| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.114677886T>C | CA29055217 | AMPD1 | c.1212+24A>G (n.1212+24A>G) c.1224+24A>G (n.1224+24A>G) c.1007+24A>G (n.1007+24A>G) n.889+24A>G c.1311+24A>G (n.1311+24A>G) c.1323+24A>G (n.1323+24A>G) | dbSNP |
| 1 | g.114677886T= | CA1190276582 | AMPD1 | c.1212+24A= (n.1212+24A=) c.1224+24A= (n.1224+24A=) c.1007+24A= (n.1007+24A=) n.889+24A= c.1311+24A= (n.1311+24A=) c.1323+24A= (n.1323+24A=) | |
| 1 | g.114677891G>A | CA2647248196 | AMPD1 | c.1212+19C>T (n.1212+19C>T) c.1224+19C>T (n.1224+19C>T) c.1007+19C>T (n.1007+19C>T) n.889+19C>T c.1311+19C>T (n.1311+19C>T) c.1323+19C>T (n.1323+19C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677892T>G | CA1005999723 | AMPD1 | c.1212+18A>C (n.1212+18A>C) c.1224+18A>C (n.1224+18A>C) c.1007+18A>C (n.1007+18A>C) n.889+18A>C c.1311+18A>C (n.1311+18A>C) c.1323+18A>C (n.1323+18A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677892T= | CA1190276583 | AMPD1 | c.1212+18A= (n.1212+18A=) c.1224+18A= (n.1224+18A=) c.1007+18A= (n.1007+18A=) n.889+18A= c.1311+18A= (n.1311+18A=) c.1323+18A= (n.1323+18A=) | |
| 1 | g.114677894A>T | CA2992603643 | AMPD1 | c.1212+16T>A (n.1212+16T>A) c.1224+16T>A (n.1224+16T>A) c.1007+16T>A (n.1007+16T>A) n.889+16T>A c.1311+16T>A (n.1311+16T>A) c.1323+16T>A (n.1323+16T>A) | |
| 1 | g.114677895T>C | CA525418451 | AMPD1 | c.1212+15A>G (n.1212+15A>G) c.1224+15A>G (n.1224+15A>G) c.1007+15A>G (n.1007+15A>G) n.889+15A>G c.1311+15A>G (n.1311+15A>G) c.1323+15A>G (n.1323+15A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677895T= | CA1190276584 | AMPD1 | c.1212+15A= (n.1212+15A=) c.1224+15A= (n.1224+15A=) c.1007+15A= (n.1007+15A=) n.889+15A= c.1311+15A= (n.1311+15A=) c.1323+15A= (n.1323+15A=) | |
| 1 | g.114677897G>T | CA2647248205 | AMPD1 | c.1212+13C>A (n.1212+13C>A) c.1224+13C>A (n.1224+13C>A) c.1007+13C>A (n.1007+13C>A) n.889+13C>A c.1311+13C>A (n.1311+13C>A) c.1323+13C>A (n.1323+13C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677899T>A | CA2574035163 | AMPD1 | c.1212+11A>T (n.1212+11A>T) c.1224+11A>T (n.1224+11A>T) c.1007+11A>T (n.1007+11A>T) n.889+11A>T c.1311+11A>T (n.1311+11A>T) c.1323+11A>T (n.1323+11A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677901C>A | CA2647248211 | AMPD1 | c.1212+9G>T (n.1212+9G>T) c.1224+9G>T (n.1224+9G>T) c.1007+9G>T (n.1007+9G>T) n.889+9G>T c.1311+9G>T (n.1311+9G>T) c.1323+9G>T (n.1323+9G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677902C= | CA1141726950 | AMPD1 | c.1212+8G= (n.1212+8G=) c.1224+8G= (n.1224+8G=) c.1007+8G= (n.1007+8G=) n.889+8G= c.1311+8G= (n.1311+8G=) c.1323+8G= (n.1323+8G=) | |
| 1 | g.114677902C>T | CA145618 | AMPD1 | c.1212+8G>A (n.1212+8G>A) c.1224+8G>A (n.1224+8G>A) c.1007+8G>A (n.1007+8G>A) n.889+8G>A c.1311+8G>A (n.1311+8G>A) c.1323+8G>A (n.1323+8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677903G>A | CA1020187 | AMPD1 | c.1212+7C>T (n.1212+7C>T) c.1224+7C>T (n.1224+7C>T) c.1007+7C>T (n.1007+7C>T) n.889+7C>T c.1311+7C>T (n.1311+7C>T) c.1323+7C>T (n.1323+7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677903G= | CA1143196536 | AMPD1 | c.1212+7C= (n.1212+7C=) c.1224+7C= (n.1224+7C=) c.1007+7C= (n.1007+7C=) n.889+7C= c.1311+7C= (n.1311+7C=) c.1323+7C= (n.1323+7C=) | |
| 1 | g.114677903G>T | CA2745133642 | AMPD1 | c.1212+7C>A (n.1212+7C>A) c.1224+7C>A (n.1224+7C>A) c.1007+7C>A (n.1007+7C>A) n.889+7C>A c.1311+7C>A (n.1311+7C>A) c.1323+7C>A (n.1323+7C>A) | |
| 1 | g.114677904C>A | CA29055238 | AMPD1 | c.1212+6G>T (n.1212+6G>T) c.1224+6G>T (n.1224+6G>T) c.1007+6G>T (n.1007+6G>T) n.889+6G>T c.1311+6G>T (n.1311+6G>T) c.1323+6G>T (n.1323+6G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677904C= | CA1190276585 | AMPD1 | c.1212+6G= (n.1212+6G=) c.1224+6G= (n.1224+6G=) c.1007+6G= (n.1007+6G=) n.889+6G= c.1311+6G= (n.1311+6G=) c.1323+6G= (n.1323+6G=) | |
| 1 | g.114677904C>T | CA525418455 | AMPD1 | c.1212+6G>A (n.1212+6G>A) c.1224+6G>A (n.1224+6G>A) c.1007+6G>A (n.1007+6G>A) n.889+6G>A c.1311+6G>A (n.1311+6G>A) c.1323+6G>A (n.1323+6G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677905C>A | CA2745133643 | AMPD1 | c.1212+5G>T (n.1212+5G>T) c.1224+5G>T (n.1224+5G>T) c.1007+5G>T (n.1007+5G>T) n.889+5G>T c.1311+5G>T (n.1311+5G>T) c.1323+5G>T (n.1323+5G>T) | |
| 1 | g.114677905C= | CA1190276586 | AMPD1 | c.1212+5G= (n.1212+5G=) c.1224+5G= (n.1224+5G=) c.1007+5G= (n.1007+5G=) n.889+5G= c.1311+5G= (n.1311+5G=) c.1323+5G= (n.1323+5G=) | |
| 1 | g.114677905C>T | CA1190276587 | AMPD1 | c.1212+5G>A (n.1212+5G>A) c.1224+5G>A (n.1224+5G>A) c.1007+5G>A (n.1007+5G>A) n.889+5G>A c.1311+5G>A (n.1311+5G>A) c.1323+5G>A (n.1323+5G>A) | dbSNP |
| 1 | g.114677907C>A | CA525418456 | AMPD1 | c.1212+3G>T (n.1212+3G>T) c.1224+3G>T (n.1224+3G>T) c.1007+3G>T (n.1007+3G>T) n.889+3G>T c.1311+3G>T (n.1311+3G>T) c.1323+3G>T (n.1323+3G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.114677907C= | CA1190276588 | AMPD1 | c.1212+3G= (n.1212+3G=) c.1224+3G= (n.1224+3G=) c.1007+3G= (n.1007+3G=) n.889+3G= c.1311+3G= (n.1311+3G=) c.1323+3G= (n.1323+3G=) | |
| 1 | g.114677907C>T | CA29055243 | AMPD1 | c.1212+3G>A (n.1212+3G>A) c.1224+3G>A (n.1224+3G>A) c.1007+3G>A (n.1007+3G>A) n.889+3G>A c.1311+3G>A (n.1311+3G>A) c.1323+3G>A (n.1323+3G>A) | dbSNP |
| 1 | g.114677908A>C | CA341748939 | AMPD1 | c.1212+2T>G (n.1212+2T>G) c.1224+2T>G (n.1224+2T>G) c.1007+2T>G (n.1007+2T>G) n.889+2T>G c.1311+2T>G (n.1311+2T>G) c.1323+2T>G (n.1323+2T>G) | |
| 1 | g.114677908A>G | CA341748937 | AMPD1 | c.1212+2T>C (n.1212+2T>C) c.1224+2T>C (n.1224+2T>C) c.1007+2T>C (n.1007+2T>C) n.889+2T>C c.1311+2T>C (n.1311+2T>C) c.1323+2T>C (n.1323+2T>C) | |
| 1 | g.114677908A>T | CA341748938 | AMPD1 | c.1212+2T>A (n.1212+2T>A) c.1224+2T>A (n.1224+2T>A) c.1007+2T>A (n.1007+2T>A) n.889+2T>A c.1311+2T>A (n.1311+2T>A) c.1323+2T>A (n.1323+2T>A) | |
| 1 | g.114677909C>A | CA341748940 | AMPD1 | c.1212+1G>T (n.1212+1G>T) c.1224+1G>T (n.1224+1G>T) c.1007+1G>T (n.1007+1G>T) n.889+1G>T c.1311+1G>T (n.1311+1G>T) c.1323+1G>T (n.1323+1G>T) | |
| 1 | g.114677909C= | CA1190276589 | AMPD1 | c.1212+1G= (n.1212+1G=) c.1224+1G= (n.1224+1G=) c.1007+1G= (n.1007+1G=) n.889+1G= c.1311+1G= (n.1311+1G=) c.1323+1G= (n.1323+1G=) | |
| 1 | g.114677909C>G | CA341748941 | AMPD1 | c.1212+1G>C (n.1212+1G>C) c.1224+1G>C (n.1224+1G>C) c.1007+1G>C (n.1007+1G>C) n.889+1G>C c.1311+1G>C (n.1311+1G>C) c.1323+1G>C (n.1323+1G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.114677909C>T | CA341748942 | AMPD1 | c.1212+1G>A (n.1212+1G>A) c.1224+1G>A (n.1224+1G>A) c.1007+1G>A (n.1007+1G>A) n.889+1G>A c.1311+1G>A (n.1311+1G>A) c.1323+1G>A (n.1323+1G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677910C>A | CA341748943 | AMPD1 | c.1212G>T (p.Lys404Asn) c.1224G>T (p.Lys408Asn) c.1007G>T (n.1007G>T) n.889G>T c.1311G>T (p.Lys437Asn) c.1323G>T (p.Lys441Asn) | |
| 1 | g.114677910C= | CA1190276590 | AMPD1 | c.1212G= (p.Lys404=) c.1224G= (p.Lys408=) c.1007G= (n.1007G=) n.889G= c.1311G= (p.Lys437=) c.1323G= (p.Lys441=) | |
| 1 | g.114677910C>G | CA341748944 | AMPD1 | c.1212G>C (p.Lys404Asn) c.1224G>C (p.Lys408Asn) c.1007G>C (n.1007G>C) n.889G>C c.1311G>C (p.Lys437Asn) c.1323G>C (p.Lys441Asn) | |
| 1 | g.114677910C>T | CA419883075 | AMPD1 | c.1212G>A (p.Lys404=) c.1224G>A (p.Lys408=) c.1007G>A (n.1007G>A) n.889G>A c.1311G>A (p.Lys437=) c.1323G>A (p.Lys441=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677911T>A | CA341748945 | AMPD1 | c.1211A>T (p.Lys404Met) c.1223A>T (p.Lys408Met) c.1006A>T (n.1006A>T) n.888A>T c.1310A>T (p.Lys437Met) c.1322A>T (p.Lys441Met) | |
| 1 | g.114677911T>C | CA341748947 | AMPD1 | c.1211A>G (p.Lys404Arg) c.1223A>G (p.Lys408Arg) c.1006A>G (n.1006A>G) n.888A>G c.1310A>G (p.Lys437Arg) c.1322A>G (p.Lys441Arg) | |
| 1 | g.114677911T>G | CA341748946 | AMPD1 | c.1211A>C (p.Lys404Thr) c.1223A>C (p.Lys408Thr) c.1006A>C (n.1006A>C) n.888A>C c.1310A>C (p.Lys437Thr) c.1322A>C (p.Lys441Thr) | |
| 1 | g.114677912T>A | CA341748948 | AMPD1 | c.1210A>T (p.Lys404Ter) c.1222A>T (p.Lys408Ter) c.1005A>T (n.1005A>T) n.887A>T c.1309A>T (p.Lys437Ter) c.1321A>T (p.Lys441Ter) | |
| 1 | g.114677912T>C | CA341748949 | AMPD1 | c.1210A>G (p.Lys404Glu) c.1222A>G (p.Lys408Glu) c.1005A>G (n.1005A>G) n.887A>G c.1309A>G (p.Lys437Glu) c.1321A>G (p.Lys441Glu) | |
| 1 | g.114677912T>G | CA341748950 | AMPD1 | c.1210A>C (p.Lys404Gln) c.1222A>C (p.Lys408Gln) c.1005A>C (n.1005A>C) n.887A>C c.1309A>C (p.Lys437Gln) c.1321A>C (p.Lys441Gln) | |
| 1 | g.114677913G>A | CA419883076 | AMPD1 | c.1209C>T (p.Ile403=) c.1221C>T (p.Ile407=) c.1004C>T (n.1004C>T) n.886C>T c.1308C>T (p.Ile436=) c.1320C>T (p.Ile440=) | |
| 1 | g.114677913G>C | CA1020188 | AMPD1 | c.1209C>G (p.Ile403Met) c.1221C>G (p.Ile407Met) c.1004C>G (n.1004C>G) n.886C>G c.1308C>G (p.Ile436Met) c.1320C>G (p.Ile440Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677913G= | CA1141965129 | AMPD1 | c.1209C= (p.Ile403=) c.1221C= (p.Ile407=) c.1004C= (n.1004C=) n.886C= c.1308C= (p.Ile436=) c.1320C= (p.Ile440=) | |
| 1 | g.114677913G>T | CA419883077 | AMPD1 | c.1209C>A (p.Ile403=) c.1221C>A (p.Ile407=) c.1004C>A (n.1004C>A) n.886C>A c.1308C>A (p.Ile436=) c.1320C>A (p.Ile440=) | |
| 1 | g.114677914A= | CA1190276591 | AMPD1 | c.1208T= (p.Ile403=) c.1220T= (p.Ile407=) c.1003T= (n.1003T=) n.885T= c.1307T= (p.Ile436=) c.1319T= (p.Ile440=) | |
| 1 | g.114677914A>C | CA341748951 | AMPD1 | c.1208T>G (p.Ile403Ser) c.1220T>G (p.Ile407Ser) c.1003T>G (n.1003T>G) n.885T>G c.1307T>G (p.Ile436Ser) c.1319T>G (p.Ile440Ser) | |
| 1 | g.114677914A>G | CA29055257 | AMPD1 | c.1208T>C (p.Ile403Thr) c.1220T>C (p.Ile407Thr) c.1003T>C (n.1003T>C) n.885T>C c.1307T>C (p.Ile436Thr) c.1319T>C (p.Ile440Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677914A>T | CA341748952 | AMPD1 | c.1208T>A (p.Ile403Asn) c.1220T>A (p.Ile407Asn) c.1003T>A (n.1003T>A) n.885T>A c.1307T>A (p.Ile436Asn) c.1319T>A (p.Ile440Asn) |