Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11790172T>C | CA2643298785 | C1orf167,MTHFR | c.*508A>G (n.*508A>G) c.*938A>G (n.*938A>G) c.*1991A>G (n.*1991A>G) n.2814A>G c.2602A>G (n.2602A>G) c.*368A>G (n.*368A>G) c.*726T>C (n.*726T>C) c.*713T>C (n.*713T>C) c.*1129T>C (n.*1129T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11790173T>G | CA17998694 | C1orf167,MTHFR | c.*507A>C (n.*507A>C) c.*937A>C (n.*937A>C) c.*1990A>C (n.*1990A>C) n.2813A>C c.2601A>C (n.2601A>C) c.*367A>C (n.*367A>C) c.*727T>G (n.*727T>G) c.*714T>G (n.*714T>G) c.*1130T>G (n.*1130T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790173T= | CA1153789883 | C1orf167,MTHFR | c.*507A= (n.*507A=) c.*937A= (n.*937A=) c.*1990A= (n.*1990A=) n.2813A= c.2601A= (n.2601A=) c.*367A= (n.*367A=) c.*727T= (n.*727T=) c.*714T= (n.*714T=) c.*1130T= (n.*1130T=) | |
1 | g.11790174C= | CA1153789885 | C1orf167,MTHFR | c.*506G= (n.*506G=) c.*936G= (n.*936G=) c.*1989G= (n.*1989G=) n.2812G= c.2600G= (n.2600G=) c.*366G= (n.*366G=) c.*728C= (n.*728C=) c.*715C= (n.*715C=) c.*1131C= (n.*1131C=) | |
1 | g.11790174C>G | CA521192351 | C1orf167,MTHFR | c.*506G>C (n.*506G>C) c.*936G>C (n.*936G>C) c.*1989G>C (n.*1989G>C) n.2812G>C c.2600G>C (n.2600G>C) c.*366G>C (n.*366G>C) c.*728C>G (n.*728C>G) c.*715C>G (n.*715C>G) c.*1131C>G (n.*1131C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790174C>T | CA2643298788 | C1orf167,MTHFR | c.*506G>A (n.*506G>A) c.*936G>A (n.*936G>A) c.*1989G>A (n.*1989G>A) n.2812G>A c.2600G>A (n.2600G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) c.*728C>T (n.*728C>T) c.*715C>T (n.*715C>T) c.*1131C>T (n.*1131C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790175A= | CA1146958126 | C1orf167,MTHFR | c.*505T= (n.*505T=) c.*935T= (n.*935T=) c.*1988T= (n.*1988T=) n.2811T= c.2599T= (n.2599T=) c.*365T= (n.*365T=) c.*729A= (n.*729A=) c.*716A= (n.*716A=) c.*1132A= (n.*1132A=) | |
1 | g.11790175A>G | CA17998698 | C1orf167,MTHFR | c.*505T>C (n.*505T>C) c.*935T>C (n.*935T>C) c.*1988T>C (n.*1988T>C) n.2811T>C c.2599T>C (n.2599T>C) c.*365T>C (n.*365T>C) c.*729A>G (n.*729A>G) c.*716A>G (n.*716A>G) c.*1132A>G (n.*1132A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790175A>T | CA2643298790 | C1orf167,MTHFR | c.*505T>A (n.*505T>A) c.*935T>A (n.*935T>A) c.*1988T>A (n.*1988T>A) n.2811T>A c.2599T>A (n.2599T>A) c.*365T>A (n.*365T>A) c.*729A>T (n.*729A>T) c.*716A>T (n.*716A>T) c.*1132A>T (n.*1132A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790178C>A | CA2643298793 | C1orf167,MTHFR | c.*502G>T (n.*502G>T) c.*932G>T (n.*932G>T) c.*1985G>T (n.*1985G>T) n.2808G>T c.2596G>T (n.2596G>T) c.*362G>T (n.*362G>T) c.*732C>A (n.*732C>A) c.*719C>A (n.*719C>A) c.*1135C>A (n.*1135C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11790180_11790184delinsCAAGT | CA1153789889 | C1orf167,MTHFR | c.*496_*500delinsACTTG (n.*496_*500delinsACTTG) c.*926_*930delinsACTTG (n.*926_*930delinsACTTG) c.*1979_*1983delinsACTTG (n.*1979_*1983delinsACTTG) n.2802_2806delinsACTTG c.2590_2594delinsACTTG (n.2590_2594delinsACTTG) c.*356_*360delinsACTTG (n.*356_*360delinsACTTG) c.*734_*738delinsCAAGT (n.*734_*738delinsCAAGT) c.*721_*725delinsCAAGT (n.*721_*725delinsCAAGT) c.*1137_*1141delinsCAAGT (n.*1137_*1141delinsCAAGT) | |
1 | g.11790181A>T | CA2643298795 | C1orf167,MTHFR | c.*499T>A (n.*499T>A) c.*929T>A (n.*929T>A) c.*1982T>A (n.*1982T>A) n.2805T>A c.2593T>A (n.2593T>A) c.*359T>A (n.*359T>A) c.*735A>T (n.*735A>T) c.*722A>T (n.*722A>T) c.*1138A>T (n.*1138A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790182_11790185del | CA886038594 | C1orf167,MTHFR | c.*496_*499del (n.*496_*499del) c.*926_*929del (n.*926_*929del) c.*1979_*1982del (n.*1979_*1982del) n.2802_2805del c.2590_2593del (n.2590_2593del) c.*356_*359del (n.*356_*359del) c.*736_*739del (n.*736_*739del) c.*723_*726del (n.*723_*726del) c.*1139_*1142del (n.*1139_*1142del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790183G>A | CA2643298799 | C1orf167,MTHFR | c.*497C>T (n.*497C>T) c.*927C>T (n.*927C>T) c.*1980C>T (n.*1980C>T) n.2803C>T c.2591C>T (n.2591C>T) c.*357C>T (n.*357C>T) c.*737G>A (n.*737G>A) c.*724G>A (n.*724G>A) c.*1140G>A (n.*1140G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11790183G>T | CA2643298801 | C1orf167,MTHFR | c.*497C>A (n.*497C>A) c.*927C>A (n.*927C>A) c.*1980C>A (n.*1980C>A) n.2803C>A c.2591C>A (n.2591C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) c.*737G>T (n.*737G>T) c.*724G>T (n.*724G>T) c.*1140G>T (n.*1140G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790185A>G | CA2643298802 | C1orf167,MTHFR | c.*495T>C (n.*495T>C) c.*925T>C (n.*925T>C) c.*1978T>C (n.*1978T>C) n.2801T>C c.2589T>C (n.2589T>C) c.*355T>C (n.*355T>C) c.*739A>G (n.*739A>G) c.*726A>G (n.*726A>G) c.*1142A>G (n.*1142A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11790186G>T | CA2643298804 | C1orf167,MTHFR | c.*494C>A (n.*494C>A) c.*924C>A (n.*924C>A) c.*1977C>A (n.*1977C>A) n.2800C>A c.2588C>A (n.2588C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) c.*740G>T (n.*740G>T) c.*727G>T (n.*727G>T) c.*1143G>T (n.*1143G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790187G>A | CA886038599 | C1orf167,MTHFR | c.*493C>T (n.*493C>T) c.*923C>T (n.*923C>T) c.*1976C>T (n.*1976C>T) n.2799C>T c.2587C>T (n.2587C>T) c.*353C>T (n.*353C>T) c.*741G>A (n.*741G>A) c.*728G>A (n.*728G>A) c.*1144G>A (n.*1144G>A) | dbSNP |
1 | g.11790187G= | CA1153789891 | C1orf167,MTHFR | c.*493C= (n.*493C=) c.*923C= (n.*923C=) c.*1976C= (n.*1976C=) n.2799C= c.2587C= (n.2587C=) c.*353C= (n.*353C=) c.*741G= (n.*741G=) c.*728G= (n.*728G=) c.*1144G= (n.*1144G=) | |
