Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.114679439C>A | CA2647249037 | AMPD1 | c.885+140G>T (n.885+140G>T) c.897+140G>T (n.897+140G>T) c.680+140G>T (n.680+140G>T) n.562+140G>T c.984+140G>T (n.984+140G>T) c.996+140G>T (n.996+140G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114679439C>G | CA2647249038 | AMPD1 | c.885+140G>C (n.885+140G>C) c.897+140G>C (n.897+140G>C) c.680+140G>C (n.680+140G>C) n.562+140G>C c.984+140G>C (n.984+140G>C) c.996+140G>C (n.996+140G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114679441A>G | CA2647249039 | AMPD1 | c.885+138T>C (n.885+138T>C) c.897+138T>C (n.897+138T>C) c.680+138T>C (n.680+138T>C) n.562+138T>C c.984+138T>C (n.984+138T>C) c.996+138T>C (n.996+138T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114679443T>C | CA2647249040 | AMPD1 | c.885+136A>G (n.885+136A>G) c.897+136A>G (n.897+136A>G) c.680+136A>G (n.680+136A>G) n.562+136A>G c.984+136A>G (n.984+136A>G) c.996+136A>G (n.996+136A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.114679444A= | CA1190277204 | AMPD1 | c.885+135T= (n.885+135T=) c.897+135T= (n.897+135T=) c.680+135T= (n.680+135T=) n.562+135T= c.984+135T= (n.984+135T=) c.996+135T= (n.996+135T=) | |
1 | g.114679444A>G | CA1190277205 | AMPD1 | c.885+135T>C (n.885+135T>C) c.897+135T>C (n.897+135T>C) c.680+135T>C (n.680+135T>C) n.562+135T>C c.984+135T>C (n.984+135T>C) c.996+135T>C (n.996+135T>C) | dbSNP |
1 | g.114679445T>C | CA29056616 | AMPD1 | c.885+134A>G (n.885+134A>G) c.897+134A>G (n.897+134A>G) c.680+134A>G (n.680+134A>G) n.562+134A>G c.984+134A>G (n.984+134A>G) c.996+134A>G (n.996+134A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114679445T= | CA1143315503 | AMPD1 | c.885+134A= (n.885+134A=) c.897+134A= (n.897+134A=) c.680+134A= (n.680+134A=) n.562+134A= c.984+134A= (n.984+134A=) c.996+134A= (n.996+134A=) | |
1 | g.114679446C= | CA1190277208 | AMPD1 | c.885+133G= (n.885+133G=) c.897+133G= (n.897+133G=) c.680+133G= (n.680+133G=) n.562+133G= c.984+133G= (n.984+133G=) c.996+133G= (n.996+133G=) | |
1 | g.114679446C>G | CA885813810 | AMPD1 | c.885+133G>C (n.885+133G>C) c.897+133G>C (n.897+133G>C) c.680+133G>C (n.680+133G>C) n.562+133G>C c.984+133G>C (n.984+133G>C) c.996+133G>C (n.996+133G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114679447T>G | CA2647249041 | AMPD1 | c.885+132A>C (n.885+132A>C) c.897+132A>C (n.897+132A>C) c.680+132A>C (n.680+132A>C) n.562+132A>C c.984+132A>C (n.984+132A>C) c.996+132A>C (n.996+132A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114679448G>T | CA2647249042 | AMPD1 | c.885+131C>A (n.885+131C>A) c.897+131C>A (n.897+131C>A) c.680+131C>A (n.680+131C>A) n.562+131C>A c.984+131C>A (n.984+131C>A) c.996+131C>A (n.996+131C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114679449T>C | CA1190277216 | AMPD1 | c.885+130A>G (n.885+130A>G) c.897+130A>G (n.897+130A>G) c.680+130A>G (n.680+130A>G) n.562+130A>G c.984+130A>G (n.984+130A>G) c.996+130A>G (n.996+130A>G) | dbSNP |
1 | g.114679449T= | CA1190277214 | AMPD1 | c.885+130A= (n.885+130A=) c.897+130A= (n.897+130A=) c.680+130A= (n.680+130A=) n.562+130A= c.984+130A= (n.984+130A=) c.996+130A= (n.996+130A=) | |
1 | g.114679453del | CA2647249043 | AMPD1 | c.885+130del (n.885+130del) c.897+130del (n.897+130del) c.680+130del (n.680+130del) n.562+130del c.984+130del (n.984+130del) c.996+130del (n.996+130del) | gnomAD v4 |
1 | g.114679452T>G | CA2647249044 | AMPD1 | c.885+127A>C (n.885+127A>C) c.897+127A>C (n.897+127A>C) c.680+127A>C (n.680+127A>C) n.562+127A>C c.984+127A>C (n.984+127A>C) c.996+127A>C (n.996+127A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114679453T>A | CA525418790 | AMPD1 | c.885+126A>T (n.885+126A>T) c.897+126A>T (n.897+126A>T) c.680+126A>T (n.680+126A>T) n.562+126A>T c.984+126A>T (n.984+126A>T) c.996+126A>T (n.996+126A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114679453T>C | CA2647249046 | AMPD1 | c.885+126A>G (n.885+126A>G) c.897+126A>G (n.897+126A>G) c.680+126A>G (n.680+126A>G) n.562+126A>G c.984+126A>G (n.984+126A>G) c.996+126A>G (n.996+126A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.114679453T= | CA1190277217 | AMPD1 | c.885+126A= (n.885+126A=) c.897+126A= (n.897+126A=) c.680+126A= (n.680+126A=) n.562+126A= c.984+126A= (n.984+126A=) c.996+126A= (n.996+126A=) | |
1 | g.114679456T>G | CA2647249047 | AMPD1 | c.885+123A>C (n.885+123A>C) c.897+123A>C (n.897+123A>C) c.680+123A>C (n.680+123A>C) n.562+123A>C c.984+123A>C (n.984+123A>C) c.996+123A>C (n.996+123A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114679456_114679458delinsTAA | CA1190277219 | AMPD1 | c.885+121_885+123delinsTTA (n.885+121_885+123delinsTTA) c.897+121_897+123delinsTTA (n.897+121_897+123delinsTTA) c.680+121_680+123delinsTTA (n.680+121_680+123delinsTTA) n.562+121_562+123delinsTTA c.984+121_984+123delinsTTA (n.984+121_984+123delinsTTA) c.996+121_996+123delinsTTA (n.996+121_996+123delinsTTA) | |
1 | g.114679457A>G | CA2647249048 | AMPD1 | c.885+122T>C (n.885+122T>C) c.897+122T>C (n.897+122T>C) c.680+122T>C (n.680+122T>C) n.562+122T>C c.984+122T>C (n.984+122T>C) c.996+122T>C (n.996+122T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114679459_114679460del | CA525418791 | AMPD1 | c.885+121_885+122del (n.885+121_885+122del) c.897+121_897+122del (n.897+121_897+122del) c.680+121_680+122del (n.680+121_680+122del) n.562+121_562+122del c.984+121_984+122del (n.984+121_984+122del) c.996+121_996+122del (n.996+121_996+122del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114679459A>C | CA2647249049 | AMPD1 | c.885+120T>G (n.885+120T>G) c.897+120T>G (n.897+120T>G) c.680+120T>G (n.680+120T>G) n.562+120T>G c.984+120T>G (n.984+120T>G) c.996+120T>G (n.996+120T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.114679460A>C | CA2647249050 | AMPD1 | c.885+119T>G (n.885+119T>G) c.897+119T>G (n.897+119T>G) c.680+119T>G (n.680+119T>G) n.562+119T>G c.984+119T>G (n.984+119T>G) c.996+119T>G (n.996+119T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.114679463C>A | CA2647249051 | AMPD1 | c.885+116G>T (n.885+116G>T) c.897+116G>T (n.897+116G>T) c.680+116G>T (n.680+116G>T) n.562+116G>T c.984+116G>T (n.984+116G>T) c.996+116G>T (n.996+116G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114679465C= | CA1190277222 | AMPD1 | c.885+114G= (n.885+114G=) c.897+114G= (n.897+114G=) c.680+114G= (n.680+114G=) n.562+114G= c.984+114G= (n.984+114G=) c.996+114G= (n.996+114G=) | |
1 | g.114679465C>T | CA1006000333 | AMPD1 | c.885+114G>A (n.885+114G>A) c.897+114G>A (n.897+114G>A) c.680+114G>A (n.680+114G>A) n.562+114G>A c.984+114G>A (n.984+114G>A) c.996+114G>A (n.996+114G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114679466T>C | CA29056621 | AMPD1 | c.885+113A>G (n.885+113A>G) c.897+113A>G (n.897+113A>G) c.680+113A>G (n.680+113A>G) n.562+113A>G c.984+113A>G (n.984+113A>G) c.996+113A>G (n.996+113A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114679466T= | CA1143501123 | AMPD1 | c.885+113A= (n.885+113A=) c.897+113A= (n.897+113A=) c.680+113A= (n.680+113A=) n.562+113A= c.984+113A= (n.984+113A=) c.996+113A= (n.996+113A=) | |
1 | g.114679467G>T | CA2647249052 | AMPD1 | c.885+112C>A (n.885+112C>A) c.897+112C>A (n.897+112C>A) c.680+112C>A (n.680+112C>A) n.562+112C>A c.984+112C>A (n.984+112C>A) c.996+112C>A (n.996+112C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114679468A>G | CA2647249053 | AMPD1 | c.885+111T>C (n.885+111T>C) c.897+111T>C (n.897+111T>C) c.680+111T>C (n.680+111T>C) n.562+111T>C c.984+111T>C (n.984+111T>C) c.996+111T>C (n.996+111T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114679470C>A | CA2647249055 | AMPD1 | c.885+109G>T (n.885+109G>T) c.897+109G>T (n.897+109G>T) c.680+109G>T (n.680+109G>T) n.562+109G>T c.984+109G>T (n.984+109G>T) c.996+109G>T (n.996+109G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114679470C>T | CA2647249056 | AMPD1 | c.885+109G>A (n.885+109G>A) c.897+109G>A (n.897+109G>A) c.680+109G>A (n.680+109G>A) n.562+109G>A c.984+109G>A (n.984+109G>A) c.996+109G>A (n.996+109G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114679471del | CA2647249054 | AMPD1 | c.885+109del (n.885+109del) c.897+109del (n.897+109del) c.680+109del (n.680+109del) n.562+109del c.984+109del (n.984+109del) c.996+109del (n.996+109del) | gnomAD v4 |
1 | g.114679472T>A | CA2647249057 | AMPD1 | c.885+107A>T (n.885+107A>T) c.897+107A>T (n.897+107A>T) c.680+107A>T (n.680+107A>T) n.562+107A>T c.984+107A>T (n.984+107A>T) c.996+107A>T (n.996+107A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114679472T>C | CA1190277228 | AMPD1 | c.885+107A>G (n.885+107A>G) c.897+107A>G (n.897+107A>G) c.680+107A>G (n.680+107A>G) n.562+107A>G c.984+107A>G (n.984+107A>G) c.996+107A>G (n.996+107A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114679472T= | CA1190277227 | AMPD1 | c.885+107A= (n.885+107A=) c.897+107A= (n.897+107A=) c.680+107A= (n.680+107A=) n.562+107A= c.984+107A= (n.984+107A=) c.996+107A= (n.996+107A=) | |
1 | g.114679472_114679473insACAG | CA2647249058 | AMPD1 | c.885+106_885+107insCTGT (n.885+106_885+107insCTGT) c.897+106_897+107insCTGT (n.897+106_897+107insCTGT) c.680+106_680+107insCTGT (n.680+106_680+107insCTGT) n.562+106_562+107insCTGT c.984+106_984+107insCTGT (n.984+106_984+107insCTGT) c.996+106_996+107insCTGT (n.996+106_996+107insCTGT) | gnomAD v4 |
1 | g.114679473G>A | CA1190277232 | AMPD1 | c.885+106C>T (n.885+106C>T) c.897+106C>T (n.897+106C>T) c.680+106C>T (n.680+106C>T) n.562+106C>T c.984+106C>T (n.984+106C>T) c.996+106C>T (n.996+106C>T) | dbSNP |
1 | g.114679473G= | CA1190277231 | AMPD1 | c.885+106C= (n.885+106C=) c.897+106C= (n.897+106C=) c.680+106C= (n.680+106C=) n.562+106C= c.984+106C= (n.984+106C=) c.996+106C= (n.996+106C=) | |
1 | g.114679474T>C | CA2647249059 | AMPD1 | c.885+105A>G (n.885+105A>G) c.897+105A>G (n.897+105A>G) c.680+105A>G (n.680+105A>G) n.562+105A>G c.984+105A>G (n.984+105A>G) c.996+105A>G (n.996+105A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.114679475A= | CA1190277234 | AMPD1 | c.885+104T= (n.885+104T=) c.897+104T= (n.897+104T=) c.680+104T= (n.680+104T=) n.562+104T= c.984+104T= (n.984+104T=) c.996+104T= (n.996+104T=) | |
1 | g.114679475A>G | CA29056625 | AMPD1 | c.885+104T>C (n.885+104T>C) c.897+104T>C (n.897+104T>C) c.680+104T>C (n.680+104T>C) n.562+104T>C c.984+104T>C (n.984+104T>C) c.996+104T>C (n.996+104T>C) | dbSNP |
1 | g.114679475_114679479del | CA2647249060 | AMPD1 | c.885+100_885+104del (n.885+100_885+104del) c.897+100_897+104del (n.897+100_897+104del) c.680+100_680+104del (n.680+100_680+104del) n.562+100_562+104del c.984+100_984+104del (n.984+100_984+104del) c.996+100_996+104del (n.996+100_996+104del) | gnomAD v4 |
1 | g.114679476G>A | CA1190277237 | AMPD1 | c.885+103C>T (n.885+103C>T) c.897+103C>T (n.897+103C>T) c.680+103C>T (n.680+103C>T) n.562+103C>T c.984+103C>T (n.984+103C>T) c.996+103C>T (n.996+103C>T) | dbSNP |
1 | g.114679476G= | CA1190277236 | AMPD1 | c.885+103C= (n.885+103C=) c.897+103C= (n.897+103C=) c.680+103C= (n.680+103C=) n.562+103C= c.984+103C= (n.984+103C=) c.996+103C= (n.996+103C=) | |
1 | g.114679476G>T | CA2647249061 | AMPD1 | c.885+103C>A (n.885+103C>A) c.897+103C>A (n.897+103C>A) c.680+103C>A (n.680+103C>A) n.562+103C>A c.984+103C>A (n.984+103C>A) c.996+103C>A (n.996+103C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114679477_114679480dup | CA1190277238 | AMPD1 | c.885+99_885+102dup (n.885+99_885+102dup) c.897+99_897+102dup (n.897+99_897+102dup) c.680+99_680+102dup (n.680+99_680+102dup) n.562+99_562+102dup c.984+99_984+102dup (n.984+99_984+102dup) c.996+99_996+102dup (n.996+99_996+102dup) | dbSNP |
1 | g.114679478A= | CA1190277240 | AMPD1 | c.885+101T= (n.885+101T=) c.897+101T= (n.897+101T=) c.680+101T= (n.680+101T=) n.562+101T= c.984+101T= (n.984+101T=) c.996+101T= (n.996+101T=) |