Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11790271_11790309del | CA2643298995 | MTHFR | c.*373_*411del (n.*373_*411del) c.*803_*841del (n.*803_*841del) c.*1856_*1894del (n.*1856_*1894del) n.2679_2717del c.2467_2505del (n.2467_2505del) c.*233_*271del (n.*233_*271del) | gnomAD v4 |
1 | g.11790308T>A | CA886038704 | MTHFR | c.*372A>T (n.*372A>T) c.*802A>T (n.*802A>T) c.*1855A>T (n.*1855A>T) n.2678A>T c.2466A>T (n.2466A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11790308T>C | CA2580583353 | MTHFR | c.*372A>G (n.*372A>G) c.*802A>G (n.*802A>G) c.*1855A>G (n.*1855A>G) n.2678A>G c.2466A>G (n.2466A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) | |
1 | g.11790308T>G | CA10607890 | MTHFR | c.*372A>C (n.*372A>C) c.*802A>C (n.*802A>C) c.*1855A>C (n.*1855A>C) n.2678A>C c.2466A>C (n.2466A>C) c.*232A>C (n.*232A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790308T= | CA1140044809 | MTHFR | c.*372A= (n.*372A=) c.*802A= (n.*802A=) c.*1855A= (n.*1855A=) n.2678A= c.2466A= (n.2466A=) c.*232A= (n.*232A=) | |
1 | g.11790308_11790309insAA | CA521192366 | MTHFR | c.*371_*372insTT (n.*371_*372insTT) c.*801_*802insTT (n.*801_*802insTT) c.*1854_*1855insTT (n.*1854_*1855insTT) n.2677_2678insTT c.2465_2466insTT (n.2465_2466insTT) c.*231_*232insTT (n.*231_*232insTT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790309G>A | CA2643299359 | MTHFR | c.*371C>T (n.*371C>T) c.*801C>T (n.*801C>T) c.*1854C>T (n.*1854C>T) n.2677C>T c.2465C>T (n.2465C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790309G= | CA1153790051 | MTHFR | c.*371C= (n.*371C=) c.*801C= (n.*801C=) c.*1854C= (n.*1854C=) n.2677C= c.2465C= (n.2465C=) c.*231C= (n.*231C=) | |
1 | g.11790311_11790314dup | CA521192365 | MTHFR | c.*368_*371dup (n.*368_*371dup) c.*798_*801dup (n.*798_*801dup) c.*1851_*1854dup (n.*1851_*1854dup) n.2674_2677dup c.2462_2465dup (n.2462_2465dup) c.*228_*231dup (n.*228_*231dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790310T>A | CA2643299371 | MTHFR | c.*370A>T (n.*370A>T) c.*800A>T (n.*800A>T) c.*1853A>T (n.*1853A>T) n.2676A>T c.2464A>T (n.2464A>T) c.*230A>T (n.*230A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790310T>C | CA2643299376 | MTHFR | c.*370A>G (n.*370A>G) c.*800A>G (n.*800A>G) c.*1853A>G (n.*1853A>G) n.2676A>G c.2464A>G (n.2464A>G) c.*230A>G (n.*230A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11790310T>G | CA2643299380 | MTHFR | c.*370A>C (n.*370A>C) c.*800A>C (n.*800A>C) c.*1853A>C (n.*1853A>C) n.2676A>C c.2464A>C (n.2464A>C) c.*230A>C (n.*230A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11790310T= | CA1153790054 | MTHFR | c.*370A= (n.*370A=) c.*800A= (n.*800A=) c.*1853A= (n.*1853A=) n.2676A= c.2464A= (n.2464A=) c.*230A= (n.*230A=) | |
1 | g.11790311_11790315dup | CA1153790053 | MTHFR | c.*366_*370dup (n.*366_*370dup) c.*796_*800dup (n.*796_*800dup) c.*1849_*1853dup (n.*1849_*1853dup) n.2672_2676dup c.2460_2464dup (n.2460_2464dup) c.*226_*230dup (n.*226_*230dup) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11790311A>C | CA2643299386 | MTHFR | c.*369T>G (n.*369T>G) c.*799T>G (n.*799T>G) c.*1852T>G (n.*1852T>G) n.2675T>G c.2463T>G (n.2463T>G) c.*229T>G (n.*229T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11790311A>G | CA2643299387 | MTHFR | c.*369T>C (n.*369T>C) c.*799T>C (n.*799T>C) c.*1852T>C (n.*1852T>C) n.2675T>C c.2463T>C (n.2463T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11790311A>T | CA2643299389 | MTHFR | c.*369T>A (n.*369T>A) c.*799T>A (n.*799T>A) c.*1852T>A (n.*1852T>A) n.2675T>A c.2463T>A (n.2463T>A) c.*229T>A (n.*229T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11790312del | CA2643299385 | MTHFR | c.*369del (n.*369del) c.*799del (n.*799del) c.*1852del (n.*1852del) n.2675del c.2463del (n.2463del) c.*229del (n.*229del) | gnomAD v4 |
1 | g.11790311_11790313dup | CA10607661 | MTHFR | c.*367_*369dup (n.*367_*369dup) c.*797_*799dup (n.*797_*799dup) c.*1850_*1852dup (n.*1850_*1852dup) n.2673_2675dup c.2461_2463dup (n.2461_2463dup) c.*227_*229dup (n.*227_*229dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790312A= | CA1153790058 | MTHFR | c.*368T= (n.*368T=) c.*798T= (n.*798T=) c.*1851T= (n.*1851T=) n.2674T= c.2462T= (n.2462T=) c.*228T= (n.*228T=) | |
1 | g.11790312A>C | CA2643299397 | MTHFR | c.*368T>G (n.*368T>G) c.*798T>G (n.*798T>G) c.*1851T>G (n.*1851T>G) n.2674T>G c.2462T>G (n.2462T>G) c.*228T>G (n.*228T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11790312A>G | CA1153790056 | MTHFR | c.*368T>C (n.*368T>C) c.*798T>C (n.*798T>C) c.*1851T>C (n.*1851T>C) n.2674T>C c.2462T>C (n.2462T>C) c.*228T>C (n.*228T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11790312A>T | CA2643299400 | MTHFR | c.*368T>A (n.*368T>A) c.*798T>A (n.*798T>A) c.*1851T>A (n.*1851T>A) n.2674T>A c.2462T>A (n.2462T>A) c.*228T>A (n.*228T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11790315_11790325del | CA2643299394 | MTHFR | c.*358_*368del (n.*358_*368del) c.*788_*798del (n.*788_*798del) c.*1841_*1851del (n.*1841_*1851del) n.2664_2674del c.2452_2462del (n.2452_2462del) c.*218_*228del (n.*218_*228del) | gnomAD v4 |
1 | g.11790313G>A | CA886038736 | MTHFR | c.*367C>T (n.*367C>T) c.*797C>T (n.*797C>T) c.*1850C>T (n.*1850C>T) n.2673C>T c.2461C>T (n.2461C>T) c.*227C>T (n.*227C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11790313G= | CA1153790059 | MTHFR | c.*367C= (n.*367C=) c.*797C= (n.*797C=) c.*1850C= (n.*1850C=) n.2673C= c.2461C= (n.2461C=) c.*227C= (n.*227C=) | |
1 | g.11790313G>T | CA2643299403 | MTHFR | c.*367C>A (n.*367C>A) c.*797C>A (n.*797C>A) c.*1850C>A (n.*1850C>A) n.2673C>A c.2461C>A (n.2461C>A) c.*227C>A (n.*227C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11790314T>A | CA2643299404 | MTHFR | c.*366A>T (n.*366A>T) c.*796A>T (n.*796A>T) c.*1849A>T (n.*1849A>T) n.2672A>T c.2460A>T (n.2460A>T) c.*226A>T (n.*226A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790314T>C | CA2643299405 | MTHFR | c.*366A>G (n.*366A>G) c.*796A>G (n.*796A>G) c.*1849A>G (n.*1849A>G) n.2672A>G c.2460A>G (n.2460A>G) c.*226A>G (n.*226A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11790314T>G | CA1153790061 | MTHFR | c.*366A>C (n.*366A>C) c.*796A>C (n.*796A>C) c.*1849A>C (n.*1849A>C) n.2672A>C c.2460A>C (n.2460A>C) c.*226A>C (n.*226A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11790314T= | CA1153790060 | MTHFR | c.*366A= (n.*366A=) c.*796A= (n.*796A=) c.*1849A= (n.*1849A=) n.2672A= c.2460A= (n.2460A=) c.*226A= (n.*226A=) | |
1 | g.11790315T>A | CA2643299409 | MTHFR | c.*365A>T (n.*365A>T) c.*795A>T (n.*795A>T) c.*1848A>T (n.*1848A>T) n.2671A>T c.2459A>T (n.2459A>T) c.*225A>T (n.*225A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790315T>C | CA2643299412 | MTHFR | c.*365A>G (n.*365A>G) c.*795A>G (n.*795A>G) c.*1848A>G (n.*1848A>G) n.2671A>G c.2459A>G (n.2459A>G) c.*225A>G (n.*225A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11790315T>G | CA2643299414 | MTHFR | c.*365A>C (n.*365A>C) c.*795A>C (n.*795A>C) c.*1848A>C (n.*1848A>C) n.2671A>C c.2459A>C (n.2459A>C) c.*225A>C (n.*225A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11790316C>A | CA2643299419 | MTHFR | c.*364G>T (n.*364G>T) c.*794G>T (n.*794G>T) c.*1847G>T (n.*1847G>T) n.2670G>T c.2458G>T (n.2458G>T) c.*224G>T (n.*224G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790316C>G | CA2643299418 | MTHFR | c.*364G>C (n.*364G>C) c.*794G>C (n.*794G>C) c.*1847G>C (n.*1847G>C) n.2670G>C c.2458G>C (n.2458G>C) c.*224G>C (n.*224G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11790316C>T | CA2643299416 | MTHFR | c.*364G>A (n.*364G>A) c.*794G>A (n.*794G>A) c.*1847G>A (n.*1847G>A) n.2670G>A c.2458G>A (n.2458G>A) c.*224G>A (n.*224G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11790317A>C | CA2643299422 | MTHFR | c.*363T>G (n.*363T>G) c.*793T>G (n.*793T>G) c.*1846T>G (n.*1846T>G) n.2669T>G c.2457T>G (n.2457T>G) c.*223T>G (n.*223T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11790317A>G | CA2643299423 | MTHFR | c.*363T>C (n.*363T>C) c.*793T>C (n.*793T>C) c.*1846T>C (n.*1846T>C) n.2669T>C c.2457T>C (n.2457T>C) c.*223T>C (n.*223T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11790317A>T | CA2643299424 | MTHFR | c.*363T>A (n.*363T>A) c.*793T>A (n.*793T>A) c.*1846T>A (n.*1846T>A) n.2669T>A c.2457T>A (n.2457T>A) c.*223T>A (n.*223T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11790318C>A | CA2643299429 | MTHFR | c.*362G>T (n.*362G>T) c.*792G>T (n.*792G>T) c.*1845G>T (n.*1845G>T) n.2668G>T c.2456G>T (n.2456G>T) c.*222G>T (n.*222G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790318C= | CA1153790064 | MTHFR | c.*362G= (n.*362G=) c.*792G= (n.*792G=) c.*1845G= (n.*1845G=) n.2668G= c.2456G= (n.2456G=) c.*222G= (n.*222G=) | |
1 | g.11790318C>G | CA2643299431 | MTHFR | c.*362G>C (n.*362G>C) c.*792G>C (n.*792G>C) c.*1845G>C (n.*1845G>C) n.2668G>C c.2456G>C (n.2456G>C) c.*222G>C (n.*222G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11790318C>T | CA998619143 | MTHFR | c.*362G>A (n.*362G>A) c.*792G>A (n.*792G>A) c.*1845G>A (n.*1845G>A) n.2668G>A c.2456G>A (n.2456G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790319T>C | CA886038748 | MTHFR | c.*361A>G (n.*361A>G) c.*791A>G (n.*791A>G) c.*1844A>G (n.*1844A>G) n.2667A>G c.2455A>G (n.2455A>G) c.*221A>G (n.*221A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11790319T= | CA1153790065 | MTHFR | c.*361A= (n.*361A=) c.*791A= (n.*791A=) c.*1844A= (n.*1844A=) n.2667A= c.2455A= (n.2455A=) c.*221A= (n.*221A=) | |
1 | g.11790320G>A | CA1153790068 | MTHFR | c.*360C>T (n.*360C>T) c.*790C>T (n.*790C>T) c.*1843C>T (n.*1843C>T) n.2666C>T c.2454C>T (n.2454C>T) c.*220C>T (n.*220C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11790320G= | CA1153790067 | MTHFR | c.*360C= (n.*360C=) c.*790C= (n.*790C=) c.*1843C= (n.*1843C=) n.2666C= c.2454C= (n.2454C=) c.*220C= (n.*220C=) | |
1 | g.11790320G>T | CA2643299441 | MTHFR | c.*360C>A (n.*360C>A) c.*790C>A (n.*790C>A) c.*1843C>A (n.*1843C>A) n.2666C>A c.2454C>A (n.2454C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11790322del | CA2643299439 | MTHFR | c.*360del (n.*360del) c.*790del (n.*790del) c.*1843del (n.*1843del) n.2666del c.2454del (n.2454del) c.*220del (n.*220del) | gnomAD v4 |