Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11790129G>A | CA2643298700 | C1orf167,MTHFR | c.*551C>T (n.*551C>T) c.*981C>T (n.*981C>T) c.*2034C>T (n.*2034C>T) n.2857C>T c.2645C>T (n.2645C>T) c.*411C>T (n.*411C>T) c.*683G>A (n.*683G>A) c.*670G>A (n.*670G>A) c.*1086G>A (n.*1086G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11790130C>A | CA2643298703 | C1orf167,MTHFR | c.*550G>T (n.*550G>T) c.*980G>T (n.*980G>T) c.*2033G>T (n.*2033G>T) n.2856G>T c.2644G>T (n.2644G>T) c.*410G>T (n.*410G>T) c.*684C>A (n.*684C>A) c.*671C>A (n.*671C>A) c.*1087C>A (n.*1087C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11790130C>T | CA2643298704 | C1orf167,MTHFR | c.*550G>A (n.*550G>A) c.*980G>A (n.*980G>A) c.*2033G>A (n.*2033G>A) n.2856G>A c.2644G>A (n.2644G>A) c.*410G>A (n.*410G>A) c.*684C>T (n.*684C>T) c.*671C>T (n.*671C>T) c.*1087C>T (n.*1087C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790131del | CA2643298701 | C1orf167,MTHFR | c.*550del (n.*550del) c.*980del (n.*980del) c.*2033del (n.*2033del) n.2856del c.2644del (n.2644del) c.*410del (n.*410del) c.*685del (n.*685del) c.*672del (n.*672del) c.*1088del (n.*1088del) | gnomAD v4 |
1 | g.11790131C= | CA1153789797 | C1orf167,MTHFR | c.*549G= (n.*549G=) c.*979G= (n.*979G=) c.*2032G= (n.*2032G=) n.2855G= c.2643G= (n.2643G=) c.*409G= (n.*409G=) c.*685C= (n.*685C=) c.*672C= (n.*672C=) c.*1088C= (n.*1088C=) | |
1 | g.11790131C>T | CA1153789798 | C1orf167,MTHFR | c.*549G>A (n.*549G>A) c.*979G>A (n.*979G>A) c.*2032G>A (n.*2032G>A) n.2855G>A c.2643G>A (n.2643G>A) c.*409G>A (n.*409G>A) c.*685C>T (n.*685C>T) c.*672C>T (n.*672C>T) c.*1088C>T (n.*1088C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11790132A= | CA1153789801 | C1orf167,MTHFR | c.*548T= (n.*548T=) c.*978T= (n.*978T=) c.*2031T= (n.*2031T=) n.2854T= c.2642T= (n.2642T=) c.*408T= (n.*408T=) c.*686A= (n.*686A=) c.*673A= (n.*673A=) c.*1089A= (n.*1089A=) | |
1 | g.11790132A>G | CA886038559 | C1orf167,MTHFR | c.*548T>C (n.*548T>C) c.*978T>C (n.*978T>C) c.*2031T>C (n.*2031T>C) n.2854T>C c.2642T>C (n.2642T>C) c.*408T>C (n.*408T>C) c.*686A>G (n.*686A>G) c.*673A>G (n.*673A>G) c.*1089A>G (n.*1089A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11790133T>C | CA2643298708 | C1orf167,MTHFR | c.*547A>G (n.*547A>G) c.*977A>G (n.*977A>G) c.*2030A>G (n.*2030A>G) n.2853A>G c.2641A>G (n.2641A>G) c.*407A>G (n.*407A>G) c.*687T>C (n.*687T>C) c.*674T>C (n.*674T>C) c.*1090T>C (n.*1090T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11790133T>G | CA2643298709 | C1orf167,MTHFR | c.*547A>C (n.*547A>C) c.*977A>C (n.*977A>C) c.*2030A>C (n.*2030A>C) n.2853A>C c.2641A>C (n.2641A>C) c.*407A>C (n.*407A>C) c.*687T>G (n.*687T>G) c.*674T>G (n.*674T>G) c.*1090T>G (n.*1090T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11790134G>A | CA1153789805 | C1orf167,MTHFR | c.*546C>T (n.*546C>T) c.*976C>T (n.*976C>T) c.*2029C>T (n.*2029C>T) n.2852C>T c.2640C>T (n.2640C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) c.*688G>A (n.*688G>A) c.*675G>A (n.*675G>A) c.*1091G>A (n.*1091G>A) | dbSNP |
1 | g.11790134G= | CA1153789803 | C1orf167,MTHFR | c.*546C= (n.*546C=) c.*976C= (n.*976C=) c.*2029C= (n.*2029C=) n.2852C= c.2640C= (n.2640C=) c.*406C= (n.*406C=) c.*688G= (n.*688G=) c.*675G= (n.*675G=) c.*1091G= (n.*1091G=) | |
1 | g.11790134G>T | CA2643298710 | C1orf167,MTHFR | c.*546C>A (n.*546C>A) c.*976C>A (n.*976C>A) c.*2029C>A (n.*2029C>A) n.2852C>A c.2640C>A (n.2640C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) c.*688G>T (n.*688G>T) c.*675G>T (n.*675G>T) c.*1091G>T (n.*1091G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790135G>T | CA2643298711 | C1orf167,MTHFR | c.*545C>A (n.*545C>A) c.*975C>A (n.*975C>A) c.*2028C>A (n.*2028C>A) n.2851C>A c.2639C>A (n.2639C>A) c.*405C>A (n.*405C>A) c.*689G>T (n.*689G>T) c.*676G>T (n.*676G>T) c.*1092G>T (n.*1092G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790136A>G | CA2643298712 | C1orf167,MTHFR | c.*544T>C (n.*544T>C) c.*974T>C (n.*974T>C) c.*2027T>C (n.*2027T>C) n.2850T>C c.2638T>C (n.2638T>C) c.*404T>C (n.*404T>C) c.*690A>G (n.*690A>G) c.*677A>G (n.*677A>G) c.*1093A>G (n.*1093A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11790137C>A | CA2643298715 | C1orf167,MTHFR | c.*543G>T (n.*543G>T) c.*973G>T (n.*973G>T) c.*2026G>T (n.*2026G>T) n.2849G>T c.2637G>T (n.2637G>T) c.*403G>T (n.*403G>T) c.*691C>A (n.*691C>A) c.*678C>A (n.*678C>A) c.*1094C>A (n.*1094C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11790137C= | CA1140616132 | C1orf167,MTHFR | c.*543G= (n.*543G=) c.*973G= (n.*973G=) c.*2026G= (n.*2026G=) n.2849G= c.2637G= (n.2637G=) c.*403G= (n.*403G=) c.*691C= (n.*691C=) c.*678C= (n.*678C=) c.*1094C= (n.*1094C=) | |
1 | g.11790137C>T | CA10607658 | C1orf167,MTHFR | c.*543G>A (n.*543G>A) c.*973G>A (n.*973G>A) c.*2026G>A (n.*2026G>A) n.2849G>A c.2637G>A (n.2637G>A) c.*403G>A (n.*403G>A) c.*691C>T (n.*691C>T) c.*678C>T (n.*678C>T) c.*1094C>T (n.*1094C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790137_11790138delinsCG | CA1153789816 | C1orf167,MTHFR | c.*542_*543delinsCG (n.*542_*543delinsCG) c.*972_*973delinsCG (n.*972_*973delinsCG) c.*2025_*2026delinsCG (n.*2025_*2026delinsCG) n.2848_2849delinsCG c.2636_2637delinsCG (n.2636_2637delinsCG) c.*402_*403delinsCG (n.*402_*403delinsCG) c.*691_*692delinsCG (n.*691_*692delinsCG) c.*678_*679delinsCG (n.*678_*679delinsCG) c.*1094_*1095delinsCG (n.*1094_*1095delinsCG) | |
1 | g.11790138G>A | CA1153789828 | C1orf167,MTHFR | c.*542C>T (n.*542C>T) c.*972C>T (n.*972C>T) c.*2025C>T (n.*2025C>T) n.2848C>T c.2636C>T (n.2636C>T) c.*402C>T (n.*402C>T) c.*692G>A (n.*692G>A) c.*679G>A (n.*679G>A) c.*1095G>A (n.*1095G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11790138G= | CA1153789825 | C1orf167,MTHFR | c.*542C= (n.*542C=) c.*972C= (n.*972C=) c.*2025C= (n.*2025C=) n.2848C= c.2636C= (n.2636C=) c.*402C= (n.*402C=) c.*692G= (n.*692G=) c.*679G= (n.*679G=) c.*1095G= (n.*1095G=) | |
1 | g.11790138G>T | CA2643298718 | C1orf167,MTHFR | c.*542C>A (n.*542C>A) c.*972C>A (n.*972C>A) c.*2025C>A (n.*2025C>A) n.2848C>A c.2636C>A (n.2636C>A) c.*402C>A (n.*402C>A) c.*692G>T (n.*692G>T) c.*679G>T (n.*679G>T) c.*1095G>T (n.*1095G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790139del | CA17998655 | C1orf167,MTHFR | c.*542del (n.*542del) c.*972del (n.*972del) c.*2025del (n.*2025del) n.2848del c.2636del (n.2636del) c.*402del (n.*402del) c.*693del (n.*693del) c.*680del (n.*680del) c.*1096del (n.*1096del) | dbSNP |
1 | g.11790139G>A | CA2643298721 | C1orf167,MTHFR | c.*541C>T (n.*541C>T) c.*971C>T (n.*971C>T) c.*2024C>T (n.*2024C>T) n.2847C>T c.2635C>T (n.2635C>T) c.*401C>T (n.*401C>T) c.*693G>A (n.*693G>A) c.*680G>A (n.*680G>A) c.*1096G>A (n.*1096G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11790139G>T | CA2742479641 | C1orf167,MTHFR | c.*541C>A (n.*541C>A) c.*971C>A (n.*971C>A) c.*2024C>A (n.*2024C>A) n.2847C>A c.2635C>A (n.2635C>A) c.*401C>A (n.*401C>A) c.*693G>T (n.*693G>T) c.*680G>T (n.*680G>T) c.*1096G>T (n.*1096G>T) | |
1 | g.11790140C>A | CA2643298722 | C1orf167,MTHFR | c.*540G>T (n.*540G>T) c.*970G>T (n.*970G>T) c.*2023G>T (n.*2023G>T) n.2846G>T c.2634G>T (n.2634G>T) c.*400G>T (n.*400G>T) c.*694C>A (n.*694C>A) c.*681C>A (n.*681C>A) c.*1097C>A (n.*1097C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11790141T>A | CA2643298723 | C1orf167,MTHFR | c.*539A>T (n.*539A>T) c.*969A>T (n.*969A>T) c.*2022A>T (n.*2022A>T) n.2845A>T c.2633A>T (n.2633A>T) c.*399A>T (n.*399A>T) c.*695T>A (n.*695T>A) c.*682T>A (n.*682T>A) c.*1098T>A (n.*1098T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11790141T>C | CA2643298724 | C1orf167,MTHFR | c.*539A>G (n.*539A>G) c.*969A>G (n.*969A>G) c.*2022A>G (n.*2022A>G) n.2845A>G c.2633A>G (n.2633A>G) c.*399A>G (n.*399A>G) c.*695T>C (n.*695T>C) c.*682T>C (n.*682T>C) c.*1098T>C (n.*1098T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11790141T= | CA1153789830 | C1orf167,MTHFR | c.*539A= (n.*539A=) c.*969A= (n.*969A=) c.*2022A= (n.*2022A=) n.2845A= c.2633A= (n.2633A=) c.*399A= (n.*399A=) c.*695T= (n.*695T=) c.*682T= (n.*682T=) c.*1098T= (n.*1098T=) | |
1 | g.11790142A>C | CA2643298725 | C1orf167,MTHFR | c.*538T>G (n.*538T>G) c.*968T>G (n.*968T>G) c.*2021T>G (n.*2021T>G) n.2844T>G c.2632T>G (n.2632T>G) c.*398T>G (n.*398T>G) c.*696A>C (n.*696A>C) c.*683A>C (n.*683A>C) c.*1099A>C (n.*1099A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11790142A>G | CA2643298726 | C1orf167,MTHFR | c.*538T>C (n.*538T>C) c.*968T>C (n.*968T>C) c.*2021T>C (n.*2021T>C) n.2844T>C c.2632T>C (n.2632T>C) c.*398T>C (n.*398T>C) c.*696A>G (n.*696A>G) c.*683A>G (n.*683A>G) c.*1099A>G (n.*1099A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11790142_11790143dup | CA886038570 | C1orf167,MTHFR | c.*537_*538dup (n.*537_*538dup) c.*967_*968dup (n.*967_*968dup) c.*2020_*2021dup (n.*2020_*2021dup) n.2843_2844dup c.2631_2632dup (n.2631_2632dup) c.*397_*398dup (n.*397_*398dup) c.*696_*697dup (n.*696_*697dup) c.*683_*684dup (n.*683_*684dup) c.*1099_*1100dup (n.*1099_*1100dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790143A>T | CA2643298728 | C1orf167,MTHFR | c.*537T>A (n.*537T>A) c.*967T>A (n.*967T>A) c.*2020T>A (n.*2020T>A) n.2843T>A c.2631T>A (n.2631T>A) c.*397T>A (n.*397T>A) c.*697A>T (n.*697A>T) c.*684A>T (n.*684A>T) c.*1100A>T (n.*1100A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790144G>C | CA1153789834 | C1orf167,MTHFR | c.*536C>G (n.*536C>G) c.*966C>G (n.*966C>G) c.*2019C>G (n.*2019C>G) n.2842C>G c.2630C>G (n.2630C>G) c.*396C>G (n.*396C>G) c.*698G>C (n.*698G>C) c.*685G>C (n.*685G>C) c.*1101G>C (n.*1101G>C) | dbSNP |
1 | g.11790144G= | CA1153789833 | C1orf167,MTHFR | c.*536C= (n.*536C=) c.*966C= (n.*966C=) c.*2019C= (n.*2019C=) n.2842C= c.2630C= (n.2630C=) c.*396C= (n.*396C=) c.*698G= (n.*698G=) c.*685G= (n.*685G=) c.*1101G= (n.*1101G=) | |
1 | g.11790146G>A | CA2643298731 | C1orf167,MTHFR | c.*534C>T (n.*534C>T) c.*964C>T (n.*964C>T) c.*2017C>T (n.*2017C>T) n.2840C>T c.2628C>T (n.2628C>T) c.*394C>T (n.*394C>T) c.*700G>A (n.*700G>A) c.*687G>A (n.*687G>A) c.*1103G>A (n.*1103G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11790146G>T | CA2643298733 | C1orf167,MTHFR | c.*534C>A (n.*534C>A) c.*964C>A (n.*964C>A) c.*2017C>A (n.*2017C>A) n.2840C>A c.2628C>A (n.2628C>A) c.*394C>A (n.*394C>A) c.*700G>T (n.*700G>T) c.*687G>T (n.*687G>T) c.*1103G>T (n.*1103G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790147_11790157del | CA2643298730 | C1orf167,MTHFR | c.*524_*534del (n.*524_*534del) c.*954_*964del (n.*954_*964del) c.*2007_*2017del (n.*2007_*2017del) n.2830_2840del c.2618_2628del (n.2618_2628del) c.*384_*394del (n.*384_*394del) c.*701_*711del (n.*701_*711del) c.*688_*698del (n.*688_*698del) c.*1104_*1114del (n.*1104_*1114del) | gnomAD v4 |
1 | g.11790147G>A | CA17998659 | C1orf167,MTHFR | c.*533C>T (n.*533C>T) c.*963C>T (n.*963C>T) c.*2016C>T (n.*2016C>T) n.2839C>T c.2627C>T (n.2627C>T) c.*393C>T (n.*393C>T) c.*701G>A (n.*701G>A) c.*688G>A (n.*688G>A) c.*1104G>A (n.*1104G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790147G= | CA1153789838 | C1orf167,MTHFR | c.*533C= (n.*533C=) c.*963C= (n.*963C=) c.*2016C= (n.*2016C=) n.2839C= c.2627C= (n.2627C=) c.*393C= (n.*393C=) c.*701G= (n.*701G=) c.*688G= (n.*688G=) c.*1104G= (n.*1104G=) | |
1 | g.11790153_11790156del | CA2643298736 | C1orf167,MTHFR | c.*530_*533del (n.*530_*533del) c.*960_*963del (n.*960_*963del) c.*2013_*2016del (n.*2013_*2016del) n.2836_2839del c.2624_2627del (n.2624_2627del) c.*390_*393del (n.*390_*393del) c.*707_*710del (n.*707_*710del) c.*694_*697del (n.*694_*697del) c.*1110_*1113del (n.*1110_*1113del) | gnomAD v4 |
1 | g.11790148G>A | CA2643298738 | C1orf167,MTHFR | c.*532C>T (n.*532C>T) c.*962C>T (n.*962C>T) c.*2015C>T (n.*2015C>T) n.2838C>T c.2626C>T (n.2626C>T) c.*392C>T (n.*392C>T) c.*702G>A (n.*702G>A) c.*689G>A (n.*689G>A) c.*1105G>A (n.*1105G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11790148G>C | CA2643298740 | C1orf167,MTHFR | c.*532C>G (n.*532C>G) c.*962C>G (n.*962C>G) c.*2015C>G (n.*2015C>G) n.2838C>G c.2626C>G (n.2626C>G) c.*392C>G (n.*392C>G) c.*702G>C (n.*702G>C) c.*689G>C (n.*689G>C) c.*1105G>C (n.*1105G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11790148G>T | CA2643298739 | C1orf167,MTHFR | c.*532C>A (n.*532C>A) c.*962C>A (n.*962C>A) c.*2015C>A (n.*2015C>A) n.2838C>A c.2626C>A (n.2626C>A) c.*392C>A (n.*392C>A) c.*702G>T (n.*702G>T) c.*689G>T (n.*689G>T) c.*1105G>T (n.*1105G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790149C>A | CA1153789841 | C1orf167,MTHFR | c.*531G>T (n.*531G>T) c.*961G>T (n.*961G>T) c.*2014G>T (n.*2014G>T) n.2837G>T c.2625G>T (n.2625G>T) c.*391G>T (n.*391G>T) c.*703C>A (n.*703C>A) c.*690C>A (n.*690C>A) c.*1106C>A (n.*1106C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11790149C= | CA1153789840 | C1orf167,MTHFR | c.*531G= (n.*531G=) c.*961G= (n.*961G=) c.*2014G= (n.*2014G=) n.2837G= c.2625G= (n.2625G=) c.*391G= (n.*391G=) c.*703C= (n.*703C=) c.*690C= (n.*690C=) c.*1106C= (n.*1106C=) | |
1 | g.11790149C>T | CA2643298741 | C1orf167,MTHFR | c.*531G>A (n.*531G>A) c.*961G>A (n.*961G>A) c.*2014G>A (n.*2014G>A) n.2837G>A c.2625G>A (n.2625G>A) c.*391G>A (n.*391G>A) c.*703C>T (n.*703C>T) c.*690C>T (n.*690C>T) c.*1106C>T (n.*1106C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790150A= | CA1144924297 | C1orf167,MTHFR | c.*530T= (n.*530T=) c.*960T= (n.*960T=) c.*2013T= (n.*2013T=) n.2836T= c.2624T= (n.2624T=) c.*390T= (n.*390T=) c.*704A= (n.*704A=) c.*691A= (n.*691A=) c.*1107A= (n.*1107A=) | |
1 | g.11790150A>C | CA17998675 | C1orf167,MTHFR | c.*530T>G (n.*530T>G) c.*960T>G (n.*960T>G) c.*2013T>G (n.*2013T>G) n.2836T>G c.2624T>G (n.2624T>G) c.*390T>G (n.*390T>G) c.*704A>C (n.*704A>C) c.*691A>C (n.*691A>C) c.*1107A>C (n.*1107A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790150A>G | CA2643298742 | C1orf167,MTHFR | c.*530T>C (n.*530T>C) c.*960T>C (n.*960T>C) c.*2013T>C (n.*2013T>C) n.2836T>C c.2624T>C (n.2624T>C) c.*390T>C (n.*390T>C) c.*704A>G (n.*704A>G) c.*691A>G (n.*691A>G) c.*1107A>G (n.*1107A>G) | gnomAD v4 |