| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11790146G>A | CA2643298731 | C1orf167,MTHFR | c.*534C>T (n.*534C>T) c.*964C>T (n.*964C>T) c.*2017C>T (n.*2017C>T) n.2840C>T c.2628C>T (n.2628C>T) c.*394C>T (n.*394C>T) c.*700G>A (n.*700G>A) c.*687G>A (n.*687G>A) c.*1103G>A (n.*1103G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790146G>T | CA2643298733 | C1orf167,MTHFR | c.*534C>A (n.*534C>A) c.*964C>A (n.*964C>A) c.*2017C>A (n.*2017C>A) n.2840C>A c.2628C>A (n.2628C>A) c.*394C>A (n.*394C>A) c.*700G>T (n.*700G>T) c.*687G>T (n.*687G>T) c.*1103G>T (n.*1103G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790147_11790157del | CA2643298730 | C1orf167,MTHFR | c.*524_*534del (n.*524_*534del) c.*954_*964del (n.*954_*964del) c.*2007_*2017del (n.*2007_*2017del) n.2830_2840del c.2618_2628del (n.2618_2628del) c.*384_*394del (n.*384_*394del) c.*701_*711del (n.*701_*711del) c.*688_*698del (n.*688_*698del) c.*1104_*1114del (n.*1104_*1114del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790147G>A | CA17998659 | C1orf167,MTHFR | c.*533C>T (n.*533C>T) c.*963C>T (n.*963C>T) c.*2016C>T (n.*2016C>T) n.2839C>T c.2627C>T (n.2627C>T) c.*393C>T (n.*393C>T) c.*701G>A (n.*701G>A) c.*688G>A (n.*688G>A) c.*1104G>A (n.*1104G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790147G= | CA1153789838 | C1orf167,MTHFR | c.*533C= (n.*533C=) c.*963C= (n.*963C=) c.*2016C= (n.*2016C=) n.2839C= c.2627C= (n.2627C=) c.*393C= (n.*393C=) c.*701G= (n.*701G=) c.*688G= (n.*688G=) c.*1104G= (n.*1104G=) | |
| 1 | g.11790153_11790156del | CA2643298736 | C1orf167,MTHFR | c.*530_*533del (n.*530_*533del) c.*960_*963del (n.*960_*963del) c.*2013_*2016del (n.*2013_*2016del) n.2836_2839del c.2624_2627del (n.2624_2627del) c.*390_*393del (n.*390_*393del) c.*707_*710del (n.*707_*710del) c.*694_*697del (n.*694_*697del) c.*1110_*1113del (n.*1110_*1113del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790148G>A | CA2643298738 | C1orf167,MTHFR | c.*532C>T (n.*532C>T) c.*962C>T (n.*962C>T) c.*2015C>T (n.*2015C>T) n.2838C>T c.2626C>T (n.2626C>T) c.*392C>T (n.*392C>T) c.*702G>A (n.*702G>A) c.*689G>A (n.*689G>A) c.*1105G>A (n.*1105G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790148G>C | CA2643298740 | C1orf167,MTHFR | c.*532C>G (n.*532C>G) c.*962C>G (n.*962C>G) c.*2015C>G (n.*2015C>G) n.2838C>G c.2626C>G (n.2626C>G) c.*392C>G (n.*392C>G) c.*702G>C (n.*702G>C) c.*689G>C (n.*689G>C) c.*1105G>C (n.*1105G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790148G>T | CA2643298739 | C1orf167,MTHFR | c.*532C>A (n.*532C>A) c.*962C>A (n.*962C>A) c.*2015C>A (n.*2015C>A) n.2838C>A c.2626C>A (n.2626C>A) c.*392C>A (n.*392C>A) c.*702G>T (n.*702G>T) c.*689G>T (n.*689G>T) c.*1105G>T (n.*1105G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790149C>A | CA1153789841 | C1orf167,MTHFR | c.*531G>T (n.*531G>T) c.*961G>T (n.*961G>T) c.*2014G>T (n.*2014G>T) n.2837G>T c.2625G>T (n.2625G>T) c.*391G>T (n.*391G>T) c.*703C>A (n.*703C>A) c.*690C>A (n.*690C>A) c.*1106C>A (n.*1106C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790149C= | CA1153789840 | C1orf167,MTHFR | c.*531G= (n.*531G=) c.*961G= (n.*961G=) c.*2014G= (n.*2014G=) n.2837G= c.2625G= (n.2625G=) c.*391G= (n.*391G=) c.*703C= (n.*703C=) c.*690C= (n.*690C=) c.*1106C= (n.*1106C=) | |
| 1 | g.11790149C>T | CA2643298741 | C1orf167,MTHFR | c.*531G>A (n.*531G>A) c.*961G>A (n.*961G>A) c.*2014G>A (n.*2014G>A) n.2837G>A c.2625G>A (n.2625G>A) c.*391G>A (n.*391G>A) c.*703C>T (n.*703C>T) c.*690C>T (n.*690C>T) c.*1106C>T (n.*1106C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790150A= | CA1144924297 | C1orf167,MTHFR | c.*530T= (n.*530T=) c.*960T= (n.*960T=) c.*2013T= (n.*2013T=) n.2836T= c.2624T= (n.2624T=) c.*390T= (n.*390T=) c.*704A= (n.*704A=) c.*691A= (n.*691A=) c.*1107A= (n.*1107A=) | |
| 1 | g.11790150A>C | CA17998675 | C1orf167,MTHFR | c.*530T>G (n.*530T>G) c.*960T>G (n.*960T>G) c.*2013T>G (n.*2013T>G) n.2836T>G c.2624T>G (n.2624T>G) c.*390T>G (n.*390T>G) c.*704A>C (n.*704A>C) c.*691A>C (n.*691A>C) c.*1107A>C (n.*1107A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790150A>G | CA2643298742 | C1orf167,MTHFR | c.*530T>C (n.*530T>C) c.*960T>C (n.*960T>C) c.*2013T>C (n.*2013T>C) n.2836T>C c.2624T>C (n.2624T>C) c.*390T>C (n.*390T>C) c.*704A>G (n.*704A>G) c.*691A>G (n.*691A>G) c.*1107A>G (n.*1107A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790151G>C | CA2643298743 | C1orf167,MTHFR | c.*529C>G (n.*529C>G) c.*959C>G (n.*959C>G) c.*2012C>G (n.*2012C>G) n.2835C>G c.2623C>G (n.2623C>G) c.*389C>G (n.*389C>G) c.*705G>C (n.*705G>C) c.*692G>C (n.*692G>C) c.*1108G>C (n.*1108G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790152G>A | CA2643298744 | C1orf167,MTHFR | c.*528C>T (n.*528C>T) c.*958C>T (n.*958C>T) c.*2011C>T (n.*2011C>T) n.2834C>T c.2622C>T (n.2622C>T) c.*388C>T (n.*388C>T) c.*706G>A (n.*706G>A) c.*693G>A (n.*693G>A) c.*1109G>A (n.*1109G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790152G>T | CA2643298745 | C1orf167,MTHFR | c.*528C>A (n.*528C>A) c.*958C>A (n.*958C>A) c.*2011C>A (n.*2011C>A) n.2834C>A c.2622C>A (n.2622C>A) c.*388C>A (n.*388C>A) c.*706G>T (n.*706G>T) c.*693G>T (n.*693G>T) c.*1109G>T (n.*1109G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790153C>A | CA2643298746 | C1orf167,MTHFR | c.*527G>T (n.*527G>T) c.*957G>T (n.*957G>T) c.*2010G>T (n.*2010G>T) n.2833G>T c.2621G>T (n.2621G>T) c.*387G>T (n.*387G>T) c.*707C>A (n.*707C>A) c.*694C>A (n.*694C>A) c.*1110C>A (n.*1110C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790153C= | CA1153789844 | C1orf167,MTHFR | c.*527G= (n.*527G=) c.*957G= (n.*957G=) c.*2010G= (n.*2010G=) n.2833G= c.2621G= (n.2621G=) c.*387G= (n.*387G=) c.*707C= (n.*707C=) c.*694C= (n.*694C=) c.*1110C= (n.*1110C=) | |
| 1 | g.11790153C>T | CA1153789846 | C1orf167,MTHFR | c.*527G>A (n.*527G>A) c.*957G>A (n.*957G>A) c.*2010G>A (n.*2010G>A) n.2833G>A c.2621G>A (n.2621G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) c.*707C>T (n.*707C>T) c.*694C>T (n.*694C>T) c.*1110C>T (n.*1110C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790154A= | CA1153789852 | C1orf167,MTHFR | c.*526T= (n.*526T=) c.*956T= (n.*956T=) c.*2009T= (n.*2009T=) n.2832T= c.2620T= (n.2620T=) c.*386T= (n.*386T=) c.*708A= (n.*708A=) c.*695A= (n.*695A=) c.*1111A= (n.*1111A=) | |
| 1 | g.11790154A>C | CA886038577 | C1orf167,MTHFR | c.*526T>G (n.*526T>G) c.*956T>G (n.*956T>G) c.*2009T>G (n.*2009T>G) n.2832T>G c.2620T>G (n.2620T>G) c.*386T>G (n.*386T>G) c.*708A>C (n.*708A>C) c.*695A>C (n.*695A>C) c.*1111A>C (n.*1111A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790154A>T | CA2643298747 | C1orf167,MTHFR | c.*526T>A (n.*526T>A) c.*956T>A (n.*956T>A) c.*2009T>A (n.*2009T>A) n.2832T>A c.2620T>A (n.2620T>A) c.*386T>A (n.*386T>A) c.*708A>T (n.*708A>T) c.*695A>T (n.*695A>T) c.*1111A>T (n.*1111A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790155G>A | CA886038579 | C1orf167,MTHFR | c.*525C>T (n.*525C>T) c.*955C>T (n.*955C>T) c.*2008C>T (n.*2008C>T) n.2831C>T c.2619C>T (n.2619C>T) c.*385C>T (n.*385C>T) c.*709G>A (n.*709G>A) c.*696G>A (n.*696G>A) c.*1112G>A (n.*1112G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790155G>C | CA998619081 | C1orf167,MTHFR | c.*525C>G (n.*525C>G) c.*955C>G (n.*955C>G) c.*2008C>G (n.*2008C>G) n.2831C>G c.2619C>G (n.2619C>G) c.*385C>G (n.*385C>G) c.*709G>C (n.*709G>C) c.*696G>C (n.*696G>C) c.*1112G>C (n.*1112G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790155G= | CA1153789854 | C1orf167,MTHFR | c.*525C= (n.*525C=) c.*955C= (n.*955C=) c.*2008C= (n.*2008C=) n.2831C= c.2619C= (n.2619C=) c.*385C= (n.*385C=) c.*709G= (n.*709G=) c.*696G= (n.*696G=) c.*1112G= (n.*1112G=) | |
| 1 | g.11790155G>T | CA2643298751 | C1orf167,MTHFR | c.*525C>A (n.*525C>A) c.*955C>A (n.*955C>A) c.*2008C>A (n.*2008C>A) n.2831C>A c.2619C>A (n.2619C>A) c.*385C>A (n.*385C>A) c.*709G>T (n.*709G>T) c.*696G>T (n.*696G>T) c.*1112G>T (n.*1112G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790157del | CA2742479642 | C1orf167,MTHFR | c.*525del (n.*525del) c.*955del (n.*955del) c.*2008del (n.*2008del) n.2831del c.2619del (n.2619del) c.*385del (n.*385del) c.*711del (n.*711del) c.*698del (n.*698del) c.*1114del (n.*1114del) | |
| 1 | g.11790156G>T | CA2643298754 | C1orf167,MTHFR | c.*524C>A (n.*524C>A) c.*954C>A (n.*954C>A) c.*2007C>A (n.*2007C>A) n.2830C>A c.2618C>A (n.2618C>A) c.*384C>A (n.*384C>A) c.*710G>T (n.*710G>T) c.*697G>T (n.*697G>T) c.*1113G>T (n.*1113G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790157G>A | CA1153789858 | C1orf167,MTHFR | c.*523C>T (n.*523C>T) c.*953C>T (n.*953C>T) c.*2006C>T (n.*2006C>T) n.2829C>T c.2617C>T (n.2617C>T) c.*383C>T (n.*383C>T) c.*711G>A (n.*711G>A) c.*698G>A (n.*698G>A) c.*1114G>A (n.*1114G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790157G= | CA1153789857 | C1orf167,MTHFR | c.*523C= (n.*523C=) c.*953C= (n.*953C=) c.*2006C= (n.*2006C=) n.2829C= c.2617C= (n.2617C=) c.*383C= (n.*383C=) c.*711G= (n.*711G=) c.*698G= (n.*698G=) c.*1114G= (n.*1114G=) | |
| 1 | g.11790157G>T | CA2643298757 | C1orf167,MTHFR | c.*523C>A (n.*523C>A) c.*953C>A (n.*953C>A) c.*2006C>A (n.*2006C>A) n.2829C>A c.2617C>A (n.2617C>A) c.*383C>A (n.*383C>A) c.*711G>T (n.*711G>T) c.*698G>T (n.*698G>T) c.*1114G>T (n.*1114G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790158C>A | CA2643298759 | C1orf167,MTHFR | c.*522G>T (n.*522G>T) c.*952G>T (n.*952G>T) c.*2005G>T (n.*2005G>T) n.2828G>T c.2616G>T (n.2616G>T) c.*382G>T (n.*382G>T) c.*712C>A (n.*712C>A) c.*699C>A (n.*699C>A) c.*1115C>A (n.*1115C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790158C>T | CA2643298760 | C1orf167,MTHFR | c.*522G>A (n.*522G>A) c.*952G>A (n.*952G>A) c.*2005G>A (n.*2005G>A) n.2828G>A c.2616G>A (n.2616G>A) c.*382G>A (n.*382G>A) c.*712C>T (n.*712C>T) c.*699C>T (n.*699C>T) c.*1115C>T (n.*1115C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790159A>C | CA2643298762 | C1orf167,MTHFR | c.*521T>G (n.*521T>G) c.*951T>G (n.*951T>G) c.*2004T>G (n.*2004T>G) n.2827T>G c.2615T>G (n.2615T>G) c.*381T>G (n.*381T>G) c.*713A>C (n.*713A>C) c.*700A>C (n.*700A>C) c.*1116A>C (n.*1116A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790160G>T | CA2643298763 | C1orf167,MTHFR | c.*520C>A (n.*520C>A) c.*950C>A (n.*950C>A) c.*2003C>A (n.*2003C>A) n.2826C>A c.2614C>A (n.2614C>A) c.*380C>A (n.*380C>A) c.*714G>T (n.*714G>T) c.*701G>T (n.*701G>T) c.*1117G>T (n.*1117G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790160_11790161insA | CA2643298764 | C1orf167,MTHFR | c.*519_*520insT (n.*519_*520insT) c.*949_*950insT (n.*949_*950insT) c.*2002_*2003insT (n.*2002_*2003insT) n.2825_2826insT c.2613_2614insT (n.2613_2614insT) c.*379_*380insT (n.*379_*380insT) c.*714_*715insA (n.*714_*715insA) c.*701_*702insA (n.*701_*702insA) c.*1117_*1118insA (n.*1117_*1118insA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790162G>A | CA1153789861 | C1orf167,MTHFR | c.*518C>T (n.*518C>T) c.*948C>T (n.*948C>T) c.*2001C>T (n.*2001C>T) n.2824C>T c.2612C>T (n.2612C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) c.*716G>A (n.*716G>A) c.*703G>A (n.*703G>A) c.*1119G>A (n.*1119G>A) | dbSNP |
| 1 | g.11790162G= | CA1153789859 | C1orf167,MTHFR | c.*518C= (n.*518C=) c.*948C= (n.*948C=) c.*2001C= (n.*2001C=) n.2824C= c.2612C= (n.2612C=) c.*378C= (n.*378C=) c.*716G= (n.*716G=) c.*703G= (n.*703G=) c.*1119G= (n.*1119G=) | |
| 1 | g.11790163G>T | CA2643298765 | C1orf167,MTHFR | c.*517C>A (n.*517C>A) c.*947C>A (n.*947C>A) c.*2000C>A (n.*2000C>A) n.2823C>A c.2611C>A (n.2611C>A) c.*377C>A (n.*377C>A) c.*717G>T (n.*717G>T) c.*704G>T (n.*704G>T) c.*1120G>T (n.*1120G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790164T>G | CA1153789864 | C1orf167,MTHFR | c.*516A>C (n.*516A>C) c.*946A>C (n.*946A>C) c.*1999A>C (n.*1999A>C) n.2822A>C c.2610A>C (n.2610A>C) c.*376A>C (n.*376A>C) c.*718T>G (n.*718T>G) c.*705T>G (n.*705T>G) c.*1121T>G (n.*1121T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790164T= | CA1153789862 | C1orf167,MTHFR | c.*516A= (n.*516A=) c.*946A= (n.*946A=) c.*1999A= (n.*1999A=) n.2822A= c.2610A= (n.2610A=) c.*376A= (n.*376A=) c.*718T= (n.*718T=) c.*705T= (n.*705T=) c.*1121T= (n.*1121T=) | |
| 1 | g.11790165G>A | CA1153789870 | C1orf167,MTHFR | c.*515C>T (n.*515C>T) c.*945C>T (n.*945C>T) c.*1998C>T (n.*1998C>T) n.2821C>T c.2609C>T (n.2609C>T) c.*375C>T (n.*375C>T) c.*719G>A (n.*719G>A) c.*706G>A (n.*706G>A) c.*1122G>A (n.*1122G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790165G= | CA1153789869 | C1orf167,MTHFR | c.*515C= (n.*515C=) c.*945C= (n.*945C=) c.*1998C= (n.*1998C=) n.2821C= c.2609C= (n.2609C=) c.*375C= (n.*375C=) c.*719G= (n.*719G=) c.*706G= (n.*706G=) c.*1122G= (n.*1122G=) | |
| 1 | g.11790165G>T | CA2643298769 | C1orf167,MTHFR | c.*515C>A (n.*515C>A) c.*945C>A (n.*945C>A) c.*1998C>A (n.*1998C>A) n.2821C>A c.2609C>A (n.2609C>A) c.*375C>A (n.*375C>A) c.*719G>T (n.*719G>T) c.*706G>T (n.*706G>T) c.*1122G>T (n.*1122G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790166T>A | CA2695352320 | C1orf167,MTHFR | c.*514A>T (n.*514A>T) c.*944A>T (n.*944A>T) c.*1997A>T (n.*1997A>T) n.2820A>T c.2608A>T (n.2608A>T) c.*374A>T (n.*374A>T) c.*720T>A (n.*720T>A) c.*707T>A (n.*707T>A) c.*1123T>A (n.*1123T>A) | dbSNP |
| 1 | g.11790166T>C | CA2643298770 | C1orf167,MTHFR | c.*514A>G (n.*514A>G) c.*944A>G (n.*944A>G) c.*1997A>G (n.*1997A>G) n.2820A>G c.2608A>G (n.2608A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) c.*720T>C (n.*720T>C) c.*707T>C (n.*707T>C) c.*1123T>C (n.*1123T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790166T>G | CA2742479643 | C1orf167,MTHFR | c.*514A>C (n.*514A>C) c.*944A>C (n.*944A>C) c.*1997A>C (n.*1997A>C) n.2820A>C c.2608A>C (n.2608A>C) c.*374A>C (n.*374A>C) c.*720T>G (n.*720T>G) c.*707T>G (n.*707T>G) c.*1123T>G (n.*1123T>G) | |
| 1 | g.11790167G>A | CA10607865 | C1orf167,MTHFR | c.*513C>T (n.*513C>T) c.*943C>T (n.*943C>T) c.*1996C>T (n.*1996C>T) n.2819C>T c.2607C>T (n.2607C>T) c.*373C>T (n.*373C>T) c.*721G>A (n.*721G>A) c.*708G>A (n.*708G>A) c.*1124G>A (n.*1124G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |