| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11790365_11790368del | CA2643299583 | MTHFR | c.*314_*317del (n.*314_*317del) c.*174_*177del (n.*174_*177del) c.*744_*747del (n.*744_*747del) c.*1797_*1800del (n.*1797_*1800del) n.2620_2623del c.2408_2411del (n.2408_2411del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790367T>A | CA2643299602 | MTHFR | c.*313A>T (n.*313A>T) c.*173A>T (n.*173A>T) c.*743A>T (n.*743A>T) c.*1796A>T (n.*1796A>T) n.2619A>T c.2407A>T (n.2407A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790367T>C | CA998619149 | MTHFR | c.*313A>G (n.*313A>G) c.*173A>G (n.*173A>G) c.*743A>G (n.*743A>G) c.*1796A>G (n.*1796A>G) n.2619A>G c.2407A>G (n.2407A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790367T>G | CA521455233 | MTHFR | c.*313A>C (n.*313A>C) c.*173A>C (n.*173A>C) c.*743A>C (n.*743A>C) c.*1796A>C (n.*1796A>C) n.2619A>C c.2407A>C (n.2407A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11790367T= | CA1153790084 | MTHFR | c.*313A= (n.*313A=) c.*173A= (n.*173A=) c.*743A= (n.*743A=) c.*1796A= (n.*1796A=) n.2619A= c.2407A= (n.2407A=) | |
| 1 | g.11790368T>G | CA886038764 | MTHFR | c.*312A>C (n.*312A>C) c.*172A>C (n.*172A>C) c.*742A>C (n.*742A>C) c.*1795A>C (n.*1795A>C) n.2618A>C c.2406A>C (n.2406A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790368T= | CA1153790086 | MTHFR | c.*312A= (n.*312A=) c.*172A= (n.*172A=) c.*742A= (n.*742A=) c.*1795A= (n.*1795A=) n.2618A= c.2406A= (n.2406A=) | |
| 1 | g.11790369G>A | CA17998736 | MTHFR | c.*311C>T (n.*311C>T) c.*171C>T (n.*171C>T) c.*741C>T (n.*741C>T) c.*1794C>T (n.*1794C>T) n.2617C>T c.2405C>T (n.2405C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790369G= | CA1153790087 | MTHFR | c.*311C= (n.*311C=) c.*171C= (n.*171C=) c.*741C= (n.*741C=) c.*1794C= (n.*1794C=) n.2617C= c.2405C= (n.2405C=) | |
| 1 | g.11790369G>T | CA2643299603 | MTHFR | c.*311C>A (n.*311C>A) c.*171C>A (n.*171C>A) c.*741C>A (n.*741C>A) c.*1794C>A (n.*1794C>A) n.2617C>A c.2405C>A (n.2405C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790370G>A | CA17998738 | MTHFR | c.*310C>T (n.*310C>T) c.*170C>T (n.*170C>T) c.*740C>T (n.*740C>T) c.*1793C>T (n.*1793C>T) n.2616C>T c.2404C>T (n.2404C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790370G= | CA1148263907 | MTHFR | c.*310C= (n.*310C=) c.*170C= (n.*170C=) c.*740C= (n.*740C=) c.*1793C= (n.*1793C=) n.2616C= c.2404C= (n.2404C=) | |
| 1 | g.11790370G>T | CA2643299611 | MTHFR | c.*310C>A (n.*310C>A) c.*170C>A (n.*170C>A) c.*740C>A (n.*740C>A) c.*1793C>A (n.*1793C>A) n.2616C>A c.2404C>A (n.2404C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790371C>A | CA2643299619 | MTHFR | c.*309G>T (n.*309G>T) c.*169G>T (n.*169G>T) c.*739G>T (n.*739G>T) c.*1792G>T (n.*1792G>T) n.2615G>T c.2403G>T (n.2403G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790371C>T | CA2643299620 | MTHFR | c.*309G>A (n.*309G>A) c.*169G>A (n.*169G>A) c.*739G>A (n.*739G>A) c.*1792G>A (n.*1792G>A) n.2615G>A c.2403G>A (n.2403G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790371dup | CA2643299614 | MTHFR | c.*309dup (n.*309dup) c.*169dup (n.*169dup) c.*739dup (n.*739dup) c.*1792dup (n.*1792dup) n.2615dup c.2403dup (n.2403dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790372A>G | CA2643299621 | MTHFR | c.*308T>C (n.*308T>C) c.*168T>C (n.*168T>C) c.*738T>C (n.*738T>C) c.*1791T>C (n.*1791T>C) n.2614T>C c.2402T>C (n.2402T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790374C>A | CA886038770 | MTHFR | c.*306G>T (n.*306G>T) c.*166G>T (n.*166G>T) c.*736G>T (n.*736G>T) c.*1789G>T (n.*1789G>T) n.2612G>T c.2400G>T (n.2400G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790374C= | CA1153790090 | MTHFR | c.*306G= (n.*306G=) c.*166G= (n.*166G=) c.*736G= (n.*736G=) c.*1789G= (n.*1789G=) n.2612G= c.2400G= (n.2400G=) | |
| 1 | g.11790374C>T | CA886038771 | MTHFR | c.*306G>A (n.*306G>A) c.*166G>A (n.*166G>A) c.*736G>A (n.*736G>A) c.*1789G>A (n.*1789G>A) n.2612G>A c.2400G>A (n.2400G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790375A= | CA1153790092 | MTHFR | c.*305T= (n.*305T=) c.*165T= (n.*165T=) c.*735T= (n.*735T=) c.*1788T= (n.*1788T=) n.2611T= c.2399T= (n.2399T=) | |
| 1 | g.11790375A>C | CA17998740 | MTHFR | c.*305T>G (n.*305T>G) c.*165T>G (n.*165T>G) c.*735T>G (n.*735T>G) c.*1788T>G (n.*1788T>G) n.2611T>G c.2399T>G (n.2399T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790376A>G | CA2643299631 | MTHFR | c.*304T>C (n.*304T>C) c.*164T>C (n.*164T>C) c.*734T>C (n.*734T>C) c.*1787T>C (n.*1787T>C) n.2610T>C c.2398T>C (n.2398T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790376A>T | CA2643299639 | MTHFR | c.*304T>A (n.*304T>A) c.*164T>A (n.*164T>A) c.*734T>A (n.*734T>A) c.*1787T>A (n.*1787T>A) n.2610T>A c.2398T>A (n.2398T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790377C>A | CA2643299642 | MTHFR | c.*303G>T (n.*303G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) c.*733G>T (n.*733G>T) c.*1786G>T (n.*1786G>T) n.2609G>T c.2397G>T (n.2397G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790377C= | CA1140621013 | MTHFR | c.*303G= (n.*303G=) c.*163G= (n.*163G=) c.*733G= (n.*733G=) c.*1786G= (n.*1786G=) n.2609G= c.2397G= (n.2397G=) | |
| 1 | g.11790377C>T | CA17998741 | MTHFR | c.*303G>A (n.*303G>A) c.*163G>A (n.*163G>A) c.*733G>A (n.*733G>A) c.*1786G>A (n.*1786G>A) n.2609G>A c.2397G>A (n.2397G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790378C>A | CA2643299646 | MTHFR | c.*302G>T (n.*302G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) c.*732G>T (n.*732G>T) c.*1785G>T (n.*1785G>T) n.2608G>T c.2396G>T (n.2396G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790378C= | CA1153790093 | MTHFR | c.*302G= (n.*302G=) c.*162G= (n.*162G=) c.*732G= (n.*732G=) c.*1785G= (n.*1785G=) n.2608G= c.2396G= (n.2396G=) | |
| 1 | g.11790378C>T | CA998619160 | MTHFR | c.*302G>A (n.*302G>A) c.*162G>A (n.*162G>A) c.*732G>A (n.*732G>A) c.*1785G>A (n.*1785G>A) n.2608G>A c.2396G>A (n.2396G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790379A>T | CA2643299649 | MTHFR | c.*301T>A (n.*301T>A) c.*161T>A (n.*161T>A) c.*731T>A (n.*731T>A) c.*1784T>A (n.*1784T>A) n.2607T>A c.2395T>A (n.2395T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790380C>A | CA2643299652 | MTHFR | c.*300G>T (n.*300G>T) c.*160G>T (n.*160G>T) c.*730G>T (n.*730G>T) c.*1783G>T (n.*1783G>T) n.2606G>T c.2394G>T (n.2394G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790381T>G | CA2695352457 | MTHFR | c.*299A>C (n.*299A>C) c.*159A>C (n.*159A>C) c.*729A>C (n.*729A>C) c.*1782A>C (n.*1782A>C) n.2605A>C c.2393A>C (n.2393A>C) | dbSNP |
