WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11790340G>A | CA17998732 | MTHFR | c.*340C>T (n.*340C>T) c.*770C>T (n.*770C>T) c.*1823C>T (n.*1823C>T) n.2646C>T c.2434C>T (n.2434C>T) c.*200C>T (n.*200C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790340G= | CA1148113666 | MTHFR | c.*340C= (n.*340C=) c.*770C= (n.*770C=) c.*1823C= (n.*1823C=) n.2646C= c.2434C= (n.2434C=) c.*200C= (n.*200C=) | |
| 1 | g.11790340G>T | CA2643299518 | MTHFR | c.*340C>A (n.*340C>A) c.*770C>A (n.*770C>A) c.*1823C>A (n.*1823C>A) n.2646C>A c.2434C>A (n.2434C>A) c.*200C>A (n.*200C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790341del | CA2643299516 | MTHFR | c.*340del (n.*340del) c.*770del (n.*770del) c.*1823del (n.*1823del) n.2646del c.2434del (n.2434del) c.*200del (n.*200del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790341G>T | CA2643299521 | MTHFR | c.*339C>A (n.*339C>A) c.*769C>A (n.*769C>A) c.*1822C>A (n.*1822C>A) n.2645C>A c.2433C>A (n.2433C>A) c.*199C>A (n.*199C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790342A= | CA1145632879 | MTHFR | c.*338T= (n.*338T=) c.*768T= (n.*768T=) c.*1821T= (n.*1821T=) n.2644T= c.2432T= (n.2432T=) c.*198T= (n.*198T=) | |
| 1 | g.11790342A>C | CA17998733 | MTHFR | c.*338T>G (n.*338T>G) c.*768T>G (n.*768T>G) c.*1821T>G (n.*1821T>G) n.2644T>G c.2432T>G (n.2432T>G) c.*198T>G (n.*198T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790342A>G | CA2643299526 | MTHFR | c.*338T>C (n.*338T>C) c.*768T>C (n.*768T>C) c.*1821T>C (n.*1821T>C) n.2644T>C c.2432T>C (n.2432T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790342A>T | CA2643299523 | MTHFR | c.*338T>A (n.*338T>A) c.*768T>A (n.*768T>A) c.*1821T>A (n.*1821T>A) n.2644T>A c.2432T>A (n.2432T>A) c.*198T>A (n.*198T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790344G>A | CA2643299529 | MTHFR | c.*336C>T (n.*336C>T) c.*766C>T (n.*766C>T) c.*1819C>T (n.*1819C>T) n.2642C>T c.2430C>T (n.2430C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790344G>C | CA2643299528 | MTHFR | c.*336C>G (n.*336C>G) c.*766C>G (n.*766C>G) c.*1819C>G (n.*1819C>G) n.2642C>G c.2430C>G (n.2430C>G) c.*196C>G (n.*196C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790344G>T | CA2643299531 | MTHFR | c.*336C>A (n.*336C>A) c.*766C>A (n.*766C>A) c.*1819C>A (n.*1819C>A) n.2642C>A c.2430C>A (n.2430C>A) c.*196C>A (n.*196C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790345C>A | CA2643299536 | MTHFR | c.*335G>T (n.*335G>T) c.*765G>T (n.*765G>T) c.*1818G>T (n.*1818G>T) n.2641G>T c.2429G>T (n.2429G>T) c.*195G>T (n.*195G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790345C>G | CA2643299537 | MTHFR | c.*335G>C (n.*335G>C) c.*765G>C (n.*765G>C) c.*1818G>C (n.*1818G>C) n.2641G>C c.2429G>C (n.2429G>C) c.*195G>C (n.*195G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790346T>C | CA2643299539 | MTHFR | c.*334A>G (n.*334A>G) c.*764A>G (n.*764A>G) c.*1817A>G (n.*1817A>G) n.2640A>G c.2428A>G (n.2428A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790347G>A | CA2643299541 | MTHFR | c.*333C>T (n.*333C>T) c.*763C>T (n.*763C>T) c.*1816C>T (n.*1816C>T) n.2639C>T c.2427C>T (n.2427C>T) c.*193C>T (n.*193C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790348C>A | CA2643299544 | MTHFR | c.*332G>T (n.*332G>T) c.*762G>T (n.*762G>T) c.*1815G>T (n.*1815G>T) n.2638G>T c.2426G>T (n.2426G>T) c.*192G>T (n.*192G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790348C>T | CA2643299545 | MTHFR | c.*332G>A (n.*332G>A) c.*762G>A (n.*762G>A) c.*1815G>A (n.*1815G>A) n.2638G>A c.2426G>A (n.2426G>A) c.*192G>A (n.*192G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790350T>C | CA2643299546 | MTHFR | c.*330A>G (n.*330A>G) c.*190A>G (n.*190A>G) c.*760A>G (n.*760A>G) c.*1813A>G (n.*1813A>G) n.2636A>G c.2424A>G (n.2424A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790351T>G | CA2643299548 | MTHFR | c.*329A>C (n.*329A>C) c.*189A>C (n.*189A>C) c.*759A>C (n.*759A>C) c.*1812A>C (n.*1812A>C) n.2635A>C c.2423A>C (n.2423A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790352G>A | CA2643299550 | MTHFR | c.*328C>T (n.*328C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) c.*758C>T (n.*758C>T) c.*1811C>T (n.*1811C>T) n.2634C>T c.2422C>T (n.2422C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790352G>C | CA1153790075 | MTHFR | c.*328C>G (n.*328C>G) c.*188C>G (n.*188C>G) c.*758C>G (n.*758C>G) c.*1811C>G (n.*1811C>G) n.2634C>G c.2422C>G (n.2422C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790352G= | CA1153790073 | MTHFR | c.*328C= (n.*328C=) c.*188C= (n.*188C=) c.*758C= (n.*758C=) c.*1811C= (n.*1811C=) n.2634C= c.2422C= (n.2422C=) | |
| 1 | g.11790352G>T | CA2643299551 | MTHFR | c.*328C>A (n.*328C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) c.*758C>A (n.*758C>A) c.*1811C>A (n.*1811C>A) n.2634C>A c.2422C>A (n.2422C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790353G>A | CA2643299552 | MTHFR | c.*327C>T (n.*327C>T) c.*187C>T (n.*187C>T) c.*757C>T (n.*757C>T) c.*1810C>T (n.*1810C>T) n.2633C>T c.2421C>T (n.2421C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790353G>T | CA2643299553 | MTHFR | c.*327C>A (n.*327C>A) c.*187C>A (n.*187C>A) c.*757C>A (n.*757C>A) c.*1810C>A (n.*1810C>A) n.2633C>A c.2421C>A (n.2421C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790354T>A | CA2643299555 | MTHFR | c.*326A>T (n.*326A>T) c.*186A>T (n.*186A>T) c.*756A>T (n.*756A>T) c.*1809A>T (n.*1809A>T) n.2632A>T c.2420A>T (n.2420A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790354T>C | CA2643299556 | MTHFR | c.*326A>G (n.*326A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) c.*756A>G (n.*756A>G) c.*1809A>G (n.*1809A>G) n.2632A>G c.2420A>G (n.2420A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790354T>G | CA1153790077 | MTHFR | c.*326A>C (n.*326A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) c.*756A>C (n.*756A>C) c.*1809A>C (n.*1809A>C) n.2632A>C c.2420A>C (n.2420A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790354T= | CA1153790076 | MTHFR | c.*326A= (n.*326A=) c.*186A= (n.*186A=) c.*756A= (n.*756A=) c.*1809A= (n.*1809A=) n.2632A= c.2420A= (n.2420A=) | |
| 1 | g.11790356C>A | CA2562710389 | MTHFR | c.*324G>T (n.*324G>T) c.*184G>T (n.*184G>T) c.*754G>T (n.*754G>T) c.*1807G>T (n.*1807G>T) n.2630G>T c.2418G>T (n.2418G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790356C= | CA1153790078 | MTHFR | c.*324G= (n.*324G=) c.*184G= (n.*184G=) c.*754G= (n.*754G=) c.*1807G= (n.*1807G=) n.2630G= c.2418G= (n.2418G=) | |
| 1 | g.11790356C>T | CA17998734 | MTHFR | c.*324G>A (n.*324G>A) c.*184G>A (n.*184G>A) c.*754G>A (n.*754G>A) c.*1807G>A (n.*1807G>A) n.2630G>A c.2418G>A (n.2418G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790357G>A | CA17998735 | MTHFR | c.*323C>T (n.*323C>T) c.*183C>T (n.*183C>T) c.*753C>T (n.*753C>T) c.*1806C>T (n.*1806C>T) n.2629C>T c.2417C>T (n.2417C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790357G= | CA1146265591 | MTHFR | c.*323C= (n.*323C=) c.*183C= (n.*183C=) c.*753C= (n.*753C=) c.*1806C= (n.*1806C=) n.2629C= c.2417C= (n.2417C=) | |
| 1 | g.11790357G>T | CA2643299566 | MTHFR | c.*323C>A (n.*323C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) c.*753C>A (n.*753C>A) c.*1806C>A (n.*1806C>A) n.2629C>A c.2417C>A (n.2417C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790358A>G | CA2643299568 | MTHFR | c.*322T>C (n.*322T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) c.*752T>C (n.*752T>C) c.*1805T>C (n.*1805T>C) n.2628T>C c.2416T>C (n.2416T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790358A>T | CA2643299569 | MTHFR | c.*322T>A (n.*322T>A) c.*182T>A (n.*182T>A) c.*752T>A (n.*752T>A) c.*1805T>A (n.*1805T>A) n.2628T>A c.2416T>A (n.2416T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790359G>T | CA2643299570 | MTHFR | c.*321C>A (n.*321C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) c.*751C>A (n.*751C>A) c.*1804C>A (n.*1804C>A) n.2627C>A c.2415C>A (n.2415C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790360G>A | CA1153790081 | MTHFR | c.*320C>T (n.*320C>T) c.*180C>T (n.*180C>T) c.*750C>T (n.*750C>T) c.*1803C>T (n.*1803C>T) n.2626C>T c.2414C>T (n.2414C>T) | dbSNP |
| 1 | g.11790360G= | CA1153790080 | MTHFR | c.*320C= (n.*320C=) c.*180C= (n.*180C=) c.*750C= (n.*750C=) c.*1803C= (n.*1803C=) n.2626C= c.2414C= (n.2414C=) | |
| 1 | g.11790360G>T | CA2643299571 | MTHFR | c.*320C>A (n.*320C>A) c.*180C>A (n.*180C>A) c.*750C>A (n.*750C>A) c.*1803C>A (n.*1803C>A) n.2626C>A c.2414C>A (n.2414C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790361G>A | CA2643299573 | MTHFR | c.*319C>T (n.*319C>T) c.*179C>T (n.*179C>T) c.*749C>T (n.*749C>T) c.*1802C>T (n.*1802C>T) n.2625C>T c.2413C>T (n.2413C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790361G>T | CA2643299575 | MTHFR | c.*319C>A (n.*319C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) c.*749C>A (n.*749C>A) c.*1802C>A (n.*1802C>A) n.2625C>A c.2413C>A (n.2413C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790362C>A | CA2643299579 | MTHFR | c.*318G>T (n.*318G>T) c.*178G>T (n.*178G>T) c.*748G>T (n.*748G>T) c.*1801G>T (n.*1801G>T) n.2624G>T c.2412G>T (n.2412G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790362C= | CA1153790082 | MTHFR | c.*318G= (n.*318G=) c.*178G= (n.*178G=) c.*748G= (n.*748G=) c.*1801G= (n.*1801G=) n.2624G= c.2412G= (n.2412G=) | |
| 1 | g.11790362C>T | CA521455232 | MTHFR | c.*318G>A (n.*318G>A) c.*178G>A (n.*178G>A) c.*748G>A (n.*748G>A) c.*1801G>A (n.*1801G>A) n.2624G>A c.2412G>A (n.2412G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790363T>C | CA2643299585 | MTHFR | c.*317A>G (n.*317A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) c.*747A>G (n.*747A>G) c.*1800A>G (n.*1800A>G) n.2623A>G c.2411A>G (n.2411A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790365_11790368del | CA2643299583 | MTHFR | c.*314_*317del (n.*314_*317del) c.*174_*177del (n.*174_*177del) c.*744_*747del (n.*744_*747del) c.*1797_*1800del (n.*1797_*1800del) n.2620_2623del c.2408_2411del (n.2408_2411del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790364T>C | CA2643299593 | MTHFR | c.*316A>G (n.*316A>G) c.*176A>G (n.*176A>G) c.*746A>G (n.*746A>G) c.*1799A>G (n.*1799A>G) n.2622A>G c.2410A>G (n.2410A>G) | gnomAD v4 |