Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11790135G>T | CA2643298711 | C1orf167,MTHFR | c.*545C>A (n.*545C>A) c.*975C>A (n.*975C>A) c.*2028C>A (n.*2028C>A) n.2851C>A c.2639C>A (n.2639C>A) c.*405C>A (n.*405C>A) c.*689G>T (n.*689G>T) c.*676G>T (n.*676G>T) c.*1092G>T (n.*1092G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790136A>G | CA2643298712 | C1orf167,MTHFR | c.*544T>C (n.*544T>C) c.*974T>C (n.*974T>C) c.*2027T>C (n.*2027T>C) n.2850T>C c.2638T>C (n.2638T>C) c.*404T>C (n.*404T>C) c.*690A>G (n.*690A>G) c.*677A>G (n.*677A>G) c.*1093A>G (n.*1093A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11790137C>A | CA2643298715 | C1orf167,MTHFR | c.*543G>T (n.*543G>T) c.*973G>T (n.*973G>T) c.*2026G>T (n.*2026G>T) n.2849G>T c.2637G>T (n.2637G>T) c.*403G>T (n.*403G>T) c.*691C>A (n.*691C>A) c.*678C>A (n.*678C>A) c.*1094C>A (n.*1094C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11790137C= | CA1140616132 | C1orf167,MTHFR | c.*543G= (n.*543G=) c.*973G= (n.*973G=) c.*2026G= (n.*2026G=) n.2849G= c.2637G= (n.2637G=) c.*403G= (n.*403G=) c.*691C= (n.*691C=) c.*678C= (n.*678C=) c.*1094C= (n.*1094C=) | |
1 | g.11790137C>T | CA10607658 | C1orf167,MTHFR | c.*543G>A (n.*543G>A) c.*973G>A (n.*973G>A) c.*2026G>A (n.*2026G>A) n.2849G>A c.2637G>A (n.2637G>A) c.*403G>A (n.*403G>A) c.*691C>T (n.*691C>T) c.*678C>T (n.*678C>T) c.*1094C>T (n.*1094C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790137_11790138delinsCG | CA1153789816 | C1orf167,MTHFR | c.*542_*543delinsCG (n.*542_*543delinsCG) c.*972_*973delinsCG (n.*972_*973delinsCG) c.*2025_*2026delinsCG (n.*2025_*2026delinsCG) n.2848_2849delinsCG c.2636_2637delinsCG (n.2636_2637delinsCG) c.*402_*403delinsCG (n.*402_*403delinsCG) c.*691_*692delinsCG (n.*691_*692delinsCG) c.*678_*679delinsCG (n.*678_*679delinsCG) c.*1094_*1095delinsCG (n.*1094_*1095delinsCG) | |
1 | g.11790138G>A | CA1153789828 | C1orf167,MTHFR | c.*542C>T (n.*542C>T) c.*972C>T (n.*972C>T) c.*2025C>T (n.*2025C>T) n.2848C>T c.2636C>T (n.2636C>T) c.*402C>T (n.*402C>T) c.*692G>A (n.*692G>A) c.*679G>A (n.*679G>A) c.*1095G>A (n.*1095G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11790138G= | CA1153789825 | C1orf167,MTHFR | c.*542C= (n.*542C=) c.*972C= (n.*972C=) c.*2025C= (n.*2025C=) n.2848C= c.2636C= (n.2636C=) c.*402C= (n.*402C=) c.*692G= (n.*692G=) c.*679G= (n.*679G=) c.*1095G= (n.*1095G=) | |
1 | g.11790138G>T | CA2643298718 | C1orf167,MTHFR | c.*542C>A (n.*542C>A) c.*972C>A (n.*972C>A) c.*2025C>A (n.*2025C>A) n.2848C>A c.2636C>A (n.2636C>A) c.*402C>A (n.*402C>A) c.*692G>T (n.*692G>T) c.*679G>T (n.*679G>T) c.*1095G>T (n.*1095G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790139del | CA17998655 | C1orf167,MTHFR | c.*542del (n.*542del) c.*972del (n.*972del) c.*2025del (n.*2025del) n.2848del c.2636del (n.2636del) c.*402del (n.*402del) c.*693del (n.*693del) c.*680del (n.*680del) c.*1096del (n.*1096del) | dbSNP |
1 | g.11790139G>A | CA2643298721 | C1orf167,MTHFR | c.*541C>T (n.*541C>T) c.*971C>T (n.*971C>T) c.*2024C>T (n.*2024C>T) n.2847C>T c.2635C>T (n.2635C>T) c.*401C>T (n.*401C>T) c.*693G>A (n.*693G>A) c.*680G>A (n.*680G>A) c.*1096G>A (n.*1096G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11790139G>T | CA2742479641 | C1orf167,MTHFR | c.*541C>A (n.*541C>A) c.*971C>A (n.*971C>A) c.*2024C>A (n.*2024C>A) n.2847C>A c.2635C>A (n.2635C>A) c.*401C>A (n.*401C>A) c.*693G>T (n.*693G>T) c.*680G>T (n.*680G>T) c.*1096G>T (n.*1096G>T) | |
1 | g.11790140C>A | CA2643298722 | C1orf167,MTHFR | c.*540G>T (n.*540G>T) c.*970G>T (n.*970G>T) c.*2023G>T (n.*2023G>T) n.2846G>T c.2634G>T (n.2634G>T) c.*400G>T (n.*400G>T) c.*694C>A (n.*694C>A) c.*681C>A (n.*681C>A) c.*1097C>A (n.*1097C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11790141T>A | CA2643298723 | C1orf167,MTHFR | c.*539A>T (n.*539A>T) c.*969A>T (n.*969A>T) c.*2022A>T (n.*2022A>T) n.2845A>T c.2633A>T (n.2633A>T) c.*399A>T (n.*399A>T) c.*695T>A (n.*695T>A) c.*682T>A (n.*682T>A) c.*1098T>A (n.*1098T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11790141T>C | CA2643298724 | C1orf167,MTHFR | c.*539A>G (n.*539A>G) c.*969A>G (n.*969A>G) c.*2022A>G (n.*2022A>G) n.2845A>G c.2633A>G (n.2633A>G) c.*399A>G (n.*399A>G) c.*695T>C (n.*695T>C) c.*682T>C (n.*682T>C) c.*1098T>C (n.*1098T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11790141T= | CA1153789830 | C1orf167,MTHFR | c.*539A= (n.*539A=) c.*969A= (n.*969A=) c.*2022A= (n.*2022A=) n.2845A= c.2633A= (n.2633A=) c.*399A= (n.*399A=) c.*695T= (n.*695T=) c.*682T= (n.*682T=) c.*1098T= (n.*1098T=) | |
1 | g.11790142A>C | CA2643298725 | C1orf167,MTHFR | c.*538T>G (n.*538T>G) c.*968T>G (n.*968T>G) c.*2021T>G (n.*2021T>G) n.2844T>G c.2632T>G (n.2632T>G) c.*398T>G (n.*398T>G) c.*696A>C (n.*696A>C) c.*683A>C (n.*683A>C) c.*1099A>C (n.*1099A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11790142A>G | CA2643298726 | C1orf167,MTHFR | c.*538T>C (n.*538T>C) c.*968T>C (n.*968T>C) c.*2021T>C (n.*2021T>C) n.2844T>C c.2632T>C (n.2632T>C) c.*398T>C (n.*398T>C) c.*696A>G (n.*696A>G) c.*683A>G (n.*683A>G) c.*1099A>G (n.*1099A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11790142_11790143dup | CA886038570 | C1orf167,MTHFR | c.*537_*538dup (n.*537_*538dup) c.*967_*968dup (n.*967_*968dup) c.*2020_*2021dup (n.*2020_*2021dup) n.2843_2844dup c.2631_2632dup (n.2631_2632dup) c.*397_*398dup (n.*397_*398dup) c.*696_*697dup (n.*696_*697dup) c.*683_*684dup (n.*683_*684dup) c.*1099_*1100dup (n.*1099_*1100dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790143A>T | CA2643298728 | C1orf167,MTHFR | c.*537T>A (n.*537T>A) c.*967T>A (n.*967T>A) c.*2020T>A (n.*2020T>A) n.2843T>A c.2631T>A (n.2631T>A) c.*397T>A (n.*397T>A) c.*697A>T (n.*697A>T) c.*684A>T (n.*684A>T) c.*1100A>T (n.*1100A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790144G>C | CA1153789834 | C1orf167,MTHFR | c.*536C>G (n.*536C>G) c.*966C>G (n.*966C>G) c.*2019C>G (n.*2019C>G) n.2842C>G c.2630C>G (n.2630C>G) c.*396C>G (n.*396C>G) c.*698G>C (n.*698G>C) c.*685G>C (n.*685G>C) c.*1101G>C (n.*1101G>C) | dbSNP |
1 | g.11790144G= | CA1153789833 | C1orf167,MTHFR | c.*536C= (n.*536C=) c.*966C= (n.*966C=) c.*2019C= (n.*2019C=) n.2842C= c.2630C= (n.2630C=) c.*396C= (n.*396C=) c.*698G= (n.*698G=) c.*685G= (n.*685G=) c.*1101G= (n.*1101G=) | |
1 | g.11790146G>A | CA2643298731 | C1orf167,MTHFR | c.*534C>T (n.*534C>T) c.*964C>T (n.*964C>T) c.*2017C>T (n.*2017C>T) n.2840C>T c.2628C>T (n.2628C>T) c.*394C>T (n.*394C>T) c.*700G>A (n.*700G>A) c.*687G>A (n.*687G>A) c.*1103G>A (n.*1103G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11790146G>T | CA2643298733 | C1orf167,MTHFR | c.*534C>A (n.*534C>A) c.*964C>A (n.*964C>A) c.*2017C>A (n.*2017C>A) n.2840C>A c.2628C>A (n.2628C>A) c.*394C>A (n.*394C>A) c.*700G>T (n.*700G>T) c.*687G>T (n.*687G>T) c.*1103G>T (n.*1103G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790147_11790157del | CA2643298730 | C1orf167,MTHFR | c.*524_*534del (n.*524_*534del) c.*954_*964del (n.*954_*964del) c.*2007_*2017del (n.*2007_*2017del) n.2830_2840del c.2618_2628del (n.2618_2628del) c.*384_*394del (n.*384_*394del) c.*701_*711del (n.*701_*711del) c.*688_*698del (n.*688_*698del) c.*1104_*1114del (n.*1104_*1114del) | gnomAD v4 |
1 | g.11790147G>A | CA17998659 | C1orf167,MTHFR | c.*533C>T (n.*533C>T) c.*963C>T (n.*963C>T) c.*2016C>T (n.*2016C>T) n.2839C>T c.2627C>T (n.2627C>T) c.*393C>T (n.*393C>T) c.*701G>A (n.*701G>A) c.*688G>A (n.*688G>A) c.*1104G>A (n.*1104G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790147G= | CA1153789838 | C1orf167,MTHFR | c.*533C= (n.*533C=) c.*963C= (n.*963C=) c.*2016C= (n.*2016C=) n.2839C= c.2627C= (n.2627C=) c.*393C= (n.*393C=) c.*701G= (n.*701G=) c.*688G= (n.*688G=) c.*1104G= (n.*1104G=) | |
1 | g.11790153_11790156del | CA2643298736 | C1orf167,MTHFR | c.*530_*533del (n.*530_*533del) c.*960_*963del (n.*960_*963del) c.*2013_*2016del (n.*2013_*2016del) n.2836_2839del c.2624_2627del (n.2624_2627del) c.*390_*393del (n.*390_*393del) c.*707_*710del (n.*707_*710del) c.*694_*697del (n.*694_*697del) c.*1110_*1113del (n.*1110_*1113del) | gnomAD v4 |
1 | g.11790148G>A | CA2643298738 | C1orf167,MTHFR | c.*532C>T (n.*532C>T) c.*962C>T (n.*962C>T) c.*2015C>T (n.*2015C>T) n.2838C>T c.2626C>T (n.2626C>T) c.*392C>T (n.*392C>T) c.*702G>A (n.*702G>A) c.*689G>A (n.*689G>A) c.*1105G>A (n.*1105G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11790148G>C | CA2643298740 | C1orf167,MTHFR | c.*532C>G (n.*532C>G) c.*962C>G (n.*962C>G) c.*2015C>G (n.*2015C>G) n.2838C>G c.2626C>G (n.2626C>G) c.*392C>G (n.*392C>G) c.*702G>C (n.*702G>C) c.*689G>C (n.*689G>C) c.*1105G>C (n.*1105G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11790148G>T | CA2643298739 | C1orf167,MTHFR | c.*532C>A (n.*532C>A) c.*962C>A (n.*962C>A) c.*2015C>A (n.*2015C>A) n.2838C>A c.2626C>A (n.2626C>A) c.*392C>A (n.*392C>A) c.*702G>T (n.*702G>T) c.*689G>T (n.*689G>T) c.*1105G>T (n.*1105G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790149C>A | CA1153789841 | C1orf167,MTHFR | c.*531G>T (n.*531G>T) c.*961G>T (n.*961G>T) c.*2014G>T (n.*2014G>T) n.2837G>T c.2625G>T (n.2625G>T) c.*391G>T (n.*391G>T) c.*703C>A (n.*703C>A) c.*690C>A (n.*690C>A) c.*1106C>A (n.*1106C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11790149C= | CA1153789840 | C1orf167,MTHFR | c.*531G= (n.*531G=) c.*961G= (n.*961G=) c.*2014G= (n.*2014G=) n.2837G= c.2625G= (n.2625G=) c.*391G= (n.*391G=) c.*703C= (n.*703C=) c.*690C= (n.*690C=) c.*1106C= (n.*1106C=) | |
1 | g.11790149C>T | CA2643298741 | C1orf167,MTHFR | c.*531G>A (n.*531G>A) c.*961G>A (n.*961G>A) c.*2014G>A (n.*2014G>A) n.2837G>A c.2625G>A (n.2625G>A) c.*391G>A (n.*391G>A) c.*703C>T (n.*703C>T) c.*690C>T (n.*690C>T) c.*1106C>T (n.*1106C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790150A= | CA1144924297 | C1orf167,MTHFR | c.*530T= (n.*530T=) c.*960T= (n.*960T=) c.*2013T= (n.*2013T=) n.2836T= c.2624T= (n.2624T=) c.*390T= (n.*390T=) c.*704A= (n.*704A=) c.*691A= (n.*691A=) c.*1107A= (n.*1107A=) | |
1 | g.11790150A>C | CA17998675 | C1orf167,MTHFR | c.*530T>G (n.*530T>G) c.*960T>G (n.*960T>G) c.*2013T>G (n.*2013T>G) n.2836T>G c.2624T>G (n.2624T>G) c.*390T>G (n.*390T>G) c.*704A>C (n.*704A>C) c.*691A>C (n.*691A>C) c.*1107A>C (n.*1107A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790150A>G | CA2643298742 | C1orf167,MTHFR | c.*530T>C (n.*530T>C) c.*960T>C (n.*960T>C) c.*2013T>C (n.*2013T>C) n.2836T>C c.2624T>C (n.2624T>C) c.*390T>C (n.*390T>C) c.*704A>G (n.*704A>G) c.*691A>G (n.*691A>G) c.*1107A>G (n.*1107A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11790151G>C | CA2643298743 | C1orf167,MTHFR | c.*529C>G (n.*529C>G) c.*959C>G (n.*959C>G) c.*2012C>G (n.*2012C>G) n.2835C>G c.2623C>G (n.2623C>G) c.*389C>G (n.*389C>G) c.*705G>C (n.*705G>C) c.*692G>C (n.*692G>C) c.*1108G>C (n.*1108G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11790152G>A | CA2643298744 | C1orf167,MTHFR | c.*528C>T (n.*528C>T) c.*958C>T (n.*958C>T) c.*2011C>T (n.*2011C>T) n.2834C>T c.2622C>T (n.2622C>T) c.*388C>T (n.*388C>T) c.*706G>A (n.*706G>A) c.*693G>A (n.*693G>A) c.*1109G>A (n.*1109G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11790152G>T | CA2643298745 | C1orf167,MTHFR | c.*528C>A (n.*528C>A) c.*958C>A (n.*958C>A) c.*2011C>A (n.*2011C>A) n.2834C>A c.2622C>A (n.2622C>A) c.*388C>A (n.*388C>A) c.*706G>T (n.*706G>T) c.*693G>T (n.*693G>T) c.*1109G>T (n.*1109G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790153C>A | CA2643298746 | C1orf167,MTHFR | c.*527G>T (n.*527G>T) c.*957G>T (n.*957G>T) c.*2010G>T (n.*2010G>T) n.2833G>T c.2621G>T (n.2621G>T) c.*387G>T (n.*387G>T) c.*707C>A (n.*707C>A) c.*694C>A (n.*694C>A) c.*1110C>A (n.*1110C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11790153C= | CA1153789844 | C1orf167,MTHFR | c.*527G= (n.*527G=) c.*957G= (n.*957G=) c.*2010G= (n.*2010G=) n.2833G= c.2621G= (n.2621G=) c.*387G= (n.*387G=) c.*707C= (n.*707C=) c.*694C= (n.*694C=) c.*1110C= (n.*1110C=) | |
1 | g.11790153C>T | CA1153789846 | C1orf167,MTHFR | c.*527G>A (n.*527G>A) c.*957G>A (n.*957G>A) c.*2010G>A (n.*2010G>A) n.2833G>A c.2621G>A (n.2621G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) c.*707C>T (n.*707C>T) c.*694C>T (n.*694C>T) c.*1110C>T (n.*1110C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11790154A= | CA1153789852 | C1orf167,MTHFR | c.*526T= (n.*526T=) c.*956T= (n.*956T=) c.*2009T= (n.*2009T=) n.2832T= c.2620T= (n.2620T=) c.*386T= (n.*386T=) c.*708A= (n.*708A=) c.*695A= (n.*695A=) c.*1111A= (n.*1111A=) | |
1 | g.11790154A>C | CA886038577 | C1orf167,MTHFR | c.*526T>G (n.*526T>G) c.*956T>G (n.*956T>G) c.*2009T>G (n.*2009T>G) n.2832T>G c.2620T>G (n.2620T>G) c.*386T>G (n.*386T>G) c.*708A>C (n.*708A>C) c.*695A>C (n.*695A>C) c.*1111A>C (n.*1111A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790154A>T | CA2643298747 | C1orf167,MTHFR | c.*526T>A (n.*526T>A) c.*956T>A (n.*956T>A) c.*2009T>A (n.*2009T>A) n.2832T>A c.2620T>A (n.2620T>A) c.*386T>A (n.*386T>A) c.*708A>T (n.*708A>T) c.*695A>T (n.*695A>T) c.*1111A>T (n.*1111A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790155G>A | CA886038579 | C1orf167,MTHFR | c.*525C>T (n.*525C>T) c.*955C>T (n.*955C>T) c.*2008C>T (n.*2008C>T) n.2831C>T c.2619C>T (n.2619C>T) c.*385C>T (n.*385C>T) c.*709G>A (n.*709G>A) c.*696G>A (n.*696G>A) c.*1112G>A (n.*1112G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11790155G>C | CA998619081 | C1orf167,MTHFR | c.*525C>G (n.*525C>G) c.*955C>G (n.*955C>G) c.*2008C>G (n.*2008C>G) n.2831C>G c.2619C>G (n.2619C>G) c.*385C>G (n.*385C>G) c.*709G>C (n.*709G>C) c.*696G>C (n.*696G>C) c.*1112G>C (n.*1112G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790155G= | CA1153789854 | C1orf167,MTHFR | c.*525C= (n.*525C=) c.*955C= (n.*955C=) c.*2008C= (n.*2008C=) n.2831C= c.2619C= (n.2619C=) c.*385C= (n.*385C=) c.*709G= (n.*709G=) c.*696G= (n.*696G=) c.*1112G= (n.*1112G=) | |
1 | g.11790155G>T | CA2643298751 | C1orf167,MTHFR | c.*525C>A (n.*525C>A) c.*955C>A (n.*955C>A) c.*2008C>A (n.*2008C>A) n.2831C>A c.2619C>A (n.2619C>A) c.*385C>A (n.*385C>A) c.*709G>T (n.*709G>T) c.*696G>T (n.*696G>T) c.*1112G>T (n.*1112G>T) | gnomAD v4 |