1 | g.11790187G>T | CA2643298805 | C1orf167,MTHFR | c.*493C>A (n.*493C>A) c.*923C>A (n.*923C>A) c.*1976C>A (n.*1976C>A) n.2799C>A c.2587C>A (n.2587C>A) c.*353C>A (n.*353C>A) c.*741G>T (n.*741G>T) c.*728G>T (n.*728G>T) c.*1144G>T (n.*1144G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790188T>G | CA2643298807 | C1orf167,MTHFR | c.*492A>C (n.*492A>C) c.*922A>C (n.*922A>C) c.*1975A>C (n.*1975A>C) n.2798A>C c.2586A>C (n.2586A>C) c.*352A>C (n.*352A>C) c.*742T>G (n.*742T>G) c.*729T>G (n.*729T>G) c.*1145T>G (n.*1145T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11790189G>T | CA2643298812 | C1orf167,MTHFR | c.*491C>A (n.*491C>A) c.*921C>A (n.*921C>A) c.*1974C>A (n.*1974C>A) n.2797C>A c.2585C>A (n.2585C>A) c.*351C>A (n.*351C>A) c.*743G>T (n.*743G>T) c.*730G>T (n.*730G>T) c.*1146G>T (n.*1146G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790192del | CA2643298810 | C1orf167,MTHFR | c.*491del (n.*491del) c.*921del (n.*921del) c.*1974del (n.*1974del) n.2797del c.2585del (n.2585del) c.*351del (n.*351del) c.*746del (n.*746del) c.*733del (n.*733del) c.*1149del (n.*1149del) | gnomAD v4 |
1 | g.11790190G>A | CA2643298815 | C1orf167,MTHFR | c.*490C>T (n.*490C>T) c.*920C>T (n.*920C>T) c.*1973C>T (n.*1973C>T) n.2796C>T c.2584C>T (n.2584C>T) c.*350C>T (n.*350C>T) c.*744G>A (n.*744G>A) c.*731G>A (n.*731G>A) c.*1147G>A (n.*1147G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11790190G>T | CA2643298816 | C1orf167,MTHFR | c.*490C>A (n.*490C>A) c.*920C>A (n.*920C>A) c.*1973C>A (n.*1973C>A) n.2796C>A c.2584C>A (n.2584C>A) c.*350C>A (n.*350C>A) c.*744G>T (n.*744G>T) c.*731G>T (n.*731G>T) c.*1147G>T (n.*1147G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790191G>A | CA17998701 | C1orf167,MTHFR | c.*489C>T (n.*489C>T) c.*919C>T (n.*919C>T) c.*1972C>T (n.*1972C>T) n.2795C>T c.2583C>T (n.2583C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) c.*745G>A (n.*745G>A) c.*732G>A (n.*732G>A) c.*1148G>A (n.*1148G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790191G= | CA1153789894 | C1orf167,MTHFR | c.*489C= (n.*489C=) c.*919C= (n.*919C=) c.*1972C= (n.*1972C=) n.2795C= c.2583C= (n.2583C=) c.*349C= (n.*349C=) c.*745G= (n.*745G=) c.*732G= (n.*732G=) c.*1148G= (n.*1148G=) | |
1 | g.11790192G>A | CA2643298818 | C1orf167,MTHFR | c.*488C>T (n.*488C>T) c.*918C>T (n.*918C>T) c.*1971C>T (n.*1971C>T) n.2794C>T c.2582C>T (n.2582C>T) c.*348C>T (n.*348C>T) c.*746G>A (n.*746G>A) c.*733G>A (n.*733G>A) c.*1149G>A (n.*1149G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11790192G>T | CA2643298819 | C1orf167,MTHFR | c.*488C>A (n.*488C>A) c.*918C>A (n.*918C>A) c.*1971C>A (n.*1971C>A) n.2794C>A c.2582C>A (n.2582C>A) c.*348C>A (n.*348C>A) c.*746G>T (n.*746G>T) c.*733G>T (n.*733G>T) c.*1149G>T (n.*1149G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790193C>A | CA2643298822 | C1orf167,MTHFR | c.*487G>T (n.*487G>T) c.*917G>T (n.*917G>T) c.*1970G>T (n.*1970G>T) n.2793G>T c.2581G>T (n.2581G>T) c.*347G>T (n.*347G>T) c.*747C>A (n.*747C>A) c.*734C>A (n.*734C>A) c.*1150C>A (n.*1150C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11790193C= | CA1153789896 | C1orf167,MTHFR | c.*487G= (n.*487G=) c.*917G= (n.*917G=) c.*1970G= (n.*1970G=) n.2793G= c.2581G= (n.2581G=) c.*347G= (n.*347G=) c.*747C= (n.*747C=) c.*734C= (n.*734C=) c.*1150C= (n.*1150C=) | |
1 | g.11790193C>T | CA17998703 | C1orf167,MTHFR | c.*487G>A (n.*487G>A) c.*917G>A (n.*917G>A) c.*1970G>A (n.*1970G>A) n.2793G>A c.2581G>A (n.2581G>A) c.*347G>A (n.*347G>A) c.*747C>T (n.*747C>T) c.*734C>T (n.*734C>T) c.*1150C>T (n.*1150C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790194C>T | CA2643298824 | C1orf167,MTHFR | c.*486G>A (n.*486G>A) c.*916G>A (n.*916G>A) c.*1969G>A (n.*1969G>A) n.2792G>A c.2580G>A (n.2580G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) c.*748C>T (n.*748C>T) c.*735C>T (n.*735C>T) c.*1151C>T (n.*1151C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790195C>A | CA2643298830 | C1orf167,MTHFR | c.*485G>T (n.*485G>T) c.*915G>T (n.*915G>T) c.*1968G>T (n.*1968G>T) n.2791G>T c.2579G>T (n.2579G>T) c.*345G>T (n.*345G>T) c.*749C>A (n.*749C>A) c.*736C>A (n.*736C>A) c.*1152C>A (n.*1152C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11790195C= | CA1153789899 | C1orf167,MTHFR | c.*485G= (n.*485G=) c.*915G= (n.*915G=) c.*1968G= (n.*1968G=) n.2791G= c.2579G= (n.2579G=) c.*345G= (n.*345G=) c.*749C= (n.*749C=) c.*736C= (n.*736C=) c.*1152C= (n.*1152C=) | |
1 | g.11790195C>T | CA998619101 | C1orf167,MTHFR | c.*485G>A (n.*485G>A) c.*915G>A (n.*915G>A) c.*1968G>A (n.*1968G>A) n.2791G>A c.2579G>A (n.2579G>A) c.*345G>A (n.*345G>A) c.*749C>T (n.*749C>T) c.*736C>T (n.*736C>T) c.*1152C>T (n.*1152C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790197G>A | CA886038602 | C1orf167,MTHFR | c.*483C>T (n.*483C>T) c.*913C>T (n.*913C>T) c.*1966C>T (n.*1966C>T) n.2789C>T c.2577C>T (n.2577C>T) c.*343C>T (n.*343C>T) c.*751G>A (n.*751G>A) c.*738G>A (n.*738G>A) c.*1154G>A (n.*1154G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790197G= | CA1153789900 | C1orf167,MTHFR | c.*483C= (n.*483C=) c.*913C= (n.*913C=) c.*1966C= (n.*1966C=) n.2789C= c.2577C= (n.2577C=) c.*343C= (n.*343C=) c.*751G= (n.*751G=) c.*738G= (n.*738G=) c.*1154G= (n.*1154G=) | |
1 | g.11790197G>T | CA2643298832 | C1orf167,MTHFR | c.*483C>A (n.*483C>A) c.*913C>A (n.*913C>A) c.*1966C>A (n.*1966C>A) n.2789C>A c.2577C>A (n.2577C>A) c.*343C>A (n.*343C>A) c.*751G>T (n.*751G>T) c.*738G>T (n.*738G>T) c.*1154G>T (n.*1154G>T) | gnomAD v4 |
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1 | g.11790198C>T | CA2643298835 | C1orf167,MTHFR | c.*482G>A (n.*482G>A) c.*912G>A (n.*912G>A) c.*1965G>A (n.*1965G>A) n.2788G>A c.2576G>A (n.2576G>A) c.*342G>A (n.*342G>A) c.*752C>T (n.*752C>T) c.*739C>T (n.*739C>T) c.*1155C>T (n.*1155C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790200G>A | CA2643298836 | C1orf167,MTHFR | c.*480C>T (n.*480C>T) c.*910C>T (n.*910C>T) c.*1963C>T (n.*1963C>T) n.2786C>T c.2574C>T (n.2574C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) c.*754G>A (n.*754G>A) c.*741G>A (n.*741G>A) c.*1157G>A (n.*1157G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11790200G>T | CA2643298837 | C1orf167,MTHFR | c.*480C>A (n.*480C>A) c.*910C>A (n.*910C>A) c.*1963C>A (n.*1963C>A) n.2786C>A c.2574C>A (n.2574C>A) c.*340C>A (n.*340C>A) c.*754G>T (n.*754G>T) c.*741G>T (n.*741G>T) c.*1157G>T (n.*1157G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790201C>T | CA2643298839 | C1orf167,MTHFR | c.*479G>A (n.*479G>A) c.*909G>A (n.*909G>A) c.*1962G>A (n.*1962G>A) n.2785G>A c.2573G>A (n.2573G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) c.*755C>T (n.*755C>T) c.*742C>T (n.*742C>T) c.*1158C>T (n.*1158C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790202C>A | CA2643298841 | C1orf167,MTHFR | c.*478G>T (n.*478G>T) c.*908G>T (n.*908G>T) c.*1961G>T (n.*1961G>T) n.2784G>T c.2572G>T (n.2572G>T) c.*338G>T (n.*338G>T) c.*756C>A (n.*756C>A) c.*743C>A (n.*743C>A) c.*1159C>A (n.*1159C>A) | gnomAD v4 |
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1 | g.11790203C= | CA1153789905 | C1orf167,MTHFR | c.*477G= (n.*477G=) c.*907G= (n.*907G=) c.*1960G= (n.*1960G=) n.2783G= c.2571G= (n.2571G=) c.*337G= (n.*337G=) c.*757C= (n.*757C=) c.*744C= (n.*744C=) c.*1160C= (n.*1160C=) | |
1 | g.11790203C>T | CA886038604 | C1orf167,MTHFR | c.*477G>A (n.*477G>A) c.*907G>A (n.*907G>A) c.*1960G>A (n.*1960G>A) n.2783G>A c.2571G>A (n.2571G>A) c.*337G>A (n.*337G>A) c.*757C>T (n.*757C>T) c.*744C>T (n.*744C>T) c.*1160C>T (n.*1160C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790204A>G | CA2643298848 | C1orf167,MTHFR | c.*476T>C (n.*476T>C) c.*906T>C (n.*906T>C) c.*1959T>C (n.*1959T>C) n.2782T>C c.2570T>C (n.2570T>C) c.*336T>C (n.*336T>C) c.*758A>G (n.*758A>G) c.*745A>G (n.*745A>G) c.*1161A>G (n.*1161A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11790205C>A | CA998619105 | C1orf167,MTHFR | c.*475G>T (n.*475G>T) c.*905G>T (n.*905G>T) c.*1958G>T (n.*1958G>T) n.2781G>T c.2569G>T (n.2569G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) c.*759C>A (n.*759C>A) c.*746C>A (n.*746C>A) c.*1162C>A (n.*1162C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |