Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11790117C>A | CA2643298674 | C1orf167,MTHFR | c.*563G>T (n.*563G>T) c.*993G>T (n.*993G>T) c.*2046G>T (n.*2046G>T) n.2869G>T c.2657G>T (n.2657G>T) c.*423G>T (n.*423G>T) c.*671C>A (n.*671C>A) c.*658C>A (n.*658C>A) c.*1074C>A (n.*1074C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11790117C= | CA1153789779 | C1orf167,MTHFR | c.*563G= (n.*563G=) c.*993G= (n.*993G=) c.*2046G= (n.*2046G=) n.2869G= c.2657G= (n.2657G=) c.*423G= (n.*423G=) c.*671C= (n.*671C=) c.*658C= (n.*658C=) c.*1074C= (n.*1074C=) | |
1 | g.11790117C>G | CA521192347 | C1orf167,MTHFR | c.*563G>C (n.*563G>C) c.*993G>C (n.*993G>C) c.*2046G>C (n.*2046G>C) n.2869G>C c.2657G>C (n.2657G>C) c.*423G>C (n.*423G>C) c.*671C>G (n.*671C>G) c.*658C>G (n.*658C>G) c.*1074C>G (n.*1074C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790117C>T | CA521192348 | C1orf167,MTHFR | c.*563G>A (n.*563G>A) c.*993G>A (n.*993G>A) c.*2046G>A (n.*2046G>A) n.2869G>A c.2657G>A (n.2657G>A) c.*423G>A (n.*423G>A) c.*671C>T (n.*671C>T) c.*658C>T (n.*658C>T) c.*1074C>T (n.*1074C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790118A= | CA1153789783 | C1orf167,MTHFR | c.*562T= (n.*562T=) c.*992T= (n.*992T=) c.*2045T= (n.*2045T=) n.2868T= c.2656T= (n.2656T=) c.*422T= (n.*422T=) c.*672A= (n.*672A=) c.*659A= (n.*659A=) c.*1075A= (n.*1075A=) | |
1 | g.11790118A>G | CA998619074 | C1orf167,MTHFR | c.*562T>C (n.*562T>C) c.*992T>C (n.*992T>C) c.*2045T>C (n.*2045T>C) n.2868T>C c.2656T>C (n.2656T>C) c.*422T>C (n.*422T>C) c.*672A>G (n.*672A>G) c.*659A>G (n.*659A>G) c.*1075A>G (n.*1075A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790118A>T | CA2643298676 | C1orf167,MTHFR | c.*562T>A (n.*562T>A) c.*992T>A (n.*992T>A) c.*2045T>A (n.*2045T>A) n.2868T>A c.2656T>A (n.2656T>A) c.*422T>A (n.*422T>A) c.*672A>T (n.*672A>T) c.*659A>T (n.*659A>T) c.*1075A>T (n.*1075A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790119G>T | CA2643298681 | C1orf167,MTHFR | c.*561C>A (n.*561C>A) c.*991C>A (n.*991C>A) c.*2044C>A (n.*2044C>A) n.2867C>A c.2655C>A (n.2655C>A) c.*421C>A (n.*421C>A) c.*673G>T (n.*673G>T) c.*660G>T (n.*660G>T) c.*1076G>T (n.*1076G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790123dup | CA2643298678 | C1orf167,MTHFR | c.*561dup (n.*561dup) c.*991dup (n.*991dup) c.*2044dup (n.*2044dup) n.2867dup c.2655dup (n.2655dup) c.*421dup (n.*421dup) c.*677dup (n.*677dup) c.*664dup (n.*664dup) c.*1080dup (n.*1080dup) | gnomAD v4 |
1 | g.11790123del | CA2534725891 | C1orf167,MTHFR | c.*561del (n.*561del) c.*991del (n.*991del) c.*2044del (n.*2044del) n.2867del c.2655del (n.2655del) c.*421del (n.*421del) c.*677del (n.*677del) c.*664del (n.*664del) c.*1080del (n.*1080del) | gnomAD v4 |
1 | g.11790120G>C | CA2695352288 | C1orf167,MTHFR | c.*560C>G (n.*560C>G) c.*990C>G (n.*990C>G) c.*2043C>G (n.*2043C>G) n.2866C>G c.2654C>G (n.2654C>G) c.*420C>G (n.*420C>G) c.*674G>C (n.*674G>C) c.*661G>C (n.*661G>C) c.*1077G>C (n.*1077G>C) | dbSNP |
1 | g.11790120G>T | CA2742479640 | C1orf167,MTHFR | c.*560C>A (n.*560C>A) c.*990C>A (n.*990C>A) c.*2043C>A (n.*2043C>A) n.2866C>A c.2654C>A (n.2654C>A) c.*420C>A (n.*420C>A) c.*674G>T (n.*674G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) c.*1077G>T (n.*1077G>T) | |
1 | g.11790121G>A | CA2643298682 | C1orf167,MTHFR | c.*559C>T (n.*559C>T) c.*989C>T (n.*989C>T) c.*2042C>T (n.*2042C>T) n.2865C>T c.2653C>T (n.2653C>T) c.*419C>T (n.*419C>T) c.*675G>A (n.*675G>A) c.*662G>A (n.*662G>A) c.*1078G>A (n.*1078G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11790121G>T | CA2643298683 | C1orf167,MTHFR | c.*559C>A (n.*559C>A) c.*989C>A (n.*989C>A) c.*2042C>A (n.*2042C>A) n.2865C>A c.2653C>A (n.2653C>A) c.*419C>A (n.*419C>A) c.*675G>T (n.*675G>T) c.*662G>T (n.*662G>T) c.*1078G>T (n.*1078G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790122G>A | CA886038557 | C1orf167,MTHFR | c.*558C>T (n.*558C>T) c.*988C>T (n.*988C>T) c.*2041C>T (n.*2041C>T) n.2864C>T c.2652C>T (n.2652C>T) c.*418C>T (n.*418C>T) c.*676G>A (n.*676G>A) c.*663G>A (n.*663G>A) c.*1079G>A (n.*1079G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790122G= | CA1153789786 | C1orf167,MTHFR | c.*558C= (n.*558C=) c.*988C= (n.*988C=) c.*2041C= (n.*2041C=) n.2864C= c.2652C= (n.2652C=) c.*418C= (n.*418C=) c.*676G= (n.*676G=) c.*663G= (n.*663G=) c.*1079G= (n.*1079G=) | |
1 | g.11790122G>T | CA1153789787 | C1orf167,MTHFR | c.*558C>A (n.*558C>A) c.*988C>A (n.*988C>A) c.*2041C>A (n.*2041C>A) n.2864C>A c.2652C>A (n.2652C>A) c.*418C>A (n.*418C>A) c.*676G>T (n.*676G>T) c.*663G>T (n.*663G>T) c.*1079G>T (n.*1079G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11790123G>A | CA1153789790 | C1orf167,MTHFR | c.*557C>T (n.*557C>T) c.*987C>T (n.*987C>T) c.*2040C>T (n.*2040C>T) n.2863C>T c.2651C>T (n.2651C>T) c.*417C>T (n.*417C>T) c.*677G>A (n.*677G>A) c.*664G>A (n.*664G>A) c.*1080G>A (n.*1080G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11790123G= | CA1153789793 | C1orf167,MTHFR | c.*557C= (n.*557C=) c.*987C= (n.*987C=) c.*2040C= (n.*2040C=) n.2863C= c.2651C= (n.2651C=) c.*417C= (n.*417C=) c.*677G= (n.*677G=) c.*664G= (n.*664G=) c.*1080G= (n.*1080G=) | |
1 | g.11790123G>T | CA2643298686 | C1orf167,MTHFR | c.*557C>A (n.*557C>A) c.*987C>A (n.*987C>A) c.*2040C>A (n.*2040C>A) n.2863C>A c.2651C>A (n.2651C>A) c.*417C>A (n.*417C>A) c.*677G>T (n.*677G>T) c.*664G>T (n.*664G>T) c.*1080G>T (n.*1080G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790124C>G | CA2643298687 | C1orf167,MTHFR | c.*556G>C (n.*556G>C) c.*986G>C (n.*986G>C) c.*2039G>C (n.*2039G>C) n.2862G>C c.2650G>C (n.2650G>C) c.*416G>C (n.*416G>C) c.*678C>G (n.*678C>G) c.*665C>G (n.*665C>G) c.*1081C>G (n.*1081C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11790124C>T | CA2643298689 | C1orf167,MTHFR | c.*556G>A (n.*556G>A) c.*986G>A (n.*986G>A) c.*2039G>A (n.*2039G>A) n.2862G>A c.2650G>A (n.2650G>A) c.*416G>A (n.*416G>A) c.*678C>T (n.*678C>T) c.*665C>T (n.*665C>T) c.*1081C>T (n.*1081C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790125T>C | CA2643298692 | C1orf167,MTHFR | c.*555A>G (n.*555A>G) c.*985A>G (n.*985A>G) c.*2038A>G (n.*2038A>G) n.2861A>G c.2649A>G (n.2649A>G) c.*415A>G (n.*415A>G) c.*679T>C (n.*679T>C) c.*666T>C (n.*666T>C) c.*1082T>C (n.*1082T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11790125T>G | CA2643298693 | C1orf167,MTHFR | c.*555A>C (n.*555A>C) c.*985A>C (n.*985A>C) c.*2038A>C (n.*2038A>C) n.2861A>C c.2649A>C (n.2649A>C) c.*415A>C (n.*415A>C) c.*679T>G (n.*679T>G) c.*666T>G (n.*666T>G) c.*1082T>G (n.*1082T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11790126G>A | CA2643298694 | C1orf167,MTHFR | c.*554C>T (n.*554C>T) c.*984C>T (n.*984C>T) c.*2037C>T (n.*2037C>T) n.2860C>T c.2648C>T (n.2648C>T) c.*414C>T (n.*414C>T) c.*680G>A (n.*680G>A) c.*667G>A (n.*667G>A) c.*1083G>A (n.*1083G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11790126G>T | CA2643298695 | C1orf167,MTHFR | c.*554C>A (n.*554C>A) c.*984C>A (n.*984C>A) c.*2037C>A (n.*2037C>A) n.2860C>A c.2648C>A (n.2648C>A) c.*414C>A (n.*414C>A) c.*680G>T (n.*680G>T) c.*667G>T (n.*667G>T) c.*1083G>T (n.*1083G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790127G>A | CA2643298697 | C1orf167,MTHFR | c.*553C>T (n.*553C>T) c.*983C>T (n.*983C>T) c.*2036C>T (n.*2036C>T) n.2859C>T c.2647C>T (n.2647C>T) c.*413C>T (n.*413C>T) c.*681G>A (n.*681G>A) c.*668G>A (n.*668G>A) c.*1084G>A (n.*1084G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11790128T>C | CA2643298699 | C1orf167,MTHFR | c.*552A>G (n.*552A>G) c.*982A>G (n.*982A>G) c.*2035A>G (n.*2035A>G) n.2858A>G c.2646A>G (n.2646A>G) c.*412A>G (n.*412A>G) c.*682T>C (n.*682T>C) c.*669T>C (n.*669T>C) c.*1085T>C (n.*1085T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11790129G>A | CA2643298700 | C1orf167,MTHFR | c.*551C>T (n.*551C>T) c.*981C>T (n.*981C>T) c.*2034C>T (n.*2034C>T) n.2857C>T c.2645C>T (n.2645C>T) c.*411C>T (n.*411C>T) c.*683G>A (n.*683G>A) c.*670G>A (n.*670G>A) c.*1086G>A (n.*1086G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11790130C>A | CA2643298703 | C1orf167,MTHFR | c.*550G>T (n.*550G>T) c.*980G>T (n.*980G>T) c.*2033G>T (n.*2033G>T) n.2856G>T c.2644G>T (n.2644G>T) c.*410G>T (n.*410G>T) c.*684C>A (n.*684C>A) c.*671C>A (n.*671C>A) c.*1087C>A (n.*1087C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11790130C>T | CA2643298704 | C1orf167,MTHFR | c.*550G>A (n.*550G>A) c.*980G>A (n.*980G>A) c.*2033G>A (n.*2033G>A) n.2856G>A c.2644G>A (n.2644G>A) c.*410G>A (n.*410G>A) c.*684C>T (n.*684C>T) c.*671C>T (n.*671C>T) c.*1087C>T (n.*1087C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790131del | CA2643298701 | C1orf167,MTHFR | c.*550del (n.*550del) c.*980del (n.*980del) c.*2033del (n.*2033del) n.2856del c.2644del (n.2644del) c.*410del (n.*410del) c.*685del (n.*685del) c.*672del (n.*672del) c.*1088del (n.*1088del) | gnomAD v4 |
1 | g.11790131C= | CA1153789797 | C1orf167,MTHFR | c.*549G= (n.*549G=) c.*979G= (n.*979G=) c.*2032G= (n.*2032G=) n.2855G= c.2643G= (n.2643G=) c.*409G= (n.*409G=) c.*685C= (n.*685C=) c.*672C= (n.*672C=) c.*1088C= (n.*1088C=) | |
1 | g.11790131C>T | CA1153789798 | C1orf167,MTHFR | c.*549G>A (n.*549G>A) c.*979G>A (n.*979G>A) c.*2032G>A (n.*2032G>A) n.2855G>A c.2643G>A (n.2643G>A) c.*409G>A (n.*409G>A) c.*685C>T (n.*685C>T) c.*672C>T (n.*672C>T) c.*1088C>T (n.*1088C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11790132A= | CA1153789801 | C1orf167,MTHFR | c.*548T= (n.*548T=) c.*978T= (n.*978T=) c.*2031T= (n.*2031T=) n.2854T= c.2642T= (n.2642T=) c.*408T= (n.*408T=) c.*686A= (n.*686A=) c.*673A= (n.*673A=) c.*1089A= (n.*1089A=) | |
1 | g.11790132A>G | CA886038559 | C1orf167,MTHFR | c.*548T>C (n.*548T>C) c.*978T>C (n.*978T>C) c.*2031T>C (n.*2031T>C) n.2854T>C c.2642T>C (n.2642T>C) c.*408T>C (n.*408T>C) c.*686A>G (n.*686A>G) c.*673A>G (n.*673A>G) c.*1089A>G (n.*1089A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11790133T>C | CA2643298708 | C1orf167,MTHFR | c.*547A>G (n.*547A>G) c.*977A>G (n.*977A>G) c.*2030A>G (n.*2030A>G) n.2853A>G c.2641A>G (n.2641A>G) c.*407A>G (n.*407A>G) c.*687T>C (n.*687T>C) c.*674T>C (n.*674T>C) c.*1090T>C (n.*1090T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11790133T>G | CA2643298709 | C1orf167,MTHFR | c.*547A>C (n.*547A>C) c.*977A>C (n.*977A>C) c.*2030A>C (n.*2030A>C) n.2853A>C c.2641A>C (n.2641A>C) c.*407A>C (n.*407A>C) c.*687T>G (n.*687T>G) c.*674T>G (n.*674T>G) c.*1090T>G (n.*1090T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11790134G>A | CA1153789805 | C1orf167,MTHFR | c.*546C>T (n.*546C>T) c.*976C>T (n.*976C>T) c.*2029C>T (n.*2029C>T) n.2852C>T c.2640C>T (n.2640C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) c.*688G>A (n.*688G>A) c.*675G>A (n.*675G>A) c.*1091G>A (n.*1091G>A) | dbSNP |
1 | g.11790134G= | CA1153789803 | C1orf167,MTHFR | c.*546C= (n.*546C=) c.*976C= (n.*976C=) c.*2029C= (n.*2029C=) n.2852C= c.2640C= (n.2640C=) c.*406C= (n.*406C=) c.*688G= (n.*688G=) c.*675G= (n.*675G=) c.*1091G= (n.*1091G=) | |
1 | g.11790134G>T | CA2643298710 | C1orf167,MTHFR | c.*546C>A (n.*546C>A) c.*976C>A (n.*976C>A) c.*2029C>A (n.*2029C>A) n.2852C>A c.2640C>A (n.2640C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) c.*688G>T (n.*688G>T) c.*675G>T (n.*675G>T) c.*1091G>T (n.*1091G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790135G>T | CA2643298711 | C1orf167,MTHFR | c.*545C>A (n.*545C>A) c.*975C>A (n.*975C>A) c.*2028C>A (n.*2028C>A) n.2851C>A c.2639C>A (n.2639C>A) c.*405C>A (n.*405C>A) c.*689G>T (n.*689G>T) c.*676G>T (n.*676G>T) c.*1092G>T (n.*1092G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790136A>G | CA2643298712 | C1orf167,MTHFR | c.*544T>C (n.*544T>C) c.*974T>C (n.*974T>C) c.*2027T>C (n.*2027T>C) n.2850T>C c.2638T>C (n.2638T>C) c.*404T>C (n.*404T>C) c.*690A>G (n.*690A>G) c.*677A>G (n.*677A>G) c.*1093A>G (n.*1093A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11790137C>A | CA2643298715 | C1orf167,MTHFR | c.*543G>T (n.*543G>T) c.*973G>T (n.*973G>T) c.*2026G>T (n.*2026G>T) n.2849G>T c.2637G>T (n.2637G>T) c.*403G>T (n.*403G>T) c.*691C>A (n.*691C>A) c.*678C>A (n.*678C>A) c.*1094C>A (n.*1094C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11790137C= | CA1140616132 | C1orf167,MTHFR | c.*543G= (n.*543G=) c.*973G= (n.*973G=) c.*2026G= (n.*2026G=) n.2849G= c.2637G= (n.2637G=) c.*403G= (n.*403G=) c.*691C= (n.*691C=) c.*678C= (n.*678C=) c.*1094C= (n.*1094C=) | |
1 | g.11790137C>T | CA10607658 | C1orf167,MTHFR | c.*543G>A (n.*543G>A) c.*973G>A (n.*973G>A) c.*2026G>A (n.*2026G>A) n.2849G>A c.2637G>A (n.2637G>A) c.*403G>A (n.*403G>A) c.*691C>T (n.*691C>T) c.*678C>T (n.*678C>T) c.*1094C>T (n.*1094C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790137_11790138delinsCG | CA1153789816 | C1orf167,MTHFR | c.*542_*543delinsCG (n.*542_*543delinsCG) c.*972_*973delinsCG (n.*972_*973delinsCG) c.*2025_*2026delinsCG (n.*2025_*2026delinsCG) n.2848_2849delinsCG c.2636_2637delinsCG (n.2636_2637delinsCG) c.*402_*403delinsCG (n.*402_*403delinsCG) c.*691_*692delinsCG (n.*691_*692delinsCG) c.*678_*679delinsCG (n.*678_*679delinsCG) c.*1094_*1095delinsCG (n.*1094_*1095delinsCG) | |
1 | g.11790138G>A | CA1153789828 | C1orf167,MTHFR | c.*542C>T (n.*542C>T) c.*972C>T (n.*972C>T) c.*2025C>T (n.*2025C>T) n.2848C>T c.2636C>T (n.2636C>T) c.*402C>T (n.*402C>T) c.*692G>A (n.*692G>A) c.*679G>A (n.*679G>A) c.*1095G>A (n.*1095G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11790138G= | CA1153789825 | C1orf167,MTHFR | c.*542C= (n.*542C=) c.*972C= (n.*972C=) c.*2025C= (n.*2025C=) n.2848C= c.2636C= (n.2636C=) c.*402C= (n.*402C=) c.*692G= (n.*692G=) c.*679G= (n.*679G=) c.*1095G= (n.*1095G=) | |
1 | g.11790138G>T | CA2643298718 | C1orf167,MTHFR | c.*542C>A (n.*542C>A) c.*972C>A (n.*972C>A) c.*2025C>A (n.*2025C>A) n.2848C>A c.2636C>A (n.2636C>A) c.*402C>A (n.*402C>A) c.*692G>T (n.*692G>T) c.*679G>T (n.*679G>T) c.*1095G>T (n.*1095G>T) | gnomAD v4 |