Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.114677907C>A | CA525418456 | AMPD1 | c.1212+3G>T (n.1212+3G>T) c.1224+3G>T (n.1224+3G>T) c.1007+3G>T (n.1007+3G>T) n.889+3G>T c.1311+3G>T (n.1311+3G>T) c.1323+3G>T (n.1323+3G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.114677907C= | CA1190276588 | AMPD1 | c.1212+3G= (n.1212+3G=) c.1224+3G= (n.1224+3G=) c.1007+3G= (n.1007+3G=) n.889+3G= c.1311+3G= (n.1311+3G=) c.1323+3G= (n.1323+3G=) | |
1 | g.114677907C>T | CA29055243 | AMPD1 | c.1212+3G>A (n.1212+3G>A) c.1224+3G>A (n.1224+3G>A) c.1007+3G>A (n.1007+3G>A) n.889+3G>A c.1311+3G>A (n.1311+3G>A) c.1323+3G>A (n.1323+3G>A) | dbSNP |
1 | g.114677908A>C | CA341748939 | AMPD1 | c.1212+2T>G (n.1212+2T>G) c.1224+2T>G (n.1224+2T>G) c.1007+2T>G (n.1007+2T>G) n.889+2T>G c.1311+2T>G (n.1311+2T>G) c.1323+2T>G (n.1323+2T>G) | |
1 | g.114677908A>G | CA341748937 | AMPD1 | c.1212+2T>C (n.1212+2T>C) c.1224+2T>C (n.1224+2T>C) c.1007+2T>C (n.1007+2T>C) n.889+2T>C c.1311+2T>C (n.1311+2T>C) c.1323+2T>C (n.1323+2T>C) | |
1 | g.114677908A>T | CA341748938 | AMPD1 | c.1212+2T>A (n.1212+2T>A) c.1224+2T>A (n.1224+2T>A) c.1007+2T>A (n.1007+2T>A) n.889+2T>A c.1311+2T>A (n.1311+2T>A) c.1323+2T>A (n.1323+2T>A) | |
1 | g.114677909C>A | CA341748940 | AMPD1 | c.1212+1G>T (n.1212+1G>T) c.1224+1G>T (n.1224+1G>T) c.1007+1G>T (n.1007+1G>T) n.889+1G>T c.1311+1G>T (n.1311+1G>T) c.1323+1G>T (n.1323+1G>T) | |
1 | g.114677909C= | CA1190276589 | AMPD1 | c.1212+1G= (n.1212+1G=) c.1224+1G= (n.1224+1G=) c.1007+1G= (n.1007+1G=) n.889+1G= c.1311+1G= (n.1311+1G=) c.1323+1G= (n.1323+1G=) | |
1 | g.114677909C>G | CA341748941 | AMPD1 | c.1212+1G>C (n.1212+1G>C) c.1224+1G>C (n.1224+1G>C) c.1007+1G>C (n.1007+1G>C) n.889+1G>C c.1311+1G>C (n.1311+1G>C) c.1323+1G>C (n.1323+1G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677909C>T | CA341748942 | AMPD1 | c.1212+1G>A (n.1212+1G>A) c.1224+1G>A (n.1224+1G>A) c.1007+1G>A (n.1007+1G>A) n.889+1G>A c.1311+1G>A (n.1311+1G>A) c.1323+1G>A (n.1323+1G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114677910C>A | CA341748943 | AMPD1 | c.1212G>T (p.Lys404Asn) c.1224G>T (p.Lys408Asn) c.1007G>T (n.1007G>T) n.889G>T c.1311G>T (p.Lys437Asn) c.1323G>T (p.Lys441Asn) | |
1 | g.114677910C= | CA1190276590 | AMPD1 | c.1212G= (p.Lys404=) c.1224G= (p.Lys408=) c.1007G= (n.1007G=) n.889G= c.1311G= (p.Lys437=) c.1323G= (p.Lys441=) | |
1 | g.114677910C>G | CA341748944 | AMPD1 | c.1212G>C (p.Lys404Asn) c.1224G>C (p.Lys408Asn) c.1007G>C (n.1007G>C) n.889G>C c.1311G>C (p.Lys437Asn) c.1323G>C (p.Lys441Asn) | |
1 | g.114677910C>T | CA419883075 | AMPD1 | c.1212G>A (p.Lys404=) c.1224G>A (p.Lys408=) c.1007G>A (n.1007G>A) n.889G>A c.1311G>A (p.Lys437=) c.1323G>A (p.Lys441=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114677911T>A | CA341748945 | AMPD1 | c.1211A>T (p.Lys404Met) c.1223A>T (p.Lys408Met) c.1006A>T (n.1006A>T) n.888A>T c.1310A>T (p.Lys437Met) c.1322A>T (p.Lys441Met) | |
1 | g.114677911T>C | CA341748947 | AMPD1 | c.1211A>G (p.Lys404Arg) c.1223A>G (p.Lys408Arg) c.1006A>G (n.1006A>G) n.888A>G c.1310A>G (p.Lys437Arg) c.1322A>G (p.Lys441Arg) | |
1 | g.114677911T>G | CA341748946 | AMPD1 | c.1211A>C (p.Lys404Thr) c.1223A>C (p.Lys408Thr) c.1006A>C (n.1006A>C) n.888A>C c.1310A>C (p.Lys437Thr) c.1322A>C (p.Lys441Thr) | |
1 | g.114677912T>A | CA341748948 | AMPD1 | c.1210A>T (p.Lys404Ter) c.1222A>T (p.Lys408Ter) c.1005A>T (n.1005A>T) n.887A>T c.1309A>T (p.Lys437Ter) c.1321A>T (p.Lys441Ter) | |
1 | g.114677912T>C | CA341748949 | AMPD1 | c.1210A>G (p.Lys404Glu) c.1222A>G (p.Lys408Glu) c.1005A>G (n.1005A>G) n.887A>G c.1309A>G (p.Lys437Glu) c.1321A>G (p.Lys441Glu) | |
1 | g.114677912T>G | CA341748950 | AMPD1 | c.1210A>C (p.Lys404Gln) c.1222A>C (p.Lys408Gln) c.1005A>C (n.1005A>C) n.887A>C c.1309A>C (p.Lys437Gln) c.1321A>C (p.Lys441Gln) | |
1 | g.114677913G>A | CA419883076 | AMPD1 | c.1209C>T (p.Ile403=) c.1221C>T (p.Ile407=) c.1004C>T (n.1004C>T) n.886C>T c.1308C>T (p.Ile436=) c.1320C>T (p.Ile440=) | |
1 | g.114677913G>C | CA1020188 | AMPD1 | c.1209C>G (p.Ile403Met) c.1221C>G (p.Ile407Met) c.1004C>G (n.1004C>G) n.886C>G c.1308C>G (p.Ile436Met) c.1320C>G (p.Ile440Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677913G= | CA1141965129 | AMPD1 | c.1209C= (p.Ile403=) c.1221C= (p.Ile407=) c.1004C= (n.1004C=) n.886C= c.1308C= (p.Ile436=) c.1320C= (p.Ile440=) | |
1 | g.114677913G>T | CA419883077 | AMPD1 | c.1209C>A (p.Ile403=) c.1221C>A (p.Ile407=) c.1004C>A (n.1004C>A) n.886C>A c.1308C>A (p.Ile436=) c.1320C>A (p.Ile440=) | |
1 | g.114677914A= | CA1190276591 | AMPD1 | c.1208T= (p.Ile403=) c.1220T= (p.Ile407=) c.1003T= (n.1003T=) n.885T= c.1307T= (p.Ile436=) c.1319T= (p.Ile440=) | |
1 | g.114677914A>C | CA341748951 | AMPD1 | c.1208T>G (p.Ile403Ser) c.1220T>G (p.Ile407Ser) c.1003T>G (n.1003T>G) n.885T>G c.1307T>G (p.Ile436Ser) c.1319T>G (p.Ile440Ser) | |
1 | g.114677914A>G | CA29055257 | AMPD1 | c.1208T>C (p.Ile403Thr) c.1220T>C (p.Ile407Thr) c.1003T>C (n.1003T>C) n.885T>C c.1307T>C (p.Ile436Thr) c.1319T>C (p.Ile440Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677914A>T | CA341748952 | AMPD1 | c.1208T>A (p.Ile403Asn) c.1220T>A (p.Ile407Asn) c.1003T>A (n.1003T>A) n.885T>A c.1307T>A (p.Ile436Asn) c.1319T>A (p.Ile440Asn) | |
1 | g.114677915T>A | CA341748953 | AMPD1 | c.1207A>T (p.Ile403Phe) c.1219A>T (p.Ile407Phe) c.1002A>T (n.1002A>T) n.884A>T c.1306A>T (p.Ile436Phe) c.1318A>T (p.Ile440Phe) | dbSNP |
1 | g.114677915T>C | CA341748954 | AMPD1 | c.1207A>G (p.Ile403Val) c.1219A>G (p.Ile407Val) c.1002A>G (n.1002A>G) n.884A>G c.1306A>G (p.Ile436Val) c.1318A>G (p.Ile440Val) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677915T>G | CA341748955 | AMPD1 | c.1207A>C (p.Ile403Leu) c.1219A>C (p.Ile407Leu) c.1002A>C (n.1002A>C) n.884A>C c.1306A>C (p.Ile436Leu) c.1318A>C (p.Ile440Leu) | |
1 | g.114677915T= | CA1190276592 | AMPD1 | c.1207A= (p.Ile403=) c.1219A= (p.Ile407=) c.1002A= (n.1002A=) n.884A= c.1306A= (p.Ile436=) c.1318A= (p.Ile440=) | |
1 | g.114677916G>A | CA419883078 | AMPD1 | c.1206C>T (p.Ile402=) c.1218C>T (p.Ile406=) c.1001C>T (n.1001C>T) n.883C>T c.1305C>T (p.Ile435=) c.1317C>T (p.Ile439=) | gnomAD v4 |
1 | g.114677916G>C | CA341748956 | AMPD1 | c.1206C>G (p.Ile402Met) c.1218C>G (p.Ile406Met) c.1001C>G (n.1001C>G) n.883C>G c.1305C>G (p.Ile435Met) c.1317C>G (p.Ile439Met) | |
1 | g.114677916G>T | CA419883079 | AMPD1 | c.1206C>A (p.Ile402=) c.1218C>A (p.Ile406=) c.1001C>A (n.1001C>A) n.883C>A c.1305C>A (p.Ile435=) c.1317C>A (p.Ile439=) | |
1 | g.114677917A= | CA1145430801 | AMPD1 | c.1205T= (p.Ile402=) c.1217T= (p.Ile406=) c.1000T= (n.1000T=) n.882T= c.1304T= (p.Ile435=) c.1316T= (p.Ile439=) | |
1 | g.114677917A>C | CA341748958 | AMPD1 | c.1205T>G (p.Ile402Ser) c.1217T>G (p.Ile406Ser) c.1000T>G (n.1000T>G) n.882T>G c.1304T>G (p.Ile435Ser) c.1316T>G (p.Ile439Ser) | |
1 | g.114677917A>G | CA1020189 | AMPD1 | c.1205T>C (p.Ile402Thr) c.1217T>C (p.Ile406Thr) c.1000T>C (n.1000T>C) n.882T>C c.1304T>C (p.Ile435Thr) c.1316T>C (p.Ile439Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114677917A>T | CA341748957 | AMPD1 | c.1205T>A (p.Ile402Asn) c.1217T>A (p.Ile406Asn) c.1000T>A (n.1000T>A) n.882T>A c.1304T>A (p.Ile435Asn) c.1316T>A (p.Ile439Asn) | |
1 | g.114677918T>A | CA341748959 | AMPD1 | c.1204A>T (p.Ile402Phe) c.1216A>T (p.Ile406Phe) c.999A>T (n.999A>T) n.881A>T c.1303A>T (p.Ile435Phe) c.1315A>T (p.Ile439Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677918T>C | CA341748960 | AMPD1 | c.1204A>G (p.Ile402Val) c.1216A>G (p.Ile406Val) c.999A>G (n.999A>G) n.881A>G c.1303A>G (p.Ile435Val) c.1315A>G (p.Ile439Val) | COSMIC COSMIC |
1 | g.114677918T>G | CA341748961 | AMPD1 | c.1204A>C (p.Ile402Leu) c.1216A>C (p.Ile406Leu) c.999A>C (n.999A>C) n.881A>C c.1303A>C (p.Ile435Leu) c.1315A>C (p.Ile439Leu) | |
1 | g.114677918T= | CA1190276593 | AMPD1 | c.1204A= (p.Ile402=) c.1216A= (p.Ile406=) c.999A= (n.999A=) n.881A= c.1303A= (p.Ile435=) c.1315A= (p.Ile439=) | |
1 | g.114677919A>C | CA419883080 | AMPD1 | c.1203T>G (p.Thr401=) c.1215T>G (p.Thr405=) c.998T>G (n.998T>G) n.880T>G c.1302T>G (p.Thr434=) c.1314T>G (p.Thr438=) | |
1 | g.114677919A>G | CA419883081 | AMPD1 | c.1203T>C (p.Thr401=) c.1215T>C (p.Thr405=) c.998T>C (n.998T>C) n.880T>C c.1302T>C (p.Thr434=) c.1314T>C (p.Thr438=) | |
1 | g.114677919A>T | CA419883082 | AMPD1 | c.1203T>A (p.Thr401=) c.1215T>A (p.Thr405=) c.998T>A (n.998T>A) n.880T>A c.1302T>A (p.Thr434=) c.1314T>A (p.Thr438=) | |
1 | g.114677920G>A | CA1020190 | AMPD1 | c.1202C>T (p.Thr401Ile) c.1214C>T (p.Thr405Ile) c.997C>T (n.997C>T) n.879C>T c.1301C>T (p.Thr434Ile) c.1313C>T (p.Thr438Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677920G>C | CA341748962 | AMPD1 | c.1202C>G (p.Thr401Ser) c.1214C>G (p.Thr405Ser) c.997C>G (n.997C>G) n.879C>G c.1301C>G (p.Thr434Ser) c.1313C>G (p.Thr438Ser) | |
1 | g.114677920G= | CA1190276594 | AMPD1 | c.1202C= (p.Thr401=) c.1214C= (p.Thr405=) c.997C= (n.997C=) n.879C= c.1301C= (p.Thr434=) c.1313C= (p.Thr438=) | |
1 | g.114677920G>T | CA341748963 | AMPD1 | c.1202C>A (p.Thr401Asn) c.1214C>A (p.Thr405Asn) c.997C>A (n.997C>A) n.879C>A c.1301C>A (p.Thr434Asn) c.1313C>A (p.Thr438Asn) |