Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.114679557C>GCA2647249098AMPD1c.885+22G>C (n.885+22G>C)
c.897+22G>C (n.897+22G>C)
c.680+22G>C (n.680+22G>C)
n.562+22G>C
c.984+22G>C (n.984+22G>C)
c.996+22G>C (n.996+22G>C)
 gnomAD v4
1g.114679557C>TCA2507676349AMPD1c.885+22G>A (n.885+22G>A)
c.897+22G>A (n.897+22G>A)
c.680+22G>A (n.680+22G>A)
n.562+22G>A
c.984+22G>A (n.984+22G>A)
c.996+22G>A (n.996+22G>A)
 gnomAD v4
1g.114679558C>ACA525418795AMPD1c.885+21G>T (n.885+21G>T)
c.897+21G>T (n.897+21G>T)
c.680+21G>T (n.680+21G>T)
n.562+21G>T
c.984+21G>T (n.984+21G>T)
c.996+21G>T (n.996+21G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114679558C=CA1190277317AMPD1c.885+21G= (n.885+21G=)
c.897+21G= (n.897+21G=)
c.680+21G= (n.680+21G=)
n.562+21G=
c.984+21G= (n.984+21G=)
c.996+21G= (n.996+21G=)
1g.114679558_114679559delinsCTCA1190277320AMPD1c.885+20_885+21delinsAG (n.885+20_885+21delinsAG)
c.897+20_897+21delinsAG (n.897+20_897+21delinsAG)
c.680+20_680+21delinsAG (n.680+20_680+21delinsAG)
n.562+20_562+21delinsAG
c.984+20_984+21delinsAG (n.984+20_984+21delinsAG)
c.996+20_996+21delinsAG (n.996+20_996+21delinsAG)
1g.114679559delCA1190277325AMPD1c.885+20del (n.885+20del)
c.897+20del (n.897+20del)
c.680+20del (n.680+20del)
n.562+20del
c.984+20del (n.984+20del)
c.996+20del (n.996+20del)
 dbSNP
1g.114679559T>CCA1190277327AMPD1c.885+20A>G (n.885+20A>G)
c.897+20A>G (n.897+20A>G)
c.680+20A>G (n.680+20A>G)
n.562+20A>G
c.984+20A>G (n.984+20A>G)
c.996+20A>G (n.996+20A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114679559T=CA1190277328AMPD1c.885+20A= (n.885+20A=)
c.897+20A= (n.897+20A=)
c.680+20A= (n.680+20A=)
n.562+20A=
c.984+20A= (n.984+20A=)
c.996+20A= (n.996+20A=)
1g.114679560G>ACA29056729AMPD1c.885+19C>T (n.885+19C>T)
c.897+19C>T (n.897+19C>T)
c.680+19C>T (n.680+19C>T)
n.562+19C>T
c.984+19C>T (n.984+19C>T)
c.996+19C>T (n.996+19C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114679560G=CA1190277334AMPD1c.885+19C= (n.885+19C=)
c.897+19C= (n.897+19C=)
c.680+19C= (n.680+19C=)
n.562+19C=
c.984+19C= (n.984+19C=)
c.996+19C= (n.996+19C=)
1g.114679560G>TCA2647249099AMPD1c.885+19C>A (n.885+19C>A)
c.897+19C>A (n.897+19C>A)
c.680+19C>A (n.680+19C>A)
n.562+19C>A
c.984+19C>A (n.984+19C>A)
c.996+19C>A (n.996+19C>A)
 gnomAD v4
1g.114679562G>ACA1190277338AMPD1c.885+17C>T (n.885+17C>T)
c.897+17C>T (n.897+17C>T)
c.680+17C>T (n.680+17C>T)
n.562+17C>T
c.984+17C>T (n.984+17C>T)
c.996+17C>T (n.996+17C>T)
 dbSNP
1g.114679562G=CA1190277337AMPD1c.885+17C= (n.885+17C=)
c.897+17C= (n.897+17C=)
c.680+17C= (n.680+17C=)
n.562+17C=
c.984+17C= (n.984+17C=)
c.996+17C= (n.996+17C=)
1g.114679563C=CA1190277339AMPD1c.885+16G= (n.885+16G=)
c.897+16G= (n.897+16G=)
c.680+16G= (n.680+16G=)
n.562+16G=
c.984+16G= (n.984+16G=)
c.996+16G= (n.996+16G=)
1g.114679563C>GCA1190277340AMPD1c.885+16G>C (n.885+16G>C)
c.897+16G>C (n.897+16G>C)
c.680+16G>C (n.680+16G>C)
n.562+16G>C
c.984+16G>C (n.984+16G>C)
c.996+16G>C (n.996+16G>C)
 dbSNP
1g.114679563C>TCA2647249100AMPD1c.885+16G>A (n.885+16G>A)
c.897+16G>A (n.897+16G>A)
c.680+16G>A (n.680+16G>A)
n.562+16G>A
c.984+16G>A (n.984+16G>A)
c.996+16G>A (n.996+16G>A)
 ClinVar gnomAD v4
1g.114679565A>TCA2647249101AMPD1c.885+14T>A (n.885+14T>A)
c.897+14T>A (n.897+14T>A)
c.680+14T>A (n.680+14T>A)
n.562+14T>A
c.984+14T>A (n.984+14T>A)
c.996+14T>A (n.996+14T>A)
 gnomAD v4
1g.114679566C>ACA1190277344AMPD1c.885+13G>T (n.885+13G>T)
c.897+13G>T (n.897+13G>T)
c.680+13G>T (n.680+13G>T)
n.562+13G>T
c.984+13G>T (n.984+13G>T)
c.996+13G>T (n.996+13G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114679566C=CA1190277341AMPD1c.885+13G= (n.885+13G=)
c.897+13G= (n.897+13G=)
c.680+13G= (n.680+13G=)
n.562+13G=
c.984+13G= (n.984+13G=)
c.996+13G= (n.996+13G=)
1g.114679566C>TCA1190277342AMPD1c.885+13G>A (n.885+13G>A)
c.897+13G>A (n.897+13G>A)
c.680+13G>A (n.680+13G>A)
n.562+13G>A
c.984+13G>A (n.984+13G>A)
c.996+13G>A (n.996+13G>A)
 dbSNP
1g.114679568A>CCA2535538534AMPD1c.885+11T>G (n.885+11T>G)
c.897+11T>G (n.897+11T>G)
c.680+11T>G (n.680+11T>G)
n.562+11T>G
c.984+11T>G (n.984+11T>G)
c.996+11T>G (n.996+11T>G)
1g.114679571A=CA1147591272AMPD1c.885+8T= (n.885+8T=)
c.897+8T= (n.897+8T=)
c.680+8T= (n.680+8T=)
n.562+8T=
c.984+8T= (n.984+8T=)
c.996+8T= (n.996+8T=)
1g.114679571A>GCA1020281AMPD1c.885+8T>C (n.885+8T>C)
c.897+8T>C (n.897+8T>C)
c.680+8T>C (n.680+8T>C)
n.562+8T>C
c.984+8T>C (n.984+8T>C)
c.996+8T>C (n.996+8T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114679573G>ACA2647249102AMPD1c.885+6C>T (n.885+6C>T)
c.897+6C>T (n.897+6C>T)
c.680+6C>T (n.680+6C>T)
n.562+6C>T
c.984+6C>T (n.984+6C>T)
c.996+6C>T (n.996+6C>T)
 gnomAD v4
1g.114679573G=CA1190277348AMPD1c.885+6C= (n.885+6C=)
c.897+6C= (n.897+6C=)
c.680+6C= (n.680+6C=)
n.562+6C=
c.984+6C= (n.984+6C=)
c.996+6C= (n.996+6C=)
1g.114679573G>TCA525418796AMPD1c.885+6C>A (n.885+6C>A)
c.897+6C>A (n.897+6C>A)
c.680+6C>A (n.680+6C>A)
n.562+6C>A
c.984+6C>A (n.984+6C>A)
c.996+6C>A (n.996+6C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114679577A>CCA341749962AMPD1c.885+2T>G (n.885+2T>G)
c.897+2T>G (n.897+2T>G)
c.680+2T>G (n.680+2T>G)
n.562+2T>G
c.984+2T>G (n.984+2T>G)
c.996+2T>G (n.996+2T>G)
1g.114679577A>GCA341749963AMPD1c.885+2T>C (n.885+2T>C)
c.897+2T>C (n.897+2T>C)
c.680+2T>C (n.680+2T>C)
n.562+2T>C
c.984+2T>C (n.984+2T>C)
c.996+2T>C (n.996+2T>C)
1g.114679577A>TCA341749964AMPD1c.885+2T>A (n.885+2T>A)
c.897+2T>A (n.897+2T>A)
c.680+2T>A (n.680+2T>A)
n.562+2T>A
c.984+2T>A (n.984+2T>A)
c.996+2T>A (n.996+2T>A)
1g.114679578C>ACA341749965AMPD1c.885+1G>T (n.885+1G>T)
c.897+1G>T (n.897+1G>T)
c.680+1G>T (n.680+1G>T)
n.562+1G>T
c.984+1G>T (n.984+1G>T)
c.996+1G>T (n.996+1G>T)
1g.114679578C>GCA341749966AMPD1c.885+1G>C (n.885+1G>C)
c.897+1G>C (n.897+1G>C)
c.680+1G>C (n.680+1G>C)
n.562+1G>C
c.984+1G>C (n.984+1G>C)
c.996+1G>C (n.996+1G>C)
1g.114679578C>TCA341749967AMPD1c.885+1G>A (n.885+1G>A)
c.897+1G>A (n.897+1G>A)
c.680+1G>A (n.680+1G>A)
n.562+1G>A
c.984+1G>A (n.984+1G>A)
c.996+1G>A (n.996+1G>A)
1g.114679579C>ACA341749968AMPD1c.885G>T (p.Lys295Asn)
c.897G>T (p.Lys299Asn)
c.680G>T (n.680G>T)
n.562G>T
c.984G>T (p.Lys328Asn)
c.996G>T (p.Lys332Asn)
1g.114679579C=CA1190277352AMPD1c.885G= (p.Lys295=)
c.897G= (p.Lys299=)
c.680G= (n.680G=)
n.562G=
c.984G= (p.Lys328=)
c.996G= (p.Lys332=)
1g.114679579C>GCA1020282AMPD1c.885G>C (p.Lys295Asn)
c.897G>C (p.Lys299Asn)
c.680G>C (n.680G>C)
n.562G>C
c.984G>C (p.Lys328Asn)
c.996G>C (p.Lys332Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114679579C>TCA419883263AMPD1c.885G>A (p.Lys295=)
c.897G>A (p.Lys299=)
c.680G>A (n.680G>A)
n.562G>A
c.984G>A (p.Lys328=)
c.996G>A (p.Lys332=)
 gnomAD v4
1g.114679580T>ACA341749969AMPD1c.884A>T (p.Lys295Met)
c.896A>T (p.Lys299Met)
c.679A>T (n.679A>T)
n.561A>T
c.983A>T (p.Lys328Met)
c.995A>T (p.Lys332Met)
1g.114679580T>CCA341749970AMPD1c.884A>G (p.Lys295Arg)
c.896A>G (p.Lys299Arg)
c.679A>G (n.679A>G)
n.561A>G
c.983A>G (p.Lys328Arg)
c.995A>G (p.Lys332Arg)
1g.114679580T>GCA341749971AMPD1c.884A>C (p.Lys295Thr)
c.896A>C (p.Lys299Thr)
c.679A>C (n.679A>C)
n.561A>C
c.983A>C (p.Lys328Thr)
c.995A>C (p.Lys332Thr)
1g.114679581T>ACA341749972AMPD1c.883A>T (p.Lys295Ter)
c.895A>T (p.Lys299Ter)
c.678A>T (n.678A>T)
n.560A>T
c.982A>T (p.Lys328Ter)
c.994A>T (p.Lys332Ter)
1g.114679581T>CCA341749973AMPD1c.883A>G (p.Lys295Glu)
c.895A>G (p.Lys299Glu)
c.678A>G (n.678A>G)
n.560A>G
c.982A>G (p.Lys328Glu)
c.994A>G (p.Lys332Glu)
1g.114679581T>GCA341749974AMPD1c.883A>C (p.Lys295Gln)
c.895A>C (p.Lys299Gln)
c.678A>C (n.678A>C)
n.560A>C
c.982A>C (p.Lys328Gln)
c.994A>C (p.Lys332Gln)
1g.114679582C>ACA341749975AMPD1c.882G>T (p.Arg294Ser)
c.894G>T (p.Arg298Ser)
c.677G>T (n.677G>T)
n.559G>T
c.981G>T (p.Arg327Ser)
c.993G>T (p.Arg331Ser)
1g.114679582C=CA1190277356AMPD1c.882G= (p.Arg294=)
c.894G= (p.Arg298=)
c.677G= (n.677G=)
n.559G=
c.981G= (p.Arg327=)
c.993G= (p.Arg331=)
1g.114679582C>GCA341749976AMPD1c.882G>C (p.Arg294Ser)
c.894G>C (p.Arg298Ser)
c.677G>C (n.677G>C)
n.559G>C
c.981G>C (p.Arg327Ser)
c.993G>C (p.Arg331Ser)
1g.114679582C>TCA419883264AMPD1c.882G>A (p.Arg294=)
c.894G>A (p.Arg298=)
c.677G>A (n.677G>A)
n.559G>A
c.981G>A (p.Arg327=)
c.993G>A (p.Arg331=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114679583C>ACA341749977AMPD1c.881G>T (p.Arg294Met)
c.893G>T (p.Arg298Met)
c.676G>T (n.676G>T)
n.558G>T
c.980G>T (p.Arg327Met)
c.992G>T (p.Arg331Met)
1g.114679583C>GCA341749978AMPD1c.881G>C (p.Arg294Thr)
c.893G>C (p.Arg298Thr)
c.676G>C (n.676G>C)
n.558G>C
c.980G>C (p.Arg327Thr)
c.992G>C (p.Arg331Thr)
1g.114679583C>TCA341749979AMPD1c.881G>A (p.Arg294Lys)
c.893G>A (p.Arg298Lys)
c.676G>A (n.676G>A)
n.558G>A
c.980G>A (p.Arg327Lys)
c.992G>A (p.Arg331Lys)
 gnomAD v4
1g.114679584T>ACA341749980AMPD1c.880A>T (p.Arg294Trp)
c.892A>T (p.Arg298Trp)
c.675A>T (n.675A>T)
n.557A>T
c.979A>T (p.Arg327Trp)
c.991A>T (p.Arg331Trp)

Number of alleles fetched