WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.114677860T>C | CA2574035159 | AMPD1 | c.1212+50A>G (n.1212+50A>G) c.1224+50A>G (n.1224+50A>G) c.1007+50A>G (n.1007+50A>G) n.889+50A>G c.1311+50A>G (n.1311+50A>G) c.1323+50A>G (n.1323+50A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677860_114677861insCCT | CA525418438 | AMPD1 | c.1212+50_1212+51insGGA (n.1212+50_1212+51insGGA) c.1224+50_1224+51insGGA (n.1224+50_1224+51insGGA) c.1007+50_1007+51insGGA (n.1007+50_1007+51insGGA) n.889+50_889+51insGGA c.1311+50_1311+51insGGA (n.1311+50_1311+51insGGA) c.1323+50_1323+51insGGA (n.1323+50_1323+51insGGA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677860_114677861insCCTTCCT | CA2530904528 | AMPD1 | c.1212+50_1212+51insGGAAGGA (n.1212+50_1212+51insGGAAGGA) c.1224+50_1224+51insGGAAGGA (n.1224+50_1224+51insGGAAGGA) c.1007+50_1007+51insGGAAGGA (n.1007+50_1007+51insGGAAGGA) n.889+50_889+51insGGAAGGA c.1311+50_1311+51insGGAAGGA (n.1311+50_1311+51insGGAAGGA) c.1323+50_1323+51insGGAAGGA (n.1323+50_1323+51insGGAAGGA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677860_114677861insCCTTCCTTCCT | CA2647248167 | AMPD1 | c.1212+50_1212+51insGGAAGGAAGGA (n.1212+50_1212+51insGGAAGGAAGGA) c.1224+50_1224+51insGGAAGGAAGGA (n.1224+50_1224+51insGGAAGGAAGGA) c.1007+50_1007+51insGGAAGGAAGGA (n.1007+50_1007+51insGGAAGGAAGGA) n.889+50_889+51insGGAAGGAAGGA c.1311+50_1311+51insGGAAGGAAGGA (n.1311+50_1311+51insGGAAGGAAGGA) c.1323+50_1323+51insGGAAGGAAGGA (n.1323+50_1323+51insGGAAGGAAGGA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677860_114677861insCA | CA2647248173 | AMPD1 | c.1212+49_1212+50insTG (n.1212+49_1212+50insTG) c.1224+49_1224+50insTG (n.1224+49_1224+50insTG) c.1007+49_1007+50insTG (n.1007+49_1007+50insTG) n.889+49_889+50insTG c.1311+49_1311+50insTG (n.1311+49_1311+50insTG) c.1323+49_1323+50insTG (n.1323+49_1323+50insTG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677861T>C | CA1005999680 | AMPD1 | c.1212+49A>G (n.1212+49A>G) c.1224+49A>G (n.1224+49A>G) c.1007+49A>G (n.1007+49A>G) n.889+49A>G c.1311+49A>G (n.1311+49A>G) c.1323+49A>G (n.1323+49A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677861T= | CA1190276573 | AMPD1 | c.1212+49A= (n.1212+49A=) c.1224+49A= (n.1224+49A=) c.1007+49A= (n.1007+49A=) n.889+49A= c.1311+49A= (n.1311+49A=) c.1323+49A= (n.1323+49A=) | |
| 1 | g.114677863C>A | CA2647248179 | AMPD1 | c.1212+47G>T (n.1212+47G>T) c.1224+47G>T (n.1224+47G>T) c.1007+47G>T (n.1007+47G>T) n.889+47G>T c.1311+47G>T (n.1311+47G>T) c.1323+47G>T (n.1323+47G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677863C>G | CA2647248180 | AMPD1 | c.1212+47G>C (n.1212+47G>C) c.1224+47G>C (n.1224+47G>C) c.1007+47G>C (n.1007+47G>C) n.889+47G>C c.1311+47G>C (n.1311+47G>C) c.1323+47G>C (n.1323+47G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677863C>T | CA1005999687 | AMPD1 | c.1212+47G>A (n.1212+47G>A) c.1224+47G>A (n.1224+47G>A) c.1007+47G>A (n.1007+47G>A) n.889+47G>A c.1311+47G>A (n.1311+47G>A) c.1323+47G>A (n.1323+47G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677864T>G | CA2647248183 | AMPD1 | c.1212+46A>C (n.1212+46A>C) c.1224+46A>C (n.1224+46A>C) c.1007+46A>C (n.1007+46A>C) n.889+46A>C c.1311+46A>C (n.1311+46A>C) c.1323+46A>C (n.1323+46A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677864dup | CA1005999690 | AMPD1 | c.1212+46dup (n.1212+46dup) c.1224+46dup (n.1224+46dup) c.1007+46dup (n.1007+46dup) n.889+46dup c.1311+46dup (n.1311+46dup) c.1323+46dup (n.1323+46dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677865C= | CA1190276574 | AMPD1 | c.1212+45G= (n.1212+45G=) c.1224+45G= (n.1224+45G=) c.1007+45G= (n.1007+45G=) n.889+45G= c.1311+45G= (n.1311+45G=) c.1323+45G= (n.1323+45G=) | |
| 1 | g.114677865C>T | CA885812633 | AMPD1 | c.1212+45G>A (n.1212+45G>A) c.1224+45G>A (n.1224+45G>A) c.1007+45G>A (n.1007+45G>A) n.889+45G>A c.1311+45G>A (n.1311+45G>A) c.1323+45G>A (n.1323+45G>A) | dbSNP |
| 1 | g.114677867del | CA2574035160 | AMPD1 | c.1212+44del (n.1212+44del) c.1224+44del (n.1224+44del) c.1007+44del (n.1007+44del) n.889+44del c.1311+44del (n.1311+44del) c.1323+44del (n.1323+44del) | |
| 1 | g.114677868G>A | CA1005999691 | AMPD1 | c.1212+42C>T (n.1212+42C>T) c.1224+42C>T (n.1224+42C>T) c.1007+42C>T (n.1007+42C>T) n.889+42C>T c.1311+42C>T (n.1311+42C>T) c.1323+42C>T (n.1323+42C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677868G>T | CA2574035161 | AMPD1 | c.1212+42C>A (n.1212+42C>A) c.1224+42C>A (n.1224+42C>A) c.1007+42C>A (n.1007+42C>A) n.889+42C>A c.1311+42C>A (n.1311+42C>A) c.1323+42C>A (n.1323+42C>A) | |
| 1 | g.114677869A>C | CA646247104 | AMPD1 | c.1212+41T>G (n.1212+41T>G) c.1224+41T>G (n.1224+41T>G) c.1007+41T>G (n.1007+41T>G) n.889+41T>G c.1311+41T>G (n.1311+41T>G) c.1323+41T>G (n.1323+41T>G) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.114677870A>T | CA2745133641 | AMPD1 | c.1212+40T>A (n.1212+40T>A) c.1224+40T>A (n.1224+40T>A) c.1007+40T>A (n.1007+40T>A) n.889+40T>A c.1311+40T>A (n.1311+40T>A) c.1323+40T>A (n.1323+40T>A) | |
| 1 | g.114677871C= | CA1190276575 | AMPD1 | c.1212+39G= (n.1212+39G=) c.1224+39G= (n.1224+39G=) c.1007+39G= (n.1007+39G=) n.889+39G= c.1311+39G= (n.1311+39G=) c.1323+39G= (n.1323+39G=) | |
| 1 | g.114677871C>T | CA1005999693 | AMPD1 | c.1212+39G>A (n.1212+39G>A) c.1224+39G>A (n.1224+39G>A) c.1007+39G>A (n.1007+39G>A) n.889+39G>A c.1311+39G>A (n.1311+39G>A) c.1323+39G>A (n.1323+39G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677872C>A | CA1005999710 | AMPD1 | c.1212+38G>T (n.1212+38G>T) c.1224+38G>T (n.1224+38G>T) c.1007+38G>T (n.1007+38G>T) n.889+38G>T c.1311+38G>T (n.1311+38G>T) c.1323+38G>T (n.1323+38G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677872C= | CA1190276576 | AMPD1 | c.1212+38G= (n.1212+38G=) c.1224+38G= (n.1224+38G=) c.1007+38G= (n.1007+38G=) n.889+38G= c.1311+38G= (n.1311+38G=) c.1323+38G= (n.1323+38G=) | |
| 1 | g.114677873A>G | CA2647248185 | AMPD1 | c.1212+37T>C (n.1212+37T>C) c.1224+37T>C (n.1224+37T>C) c.1007+37T>C (n.1007+37T>C) n.889+37T>C c.1311+37T>C (n.1311+37T>C) c.1323+37T>C (n.1323+37T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677873A>T | CA2647248186 | AMPD1 | c.1212+37T>A (n.1212+37T>A) c.1224+37T>A (n.1224+37T>A) c.1007+37T>A (n.1007+37T>A) n.889+37T>A c.1311+37T>A (n.1311+37T>A) c.1323+37T>A (n.1323+37T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677874T>A | CA29055154 | AMPD1 | c.1212+36A>T (n.1212+36A>T) c.1224+36A>T (n.1224+36A>T) c.1007+36A>T (n.1007+36A>T) n.889+36A>T c.1311+36A>T (n.1311+36A>T) c.1323+36A>T (n.1323+36A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.114677874T>C | CA1020184 | AMPD1 | c.1212+36A>G (n.1212+36A>G) c.1224+36A>G (n.1224+36A>G) c.1007+36A>G (n.1007+36A>G) n.889+36A>G c.1311+36A>G (n.1311+36A>G) c.1323+36A>G (n.1323+36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677874T= | CA1143545110 | AMPD1 | c.1212+36A= (n.1212+36A=) c.1224+36A= (n.1224+36A=) c.1007+36A= (n.1007+36A=) n.889+36A= c.1311+36A= (n.1311+36A=) c.1323+36A= (n.1323+36A=) | |
| 1 | g.114677875G>C | CA1005999714 | AMPD1 | c.1212+35C>G (n.1212+35C>G) c.1224+35C>G (n.1224+35C>G) c.1007+35C>G (n.1007+35C>G) n.889+35C>G c.1311+35C>G (n.1311+35C>G) c.1323+35C>G (n.1323+35C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677875G= | CA1190276577 | AMPD1 | c.1212+35C= (n.1212+35C=) c.1224+35C= (n.1224+35C=) c.1007+35C= (n.1007+35C=) n.889+35C= c.1311+35C= (n.1311+35C=) c.1323+35C= (n.1323+35C=) | |
| 1 | g.114677876C>A | CA1020185 | AMPD1 | c.1212+34G>T (n.1212+34G>T) c.1224+34G>T (n.1224+34G>T) c.1007+34G>T (n.1007+34G>T) n.889+34G>T c.1311+34G>T (n.1311+34G>T) c.1323+34G>T (n.1323+34G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677876C= | CA1143522899 | AMPD1 | c.1212+34G= (n.1212+34G=) c.1224+34G= (n.1224+34G=) c.1007+34G= (n.1007+34G=) n.889+34G= c.1311+34G= (n.1311+34G=) c.1323+34G= (n.1323+34G=) | |
| 1 | g.114677877C= | CA1148440117 | AMPD1 | c.1212+33G= (n.1212+33G=) c.1224+33G= (n.1224+33G=) c.1007+33G= (n.1007+33G=) n.889+33G= c.1311+33G= (n.1311+33G=) c.1323+33G= (n.1323+33G=) | |
| 1 | g.114677877C>T | CA29055193 | AMPD1 | c.1212+33G>A (n.1212+33G>A) c.1224+33G>A (n.1224+33G>A) c.1007+33G>A (n.1007+33G>A) n.889+33G>A c.1311+33G>A (n.1311+33G>A) c.1323+33G>A (n.1323+33G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.114677880A>C | CA2574035162 | AMPD1 | c.1212+30T>G (n.1212+30T>G) c.1224+30T>G (n.1224+30T>G) c.1007+30T>G (n.1007+30T>G) n.889+30T>G c.1311+30T>G (n.1311+30T>G) c.1323+30T>G (n.1323+30T>G) | |
| 1 | g.114677883C= | CA1190276578 | AMPD1 | c.1212+27G= (n.1212+27G=) c.1224+27G= (n.1224+27G=) c.1007+27G= (n.1007+27G=) n.889+27G= c.1311+27G= (n.1311+27G=) c.1323+27G= (n.1323+27G=) | |
| 1 | g.114677883C>T | CA1020186 | AMPD1 | c.1212+27G>A (n.1212+27G>A) c.1224+27G>A (n.1224+27G>A) c.1007+27G>A (n.1007+27G>A) n.889+27G>A c.1311+27G>A (n.1311+27G>A) c.1323+27G>A (n.1323+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.114677884C= | CA1190276579 | AMPD1 | c.1212+26G= (n.1212+26G=) c.1224+26G= (n.1224+26G=) c.1007+26G= (n.1007+26G=) n.889+26G= c.1311+26G= (n.1311+26G=) c.1323+26G= (n.1323+26G=) | |
| 1 | g.114677884C>T | CA525418446 | AMPD1 | c.1212+26G>A (n.1212+26G>A) c.1224+26G>A (n.1224+26G>A) c.1007+26G>A (n.1007+26G>A) n.889+26G>A c.1311+26G>A (n.1311+26G>A) c.1323+26G>A (n.1323+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677885A= | CA1190276580 | AMPD1 | c.1212+25T= (n.1212+25T=) c.1224+25T= (n.1224+25T=) c.1007+25T= (n.1007+25T=) n.889+25T= c.1311+25T= (n.1311+25T=) c.1323+25T= (n.1323+25T=) | |
| 1 | g.114677885A>G | CA525418448 | AMPD1 | c.1212+25T>C (n.1212+25T>C) c.1224+25T>C (n.1224+25T>C) c.1007+25T>C (n.1007+25T>C) n.889+25T>C c.1311+25T>C (n.1311+25T>C) c.1323+25T>C (n.1323+25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677885A>T | CA1190276581 | AMPD1 | c.1212+25T>A (n.1212+25T>A) c.1224+25T>A (n.1224+25T>A) c.1007+25T>A (n.1007+25T>A) n.889+25T>A c.1311+25T>A (n.1311+25T>A) c.1323+25T>A (n.1323+25T>A) | dbSNP |
| 1 | g.114677886T>C | CA29055217 | AMPD1 | c.1212+24A>G (n.1212+24A>G) c.1224+24A>G (n.1224+24A>G) c.1007+24A>G (n.1007+24A>G) n.889+24A>G c.1311+24A>G (n.1311+24A>G) c.1323+24A>G (n.1323+24A>G) | dbSNP |
| 1 | g.114677886T= | CA1190276582 | AMPD1 | c.1212+24A= (n.1212+24A=) c.1224+24A= (n.1224+24A=) c.1007+24A= (n.1007+24A=) n.889+24A= c.1311+24A= (n.1311+24A=) c.1323+24A= (n.1323+24A=) | |
| 1 | g.114677891G>A | CA2647248196 | AMPD1 | c.1212+19C>T (n.1212+19C>T) c.1224+19C>T (n.1224+19C>T) c.1007+19C>T (n.1007+19C>T) n.889+19C>T c.1311+19C>T (n.1311+19C>T) c.1323+19C>T (n.1323+19C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677892T>G | CA1005999723 | AMPD1 | c.1212+18A>C (n.1212+18A>C) c.1224+18A>C (n.1224+18A>C) c.1007+18A>C (n.1007+18A>C) n.889+18A>C c.1311+18A>C (n.1311+18A>C) c.1323+18A>C (n.1323+18A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677892T= | CA1190276583 | AMPD1 | c.1212+18A= (n.1212+18A=) c.1224+18A= (n.1224+18A=) c.1007+18A= (n.1007+18A=) n.889+18A= c.1311+18A= (n.1311+18A=) c.1323+18A= (n.1323+18A=) | |
| 1 | g.114677895T>C | CA525418451 | AMPD1 | c.1212+15A>G (n.1212+15A>G) c.1224+15A>G (n.1224+15A>G) c.1007+15A>G (n.1007+15A>G) n.889+15A>G c.1311+15A>G (n.1311+15A>G) c.1323+15A>G (n.1323+15A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677895T= | CA1190276584 | AMPD1 | c.1212+15A= (n.1212+15A=) c.1224+15A= (n.1224+15A=) c.1007+15A= (n.1007+15A=) n.889+15A= c.1311+15A= (n.1311+15A=) c.1323+15A= (n.1323+15A=) | |
| 1 | g.114677897G>T | CA2647248205 | AMPD1 | c.1212+13C>A (n.1212+13C>A) c.1224+13C>A (n.1224+13C>A) c.1007+13C>A (n.1007+13C>A) n.889+13C>A c.1311+13C>A (n.1311+13C>A) c.1323+13C>A (n.1323+13C>A) | gnomAD v4 |