-72G>T) n.2479-72G>T c.1346-72G>T (n.1346-72G>T) n.1427-72G>T c.1670-72G>T (n.1670-72G>T) c.1592-72G>T (n.1592-72G>T) c.1559-72G>T (n.1559-72G>T) c.1385-72G>T (n.1385-72G>T) c.1163-72G>T (n.1163-72G>T) c.1154-72G>T (n.1154-72G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119743815A= | CA1192434078 | PHGDH | c.1448-52A= (n.1448-52A=) c.1448-71A= (n.1448-71A=) c.*27-71A= (n.*27-71A=) c.1184-71A= (n.1184-71A=) c.*1101-71A= (n.*1101-71A=) n.1433-71A= c.*1284-71A= (n.*1284-71A=) c.*1192-71A= (n.*1192-71A=) c.702-71A= c.*1274-71A= (n.*1274-71A=) n.1388-71A= c.1427-71A= (n.1427-71A=) n.2479-71A= c.1346-71A= (n.1346-71A=) n.1427-71A= c.1670-71A= (n.1670-71A=) c.1592-71A= (n.1592-71A=) c.1559-71A= (n.1559-71A=) c.1385-71A= (n.1385-71A=) c.1163-71A= (n.1163-71A=) c.1154-71A= (n.1154-71A=) | |
| 1 | g.119743815A>C | CA525745171 | PHGDH | c.1448-52A>C (n.1448-52A>C) c.1448-71A>C (n.1448-71A>C) c.*27-71A>C (n.*27-71A>C) c.1184-71A>C (n.1184-71A>C) c.*1101-71A>C (n.*1101-71A>C) n.1433-71A>C c.*1284-71A>C (n.*1284-71A>C) c.*1192-71A>C (n.*1192-71A>C) c.702-71A>C c.*1274-71A>C (n.*1274-71A>C) n.1388-71A>C c.1427-71A>C (n.1427-71A>C) n.2479-71A>C c.1346-71A>C (n.1346-71A>C) n.1427-71A>C c.1670-71A>C (n.1670-71A>C) c.1592-71A>C (n.1592-71A>C) c.1559-71A>C (n.1559-71A>C) c.1385-71A>C (n.1385-71A>C) c.1163-71A>C (n.1163-71A>C) c.1154-71A>C (n.1154-71A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.119743815A>G | CA886289446 | PHGDH | c.1448-52A>G (n.1448-52A>G) c.1448-71A>G (n.1448-71A>G) c.*27-71A>G (n.*27-71A>G) c.1184-71A>G (n.1184-71A>G) c.*1101-71A>G (n.*1101-71A>G) n.1433-71A>G c.*1284-71A>G (n.*1284-71A>G) c.*1192-71A>G (n.*1192-71A>G) c.702-71A>G c.*1274-71A>G (n.*1274-71A>G) n.1388-71A>G c.1427-71A>G (n.1427-71A>G) n.2479-71A>G c.1346-71A>G (n.1346-71A>G) n.1427-71A>G c.1670-71A>G (n.1670-71A>G) c.1592-71A>G (n.1592-71A>G) c.1559-71A>G (n.1559-71A>G) c.1385-71A>G (n.1385-71A>G) c.1163-71A>G (n.1163-71A>G) c.1154-71A>G (n.1154-71A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119743817T>A | CA2603878084 | PHGDH | c.1448-50T>A (n.1448-50T>A) c.1448-69T>A (n.1448-69T>A) c.*27-69T>A (n.*27-69T>A) c.1184-69T>A (n.1184-69T>A) c.*1101-69T>A (n.*1101-69T>A) n.1433-69T>A c.*1284-69T>A (n.*1284-69T>A) c.*1192-69T>A (n.*1192-69T>A) c.702-69T>A c.*1274-69T>A (n.*1274-69T>A) n.1388-69T>A c.1427-69T>A (n.1427-69T>A) n.2479-69T>A c.1346-69T>A (n.1346-69T>A) n.1427-69T>A c.1670-69T>A (n.1670-69T>A) c.1592-69T>A (n.1592-69T>A) c.1559-69T>A (n.1559-69T>A) c.1385-69T>A (n.1385-69T>A) c.1163-69T>A (n.1163-69T>A) c.1154-69T>A (n.1154-69T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119743817T>G | CA2647398937 | PHGDH | c.1448-50T>G (n.1448-50T>G) c.1448-69T>G (n.1448-69T>G) c.*27-69T>G (n.*27-69T>G) c.1184-69T>G (n.1184-69T>G) c.*1101-69T>G (n.*1101-69T>G) n.1433-69T>G c.*1284-69T>G (n.*1284-69T>G) c.*1192-69T>G (n.*1192-69T>G) c.702-69T>G c.*1274-69T>G (n.*1274-69T>G) n.1388-69T>G c.1427-69T>G (n.1427-69T>G) n.2479-69T>G c.1346-69T>G (n.1346-69T>G) n.1427-69T>G c.1670-69T>G (n.1670-69T>G) c.1592-69T>G (n.1592-69T>G) c.1559-69T>G (n.1559-69T>G) c.1385-69T>G (n.1385-69T>G) c.1163-69T>G (n.1163-69T>G) c.1154-69T>G (n.1154-69T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119743818C>A | CA2647398938 | PHGDH | c.1448-49C>A (n.1448-49C>A) c.1448-68C>A (n.1448-68C>A) c.*27-68C>A (n.*27-68C>A) c.1184-68C>A (n.1184-68C>A) c.*1101-68C>A (n.*1101-68C>A) n.1433-68C>A c.*1284-68C>A (n.*1284-68C>A) c.*1192-68C>A (n.*1192-68C>A) c.702-68C>A c.*1274-68C>A (n.*1274-68C>A) n.1388-68C>A c.1427-68C>A (n.1427-68C>A) n.2479-68C>A c.1346-68C>A (n.1346-68C>A) n.1427-68C>A c.1670-68C>A (n.1670-68C>A) c.1592-68C>A (n.1592-68C>A) c.1559-68C>A (n.1559-68C>A) c.1385-68C>A (n.1385-68C>A) c.1163-68C>A (n.1163-68C>A) c.1154-68C>A (n.1154-68C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119743818C>T | CA2838200515 | PHGDH | c.1448-49C>T (n.1448-49C>T) c.1448-68C>T (n.1448-68C>T) c.*27-68C>T (n.*27-68C>T) c.1184-68C>T (n.1184-68C>T) c.*1101-68C>T (n.*1101-68C>T) n.1433-68C>T c.*1284-68C>T (n.*1284-68C>T) c.*1192-68C>T (n.*1192-68C>T) c.702-68C>T c.*1274-68C>T (n.*1274-68C>T) n.1388-68C>T c.1427-68C>T (n.1427-68C>T) n.2479-68C>T c.1346-68C>T (n.1346-68C>T) n.1427-68C>T c.1670-68C>T (n.1670-68C>T) c.1592-68C>T (n.1592-68C>T) c.1559-68C>T (n.1559-68C>T) c.1385-68C>T (n.1385-68C>T) c.1163-68C>T (n.1163-68C>T) c.1154-68C>T (n.1154-68C>T) | |
| 1 | g.119743819T>G | CA2574042674 | PHGDH | c.1448-48T>G (n.1448-48T>G) c.1448-67T>G (n.1448-67T>G) c.*27-67T>G (n.*27-67T>G) c.1184-67T>G (n.1184-67T>G) c.*1101-67T>G (n.*1101-67T>G) n.1433-67T>G c.*1284-67T>G (n.*1284-67T>G) c.*1192-67T>G (n.*1192-67T>G) c.702-67T>G c.*1274-67T>G (n.*1274-67T>G) n.1388-67T>G c.1427-67T>G (n.1427-67T>G) n.2479-67T>G c.1346-67T>G (n.1346-67T>G) n.1427-67T>G c.1670-67T>G (n.1670-67T>G) c.1592-67T>G (n.1592-67T>G) c.1559-67T>G (n.1559-67T>G) c.1385-67T>G (n.1385-67T>G) c.1163-67T>G (n.1163-67T>G) c.1154-67T>G (n.1154-67T>G) | |
| 1 | g.119743820G>A | CA2574042675 | PHGDH | c.1448-47G>A (n.1448-47G>A) c.1448-66G>A (n.1448-66G>A) c.*27-66G>A (n.*27-66G>A) c.1184-66G>A (n.1184-66G>A) c.*1101-66G>A (n.*1101-66G>A) n.1433-66G>A c.*1284-66G>A (n.*1284-66G>A) c.*1192-66G>A (n.*1192-66G>A) c.702-66G>A c.*1274-66G>A (n.*1274-66G>A) n.1388-66G>A c.1427-66G>A (n.1427-66G>A) n.2479-66G>A c.1346-66G>A (n.1346-66G>A) n.1427-66G>A c.1670-66G>A (n.1670-66G>A) c.1592-66G>A (n.1592-66G>A) c.1559-66G>A (n.1559-66G>A) c.1385-66G>A (n.1385-66G>A) c.1163-66G>A (n.1163-66G>A) c.1154-66G>A (n.1154-66G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119743820G>T | CA2647398939 | PHGDH | c.1448-47G>T (n.1448-47G>T) c.1448-66G>T (n.1448-66G>T) c.*27-66G>T (n.*27-66G>T) c.1184-66G>T (n.1184-66G>T) c.*1101-66G>T (n.*1101-66G>T) n.1433-66G>T c.*1284-66G>T (n.*1284-66G>T) c.*1192-66G>T (n.*1192-66G>T) c.702-66G>T c.*1274-66G>T (n.*1274-66G>T) n.1388-66G>T c.1427-66G>T (n.1427-66G>T) n.2479-66G>T c.1346-66G>T (n.1346-66G>T) n.1427-66G>T c.1670-66G>T (n.1670-66G>T) c.1592-66G>T (n.1592-66G>T) c.1559-66G>T (n.1559-66G>T) c.1385-66G>T (n.1385-66G>T) c.1163-66G>T (n.1163-66G>T) c.1154-66G>T (n.1154-66G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119743821C>A | CA2574042676 | PHGDH | c.1448-46C>A (n.1448-46C>A) c.1448-65C>A (n.1448-65C>A) c.*27-65C>A (n.*27-65C>A) c.1184-65C>A (n.1184-65C>A) c.*1101-65C>A (n.*1101-65C>A) n.1433-65C>A c.*1284-65C>A (n.*1284-65C>A) c.*1192-65C>A (n.*1192-65C>A) c.702-65C>A c.*1274-65C>A (n.*1274-65C>A) n.1388-65C>A c.1427-65C>A (n.1427-65C>A) n.2479-65C>A c.1346-65C>A (n.1346-65C>A) n.1427-65C>A c.1670-65C>A (n.1670-65C>A) c.1592-65C>A (n.1592-65C>A) c.1559-65C>A (n.1559-65C>A) c.1385-65C>A (n.1385-65C>A) c.1163-65C>A (n.1163-65C>A) c.1154-65C>A (n.1154-65C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119743821C>T | CA2647398940 | PHGDH | c.1448-46C>T (n.1448-46C>T) c.1448-65C>T (n.1448-65C>T) c.*27-65C>T (n.*27-65C>T) c.1184-65C>T (n.1184-65C>T) c.*1101-65C>T (n.*1101-65C>T) n.1433-65C>T c.*1284-65C>T (n.*1284-65C>T) c.*1192-65C>T (n.*1192-65C>T) c.702-65C>T c.*1274-65C>T (n.*1274-65C>T) n.1388-65C>T c.1427-65C>T (n.1427-65C>T) n.2479-65C>T c.1346-65C>T (n.1346-65C>T) n.1427-65C>T c.1670-65C>T (n.1670-65C>T) c.1592-65C>T (n.1592-65C>T) c.1559-65C>T (n.1559-65C>T) c.1385-65C>T (n.1385-65C>T) c.1163-65C>T (n.1163-65C>T) c.1154-65C>T (n.1154-65C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119743823C>A | CA2647398941 | PHGDH | c.1448-44C>A (n.1448-44C>A) c.1448-63C>A (n.1448-63C>A) c.*27-63C>A (n.*27-63C>A) c.1184-63C>A (n.1184-63C>A) c.*1101-63C>A (n.*1101-63C>A) n.1433-63C>A c.*1284-63C>A (n.*1284-63C>A) c.*1192-63C>A (n.*1192-63C>A) c.702-63C>A c.*1274-63C>A (n.*1274-63C>A) n.1388-63C>A c.1427-63C>A (n.1427-63C>A) n.2479-63C>A c.1346-63C>A (n.1346-63C>A) n.1427-63C>A c.1670-63C>A (n.1670-63C>A) c.1592-63C>A (n.1592-63C>A) c.1559-63C>A (n.1559-63C>A) c.1385-63C>A (n.1385-63C>A) c.1163-63C>A (n.1163-63C>A) c.1154-63C>A (n.1154-63C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119743823C= | CA1192434082 | PHGDH | c.1448-44C= (n.1448-44C=) c.1448-63C= (n.1448-63C=) c.*27-63C= (n.*27-63C=) c.1184-63C= (n.1184-63C=) c.*1101-63C= (n.*1101-63C=) n.1433-63C= c.*1284-63C= (n.*1284-63C=) c.*1192-63C= (n.*1192-63C=) c.702-63C= c.*1274-63C= (n.*1274-63C=) n.1388-63C= c.1427-63C= (n.1427-63C=) n.2479-63C= c.1346-63C= (n.1346-63C=) n.1427-63C= c.1670-63C= (n.1670-63C=) c.1592-63C= (n.1592-63C=) c.1559-63C= (n.1559-63C=) c.1385-63C= (n.1385-63C=) c.1163-63C= (n.1163-63C=) c.1154-63C= (n.1154-63C=) | |
| 1 | g.119743823C>G | CA886289447 | PHGDH | c.1448-44C>G (n.1448-44C>G) c.1448-63C>G (n.1448-63C>G) c.*27-63C>G (n.*27-63C>G) c.1184-63C>G (n.1184-63C>G) c.*1101-63C>G (n.*1101-63C>G) n.1433-63C>G c.*1284-63C>G (n.*1284-63C>G) c.*1192-63C>G (n.*1192-63C>G) c.702-63C>G c.*1274-63C>G (n.*1274-63C>G) n.1388-63C>G c.1427-63C>G (n.1427-63C>G) n.2479-63C>G c.1346-63C>G (n.1346-63C>G) n.1427-63C>G c.1670-63C>G (n.1670-63C>G) c.1592-63C>G (n.1592-63C>G) c.1559-63C>G (n.1559-63C>G) c.1385-63C>G (n.1385-63C>G) c.1163-63C>G (n.1163-63C>G) c.1154-63C>G (n.1154-63C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119743823C>T | CA525745176 | PHGDH | c.1448-44C>T (n.1448-44C>T) c.1448-63C>T (n.1448-63C>T) c.*27-63C>T (n.*27-63C>T) c.1184-63C>T (n.1184-63C>T) c.*1101-63C>T (n.*1101-63C>T) n.1433-63C>T c.*1284-63C>T (n.*1284-63C>T) c.*1192-63C>T (n.*1192-63C>T) c.702-63C>T c.*1274-63C>T (n.*1274-63C>T) n.1388-63C>T c.1427-63C>T (n.1427-63C>T) n.2479-63C>T c.1346-63C>T (n.1346-63C>T) n.1427-63C>T c.1670-63C>T (n.1670-63C>T) c.1592-63C>T (n.1592-63C>T) c.1559-63C>T (n.1559-63C>T) c.1385-63C>T (n.1385-63C>T) c.1163-63C>T (n.1163-63C>T) c.1154-63C>T (n.1154-63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119743824C>A | CA2647398942 | PHGDH | c.1448-43C>A (n.1448-43C>A) c.1448-62C>A (n.1448-62C>A) c.*27-62C>A (n.*27-62C>A) c.1184-62C>A (n.1184-62C>A) c.*1101-62C>A (n.*1101-62C>A) n.1433-62C>A c.*1284-62C>A (n.*1284-62C>A) c.*1192-62C>A (n.*1192-62C>A) c.702-62C>A c.*1274-62C>A (n.*1274-62C>A) n.1388-62C>A c.1427-62C>A (n.1427-62C>A) n.2479-62C>A c.1346-62C>A (n.1346-62C>A) n.1427-62C>A c.1670-62C>A (n.1670-62C>A) c.1592-62C>A (n.1592-62C>A) c.1559-62C>A (n.1559-62C>A) c.1385-62C>A (n.1385-62C>A) c.1163-62C>A (n.1163-62C>A) c.1154-62C>A (n.1154-62C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119743825C>A | CA2647398943 | PHGDH | c.1448-42C>A (n.1448-42C>A) c.1448-61C>A (n.1448-61C>A) c.*27-61C>A (n.*27-61C>A) c.1184-61C>A (n.1184-61C>A) c.*1101-61C>A (n.*1101-61C>A) n.1433-61C>A c.*1284-61C>A (n.*1284-61C>A) c.*1192-61C>A (n.*1192-61C>A) c.702-61C>A c.*1274-61C>A (n.*1274-61C>A) n.1388-61C>A c.1427-61C>A (n.1427-61C>A) n.2479-61C>A c.1346-61C>A (n.1346-61C>A) n.1427-61C>A c.1670-61C>A (n.1670-61C>A) c.1592-61C>A (n.1592-61C>A) c.1559-61C>A (n.1559-61C>A) c.1385-61C>A (n.1385-61C>A) c.1163-61C>A (n.1163-61C>A) c.1154-61C>A (n.1154-61C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119743825C>T | CA2647398944 | PHGDH | c.1448-42C>T (n.1448-42C>T) c.1448-61C>T (n.1448-61C>T) c.*27-61C>T (n.*27-61C>T) c.1184-61C>T (n.1184-61C>T) c.*1101-61C>T (n.*1101-61C>T) n.1433-61C>T c.*1284-61C>T (n.*1284-61C>T) c.*1192-61C>T (n.*1192-61C>T) c.702-61C>T c.*1274-61C>T (n.*1274-61C>T) n.1388-61C>T c.1427-61C>T (n.1427-61C>T) n.2479-61C>T c.1346-61C>T (n.1346-61C>T) n.1427-61C>T c.1670-61C>T (n.1670-61C>T) c.1592-61C>T (n.1592-61C>T) c.1559-61C>T (n.1559-61C>T) c.1385-61C>T (n.1385-61C>T) c.1163-61C>T (n.1163-61C>T) c.1154-61C>T (n.1154-61C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119743826A= | CA1192434084 | PHGDH | c.1448-41A= (n.1448-41A=) c.1448-60A= (n.1448-60A=) c.*27-60A= (n.*27-60A=) c.1184-60A= (n.1184-60A=) c.*1101-60A= (n.*1101-60A=) n.1433-60A= c.*1284-60A= (n.*1284-60A=) c.*1192-60A= (n.*1192-60A=) c.702-60A= c.*1274-60A= (n.*1274-60A=) n.1388-60A= c.1427-60A= (n.1427-60A=) n.2479-60A= c.1346-60A= (n.1346-60A=) n.1427-60A= c.1670-60A= (n.1670-60A=) c.1592-60A= (n.1592-60A=) c.1559-60A= (n.1559-60A=) c.1385-60A= (n.1385-60A=) c.1163-60A= (n.1163-60A=) c.1154-60A= (n.1154-60A=) | |
| 1 | g.119743826A>C | CA1006325218 | PHGDH | c.1448-41A>C (n.1448-41A>C) c.1448-60A>C (n.1448-60A>C) c.*27-60A>C (n.*27-60A>C) c.1184-60A>C (n.1184-60A>C) c.*1101-60A>C (n.*1101-60A>C) n.1433-60A>C c.*1284-60A>C (n.*1284-60A>C) c.*1192-60A>C (n.*1192-60A>C) c.702-60A>C c.*1274-60A>C (n.*1274-60A>C) n.1388-60A>C c.1427-60A>C (n.1427-60A>C) n.2479-60A>C c.1346-60A>C (n.1346-60A>C) n.1427-60A>C c.1670-60A>C (n.1670-60A>C) c.1592-60A>C (n.1592-60A>C) c.1559-60A>C (n.1559-60A>C) c.1385-60A>C (n.1385-60A>C) c.1163-60A>C (n.1163-60A>C) c.1154-60A>C (n.1154-60A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119743827A= | CA1192434087 | PHGDH | c.1448-40A= (n.1448-40A=) c.1448-59A= (n.1448-59A=) c.*27-59A= (n.*27-59A=) c.1184-59A= (n.1184-59A=) c.*1101-59A= (n.*1101-59A=) n.1433-59A= c.*1284-59A= (n.*1284-59A=) c.*1192-59A= (n.*1192-59A=) c.702-59A= c.*1274-59A= (n.*1274-59A=) n.1388-59A= c.1427-59A= (n.1427-59A=) n.2479-59A= c.1346-59A= (n.1346-59A=) n.1427-59A= c.1670-59A= (n.1670-59A=) c.1592-59A= (n.1592-59A=) c.1559-59A= (n.1559-59A=) c.1385-59A= (n.1385-59A=) c.1163-59A= (n.1163-59A=) c.1154-59A= (n.1154-59A=) | |
| 1 | g.119743827A>G | CA1006325219 | PHGDH | c.1448-40A>G (n.1448-40A>G) c.1448-59A>G (n.1448-59A>G) c.*27-59A>G (n.*27-59A>G) c.1184-59A>G (n.1184-59A>G) c.*1101-59A>G (n.*1101-59A>G) n.1433-59A>G c.*1284-59A>G (n.*1284-59A>G) c.*1192-59A>G (n.*1192-59A>G) c.702-59A>G c.*1274-59A>G (n.*1274-59A>G) n.1388-59A>G c.1427-59A>G (n.1427-59A>G) n.2479-59A>G c.1346-59A>G (n.1346-59A>G) n.1427-59A>G c.1670-59A>G (n.1670-59A>G) c.1592-59A>G (n.1592-59A>G) c.1559-59A>G (n.1559-59A>G) c.1385-59A>G (n.1385-59A>G) c.1163-59A>G (n.1163-59A>G) c.1154-59A>G (n.1154-59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119743827A>T | CA30263902 | PHGDH | c.1448-40A>T (n.1448-40A>T) c.1448-59A>T (n.1448-59A>T) c.*27-59A>T (n.*27-59A>T) c.1184-59A>T (n.1184-59A>T) c.*1101-59A>T (n.*1101-59A>T) n.1433-59A>T c.*1284-59A>T (n.*1284-59A>T) c.*1192-59A>T (n.*1192-59A>T) c.702-59A>T c.*1274-59A>T (n.*1274-59A>T) n.1388-59A>T c.1427-59A>T (n.1427-59A>T) n.2479-59A>T c.1346-59A>T (n.1346-59A>T) n.1427-59A>T c.1670-59A>T (n.1670-59A>T) c.1592-59A>T (n.1592-59A>T) c.1559-59A>T (n.1559-59A>T) c.1385-59A>T (n.1385-59A>T) c.1163-59A>T (n.1163-59A>T) c.1154-59A>T (n.1154-59A>T) | dbSNP |
| 1 | g.119743829C>A | CA2574042677 | PHGDH | c.1448-38C>A (n.1448-38C>A) c.1448-57C>A (n.1448-57C>A) c.*27-57C>A (n.*27-57C>A) c.1184-57C>A (n.1184-57C>A) c.*1101-57C>A (n.*1101-57C>A) n.1433-57C>A c.*1284-57C>A (n.*1284-57C>A) c.*1192-57C>A (n.*1192-57C>A) c.702-57C>A c.*1274-57C>A (n.*1274-57C>A) n.1388-57C>A c.1427-57C>A (n.1427-57C>A) n.2479-57C>A c.1346-57C>A (n.1346-57C>A) n.1427-57C>A c.1670-57C>A (n.1670-57C>A) c.1592-57C>A (n.1592-57C>A) c.1559-57C>A (n.1559-57C>A) c.1385-57C>A (n.1385-57C>A) c.1163-57C>A (n.1163-57C>A) c.1154-57C>A (n.1154-57C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119743829C>T | CA2838906909 | PHGDH | c.1448-38C>T (n.1448-38C>T) c.1448-57C>T (n.1448-57C>T) c.*27-57C>T (n.*27-57C>T) c.1184-57C>T (n.1184-57C>T) c.*1101-57C>T (n.*1101-57C>T) n.1433-57C>T c.*1284-57C>T (n.*1284-57C>T) c.*1192-57C>T (n.*1192-57C>T) c.702-57C>T c.*1274-57C>T (n.*1274-57C>T) n.1388-57C>T c.1427-57C>T (n.1427-57C>T) n.2479-57C>T c.1346-57C>T (n.1346-57C>T) n.1427-57C>T c.1670-57C>T (n.1670-57C>T) c.1592-57C>T (n.1592-57C>T) c.1559-57C>T (n.1559-57C>T) c.1385-57C>T (n.1385-57C>T) c.1163-57C>T (n.1163-57C>T) c.1154-57C>T (n.1154-57C>T) | |
| 1 | g.119743830C>A | CA2647398945 | PHGDH | c.1448-37C>A (n.1448-37C>A) c.1448-56C>A (n.1448-56C>A) c.*27-56C>A (n.*27-56C>A) c.1184-56C>A (n.1184-56C>A) c.*1101-56C>A (n.*1101-56C>A) n.1433-56C>A c.*1284-56C>A (n.*1284-56C>A) c.*1192-56C>A (n.*1192-56C>A) c.702-56C>A c.*1274-56C>A (n.*1274-56C>A) n.1388-56C>A c.1427-56C>A (n.1427-56C>A) n.2479-56C>A c.1346-56C>A (n.1346-56C>A) n.1427-56C>A c.1670-56C>A (n.1670-56C>A) c.1592-56C>A (n.1592-56C>A) c.1559-56C>A (n.1559-56C>A) c.1385-56C>A (n.1385-56C>A) c.1163-56C>A (n.1163-56C>A) c.1154-56C>A (n.1154-56C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119743830C= | CA1192434092 | PHGDH | c.1448-37C= (n.1448-37C=) c.1448-56C= (n.1448-56C=) c.*27-56C= (n.*27-56C=) c.1184-56C= (n.1184-56C=) c.*1101-56C= (n.*1101-56C=) n.1433-56C= c.*1284-56C= (n.*1284-56C=) c.*1192-56C= (n.*1192-56C=) c.702-56C= c.*1274-56C= (n.*1274-56C=) n.1388-56C= c.1427-56C= (n.1427-56C=) n.2479-56C= c.1346-56C= (n.1346-56C=) n.1427-56C= c.1670-56C= (n.1670-56C=) c.1592-56C= (n.1592-56C=) c.1559-56C= (n.1559-56C=) c.1385-56C= (n.1385-56C=) c.1163-56C= (n.1163-56C=) c.1154-56C= (n.1154-56C=) | |
| 1 | g.119743830C>G | CA2647398946 | PHGDH | c.1448-37C>G (n.1448-37C>G) c.1448-56C>G (n.1448-56C>G) c.*27-56C>G (n.*27-56C>G) c.1184-56C>G (n.1184-56C>G) c.*1101-56C>G (n.*1101-56C>G) n.1433-56C>G c.*1284-56C>G (n.*1284-56C>G) c.*1192-56C>G (n.*1192-56C>G) c.702-56C>G c.*1274-56C>G (n.*1274-56C>G) n.1388-56C>G c.1427-56C>G (n.1427-56C>G) n.2479-56C>G c.1346-56C>G (n.1346-56C>G) n.1427-56C>G c.1670-56C>G (n.1670-56C>G) c.1592-56C>G (n.1592-56C>G) c.1559-56C>G (n.1559-56C>G) c.1385-56C>G (n.1385-56C>G) c.1163-56C>G (n.1163-56C>G) c.1154-56C>G (n.1154-56C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119743830C>T | CA525745182 | PHGDH | c.1448-37C>T (n.1448-37C>T) c.1448-56C>T (n.1448-56C>T) c.*27-56C>T (n.*27-56C>T) c.1184-56C>T (n.1184-56C>T) c.*1101-56C>T (n.*1101-56C>T) n.1433-56C>T c.*1284-56C>T (n.*1284-56C>T) c.*1192-56C>T (n.*1192-56C>T) c.702-56C>T c.*1274-56C>T (n.*1274-56C>T) n.1388-56C>T c.1427-56C>T (n.1427-56C>T) n.2479-56C>T c.1346-56C>T (n.1346-56C>T) n.1427-56C>T c.1670-56C>T (n.1670-56C>T) c.1592-56C>T (n.1592-56C>T) c.1559-56C>T (n.1559-56C>T) c.1385-56C>T (n.1385-56C>T) c.1163-56C>T (n.1163-56C>T) c.1154-56C>T (n.1154-56C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119743831C>A | CA2647398947 | PHGDH | c.1448-36C>A (n.1448-36C>A) c.1448-55C>A (n.1448-55C>A) c.*27-55C>A (n.*27-55C>A) c.1184-55C>A (n.1184-55C>A) c.*1101-55C>A (n.*1101-55C>A) n.1433-55C>A c.*1284-55C>A (n.*1284-55C>A) c.*1192-55C>A (n.*1192-55C>A) c.702-55C>A c.*1274-55C>A (n.*1274-55C>A) n.1388-55C>A c.1427-55C>A (n.1427-55C>A) n.2479-55C>A c.1346-55C>A (n.1346-55C>A) n.1427-55C>A c.1670-55C>A (n.1670-55C>A) c.1592-55C>A (n.1592-55C>A) c.1559-55C>A (n.1559-55C>A) c.1385-55C>A (n.1385-55C>A) c.1163-55C>A (n.1163-55C>A) c.1154-55C>A (n.1154-55C>A) | gnomAD v4 |