| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11790268_11790270dup | CA2695352387 | MTHFR | c.*412_*414dup (n.*412_*414dup) c.*842_*844dup (n.*842_*844dup) c.*1895_*1897dup (n.*1895_*1897dup) n.2718_2720dup c.2506_2508dup (n.2506_2508dup) c.*272_*274dup (n.*272_*274dup) | dbSNP |
| 1 | g.11790267G>A | CA2643298990 | MTHFR | c.*413C>T (n.*413C>T) c.*843C>T (n.*843C>T) c.*1896C>T (n.*1896C>T) n.2719C>T c.2507C>T (n.2507C>T) c.*273C>T (n.*273C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790268A>G | CA2643298994 | MTHFR | c.*412T>C (n.*412T>C) c.*842T>C (n.*842T>C) c.*1895T>C (n.*1895T>C) n.2718T>C c.2506T>C (n.2506T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790271_11790309del | CA2643298995 | MTHFR | c.*373_*411del (n.*373_*411del) c.*803_*841del (n.*803_*841del) c.*1856_*1894del (n.*1856_*1894del) n.2679_2717del c.2467_2505del (n.2467_2505del) c.*233_*271del (n.*233_*271del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790270_11790271delinsGC | CA1153790007 | MTHFR | c.*409_*410delinsGC (n.*409_*410delinsGC) c.*839_*840delinsGC (n.*839_*840delinsGC) c.*1892_*1893delinsGC (n.*1892_*1893delinsGC) n.2715_2716delinsGC c.2503_2504delinsGC (n.2503_2504delinsGC) c.*269_*270delinsGC (n.*269_*270delinsGC) | |
| 1 | g.11790271C>A | CA2643298999 | MTHFR | c.*409G>T (n.*409G>T) c.*839G>T (n.*839G>T) c.*1892G>T (n.*1892G>T) n.2715G>T c.2503G>T (n.2503G>T) c.*269G>T (n.*269G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790271C>G | CA2643299003 | MTHFR | c.*409G>C (n.*409G>C) c.*839G>C (n.*839G>C) c.*1892G>C (n.*1892G>C) n.2715G>C c.2503G>C (n.2503G>C) c.*269G>C (n.*269G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790271C>T | CA2643299006 | MTHFR | c.*409G>A (n.*409G>A) c.*839G>A (n.*839G>A) c.*1892G>A (n.*1892G>A) n.2715G>A c.2503G>A (n.2503G>A) c.*269G>A (n.*269G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790273del | CA886038640 | MTHFR | c.*409del (n.*409del) c.*839del (n.*839del) c.*1892del (n.*1892del) n.2715del c.2503del (n.2503del) c.*269del (n.*269del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790272C>A | CA2643299010 | MTHFR | c.*408G>T (n.*408G>T) c.*838G>T (n.*838G>T) c.*1891G>T (n.*1891G>T) n.2714G>T c.2502G>T (n.2502G>T) c.*268G>T (n.*268G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790272C>T | CA2643299012 | MTHFR | c.*408G>A (n.*408G>A) c.*838G>A (n.*838G>A) c.*1891G>A (n.*1891G>A) n.2714G>A c.2502G>A (n.2502G>A) c.*268G>A (n.*268G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790273C>A | CA2643299014 | MTHFR | c.*407G>T (n.*407G>T) c.*837G>T (n.*837G>T) c.*1890G>T (n.*1890G>T) n.2713G>T c.2501G>T (n.2501G>T) c.*267G>T (n.*267G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790274T>C | CA2643299017 | MTHFR | c.*406A>G (n.*406A>G) c.*836A>G (n.*836A>G) c.*1889A>G (n.*1889A>G) n.2712A>G c.2500A>G (n.2500A>G) c.*266A>G (n.*266A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790275T>C | CA2643299020 | MTHFR | c.*405A>G (n.*405A>G) c.*835A>G (n.*835A>G) c.*1888A>G (n.*1888A>G) n.2711A>G c.2499A>G (n.2499A>G) c.*265A>G (n.*265A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790275T>G | CA2643299021 | MTHFR | c.*405A>C (n.*405A>C) c.*835A>C (n.*835A>C) c.*1888A>C (n.*1888A>C) n.2711A>C c.2499A>C (n.2499A>C) c.*265A>C (n.*265A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790276G= | CA1153790009 | MTHFR | c.*404C= (n.*404C=) c.*834C= (n.*834C=) c.*1887C= (n.*1887C=) n.2710C= c.2498C= (n.2498C=) c.*264C= (n.*264C=) | |
| 1 | g.11790276G>T | CA1153790011 | MTHFR | c.*404C>A (n.*404C>A) c.*834C>A (n.*834C>A) c.*1887C>A (n.*1887C>A) n.2710C>A c.2498C>A (n.2498C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790277C>A | CA2643299025 | MTHFR | c.*403G>T (n.*403G>T) c.*833G>T (n.*833G>T) c.*1886G>T (n.*1886G>T) n.2709G>T c.2497G>T (n.2497G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790277C= | CA1153790013 | MTHFR | c.*403G= (n.*403G=) c.*833G= (n.*833G=) c.*1886G= (n.*1886G=) n.2709G= c.2497G= (n.2497G=) c.*263G= (n.*263G=) | |
| 1 | g.11790277C>T | CA886038643 | MTHFR | c.*403G>A (n.*403G>A) c.*833G>A (n.*833G>A) c.*1886G>A (n.*1886G>A) n.2709G>A c.2497G>A (n.2497G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790278G>A | CA17998718 | MTHFR | c.*402C>T (n.*402C>T) c.*832C>T (n.*832C>T) c.*1885C>T (n.*1885C>T) n.2708C>T c.2496C>T (n.2496C>T) c.*262C>T (n.*262C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790278G>C | CA17998716 | MTHFR | c.*402C>G (n.*402C>G) c.*832C>G (n.*832C>G) c.*1885C>G (n.*1885C>G) n.2708C>G c.2496C>G (n.2496C>G) c.*262C>G (n.*262C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790278G= | CA1144044627 | MTHFR | c.*402C= (n.*402C=) c.*832C= (n.*832C=) c.*1885C= (n.*1885C=) n.2708C= c.2496C= (n.2496C=) c.*262C= (n.*262C=) | |
| 1 | g.11790278G>T | CA2643299041 | MTHFR | c.*402C>A (n.*402C>A) c.*832C>A (n.*832C>A) c.*1885C>A (n.*1885C>A) n.2708C>A c.2496C>A (n.2496C>A) c.*262C>A (n.*262C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790279T>A | CA2643299043 | MTHFR | c.*401A>T (n.*401A>T) c.*831A>T (n.*831A>T) c.*1884A>T (n.*1884A>T) n.2707A>T c.2495A>T (n.2495A>T) c.*261A>T (n.*261A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790279T>C | CA886038652 | MTHFR | c.*401A>G (n.*401A>G) c.*831A>G (n.*831A>G) c.*1884A>G (n.*1884A>G) n.2707A>G c.2495A>G (n.2495A>G) c.*261A>G (n.*261A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790279T>G | CA2643299050 | MTHFR | c.*401A>C (n.*401A>C) c.*831A>C (n.*831A>C) c.*1884A>C (n.*1884A>C) n.2707A>C c.2495A>C (n.2495A>C) c.*261A>C (n.*261A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790279T= | CA1153790019 | MTHFR | c.*401A= (n.*401A=) c.*831A= (n.*831A=) c.*1884A= (n.*1884A=) n.2707A= c.2495A= (n.2495A=) c.*261A= (n.*261A=) | |
| 1 | g.11790280G>A | CA2643299053 | MTHFR | c.*400C>T (n.*400C>T) c.*830C>T (n.*830C>T) c.*1883C>T (n.*1883C>T) n.2706C>T c.2494C>T (n.2494C>T) c.*260C>T (n.*260C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790280G>T | CA2643299054 | MTHFR | c.*400C>A (n.*400C>A) c.*830C>A (n.*830C>A) c.*1883C>A (n.*1883C>A) n.2706C>A c.2494C>A (n.2494C>A) c.*260C>A (n.*260C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790281T>C | CA2643299058 | MTHFR | c.*399A>G (n.*399A>G) c.*829A>G (n.*829A>G) c.*1882A>G (n.*1882A>G) n.2705A>G c.2493A>G (n.2493A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790281T>G | CA2643299059 | MTHFR | c.*399A>C (n.*399A>C) c.*829A>C (n.*829A>C) c.*1882A>C (n.*1882A>C) n.2705A>C c.2493A>C (n.2493A>C) c.*259A>C (n.*259A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790284del | CA2643299056 | MTHFR | c.*399del (n.*399del) c.*829del (n.*829del) c.*1882del (n.*1882del) n.2705del c.2493del (n.2493del) c.*259del (n.*259del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790282T>C | CA2643299060 | MTHFR | c.*398A>G (n.*398A>G) c.*828A>G (n.*828A>G) c.*1881A>G (n.*1881A>G) n.2704A>G c.2492A>G (n.2492A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790282T>G | CA2643299061 | MTHFR | c.*398A>C (n.*398A>C) c.*828A>C (n.*828A>C) c.*1881A>C (n.*1881A>C) n.2704A>C c.2492A>C (n.2492A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790283T>C | CA2643299068 | MTHFR | c.*397A>G (n.*397A>G) c.*827A>G (n.*827A>G) c.*1880A>G (n.*1880A>G) n.2703A>G c.2491A>G (n.2491A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790283T>G | CA2643299066 | MTHFR | c.*397A>C (n.*397A>C) c.*827A>C (n.*827A>C) c.*1880A>C (n.*1880A>C) n.2703A>C c.2491A>C (n.2491A>C) c.*257A>C (n.*257A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790284T>A | CA2643299071 | MTHFR | c.*396A>T (n.*396A>T) c.*826A>T (n.*826A>T) c.*1879A>T (n.*1879A>T) n.2702A>T c.2490A>T (n.2490A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790284T>C | CA2643299085 | MTHFR | c.*396A>G (n.*396A>G) c.*826A>G (n.*826A>G) c.*1879A>G (n.*1879A>G) n.2702A>G c.2490A>G (n.2490A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790285G>C | CA2643299089 | MTHFR | c.*395C>G (n.*395C>G) c.*825C>G (n.*825C>G) c.*1878C>G (n.*1878C>G) n.2701C>G c.2489C>G (n.2489C>G) c.*255C>G (n.*255C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790285G>T | CA2643299090 | MTHFR | c.*395C>A (n.*395C>A) c.*825C>A (n.*825C>A) c.*1878C>A (n.*1878C>A) n.2701C>A c.2489C>A (n.2489C>A) c.*255C>A (n.*255C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790286C>A | CA2643299129 | MTHFR | c.*394G>T (n.*394G>T) c.*824G>T (n.*824G>T) c.*1877G>T (n.*1877G>T) n.2700G>T c.2488G>T (n.2488G>T) c.*254G>T (n.*254G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790286C>G | CA2643299132 | MTHFR | c.*394G>C (n.*394G>C) c.*824G>C (n.*824G>C) c.*1877G>C (n.*1877G>C) n.2700G>C c.2488G>C (n.2488G>C) c.*254G>C (n.*254G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790286C>T | CA2643299134 | MTHFR | c.*394G>A (n.*394G>A) c.*824G>A (n.*824G>A) c.*1877G>A (n.*1877G>A) n.2700G>A c.2488G>A (n.2488G>A) c.*254G>A (n.*254G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790287C>A | CA2643299136 | MTHFR | c.*393G>T (n.*393G>T) c.*823G>T (n.*823G>T) c.*1876G>T (n.*1876G>T) n.2699G>T c.2487G>T (n.2487G>T) c.*253G>T (n.*253G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790287C>G | CA2643299139 | MTHFR | c.*393G>C (n.*393G>C) c.*823G>C (n.*823G>C) c.*1876G>C (n.*1876G>C) n.2699G>C c.2487G>C (n.2487G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790288T>C | CA2643299141 | MTHFR | c.*392A>G (n.*392A>G) c.*822A>G (n.*822A>G) c.*1875A>G (n.*1875A>G) n.2698A>G c.2486A>G (n.2486A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790289G>A | CA886038655 | MTHFR | c.*391C>T (n.*391C>T) c.*821C>T (n.*821C>T) c.*1874C>T (n.*1874C>T) n.2697C>T c.2485C>T (n.2485C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790289G= | CA1153790026 | MTHFR | c.*391C= (n.*391C=) c.*821C= (n.*821C=) c.*1874C= (n.*1874C=) n.2697C= c.2485C= (n.2485C=) c.*251C= (n.*251C=) | |
| 1 | g.11790289G>T | CA2643299145 | MTHFR | c.*391C>A (n.*391C>A) c.*821C>A (n.*821C>A) c.*1874C>A (n.*1874C>A) n.2697C>A c.2485C>A (n.2485C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) | gnomAD v4 |