| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11790315_11790325del | CA2643299394 | MTHFR | c.*358_*368del (n.*358_*368del) c.*788_*798del (n.*788_*798del) c.*1841_*1851del (n.*1841_*1851del) n.2664_2674del c.2452_2462del (n.2452_2462del) c.*218_*228del (n.*218_*228del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790322_11790325dup | CA2643299449 | MTHFR | c.*355_*358dup (n.*355_*358dup) c.*785_*788dup (n.*785_*788dup) c.*1838_*1841dup (n.*1838_*1841dup) n.2661_2664dup c.2449_2452dup (n.2449_2452dup) c.*215_*218dup (n.*215_*218dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790323A= | CA1153790070 | MTHFR | c.*357T= (n.*357T=) c.*787T= (n.*787T=) c.*1840T= (n.*1840T=) n.2663T= c.2451T= (n.2451T=) c.*217T= (n.*217T=) | |
| 1 | g.11790323A>C | CA2643299454 | MTHFR | c.*357T>G (n.*357T>G) c.*787T>G (n.*787T>G) c.*1840T>G (n.*1840T>G) n.2663T>G c.2451T>G (n.2451T>G) c.*217T>G (n.*217T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790323A>G | CA1153790071 | MTHFR | c.*357T>C (n.*357T>C) c.*787T>C (n.*787T>C) c.*1840T>C (n.*1840T>C) n.2663T>C c.2451T>C (n.2451T>C) c.*217T>C (n.*217T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790324G>A | CA2643299456 | MTHFR | c.*356C>T (n.*356C>T) c.*786C>T (n.*786C>T) c.*1839C>T (n.*1839C>T) n.2662C>T c.2450C>T (n.2450C>T) c.*216C>T (n.*216C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790324G>T | CA2643299458 | MTHFR | c.*356C>A (n.*356C>A) c.*786C>A (n.*786C>A) c.*1839C>A (n.*1839C>A) n.2662C>A c.2450C>A (n.2450C>A) c.*216C>A (n.*216C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790325T>A | CA2643299460 | MTHFR | c.*355A>T (n.*355A>T) c.*785A>T (n.*785A>T) c.*1838A>T (n.*1838A>T) n.2661A>T c.2449A>T (n.2449A>T) c.*215A>T (n.*215A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790325T>C | CA2643299462 | MTHFR | c.*355A>G (n.*355A>G) c.*785A>G (n.*785A>G) c.*1838A>G (n.*1838A>G) n.2661A>G c.2449A>G (n.2449A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790325T>G | CA2643299464 | MTHFR | c.*355A>C (n.*355A>C) c.*785A>C (n.*785A>C) c.*1838A>C (n.*1838A>C) n.2661A>C c.2449A>C (n.2449A>C) c.*215A>C (n.*215A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790326C>A | CA2643299475 | MTHFR | c.*354G>T (n.*354G>T) c.*784G>T (n.*784G>T) c.*1837G>T (n.*1837G>T) n.2660G>T c.2448G>T (n.2448G>T) c.*214G>T (n.*214G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790326C>T | CA2643299472 | MTHFR | c.*354G>A (n.*354G>A) c.*784G>A (n.*784G>A) c.*1837G>A (n.*1837G>A) n.2660G>A c.2448G>A (n.2448G>A) c.*214G>A (n.*214G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790328del | CA2643299471 | MTHFR | c.*354del (n.*354del) c.*784del (n.*784del) c.*1837del (n.*1837del) n.2660del c.2448del (n.2448del) c.*214del (n.*214del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790327C>A | CA2643299476 | MTHFR | c.*353G>T (n.*353G>T) c.*783G>T (n.*783G>T) c.*1836G>T (n.*1836G>T) n.2659G>T c.2447G>T (n.2447G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790327C>T | CA2643299477 | MTHFR | c.*353G>A (n.*353G>A) c.*783G>A (n.*783G>A) c.*1836G>A (n.*1836G>A) n.2659G>A c.2447G>A (n.2447G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790328C>A | CA2643299478 | MTHFR | c.*352G>T (n.*352G>T) c.*782G>T (n.*782G>T) c.*1835G>T (n.*1835G>T) n.2658G>T c.2446G>T (n.2446G>T) c.*212G>T (n.*212G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790328C>T | CA2643299479 | MTHFR | c.*352G>A (n.*352G>A) c.*782G>A (n.*782G>A) c.*1835G>A (n.*1835G>A) n.2658G>A c.2446G>A (n.2446G>A) c.*212G>A (n.*212G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790329A>C | CA2643299480 | MTHFR | c.*351T>G (n.*351T>G) c.*781T>G (n.*781T>G) c.*1834T>G (n.*1834T>G) n.2657T>G c.2445T>G (n.2445T>G) c.*211T>G (n.*211T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790329A>G | CA2643299481 | MTHFR | c.*351T>C (n.*351T>C) c.*781T>C (n.*781T>C) c.*1834T>C (n.*1834T>C) n.2657T>C c.2445T>C (n.2445T>C) c.*211T>C (n.*211T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790329A>T | CA2643299482 | MTHFR | c.*351T>A (n.*351T>A) c.*781T>A (n.*781T>A) c.*1834T>A (n.*1834T>A) n.2657T>A c.2445T>A (n.2445T>A) c.*211T>A (n.*211T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790330G>A | CA2643299484 | MTHFR | c.*350C>T (n.*350C>T) c.*780C>T (n.*780C>T) c.*1833C>T (n.*1833C>T) n.2656C>T c.2444C>T (n.2444C>T) c.*210C>T (n.*210C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790330G>C | CA2643299485 | MTHFR | c.*350C>G (n.*350C>G) c.*780C>G (n.*780C>G) c.*1833C>G (n.*1833C>G) n.2656C>G c.2444C>G (n.2444C>G) c.*210C>G (n.*210C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790330G>T | CA2643299486 | MTHFR | c.*350C>A (n.*350C>A) c.*780C>A (n.*780C>A) c.*1833C>A (n.*1833C>A) n.2656C>A c.2444C>A (n.2444C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790331G>A | CA2643299487 | MTHFR | c.*349C>T (n.*349C>T) c.*779C>T (n.*779C>T) c.*1832C>T (n.*1832C>T) n.2655C>T c.2443C>T (n.2443C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790331G>T | CA2643299488 | MTHFR | c.*349C>A (n.*349C>A) c.*779C>A (n.*779C>A) c.*1832C>A (n.*1832C>A) n.2655C>A c.2443C>A (n.2443C>A) c.*209C>A (n.*209C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790332C>A | CA2643299490 | MTHFR | c.*348G>T (n.*348G>T) c.*778G>T (n.*778G>T) c.*1831G>T (n.*1831G>T) n.2654G>T c.2442G>T (n.2442G>T) c.*208G>T (n.*208G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790332C>T | CA2643299491 | MTHFR | c.*348G>A (n.*348G>A) c.*778G>A (n.*778G>A) c.*1831G>A (n.*1831G>A) n.2654G>A c.2442G>A (n.2442G>A) c.*208G>A (n.*208G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790333T>A | CA2643299492 | MTHFR | c.*347A>T (n.*347A>T) c.*777A>T (n.*777A>T) c.*1830A>T (n.*1830A>T) n.2653A>T c.2441A>T (n.2441A>T) c.*207A>T (n.*207A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790333T>C | CA2643299493 | MTHFR | c.*347A>G (n.*347A>G) c.*777A>G (n.*777A>G) c.*1830A>G (n.*1830A>G) n.2653A>G c.2441A>G (n.2441A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790334G>C | CA2643299496 | MTHFR | c.*346C>G (n.*346C>G) c.*776C>G (n.*776C>G) c.*1829C>G (n.*1829C>G) n.2652C>G c.2440C>G (n.2440C>G) c.*206C>G (n.*206C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790334G>T | CA2643299497 | MTHFR | c.*346C>A (n.*346C>A) c.*776C>A (n.*776C>A) c.*1829C>A (n.*1829C>A) n.2652C>A c.2440C>A (n.2440C>A) c.*206C>A (n.*206C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790335G>A | CA2643299500 | MTHFR | c.*345C>T (n.*345C>T) c.*775C>T (n.*775C>T) c.*1828C>T (n.*1828C>T) n.2651C>T c.2439C>T (n.2439C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790335G>T | CA2643299502 | MTHFR | c.*345C>A (n.*345C>A) c.*775C>A (n.*775C>A) c.*1828C>A (n.*1828C>A) n.2651C>A c.2439C>A (n.2439C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790336C>A | CA2643299509 | MTHFR | c.*344G>T (n.*344G>T) c.*774G>T (n.*774G>T) c.*1827G>T (n.*1827G>T) n.2650G>T c.2438G>T (n.2438G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790337T>C | CA2643299511 | MTHFR | c.*343A>G (n.*343A>G) c.*773A>G (n.*773A>G) c.*1826A>G (n.*1826A>G) n.2649A>G c.2437A>G (n.2437A>G) c.*203A>G (n.*203A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790338C>A | CA2643299512 | MTHFR | c.*342G>T (n.*342G>T) c.*772G>T (n.*772G>T) c.*1825G>T (n.*1825G>T) n.2648G>T c.2436G>T (n.2436G>T) c.*202G>T (n.*202G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790339T>C | CA2643299513 | MTHFR | c.*341A>G (n.*341A>G) c.*771A>G (n.*771A>G) c.*1824A>G (n.*1824A>G) n.2647A>G c.2435A>G (n.2435A>G) c.*201A>G (n.*201A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790340G>A | CA17998732 | MTHFR | c.*340C>T (n.*340C>T) c.*770C>T (n.*770C>T) c.*1823C>T (n.*1823C>T) n.2646C>T c.2434C>T (n.2434C>T) c.*200C>T (n.*200C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790340G= | CA1148113666 | MTHFR | c.*340C= (n.*340C=) c.*770C= (n.*770C=) c.*1823C= (n.*1823C=) n.2646C= c.2434C= (n.2434C=) c.*200C= (n.*200C=) | |
| 1 | g.11790340G>T | CA2643299518 | MTHFR | c.*340C>A (n.*340C>A) c.*770C>A (n.*770C>A) c.*1823C>A (n.*1823C>A) n.2646C>A c.2434C>A (n.2434C>A) c.*200C>A (n.*200C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790341del | CA2643299516 | MTHFR | c.*340del (n.*340del) c.*770del (n.*770del) c.*1823del (n.*1823del) n.2646del c.2434del (n.2434del) c.*200del (n.*200del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790341G>T | CA2643299521 | MTHFR | c.*339C>A (n.*339C>A) c.*769C>A (n.*769C>A) c.*1822C>A (n.*1822C>A) n.2645C>A c.2433C>A (n.2433C>A) c.*199C>A (n.*199C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790342A= | CA1145632879 | MTHFR | c.*338T= (n.*338T=) c.*768T= (n.*768T=) c.*1821T= (n.*1821T=) n.2644T= c.2432T= (n.2432T=) c.*198T= (n.*198T=) | |
| 1 | g.11790342A>C | CA17998733 | MTHFR | c.*338T>G (n.*338T>G) c.*768T>G (n.*768T>G) c.*1821T>G (n.*1821T>G) n.2644T>G c.2432T>G (n.2432T>G) c.*198T>G (n.*198T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790342A>G | CA2643299526 | MTHFR | c.*338T>C (n.*338T>C) c.*768T>C (n.*768T>C) c.*1821T>C (n.*1821T>C) n.2644T>C c.2432T>C (n.2432T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790342A>T | CA2643299523 | MTHFR | c.*338T>A (n.*338T>A) c.*768T>A (n.*768T>A) c.*1821T>A (n.*1821T>A) n.2644T>A c.2432T>A (n.2432T>A) c.*198T>A (n.*198T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790344G>A | CA2643299529 | MTHFR | c.*336C>T (n.*336C>T) c.*766C>T (n.*766C>T) c.*1819C>T (n.*1819C>T) n.2642C>T c.2430C>T (n.2430C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790344G>C | CA2643299528 | MTHFR | c.*336C>G (n.*336C>G) c.*766C>G (n.*766C>G) c.*1819C>G (n.*1819C>G) n.2642C>G c.2430C>G (n.2430C>G) c.*196C>G (n.*196C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790344G>T | CA2643299531 | MTHFR | c.*336C>A (n.*336C>A) c.*766C>A (n.*766C>A) c.*1819C>A (n.*1819C>A) n.2642C>A c.2430C>A (n.2430C>A) c.*196C>A (n.*196C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790345C>A | CA2643299536 | MTHFR | c.*335G>T (n.*335G>T) c.*765G>T (n.*765G>T) c.*1818G>T (n.*1818G>T) n.2641G>T c.2429G>T (n.2429G>T) c.*195G>T (n.*195G>T) | gnomAD v4 |