| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11790356C>A | CA2562710389 | MTHFR | c.*324G>T (n.*324G>T) c.*184G>T (n.*184G>T) c.*754G>T (n.*754G>T) c.*1807G>T (n.*1807G>T) n.2630G>T c.2418G>T (n.2418G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790356C= | CA1153790078 | MTHFR | c.*324G= (n.*324G=) c.*184G= (n.*184G=) c.*754G= (n.*754G=) c.*1807G= (n.*1807G=) n.2630G= c.2418G= (n.2418G=) | |
| 1 | g.11790356C>T | CA17998734 | MTHFR | c.*324G>A (n.*324G>A) c.*184G>A (n.*184G>A) c.*754G>A (n.*754G>A) c.*1807G>A (n.*1807G>A) n.2630G>A c.2418G>A (n.2418G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790357G>A | CA17998735 | MTHFR | c.*323C>T (n.*323C>T) c.*183C>T (n.*183C>T) c.*753C>T (n.*753C>T) c.*1806C>T (n.*1806C>T) n.2629C>T c.2417C>T (n.2417C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790357G= | CA1146265591 | MTHFR | c.*323C= (n.*323C=) c.*183C= (n.*183C=) c.*753C= (n.*753C=) c.*1806C= (n.*1806C=) n.2629C= c.2417C= (n.2417C=) | |
| 1 | g.11790357G>T | CA2643299566 | MTHFR | c.*323C>A (n.*323C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) c.*753C>A (n.*753C>A) c.*1806C>A (n.*1806C>A) n.2629C>A c.2417C>A (n.2417C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790358A>G | CA2643299568 | MTHFR | c.*322T>C (n.*322T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) c.*752T>C (n.*752T>C) c.*1805T>C (n.*1805T>C) n.2628T>C c.2416T>C (n.2416T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790358A>T | CA2643299569 | MTHFR | c.*322T>A (n.*322T>A) c.*182T>A (n.*182T>A) c.*752T>A (n.*752T>A) c.*1805T>A (n.*1805T>A) n.2628T>A c.2416T>A (n.2416T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790359G>T | CA2643299570 | MTHFR | c.*321C>A (n.*321C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) c.*751C>A (n.*751C>A) c.*1804C>A (n.*1804C>A) n.2627C>A c.2415C>A (n.2415C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790360G>A | CA1153790081 | MTHFR | c.*320C>T (n.*320C>T) c.*180C>T (n.*180C>T) c.*750C>T (n.*750C>T) c.*1803C>T (n.*1803C>T) n.2626C>T c.2414C>T (n.2414C>T) | dbSNP |
| 1 | g.11790360G= | CA1153790080 | MTHFR | c.*320C= (n.*320C=) c.*180C= (n.*180C=) c.*750C= (n.*750C=) c.*1803C= (n.*1803C=) n.2626C= c.2414C= (n.2414C=) | |
| 1 | g.11790360G>T | CA2643299571 | MTHFR | c.*320C>A (n.*320C>A) c.*180C>A (n.*180C>A) c.*750C>A (n.*750C>A) c.*1803C>A (n.*1803C>A) n.2626C>A c.2414C>A (n.2414C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790361G>A | CA2643299573 | MTHFR | c.*319C>T (n.*319C>T) c.*179C>T (n.*179C>T) c.*749C>T (n.*749C>T) c.*1802C>T (n.*1802C>T) n.2625C>T c.2413C>T (n.2413C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790361G>T | CA2643299575 | MTHFR | c.*319C>A (n.*319C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) c.*749C>A (n.*749C>A) c.*1802C>A (n.*1802C>A) n.2625C>A c.2413C>A (n.2413C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790362C>A | CA2643299579 | MTHFR | c.*318G>T (n.*318G>T) c.*178G>T (n.*178G>T) c.*748G>T (n.*748G>T) c.*1801G>T (n.*1801G>T) n.2624G>T c.2412G>T (n.2412G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790362C= | CA1153790082 | MTHFR | c.*318G= (n.*318G=) c.*178G= (n.*178G=) c.*748G= (n.*748G=) c.*1801G= (n.*1801G=) n.2624G= c.2412G= (n.2412G=) | |
| 1 | g.11790362C>T | CA521455232 | MTHFR | c.*318G>A (n.*318G>A) c.*178G>A (n.*178G>A) c.*748G>A (n.*748G>A) c.*1801G>A (n.*1801G>A) n.2624G>A c.2412G>A (n.2412G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790363T>C | CA2643299585 | MTHFR | c.*317A>G (n.*317A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) c.*747A>G (n.*747A>G) c.*1800A>G (n.*1800A>G) n.2623A>G c.2411A>G (n.2411A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790365_11790368del | CA2643299583 | MTHFR | c.*314_*317del (n.*314_*317del) c.*174_*177del (n.*174_*177del) c.*744_*747del (n.*744_*747del) c.*1797_*1800del (n.*1797_*1800del) n.2620_2623del c.2408_2411del (n.2408_2411del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790364T>C | CA2643299593 | MTHFR | c.*316A>G (n.*316A>G) c.*176A>G (n.*176A>G) c.*746A>G (n.*746A>G) c.*1799A>G (n.*1799A>G) n.2622A>G c.2410A>G (n.2410A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790364T>G | CA2643299586 | MTHFR | c.*316A>C (n.*316A>C) c.*176A>C (n.*176A>C) c.*746A>C (n.*746A>C) c.*1799A>C (n.*1799A>C) n.2622A>C c.2410A>C (n.2410A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790365A>G | CA2643299598 | MTHFR | c.*315T>C (n.*315T>C) c.*175T>C (n.*175T>C) c.*745T>C (n.*745T>C) c.*1798T>C (n.*1798T>C) n.2621T>C c.2409T>C (n.2409T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790366G>T | CA2643299600 | MTHFR | c.*314C>A (n.*314C>A) c.*174C>A (n.*174C>A) c.*744C>A (n.*744C>A) c.*1797C>A (n.*1797C>A) n.2620C>A c.2408C>A (n.2408C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790367T>A | CA2643299602 | MTHFR | c.*313A>T (n.*313A>T) c.*173A>T (n.*173A>T) c.*743A>T (n.*743A>T) c.*1796A>T (n.*1796A>T) n.2619A>T c.2407A>T (n.2407A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790367T>C | CA998619149 | MTHFR | c.*313A>G (n.*313A>G) c.*173A>G (n.*173A>G) c.*743A>G (n.*743A>G) c.*1796A>G (n.*1796A>G) n.2619A>G c.2407A>G (n.2407A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790367T>G | CA521455233 | MTHFR | c.*313A>C (n.*313A>C) c.*173A>C (n.*173A>C) c.*743A>C (n.*743A>C) c.*1796A>C (n.*1796A>C) n.2619A>C c.2407A>C (n.2407A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11790367T= | CA1153790084 | MTHFR | c.*313A= (n.*313A=) c.*173A= (n.*173A=) c.*743A= (n.*743A=) c.*1796A= (n.*1796A=) n.2619A= c.2407A= (n.2407A=) | |
| 1 | g.11790368T>G | CA886038764 | MTHFR | c.*312A>C (n.*312A>C) c.*172A>C (n.*172A>C) c.*742A>C (n.*742A>C) c.*1795A>C (n.*1795A>C) n.2618A>C c.2406A>C (n.2406A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790368T= | CA1153790086 | MTHFR | c.*312A= (n.*312A=) c.*172A= (n.*172A=) c.*742A= (n.*742A=) c.*1795A= (n.*1795A=) n.2618A= c.2406A= (n.2406A=) | |
| 1 | g.11790369G>A | CA17998736 | MTHFR | c.*311C>T (n.*311C>T) c.*171C>T (n.*171C>T) c.*741C>T (n.*741C>T) c.*1794C>T (n.*1794C>T) n.2617C>T c.2405C>T (n.2405C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790369G= | CA1153790087 | MTHFR | c.*311C= (n.*311C=) c.*171C= (n.*171C=) c.*741C= (n.*741C=) c.*1794C= (n.*1794C=) n.2617C= c.2405C= (n.2405C=) | |
| 1 | g.11790369G>T | CA2643299603 | MTHFR | c.*311C>A (n.*311C>A) c.*171C>A (n.*171C>A) c.*741C>A (n.*741C>A) c.*1794C>A (n.*1794C>A) n.2617C>A c.2405C>A (n.2405C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790370G>A | CA17998738 | MTHFR | c.*310C>T (n.*310C>T) c.*170C>T (n.*170C>T) c.*740C>T (n.*740C>T) c.*1793C>T (n.*1793C>T) n.2616C>T c.2404C>T (n.2404C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790370G= | CA1148263907 | MTHFR | c.*310C= (n.*310C=) c.*170C= (n.*170C=) c.*740C= (n.*740C=) c.*1793C= (n.*1793C=) n.2616C= c.2404C= (n.2404C=) | |
| 1 | g.11790370G>T | CA2643299611 | MTHFR | c.*310C>A (n.*310C>A) c.*170C>A (n.*170C>A) c.*740C>A (n.*740C>A) c.*1793C>A (n.*1793C>A) n.2616C>A c.2404C>A (n.2404C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790371C>A | CA2643299619 | MTHFR | c.*309G>T (n.*309G>T) c.*169G>T (n.*169G>T) c.*739G>T (n.*739G>T) c.*1792G>T (n.*1792G>T) n.2615G>T c.2403G>T (n.2403G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790371C>T | CA2643299620 | MTHFR | c.*309G>A (n.*309G>A) c.*169G>A (n.*169G>A) c.*739G>A (n.*739G>A) c.*1792G>A (n.*1792G>A) n.2615G>A c.2403G>A (n.2403G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790371dup | CA2643299614 | MTHFR | c.*309dup (n.*309dup) c.*169dup (n.*169dup) c.*739dup (n.*739dup) c.*1792dup (n.*1792dup) n.2615dup c.2403dup (n.2403dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790372A>G | CA2643299621 | MTHFR | c.*308T>C (n.*308T>C) c.*168T>C (n.*168T>C) c.*738T>C (n.*738T>C) c.*1791T>C (n.*1791T>C) n.2614T>C c.2402T>C (n.2402T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790374C>A | CA886038770 | MTHFR | c.*306G>T (n.*306G>T) c.*166G>T (n.*166G>T) c.*736G>T (n.*736G>T) c.*1789G>T (n.*1789G>T) n.2612G>T c.2400G>T (n.2400G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790374C= | CA1153790090 | MTHFR | c.*306G= (n.*306G=) c.*166G= (n.*166G=) c.*736G= (n.*736G=) c.*1789G= (n.*1789G=) n.2612G= c.2400G= (n.2400G=) | |
| 1 | g.11790374C>T | CA886038771 | MTHFR | c.*306G>A (n.*306G>A) c.*166G>A (n.*166G>A) c.*736G>A (n.*736G>A) c.*1789G>A (n.*1789G>A) n.2612G>A c.2400G>A (n.2400G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790375A= | CA1153790092 | MTHFR | c.*305T= (n.*305T=) c.*165T= (n.*165T=) c.*735T= (n.*735T=) c.*1788T= (n.*1788T=) n.2611T= c.2399T= (n.2399T=) | |
| 1 | g.11790375A>C | CA17998740 | MTHFR | c.*305T>G (n.*305T>G) c.*165T>G (n.*165T>G) c.*735T>G (n.*735T>G) c.*1788T>G (n.*1788T>G) n.2611T>G c.2399T>G (n.2399T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790376A>G | CA2643299631 | MTHFR | c.*304T>C (n.*304T>C) c.*164T>C (n.*164T>C) c.*734T>C (n.*734T>C) c.*1787T>C (n.*1787T>C) n.2610T>C c.2398T>C (n.2398T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790376A>T | CA2643299639 | MTHFR | c.*304T>A (n.*304T>A) c.*164T>A (n.*164T>A) c.*734T>A (n.*734T>A) c.*1787T>A (n.*1787T>A) n.2610T>A c.2398T>A (n.2398T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790377C>A | CA2643299642 | MTHFR | c.*303G>T (n.*303G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) c.*733G>T (n.*733G>T) c.*1786G>T (n.*1786G>T) n.2609G>T c.2397G>T (n.2397G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790377C= | CA1140621013 | MTHFR | c.*303G= (n.*303G=) c.*163G= (n.*163G=) c.*733G= (n.*733G=) c.*1786G= (n.*1786G=) n.2609G= c.2397G= (n.2397G=) | |
| 1 | g.11790377C>T | CA17998741 | MTHFR | c.*303G>A (n.*303G>A) c.*163G>A (n.*163G>A) c.*733G>A (n.*733G>A) c.*1786G>A (n.*1786G>A) n.2609G>A c.2397G>A (n.2397G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790378C>A | CA2643299646 | MTHFR | c.*302G>T (n.*302G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) c.*732G>T (n.*732G>T) c.*1785G>T (n.*1785G>T) n.2608G>T c.2396G>T (n.2396G>T) | gnomAD v4 |