| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11790219A>C | CA2643298877 | C1orf167,MTHFR | c.*461T>G (n.*461T>G) c.*891T>G (n.*891T>G) c.*1944T>G (n.*1944T>G) n.2767T>G c.2555T>G (n.2555T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) c.*773A>C (n.*773A>C) c.*760A>C (n.*760A>C) c.*1176A>C (n.*1176A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790219A>G | CA2643298879 | C1orf167,MTHFR | c.*461T>C (n.*461T>C) c.*891T>C (n.*891T>C) c.*1944T>C (n.*1944T>C) n.2767T>C c.2555T>C (n.2555T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) c.*773A>G (n.*773A>G) c.*760A>G (n.*760A>G) c.*1176A>G (n.*1176A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790220A>G | CA2643298881 | C1orf167,MTHFR | c.*460T>C (n.*460T>C) c.*890T>C (n.*890T>C) c.*1943T>C (n.*1943T>C) n.2766T>C c.2554T>C (n.2554T>C) c.*320T>C (n.*320T>C) c.*774A>G (n.*774A>G) c.*761A>G (n.*761A>G) c.*1177A>G (n.*1177A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790221G>A | CA2742479645 | C1orf167,MTHFR | c.*459C>T (n.*459C>T) c.*889C>T (n.*889C>T) c.*1942C>T (n.*1942C>T) n.2765C>T c.2553C>T (n.2553C>T) c.*319C>T (n.*319C>T) c.*775G>A (n.*775G>A) c.*762G>A (n.*762G>A) c.*1178G>A (n.*1178G>A) | |
| 1 | g.11790221G>T | CA2643298883 | C1orf167,MTHFR | c.*459C>A (n.*459C>A) c.*889C>A (n.*889C>A) c.*1942C>A (n.*1942C>A) n.2765C>A c.2553C>A (n.2553C>A) c.*319C>A (n.*319C>A) c.*775G>T (n.*775G>T) c.*762G>T (n.*762G>T) c.*1178G>T (n.*1178G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790222G>A | CA886038609 | C1orf167,MTHFR | c.*458C>T (n.*458C>T) c.*888C>T (n.*888C>T) c.*1941C>T (n.*1941C>T) n.2764C>T c.2552C>T (n.2552C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) c.*776G>A (n.*776G>A) c.*763G>A (n.*763G>A) c.*1179G>A (n.*1179G>A) | dbSNP |
| 1 | g.11790222G= | CA1153789934 | C1orf167,MTHFR | c.*458C= (n.*458C=) c.*888C= (n.*888C=) c.*1941C= (n.*1941C=) n.2764C= c.2552C= (n.2552C=) c.*318C= (n.*318C=) c.*776G= (n.*776G=) c.*763G= (n.*763G=) c.*1179G= (n.*1179G=) | |
| 1 | g.11790222G>T | CA2643298884 | C1orf167,MTHFR | c.*458C>A (n.*458C>A) c.*888C>A (n.*888C>A) c.*1941C>A (n.*1941C>A) n.2764C>A c.2552C>A (n.2552C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) c.*776G>T (n.*776G>T) c.*763G>T (n.*763G>T) c.*1179G>T (n.*1179G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790223G>A | CA2643298886 | C1orf167,MTHFR | c.*457C>T (n.*457C>T) c.*887C>T (n.*887C>T) c.*1940C>T (n.*1940C>T) n.2763C>T c.2551C>T (n.2551C>T) c.*317C>T (n.*317C>T) c.*777G>A (n.*777G>A) c.*764G>A (n.*764G>A) c.*1180G>A (n.*1180G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790223G>C | CA2643298888 | C1orf167,MTHFR | c.*457C>G (n.*457C>G) c.*887C>G (n.*887C>G) c.*1940C>G (n.*1940C>G) n.2763C>G c.2551C>G (n.2551C>G) c.*317C>G (n.*317C>G) c.*777G>C (n.*777G>C) c.*764G>C (n.*764G>C) c.*1180G>C (n.*1180G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790223G>T | CA2643298889 | C1orf167,MTHFR | c.*457C>A (n.*457C>A) c.*887C>A (n.*887C>A) c.*1940C>A (n.*1940C>A) n.2763C>A c.2551C>A (n.2551C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) c.*777G>T (n.*777G>T) c.*764G>T (n.*764G>T) c.*1180G>T (n.*1180G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790224T>G | CA2643298890 | MTHFR | c.*456A>C (n.*456A>C) c.*886A>C (n.*886A>C) c.*1939A>C (n.*1939A>C) n.2762A>C c.2550A>C (n.2550A>C) c.*316A>C (n.*316A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790225A>C | CA2643298891 | MTHFR | c.*455T>G (n.*455T>G) c.*885T>G (n.*885T>G) c.*1938T>G (n.*1938T>G) n.2761T>G c.2549T>G (n.2549T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790225A>G | CA2643298892 | MTHFR | c.*455T>C (n.*455T>C) c.*885T>C (n.*885T>C) c.*1938T>C (n.*1938T>C) n.2761T>C c.2549T>C (n.2549T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790226C>A | CA2643298893 | MTHFR | c.*454G>T (n.*454G>T) c.*884G>T (n.*884G>T) c.*1937G>T (n.*1937G>T) n.2760G>T c.2548G>T (n.2548G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790226C= | CA1153789936 | MTHFR | c.*454G= (n.*454G=) c.*884G= (n.*884G=) c.*1937G= (n.*1937G=) n.2760G= c.2548G= (n.2548G=) c.*314G= (n.*314G=) | |
| 1 | g.11790226C>G | CA2643298894 | MTHFR | c.*454G>C (n.*454G>C) c.*884G>C (n.*884G>C) c.*1937G>C (n.*1937G>C) n.2760G>C c.2548G>C (n.2548G>C) c.*314G>C (n.*314G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790226C>T | CA886038610 | MTHFR | c.*454G>A (n.*454G>A) c.*884G>A (n.*884G>A) c.*1937G>A (n.*1937G>A) n.2760G>A c.2548G>A (n.2548G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790228G>A | CA2643298895 | MTHFR | c.*452C>T (n.*452C>T) c.*882C>T (n.*882C>T) c.*1935C>T (n.*1935C>T) n.2758C>T c.2546C>T (n.2546C>T) c.*312C>T (n.*312C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790228G>T | CA2643298896 | MTHFR | c.*452C>A (n.*452C>A) c.*882C>A (n.*882C>A) c.*1935C>A (n.*1935C>A) n.2758C>A c.2546C>A (n.2546C>A) c.*312C>A (n.*312C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790229C>A | CA2643298898 | MTHFR | c.*451G>T (n.*451G>T) c.*881G>T (n.*881G>T) c.*1934G>T (n.*1934G>T) n.2757G>T c.2545G>T (n.2545G>T) c.*311G>T (n.*311G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790230A= | CA1153789938 | MTHFR | c.*450T= (n.*450T=) c.*880T= (n.*880T=) c.*1933T= (n.*1933T=) n.2756T= c.2544T= (n.2544T=) c.*310T= (n.*310T=) | |
| 1 | g.11790230A>G | CA998619111 | MTHFR | c.*450T>C (n.*450T>C) c.*880T>C (n.*880T>C) c.*1933T>C (n.*1933T>C) n.2756T>C c.2544T>C (n.2544T>C) c.*310T>C (n.*310T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790231C>A | CA2643298899 | MTHFR | c.*449G>T (n.*449G>T) c.*879G>T (n.*879G>T) c.*1932G>T (n.*1932G>T) n.2755G>T c.2543G>T (n.2543G>T) c.*309G>T (n.*309G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790231C>G | CA2643298900 | MTHFR | c.*449G>C (n.*449G>C) c.*879G>C (n.*879G>C) c.*1932G>C (n.*1932G>C) n.2755G>C c.2543G>C (n.2543G>C) c.*309G>C (n.*309G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790234T>C | CA2643298901 | MTHFR | c.*446A>G (n.*446A>G) c.*876A>G (n.*876A>G) c.*1929A>G (n.*1929A>G) n.2752A>G c.2540A>G (n.2540A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790235G>T | CA2643298904 | MTHFR | c.*445C>A (n.*445C>A) c.*875C>A (n.*875C>A) c.*1928C>A (n.*1928C>A) n.2751C>A c.2539C>A (n.2539C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790236C>A | CA2643298909 | MTHFR | c.*444G>T (n.*444G>T) c.*874G>T (n.*874G>T) c.*1927G>T (n.*1927G>T) n.2750G>T c.2538G>T (n.2538G>T) c.*304G>T (n.*304G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790236C>T | CA2643298910 | MTHFR | c.*444G>A (n.*444G>A) c.*874G>A (n.*874G>A) c.*1927G>A (n.*1927G>A) n.2750G>A c.2538G>A (n.2538G>A) c.*304G>A (n.*304G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790237C>A | CA2643298913 | MTHFR | c.*443G>T (n.*443G>T) c.*873G>T (n.*873G>T) c.*1926G>T (n.*1926G>T) n.2749G>T c.2537G>T (n.2537G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790237C>T | CA2643298915 | MTHFR | c.*443G>A (n.*443G>A) c.*873G>A (n.*873G>A) c.*1926G>A (n.*1926G>A) n.2749G>A c.2537G>A (n.2537G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790238A= | CA1147466073 | MTHFR | c.*442T= (n.*442T=) c.*872T= (n.*872T=) c.*1925T= (n.*1925T=) n.2748T= c.2536T= (n.2536T=) c.*302T= (n.*302T=) | |
| 1 | g.11790238A>C | CA17998713 | MTHFR | c.*442T>G (n.*442T>G) c.*872T>G (n.*872T>G) c.*1925T>G (n.*1925T>G) n.2748T>G c.2536T>G (n.2536T>G) c.*302T>G (n.*302T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790238A>G | CA2643298917 | MTHFR | c.*442T>C (n.*442T>C) c.*872T>C (n.*872T>C) c.*1925T>C (n.*1925T>C) n.2748T>C c.2536T>C (n.2536T>C) c.*302T>C (n.*302T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790239C>T | CA2643298923 | MTHFR | c.*441G>A (n.*441G>A) c.*871G>A (n.*871G>A) c.*1924G>A (n.*1924G>A) n.2747G>A c.2535G>A (n.2535G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790240_11790244dup | CA2643298924 | MTHFR | c.*437_*441dup (n.*437_*441dup) c.*867_*871dup (n.*867_*871dup) c.*1920_*1924dup (n.*1920_*1924dup) n.2743_2747dup c.2531_2535dup (n.2531_2535dup) c.*297_*301dup (n.*297_*301dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790240A>T | CA2643298927 | MTHFR | c.*440T>A (n.*440T>A) c.*870T>A (n.*870T>A) c.*1923T>A (n.*1923T>A) n.2746T>A c.2534T>A (n.2534T>A) c.*300T>A (n.*300T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790241T>G | CA2643298931 | MTHFR | c.*439A>C (n.*439A>C) c.*869A>C (n.*869A>C) c.*1922A>C (n.*1922A>C) n.2745A>C c.2533A>C (n.2533A>C) c.*299A>C (n.*299A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790244_11790248del | CA2643298929 | MTHFR | c.*435_*439del (n.*435_*439del) c.*865_*869del (n.*865_*869del) c.*1918_*1922del (n.*1918_*1922del) n.2741_2745del c.2529_2533del (n.2529_2533del) c.*295_*299del (n.*295_*299del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790242C>A | CA2643298933 | MTHFR | c.*438G>T (n.*438G>T) c.*868G>T (n.*868G>T) c.*1921G>T (n.*1921G>T) n.2744G>T c.2532G>T (n.2532G>T) c.*298G>T (n.*298G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790242C= | CA1153789944 | MTHFR | c.*438G= (n.*438G=) c.*868G= (n.*868G=) c.*1921G= (n.*1921G=) n.2744G= c.2532G= (n.2532G=) c.*298G= (n.*298G=) | |
| 1 | g.11790242C>G | CA1153789946 | MTHFR | c.*438G>C (n.*438G>C) c.*868G>C (n.*868G>C) c.*1921G>C (n.*1921G>C) n.2744G>C c.2532G>C (n.2532G>C) c.*298G>C (n.*298G>C) | dbSNP |
| 1 | g.11790242C>T | CA2643298935 | MTHFR | c.*438G>A (n.*438G>A) c.*868G>A (n.*868G>A) c.*1921G>A (n.*1921G>A) n.2744G>A c.2532G>A (n.2532G>A) c.*298G>A (n.*298G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790244C>A | CA2643298938 | MTHFR | c.*436G>T (n.*436G>T) c.*866G>T (n.*866G>T) c.*1919G>T (n.*1919G>T) n.2742G>T c.2530G>T (n.2530G>T) c.*296G>T (n.*296G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790244C>T | CA2695352350 | MTHFR | c.*436G>A (n.*436G>A) c.*866G>A (n.*866G>A) c.*1919G>A (n.*1919G>A) n.2742G>A c.2530G>A (n.2530G>A) c.*296G>A (n.*296G>A) | dbSNP |
| 1 | g.11790244_11790246delinsCTT | CA1153789950 | MTHFR | c.*434_*436delinsAAG (n.*434_*436delinsAAG) c.*864_*866delinsAAG (n.*864_*866delinsAAG) c.*1917_*1919delinsAAG (n.*1917_*1919delinsAAG) n.2740_2742delinsAAG c.2528_2530delinsAAG (n.2528_2530delinsAAG) c.*294_*296delinsAAG (n.*294_*296delinsAAG) | |
| 1 | g.11790245_11790246del | CA1153789953 | MTHFR | c.*434_*435del (n.*434_*435del) c.*864_*865del (n.*864_*865del) c.*1917_*1918del (n.*1917_*1918del) n.2740_2741del c.2528_2529del (n.2528_2529del) c.*294_*295del (n.*294_*295del) | dbSNP |
| 1 | g.11790246del | CA2643298942 | MTHFR | c.*435del (n.*435del) c.*865del (n.*865del) c.*1918del (n.*1918del) n.2741del c.2529del (n.2529del) c.*295del (n.*295del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790246T>A | CA2643298943 | MTHFR | c.*434A>T (n.*434A>T) c.*864A>T (n.*864A>T) c.*1917A>T (n.*1917A>T) n.2740A>T c.2528A>T (n.2528A>T) c.*294A>T (n.*294A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790246T= | CA1153789956 | MTHFR | c.*434A= (n.*434A=) c.*864A= (n.*864A=) c.*1917A= (n.*1917A=) n.2740A= c.2528A= (n.2528A=) c.*294A= (n.*294A=) |