WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11790311_11790315dup | CA1153790053 | MTHFR | c.*366_*370dup (n.*366_*370dup) c.*796_*800dup (n.*796_*800dup) c.*1849_*1853dup (n.*1849_*1853dup) n.2672_2676dup c.2460_2464dup (n.2460_2464dup) c.*226_*230dup (n.*226_*230dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790315_11790325del | CA2643299394 | MTHFR | c.*358_*368del (n.*358_*368del) c.*788_*798del (n.*788_*798del) c.*1841_*1851del (n.*1841_*1851del) n.2664_2674del c.2452_2462del (n.2452_2462del) c.*218_*228del (n.*218_*228del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790315T>A | CA2643299409 | MTHFR | c.*365A>T (n.*365A>T) c.*795A>T (n.*795A>T) c.*1848A>T (n.*1848A>T) n.2671A>T c.2459A>T (n.2459A>T) c.*225A>T (n.*225A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790315T>C | CA2643299412 | MTHFR | c.*365A>G (n.*365A>G) c.*795A>G (n.*795A>G) c.*1848A>G (n.*1848A>G) n.2671A>G c.2459A>G (n.2459A>G) c.*225A>G (n.*225A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790315T>G | CA2643299414 | MTHFR | c.*365A>C (n.*365A>C) c.*795A>C (n.*795A>C) c.*1848A>C (n.*1848A>C) n.2671A>C c.2459A>C (n.2459A>C) c.*225A>C (n.*225A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790316C>A | CA2643299419 | MTHFR | c.*364G>T (n.*364G>T) c.*794G>T (n.*794G>T) c.*1847G>T (n.*1847G>T) n.2670G>T c.2458G>T (n.2458G>T) c.*224G>T (n.*224G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790316C>G | CA2643299418 | MTHFR | c.*364G>C (n.*364G>C) c.*794G>C (n.*794G>C) c.*1847G>C (n.*1847G>C) n.2670G>C c.2458G>C (n.2458G>C) c.*224G>C (n.*224G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790316C>T | CA2643299416 | MTHFR | c.*364G>A (n.*364G>A) c.*794G>A (n.*794G>A) c.*1847G>A (n.*1847G>A) n.2670G>A c.2458G>A (n.2458G>A) c.*224G>A (n.*224G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790317A>C | CA2643299422 | MTHFR | c.*363T>G (n.*363T>G) c.*793T>G (n.*793T>G) c.*1846T>G (n.*1846T>G) n.2669T>G c.2457T>G (n.2457T>G) c.*223T>G (n.*223T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790317A>G | CA2643299423 | MTHFR | c.*363T>C (n.*363T>C) c.*793T>C (n.*793T>C) c.*1846T>C (n.*1846T>C) n.2669T>C c.2457T>C (n.2457T>C) c.*223T>C (n.*223T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790317A>T | CA2643299424 | MTHFR | c.*363T>A (n.*363T>A) c.*793T>A (n.*793T>A) c.*1846T>A (n.*1846T>A) n.2669T>A c.2457T>A (n.2457T>A) c.*223T>A (n.*223T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790318C>A | CA2643299429 | MTHFR | c.*362G>T (n.*362G>T) c.*792G>T (n.*792G>T) c.*1845G>T (n.*1845G>T) n.2668G>T c.2456G>T (n.2456G>T) c.*222G>T (n.*222G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790318C= | CA1153790064 | MTHFR | c.*362G= (n.*362G=) c.*792G= (n.*792G=) c.*1845G= (n.*1845G=) n.2668G= c.2456G= (n.2456G=) c.*222G= (n.*222G=) | |
| 1 | g.11790318C>G | CA2643299431 | MTHFR | c.*362G>C (n.*362G>C) c.*792G>C (n.*792G>C) c.*1845G>C (n.*1845G>C) n.2668G>C c.2456G>C (n.2456G>C) c.*222G>C (n.*222G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790318C>T | CA998619143 | MTHFR | c.*362G>A (n.*362G>A) c.*792G>A (n.*792G>A) c.*1845G>A (n.*1845G>A) n.2668G>A c.2456G>A (n.2456G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790319T>C | CA886038748 | MTHFR | c.*361A>G (n.*361A>G) c.*791A>G (n.*791A>G) c.*1844A>G (n.*1844A>G) n.2667A>G c.2455A>G (n.2455A>G) c.*221A>G (n.*221A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790319T= | CA1153790065 | MTHFR | c.*361A= (n.*361A=) c.*791A= (n.*791A=) c.*1844A= (n.*1844A=) n.2667A= c.2455A= (n.2455A=) c.*221A= (n.*221A=) | |
| 1 | g.11790320G>A | CA1153790068 | MTHFR | c.*360C>T (n.*360C>T) c.*790C>T (n.*790C>T) c.*1843C>T (n.*1843C>T) n.2666C>T c.2454C>T (n.2454C>T) c.*220C>T (n.*220C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790320G= | CA1153790067 | MTHFR | c.*360C= (n.*360C=) c.*790C= (n.*790C=) c.*1843C= (n.*1843C=) n.2666C= c.2454C= (n.2454C=) c.*220C= (n.*220C=) | |
| 1 | g.11790320G>T | CA2643299441 | MTHFR | c.*360C>A (n.*360C>A) c.*790C>A (n.*790C>A) c.*1843C>A (n.*1843C>A) n.2666C>A c.2454C>A (n.2454C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790322del | CA2643299439 | MTHFR | c.*360del (n.*360del) c.*790del (n.*790del) c.*1843del (n.*1843del) n.2666del c.2454del (n.2454del) c.*220del (n.*220del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790321G>A | CA2643299445 | MTHFR | c.*359C>T (n.*359C>T) c.*789C>T (n.*789C>T) c.*1842C>T (n.*1842C>T) n.2665C>T c.2453C>T (n.2453C>T) c.*219C>T (n.*219C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790321G>T | CA2643299447 | MTHFR | c.*359C>A (n.*359C>A) c.*789C>A (n.*789C>A) c.*1842C>A (n.*1842C>A) n.2665C>A c.2453C>A (n.2453C>A) c.*219C>A (n.*219C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790322G>A | CA2643299450 | MTHFR | c.*358C>T (n.*358C>T) c.*788C>T (n.*788C>T) c.*1841C>T (n.*1841C>T) n.2664C>T c.2452C>T (n.2452C>T) c.*218C>T (n.*218C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790322G>T | CA2643299453 | MTHFR | c.*358C>A (n.*358C>A) c.*788C>A (n.*788C>A) c.*1841C>A (n.*1841C>A) n.2664C>A c.2452C>A (n.2452C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790322_11790325dup | CA2643299449 | MTHFR | c.*355_*358dup (n.*355_*358dup) c.*785_*788dup (n.*785_*788dup) c.*1838_*1841dup (n.*1838_*1841dup) n.2661_2664dup c.2449_2452dup (n.2449_2452dup) c.*215_*218dup (n.*215_*218dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790323A= | CA1153790070 | MTHFR | c.*357T= (n.*357T=) c.*787T= (n.*787T=) c.*1840T= (n.*1840T=) n.2663T= c.2451T= (n.2451T=) c.*217T= (n.*217T=) | |
| 1 | g.11790323A>C | CA2643299454 | MTHFR | c.*357T>G (n.*357T>G) c.*787T>G (n.*787T>G) c.*1840T>G (n.*1840T>G) n.2663T>G c.2451T>G (n.2451T>G) c.*217T>G (n.*217T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790323A>G | CA1153790071 | MTHFR | c.*357T>C (n.*357T>C) c.*787T>C (n.*787T>C) c.*1840T>C (n.*1840T>C) n.2663T>C c.2451T>C (n.2451T>C) c.*217T>C (n.*217T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790324G>A | CA2643299456 | MTHFR | c.*356C>T (n.*356C>T) c.*786C>T (n.*786C>T) c.*1839C>T (n.*1839C>T) n.2662C>T c.2450C>T (n.2450C>T) c.*216C>T (n.*216C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790324G>T | CA2643299458 | MTHFR | c.*356C>A (n.*356C>A) c.*786C>A (n.*786C>A) c.*1839C>A (n.*1839C>A) n.2662C>A c.2450C>A (n.2450C>A) c.*216C>A (n.*216C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790325T>A | CA2643299460 | MTHFR | c.*355A>T (n.*355A>T) c.*785A>T (n.*785A>T) c.*1838A>T (n.*1838A>T) n.2661A>T c.2449A>T (n.2449A>T) c.*215A>T (n.*215A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790325T>C | CA2643299462 | MTHFR | c.*355A>G (n.*355A>G) c.*785A>G (n.*785A>G) c.*1838A>G (n.*1838A>G) n.2661A>G c.2449A>G (n.2449A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790325T>G | CA2643299464 | MTHFR | c.*355A>C (n.*355A>C) c.*785A>C (n.*785A>C) c.*1838A>C (n.*1838A>C) n.2661A>C c.2449A>C (n.2449A>C) c.*215A>C (n.*215A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790326C>A | CA2643299475 | MTHFR | c.*354G>T (n.*354G>T) c.*784G>T (n.*784G>T) c.*1837G>T (n.*1837G>T) n.2660G>T c.2448G>T (n.2448G>T) c.*214G>T (n.*214G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790326C>T | CA2643299472 | MTHFR | c.*354G>A (n.*354G>A) c.*784G>A (n.*784G>A) c.*1837G>A (n.*1837G>A) n.2660G>A c.2448G>A (n.2448G>A) c.*214G>A (n.*214G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790328del | CA2643299471 | MTHFR | c.*354del (n.*354del) c.*784del (n.*784del) c.*1837del (n.*1837del) n.2660del c.2448del (n.2448del) c.*214del (n.*214del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790327C>A | CA2643299476 | MTHFR | c.*353G>T (n.*353G>T) c.*783G>T (n.*783G>T) c.*1836G>T (n.*1836G>T) n.2659G>T c.2447G>T (n.2447G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790327C>T | CA2643299477 | MTHFR | c.*353G>A (n.*353G>A) c.*783G>A (n.*783G>A) c.*1836G>A (n.*1836G>A) n.2659G>A c.2447G>A (n.2447G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790328C>A | CA2643299478 | MTHFR | c.*352G>T (n.*352G>T) c.*782G>T (n.*782G>T) c.*1835G>T (n.*1835G>T) n.2658G>T c.2446G>T (n.2446G>T) c.*212G>T (n.*212G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790328C>T | CA2643299479 | MTHFR | c.*352G>A (n.*352G>A) c.*782G>A (n.*782G>A) c.*1835G>A (n.*1835G>A) n.2658G>A c.2446G>A (n.2446G>A) c.*212G>A (n.*212G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790329A>C | CA2643299480 | MTHFR | c.*351T>G (n.*351T>G) c.*781T>G (n.*781T>G) c.*1834T>G (n.*1834T>G) n.2657T>G c.2445T>G (n.2445T>G) c.*211T>G (n.*211T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790329A>G | CA2643299481 | MTHFR | c.*351T>C (n.*351T>C) c.*781T>C (n.*781T>C) c.*1834T>C (n.*1834T>C) n.2657T>C c.2445T>C (n.2445T>C) c.*211T>C (n.*211T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790329A>T | CA2643299482 | MTHFR | c.*351T>A (n.*351T>A) c.*781T>A (n.*781T>A) c.*1834T>A (n.*1834T>A) n.2657T>A c.2445T>A (n.2445T>A) c.*211T>A (n.*211T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790330G>A | CA2643299484 | MTHFR | c.*350C>T (n.*350C>T) c.*780C>T (n.*780C>T) c.*1833C>T (n.*1833C>T) n.2656C>T c.2444C>T (n.2444C>T) c.*210C>T (n.*210C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790330G>C | CA2643299485 | MTHFR | c.*350C>G (n.*350C>G) c.*780C>G (n.*780C>G) c.*1833C>G (n.*1833C>G) n.2656C>G c.2444C>G (n.2444C>G) c.*210C>G (n.*210C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790330G>T | CA2643299486 | MTHFR | c.*350C>A (n.*350C>A) c.*780C>A (n.*780C>A) c.*1833C>A (n.*1833C>A) n.2656C>A c.2444C>A (n.2444C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790331G>A | CA2643299487 | MTHFR | c.*349C>T (n.*349C>T) c.*779C>T (n.*779C>T) c.*1832C>T (n.*1832C>T) n.2655C>T c.2443C>T (n.2443C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790331G>T | CA2643299488 | MTHFR | c.*349C>A (n.*349C>A) c.*779C>A (n.*779C>A) c.*1832C>A (n.*1832C>A) n.2655C>A c.2443C>A (n.2443C>A) c.*209C>A (n.*209C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790332C>A | CA2643299490 | MTHFR | c.*348G>T (n.*348G>T) c.*778G>T (n.*778G>T) c.*1831G>T (n.*1831G>T) n.2654G>T c.2442G>T (n.2442G>T) c.*208G>T (n.*208G>T) | gnomAD v4 |