Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.114677902C=CA1141726950AMPD1c.1212+8G= (n.1212+8G=)
c.1224+8G= (n.1224+8G=)
c.1007+8G= (n.1007+8G=)
n.889+8G=
c.1311+8G= (n.1311+8G=)
c.1323+8G= (n.1323+8G=)
1g.114677902C>TCA145618AMPD1c.1212+8G>A (n.1212+8G>A)
c.1224+8G>A (n.1224+8G>A)
c.1007+8G>A (n.1007+8G>A)
n.889+8G>A
c.1311+8G>A (n.1311+8G>A)
c.1323+8G>A (n.1323+8G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677903G>ACA1020187AMPD1c.1212+7C>T (n.1212+7C>T)
c.1224+7C>T (n.1224+7C>T)
c.1007+7C>T (n.1007+7C>T)
n.889+7C>T
c.1311+7C>T (n.1311+7C>T)
c.1323+7C>T (n.1323+7C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677903G=CA1143196536AMPD1c.1212+7C= (n.1212+7C=)
c.1224+7C= (n.1224+7C=)
c.1007+7C= (n.1007+7C=)
n.889+7C=
c.1311+7C= (n.1311+7C=)
c.1323+7C= (n.1323+7C=)
1g.114677904C>ACA29055238AMPD1c.1212+6G>T (n.1212+6G>T)
c.1224+6G>T (n.1224+6G>T)
c.1007+6G>T (n.1007+6G>T)
n.889+6G>T
c.1311+6G>T (n.1311+6G>T)
c.1323+6G>T (n.1323+6G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114677904C=CA1190276585AMPD1c.1212+6G= (n.1212+6G=)
c.1224+6G= (n.1224+6G=)
c.1007+6G= (n.1007+6G=)
n.889+6G=
c.1311+6G= (n.1311+6G=)
c.1323+6G= (n.1323+6G=)
1g.114677904C>TCA525418455AMPD1c.1212+6G>A (n.1212+6G>A)
c.1224+6G>A (n.1224+6G>A)
c.1007+6G>A (n.1007+6G>A)
n.889+6G>A
c.1311+6G>A (n.1311+6G>A)
c.1323+6G>A (n.1323+6G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114677905C=CA1190276586AMPD1c.1212+5G= (n.1212+5G=)
c.1224+5G= (n.1224+5G=)
c.1007+5G= (n.1007+5G=)
n.889+5G=
c.1311+5G= (n.1311+5G=)
c.1323+5G= (n.1323+5G=)
1g.114677905C>TCA1190276587AMPD1c.1212+5G>A (n.1212+5G>A)
c.1224+5G>A (n.1224+5G>A)
c.1007+5G>A (n.1007+5G>A)
n.889+5G>A
c.1311+5G>A (n.1311+5G>A)
c.1323+5G>A (n.1323+5G>A)
dbSNP
1g.114677907C>ACA525418456AMPD1c.1212+3G>T (n.1212+3G>T)
c.1224+3G>T (n.1224+3G>T)
c.1007+3G>T (n.1007+3G>T)
n.889+3G>T
c.1311+3G>T (n.1311+3G>T)
c.1323+3G>T (n.1323+3G>T)
dbSNP gnomAD v2
1g.114677907C=CA1190276588AMPD1c.1212+3G= (n.1212+3G=)
c.1224+3G= (n.1224+3G=)
c.1007+3G= (n.1007+3G=)
n.889+3G=
c.1311+3G= (n.1311+3G=)
c.1323+3G= (n.1323+3G=)
1g.114677907C>TCA29055243AMPD1c.1212+3G>A (n.1212+3G>A)
c.1224+3G>A (n.1224+3G>A)
c.1007+3G>A (n.1007+3G>A)
n.889+3G>A
c.1311+3G>A (n.1311+3G>A)
c.1323+3G>A (n.1323+3G>A)
dbSNP
1g.114677908A>CCA341748939AMPD1c.1212+2T>G (n.1212+2T>G)
c.1224+2T>G (n.1224+2T>G)
c.1007+2T>G (n.1007+2T>G)
n.889+2T>G
c.1311+2T>G (n.1311+2T>G)
c.1323+2T>G (n.1323+2T>G)
1g.114677908A>GCA341748937AMPD1c.1212+2T>C (n.1212+2T>C)
c.1224+2T>C (n.1224+2T>C)
c.1007+2T>C (n.1007+2T>C)
n.889+2T>C
c.1311+2T>C (n.1311+2T>C)
c.1323+2T>C (n.1323+2T>C)
1g.114677908A>TCA341748938AMPD1c.1212+2T>A (n.1212+2T>A)
c.1224+2T>A (n.1224+2T>A)
c.1007+2T>A (n.1007+2T>A)
n.889+2T>A
c.1311+2T>A (n.1311+2T>A)
c.1323+2T>A (n.1323+2T>A)
1g.114677909C>ACA341748940AMPD1c.1212+1G>T (n.1212+1G>T)
c.1224+1G>T (n.1224+1G>T)
c.1007+1G>T (n.1007+1G>T)
n.889+1G>T
c.1311+1G>T (n.1311+1G>T)
c.1323+1G>T (n.1323+1G>T)
1g.114677909C=CA1190276589AMPD1c.1212+1G= (n.1212+1G=)
c.1224+1G= (n.1224+1G=)
c.1007+1G= (n.1007+1G=)
n.889+1G=
c.1311+1G= (n.1311+1G=)
c.1323+1G= (n.1323+1G=)
1g.114677909C>GCA341748941AMPD1c.1212+1G>C (n.1212+1G>C)
c.1224+1G>C (n.1224+1G>C)
c.1007+1G>C (n.1007+1G>C)
n.889+1G>C
c.1311+1G>C (n.1311+1G>C)
c.1323+1G>C (n.1323+1G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.114677909C>TCA341748942AMPD1c.1212+1G>A (n.1212+1G>A)
c.1224+1G>A (n.1224+1G>A)
c.1007+1G>A (n.1007+1G>A)
n.889+1G>A
c.1311+1G>A (n.1311+1G>A)
c.1323+1G>A (n.1323+1G>A)
gnomAD v4
1g.114677910C>ACA341748943AMPD1c.1212G>T (p.Lys404Asn)
c.1224G>T (p.Lys408Asn)
c.1007G>T (n.1007G>T)
n.889G>T
c.1311G>T (p.Lys437Asn)
c.1323G>T (p.Lys441Asn)
1g.114677910C=CA1190276590AMPD1c.1212G= (p.Lys404=)
c.1224G= (p.Lys408=)
c.1007G= (n.1007G=)
n.889G=
c.1311G= (p.Lys437=)
c.1323G= (p.Lys441=)
1g.114677910C>GCA341748944AMPD1c.1212G>C (p.Lys404Asn)
c.1224G>C (p.Lys408Asn)
c.1007G>C (n.1007G>C)
n.889G>C
c.1311G>C (p.Lys437Asn)
c.1323G>C (p.Lys441Asn)
1g.114677910C>TCA419883075AMPD1c.1212G>A (p.Lys404=)
c.1224G>A (p.Lys408=)
c.1007G>A (n.1007G>A)
n.889G>A
c.1311G>A (p.Lys437=)
c.1323G>A (p.Lys441=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114677911T>ACA341748945AMPD1c.1211A>T (p.Lys404Met)
c.1223A>T (p.Lys408Met)
c.1006A>T (n.1006A>T)
n.888A>T
c.1310A>T (p.Lys437Met)
c.1322A>T (p.Lys441Met)
1g.114677911T>CCA341748947AMPD1c.1211A>G (p.Lys404Arg)
c.1223A>G (p.Lys408Arg)
c.1006A>G (n.1006A>G)
n.888A>G
c.1310A>G (p.Lys437Arg)
c.1322A>G (p.Lys441Arg)
1g.114677911T>GCA341748946AMPD1c.1211A>C (p.Lys404Thr)
c.1223A>C (p.Lys408Thr)
c.1006A>C (n.1006A>C)
n.888A>C
c.1310A>C (p.Lys437Thr)
c.1322A>C (p.Lys441Thr)
1g.114677912T>ACA341748948AMPD1c.1210A>T (p.Lys404Ter)
c.1222A>T (p.Lys408Ter)
c.1005A>T (n.1005A>T)
n.887A>T
c.1309A>T (p.Lys437Ter)
c.1321A>T (p.Lys441Ter)
1g.114677912T>CCA341748949AMPD1c.1210A>G (p.Lys404Glu)
c.1222A>G (p.Lys408Glu)
c.1005A>G (n.1005A>G)
n.887A>G
c.1309A>G (p.Lys437Glu)
c.1321A>G (p.Lys441Glu)
1g.114677912T>GCA341748950AMPD1c.1210A>C (p.Lys404Gln)
c.1222A>C (p.Lys408Gln)
c.1005A>C (n.1005A>C)
n.887A>C
c.1309A>C (p.Lys437Gln)
c.1321A>C (p.Lys441Gln)
1g.114677913G>ACA419883076AMPD1c.1209C>T (p.Ile403=)
c.1221C>T (p.Ile407=)
c.1004C>T (n.1004C>T)
n.886C>T
c.1308C>T (p.Ile436=)
c.1320C>T (p.Ile440=)
1g.114677913G>CCA1020188AMPD1c.1209C>G (p.Ile403Met)
c.1221C>G (p.Ile407Met)
c.1004C>G (n.1004C>G)
n.886C>G
c.1308C>G (p.Ile436Met)
c.1320C>G (p.Ile440Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677913G=CA1141965129AMPD1c.1209C= (p.Ile403=)
c.1221C= (p.Ile407=)
c.1004C= (n.1004C=)
n.886C=
c.1308C= (p.Ile436=)
c.1320C= (p.Ile440=)
1g.114677913G>TCA419883077AMPD1c.1209C>A (p.Ile403=)
c.1221C>A (p.Ile407=)
c.1004C>A (n.1004C>A)
n.886C>A
c.1308C>A (p.Ile436=)
c.1320C>A (p.Ile440=)
1g.114677914A=CA1190276591AMPD1c.1208T= (p.Ile403=)
c.1220T= (p.Ile407=)
c.1003T= (n.1003T=)
n.885T=
c.1307T= (p.Ile436=)
c.1319T= (p.Ile440=)
1g.114677914A>CCA341748951AMPD1c.1208T>G (p.Ile403Ser)
c.1220T>G (p.Ile407Ser)
c.1003T>G (n.1003T>G)
n.885T>G
c.1307T>G (p.Ile436Ser)
c.1319T>G (p.Ile440Ser)
1g.114677914A>GCA29055257AMPD1c.1208T>C (p.Ile403Thr)
c.1220T>C (p.Ile407Thr)
c.1003T>C (n.1003T>C)
n.885T>C
c.1307T>C (p.Ile436Thr)
c.1319T>C (p.Ile440Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677914A>TCA341748952AMPD1c.1208T>A (p.Ile403Asn)
c.1220T>A (p.Ile407Asn)
c.1003T>A (n.1003T>A)
n.885T>A
c.1307T>A (p.Ile436Asn)
c.1319T>A (p.Ile440Asn)
1g.114677915T>ACA341748953AMPD1c.1207A>T (p.Ile403Phe)
c.1219A>T (p.Ile407Phe)
c.1002A>T (n.1002A>T)
n.884A>T
c.1306A>T (p.Ile436Phe)
c.1318A>T (p.Ile440Phe)
dbSNP
1g.114677915T>CCA341748954AMPD1c.1207A>G (p.Ile403Val)
c.1219A>G (p.Ile407Val)
c.1002A>G (n.1002A>G)
n.884A>G
c.1306A>G (p.Ile436Val)
c.1318A>G (p.Ile440Val)
dbSNP gnomAD v4
1g.114677915T>GCA341748955AMPD1c.1207A>C (p.Ile403Leu)
c.1219A>C (p.Ile407Leu)
c.1002A>C (n.1002A>C)
n.884A>C
c.1306A>C (p.Ile436Leu)
c.1318A>C (p.Ile440Leu)
1g.114677915T=CA1190276592AMPD1c.1207A= (p.Ile403=)
c.1219A= (p.Ile407=)
c.1002A= (n.1002A=)
n.884A=
c.1306A= (p.Ile436=)
c.1318A= (p.Ile440=)
1g.114677916G>ACA419883078AMPD1c.1206C>T (p.Ile402=)
c.1218C>T (p.Ile406=)
c.1001C>T (n.1001C>T)
n.883C>T
c.1305C>T (p.Ile435=)
c.1317C>T (p.Ile439=)
gnomAD v4
1g.114677916G>CCA341748956AMPD1c.1206C>G (p.Ile402Met)
c.1218C>G (p.Ile406Met)
c.1001C>G (n.1001C>G)
n.883C>G
c.1305C>G (p.Ile435Met)
c.1317C>G (p.Ile439Met)
1g.114677916G>TCA419883079AMPD1c.1206C>A (p.Ile402=)
c.1218C>A (p.Ile406=)
c.1001C>A (n.1001C>A)
n.883C>A
c.1305C>A (p.Ile435=)
c.1317C>A (p.Ile439=)
1g.114677917A=CA1145430801AMPD1c.1205T= (p.Ile402=)
c.1217T= (p.Ile406=)
c.1000T= (n.1000T=)
n.882T=
c.1304T= (p.Ile435=)
c.1316T= (p.Ile439=)
1g.114677917A>CCA341748958AMPD1c.1205T>G (p.Ile402Ser)
c.1217T>G (p.Ile406Ser)
c.1000T>G (n.1000T>G)
n.882T>G
c.1304T>G (p.Ile435Ser)
c.1316T>G (p.Ile439Ser)
1g.114677917A>GCA1020189AMPD1c.1205T>C (p.Ile402Thr)
c.1217T>C (p.Ile406Thr)
c.1000T>C (n.1000T>C)
n.882T>C
c.1304T>C (p.Ile435Thr)
c.1316T>C (p.Ile439Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114677917A>TCA341748957AMPD1c.1205T>A (p.Ile402Asn)
c.1217T>A (p.Ile406Asn)
c.1000T>A (n.1000T>A)
n.882T>A
c.1304T>A (p.Ile435Asn)
c.1316T>A (p.Ile439Asn)
1g.114677918T>ACA341748959AMPD1c.1204A>T (p.Ile402Phe)
c.1216A>T (p.Ile406Phe)
c.999A>T (n.999A>T)
n.881A>T
c.1303A>T (p.Ile435Phe)
c.1315A>T (p.Ile439Phe)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677918T>CCA341748960AMPD1c.1204A>G (p.Ile402Val)
c.1216A>G (p.Ile406Val)
c.999A>G (n.999A>G)
n.881A>G
c.1303A>G (p.Ile435Val)
c.1315A>G (p.Ile439Val)
COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched