| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11790166T>A | CA2695352320 | C1orf167,MTHFR | c.*514A>T (n.*514A>T) c.*944A>T (n.*944A>T) c.*1997A>T (n.*1997A>T) n.2820A>T c.2608A>T (n.2608A>T) c.*374A>T (n.*374A>T) c.*720T>A (n.*720T>A) c.*707T>A (n.*707T>A) c.*1123T>A (n.*1123T>A) | dbSNP |
| 1 | g.11790166T>C | CA2643298770 | C1orf167,MTHFR | c.*514A>G (n.*514A>G) c.*944A>G (n.*944A>G) c.*1997A>G (n.*1997A>G) n.2820A>G c.2608A>G (n.2608A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) c.*720T>C (n.*720T>C) c.*707T>C (n.*707T>C) c.*1123T>C (n.*1123T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790167G>A | CA10607865 | C1orf167,MTHFR | c.*513C>T (n.*513C>T) c.*943C>T (n.*943C>T) c.*1996C>T (n.*1996C>T) n.2819C>T c.2607C>T (n.2607C>T) c.*373C>T (n.*373C>T) c.*721G>A (n.*721G>A) c.*708G>A (n.*708G>A) c.*1124G>A (n.*1124G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790167G= | CA1153789873 | C1orf167,MTHFR | c.*513C= (n.*513C=) c.*943C= (n.*943C=) c.*1996C= (n.*1996C=) n.2819C= c.2607C= (n.2607C=) c.*373C= (n.*373C=) c.*721G= (n.*721G=) c.*708G= (n.*708G=) c.*1124G= (n.*1124G=) | |
| 1 | g.11790167G>T | CA2643298772 | C1orf167,MTHFR | c.*513C>A (n.*513C>A) c.*943C>A (n.*943C>A) c.*1996C>A (n.*1996C>A) n.2819C>A c.2607C>A (n.2607C>A) c.*373C>A (n.*373C>A) c.*721G>T (n.*721G>T) c.*708G>T (n.*708G>T) c.*1124G>T (n.*1124G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790168C>A | CA1153789878 | C1orf167,MTHFR | c.*512G>T (n.*512G>T) c.*942G>T (n.*942G>T) c.*1995G>T (n.*1995G>T) n.2818G>T c.2606G>T (n.2606G>T) c.*372G>T (n.*372G>T) c.*722C>A (n.*722C>A) c.*709C>A (n.*709C>A) c.*1125C>A (n.*1125C>A) | dbSNP |
| 1 | g.11790168C= | CA1153789877 | C1orf167,MTHFR | c.*512G= (n.*512G=) c.*942G= (n.*942G=) c.*1995G= (n.*1995G=) n.2818G= c.2606G= (n.2606G=) c.*372G= (n.*372G=) c.*722C= (n.*722C=) c.*709C= (n.*709C=) c.*1125C= (n.*1125C=) | |
| 1 | g.11790168C>T | CA2643298775 | C1orf167,MTHFR | c.*512G>A (n.*512G>A) c.*942G>A (n.*942G>A) c.*1995G>A (n.*1995G>A) n.2818G>A c.2606G>A (n.2606G>A) c.*372G>A (n.*372G>A) c.*722C>T (n.*722C>T) c.*709C>T (n.*709C>T) c.*1125C>T (n.*1125C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790171dup | CA1153789876 | C1orf167,MTHFR | c.*512dup (n.*512dup) c.*942dup (n.*942dup) c.*1995dup (n.*1995dup) n.2818dup c.2606dup (n.2606dup) c.*372dup (n.*372dup) c.*725dup (n.*725dup) c.*712dup (n.*712dup) c.*1128dup (n.*1128dup) | dbSNP |
| 1 | g.11790169C>T | CA2643298777 | C1orf167,MTHFR | c.*511G>A (n.*511G>A) c.*941G>A (n.*941G>A) c.*1994G>A (n.*1994G>A) n.2817G>A c.2605G>A (n.2605G>A) c.*371G>A (n.*371G>A) c.*723C>T (n.*723C>T) c.*710C>T (n.*710C>T) c.*1126C>T (n.*1126C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790170C>A | CA2643298779 | C1orf167,MTHFR | c.*510G>T (n.*510G>T) c.*940G>T (n.*940G>T) c.*1993G>T (n.*1993G>T) n.2816G>T c.2604G>T (n.2604G>T) c.*370G>T (n.*370G>T) c.*724C>A (n.*724C>A) c.*711C>A (n.*711C>A) c.*1127C>A (n.*1127C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790170C>T | CA2643298780 | C1orf167,MTHFR | c.*510G>A (n.*510G>A) c.*940G>A (n.*940G>A) c.*1993G>A (n.*1993G>A) n.2816G>A c.2604G>A (n.2604G>A) c.*370G>A (n.*370G>A) c.*724C>T (n.*724C>T) c.*711C>T (n.*711C>T) c.*1127C>T (n.*1127C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790171C>A | CA2643298784 | C1orf167,MTHFR | c.*509G>T (n.*509G>T) c.*939G>T (n.*939G>T) c.*1992G>T (n.*1992G>T) n.2815G>T c.2603G>T (n.2603G>T) c.*369G>T (n.*369G>T) c.*725C>A (n.*725C>A) c.*712C>A (n.*712C>A) c.*1128C>A (n.*1128C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790171C= | CA1153789881 | C1orf167,MTHFR | c.*509G= (n.*509G=) c.*939G= (n.*939G=) c.*1992G= (n.*1992G=) n.2815G= c.2603G= (n.2603G=) c.*369G= (n.*369G=) c.*725C= (n.*725C=) c.*712C= (n.*712C=) c.*1128C= (n.*1128C=) | |
| 1 | g.11790171C>T | CA17998691 | C1orf167,MTHFR | c.*509G>A (n.*509G>A) c.*939G>A (n.*939G>A) c.*1992G>A (n.*1992G>A) n.2815G>A c.2603G>A (n.2603G>A) c.*369G>A (n.*369G>A) c.*725C>T (n.*725C>T) c.*712C>T (n.*712C>T) c.*1128C>T (n.*1128C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790172T>C | CA2643298785 | C1orf167,MTHFR | c.*508A>G (n.*508A>G) c.*938A>G (n.*938A>G) c.*1991A>G (n.*1991A>G) n.2814A>G c.2602A>G (n.2602A>G) c.*368A>G (n.*368A>G) c.*726T>C (n.*726T>C) c.*713T>C (n.*713T>C) c.*1129T>C (n.*1129T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790173T>G | CA17998694 | C1orf167,MTHFR | c.*507A>C (n.*507A>C) c.*937A>C (n.*937A>C) c.*1990A>C (n.*1990A>C) n.2813A>C c.2601A>C (n.2601A>C) c.*367A>C (n.*367A>C) c.*727T>G (n.*727T>G) c.*714T>G (n.*714T>G) c.*1130T>G (n.*1130T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790173T= | CA1153789883 | C1orf167,MTHFR | c.*507A= (n.*507A=) c.*937A= (n.*937A=) c.*1990A= (n.*1990A=) n.2813A= c.2601A= (n.2601A=) c.*367A= (n.*367A=) c.*727T= (n.*727T=) c.*714T= (n.*714T=) c.*1130T= (n.*1130T=) | |
| 1 | g.11790174C= | CA1153789885 | C1orf167,MTHFR | c.*506G= (n.*506G=) c.*936G= (n.*936G=) c.*1989G= (n.*1989G=) n.2812G= c.2600G= (n.2600G=) c.*366G= (n.*366G=) c.*728C= (n.*728C=) c.*715C= (n.*715C=) c.*1131C= (n.*1131C=) | |
| 1 | g.11790174C>G | CA521192351 | C1orf167,MTHFR | c.*506G>C (n.*506G>C) c.*936G>C (n.*936G>C) c.*1989G>C (n.*1989G>C) n.2812G>C c.2600G>C (n.2600G>C) c.*366G>C (n.*366G>C) c.*728C>G (n.*728C>G) c.*715C>G (n.*715C>G) c.*1131C>G (n.*1131C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790174C>T | CA2643298788 | C1orf167,MTHFR | c.*506G>A (n.*506G>A) c.*936G>A (n.*936G>A) c.*1989G>A (n.*1989G>A) n.2812G>A c.2600G>A (n.2600G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) c.*728C>T (n.*728C>T) c.*715C>T (n.*715C>T) c.*1131C>T (n.*1131C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790175A= | CA1146958126 | C1orf167,MTHFR | c.*505T= (n.*505T=) c.*935T= (n.*935T=) c.*1988T= (n.*1988T=) n.2811T= c.2599T= (n.2599T=) c.*365T= (n.*365T=) c.*729A= (n.*729A=) c.*716A= (n.*716A=) c.*1132A= (n.*1132A=) | |
| 1 | g.11790175A>G | CA17998698 | C1orf167,MTHFR | c.*505T>C (n.*505T>C) c.*935T>C (n.*935T>C) c.*1988T>C (n.*1988T>C) n.2811T>C c.2599T>C (n.2599T>C) c.*365T>C (n.*365T>C) c.*729A>G (n.*729A>G) c.*716A>G (n.*716A>G) c.*1132A>G (n.*1132A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790175A>T | CA2643298790 | C1orf167,MTHFR | c.*505T>A (n.*505T>A) c.*935T>A (n.*935T>A) c.*1988T>A (n.*1988T>A) n.2811T>A c.2599T>A (n.2599T>A) c.*365T>A (n.*365T>A) c.*729A>T (n.*729A>T) c.*716A>T (n.*716A>T) c.*1132A>T (n.*1132A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790178C>A | CA2643298793 | C1orf167,MTHFR | c.*502G>T (n.*502G>T) c.*932G>T (n.*932G>T) c.*1985G>T (n.*1985G>T) n.2808G>T c.2596G>T (n.2596G>T) c.*362G>T (n.*362G>T) c.*732C>A (n.*732C>A) c.*719C>A (n.*719C>A) c.*1135C>A (n.*1135C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790180_11790184delinsCAAGT | CA1153789889 | C1orf167,MTHFR | c.*496_*500delinsACTTG (n.*496_*500delinsACTTG) c.*926_*930delinsACTTG (n.*926_*930delinsACTTG) c.*1979_*1983delinsACTTG (n.*1979_*1983delinsACTTG) n.2802_2806delinsACTTG c.2590_2594delinsACTTG (n.2590_2594delinsACTTG) c.*356_*360delinsACTTG (n.*356_*360delinsACTTG) c.*734_*738delinsCAAGT (n.*734_*738delinsCAAGT) c.*721_*725delinsCAAGT (n.*721_*725delinsCAAGT) c.*1137_*1141delinsCAAGT (n.*1137_*1141delinsCAAGT) | |
| 1 | g.11790181A>T | CA2643298795 | C1orf167,MTHFR | c.*499T>A (n.*499T>A) c.*929T>A (n.*929T>A) c.*1982T>A (n.*1982T>A) n.2805T>A c.2593T>A (n.2593T>A) c.*359T>A (n.*359T>A) c.*735A>T (n.*735A>T) c.*722A>T (n.*722A>T) c.*1138A>T (n.*1138A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790182_11790185del | CA886038594 | C1orf167,MTHFR | c.*496_*499del (n.*496_*499del) c.*926_*929del (n.*926_*929del) c.*1979_*1982del (n.*1979_*1982del) n.2802_2805del c.2590_2593del (n.2590_2593del) c.*356_*359del (n.*356_*359del) c.*736_*739del (n.*736_*739del) c.*723_*726del (n.*723_*726del) c.*1139_*1142del (n.*1139_*1142del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790183G>A | CA2643298799 | C1orf167,MTHFR | c.*497C>T (n.*497C>T) c.*927C>T (n.*927C>T) c.*1980C>T (n.*1980C>T) n.2803C>T c.2591C>T (n.2591C>T) c.*357C>T (n.*357C>T) c.*737G>A (n.*737G>A) c.*724G>A (n.*724G>A) c.*1140G>A (n.*1140G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790183G>T | CA2643298801 | C1orf167,MTHFR | c.*497C>A (n.*497C>A) c.*927C>A (n.*927C>A) c.*1980C>A (n.*1980C>A) n.2803C>A c.2591C>A (n.2591C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) c.*737G>T (n.*737G>T) c.*724G>T (n.*724G>T) c.*1140G>T (n.*1140G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790185A>G | CA2643298802 | C1orf167,MTHFR | c.*495T>C (n.*495T>C) c.*925T>C (n.*925T>C) c.*1978T>C (n.*1978T>C) n.2801T>C c.2589T>C (n.2589T>C) c.*355T>C (n.*355T>C) c.*739A>G (n.*739A>G) c.*726A>G (n.*726A>G) c.*1142A>G (n.*1142A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790186G>T | CA2643298804 | C1orf167,MTHFR | c.*494C>A (n.*494C>A) c.*924C>A (n.*924C>A) c.*1977C>A (n.*1977C>A) n.2800C>A c.2588C>A (n.2588C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) c.*740G>T (n.*740G>T) c.*727G>T (n.*727G>T) c.*1143G>T (n.*1143G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790187G>A | CA886038599 | C1orf167,MTHFR | c.*493C>T (n.*493C>T) c.*923C>T (n.*923C>T) c.*1976C>T (n.*1976C>T) n.2799C>T c.2587C>T (n.2587C>T) c.*353C>T (n.*353C>T) c.*741G>A (n.*741G>A) c.*728G>A (n.*728G>A) c.*1144G>A (n.*1144G>A) | dbSNP |
| 1 | g.11790187G= | CA1153789891 | C1orf167,MTHFR | c.*493C= (n.*493C=) c.*923C= (n.*923C=) c.*1976C= (n.*1976C=) n.2799C= c.2587C= (n.2587C=) c.*353C= (n.*353C=) c.*741G= (n.*741G=) c.*728G= (n.*728G=) c.*1144G= (n.*1144G=) | |
| 1 | g.11790187G>T | CA2643298805 | C1orf167,MTHFR | c.*493C>A (n.*493C>A) c.*923C>A (n.*923C>A) c.*1976C>A (n.*1976C>A) n.2799C>A c.2587C>A (n.2587C>A) c.*353C>A (n.*353C>A) c.*741G>T (n.*741G>T) c.*728G>T (n.*728G>T) c.*1144G>T (n.*1144G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790188T>G | CA2643298807 | C1orf167,MTHFR | c.*492A>C (n.*492A>C) c.*922A>C (n.*922A>C) c.*1975A>C (n.*1975A>C) n.2798A>C c.2586A>C (n.2586A>C) c.*352A>C (n.*352A>C) c.*742T>G (n.*742T>G) c.*729T>G (n.*729T>G) c.*1145T>G (n.*1145T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790189G>T | CA2643298812 | C1orf167,MTHFR | c.*491C>A (n.*491C>A) c.*921C>A (n.*921C>A) c.*1974C>A (n.*1974C>A) n.2797C>A c.2585C>A (n.2585C>A) c.*351C>A (n.*351C>A) c.*743G>T (n.*743G>T) c.*730G>T (n.*730G>T) c.*1146G>T (n.*1146G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790192del | CA2643298810 | C1orf167,MTHFR | c.*491del (n.*491del) c.*921del (n.*921del) c.*1974del (n.*1974del) n.2797del c.2585del (n.2585del) c.*351del (n.*351del) c.*746del (n.*746del) c.*733del (n.*733del) c.*1149del (n.*1149del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790190G>A | CA2643298815 | C1orf167,MTHFR | c.*490C>T (n.*490C>T) c.*920C>T (n.*920C>T) c.*1973C>T (n.*1973C>T) n.2796C>T c.2584C>T (n.2584C>T) c.*350C>T (n.*350C>T) c.*744G>A (n.*744G>A) c.*731G>A (n.*731G>A) c.*1147G>A (n.*1147G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790190G>T | CA2643298816 | C1orf167,MTHFR | c.*490C>A (n.*490C>A) c.*920C>A (n.*920C>A) c.*1973C>A (n.*1973C>A) n.2796C>A c.2584C>A (n.2584C>A) c.*350C>A (n.*350C>A) c.*744G>T (n.*744G>T) c.*731G>T (n.*731G>T) c.*1147G>T (n.*1147G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790191G>A | CA17998701 | C1orf167,MTHFR | c.*489C>T (n.*489C>T) c.*919C>T (n.*919C>T) c.*1972C>T (n.*1972C>T) n.2795C>T c.2583C>T (n.2583C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) c.*745G>A (n.*745G>A) c.*732G>A (n.*732G>A) c.*1148G>A (n.*1148G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790191G= | CA1153789894 | C1orf167,MTHFR | c.*489C= (n.*489C=) c.*919C= (n.*919C=) c.*1972C= (n.*1972C=) n.2795C= c.2583C= (n.2583C=) c.*349C= (n.*349C=) c.*745G= (n.*745G=) c.*732G= (n.*732G=) c.*1148G= (n.*1148G=) | |
| 1 | g.11790192G>A | CA2643298818 | C1orf167,MTHFR | c.*488C>T (n.*488C>T) c.*918C>T (n.*918C>T) c.*1971C>T (n.*1971C>T) n.2794C>T c.2582C>T (n.2582C>T) c.*348C>T (n.*348C>T) c.*746G>A (n.*746G>A) c.*733G>A (n.*733G>A) c.*1149G>A (n.*1149G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790192G>T | CA2643298819 | C1orf167,MTHFR | c.*488C>A (n.*488C>A) c.*918C>A (n.*918C>A) c.*1971C>A (n.*1971C>A) n.2794C>A c.2582C>A (n.2582C>A) c.*348C>A (n.*348C>A) c.*746G>T (n.*746G>T) c.*733G>T (n.*733G>T) c.*1149G>T (n.*1149G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790193C>A | CA2643298822 | C1orf167,MTHFR | c.*487G>T (n.*487G>T) c.*917G>T (n.*917G>T) c.*1970G>T (n.*1970G>T) n.2793G>T c.2581G>T (n.2581G>T) c.*347G>T (n.*347G>T) c.*747C>A (n.*747C>A) c.*734C>A (n.*734C>A) c.*1150C>A (n.*1150C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790193C= | CA1153789896 | C1orf167,MTHFR | c.*487G= (n.*487G=) c.*917G= (n.*917G=) c.*1970G= (n.*1970G=) n.2793G= c.2581G= (n.2581G=) c.*347G= (n.*347G=) c.*747C= (n.*747C=) c.*734C= (n.*734C=) c.*1150C= (n.*1150C=) | |
| 1 | g.11790193C>T | CA17998703 | C1orf167,MTHFR | c.*487G>A (n.*487G>A) c.*917G>A (n.*917G>A) c.*1970G>A (n.*1970G>A) n.2793G>A c.2581G>A (n.2581G>A) c.*347G>A (n.*347G>A) c.*747C>T (n.*747C>T) c.*734C>T (n.*734C>T) c.*1150C>T (n.*1150C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790194C>T | CA2643298824 | C1orf167,MTHFR | c.*486G>A (n.*486G>A) c.*916G>A (n.*916G>A) c.*1969G>A (n.*1969G>A) n.2792G>A c.2580G>A (n.2580G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) c.*748C>T (n.*748C>T) c.*735C>T (n.*735C>T) c.*1151C>T (n.*1151C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790195C>A | CA2643298830 | C1orf167,MTHFR | c.*485G>T (n.*485G>T) c.*915G>T (n.*915G>T) c.*1968G>T (n.*1968G>T) n.2791G>T c.2579G>T (n.2579G>T) c.*345G>T (n.*345G>T) c.*749C>A (n.*749C>A) c.*736C>A (n.*736C>A) c.*1152C>A (n.*1152C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790195C= | CA1153789899 | C1orf167,MTHFR | c.*485G= (n.*485G=) c.*915G= (n.*915G=) c.*1968G= (n.*1968G=) n.2791G= c.2579G= (n.2579G=) c.*345G= (n.*345G=) c.*749C= (n.*749C=) c.*736C= (n.*736C=) c.*1152C= (n.*1152C=) |