Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11794419T>ACA338478174MTHFRc.1409A>T (p.Glu470Val)
c.1286A>T (p.Glu429Val)
c.1406A>T (p.Glu469Val)
c.*798A>T (n.*798A>T)
n.1655A>T
n.1803A>T
c.551A>T (p.Glu184Val)
c.1040A>T (p.Glu347Val)
n.2387A>T
1g.11794419T>CCA338478176MTHFRc.1409A>G (p.Glu470Gly)
c.1286A>G (p.Glu429Gly)
c.1406A>G (p.Glu469Gly)
c.*798A>G (n.*798A>G)
n.1655A>G
n.1803A>G
c.551A>G (p.Glu184Gly)
c.1040A>G (p.Glu347Gly)
n.2387A>G
1g.11794419T>GCA116320MTHFRc.1409A>C (p.Glu470Ala)
c.1286A>C (p.Glu429Ala)
c.1406A>C (p.Glu469Ala)
c.*798A>C (n.*798A>C)
n.1655A>C
n.1803A>C
c.551A>C (p.Glu184Ala)
c.1040A>C (p.Glu347Ala)
n.2387A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11794419T=CA1139894467MTHFRc.1409A= (p.Glu470=)
c.1286A= (p.Glu429=)
c.1406A= (p.Glu469=)
c.*798A= (n.*798A=)
n.1655A=
n.1803A=
c.551A= (p.Glu184=)
c.1040A= (p.Glu347=)
n.2387A=
1g.11794420C>ACA338478184MTHFRc.1408G>T (p.Glu470Ter)
c.1285G>T (p.Glu429Ter)
c.1405G>T (p.Glu469Ter)
c.*797G>T (n.*797G>T)
n.1654G>T
n.1802G>T
c.550G>T (p.Glu184Ter)
c.1039G>T (p.Glu347Ter)
n.2386G>T
dbSNP
1g.11794420C>GCA338478180MTHFRc.1408G>C (p.Glu470Gln)
c.1285G>C (p.Glu429Gln)
c.1405G>C (p.Glu469Gln)
c.*797G>C (n.*797G>C)
n.1654G>C
n.1802G>C
c.550G>C (p.Glu184Gln)
c.1039G>C (p.Glu347Gln)
n.2386G>C
dbSNP
1g.11794420C>TCA338478182MTHFRc.1408G>A (p.Glu470Lys)
c.1285G>A (p.Glu429Lys)
c.1405G>A (p.Glu469Lys)
c.*797G>A (n.*797G>A)
n.1654G>A
n.1802G>A
c.550G>A (p.Glu184Lys)
c.1039G>A (p.Glu347Lys)
n.2386G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.11794421T>ACA338478186MTHFRc.1407A>T (p.Glu469Asp)
c.1284A>T (p.Glu428Asp)
c.1404A>T (p.Glu468Asp)
c.*796A>T (n.*796A>T)
n.1653A>T
n.1801A>T
c.549A>T (p.Glu183Asp)
c.1038A>T (p.Glu346Asp)
n.2385A>T
1g.11794421T>CCA416362200MTHFRc.1407A>G (p.Glu469=)
c.1284A>G (p.Glu428=)
c.1404A>G (p.Glu468=)
c.*796A>G (n.*796A>G)
n.1653A>G
n.1801A>G
c.549A>G (p.Glu183=)
c.1038A>G (p.Glu346=)
n.2385A>G
1g.11794421T>GCA338478188MTHFRc.1407A>C (p.Glu469Asp)
c.1284A>C (p.Glu428Asp)
c.1404A>C (p.Glu468Asp)
c.*796A>C (n.*796A>C)
n.1653A>C
n.1801A>C
c.549A>C (p.Glu183Asp)
c.1038A>C (p.Glu346Asp)
n.2385A>C
1g.11794422T>ACA338478191MTHFRc.1406A>T (p.Glu469Val)
c.1283A>T (p.Glu428Val)
c.1403A>T (p.Glu468Val)
c.*795A>T (n.*795A>T)
n.1652A>T
n.1800A>T
c.548A>T (p.Glu183Val)
c.1037A>T (p.Glu346Val)
n.2384A>T
1g.11794422T>CCA338478193MTHFRc.1406A>G (p.Glu469Gly)
c.1283A>G (p.Glu428Gly)
c.1403A>G (p.Glu468Gly)
c.*795A>G (n.*795A>G)
n.1652A>G
n.1800A>G
c.548A>G (p.Glu183Gly)
c.1037A>G (p.Glu346Gly)
n.2384A>G
1g.11794422T>GCA338478195MTHFRc.1406A>C (p.Glu469Ala)
c.1283A>C (p.Glu428Ala)
c.1403A>C (p.Glu468Ala)
c.*795A>C (n.*795A>C)
n.1652A>C
n.1800A>C
c.548A>C (p.Glu183Ala)
c.1037A>C (p.Glu346Ala)
n.2384A>C
1g.11794423C>ACA338478198MTHFRc.1405G>T (p.Glu469Ter)
c.1282G>T (p.Glu428Ter)
c.1402G>T (p.Glu468Ter)
c.*794G>T (n.*794G>T)
n.1651G>T
n.1799G>T
c.547G>T (p.Glu183Ter)
c.1036G>T (p.Glu346Ter)
n.2383G>T
dbSNP
1g.11794423C>GCA338478200MTHFRc.1405G>C (p.Glu469Gln)
c.1282G>C (p.Glu428Gln)
c.1402G>C (p.Glu468Gln)
c.*794G>C (n.*794G>C)
n.1651G>C
n.1799G>C
c.547G>C (p.Glu183Gln)
c.1036G>C (p.Glu346Gln)
n.2383G>C
dbSNP
1g.11794423C>TCA338478202MTHFRc.1405G>A (p.Glu469Lys)
c.1282G>A (p.Glu428Lys)
c.1402G>A (p.Glu468Lys)
c.*794G>A (n.*794G>A)
n.1651G>A
n.1799G>A
c.547G>A (p.Glu183Lys)
c.1036G>A (p.Glu346Lys)
n.2383G>A
dbSNP
1g.11794424A=CA1142308277MTHFRc.1404T= (p.Ser468=)
c.1281T= (p.Ser427=)
c.1401T= (p.Ser467=)
c.*793T= (n.*793T=)
n.1650T=
n.1798T=
c.546T= (p.Ser182=)
c.1035T= (p.Ser345=)
n.2382T=
1g.11794424A>CCA338478205MTHFRc.1404T>G (p.Ser468Arg)
c.1281T>G (p.Ser427Arg)
c.1401T>G (p.Ser467Arg)
c.*793T>G (n.*793T>G)
n.1650T>G
n.1798T>G
c.546T>G (p.Ser182Arg)
c.1035T>G (p.Ser345Arg)
n.2382T>G
dbSNP
1g.11794424A>GCA595400MTHFRc.1404T>C (p.Ser468=)
c.1281T>C (p.Ser427=)
c.1401T>C (p.Ser467=)
c.*793T>C (n.*793T>C)
n.1650T>C
n.1798T>C
c.546T>C (p.Ser182=)
c.1035T>C (p.Ser345=)
n.2382T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11794424A>TCA338478209MTHFRc.1404T>A (p.Ser468Arg)
c.1281T>A (p.Ser427Arg)
c.1401T>A (p.Ser467Arg)
c.*793T>A (n.*793T>A)
n.1650T>A
n.1798T>A
c.546T>A (p.Ser182Arg)
c.1035T>A (p.Ser345Arg)
n.2382T>A
dbSNP
1g.11794425C>ACA338478211MTHFRc.1403G>T (p.Ser468Ile)
c.1280G>T (p.Ser427Ile)
c.1400G>T (p.Ser467Ile)
c.*792G>T (n.*792G>T)
n.1649G>T
n.1797G>T
c.545G>T (p.Ser182Ile)
c.1034G>T (p.Ser345Ile)
n.2381G>T
dbSNP
1g.11794425C>GCA338478216MTHFRc.1403G>C (p.Ser468Thr)
c.1280G>C (p.Ser427Thr)
c.1400G>C (p.Ser467Thr)
c.*792G>C (n.*792G>C)
n.1649G>C
n.1797G>C
c.545G>C (p.Ser182Thr)
c.1034G>C (p.Ser345Thr)
n.2381G>C
dbSNP
1g.11794425C>TCA338478214MTHFRc.1403G>A (p.Ser468Asn)
c.1280G>A (p.Ser427Asn)
c.1400G>A (p.Ser467Asn)
c.*792G>A (n.*792G>A)
n.1649G>A
n.1797G>A
c.545G>A (p.Ser182Asn)
c.1034G>A (p.Ser345Asn)
n.2381G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.11794426delCA2695197964MTHFRc.1402del (p.Ser468ValfsTer24)
c.1279del (p.Ser427ValfsTer24)
c.1399del (p.Ser467ValfsTer24)
c.*791del (n.*791del)
n.1648del
n.1796del
c.544del (p.Ser182ValfsTer24)
c.1033del (p.Ser345ValfsTer24)
n.2380del
1g.11794426T>ACA338478219MTHFRc.1402A>T (p.Ser468Cys)
c.1279A>T (p.Ser427Cys)
c.1399A>T (p.Ser467Cys)
c.*791A>T (n.*791A>T)
n.1648A>T
n.1796A>T
c.544A>T (p.Ser182Cys)
c.1033A>T (p.Ser345Cys)
n.2380A>T
1g.11794426T>CCA338478222MTHFRc.1402A>G (p.Ser468Gly)
c.1279A>G (p.Ser427Gly)
c.1399A>G (p.Ser467Gly)
c.*791A>G (n.*791A>G)
n.1648A>G
n.1796A>G
c.544A>G (p.Ser182Gly)
c.1033A>G (p.Ser345Gly)
n.2380A>G
1g.11794426T>GCA338478221MTHFRc.1402A>C (p.Ser468Arg)
c.1279A>C (p.Ser427Arg)
c.1399A>C (p.Ser467Arg)
c.*791A>C (n.*791A>C)
n.1648A>C
n.1796A>C
c.544A>C (p.Ser182Arg)
c.1033A>C (p.Ser345Arg)
n.2380A>C
1g.11794427G>ACA416362205MTHFRc.1401C>T (p.Thr467=)
c.1278C>T (p.Thr426=)
c.1398C>T (p.Thr466=)
c.*790C>T (n.*790C>T)
n.1647C>T
n.1795C>T
c.543C>T (p.Thr181=)
c.1032C>T (p.Thr344=)
n.2379C>T
ClinVar gnomAD v4
1g.11794427G>CCA416362206MTHFRc.1401C>G (p.Thr467=)
c.1278C>G (p.Thr426=)
c.1398C>G (p.Thr466=)
c.*790C>G (n.*790C>G)
n.1647C>G
n.1795C>G
c.543C>G (p.Thr181=)
c.1032C>G (p.Thr344=)
n.2379C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11794427G>TCA416362207MTHFRc.1401C>A (p.Thr467=)
c.1278C>A (p.Thr426=)
c.1398C>A (p.Thr466=)
c.*790C>A (n.*790C>A)
n.1647C>A
n.1795C>A
c.543C>A (p.Thr181=)
c.1032C>A (p.Thr344=)
n.2379C>A
1g.11794428delCA2643295206MTHFRc.1401del (p.Ser468ValfsTer24)
c.1278del (p.Ser427ValfsTer24)
c.1398del (p.Ser467ValfsTer24)
c.*790del (n.*790del)
n.1647del
n.1795del
c.543del (p.Ser182ValfsTer24)
c.1032del (p.Ser345ValfsTer24)
n.2379del
gnomAD v4
1g.11794428G>ACA595401MTHFRc.1400C>T (p.Thr467Ile)
c.1277C>T (p.Thr426Ile)
c.1397C>T (p.Thr466Ile)
c.*789C>T (n.*789C>T)
n.1646C>T
n.1794C>T
c.542C>T (p.Thr181Ile)
c.1031C>T (p.Thr344Ile)
n.2378C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11794428G>CCA338478224MTHFRc.1400C>G (p.Thr467Ser)
c.1277C>G (p.Thr426Ser)
c.1397C>G (p.Thr466Ser)
c.*789C>G (n.*789C>G)
n.1646C>G
n.1794C>G
c.542C>G (p.Thr181Ser)
c.1031C>G (p.Thr344Ser)
n.2378C>G
gnomAD v4
1g.11794428G=CA1153798915MTHFRc.1400C= (p.Thr467=)
c.1277C= (p.Thr426=)
c.1397C= (p.Thr466=)
c.*789C= (n.*789C=)
n.1646C=
n.1794C=
c.542C= (p.Thr181=)
c.1031C= (p.Thr344=)
n.2378C=
1g.11794428G>TCA338478223MTHFRc.1400C>A (p.Thr467Asn)
c.1277C>A (p.Thr426Asn)
c.1397C>A (p.Thr466Asn)
c.*789C>A (n.*789C>A)
n.1646C>A
n.1794C>A
c.542C>A (p.Thr181Asn)
c.1031C>A (p.Thr344Asn)
n.2378C>A
dbSNP
1g.11794429T>ACA338478225MTHFRc.1399A>T (p.Thr467Ser)
c.1276A>T (p.Thr426Ser)
c.1396A>T (p.Thr466Ser)
c.*788A>T (n.*788A>T)
n.1645A>T
n.1793A>T
c.541A>T (p.Thr181Ser)
c.1030A>T (p.Thr344Ser)
n.2377A>T
dbSNP
1g.11794429T>CCA338478226MTHFRc.1399A>G (p.Thr467Ala)
c.1276A>G (p.Thr426Ala)
c.1396A>G (p.Thr466Ala)
c.*788A>G (n.*788A>G)
n.1645A>G
n.1793A>G
c.541A>G (p.Thr181Ala)
c.1030A>G (p.Thr344Ala)
n.2377A>G
dbSNP
1g.11794429T>GCA338478227MTHFRc.1399A>C (p.Thr467Pro)
c.1276A>C (p.Thr426Pro)
c.1396A>C (p.Thr466Pro)
c.*788A>C (n.*788A>C)
n.1645A>C
n.1793A>C
c.541A>C (p.Thr181Pro)
c.1030A>C (p.Thr344Pro)
n.2377A>C
1g.11794429_11794453delinsTCAGCTCCTCCCCCCACATCTTCAGCA1153798919MTHFRc.1375_1399delinsCTGAAGATGTGGGGGGAGGAGCTGA (p.Leu459=)
c.1252_1276delinsCTGAAGATGTGGGGGGAGGAGCTGA (p.Leu418=)
c.1372_1396delinsCTGAAGATGTGGGGGGAGGAGCTGA (p.Leu458=)
c.*764_*788delinsCTGAAGATGTGGGGGGAGGAGCTGA (n.*764_*788delinsCTGAAGATGTGGGGGGAGGAGCTGA)
n.1621_1645delinsCTGAAGATGTGGGGGGAGGAGCTGA
n.1769_1793delinsCTGAAGATGTGGGGGGAGGAGCTGA
c.517_541delinsCTGAAGATGTGGGGGGAGGAGCTGA (p.Leu173=)
c.1006_1030delinsCTGAAGATGTGGGGGGAGGAGCTGA (p.Leu336=)
n.2353_2377delinsCTGAAGATGTGGGGGGAGGAGCTGA
1g.11794430C>ACA416362210MTHFRc.1398G>T (p.Leu466=)
c.1275G>T (p.Leu425=)
c.1395G>T (p.Leu465=)
c.*787G>T (n.*787G>T)
n.1644G>T
n.1792G>T
c.540G>T (p.Leu180=)
c.1029G>T (p.Leu343=)
n.2376G>T
dbSNP
1g.11794430C=CA1153798928MTHFRc.1398G= (p.Leu466=)
c.1275G= (p.Leu425=)
c.1395G= (p.Leu465=)
c.*787G= (n.*787G=)
n.1644G=
n.1792G=
c.540G= (p.Leu180=)
c.1029G= (p.Leu343=)
n.2376G=
1g.11794430C>GCA416362211MTHFRc.1398G>C (p.Leu466=)
c.1275G>C (p.Leu425=)
c.1395G>C (p.Leu465=)
c.*787G>C (n.*787G>C)
n.1644G>C
n.1792G>C
c.540G>C (p.Leu180=)
c.1029G>C (p.Leu343=)
n.2376G>C
dbSNP
1g.11794430C>TCA416362212MTHFRc.1398G>A (p.Leu466=)
c.1275G>A (p.Leu425=)
c.1395G>A (p.Leu465=)
c.*787G>A (n.*787G>A)
n.1644G>A
n.1792G>A
c.540G>A (p.Leu180=)
c.1029G>A (p.Leu343=)
n.2376G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11794440_11794463dupCA2573130496MTHFRc.1375_1398dup (p.Leu466_Thr467insLeuLysMetTrpGlyGluGluLeu)
c.1252_1275dup (p.Leu425_Thr426insLeuLysMetTrpGlyGluGluLeu)
c.1372_1395dup (p.Leu465_Thr466insLeuLysMetTrpGlyGluGluLeu)
c.*764_*787dup (n.*764_*787dup)
n.1621_1644dup
n.1769_1792dup
c.517_540dup (p.Leu180_Thr181insLeuLysMetTrpGlyGluGluLeu)
c.1006_1029dup (p.Leu343_Thr344insLeuLysMetTrpGlyGluGluLeu)
n.2353_2376dup
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11794440_11794463delCA416362213MTHFRc.1375_1398del (p.Leu459_Leu466del)
c.1252_1275del (p.Leu418_Leu425del)
c.1372_1395del (p.Leu458_Leu465del)
c.*764_*787del (n.*764_*787del)
n.1621_1644del
n.1769_1792del
c.517_540del (p.Leu173_Leu180del)
c.1006_1029del (p.Leu336_Leu343del)
n.2353_2376del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11794431A>CCA338478228MTHFRc.1397T>G (p.Leu466Arg)
c.1274T>G (p.Leu425Arg)
c.1394T>G (p.Leu465Arg)
c.*786T>G (n.*786T>G)
n.1643T>G
n.1791T>G
c.539T>G (p.Leu180Arg)
c.1028T>G (p.Leu343Arg)
n.2375T>G
1g.11794431A>GCA338478229MTHFRc.1397T>C (p.Leu466Pro)
c.1274T>C (p.Leu425Pro)
c.1394T>C (p.Leu465Pro)
c.*786T>C (n.*786T>C)
n.1643T>C
n.1791T>C
c.539T>C (p.Leu180Pro)
c.1028T>C (p.Leu343Pro)
n.2375T>C
1g.11794431A>TCA338478230MTHFRc.1397T>A (p.Leu466Gln)
c.1274T>A (p.Leu425Gln)
c.1394T>A (p.Leu465Gln)
c.*786T>A (n.*786T>A)
n.1643T>A
n.1791T>A
c.539T>A (p.Leu180Gln)
c.1028T>A (p.Leu343Gln)
n.2375T>A
dbSNP
1g.11794432G>ACA416362214MTHFRc.1396C>T (p.Leu466=)
c.1273C>T (p.Leu425=)
c.1393C>T (p.Leu465=)
c.*785C>T (n.*785C>T)
n.1642C>T
n.1790C>T
c.538C>T (p.Leu180=)
c.1027C>T (p.Leu343=)
n.2374C>T
dbSNP
1g.11794432G>CCA595402MTHFRc.1396C>G (p.Leu466Val)
c.1273C>G (p.Leu425Val)
c.1393C>G (p.Leu465Val)
c.*785C>G (n.*785C>G)
n.1642C>G
n.1790C>G
c.538C>G (p.Leu180Val)
c.1027C>G (p.Leu343Val)
n.2374C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched