| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11790248_11790256dup | CA886038612 | MTHFR | c.*425_*433dup (n.*425_*433dup) c.*855_*863dup (n.*855_*863dup) c.*1908_*1916dup (n.*1908_*1916dup) n.2731_2739dup c.2519_2527dup (n.2519_2527dup) c.*285_*293dup (n.*285_*293dup) | dbSNP |
| 1 | g.11790256C>A | CA886038627 | MTHFR | c.*424G>T (n.*424G>T) c.*854G>T (n.*854G>T) c.*1907G>T (n.*1907G>T) n.2730G>T c.2518G>T (n.2518G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790256C= | CA1153789982 | MTHFR | c.*424G= (n.*424G=) c.*854G= (n.*854G=) c.*1907G= (n.*1907G=) n.2730G= c.2518G= (n.2518G=) c.*284G= (n.*284G=) | |
| 1 | g.11790256C>T | CA998619121 | MTHFR | c.*424G>A (n.*424G>A) c.*854G>A (n.*854G>A) c.*1907G>A (n.*1907G>A) n.2730G>A c.2518G>A (n.2518G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790257A= | CA1153789985 | MTHFR | c.*423T= (n.*423T=) c.*853T= (n.*853T=) c.*1906T= (n.*1906T=) n.2729T= c.2517T= (n.2517T=) c.*283T= (n.*283T=) | |
| 1 | g.11790257A>G | CA886038629 | MTHFR | c.*423T>C (n.*423T>C) c.*853T>C (n.*853T>C) c.*1906T>C (n.*1906T>C) n.2729T>C c.2517T>C (n.2517T>C) c.*283T>C (n.*283T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790258C>A | CA2643298966 | MTHFR | c.*422G>T (n.*422G>T) c.*852G>T (n.*852G>T) c.*1905G>T (n.*1905G>T) n.2728G>T c.2516G>T (n.2516G>T) c.*282G>T (n.*282G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790258C>T | CA2643298967 | MTHFR | c.*422G>A (n.*422G>A) c.*852G>A (n.*852G>A) c.*1905G>A (n.*1905G>A) n.2728G>A c.2516G>A (n.2516G>A) c.*282G>A (n.*282G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790259C>T | CA2643298970 | MTHFR | c.*421G>A (n.*421G>A) c.*851G>A (n.*851G>A) c.*1904G>A (n.*1904G>A) n.2727G>A c.2515G>A (n.2515G>A) c.*281G>A (n.*281G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790260A= | CA1153789994 | MTHFR | c.*420T= (n.*420T=) c.*850T= (n.*850T=) c.*1903T= (n.*1903T=) n.2726T= c.2514T= (n.2514T=) c.*280T= (n.*280T=) | |
| 1 | g.11790260A>C | CA521192360 | MTHFR | c.*420T>G (n.*420T>G) c.*850T>G (n.*850T>G) c.*1903T>G (n.*1903T>G) n.2726T>G c.2514T>G (n.2514T>G) c.*280T>G (n.*280T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790262T>C | CA2643298975 | MTHFR | c.*418A>G (n.*418A>G) c.*848A>G (n.*848A>G) c.*1901A>G (n.*1901A>G) n.2724A>G c.2512A>G (n.2512A>G) c.*278A>G (n.*278A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790263G>A | CA1153790000 | MTHFR | c.*417C>T (n.*417C>T) c.*847C>T (n.*847C>T) c.*1900C>T (n.*1900C>T) n.2723C>T c.2511C>T (n.2511C>T) c.*277C>T (n.*277C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790263G= | CA1153789997 | MTHFR | c.*417C= (n.*417C=) c.*847C= (n.*847C=) c.*1900C= (n.*1900C=) n.2723C= c.2511C= (n.2511C=) c.*277C= (n.*277C=) | |
| 1 | g.11790263G>T | CA2643298978 | MTHFR | c.*417C>A (n.*417C>A) c.*847C>A (n.*847C>A) c.*1900C>A (n.*1900C>A) n.2723C>A c.2511C>A (n.2511C>A) c.*277C>A (n.*277C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790264C>A | CA2643298981 | MTHFR | c.*416G>T (n.*416G>T) c.*846G>T (n.*846G>T) c.*1899G>T (n.*1899G>T) n.2722G>T c.2510G>T (n.2510G>T) c.*276G>T (n.*276G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790265C>A | CA2643298987 | MTHFR | c.*415G>T (n.*415G>T) c.*845G>T (n.*845G>T) c.*1898G>T (n.*1898G>T) n.2721G>T c.2509G>T (n.2509G>T) c.*275G>T (n.*275G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790265C= | CA1153790001 | MTHFR | c.*415G= (n.*415G=) c.*845G= (n.*845G=) c.*1898G= (n.*1898G=) n.2721G= c.2509G= (n.2509G=) c.*275G= (n.*275G=) | |
| 1 | g.11790265C>T | CA886038637 | MTHFR | c.*415G>A (n.*415G>A) c.*845G>A (n.*845G>A) c.*1898G>A (n.*1898G>A) n.2721G>A c.2509G>A (n.2509G>A) c.*275G>A (n.*275G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790266T>C | CA998619123 | MTHFR | c.*414A>G (n.*414A>G) c.*844A>G (n.*844A>G) c.*1897A>G (n.*1897A>G) n.2720A>G c.2508A>G (n.2508A>G) c.*274A>G (n.*274A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790266T= | CA1153790005 | MTHFR | c.*414A= (n.*414A=) c.*844A= (n.*844A=) c.*1897A= (n.*1897A=) n.2720A= c.2508A= (n.2508A=) c.*274A= (n.*274A=) | |
| 1 | g.11790268_11790270dup | CA2695352387 | MTHFR | c.*412_*414dup (n.*412_*414dup) c.*842_*844dup (n.*842_*844dup) c.*1895_*1897dup (n.*1895_*1897dup) n.2718_2720dup c.2506_2508dup (n.2506_2508dup) c.*272_*274dup (n.*272_*274dup) | dbSNP |
| 1 | g.11790267G>A | CA2643298990 | MTHFR | c.*413C>T (n.*413C>T) c.*843C>T (n.*843C>T) c.*1896C>T (n.*1896C>T) n.2719C>T c.2507C>T (n.2507C>T) c.*273C>T (n.*273C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790268A>G | CA2643298994 | MTHFR | c.*412T>C (n.*412T>C) c.*842T>C (n.*842T>C) c.*1895T>C (n.*1895T>C) n.2718T>C c.2506T>C (n.2506T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790271_11790309del | CA2643298995 | MTHFR | c.*373_*411del (n.*373_*411del) c.*803_*841del (n.*803_*841del) c.*1856_*1894del (n.*1856_*1894del) n.2679_2717del c.2467_2505del (n.2467_2505del) c.*233_*271del (n.*233_*271del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790270_11790271delinsGC | CA1153790007 | MTHFR | c.*409_*410delinsGC (n.*409_*410delinsGC) c.*839_*840delinsGC (n.*839_*840delinsGC) c.*1892_*1893delinsGC (n.*1892_*1893delinsGC) n.2715_2716delinsGC c.2503_2504delinsGC (n.2503_2504delinsGC) c.*269_*270delinsGC (n.*269_*270delinsGC) | |
| 1 | g.11790271C>A | CA2643298999 | MTHFR | c.*409G>T (n.*409G>T) c.*839G>T (n.*839G>T) c.*1892G>T (n.*1892G>T) n.2715G>T c.2503G>T (n.2503G>T) c.*269G>T (n.*269G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790271C>G | CA2643299003 | MTHFR | c.*409G>C (n.*409G>C) c.*839G>C (n.*839G>C) c.*1892G>C (n.*1892G>C) n.2715G>C c.2503G>C (n.2503G>C) c.*269G>C (n.*269G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790271C>T | CA2643299006 | MTHFR | c.*409G>A (n.*409G>A) c.*839G>A (n.*839G>A) c.*1892G>A (n.*1892G>A) n.2715G>A c.2503G>A (n.2503G>A) c.*269G>A (n.*269G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790273del | CA886038640 | MTHFR | c.*409del (n.*409del) c.*839del (n.*839del) c.*1892del (n.*1892del) n.2715del c.2503del (n.2503del) c.*269del (n.*269del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790272C>A | CA2643299010 | MTHFR | c.*408G>T (n.*408G>T) c.*838G>T (n.*838G>T) c.*1891G>T (n.*1891G>T) n.2714G>T c.2502G>T (n.2502G>T) c.*268G>T (n.*268G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790272C>T | CA2643299012 | MTHFR | c.*408G>A (n.*408G>A) c.*838G>A (n.*838G>A) c.*1891G>A (n.*1891G>A) n.2714G>A c.2502G>A (n.2502G>A) c.*268G>A (n.*268G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790273C>A | CA2643299014 | MTHFR | c.*407G>T (n.*407G>T) c.*837G>T (n.*837G>T) c.*1890G>T (n.*1890G>T) n.2713G>T c.2501G>T (n.2501G>T) c.*267G>T (n.*267G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790274T>C | CA2643299017 | MTHFR | c.*406A>G (n.*406A>G) c.*836A>G (n.*836A>G) c.*1889A>G (n.*1889A>G) n.2712A>G c.2500A>G (n.2500A>G) c.*266A>G (n.*266A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790275T>C | CA2643299020 | MTHFR | c.*405A>G (n.*405A>G) c.*835A>G (n.*835A>G) c.*1888A>G (n.*1888A>G) n.2711A>G c.2499A>G (n.2499A>G) c.*265A>G (n.*265A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790275T>G | CA2643299021 | MTHFR | c.*405A>C (n.*405A>C) c.*835A>C (n.*835A>C) c.*1888A>C (n.*1888A>C) n.2711A>C c.2499A>C (n.2499A>C) c.*265A>C (n.*265A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790276G= | CA1153790009 | MTHFR | c.*404C= (n.*404C=) c.*834C= (n.*834C=) c.*1887C= (n.*1887C=) n.2710C= c.2498C= (n.2498C=) c.*264C= (n.*264C=) | |
| 1 | g.11790276G>T | CA1153790011 | MTHFR | c.*404C>A (n.*404C>A) c.*834C>A (n.*834C>A) c.*1887C>A (n.*1887C>A) n.2710C>A c.2498C>A (n.2498C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790277C>A | CA2643299025 | MTHFR | c.*403G>T (n.*403G>T) c.*833G>T (n.*833G>T) c.*1886G>T (n.*1886G>T) n.2709G>T c.2497G>T (n.2497G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790277C= | CA1153790013 | MTHFR | c.*403G= (n.*403G=) c.*833G= (n.*833G=) c.*1886G= (n.*1886G=) n.2709G= c.2497G= (n.2497G=) c.*263G= (n.*263G=) | |
| 1 | g.11790277C>T | CA886038643 | MTHFR | c.*403G>A (n.*403G>A) c.*833G>A (n.*833G>A) c.*1886G>A (n.*1886G>A) n.2709G>A c.2497G>A (n.2497G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790278G>A | CA17998718 | MTHFR | c.*402C>T (n.*402C>T) c.*832C>T (n.*832C>T) c.*1885C>T (n.*1885C>T) n.2708C>T c.2496C>T (n.2496C>T) c.*262C>T (n.*262C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790278G>C | CA17998716 | MTHFR | c.*402C>G (n.*402C>G) c.*832C>G (n.*832C>G) c.*1885C>G (n.*1885C>G) n.2708C>G c.2496C>G (n.2496C>G) c.*262C>G (n.*262C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790278G= | CA1144044627 | MTHFR | c.*402C= (n.*402C=) c.*832C= (n.*832C=) c.*1885C= (n.*1885C=) n.2708C= c.2496C= (n.2496C=) c.*262C= (n.*262C=) | |
| 1 | g.11790278G>T | CA2643299041 | MTHFR | c.*402C>A (n.*402C>A) c.*832C>A (n.*832C>A) c.*1885C>A (n.*1885C>A) n.2708C>A c.2496C>A (n.2496C>A) c.*262C>A (n.*262C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790279T>A | CA2643299043 | MTHFR | c.*401A>T (n.*401A>T) c.*831A>T (n.*831A>T) c.*1884A>T (n.*1884A>T) n.2707A>T c.2495A>T (n.2495A>T) c.*261A>T (n.*261A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790279T>C | CA886038652 | MTHFR | c.*401A>G (n.*401A>G) c.*831A>G (n.*831A>G) c.*1884A>G (n.*1884A>G) n.2707A>G c.2495A>G (n.2495A>G) c.*261A>G (n.*261A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790279T>G | CA2643299050 | MTHFR | c.*401A>C (n.*401A>C) c.*831A>C (n.*831A>C) c.*1884A>C (n.*1884A>C) n.2707A>C c.2495A>C (n.2495A>C) c.*261A>C (n.*261A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790279T= | CA1153790019 | MTHFR | c.*401A= (n.*401A=) c.*831A= (n.*831A=) c.*1884A= (n.*1884A=) n.2707A= c.2495A= (n.2495A=) c.*261A= (n.*261A=) | |
| 1 | g.11790280G>A | CA2643299053 | MTHFR | c.*400C>T (n.*400C>T) c.*830C>T (n.*830C>T) c.*1883C>T (n.*1883C>T) n.2706C>T c.2494C>T (n.2494C>T) c.*260C>T (n.*260C>T) | gnomAD v4 |