Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11790117C>ACA2643298674C1orf167,MTHFRc.*563G>T (n.*563G>T)
c.*993G>T (n.*993G>T)
c.*2046G>T (n.*2046G>T)
n.2869G>T
c.2657G>T (n.2657G>T)
c.*423G>T (n.*423G>T)
c.*671C>A (n.*671C>A)
c.*658C>A (n.*658C>A)
c.*1074C>A (n.*1074C>A)
gnomAD v4
1g.11790117C=CA1153789779C1orf167,MTHFRc.*563G= (n.*563G=)
c.*993G= (n.*993G=)
c.*2046G= (n.*2046G=)
n.2869G=
c.2657G= (n.2657G=)
c.*423G= (n.*423G=)
c.*671C= (n.*671C=)
c.*658C= (n.*658C=)
c.*1074C= (n.*1074C=)
1g.11790117C>GCA521192347C1orf167,MTHFRc.*563G>C (n.*563G>C)
c.*993G>C (n.*993G>C)
c.*2046G>C (n.*2046G>C)
n.2869G>C
c.2657G>C (n.2657G>C)
c.*423G>C (n.*423G>C)
c.*671C>G (n.*671C>G)
c.*658C>G (n.*658C>G)
c.*1074C>G (n.*1074C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790117C>TCA521192348C1orf167,MTHFRc.*563G>A (n.*563G>A)
c.*993G>A (n.*993G>A)
c.*2046G>A (n.*2046G>A)
n.2869G>A
c.2657G>A (n.2657G>A)
c.*423G>A (n.*423G>A)
c.*671C>T (n.*671C>T)
c.*658C>T (n.*658C>T)
c.*1074C>T (n.*1074C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790118A=CA1153789783C1orf167,MTHFRc.*562T= (n.*562T=)
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c.*2045T= (n.*2045T=)
n.2868T=
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c.*422T= (n.*422T=)
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c.*659A= (n.*659A=)
c.*1075A= (n.*1075A=)
1g.11790118A>GCA998619074C1orf167,MTHFRc.*562T>C (n.*562T>C)
c.*992T>C (n.*992T>C)
c.*2045T>C (n.*2045T>C)
n.2868T>C
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c.*672A>G (n.*672A>G)
c.*659A>G (n.*659A>G)
c.*1075A>G (n.*1075A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790118A>TCA2643298676C1orf167,MTHFRc.*562T>A (n.*562T>A)
c.*992T>A (n.*992T>A)
c.*2045T>A (n.*2045T>A)
n.2868T>A
c.2656T>A (n.2656T>A)
c.*422T>A (n.*422T>A)
c.*672A>T (n.*672A>T)
c.*659A>T (n.*659A>T)
c.*1075A>T (n.*1075A>T)
gnomAD v4
1g.11790119G>TCA2643298681C1orf167,MTHFRc.*561C>A (n.*561C>A)
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c.*2044C>A (n.*2044C>A)
n.2867C>A
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c.*421C>A (n.*421C>A)
c.*673G>T (n.*673G>T)
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c.*1076G>T (n.*1076G>T)
gnomAD v4
1g.11790123dupCA2643298678C1orf167,MTHFRc.*561dup (n.*561dup)
c.*991dup (n.*991dup)
c.*2044dup (n.*2044dup)
n.2867dup
c.2655dup (n.2655dup)
c.*421dup (n.*421dup)
c.*677dup (n.*677dup)
c.*664dup (n.*664dup)
c.*1080dup (n.*1080dup)
gnomAD v4
1g.11790123delCA2534725891C1orf167,MTHFRc.*561del (n.*561del)
c.*991del (n.*991del)
c.*2044del (n.*2044del)
n.2867del
c.2655del (n.2655del)
c.*421del (n.*421del)
c.*677del (n.*677del)
c.*664del (n.*664del)
c.*1080del (n.*1080del)
gnomAD v4
1g.11790120G>CCA2695352288C1orf167,MTHFRc.*560C>G (n.*560C>G)
c.*990C>G (n.*990C>G)
c.*2043C>G (n.*2043C>G)
n.2866C>G
c.2654C>G (n.2654C>G)
c.*420C>G (n.*420C>G)
c.*674G>C (n.*674G>C)
c.*661G>C (n.*661G>C)
c.*1077G>C (n.*1077G>C)
dbSNP
1g.11790120G>TCA2742479640C1orf167,MTHFRc.*560C>A (n.*560C>A)
c.*990C>A (n.*990C>A)
c.*2043C>A (n.*2043C>A)
n.2866C>A
c.2654C>A (n.2654C>A)
c.*420C>A (n.*420C>A)
c.*674G>T (n.*674G>T)
c.*661G>T (n.*661G>T)
c.*1077G>T (n.*1077G>T)
1g.11790121G>ACA2643298682C1orf167,MTHFRc.*559C>T (n.*559C>T)
c.*989C>T (n.*989C>T)
c.*2042C>T (n.*2042C>T)
n.2865C>T
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c.*419C>T (n.*419C>T)
c.*675G>A (n.*675G>A)
c.*662G>A (n.*662G>A)
c.*1078G>A (n.*1078G>A)
gnomAD v4
1g.11790121G>TCA2643298683C1orf167,MTHFRc.*559C>A (n.*559C>A)
c.*989C>A (n.*989C>A)
c.*2042C>A (n.*2042C>A)
n.2865C>A
c.2653C>A (n.2653C>A)
c.*419C>A (n.*419C>A)
c.*675G>T (n.*675G>T)
c.*662G>T (n.*662G>T)
c.*1078G>T (n.*1078G>T)
gnomAD v4
1g.11790122G>ACA886038557C1orf167,MTHFRc.*558C>T (n.*558C>T)
c.*988C>T (n.*988C>T)
c.*2041C>T (n.*2041C>T)
n.2864C>T
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c.*418C>T (n.*418C>T)
c.*676G>A (n.*676G>A)
c.*663G>A (n.*663G>A)
c.*1079G>A (n.*1079G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790122G=CA1153789786C1orf167,MTHFRc.*558C= (n.*558C=)
c.*988C= (n.*988C=)
c.*2041C= (n.*2041C=)
n.2864C=
c.2652C= (n.2652C=)
c.*418C= (n.*418C=)
c.*676G= (n.*676G=)
c.*663G= (n.*663G=)
c.*1079G= (n.*1079G=)
1g.11790122G>TCA1153789787C1orf167,MTHFRc.*558C>A (n.*558C>A)
c.*988C>A (n.*988C>A)
c.*2041C>A (n.*2041C>A)
n.2864C>A
c.2652C>A (n.2652C>A)
c.*418C>A (n.*418C>A)
c.*676G>T (n.*676G>T)
c.*663G>T (n.*663G>T)
c.*1079G>T (n.*1079G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.11790123G>ACA1153789790C1orf167,MTHFRc.*557C>T (n.*557C>T)
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c.*664G>A (n.*664G>A)
c.*1080G>A (n.*1080G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.11790123G=CA1153789793C1orf167,MTHFRc.*557C= (n.*557C=)
c.*987C= (n.*987C=)
c.*2040C= (n.*2040C=)
n.2863C=
c.2651C= (n.2651C=)
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c.*677G= (n.*677G=)
c.*664G= (n.*664G=)
c.*1080G= (n.*1080G=)
1g.11790123G>TCA2643298686C1orf167,MTHFRc.*557C>A (n.*557C>A)
c.*987C>A (n.*987C>A)
c.*2040C>A (n.*2040C>A)
n.2863C>A
c.2651C>A (n.2651C>A)
c.*417C>A (n.*417C>A)
c.*677G>T (n.*677G>T)
c.*664G>T (n.*664G>T)
c.*1080G>T (n.*1080G>T)
gnomAD v4
1g.11790124C>GCA2643298687C1orf167,MTHFRc.*556G>C (n.*556G>C)
c.*986G>C (n.*986G>C)
c.*2039G>C (n.*2039G>C)
n.2862G>C
c.2650G>C (n.2650G>C)
c.*416G>C (n.*416G>C)
c.*678C>G (n.*678C>G)
c.*665C>G (n.*665C>G)
c.*1081C>G (n.*1081C>G)
gnomAD v4
1g.11790124C>TCA2643298689C1orf167,MTHFRc.*556G>A (n.*556G>A)
c.*986G>A (n.*986G>A)
c.*2039G>A (n.*2039G>A)
n.2862G>A
c.2650G>A (n.2650G>A)
c.*416G>A (n.*416G>A)
c.*678C>T (n.*678C>T)
c.*665C>T (n.*665C>T)
c.*1081C>T (n.*1081C>T)
gnomAD v4
1g.11790125T>CCA2643298692C1orf167,MTHFRc.*555A>G (n.*555A>G)
c.*985A>G (n.*985A>G)
c.*2038A>G (n.*2038A>G)
n.2861A>G
c.2649A>G (n.2649A>G)
c.*415A>G (n.*415A>G)
c.*679T>C (n.*679T>C)
c.*666T>C (n.*666T>C)
c.*1082T>C (n.*1082T>C)
gnomAD v4
1g.11790125T>GCA2643298693C1orf167,MTHFRc.*555A>C (n.*555A>C)
c.*985A>C (n.*985A>C)
c.*2038A>C (n.*2038A>C)
n.2861A>C
c.2649A>C (n.2649A>C)
c.*415A>C (n.*415A>C)
c.*679T>G (n.*679T>G)
c.*666T>G (n.*666T>G)
c.*1082T>G (n.*1082T>G)
gnomAD v4
1g.11790126G>ACA2643298694C1orf167,MTHFRc.*554C>T (n.*554C>T)
c.*984C>T (n.*984C>T)
c.*2037C>T (n.*2037C>T)
n.2860C>T
c.2648C>T (n.2648C>T)
c.*414C>T (n.*414C>T)
c.*680G>A (n.*680G>A)
c.*667G>A (n.*667G>A)
c.*1083G>A (n.*1083G>A)
gnomAD v4
1g.11790126G>TCA2643298695C1orf167,MTHFRc.*554C>A (n.*554C>A)
c.*984C>A (n.*984C>A)
c.*2037C>A (n.*2037C>A)
n.2860C>A
c.2648C>A (n.2648C>A)
c.*414C>A (n.*414C>A)
c.*680G>T (n.*680G>T)
c.*667G>T (n.*667G>T)
c.*1083G>T (n.*1083G>T)
gnomAD v4
1g.11790127G>ACA2643298697C1orf167,MTHFRc.*553C>T (n.*553C>T)
c.*983C>T (n.*983C>T)
c.*2036C>T (n.*2036C>T)
n.2859C>T
c.2647C>T (n.2647C>T)
c.*413C>T (n.*413C>T)
c.*681G>A (n.*681G>A)
c.*668G>A (n.*668G>A)
c.*1084G>A (n.*1084G>A)
gnomAD v4
1g.11790128T>CCA2643298699C1orf167,MTHFRc.*552A>G (n.*552A>G)
c.*982A>G (n.*982A>G)
c.*2035A>G (n.*2035A>G)
n.2858A>G
c.2646A>G (n.2646A>G)
c.*412A>G (n.*412A>G)
c.*682T>C (n.*682T>C)
c.*669T>C (n.*669T>C)
c.*1085T>C (n.*1085T>C)
gnomAD v4
1g.11790129G>ACA2643298700C1orf167,MTHFRc.*551C>T (n.*551C>T)
c.*981C>T (n.*981C>T)
c.*2034C>T (n.*2034C>T)
n.2857C>T
c.2645C>T (n.2645C>T)
c.*411C>T (n.*411C>T)
c.*683G>A (n.*683G>A)
c.*670G>A (n.*670G>A)
c.*1086G>A (n.*1086G>A)
gnomAD v4
1g.11790130C>ACA2643298703C1orf167,MTHFRc.*550G>T (n.*550G>T)
c.*980G>T (n.*980G>T)
c.*2033G>T (n.*2033G>T)
n.2856G>T
c.2644G>T (n.2644G>T)
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.*684C>A (n.*684C>A)
c.*671C>A (n.*671C>A)
c.*1087C>A (n.*1087C>A)
gnomAD v4
1g.11790130C>TCA2643298704C1orf167,MTHFRc.*550G>A (n.*550G>A)
c.*980G>A (n.*980G>A)
c.*2033G>A (n.*2033G>A)
n.2856G>A
c.2644G>A (n.2644G>A)
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.*684C>T (n.*684C>T)
c.*671C>T (n.*671C>T)
c.*1087C>T (n.*1087C>T)
gnomAD v4
1g.11790131delCA2643298701C1orf167,MTHFRc.*550del (n.*550del)
c.*980del (n.*980del)
c.*2033del (n.*2033del)
n.2856del
c.2644del (n.2644del)
c.*410del (n.*410del)
c.*685del (n.*685del)
c.*672del (n.*672del)
c.*1088del (n.*1088del)
gnomAD v4
1g.11790131C=CA1153789797C1orf167,MTHFRc.*549G= (n.*549G=)
c.*979G= (n.*979G=)
c.*2032G= (n.*2032G=)
n.2855G=
c.2643G= (n.2643G=)
c.*409G= (n.*409G=)
c.*685C= (n.*685C=)
c.*672C= (n.*672C=)
c.*1088C= (n.*1088C=)
1g.11790131C>TCA1153789798C1orf167,MTHFRc.*549G>A (n.*549G>A)
c.*979G>A (n.*979G>A)
c.*2032G>A (n.*2032G>A)
n.2855G>A
c.2643G>A (n.2643G>A)
c.*409G>A (n.*409G>A)
c.*685C>T (n.*685C>T)
c.*672C>T (n.*672C>T)
c.*1088C>T (n.*1088C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.11790132A=CA1153789801C1orf167,MTHFRc.*548T= (n.*548T=)
c.*978T= (n.*978T=)
c.*2031T= (n.*2031T=)
n.2854T=
c.2642T= (n.2642T=)
c.*408T= (n.*408T=)
c.*686A= (n.*686A=)
c.*673A= (n.*673A=)
c.*1089A= (n.*1089A=)
1g.11790132A>GCA886038559C1orf167,MTHFRc.*548T>C (n.*548T>C)
c.*978T>C (n.*978T>C)
c.*2031T>C (n.*2031T>C)
n.2854T>C
c.2642T>C (n.2642T>C)
c.*408T>C (n.*408T>C)
c.*686A>G (n.*686A>G)
c.*673A>G (n.*673A>G)
c.*1089A>G (n.*1089A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.11790133T>CCA2643298708C1orf167,MTHFRc.*547A>G (n.*547A>G)
c.*977A>G (n.*977A>G)
c.*2030A>G (n.*2030A>G)
n.2853A>G
c.2641A>G (n.2641A>G)
c.*407A>G (n.*407A>G)
c.*687T>C (n.*687T>C)
c.*674T>C (n.*674T>C)
c.*1090T>C (n.*1090T>C)
gnomAD v4
1g.11790133T>GCA2643298709C1orf167,MTHFRc.*547A>C (n.*547A>C)
c.*977A>C (n.*977A>C)
c.*2030A>C (n.*2030A>C)
n.2853A>C
c.2641A>C (n.2641A>C)
c.*407A>C (n.*407A>C)
c.*687T>G (n.*687T>G)
c.*674T>G (n.*674T>G)
c.*1090T>G (n.*1090T>G)
gnomAD v4
1g.11790134G>ACA1153789805C1orf167,MTHFRc.*546C>T (n.*546C>T)
c.*976C>T (n.*976C>T)
c.*2029C>T (n.*2029C>T)
n.2852C>T
c.2640C>T (n.2640C>T)
c.*406C>T (n.*406C>T)
c.*688G>A (n.*688G>A)
c.*675G>A (n.*675G>A)
c.*1091G>A (n.*1091G>A)
dbSNP
1g.11790134G=CA1153789803C1orf167,MTHFRc.*546C= (n.*546C=)
c.*976C= (n.*976C=)
c.*2029C= (n.*2029C=)
n.2852C=
c.2640C= (n.2640C=)
c.*406C= (n.*406C=)
c.*688G= (n.*688G=)
c.*675G= (n.*675G=)
c.*1091G= (n.*1091G=)
1g.11790134G>TCA2643298710C1orf167,MTHFRc.*546C>A (n.*546C>A)
c.*976C>A (n.*976C>A)
c.*2029C>A (n.*2029C>A)
n.2852C>A
c.2640C>A (n.2640C>A)
c.*406C>A (n.*406C>A)
c.*688G>T (n.*688G>T)
c.*675G>T (n.*675G>T)
c.*1091G>T (n.*1091G>T)
gnomAD v4
1g.11790135G>TCA2643298711C1orf167,MTHFRc.*545C>A (n.*545C>A)
c.*975C>A (n.*975C>A)
c.*2028C>A (n.*2028C>A)
n.2851C>A
c.2639C>A (n.2639C>A)
c.*405C>A (n.*405C>A)
c.*689G>T (n.*689G>T)
c.*676G>T (n.*676G>T)
c.*1092G>T (n.*1092G>T)
gnomAD v4
1g.11790136A>GCA2643298712C1orf167,MTHFRc.*544T>C (n.*544T>C)
c.*974T>C (n.*974T>C)
c.*2027T>C (n.*2027T>C)
n.2850T>C
c.2638T>C (n.2638T>C)
c.*404T>C (n.*404T>C)
c.*690A>G (n.*690A>G)
c.*677A>G (n.*677A>G)
c.*1093A>G (n.*1093A>G)
gnomAD v4
1g.11790137C>ACA2643298715C1orf167,MTHFRc.*543G>T (n.*543G>T)
c.*973G>T (n.*973G>T)
c.*2026G>T (n.*2026G>T)
n.2849G>T
c.2637G>T (n.2637G>T)
c.*403G>T (n.*403G>T)
c.*691C>A (n.*691C>A)
c.*678C>A (n.*678C>A)
c.*1094C>A (n.*1094C>A)
gnomAD v4
1g.11790137C=CA1140616132C1orf167,MTHFRc.*543G= (n.*543G=)
c.*973G= (n.*973G=)
c.*2026G= (n.*2026G=)
n.2849G=
c.2637G= (n.2637G=)
c.*403G= (n.*403G=)
c.*691C= (n.*691C=)
c.*678C= (n.*678C=)
c.*1094C= (n.*1094C=)
1g.11790137C>TCA10607658C1orf167,MTHFRc.*543G>A (n.*543G>A)
c.*973G>A (n.*973G>A)
c.*2026G>A (n.*2026G>A)
n.2849G>A
c.2637G>A (n.2637G>A)
c.*403G>A (n.*403G>A)
c.*691C>T (n.*691C>T)
c.*678C>T (n.*678C>T)
c.*1094C>T (n.*1094C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790137_11790138delinsCGCA1153789816C1orf167,MTHFRc.*542_*543delinsCG (n.*542_*543delinsCG)
c.*972_*973delinsCG (n.*972_*973delinsCG)
c.*2025_*2026delinsCG (n.*2025_*2026delinsCG)
n.2848_2849delinsCG
c.2636_2637delinsCG (n.2636_2637delinsCG)
c.*402_*403delinsCG (n.*402_*403delinsCG)
c.*691_*692delinsCG (n.*691_*692delinsCG)
c.*678_*679delinsCG (n.*678_*679delinsCG)
c.*1094_*1095delinsCG (n.*1094_*1095delinsCG)
1g.11790138G>ACA1153789828C1orf167,MTHFRc.*542C>T (n.*542C>T)
c.*972C>T (n.*972C>T)
c.*2025C>T (n.*2025C>T)
n.2848C>T
c.2636C>T (n.2636C>T)
c.*402C>T (n.*402C>T)
c.*692G>A (n.*692G>A)
c.*679G>A (n.*679G>A)
c.*1095G>A (n.*1095G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.11790138G=CA1153789825C1orf167,MTHFRc.*542C= (n.*542C=)
c.*972C= (n.*972C=)
c.*2025C= (n.*2025C=)
n.2848C=
c.2636C= (n.2636C=)
c.*402C= (n.*402C=)
c.*692G= (n.*692G=)
c.*679G= (n.*679G=)
c.*1095G= (n.*1095G=)
1g.11790138G>TCA2643298718C1orf167,MTHFRc.*542C>A (n.*542C>A)
c.*972C>A (n.*972C>A)
c.*2025C>A (n.*2025C>A)
n.2848C>A
c.2636C>A (n.2636C>A)
c.*402C>A (n.*402C>A)
c.*692G>T (n.*692G>T)
c.*679G>T (n.*679G>T)
c.*1095G>T (n.*1095G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched