| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11790208C= | CA1153789914 | C1orf167,MTHFR | c.*472G= (n.*472G=) c.*902G= (n.*902G=) c.*1955G= (n.*1955G=) n.2778G= c.2566G= (n.2566G=) c.*332G= (n.*332G=) c.*762C= (n.*762C=) c.*749C= (n.*749C=) c.*1165C= (n.*1165C=) | |
| 1 | g.11790208C>G | CA886038608 | C1orf167,MTHFR | c.*472G>C (n.*472G>C) c.*902G>C (n.*902G>C) c.*1955G>C (n.*1955G>C) n.2778G>C c.2566G>C (n.2566G>C) c.*332G>C (n.*332G>C) c.*762C>G (n.*762C>G) c.*749C>G (n.*749C>G) c.*1165C>G (n.*1165C>G) | |
| 1 | g.11790209T>C | CA2643298856 | C1orf167,MTHFR | c.*471A>G (n.*471A>G) c.*901A>G (n.*901A>G) c.*1954A>G (n.*1954A>G) n.2777A>G c.2565A>G (n.2565A>G) c.*331A>G (n.*331A>G) c.*763T>C (n.*763T>C) c.*750T>C (n.*750T>C) c.*1166T>C (n.*1166T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790210A>C | CA2643298859 | C1orf167,MTHFR | c.*470T>G (n.*470T>G) c.*900T>G (n.*900T>G) c.*1953T>G (n.*1953T>G) n.2776T>G c.2564T>G (n.2564T>G) c.*330T>G (n.*330T>G) c.*764A>C (n.*764A>C) c.*751A>C (n.*751A>C) c.*1167A>C (n.*1167A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790211G>A | CA1153789926 | C1orf167,MTHFR | c.*469C>T (n.*469C>T) c.*899C>T (n.*899C>T) c.*1952C>T (n.*1952C>T) n.2775C>T c.2563C>T (n.2563C>T) c.*329C>T (n.*329C>T) c.*765G>A (n.*765G>A) c.*752G>A (n.*752G>A) c.*1168G>A (n.*1168G>A) | |
| 1 | g.11790211G= | CA1153789916 | C1orf167,MTHFR | c.*469C= (n.*469C=) c.*899C= (n.*899C=) c.*1952C= (n.*1952C=) n.2775C= c.2563C= (n.2563C=) c.*329C= (n.*329C=) c.*765G= (n.*765G=) c.*752G= (n.*752G=) c.*1168G= (n.*1168G=) | |
| 1 | g.11790211G>T | CA2643298862 | C1orf167,MTHFR | c.*469C>A (n.*469C>A) c.*899C>A (n.*899C>A) c.*1952C>A (n.*1952C>A) n.2775C>A c.2563C>A (n.2563C>A) c.*329C>A (n.*329C>A) c.*765G>T (n.*765G>T) c.*752G>T (n.*752G>T) c.*1168G>T (n.*1168G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790213A= | CA1153789928 | C1orf167,MTHFR | c.*467T= (n.*467T=) c.*897T= (n.*897T=) c.*1950T= (n.*1950T=) n.2773T= c.2561T= (n.2561T=) c.*327T= (n.*327T=) c.*767A= (n.*767A=) c.*754A= (n.*754A=) c.*1170A= (n.*1170A=) | |
| 1 | g.11790213A>T | CA1153789929 | C1orf167,MTHFR | c.*467T>A (n.*467T>A) c.*897T>A (n.*897T>A) c.*1950T>A (n.*1950T>A) n.2773T>A c.2561T>A (n.2561T>A) c.*327T>A (n.*327T>A) c.*767A>T (n.*767A>T) c.*754A>T (n.*754A>T) c.*1170A>T (n.*1170A>T) | |
| 1 | g.11790214G>A | CA17998706 | C1orf167,MTHFR | c.*466C>T (n.*466C>T) c.*896C>T (n.*896C>T) c.*1949C>T (n.*1949C>T) n.2772C>T c.2560C>T (n.2560C>T) c.*326C>T (n.*326C>T) c.*768G>A (n.*768G>A) c.*755G>A (n.*755G>A) c.*1171G>A (n.*1171G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790214G= | CA1153789931 | C1orf167,MTHFR | c.*466C= (n.*466C=) c.*896C= (n.*896C=) c.*1949C= (n.*1949C=) n.2772C= c.2560C= (n.2560C=) c.*326C= (n.*326C=) c.*768G= (n.*768G=) c.*755G= (n.*755G=) c.*1171G= (n.*1171G=) | |
| 1 | g.11790215G>T | CA2643298864 | C1orf167,MTHFR | c.*465C>A (n.*465C>A) c.*895C>A (n.*895C>A) c.*1948C>A (n.*1948C>A) n.2771C>A c.2559C>A (n.2559C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) c.*769G>T (n.*769G>T) c.*756G>T (n.*756G>T) c.*1172G>T (n.*1172G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790216T>A | CA2643298869 | C1orf167,MTHFR | c.*464A>T (n.*464A>T) c.*894A>T (n.*894A>T) c.*1947A>T (n.*1947A>T) n.2770A>T c.2558A>T (n.2558A>T) c.*324A>T (n.*324A>T) c.*770T>A (n.*770T>A) c.*757T>A (n.*757T>A) c.*1173T>A (n.*1173T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790216T>C | CA2643298868 | C1orf167,MTHFR | c.*464A>G (n.*464A>G) c.*894A>G (n.*894A>G) c.*1947A>G (n.*1947A>G) n.2770A>G c.2558A>G (n.2558A>G) c.*324A>G (n.*324A>G) c.*770T>C (n.*770T>C) c.*757T>C (n.*757T>C) c.*1173T>C (n.*1173T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790216T>G | CA2643298867 | C1orf167,MTHFR | c.*464A>C (n.*464A>C) c.*894A>C (n.*894A>C) c.*1947A>C (n.*1947A>C) n.2770A>C c.2558A>C (n.2558A>C) c.*324A>C (n.*324A>C) c.*770T>G (n.*770T>G) c.*757T>G (n.*757T>G) c.*1173T>G (n.*1173T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790217G>A | CA17998710 | C1orf167,MTHFR | c.*463C>T (n.*463C>T) c.*893C>T (n.*893C>T) c.*1946C>T (n.*1946C>T) n.2769C>T c.2557C>T (n.2557C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) c.*771G>A (n.*771G>A) c.*758G>A (n.*758G>A) c.*1174G>A (n.*1174G>A) | dbSNP |
| 1 | g.11790217G= | CA1153789932 | C1orf167,MTHFR | c.*463C= (n.*463C=) c.*893C= (n.*893C=) c.*1946C= (n.*1946C=) n.2769C= c.2557C= (n.2557C=) c.*323C= (n.*323C=) c.*771G= (n.*771G=) c.*758G= (n.*758G=) c.*1174G= (n.*1174G=) | |
| 1 | g.11790217G>T | CA2643298872 | C1orf167,MTHFR | c.*463C>A (n.*463C>A) c.*893C>A (n.*893C>A) c.*1946C>A (n.*1946C>A) n.2769C>A c.2557C>A (n.2557C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) c.*771G>T (n.*771G>T) c.*758G>T (n.*758G>T) c.*1174G>T (n.*1174G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790218G>T | CA2643298876 | C1orf167,MTHFR | c.*462C>A (n.*462C>A) c.*892C>A (n.*892C>A) c.*1945C>A (n.*1945C>A) n.2768C>A c.2556C>A (n.2556C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) c.*772G>T (n.*772G>T) c.*759G>T (n.*759G>T) c.*1175G>T (n.*1175G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790219A>C | CA2643298877 | C1orf167,MTHFR | c.*461T>G (n.*461T>G) c.*891T>G (n.*891T>G) c.*1944T>G (n.*1944T>G) n.2767T>G c.2555T>G (n.2555T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) c.*773A>C (n.*773A>C) c.*760A>C (n.*760A>C) c.*1176A>C (n.*1176A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790219A>G | CA2643298879 | C1orf167,MTHFR | c.*461T>C (n.*461T>C) c.*891T>C (n.*891T>C) c.*1944T>C (n.*1944T>C) n.2767T>C c.2555T>C (n.2555T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) c.*773A>G (n.*773A>G) c.*760A>G (n.*760A>G) c.*1176A>G (n.*1176A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790220A>G | CA2643298881 | C1orf167,MTHFR | c.*460T>C (n.*460T>C) c.*890T>C (n.*890T>C) c.*1943T>C (n.*1943T>C) n.2766T>C c.2554T>C (n.2554T>C) c.*320T>C (n.*320T>C) c.*774A>G (n.*774A>G) c.*761A>G (n.*761A>G) c.*1177A>G (n.*1177A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790221G>T | CA2643298883 | C1orf167,MTHFR | c.*459C>A (n.*459C>A) c.*889C>A (n.*889C>A) c.*1942C>A (n.*1942C>A) n.2765C>A c.2553C>A (n.2553C>A) c.*319C>A (n.*319C>A) c.*775G>T (n.*775G>T) c.*762G>T (n.*762G>T) c.*1178G>T (n.*1178G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790222G>A | CA886038609 | C1orf167,MTHFR | c.*458C>T (n.*458C>T) c.*888C>T (n.*888C>T) c.*1941C>T (n.*1941C>T) n.2764C>T c.2552C>T (n.2552C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) c.*776G>A (n.*776G>A) c.*763G>A (n.*763G>A) c.*1179G>A (n.*1179G>A) | |
| 1 | g.11790222G= | CA1153789934 | C1orf167,MTHFR | c.*458C= (n.*458C=) c.*888C= (n.*888C=) c.*1941C= (n.*1941C=) n.2764C= c.2552C= (n.2552C=) c.*318C= (n.*318C=) c.*776G= (n.*776G=) c.*763G= (n.*763G=) c.*1179G= (n.*1179G=) | |
| 1 | g.11790222G>T | CA2643298884 | C1orf167,MTHFR | c.*458C>A (n.*458C>A) c.*888C>A (n.*888C>A) c.*1941C>A (n.*1941C>A) n.2764C>A c.2552C>A (n.2552C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) c.*776G>T (n.*776G>T) c.*763G>T (n.*763G>T) c.*1179G>T (n.*1179G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790223G>A | CA2643298886 | C1orf167,MTHFR | c.*457C>T (n.*457C>T) c.*887C>T (n.*887C>T) c.*1940C>T (n.*1940C>T) n.2763C>T c.2551C>T (n.2551C>T) c.*317C>T (n.*317C>T) c.*777G>A (n.*777G>A) c.*764G>A (n.*764G>A) c.*1180G>A (n.*1180G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790223G>C | CA2643298888 | C1orf167,MTHFR | c.*457C>G (n.*457C>G) c.*887C>G (n.*887C>G) c.*1940C>G (n.*1940C>G) n.2763C>G c.2551C>G (n.2551C>G) c.*317C>G (n.*317C>G) c.*777G>C (n.*777G>C) c.*764G>C (n.*764G>C) c.*1180G>C (n.*1180G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790223G>T | CA2643298889 | C1orf167,MTHFR | c.*457C>A (n.*457C>A) c.*887C>A (n.*887C>A) c.*1940C>A (n.*1940C>A) n.2763C>A c.2551C>A (n.2551C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) c.*777G>T (n.*777G>T) c.*764G>T (n.*764G>T) c.*1180G>T (n.*1180G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790224T>G | CA2643298890 | MTHFR | c.*456A>C (n.*456A>C) c.*886A>C (n.*886A>C) c.*1939A>C (n.*1939A>C) n.2762A>C c.2550A>C (n.2550A>C) c.*316A>C (n.*316A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790225A>C | CA2643298891 | MTHFR | c.*455T>G (n.*455T>G) c.*885T>G (n.*885T>G) c.*1938T>G (n.*1938T>G) n.2761T>G c.2549T>G (n.2549T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790225A>G | CA2643298892 | MTHFR | c.*455T>C (n.*455T>C) c.*885T>C (n.*885T>C) c.*1938T>C (n.*1938T>C) n.2761T>C c.2549T>C (n.2549T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790226C>A | CA2643298893 | MTHFR | c.*454G>T (n.*454G>T) c.*884G>T (n.*884G>T) c.*1937G>T (n.*1937G>T) n.2760G>T c.2548G>T (n.2548G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790226C= | CA1153789936 | MTHFR | c.*454G= (n.*454G=) c.*884G= (n.*884G=) c.*1937G= (n.*1937G=) n.2760G= c.2548G= (n.2548G=) c.*314G= (n.*314G=) | |
| 1 | g.11790226C>G | CA2643298894 | MTHFR | c.*454G>C (n.*454G>C) c.*884G>C (n.*884G>C) c.*1937G>C (n.*1937G>C) n.2760G>C c.2548G>C (n.2548G>C) c.*314G>C (n.*314G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790226C>T | CA886038610 | MTHFR | c.*454G>A (n.*454G>A) c.*884G>A (n.*884G>A) c.*1937G>A (n.*1937G>A) n.2760G>A c.2548G>A (n.2548G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790228G>A | CA2643298895 | MTHFR | c.*452C>T (n.*452C>T) c.*882C>T (n.*882C>T) c.*1935C>T (n.*1935C>T) n.2758C>T c.2546C>T (n.2546C>T) c.*312C>T (n.*312C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790228G>T | CA2643298896 | MTHFR | c.*452C>A (n.*452C>A) c.*882C>A (n.*882C>A) c.*1935C>A (n.*1935C>A) n.2758C>A c.2546C>A (n.2546C>A) c.*312C>A (n.*312C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790229C>A | CA2643298898 | MTHFR | c.*451G>T (n.*451G>T) c.*881G>T (n.*881G>T) c.*1934G>T (n.*1934G>T) n.2757G>T c.2545G>T (n.2545G>T) c.*311G>T (n.*311G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790230A= | CA1153789938 | MTHFR | c.*450T= (n.*450T=) c.*880T= (n.*880T=) c.*1933T= (n.*1933T=) n.2756T= c.2544T= (n.2544T=) c.*310T= (n.*310T=) | |
| 1 | g.11790230A>G | CA998619111 | MTHFR | c.*450T>C (n.*450T>C) c.*880T>C (n.*880T>C) c.*1933T>C (n.*1933T>C) n.2756T>C c.2544T>C (n.2544T>C) c.*310T>C (n.*310T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790231C>A | CA2643298899 | MTHFR | c.*449G>T (n.*449G>T) c.*879G>T (n.*879G>T) c.*1932G>T (n.*1932G>T) n.2755G>T c.2543G>T (n.2543G>T) c.*309G>T (n.*309G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790231C>G | CA2643298900 | MTHFR | c.*449G>C (n.*449G>C) c.*879G>C (n.*879G>C) c.*1932G>C (n.*1932G>C) n.2755G>C c.2543G>C (n.2543G>C) c.*309G>C (n.*309G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790234T>C | CA2643298901 | MTHFR | c.*446A>G (n.*446A>G) c.*876A>G (n.*876A>G) c.*1929A>G (n.*1929A>G) n.2752A>G c.2540A>G (n.2540A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790235G>T | CA2643298904 | MTHFR | c.*445C>A (n.*445C>A) c.*875C>A (n.*875C>A) c.*1928C>A (n.*1928C>A) n.2751C>A c.2539C>A (n.2539C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790236C>A | CA2643298909 | MTHFR | c.*444G>T (n.*444G>T) c.*874G>T (n.*874G>T) c.*1927G>T (n.*1927G>T) n.2750G>T c.2538G>T (n.2538G>T) c.*304G>T (n.*304G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790236C>T | CA2643298910 | MTHFR | c.*444G>A (n.*444G>A) c.*874G>A (n.*874G>A) c.*1927G>A (n.*1927G>A) n.2750G>A c.2538G>A (n.2538G>A) c.*304G>A (n.*304G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790237C>A | CA2643298913 | MTHFR | c.*443G>T (n.*443G>T) c.*873G>T (n.*873G>T) c.*1926G>T (n.*1926G>T) n.2749G>T c.2537G>T (n.2537G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790237C>T | CA2643298915 | MTHFR | c.*443G>A (n.*443G>A) c.*873G>A (n.*873G>A) c.*1926G>A (n.*1926G>A) n.2749G>A c.2537G>A (n.2537G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790238A= | CA1147466073 | MTHFR | c.*442T= (n.*442T=) c.*872T= (n.*872T=) c.*1925T= (n.*1925T=) n.2748T= c.2536T= (n.2536T=) c.*302T= (n.*302T=) |