| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11790223G>A | CA2643298886 | C1orf167,MTHFR | c.*457C>T (n.*457C>T) c.*887C>T (n.*887C>T) c.*1940C>T (n.*1940C>T) n.2763C>T c.2551C>T (n.2551C>T) c.*317C>T (n.*317C>T) c.*777G>A (n.*777G>A) c.*764G>A (n.*764G>A) c.*1180G>A (n.*1180G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790223G>C | CA2643298888 | C1orf167,MTHFR | c.*457C>G (n.*457C>G) c.*887C>G (n.*887C>G) c.*1940C>G (n.*1940C>G) n.2763C>G c.2551C>G (n.2551C>G) c.*317C>G (n.*317C>G) c.*777G>C (n.*777G>C) c.*764G>C (n.*764G>C) c.*1180G>C (n.*1180G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790223G>T | CA2643298889 | C1orf167,MTHFR | c.*457C>A (n.*457C>A) c.*887C>A (n.*887C>A) c.*1940C>A (n.*1940C>A) n.2763C>A c.2551C>A (n.2551C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) c.*777G>T (n.*777G>T) c.*764G>T (n.*764G>T) c.*1180G>T (n.*1180G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790224T>G | CA2643298890 | MTHFR | c.*456A>C (n.*456A>C) c.*886A>C (n.*886A>C) c.*1939A>C (n.*1939A>C) n.2762A>C c.2550A>C (n.2550A>C) c.*316A>C (n.*316A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790225A>C | CA2643298891 | MTHFR | c.*455T>G (n.*455T>G) c.*885T>G (n.*885T>G) c.*1938T>G (n.*1938T>G) n.2761T>G c.2549T>G (n.2549T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790225A>G | CA2643298892 | MTHFR | c.*455T>C (n.*455T>C) c.*885T>C (n.*885T>C) c.*1938T>C (n.*1938T>C) n.2761T>C c.2549T>C (n.2549T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790226C>A | CA2643298893 | MTHFR | c.*454G>T (n.*454G>T) c.*884G>T (n.*884G>T) c.*1937G>T (n.*1937G>T) n.2760G>T c.2548G>T (n.2548G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790226C= | CA1153789936 | MTHFR | c.*454G= (n.*454G=) c.*884G= (n.*884G=) c.*1937G= (n.*1937G=) n.2760G= c.2548G= (n.2548G=) c.*314G= (n.*314G=) | |
| 1 | g.11790226C>G | CA2643298894 | MTHFR | c.*454G>C (n.*454G>C) c.*884G>C (n.*884G>C) c.*1937G>C (n.*1937G>C) n.2760G>C c.2548G>C (n.2548G>C) c.*314G>C (n.*314G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790226C>T | CA886038610 | MTHFR | c.*454G>A (n.*454G>A) c.*884G>A (n.*884G>A) c.*1937G>A (n.*1937G>A) n.2760G>A c.2548G>A (n.2548G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790228G>A | CA2643298895 | MTHFR | c.*452C>T (n.*452C>T) c.*882C>T (n.*882C>T) c.*1935C>T (n.*1935C>T) n.2758C>T c.2546C>T (n.2546C>T) c.*312C>T (n.*312C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790228G>T | CA2643298896 | MTHFR | c.*452C>A (n.*452C>A) c.*882C>A (n.*882C>A) c.*1935C>A (n.*1935C>A) n.2758C>A c.2546C>A (n.2546C>A) c.*312C>A (n.*312C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790229C>A | CA2643298898 | MTHFR | c.*451G>T (n.*451G>T) c.*881G>T (n.*881G>T) c.*1934G>T (n.*1934G>T) n.2757G>T c.2545G>T (n.2545G>T) c.*311G>T (n.*311G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790230A= | CA1153789938 | MTHFR | c.*450T= (n.*450T=) c.*880T= (n.*880T=) c.*1933T= (n.*1933T=) n.2756T= c.2544T= (n.2544T=) c.*310T= (n.*310T=) | |
| 1 | g.11790230A>G | CA998619111 | MTHFR | c.*450T>C (n.*450T>C) c.*880T>C (n.*880T>C) c.*1933T>C (n.*1933T>C) n.2756T>C c.2544T>C (n.2544T>C) c.*310T>C (n.*310T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790231C>A | CA2643298899 | MTHFR | c.*449G>T (n.*449G>T) c.*879G>T (n.*879G>T) c.*1932G>T (n.*1932G>T) n.2755G>T c.2543G>T (n.2543G>T) c.*309G>T (n.*309G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790231C>G | CA2643298900 | MTHFR | c.*449G>C (n.*449G>C) c.*879G>C (n.*879G>C) c.*1932G>C (n.*1932G>C) n.2755G>C c.2543G>C (n.2543G>C) c.*309G>C (n.*309G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790234T>C | CA2643298901 | MTHFR | c.*446A>G (n.*446A>G) c.*876A>G (n.*876A>G) c.*1929A>G (n.*1929A>G) n.2752A>G c.2540A>G (n.2540A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790235G>T | CA2643298904 | MTHFR | c.*445C>A (n.*445C>A) c.*875C>A (n.*875C>A) c.*1928C>A (n.*1928C>A) n.2751C>A c.2539C>A (n.2539C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790236C>A | CA2643298909 | MTHFR | c.*444G>T (n.*444G>T) c.*874G>T (n.*874G>T) c.*1927G>T (n.*1927G>T) n.2750G>T c.2538G>T (n.2538G>T) c.*304G>T (n.*304G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790236C>T | CA2643298910 | MTHFR | c.*444G>A (n.*444G>A) c.*874G>A (n.*874G>A) c.*1927G>A (n.*1927G>A) n.2750G>A c.2538G>A (n.2538G>A) c.*304G>A (n.*304G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790237C>A | CA2643298913 | MTHFR | c.*443G>T (n.*443G>T) c.*873G>T (n.*873G>T) c.*1926G>T (n.*1926G>T) n.2749G>T c.2537G>T (n.2537G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790237C>T | CA2643298915 | MTHFR | c.*443G>A (n.*443G>A) c.*873G>A (n.*873G>A) c.*1926G>A (n.*1926G>A) n.2749G>A c.2537G>A (n.2537G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790238A= | CA1147466073 | MTHFR | c.*442T= (n.*442T=) c.*872T= (n.*872T=) c.*1925T= (n.*1925T=) n.2748T= c.2536T= (n.2536T=) c.*302T= (n.*302T=) | |
| 1 | g.11790238A>C | CA17998713 | MTHFR | c.*442T>G (n.*442T>G) c.*872T>G (n.*872T>G) c.*1925T>G (n.*1925T>G) n.2748T>G c.2536T>G (n.2536T>G) c.*302T>G (n.*302T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790238A>G | CA2643298917 | MTHFR | c.*442T>C (n.*442T>C) c.*872T>C (n.*872T>C) c.*1925T>C (n.*1925T>C) n.2748T>C c.2536T>C (n.2536T>C) c.*302T>C (n.*302T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790239C>T | CA2643298923 | MTHFR | c.*441G>A (n.*441G>A) c.*871G>A (n.*871G>A) c.*1924G>A (n.*1924G>A) n.2747G>A c.2535G>A (n.2535G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790240_11790244dup | CA2643298924 | MTHFR | c.*437_*441dup (n.*437_*441dup) c.*867_*871dup (n.*867_*871dup) c.*1920_*1924dup (n.*1920_*1924dup) n.2743_2747dup c.2531_2535dup (n.2531_2535dup) c.*297_*301dup (n.*297_*301dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790240A>T | CA2643298927 | MTHFR | c.*440T>A (n.*440T>A) c.*870T>A (n.*870T>A) c.*1923T>A (n.*1923T>A) n.2746T>A c.2534T>A (n.2534T>A) c.*300T>A (n.*300T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790241T>G | CA2643298931 | MTHFR | c.*439A>C (n.*439A>C) c.*869A>C (n.*869A>C) c.*1922A>C (n.*1922A>C) n.2745A>C c.2533A>C (n.2533A>C) c.*299A>C (n.*299A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790244_11790248del | CA2643298929 | MTHFR | c.*435_*439del (n.*435_*439del) c.*865_*869del (n.*865_*869del) c.*1918_*1922del (n.*1918_*1922del) n.2741_2745del c.2529_2533del (n.2529_2533del) c.*295_*299del (n.*295_*299del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790242C>A | CA2643298933 | MTHFR | c.*438G>T (n.*438G>T) c.*868G>T (n.*868G>T) c.*1921G>T (n.*1921G>T) n.2744G>T c.2532G>T (n.2532G>T) c.*298G>T (n.*298G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790242C= | CA1153789944 | MTHFR | c.*438G= (n.*438G=) c.*868G= (n.*868G=) c.*1921G= (n.*1921G=) n.2744G= c.2532G= (n.2532G=) c.*298G= (n.*298G=) | |
| 1 | g.11790242C>G | CA1153789946 | MTHFR | c.*438G>C (n.*438G>C) c.*868G>C (n.*868G>C) c.*1921G>C (n.*1921G>C) n.2744G>C c.2532G>C (n.2532G>C) c.*298G>C (n.*298G>C) | dbSNP |
| 1 | g.11790242C>T | CA2643298935 | MTHFR | c.*438G>A (n.*438G>A) c.*868G>A (n.*868G>A) c.*1921G>A (n.*1921G>A) n.2744G>A c.2532G>A (n.2532G>A) c.*298G>A (n.*298G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790244C>A | CA2643298938 | MTHFR | c.*436G>T (n.*436G>T) c.*866G>T (n.*866G>T) c.*1919G>T (n.*1919G>T) n.2742G>T c.2530G>T (n.2530G>T) c.*296G>T (n.*296G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790244C>T | CA2695352350 | MTHFR | c.*436G>A (n.*436G>A) c.*866G>A (n.*866G>A) c.*1919G>A (n.*1919G>A) n.2742G>A c.2530G>A (n.2530G>A) c.*296G>A (n.*296G>A) | dbSNP |
| 1 | g.11790244_11790246delinsCTT | CA1153789950 | MTHFR | c.*434_*436delinsAAG (n.*434_*436delinsAAG) c.*864_*866delinsAAG (n.*864_*866delinsAAG) c.*1917_*1919delinsAAG (n.*1917_*1919delinsAAG) n.2740_2742delinsAAG c.2528_2530delinsAAG (n.2528_2530delinsAAG) c.*294_*296delinsAAG (n.*294_*296delinsAAG) | |
| 1 | g.11790245_11790246del | CA1153789953 | MTHFR | c.*434_*435del (n.*434_*435del) c.*864_*865del (n.*864_*865del) c.*1917_*1918del (n.*1917_*1918del) n.2740_2741del c.2528_2529del (n.2528_2529del) c.*294_*295del (n.*294_*295del) | dbSNP |
| 1 | g.11790246del | CA2643298942 | MTHFR | c.*435del (n.*435del) c.*865del (n.*865del) c.*1918del (n.*1918del) n.2741del c.2529del (n.2529del) c.*295del (n.*295del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790246T>A | CA2643298943 | MTHFR | c.*434A>T (n.*434A>T) c.*864A>T (n.*864A>T) c.*1917A>T (n.*1917A>T) n.2740A>T c.2528A>T (n.2528A>T) c.*294A>T (n.*294A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790246T= | CA1153789956 | MTHFR | c.*434A= (n.*434A=) c.*864A= (n.*864A=) c.*1917A= (n.*1917A=) n.2740A= c.2528A= (n.2528A=) c.*294A= (n.*294A=) | |
| 1 | g.11790246_11790249delinsTCTA | CA1153789957 | MTHFR | c.*431_*434delinsTAGA (n.*431_*434delinsTAGA) c.*861_*864delinsTAGA (n.*861_*864delinsTAGA) c.*1914_*1917delinsTAGA (n.*1914_*1917delinsTAGA) n.2737_2740delinsTAGA c.2525_2528delinsTAGA (n.2525_2528delinsTAGA) c.*291_*294delinsTAGA (n.*291_*294delinsTAGA) | |
| 1 | g.11790248_11790250del | CA1153789961 | MTHFR | c.*431_*433del (n.*431_*433del) c.*861_*863del (n.*861_*863del) c.*1914_*1916del (n.*1914_*1916del) n.2737_2739del c.2525_2527del (n.2525_2527del) c.*291_*293del (n.*291_*293del) | dbSNP |
| 1 | g.11790248_11790256dup | CA886038612 | MTHFR | c.*425_*433dup (n.*425_*433dup) c.*855_*863dup (n.*855_*863dup) c.*1908_*1916dup (n.*1908_*1916dup) n.2731_2739dup c.2519_2527dup (n.2519_2527dup) c.*285_*293dup (n.*285_*293dup) | dbSNP |
| 1 | g.11790249A= | CA1153789965 | MTHFR | c.*431T= (n.*431T=) c.*861T= (n.*861T=) c.*1914T= (n.*1914T=) n.2737T= c.2525T= (n.2525T=) c.*291T= (n.*291T=) | |
| 1 | g.11790249A>G | CA1153789966 | MTHFR | c.*431T>C (n.*431T>C) c.*861T>C (n.*861T>C) c.*1914T>C (n.*1914T>C) n.2737T>C c.2525T>C (n.2525T>C) c.*291T>C (n.*291T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790250C>A | CA2643298945 | MTHFR | c.*430G>T (n.*430G>T) c.*860G>T (n.*860G>T) c.*1913G>T (n.*1913G>T) n.2736G>T c.2524G>T (n.2524G>T) c.*290G>T (n.*290G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790250C= | CA1153789968 | MTHFR | c.*430G= (n.*430G=) c.*860G= (n.*860G=) c.*1913G= (n.*1913G=) n.2736G= c.2524G= (n.2524G=) c.*290G= (n.*290G=) | |
| 1 | g.11790250C>T | CA521192355 | MTHFR | c.*430G>A (n.*430G>A) c.*860G>A (n.*860G>A) c.*1913G>A (n.*1913G>A) n.2736G>A c.2524G>A (n.2524G>A) c.*290G>A (n.*290G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |