UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11790271_11790309del | CA2643298995 | MTHFR | c.*373_*411del (n.*373_*411del) c.*803_*841del (n.*803_*841del) c.*1856_*1894del (n.*1856_*1894del) n.2679_2717del c.2467_2505del (n.2467_2505del) c.*233_*271del (n.*233_*271del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790284del | CA2643299056 | MTHFR | c.*399del (n.*399del) c.*829del (n.*829del) c.*1882del (n.*1882del) n.2705del c.2493del (n.2493del) c.*259del (n.*259del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790284T>A | CA2643299071 | MTHFR | c.*396A>T (n.*396A>T) c.*826A>T (n.*826A>T) c.*1879A>T (n.*1879A>T) n.2702A>T c.2490A>T (n.2490A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790284T>C | CA2643299085 | MTHFR | c.*396A>G (n.*396A>G) c.*826A>G (n.*826A>G) c.*1879A>G (n.*1879A>G) n.2702A>G c.2490A>G (n.2490A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790285G>C | CA2643299089 | MTHFR | c.*395C>G (n.*395C>G) c.*825C>G (n.*825C>G) c.*1878C>G (n.*1878C>G) n.2701C>G c.2489C>G (n.2489C>G) c.*255C>G (n.*255C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790285G>T | CA2643299090 | MTHFR | c.*395C>A (n.*395C>A) c.*825C>A (n.*825C>A) c.*1878C>A (n.*1878C>A) n.2701C>A c.2489C>A (n.2489C>A) c.*255C>A (n.*255C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790286C>A | CA2643299129 | MTHFR | c.*394G>T (n.*394G>T) c.*824G>T (n.*824G>T) c.*1877G>T (n.*1877G>T) n.2700G>T c.2488G>T (n.2488G>T) c.*254G>T (n.*254G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790286C>G | CA2643299132 | MTHFR | c.*394G>C (n.*394G>C) c.*824G>C (n.*824G>C) c.*1877G>C (n.*1877G>C) n.2700G>C c.2488G>C (n.2488G>C) c.*254G>C (n.*254G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790286C>T | CA2643299134 | MTHFR | c.*394G>A (n.*394G>A) c.*824G>A (n.*824G>A) c.*1877G>A (n.*1877G>A) n.2700G>A c.2488G>A (n.2488G>A) c.*254G>A (n.*254G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790287C>A | CA2643299136 | MTHFR | c.*393G>T (n.*393G>T) c.*823G>T (n.*823G>T) c.*1876G>T (n.*1876G>T) n.2699G>T c.2487G>T (n.2487G>T) c.*253G>T (n.*253G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790287C>G | CA2643299139 | MTHFR | c.*393G>C (n.*393G>C) c.*823G>C (n.*823G>C) c.*1876G>C (n.*1876G>C) n.2699G>C c.2487G>C (n.2487G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790288T>C | CA2643299141 | MTHFR | c.*392A>G (n.*392A>G) c.*822A>G (n.*822A>G) c.*1875A>G (n.*1875A>G) n.2698A>G c.2486A>G (n.2486A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790289G>A | CA886038655 | MTHFR | c.*391C>T (n.*391C>T) c.*821C>T (n.*821C>T) c.*1874C>T (n.*1874C>T) n.2697C>T c.2485C>T (n.2485C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790289G= | CA1153790026 | MTHFR | c.*391C= (n.*391C=) c.*821C= (n.*821C=) c.*1874C= (n.*1874C=) n.2697C= c.2485C= (n.2485C=) c.*251C= (n.*251C=) | |
| 1 | g.11790289G>T | CA2643299145 | MTHFR | c.*391C>A (n.*391C>A) c.*821C>A (n.*821C>A) c.*1874C>A (n.*1874C>A) n.2697C>A c.2485C>A (n.2485C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790290T>C | CA2643299146 | MTHFR | c.*390A>G (n.*390A>G) c.*820A>G (n.*820A>G) c.*1873A>G (n.*1873A>G) n.2696A>G c.2484A>G (n.2484A>G) c.*250A>G (n.*250A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790291A>C | CA2643299150 | MTHFR | c.*389T>G (n.*389T>G) c.*819T>G (n.*819T>G) c.*1872T>G (n.*1872T>G) n.2695T>G c.2483T>G (n.2483T>G) c.*249T>G (n.*249T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790291A>G | CA2643299151 | MTHFR | c.*389T>C (n.*389T>C) c.*819T>C (n.*819T>C) c.*1872T>C (n.*1872T>C) n.2695T>C c.2483T>C (n.2483T>C) c.*249T>C (n.*249T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790291A>T | CA2643299149 | MTHFR | c.*389T>A (n.*389T>A) c.*819T>A (n.*819T>A) c.*1872T>A (n.*1872T>A) n.2695T>A c.2483T>A (n.2483T>A) c.*249T>A (n.*249T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790292C>A | CA2643299157 | MTHFR | c.*388G>T (n.*388G>T) c.*818G>T (n.*818G>T) c.*1871G>T (n.*1871G>T) n.2694G>T c.2482G>T (n.2482G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790292C>T | CA2643299155 | MTHFR | c.*388G>A (n.*388G>A) c.*818G>A (n.*818G>A) c.*1871G>A (n.*1871G>A) n.2694G>A c.2482G>A (n.2482G>A) c.*248G>A (n.*248G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790294G>A | CA521192362 | MTHFR | c.*386C>T (n.*386C>T) c.*816C>T (n.*816C>T) c.*1869C>T (n.*1869C>T) n.2692C>T c.2480C>T (n.2480C>T) c.*246C>T (n.*246C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790294G>C | CA2643299210 | MTHFR | c.*386C>G (n.*386C>G) c.*816C>G (n.*816C>G) c.*1869C>G (n.*1869C>G) n.2692C>G c.2480C>G (n.2480C>G) c.*246C>G (n.*246C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790294G= | CA1153790030 | MTHFR | c.*386C= (n.*386C=) c.*816C= (n.*816C=) c.*1869C= (n.*1869C=) n.2692C= c.2480C= (n.2480C=) c.*246C= (n.*246C=) | |
| 1 | g.11790294G>T | CA2643299214 | MTHFR | c.*386C>A (n.*386C>A) c.*816C>A (n.*816C>A) c.*1869C>A (n.*1869C>A) n.2692C>A c.2480C>A (n.2480C>A) c.*246C>A (n.*246C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790295C>A | CA2643299240 | MTHFR | c.*385G>T (n.*385G>T) c.*815G>T (n.*815G>T) c.*1868G>T (n.*1868G>T) n.2691G>T c.2479G>T (n.2479G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790295C>G | CA2643299241 | MTHFR | c.*385G>C (n.*385G>C) c.*815G>C (n.*815G>C) c.*1868G>C (n.*1868G>C) n.2691G>C c.2479G>C (n.2479G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790295C>T | CA2643299243 | MTHFR | c.*385G>A (n.*385G>A) c.*815G>A (n.*815G>A) c.*1868G>A (n.*1868G>A) n.2691G>A c.2479G>A (n.2479G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790296A>C | CA2643299247 | MTHFR | c.*384T>G (n.*384T>G) c.*814T>G (n.*814T>G) c.*1867T>G (n.*1867T>G) n.2690T>G c.2478T>G (n.2478T>G) c.*244T>G (n.*244T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790296A>T | CA2643299245 | MTHFR | c.*384T>A (n.*384T>A) c.*814T>A (n.*814T>A) c.*1867T>A (n.*1867T>A) n.2690T>A c.2478T>A (n.2478T>A) c.*244T>A (n.*244T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790297del | CA2643299249 | MTHFR | c.*383del (n.*383del) c.*813del (n.*813del) c.*1866del (n.*1866del) n.2689del c.2477del (n.2477del) c.*243del (n.*243del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790297C>A | CA2643299252 | MTHFR | c.*383G>T (n.*383G>T) c.*813G>T (n.*813G>T) c.*1866G>T (n.*1866G>T) n.2689G>T c.2477G>T (n.2477G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790297C= | CA1153790031 | MTHFR | c.*383G= (n.*383G=) c.*813G= (n.*813G=) c.*1866G= (n.*1866G=) n.2689G= c.2477G= (n.2477G=) c.*243G= (n.*243G=) | |
| 1 | g.11790297C>T | CA886038659 | MTHFR | c.*383G>A (n.*383G>A) c.*813G>A (n.*813G>A) c.*1866G>A (n.*1866G>A) n.2689G>A c.2477G>A (n.2477G>A) c.*243G>A (n.*243G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790298G>A | CA17998720 | MTHFR | c.*382C>T (n.*382C>T) c.*812C>T (n.*812C>T) c.*1865C>T (n.*1865C>T) n.2688C>T c.2476C>T (n.2476C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790298G>C | CA2643299260 | MTHFR | c.*382C>G (n.*382C>G) c.*812C>G (n.*812C>G) c.*1865C>G (n.*1865C>G) n.2688C>G c.2476C>G (n.2476C>G) c.*242C>G (n.*242C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790298G= | CA1143556510 | MTHFR | c.*382C= (n.*382C=) c.*812C= (n.*812C=) c.*1865C= (n.*1865C=) n.2688C= c.2476C= (n.2476C=) c.*242C= (n.*242C=) | |
| 1 | g.11790298G>T | CA2643299261 | MTHFR | c.*382C>A (n.*382C>A) c.*812C>A (n.*812C>A) c.*1865C>A (n.*1865C>A) n.2688C>A c.2476C>A (n.2476C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790299G>A | CA2643299263 | MTHFR | c.*381C>T (n.*381C>T) c.*811C>T (n.*811C>T) c.*1864C>T (n.*1864C>T) n.2687C>T c.2475C>T (n.2475C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790299G>C | CA2643299267 | MTHFR | c.*381C>G (n.*381C>G) c.*811C>G (n.*811C>G) c.*1864C>G (n.*1864C>G) n.2687C>G c.2475C>G (n.2475C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790299G>T | CA2643299265 | MTHFR | c.*381C>A (n.*381C>A) c.*811C>A (n.*811C>A) c.*1864C>A (n.*1864C>A) n.2687C>A c.2475C>A (n.2475C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790300G>A | CA2643299271 | MTHFR | c.*380C>T (n.*380C>T) c.*810C>T (n.*810C>T) c.*1863C>T (n.*1863C>T) n.2686C>T c.2474C>T (n.2474C>T) c.*240C>T (n.*240C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790300G>C | CA2643299273 | MTHFR | c.*380C>G (n.*380C>G) c.*810C>G (n.*810C>G) c.*1863C>G (n.*1863C>G) n.2686C>G c.2474C>G (n.2474C>G) c.*240C>G (n.*240C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790300G>T | CA2643299276 | MTHFR | c.*380C>A (n.*380C>A) c.*810C>A (n.*810C>A) c.*1863C>A (n.*1863C>A) n.2686C>A c.2474C>A (n.2474C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790300_11790301insTACAGCACTTTGC | CA2643299279 | MTHFR | c.*379_*380insGCAAAGTGCTGTA (n.*379_*380insGCAAAGTGCTGTA) c.*809_*810insGCAAAGTGCTGTA (n.*809_*810insGCAAAGTGCTGTA) c.*1862_*1863insGCAAAGTGCTGTA (n.*1862_*1863insGCAAAGTGCTGTA) n.2685_2686insGCAAAGTGCTGTA c.2473_2474insGCAAAGTGCTGTA (n.2473_2474insGCAAAGTGCTGTA) c.*239_*240insGCAAAGTGCTGTA (n.*239_*240insGCAAAGTGCTGTA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790301C>A | CA2643299281 | MTHFR | c.*379G>T (n.*379G>T) c.*809G>T (n.*809G>T) c.*1862G>T (n.*1862G>T) n.2685G>T c.2473G>T (n.2473G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790301C>G | CA2643299283 | MTHFR | c.*379G>C (n.*379G>C) c.*809G>C (n.*809G>C) c.*1862G>C (n.*1862G>C) n.2685G>C c.2473G>C (n.2473G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790301C>T | CA2643299285 | MTHFR | c.*379G>A (n.*379G>A) c.*809G>A (n.*809G>A) c.*1862G>A (n.*1862G>A) n.2685G>A c.2473G>A (n.2473G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790302T>A | CA2643299286 | MTHFR | c.*378A>T (n.*378A>T) c.*808A>T (n.*808A>T) c.*1861A>T (n.*1861A>T) n.2684A>T c.2472A>T (n.2472A>T) c.*238A>T (n.*238A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790302T>C | CA2643299288 | MTHFR | c.*378A>G (n.*378A>G) c.*808A>G (n.*808A>G) c.*1861A>G (n.*1861A>G) n.2684A>G c.2472A>G (n.2472A>G) c.*238A>G (n.*238A>G) | gnomAD v4 |