Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.115286504C>ACA341836868NGF,NGF-AS1c.292G>T (p.Ala98Ser)
c.-180G>T (n.-180G>T)
c.457G>T (p.Ala153Ser)
n.207+3264C>A
1g.115286504C=CA1145005617NGF,NGF-AS1c.292G= (p.Ala98=)
c.-180G= (n.-180G=)
c.457G= (p.Ala153=)
n.207+3264C=
1g.115286504C>GCA341836869NGF,NGF-AS1c.292G>C (p.Ala98Pro)
c.-180G>C (n.-180G>C)
c.457G>C (p.Ala153Pro)
n.207+3264C>G
 gnomAD v4
1g.115286504C>TCA1023000NGF,NGF-AS1c.292G>A (p.Ala98Thr)
c.-180G>A (n.-180G>A)
c.457G>A (p.Ala153Thr)
n.207+3264C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115286505A>CCA420185398NGF,NGF-AS1c.291T>G (p.Ala97=)
c.-181T>G (n.-181T>G)
c.456T>G (p.Ala152=)
n.207+3265A>C
1g.115286505A>GCA420185397NGF,NGF-AS1c.291T>C (p.Ala97=)
c.-181T>C (n.-181T>C)
c.456T>C (p.Ala152=)
n.207+3265A>G
1g.115286505A>TCA420185399NGF,NGF-AS1c.291T>A (p.Ala97=)
c.-181T>A (n.-181T>A)
c.456T>A (p.Ala152=)
n.207+3265A>T
1g.115286506G>ACA341836870NGF,NGF-AS1c.290C>T (p.Ala97Val)
c.-182C>T (n.-182C>T)
c.455C>T (p.Ala152Val)
n.207+3266G>A
1g.115286506G>CCA341836871NGF,NGF-AS1c.290C>G (p.Ala97Gly)
c.-182C>G (n.-182C>G)
c.455C>G (p.Ala152Gly)
n.207+3266G>C
 gnomAD v4
1g.115286506G>TCA341836872NGF,NGF-AS1c.290C>A (p.Ala97Asp)
c.-182C>A (n.-182C>A)
c.455C>A (p.Ala152Asp)
n.207+3266G>T
1g.115286507C>ACA341836873NGF,NGF-AS1c.289G>T (p.Ala97Ser)
c.-183G>T (n.-183G>T)
c.454G>T (p.Ala152Ser)
n.207+3267C>A
1g.115286507C>GCA341836874NGF,NGF-AS1c.289G>C (p.Ala97Pro)
c.-183G>C (n.-183G>C)
c.454G>C (p.Ala152Pro)
n.207+3267C>G
1g.115286507C>TCA341836875NGF,NGF-AS1c.289G>A (p.Ala97Thr)
c.-183G>A (n.-183G>A)
c.454G>A (p.Ala152Thr)
n.207+3267C>T
1g.115286508T>ACA341836877NGF,NGF-AS1c.288A>T (p.Glu96Asp)
c.-184A>T (n.-184A>T)
c.453A>T (p.Glu151Asp)
n.207+3268T>A
1g.115286508T>CCA420185403NGF,NGF-AS1c.288A>G (p.Glu96=)
c.-184A>G (n.-184A>G)
c.453A>G (p.Glu151=)
n.207+3268T>C
1g.115286508T>GCA341836876NGF,NGF-AS1c.288A>C (p.Glu96Asp)
c.-184A>C (n.-184A>C)
c.453A>C (p.Glu151Asp)
n.207+3268T>G
1g.115286509T>ACA341836878NGF,NGF-AS1c.287A>T (p.Glu96Val)
c.-185A>T (n.-185A>T)
c.452A>T (p.Glu151Val)
n.207+3269T>A
1g.115286509T>CCA341836879NGF,NGF-AS1c.287A>G (p.Glu96Gly)
c.-185A>G (n.-185A>G)
c.452A>G (p.Glu151Gly)
n.207+3269T>C
1g.115286509T>GCA341836880NGF,NGF-AS1c.287A>C (p.Glu96Ala)
c.-185A>C (n.-185A>C)
c.452A>C (p.Glu151Ala)
n.207+3269T>G
1g.115286510C>ACA341836881NGF,NGF-AS1c.286G>T (p.Glu96Ter)
c.-186G>T (n.-186G>T)
c.451G>T (p.Glu151Ter)
n.207+3270C>A
1g.115286510C>GCA341836882NGF,NGF-AS1c.286G>C (p.Glu96Gln)
c.-186G>C (n.-186G>C)
c.451G>C (p.Glu151Gln)
n.207+3270C>G
1g.115286510C>TCA341836883NGF,NGF-AS1c.286G>A (p.Glu96Lys)
c.-186G>A (n.-186G>A)
c.451G>A (p.Glu151Lys)
n.207+3270C>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.115286511A>CCA420185412NGF,NGF-AS1c.285T>G (p.Arg95=)
c.-187T>G (n.-187T>G)
c.450T>G (p.Arg150=)
n.207+3271A>C
1g.115286511A>GCA420185411NGF,NGF-AS1c.285T>C (p.Arg95=)
c.-187T>C (n.-187T>C)
c.450T>C (p.Arg150=)
n.207+3271A>G
1g.115286511A>TCA420185410NGF,NGF-AS1c.285T>A (p.Arg95=)
c.-187T>A (n.-187T>A)
c.450T>A (p.Arg150=)
n.207+3271A>T
1g.115286512C>ACA341836885NGF,NGF-AS1c.284G>T (p.Arg95Leu)
c.-188G>T (n.-188G>T)
c.449G>T (p.Arg150Leu)
n.207+3272C>A
 gnomAD v4 COSMIC
1g.115286512C=CA1142345477NGF,NGF-AS1c.284G= (p.Arg95=)
c.-188G= (n.-188G=)
c.449G= (p.Arg150=)
n.207+3272C=
1g.115286512C>GCA341836884NGF,NGF-AS1c.284G>C (p.Arg95Pro)
c.-188G>C (n.-188G>C)
c.449G>C (p.Arg150Pro)
n.207+3272C>G
 gnomAD v4
1g.115286512C>TCA1023001NGF,NGF-AS1c.284G>A (p.Arg95His)
c.-188G>A (n.-188G>A)
c.449G>A (p.Arg150His)
n.207+3272C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.115286513G>ACA1023002NGF,NGF-AS1c.283C>T (p.Arg95Cys)
c.-189C>T (n.-189C>T)
c.448C>T (p.Arg150Cys)
n.207+3273G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.115286513G>CCA341836886NGF,NGF-AS1c.283C>G (p.Arg95Gly)
c.-189C>G (n.-189C>G)
c.448C>G (p.Arg150Gly)
n.207+3273G>C
 gnomAD v4
1g.115286513G=CA1190533482NGF,NGF-AS1c.283C= (p.Arg95=)
c.-189C= (n.-189C=)
c.448C= (p.Arg150=)
n.207+3273G=
1g.115286513G>TCA341836887NGF,NGF-AS1c.283C>A (p.Arg95Ser)
c.-189C>A (n.-189C>A)
c.448C>A (p.Arg150Ser)
n.207+3273G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115286514G>ACA420185419NGF,NGF-AS1c.282C>T (p.Pro94=)
c.-190C>T (n.-190C>T)
c.447C>T (p.Pro149=)
n.207+3274G>A
 dbSNP COSMIC
1g.115286514G>CCA420185420NGF,NGF-AS1c.282C>G (p.Pro94=)
c.-190C>G (n.-190C>G)
c.447C>G (p.Pro149=)
n.207+3274G>C
1g.115286514G=CA1190533483NGF,NGF-AS1c.282C= (p.Pro94=)
c.-190C= (n.-190C=)
c.447C= (p.Pro149=)
n.207+3274G=
1g.115286514G>TCA420185421NGF,NGF-AS1c.282C>A (p.Pro94=)
c.-190C>A (n.-190C>A)
c.447C>A (p.Pro149=)
n.207+3274G>T
 dbSNP
1g.115286514_115286515insCCA2545783692NGF,NGF-AS1c.281_282insG (p.Arg95ProfsTer2)
c.-191_-190insG (n.-191_-190insG)
c.446_447insG (p.Arg150ProfsTer2)
n.207+3274_207+3275insC
1g.115286515G>ACA341836888NGF,NGF-AS1c.281C>T (p.Pro94Leu)
c.-191C>T (n.-191C>T)
c.446C>T (p.Pro149Leu)
n.207+3275G>A
 COSMIC
1g.115286515G>CCA341836889NGF,NGF-AS1c.281C>G (p.Pro94Arg)
c.-191C>G (n.-191C>G)
c.446C>G (p.Pro149Arg)
n.207+3275G>C
1g.115286515G>TCA341836890NGF,NGF-AS1c.281C>A (p.Pro94His)
c.-191C>A (n.-191C>A)
c.446C>A (p.Pro149His)
n.207+3275G>T
1g.115286516G>ACA341836891NGF,NGF-AS1c.280C>T (p.Pro94Ser)
c.-192C>T (n.-192C>T)
c.445C>T (p.Pro149Ser)
n.207+3276G>A
 COSMIC
1g.115286516G>CCA341836893NGF,NGF-AS1c.280C>G (p.Pro94Ala)
c.-192C>G (n.-192C>G)
c.445C>G (p.Pro149Ala)
n.207+3276G>C
1g.115286516G>TCA341836892NGF,NGF-AS1c.280C>A (p.Pro94Thr)
c.-192C>A (n.-192C>A)
c.445C>A (p.Pro149Thr)
n.207+3276G>T
 ClinVar dbSNP
1g.115286517A>CCA420185427NGF,NGF-AS1c.279T>G (p.Pro93=)
c.-193T>G (n.-193T>G)
c.444T>G (p.Pro148=)
n.207+3277A>C
1g.115286517A>GCA420185429NGF,NGF-AS1c.279T>C (p.Pro93=)
c.-193T>C (n.-193T>C)
c.444T>C (p.Pro148=)
n.207+3277A>G
 dbSNP
1g.115286517A>TCA420185430NGF,NGF-AS1c.279T>A (p.Pro93=)
c.-193T>A (n.-193T>A)
c.444T>A (p.Pro148=)
n.207+3277A>T
1g.115286518G>ACA341836894NGF,NGF-AS1c.278C>T (p.Pro93Leu)
c.-194C>T (n.-194C>T)
c.443C>T (p.Pro148Leu)
n.207+3278G>A
 dbSNP
1g.115286518G>CCA341836895NGF,NGF-AS1c.278C>G (p.Pro93Arg)
c.-194C>G (n.-194C>G)
c.443C>G (p.Pro148Arg)
n.207+3278G>C
1g.115286518G>TCA341836896NGF,NGF-AS1c.278C>A (p.Pro93His)
c.-194C>A (n.-194C>A)
c.443C>A (p.Pro148His)
n.207+3278G>T

Number of alleles fetched