| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11790244_11790248del | CA2643298929 | MTHFR | c.*435_*439del (n.*435_*439del) c.*865_*869del (n.*865_*869del) c.*1918_*1922del (n.*1918_*1922del) n.2741_2745del c.2529_2533del (n.2529_2533del) c.*295_*299del (n.*295_*299del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790244_11790246delinsCTT | CA1153789950 | MTHFR | c.*434_*436delinsAAG (n.*434_*436delinsAAG) c.*864_*866delinsAAG (n.*864_*866delinsAAG) c.*1917_*1919delinsAAG (n.*1917_*1919delinsAAG) n.2740_2742delinsAAG c.2528_2530delinsAAG (n.2528_2530delinsAAG) c.*294_*296delinsAAG (n.*294_*296delinsAAG) | |
| 1 | g.11790245_11790246del | CA1153789953 | MTHFR | c.*434_*435del (n.*434_*435del) c.*864_*865del (n.*864_*865del) c.*1917_*1918del (n.*1917_*1918del) n.2740_2741del c.2528_2529del (n.2528_2529del) c.*294_*295del (n.*294_*295del) | dbSNP |
| 1 | g.11790246del | CA2643298942 | MTHFR | c.*435del (n.*435del) c.*865del (n.*865del) c.*1918del (n.*1918del) n.2741del c.2529del (n.2529del) c.*295del (n.*295del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790246T>A | CA2643298943 | MTHFR | c.*434A>T (n.*434A>T) c.*864A>T (n.*864A>T) c.*1917A>T (n.*1917A>T) n.2740A>T c.2528A>T (n.2528A>T) c.*294A>T (n.*294A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790246T= | CA1153789956 | MTHFR | c.*434A= (n.*434A=) c.*864A= (n.*864A=) c.*1917A= (n.*1917A=) n.2740A= c.2528A= (n.2528A=) c.*294A= (n.*294A=) | |
| 1 | g.11790246_11790249delinsTCTA | CA1153789957 | MTHFR | c.*431_*434delinsTAGA (n.*431_*434delinsTAGA) c.*861_*864delinsTAGA (n.*861_*864delinsTAGA) c.*1914_*1917delinsTAGA (n.*1914_*1917delinsTAGA) n.2737_2740delinsTAGA c.2525_2528delinsTAGA (n.2525_2528delinsTAGA) c.*291_*294delinsTAGA (n.*291_*294delinsTAGA) | |
| 1 | g.11790247C>A | CA2742479646 | MTHFR | c.*433G>T (n.*433G>T) c.*863G>T (n.*863G>T) c.*1916G>T (n.*1916G>T) n.2739G>T c.2527G>T (n.2527G>T) c.*293G>T (n.*293G>T) | |
| 1 | g.11790248_11790250del | CA1153789961 | MTHFR | c.*431_*433del (n.*431_*433del) c.*861_*863del (n.*861_*863del) c.*1914_*1916del (n.*1914_*1916del) n.2737_2739del c.2525_2527del (n.2525_2527del) c.*291_*293del (n.*291_*293del) | dbSNP |
| 1 | g.11790248_11790256dup | CA886038612 | MTHFR | c.*425_*433dup (n.*425_*433dup) c.*855_*863dup (n.*855_*863dup) c.*1908_*1916dup (n.*1908_*1916dup) n.2731_2739dup c.2519_2527dup (n.2519_2527dup) c.*285_*293dup (n.*285_*293dup) | dbSNP |
| 1 | g.11790249A= | CA1153789965 | MTHFR | c.*431T= (n.*431T=) c.*861T= (n.*861T=) c.*1914T= (n.*1914T=) n.2737T= c.2525T= (n.2525T=) c.*291T= (n.*291T=) | |
| 1 | g.11790249A>G | CA1153789966 | MTHFR | c.*431T>C (n.*431T>C) c.*861T>C (n.*861T>C) c.*1914T>C (n.*1914T>C) n.2737T>C c.2525T>C (n.2525T>C) c.*291T>C (n.*291T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790250C>A | CA2643298945 | MTHFR | c.*430G>T (n.*430G>T) c.*860G>T (n.*860G>T) c.*1913G>T (n.*1913G>T) n.2736G>T c.2524G>T (n.2524G>T) c.*290G>T (n.*290G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790250C= | CA1153789968 | MTHFR | c.*430G= (n.*430G=) c.*860G= (n.*860G=) c.*1913G= (n.*1913G=) n.2736G= c.2524G= (n.2524G=) c.*290G= (n.*290G=) | |
| 1 | g.11790250C>T | CA521192355 | MTHFR | c.*430G>A (n.*430G>A) c.*860G>A (n.*860G>A) c.*1913G>A (n.*1913G>A) n.2736G>A c.2524G>A (n.2524G>A) c.*290G>A (n.*290G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790251G>A | CA521192357 | MTHFR | c.*429C>T (n.*429C>T) c.*859C>T (n.*859C>T) c.*1912C>T (n.*1912C>T) n.2735C>T c.2523C>T (n.2523C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790251G= | CA1153789971 | MTHFR | c.*429C= (n.*429C=) c.*859C= (n.*859C=) c.*1912C= (n.*1912C=) n.2735C= c.2523C= (n.2523C=) c.*289C= (n.*289C=) | |
| 1 | g.11790251G>T | CA2643298949 | MTHFR | c.*429C>A (n.*429C>A) c.*859C>A (n.*859C>A) c.*1912C>A (n.*1912C>A) n.2735C>A c.2523C>A (n.2523C>A) c.*289C>A (n.*289C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790253T>C | CA998619117 | MTHFR | c.*427A>G (n.*427A>G) c.*857A>G (n.*857A>G) c.*1910A>G (n.*1910A>G) n.2733A>G c.2521A>G (n.2521A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790253T= | CA1153789975 | MTHFR | c.*427A= (n.*427A=) c.*857A= (n.*857A=) c.*1910A= (n.*1910A=) n.2733A= c.2521A= (n.2521A=) c.*287A= (n.*287A=) | |
| 1 | g.11790253_11790254delinsTG | CA1153789973 | MTHFR | c.*426_*427delinsCA (n.*426_*427delinsCA) c.*856_*857delinsCA (n.*856_*857delinsCA) c.*1909_*1910delinsCA (n.*1909_*1910delinsCA) n.2732_2733delinsCA c.2520_2521delinsCA (n.2520_2521delinsCA) c.*286_*287delinsCA (n.*286_*287delinsCA) | |
| 1 | g.11790254del | CA521192358 | MTHFR | c.*426del (n.*426del) c.*856del (n.*856del) c.*1909del (n.*1909del) n.2732del c.2520del (n.2520del) c.*286del (n.*286del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790254G>A | CA2643298956 | MTHFR | c.*426C>T (n.*426C>T) c.*856C>T (n.*856C>T) c.*1909C>T (n.*1909C>T) n.2732C>T c.2520C>T (n.2520C>T) c.*286C>T (n.*286C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790254G>T | CA2643298953 | MTHFR | c.*426C>A (n.*426C>A) c.*856C>A (n.*856C>A) c.*1909C>A (n.*1909C>A) n.2732C>A c.2520C>A (n.2520C>A) c.*286C>A (n.*286C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790256C>A | CA886038627 | MTHFR | c.*424G>T (n.*424G>T) c.*854G>T (n.*854G>T) c.*1907G>T (n.*1907G>T) n.2730G>T c.2518G>T (n.2518G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790256C= | CA1153789982 | MTHFR | c.*424G= (n.*424G=) c.*854G= (n.*854G=) c.*1907G= (n.*1907G=) n.2730G= c.2518G= (n.2518G=) c.*284G= (n.*284G=) | |
| 1 | g.11790256C>T | CA998619121 | MTHFR | c.*424G>A (n.*424G>A) c.*854G>A (n.*854G>A) c.*1907G>A (n.*1907G>A) n.2730G>A c.2518G>A (n.2518G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790257A= | CA1153789985 | MTHFR | c.*423T= (n.*423T=) c.*853T= (n.*853T=) c.*1906T= (n.*1906T=) n.2729T= c.2517T= (n.2517T=) c.*283T= (n.*283T=) | |
| 1 | g.11790257A>G | CA886038629 | MTHFR | c.*423T>C (n.*423T>C) c.*853T>C (n.*853T>C) c.*1906T>C (n.*1906T>C) n.2729T>C c.2517T>C (n.2517T>C) c.*283T>C (n.*283T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790258C>A | CA2643298966 | MTHFR | c.*422G>T (n.*422G>T) c.*852G>T (n.*852G>T) c.*1905G>T (n.*1905G>T) n.2728G>T c.2516G>T (n.2516G>T) c.*282G>T (n.*282G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790258C>T | CA2643298967 | MTHFR | c.*422G>A (n.*422G>A) c.*852G>A (n.*852G>A) c.*1905G>A (n.*1905G>A) n.2728G>A c.2516G>A (n.2516G>A) c.*282G>A (n.*282G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790259C>T | CA2643298970 | MTHFR | c.*421G>A (n.*421G>A) c.*851G>A (n.*851G>A) c.*1904G>A (n.*1904G>A) n.2727G>A c.2515G>A (n.2515G>A) c.*281G>A (n.*281G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790260A= | CA1153789994 | MTHFR | c.*420T= (n.*420T=) c.*850T= (n.*850T=) c.*1903T= (n.*1903T=) n.2726T= c.2514T= (n.2514T=) c.*280T= (n.*280T=) | |
| 1 | g.11790260A>C | CA521192360 | MTHFR | c.*420T>G (n.*420T>G) c.*850T>G (n.*850T>G) c.*1903T>G (n.*1903T>G) n.2726T>G c.2514T>G (n.2514T>G) c.*280T>G (n.*280T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790260A>T | CA2742479647 | MTHFR | c.*420T>A (n.*420T>A) c.*850T>A (n.*850T>A) c.*1903T>A (n.*1903T>A) n.2726T>A c.2514T>A (n.2514T>A) c.*280T>A (n.*280T>A) | |
| 1 | g.11790262T>C | CA2643298975 | MTHFR | c.*418A>G (n.*418A>G) c.*848A>G (n.*848A>G) c.*1901A>G (n.*1901A>G) n.2724A>G c.2512A>G (n.2512A>G) c.*278A>G (n.*278A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790263G>A | CA1153790000 | MTHFR | c.*417C>T (n.*417C>T) c.*847C>T (n.*847C>T) c.*1900C>T (n.*1900C>T) n.2723C>T c.2511C>T (n.2511C>T) c.*277C>T (n.*277C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790263G= | CA1153789997 | MTHFR | c.*417C= (n.*417C=) c.*847C= (n.*847C=) c.*1900C= (n.*1900C=) n.2723C= c.2511C= (n.2511C=) c.*277C= (n.*277C=) | |
| 1 | g.11790263G>T | CA2643298978 | MTHFR | c.*417C>A (n.*417C>A) c.*847C>A (n.*847C>A) c.*1900C>A (n.*1900C>A) n.2723C>A c.2511C>A (n.2511C>A) c.*277C>A (n.*277C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790264C>A | CA2643298981 | MTHFR | c.*416G>T (n.*416G>T) c.*846G>T (n.*846G>T) c.*1899G>T (n.*1899G>T) n.2722G>T c.2510G>T (n.2510G>T) c.*276G>T (n.*276G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790265C>A | CA2643298987 | MTHFR | c.*415G>T (n.*415G>T) c.*845G>T (n.*845G>T) c.*1898G>T (n.*1898G>T) n.2721G>T c.2509G>T (n.2509G>T) c.*275G>T (n.*275G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790265C= | CA1153790001 | MTHFR | c.*415G= (n.*415G=) c.*845G= (n.*845G=) c.*1898G= (n.*1898G=) n.2721G= c.2509G= (n.2509G=) c.*275G= (n.*275G=) | |
| 1 | g.11790265C>T | CA886038637 | MTHFR | c.*415G>A (n.*415G>A) c.*845G>A (n.*845G>A) c.*1898G>A (n.*1898G>A) n.2721G>A c.2509G>A (n.2509G>A) c.*275G>A (n.*275G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790266T>C | CA998619123 | MTHFR | c.*414A>G (n.*414A>G) c.*844A>G (n.*844A>G) c.*1897A>G (n.*1897A>G) n.2720A>G c.2508A>G (n.2508A>G) c.*274A>G (n.*274A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790266T= | CA1153790005 | MTHFR | c.*414A= (n.*414A=) c.*844A= (n.*844A=) c.*1897A= (n.*1897A=) n.2720A= c.2508A= (n.2508A=) c.*274A= (n.*274A=) | |
| 1 | g.11790268_11790270dup | CA2695352387 | MTHFR | c.*412_*414dup (n.*412_*414dup) c.*842_*844dup (n.*842_*844dup) c.*1895_*1897dup (n.*1895_*1897dup) n.2718_2720dup c.2506_2508dup (n.2506_2508dup) c.*272_*274dup (n.*272_*274dup) | dbSNP |
| 1 | g.11790267G>A | CA2643298990 | MTHFR | c.*413C>T (n.*413C>T) c.*843C>T (n.*843C>T) c.*1896C>T (n.*1896C>T) n.2719C>T c.2507C>T (n.2507C>T) c.*273C>T (n.*273C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790268A>G | CA2643298994 | MTHFR | c.*412T>C (n.*412T>C) c.*842T>C (n.*842T>C) c.*1895T>C (n.*1895T>C) n.2718T>C c.2506T>C (n.2506T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790271_11790309del | CA2643298995 | MTHFR | c.*373_*411del (n.*373_*411del) c.*803_*841del (n.*803_*841del) c.*1856_*1894del (n.*1856_*1894del) n.2679_2717del c.2467_2505del (n.2467_2505del) c.*233_*271del (n.*233_*271del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790270_11790271delinsGC | CA1153790007 | MTHFR | c.*409_*410delinsGC (n.*409_*410delinsGC) c.*839_*840delinsGC (n.*839_*840delinsGC) c.*1892_*1893delinsGC (n.*1892_*1893delinsGC) n.2715_2716delinsGC c.2503_2504delinsGC (n.2503_2504delinsGC) c.*269_*270delinsGC (n.*269_*270delinsGC) |