Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.114679424C>A | CA29056601 | AMPD1 | c.885+155G>T (n.885+155G>T) c.897+155G>T (n.897+155G>T) c.680+155G>T (n.680+155G>T) n.562+155G>T c.984+155G>T (n.984+155G>T) c.996+155G>T (n.996+155G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114679424C= | CA1190277190 | AMPD1 | c.885+155G= (n.885+155G=) c.897+155G= (n.897+155G=) c.680+155G= (n.680+155G=) n.562+155G= c.984+155G= (n.984+155G=) c.996+155G= (n.996+155G=) | |
1 | g.114679428T>C | CA29056607 | AMPD1 | c.885+151A>G (n.885+151A>G) c.897+151A>G (n.897+151A>G) c.680+151A>G (n.680+151A>G) n.562+151A>G c.984+151A>G (n.984+151A>G) c.996+151A>G (n.996+151A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114679428T= | CA1190277191 | AMPD1 | c.885+151A= (n.885+151A=) c.897+151A= (n.897+151A=) c.680+151A= (n.680+151A=) n.562+151A= c.984+151A= (n.984+151A=) c.996+151A= (n.996+151A=) | |
1 | g.114679429T>C | CA1190277195 | AMPD1 | c.885+150A>G (n.885+150A>G) c.897+150A>G (n.897+150A>G) c.680+150A>G (n.680+150A>G) n.562+150A>G c.984+150A>G (n.984+150A>G) c.996+150A>G (n.996+150A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114679429T>G | CA2647249028 | AMPD1 | c.885+150A>C (n.885+150A>C) c.897+150A>C (n.897+150A>C) c.680+150A>C (n.680+150A>C) n.562+150A>C c.984+150A>C (n.984+150A>C) c.996+150A>C (n.996+150A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114679429T= | CA1190277194 | AMPD1 | c.885+150A= (n.885+150A=) c.897+150A= (n.897+150A=) c.680+150A= (n.680+150A=) n.562+150A= c.984+150A= (n.984+150A=) c.996+150A= (n.996+150A=) | |
1 | g.114679430G>A | CA1006000295 | AMPD1 | c.885+149C>T (n.885+149C>T) c.897+149C>T (n.897+149C>T) c.680+149C>T (n.680+149C>T) n.562+149C>T c.984+149C>T (n.984+149C>T) c.996+149C>T (n.996+149C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114679430G>C | CA2647249029 | AMPD1 | c.885+149C>G (n.885+149C>G) c.897+149C>G (n.897+149C>G) c.680+149C>G (n.680+149C>G) n.562+149C>G c.984+149C>G (n.984+149C>G) c.996+149C>G (n.996+149C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.114679430G= | CA1190277197 | AMPD1 | c.885+149C= (n.885+149C=) c.897+149C= (n.897+149C=) c.680+149C= (n.680+149C=) n.562+149C= c.984+149C= (n.984+149C=) c.996+149C= (n.996+149C=) | |
1 | g.114679430G>T | CA2647249030 | AMPD1 | c.885+149C>A (n.885+149C>A) c.897+149C>A (n.897+149C>A) c.680+149C>A (n.680+149C>A) n.562+149C>A c.984+149C>A (n.984+149C>A) c.996+149C>A (n.996+149C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114679431G>A | CA2647249031 | AMPD1 | c.885+148C>T (n.885+148C>T) c.897+148C>T (n.897+148C>T) c.680+148C>T (n.680+148C>T) n.562+148C>T c.984+148C>T (n.984+148C>T) c.996+148C>T (n.996+148C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114679431G>C | CA525418789 | AMPD1 | c.885+148C>G (n.885+148C>G) c.897+148C>G (n.897+148C>G) c.680+148C>G (n.680+148C>G) n.562+148C>G c.984+148C>G (n.984+148C>G) c.996+148C>G (n.996+148C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114679431G= | CA1190277199 | AMPD1 | c.885+148C= (n.885+148C=) c.897+148C= (n.897+148C=) c.680+148C= (n.680+148C=) n.562+148C= c.984+148C= (n.984+148C=) c.996+148C= (n.996+148C=) | |
1 | g.114679431G>T | CA2647249032 | AMPD1 | c.885+148C>A (n.885+148C>A) c.897+148C>A (n.897+148C>A) c.680+148C>A (n.680+148C>A) n.562+148C>A c.984+148C>A (n.984+148C>A) c.996+148C>A (n.996+148C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114679433C>A | CA2647249033 | AMPD1 | c.885+146G>T (n.885+146G>T) c.897+146G>T (n.897+146G>T) c.680+146G>T (n.680+146G>T) n.562+146G>T c.984+146G>T (n.984+146G>T) c.996+146G>T (n.996+146G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114679434A>G | CA2647249034 | AMPD1 | c.885+145T>C (n.885+145T>C) c.897+145T>C (n.897+145T>C) c.680+145T>C (n.680+145T>C) n.562+145T>C c.984+145T>C (n.984+145T>C) c.996+145T>C (n.996+145T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114679435T>C | CA1006000317 | AMPD1 | c.885+144A>G (n.885+144A>G) c.897+144A>G (n.897+144A>G) c.680+144A>G (n.680+144A>G) n.562+144A>G c.984+144A>G (n.984+144A>G) c.996+144A>G (n.996+144A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114679435T= | CA1190277200 | AMPD1 | c.885+144A= (n.885+144A=) c.897+144A= (n.897+144A=) c.680+144A= (n.680+144A=) n.562+144A= c.984+144A= (n.984+144A=) c.996+144A= (n.996+144A=) | |
1 | g.114679436A>T | CA2647249036 | AMPD1 | c.885+143T>A (n.885+143T>A) c.897+143T>A (n.897+143T>A) c.680+143T>A (n.680+143T>A) n.562+143T>A c.984+143T>A (n.984+143T>A) c.996+143T>A (n.996+143T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114679437del | CA2647249035 | AMPD1 | c.885+143del (n.885+143del) c.897+143del (n.897+143del) c.680+143del (n.680+143del) n.562+143del c.984+143del (n.984+143del) c.996+143del (n.996+143del) | gnomAD v4 |
1 | g.114679437A= | CA1190277201 | AMPD1 | c.885+142T= (n.885+142T=) c.897+142T= (n.897+142T=) c.680+142T= (n.680+142T=) n.562+142T= c.984+142T= (n.984+142T=) c.996+142T= (n.996+142T=) | |
1 | g.114679437A>G | CA29056611 | AMPD1 | c.885+142T>C (n.885+142T>C) c.897+142T>C (n.897+142T>C) c.680+142T>C (n.680+142T>C) n.562+142T>C c.984+142T>C (n.984+142T>C) c.996+142T>C (n.996+142T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114679439C>A | CA2647249037 | AMPD1 | c.885+140G>T (n.885+140G>T) c.897+140G>T (n.897+140G>T) c.680+140G>T (n.680+140G>T) n.562+140G>T c.984+140G>T (n.984+140G>T) c.996+140G>T (n.996+140G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114679439C>G | CA2647249038 | AMPD1 | c.885+140G>C (n.885+140G>C) c.897+140G>C (n.897+140G>C) c.680+140G>C (n.680+140G>C) n.562+140G>C c.984+140G>C (n.984+140G>C) c.996+140G>C (n.996+140G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114679441A>G | CA2647249039 | AMPD1 | c.885+138T>C (n.885+138T>C) c.897+138T>C (n.897+138T>C) c.680+138T>C (n.680+138T>C) n.562+138T>C c.984+138T>C (n.984+138T>C) c.996+138T>C (n.996+138T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114679443T>C | CA2647249040 | AMPD1 | c.885+136A>G (n.885+136A>G) c.897+136A>G (n.897+136A>G) c.680+136A>G (n.680+136A>G) n.562+136A>G c.984+136A>G (n.984+136A>G) c.996+136A>G (n.996+136A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.114679444A= | CA1190277204 | AMPD1 | c.885+135T= (n.885+135T=) c.897+135T= (n.897+135T=) c.680+135T= (n.680+135T=) n.562+135T= c.984+135T= (n.984+135T=) c.996+135T= (n.996+135T=) | |
1 | g.114679444A>G | CA1190277205 | AMPD1 | c.885+135T>C (n.885+135T>C) c.897+135T>C (n.897+135T>C) c.680+135T>C (n.680+135T>C) n.562+135T>C c.984+135T>C (n.984+135T>C) c.996+135T>C (n.996+135T>C) | dbSNP |
1 | g.114679445T>C | CA29056616 | AMPD1 | c.885+134A>G (n.885+134A>G) c.897+134A>G (n.897+134A>G) c.680+134A>G (n.680+134A>G) n.562+134A>G c.984+134A>G (n.984+134A>G) c.996+134A>G (n.996+134A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114679445T= | CA1143315503 | AMPD1 | c.885+134A= (n.885+134A=) c.897+134A= (n.897+134A=) c.680+134A= (n.680+134A=) n.562+134A= c.984+134A= (n.984+134A=) c.996+134A= (n.996+134A=) | |
1 | g.114679446C= | CA1190277208 | AMPD1 | c.885+133G= (n.885+133G=) c.897+133G= (n.897+133G=) c.680+133G= (n.680+133G=) n.562+133G= c.984+133G= (n.984+133G=) c.996+133G= (n.996+133G=) | |
1 | g.114679446C>G | CA885813810 | AMPD1 | c.885+133G>C (n.885+133G>C) c.897+133G>C (n.897+133G>C) c.680+133G>C (n.680+133G>C) n.562+133G>C c.984+133G>C (n.984+133G>C) c.996+133G>C (n.996+133G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114679447T>G | CA2647249041 | AMPD1 | c.885+132A>C (n.885+132A>C) c.897+132A>C (n.897+132A>C) c.680+132A>C (n.680+132A>C) n.562+132A>C c.984+132A>C (n.984+132A>C) c.996+132A>C (n.996+132A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114679448G>T | CA2647249042 | AMPD1 | c.885+131C>A (n.885+131C>A) c.897+131C>A (n.897+131C>A) c.680+131C>A (n.680+131C>A) n.562+131C>A c.984+131C>A (n.984+131C>A) c.996+131C>A (n.996+131C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114679449T>C | CA1190277216 | AMPD1 | c.885+130A>G (n.885+130A>G) c.897+130A>G (n.897+130A>G) c.680+130A>G (n.680+130A>G) n.562+130A>G c.984+130A>G (n.984+130A>G) c.996+130A>G (n.996+130A>G) | dbSNP |
1 | g.114679449T= | CA1190277214 | AMPD1 | c.885+130A= (n.885+130A=) c.897+130A= (n.897+130A=) c.680+130A= (n.680+130A=) n.562+130A= c.984+130A= (n.984+130A=) c.996+130A= (n.996+130A=) | |
1 | g.114679453del | CA2647249043 | AMPD1 | c.885+130del (n.885+130del) c.897+130del (n.897+130del) c.680+130del (n.680+130del) n.562+130del c.984+130del (n.984+130del) c.996+130del (n.996+130del) | gnomAD v4 |
1 | g.114679452T>G | CA2647249044 | AMPD1 | c.885+127A>C (n.885+127A>C) c.897+127A>C (n.897+127A>C) c.680+127A>C (n.680+127A>C) n.562+127A>C c.984+127A>C (n.984+127A>C) c.996+127A>C (n.996+127A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114679453T>A | CA525418790 | AMPD1 | c.885+126A>T (n.885+126A>T) c.897+126A>T (n.897+126A>T) c.680+126A>T (n.680+126A>T) n.562+126A>T c.984+126A>T (n.984+126A>T) c.996+126A>T (n.996+126A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114679453T>C | CA2647249046 | AMPD1 | c.885+126A>G (n.885+126A>G) c.897+126A>G (n.897+126A>G) c.680+126A>G (n.680+126A>G) n.562+126A>G c.984+126A>G (n.984+126A>G) c.996+126A>G (n.996+126A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.114679453T= | CA1190277217 | AMPD1 | c.885+126A= (n.885+126A=) c.897+126A= (n.897+126A=) c.680+126A= (n.680+126A=) n.562+126A= c.984+126A= (n.984+126A=) c.996+126A= (n.996+126A=) | |
1 | g.114679456T>G | CA2647249047 | AMPD1 | c.885+123A>C (n.885+123A>C) c.897+123A>C (n.897+123A>C) c.680+123A>C (n.680+123A>C) n.562+123A>C c.984+123A>C (n.984+123A>C) c.996+123A>C (n.996+123A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114679456_114679458delinsTAA | CA1190277219 | AMPD1 | c.885+121_885+123delinsTTA (n.885+121_885+123delinsTTA) c.897+121_897+123delinsTTA (n.897+121_897+123delinsTTA) c.680+121_680+123delinsTTA (n.680+121_680+123delinsTTA) n.562+121_562+123delinsTTA c.984+121_984+123delinsTTA (n.984+121_984+123delinsTTA) c.996+121_996+123delinsTTA (n.996+121_996+123delinsTTA) | |
1 | g.114679457A>G | CA2647249048 | AMPD1 | c.885+122T>C (n.885+122T>C) c.897+122T>C (n.897+122T>C) c.680+122T>C (n.680+122T>C) n.562+122T>C c.984+122T>C (n.984+122T>C) c.996+122T>C (n.996+122T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114679459_114679460del | CA525418791 | AMPD1 | c.885+121_885+122del (n.885+121_885+122del) c.897+121_897+122del (n.897+121_897+122del) c.680+121_680+122del (n.680+121_680+122del) n.562+121_562+122del c.984+121_984+122del (n.984+121_984+122del) c.996+121_996+122del (n.996+121_996+122del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114679459A>C | CA2647249049 | AMPD1 | c.885+120T>G (n.885+120T>G) c.897+120T>G (n.897+120T>G) c.680+120T>G (n.680+120T>G) n.562+120T>G c.984+120T>G (n.984+120T>G) c.996+120T>G (n.996+120T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.114679460A>C | CA2647249050 | AMPD1 | c.885+119T>G (n.885+119T>G) c.897+119T>G (n.897+119T>G) c.680+119T>G (n.680+119T>G) n.562+119T>G c.984+119T>G (n.984+119T>G) c.996+119T>G (n.996+119T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.114679463C>A | CA2647249051 | AMPD1 | c.885+116G>T (n.885+116G>T) c.897+116G>T (n.897+116G>T) c.680+116G>T (n.680+116G>T) n.562+116G>T c.984+116G>T (n.984+116G>T) c.996+116G>T (n.996+116G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114679465C= | CA1190277222 | AMPD1 | c.885+114G= (n.885+114G=) c.897+114G= (n.897+114G=) c.680+114G= (n.680+114G=) n.562+114G= c.984+114G= (n.984+114G=) c.996+114G= (n.996+114G=) |