| 1 | g.11790381_11790384delinsTCTC | CA1153790094 | MTHFR | c.*296_*299delinsGAGA (n.*296_*299delinsGAGA) c.*156_*159delinsGAGA (n.*156_*159delinsGAGA) c.*726_*729delinsGAGA (n.*726_*729delinsGAGA) c.*1779_*1782delinsGAGA (n.*1779_*1782delinsGAGA) n.2602_2605delinsGAGA c.2390_2393delinsGAGA (n.2390_2393delinsGAGA) | |
| 1 | g.11790382C>A | CA2643299654 | MTHFR | c.*298G>T (n.*298G>T) c.*158G>T (n.*158G>T) c.*728G>T (n.*728G>T) c.*1781G>T (n.*1781G>T) n.2604G>T c.2392G>T (n.2392G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790382C= | CA1153790096 | MTHFR | c.*298G= (n.*298G=) c.*158G= (n.*158G=) c.*728G= (n.*728G=) c.*1781G= (n.*1781G=) n.2604G= c.2392G= (n.2392G=) | |
| 1 | g.11790382C>T | CA1153790097 | MTHFR | c.*298G>A (n.*298G>A) c.*158G>A (n.*158G>A) c.*728G>A (n.*728G>A) c.*1781G>A (n.*1781G>A) n.2604G>A c.2392G>A (n.2392G>A) | dbSNP |
| 1 | g.11790385_11790387del | CA1153790095 | MTHFR | c.*296_*298del (n.*296_*298del) c.*156_*158del (n.*156_*158del) c.*726_*728del (n.*726_*728del) c.*1779_*1781del (n.*1779_*1781del) n.2602_2604del c.2390_2392del (n.2390_2392del) | dbSNP |
| 1 | g.11790383T>A | CA2643299656 | MTHFR | c.*297A>T (n.*297A>T) c.*157A>T (n.*157A>T) c.*727A>T (n.*727A>T) c.*1780A>T (n.*1780A>T) n.2603A>T c.2391A>T (n.2391A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790384C>A | CA2643299662 | MTHFR | c.*296G>T (n.*296G>T) c.*156G>T (n.*156G>T) c.*726G>T (n.*726G>T) c.*1779G>T (n.*1779G>T) n.2602G>T c.2390G>T (n.2390G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790385C= | CA1153790098 | MTHFR | c.*295G= (n.*295G=) c.*155G= (n.*155G=) c.*725G= (n.*725G=) c.*1778G= (n.*1778G=) n.2601G= c.2389G= (n.2389G=) | |
| 1 | g.11790385C>T | CA1153790099 | MTHFR | c.*295G>A (n.*295G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) c.*725G>A (n.*725G>A) c.*1778G>A (n.*1778G>A) n.2601G>A c.2389G>A (n.2389G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790386T>C | CA521455234 | MTHFR | c.*294A>G (n.*294A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) c.*724A>G (n.*724A>G) c.*1777A>G (n.*1777A>G) n.2600A>G c.2388A>G (n.2388A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790386T= | CA1153790100 | MTHFR | c.*294A= (n.*294A=) c.*154A= (n.*154A=) c.*724A= (n.*724A=) c.*1777A= (n.*1777A=) n.2600A= c.2388A= (n.2388A=) | |
| 1 | g.11790387C>A | CA2643299670 | MTHFR | c.*293G>T (n.*293G>T) c.*153G>T (n.*153G>T) c.*723G>T (n.*723G>T) c.*1776G>T (n.*1776G>T) n.2599G>T c.2387G>T (n.2387G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790387C= | CA1153790101 | MTHFR | c.*293G= (n.*293G=) c.*153G= (n.*153G=) c.*723G= (n.*723G=) c.*1776G= (n.*1776G=) n.2599G= c.2387G= (n.2387G=) | |
| 1 | g.11790387C>T | CA521455235 | MTHFR | c.*293G>A (n.*293G>A) c.*153G>A (n.*153G>A) c.*723G>A (n.*723G>A) c.*1776G>A (n.*1776G>A) n.2599G>A c.2387G>A (n.2387G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790388G>A | CA17998742 | MTHFR | c.*292C>T (n.*292C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) c.*722C>T (n.*722C>T) c.*1775C>T (n.*1775C>T) n.2598C>T c.2386C>T (n.2386C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790388G>C | CA2643299676 | MTHFR | c.*292C>G (n.*292C>G) c.*152C>G (n.*152C>G) c.*722C>G (n.*722C>G) c.*1775C>G (n.*1775C>G) n.2598C>G c.2386C>G (n.2386C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790388G= | CA1153790103 | MTHFR | c.*292C= (n.*292C=) c.*152C= (n.*152C=) c.*722C= (n.*722C=) c.*1775C= (n.*1775C=) n.2598C= c.2386C= (n.2386C=) |