WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11790234T>C | CA2643298901 | MTHFR | c.*446A>G (n.*446A>G) c.*876A>G (n.*876A>G) c.*1929A>G (n.*1929A>G) n.2752A>G c.2540A>G (n.2540A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790235G>T | CA2643298904 | MTHFR | c.*445C>A (n.*445C>A) c.*875C>A (n.*875C>A) c.*1928C>A (n.*1928C>A) n.2751C>A c.2539C>A (n.2539C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790236C>A | CA2643298909 | MTHFR | c.*444G>T (n.*444G>T) c.*874G>T (n.*874G>T) c.*1927G>T (n.*1927G>T) n.2750G>T c.2538G>T (n.2538G>T) c.*304G>T (n.*304G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790236C>T | CA2643298910 | MTHFR | c.*444G>A (n.*444G>A) c.*874G>A (n.*874G>A) c.*1927G>A (n.*1927G>A) n.2750G>A c.2538G>A (n.2538G>A) c.*304G>A (n.*304G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790237C>A | CA2643298913 | MTHFR | c.*443G>T (n.*443G>T) c.*873G>T (n.*873G>T) c.*1926G>T (n.*1926G>T) n.2749G>T c.2537G>T (n.2537G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790237C>T | CA2643298915 | MTHFR | c.*443G>A (n.*443G>A) c.*873G>A (n.*873G>A) c.*1926G>A (n.*1926G>A) n.2749G>A c.2537G>A (n.2537G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790238A= | CA1147466073 | MTHFR | c.*442T= (n.*442T=) c.*872T= (n.*872T=) c.*1925T= (n.*1925T=) n.2748T= c.2536T= (n.2536T=) c.*302T= (n.*302T=) | |
| 1 | g.11790238A>C | CA17998713 | MTHFR | c.*442T>G (n.*442T>G) c.*872T>G (n.*872T>G) c.*1925T>G (n.*1925T>G) n.2748T>G c.2536T>G (n.2536T>G) c.*302T>G (n.*302T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790238A>G | CA2643298917 | MTHFR | c.*442T>C (n.*442T>C) c.*872T>C (n.*872T>C) c.*1925T>C (n.*1925T>C) n.2748T>C c.2536T>C (n.2536T>C) c.*302T>C (n.*302T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790239C>T | CA2643298923 | MTHFR | c.*441G>A (n.*441G>A) c.*871G>A (n.*871G>A) c.*1924G>A (n.*1924G>A) n.2747G>A c.2535G>A (n.2535G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790240_11790244dup | CA2643298924 | MTHFR | c.*437_*441dup (n.*437_*441dup) c.*867_*871dup (n.*867_*871dup) c.*1920_*1924dup (n.*1920_*1924dup) n.2743_2747dup c.2531_2535dup (n.2531_2535dup) c.*297_*301dup (n.*297_*301dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790240A>T | CA2643298927 | MTHFR | c.*440T>A (n.*440T>A) c.*870T>A (n.*870T>A) c.*1923T>A (n.*1923T>A) n.2746T>A c.2534T>A (n.2534T>A) c.*300T>A (n.*300T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790241T>G | CA2643298931 | MTHFR | c.*439A>C (n.*439A>C) c.*869A>C (n.*869A>C) c.*1922A>C (n.*1922A>C) n.2745A>C c.2533A>C (n.2533A>C) c.*299A>C (n.*299A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790244_11790248del | CA2643298929 | MTHFR | c.*435_*439del (n.*435_*439del) c.*865_*869del (n.*865_*869del) c.*1918_*1922del (n.*1918_*1922del) n.2741_2745del c.2529_2533del (n.2529_2533del) c.*295_*299del (n.*295_*299del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790242C>A | CA2643298933 | MTHFR | c.*438G>T (n.*438G>T) c.*868G>T (n.*868G>T) c.*1921G>T (n.*1921G>T) n.2744G>T c.2532G>T (n.2532G>T) c.*298G>T (n.*298G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790242C= | CA1153789944 | MTHFR | c.*438G= (n.*438G=) c.*868G= (n.*868G=) c.*1921G= (n.*1921G=) n.2744G= c.2532G= (n.2532G=) c.*298G= (n.*298G=) | |
| 1 | g.11790242C>G | CA1153789946 | MTHFR | c.*438G>C (n.*438G>C) c.*868G>C (n.*868G>C) c.*1921G>C (n.*1921G>C) n.2744G>C c.2532G>C (n.2532G>C) c.*298G>C (n.*298G>C) | dbSNP |
| 1 | g.11790242C>T | CA2643298935 | MTHFR | c.*438G>A (n.*438G>A) c.*868G>A (n.*868G>A) c.*1921G>A (n.*1921G>A) n.2744G>A c.2532G>A (n.2532G>A) c.*298G>A (n.*298G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790244C>A | CA2643298938 | MTHFR | c.*436G>T (n.*436G>T) c.*866G>T (n.*866G>T) c.*1919G>T (n.*1919G>T) n.2742G>T c.2530G>T (n.2530G>T) c.*296G>T (n.*296G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790244C>T | CA2695352350 | MTHFR | c.*436G>A (n.*436G>A) c.*866G>A (n.*866G>A) c.*1919G>A (n.*1919G>A) n.2742G>A c.2530G>A (n.2530G>A) c.*296G>A (n.*296G>A) | dbSNP |
| 1 | g.11790244_11790246delinsCTT | CA1153789950 | MTHFR | c.*434_*436delinsAAG (n.*434_*436delinsAAG) c.*864_*866delinsAAG (n.*864_*866delinsAAG) c.*1917_*1919delinsAAG (n.*1917_*1919delinsAAG) n.2740_2742delinsAAG c.2528_2530delinsAAG (n.2528_2530delinsAAG) c.*294_*296delinsAAG (n.*294_*296delinsAAG) | |
| 1 | g.11790245_11790246del | CA1153789953 | MTHFR | c.*434_*435del (n.*434_*435del) c.*864_*865del (n.*864_*865del) c.*1917_*1918del (n.*1917_*1918del) n.2740_2741del c.2528_2529del (n.2528_2529del) c.*294_*295del (n.*294_*295del) | dbSNP |
| 1 | g.11790246del | CA2643298942 | MTHFR | c.*435del (n.*435del) c.*865del (n.*865del) c.*1918del (n.*1918del) n.2741del c.2529del (n.2529del) c.*295del (n.*295del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790246T>A | CA2643298943 | MTHFR | c.*434A>T (n.*434A>T) c.*864A>T (n.*864A>T) c.*1917A>T (n.*1917A>T) n.2740A>T c.2528A>T (n.2528A>T) c.*294A>T (n.*294A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790246T= | CA1153789956 | MTHFR | c.*434A= (n.*434A=) c.*864A= (n.*864A=) c.*1917A= (n.*1917A=) n.2740A= c.2528A= (n.2528A=) c.*294A= (n.*294A=) | |
| 1 | g.11790246_11790249delinsTCTA | CA1153789957 | MTHFR | c.*431_*434delinsTAGA (n.*431_*434delinsTAGA) c.*861_*864delinsTAGA (n.*861_*864delinsTAGA) c.*1914_*1917delinsTAGA (n.*1914_*1917delinsTAGA) n.2737_2740delinsTAGA c.2525_2528delinsTAGA (n.2525_2528delinsTAGA) c.*291_*294delinsTAGA (n.*291_*294delinsTAGA) | |
| 1 | g.11790247C>A | CA2742479646 | MTHFR | c.*433G>T (n.*433G>T) c.*863G>T (n.*863G>T) c.*1916G>T (n.*1916G>T) n.2739G>T c.2527G>T (n.2527G>T) c.*293G>T (n.*293G>T) | |
| 1 | g.11790248_11790250del | CA1153789961 | MTHFR | c.*431_*433del (n.*431_*433del) c.*861_*863del (n.*861_*863del) c.*1914_*1916del (n.*1914_*1916del) n.2737_2739del c.2525_2527del (n.2525_2527del) c.*291_*293del (n.*291_*293del) | dbSNP |
| 1 | g.11790248_11790256dup | CA886038612 | MTHFR | c.*425_*433dup (n.*425_*433dup) c.*855_*863dup (n.*855_*863dup) c.*1908_*1916dup (n.*1908_*1916dup) n.2731_2739dup c.2519_2527dup (n.2519_2527dup) c.*285_*293dup (n.*285_*293dup) | dbSNP |
| 1 | g.11790249A= | CA1153789965 | MTHFR | c.*431T= (n.*431T=) c.*861T= (n.*861T=) c.*1914T= (n.*1914T=) n.2737T= c.2525T= (n.2525T=) c.*291T= (n.*291T=) | |
| 1 | g.11790249A>G | CA1153789966 | MTHFR | c.*431T>C (n.*431T>C) c.*861T>C (n.*861T>C) c.*1914T>C (n.*1914T>C) n.2737T>C c.2525T>C (n.2525T>C) c.*291T>C (n.*291T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790250C>A | CA2643298945 | MTHFR | c.*430G>T (n.*430G>T) c.*860G>T (n.*860G>T) c.*1913G>T (n.*1913G>T) n.2736G>T c.2524G>T (n.2524G>T) c.*290G>T (n.*290G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790250C= | CA1153789968 | MTHFR | c.*430G= (n.*430G=) c.*860G= (n.*860G=) c.*1913G= (n.*1913G=) n.2736G= c.2524G= (n.2524G=) c.*290G= (n.*290G=) | |
| 1 | g.11790250C>T | CA521192355 | MTHFR | c.*430G>A (n.*430G>A) c.*860G>A (n.*860G>A) c.*1913G>A (n.*1913G>A) n.2736G>A c.2524G>A (n.2524G>A) c.*290G>A (n.*290G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790251G>A | CA521192357 | MTHFR | c.*429C>T (n.*429C>T) c.*859C>T (n.*859C>T) c.*1912C>T (n.*1912C>T) n.2735C>T c.2523C>T (n.2523C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790251G= | CA1153789971 | MTHFR | c.*429C= (n.*429C=) c.*859C= (n.*859C=) c.*1912C= (n.*1912C=) n.2735C= c.2523C= (n.2523C=) c.*289C= (n.*289C=) | |
| 1 | g.11790251G>T | CA2643298949 | MTHFR | c.*429C>A (n.*429C>A) c.*859C>A (n.*859C>A) c.*1912C>A (n.*1912C>A) n.2735C>A c.2523C>A (n.2523C>A) c.*289C>A (n.*289C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790253T>C | CA998619117 | MTHFR | c.*427A>G (n.*427A>G) c.*857A>G (n.*857A>G) c.*1910A>G (n.*1910A>G) n.2733A>G c.2521A>G (n.2521A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790253T= | CA1153789975 | MTHFR | c.*427A= (n.*427A=) c.*857A= (n.*857A=) c.*1910A= (n.*1910A=) n.2733A= c.2521A= (n.2521A=) c.*287A= (n.*287A=) | |
| 1 | g.11790253_11790254delinsTG | CA1153789973 | MTHFR | c.*426_*427delinsCA (n.*426_*427delinsCA) c.*856_*857delinsCA (n.*856_*857delinsCA) c.*1909_*1910delinsCA (n.*1909_*1910delinsCA) n.2732_2733delinsCA c.2520_2521delinsCA (n.2520_2521delinsCA) c.*286_*287delinsCA (n.*286_*287delinsCA) | |
| 1 | g.11790254del | CA521192358 | MTHFR | c.*426del (n.*426del) c.*856del (n.*856del) c.*1909del (n.*1909del) n.2732del c.2520del (n.2520del) c.*286del (n.*286del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790254G>A | CA2643298956 | MTHFR | c.*426C>T (n.*426C>T) c.*856C>T (n.*856C>T) c.*1909C>T (n.*1909C>T) n.2732C>T c.2520C>T (n.2520C>T) c.*286C>T (n.*286C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790254G>T | CA2643298953 | MTHFR | c.*426C>A (n.*426C>A) c.*856C>A (n.*856C>A) c.*1909C>A (n.*1909C>A) n.2732C>A c.2520C>A (n.2520C>A) c.*286C>A (n.*286C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790256C>A | CA886038627 | MTHFR | c.*424G>T (n.*424G>T) c.*854G>T (n.*854G>T) c.*1907G>T (n.*1907G>T) n.2730G>T c.2518G>T (n.2518G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790256C= | CA1153789982 | MTHFR | c.*424G= (n.*424G=) c.*854G= (n.*854G=) c.*1907G= (n.*1907G=) n.2730G= c.2518G= (n.2518G=) c.*284G= (n.*284G=) | |
| 1 | g.11790256C>T | CA998619121 | MTHFR | c.*424G>A (n.*424G>A) c.*854G>A (n.*854G>A) c.*1907G>A (n.*1907G>A) n.2730G>A c.2518G>A (n.2518G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790257A= | CA1153789985 | MTHFR | c.*423T= (n.*423T=) c.*853T= (n.*853T=) c.*1906T= (n.*1906T=) n.2729T= c.2517T= (n.2517T=) c.*283T= (n.*283T=) | |
| 1 | g.11790257A>G | CA886038629 | MTHFR | c.*423T>C (n.*423T>C) c.*853T>C (n.*853T>C) c.*1906T>C (n.*1906T>C) n.2729T>C c.2517T>C (n.2517T>C) c.*283T>C (n.*283T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790258C>A | CA2643298966 | MTHFR | c.*422G>T (n.*422G>T) c.*852G>T (n.*852G>T) c.*1905G>T (n.*1905G>T) n.2728G>T c.2516G>T (n.2516G>T) c.*282G>T (n.*282G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790258C>T | CA2643298967 | MTHFR | c.*422G>A (n.*422G>A) c.*852G>A (n.*852G>A) c.*1905G>A (n.*1905G>A) n.2728G>A c.2516G>A (n.2516G>A) c.*282G>A (n.*282G>A) | gnomAD v4 |