Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.114677770_114677838del | CA2647247486 | AMPD1 | c.1212+75_1212+143del (n.1212+75_1212+143del) c.1224+75_1224+143del (n.1224+75_1224+143del) c.1007+75_1007+143del (n.1007+75_1007+143del) n.889+75_889+143del c.1311+75_1311+143del (n.1311+75_1311+143del) c.1323+75_1323+143del (n.1323+75_1323+143del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677774_114677842del | CA525418369 | AMPD1 | c.1212+71_1212+139del (n.1212+71_1212+139del) c.1224+71_1224+139del (n.1224+71_1224+139del) c.1007+71_1007+139del (n.1007+71_1007+139del) n.889+71_889+139del c.1311+71_1311+139del (n.1311+71_1311+139del) c.1323+71_1323+139del (n.1323+71_1323+139del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677786_114677825del | CA2647247524 | AMPD1 | c.1212+98_1212+137del (n.1212+98_1212+137del) c.1224+98_1224+137del (n.1224+98_1224+137del) c.1007+98_1007+137del (n.1007+98_1007+137del) n.889+98_889+137del c.1311+98_1311+137del (n.1311+98_1311+137del) c.1323+98_1323+137del (n.1323+98_1323+137del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677786_114677845del | CA2647247523 | AMPD1 | c.1212+78_1212+137del (n.1212+78_1212+137del) c.1224+78_1224+137del (n.1224+78_1224+137del) c.1007+78_1007+137del (n.1007+78_1007+137del) n.889+78_889+137del c.1311+78_1311+137del (n.1311+78_1311+137del) c.1323+78_1323+137del (n.1323+78_1323+137del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677795_114677827delinsCTCCCTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCT | CA1190276471 | AMPD1 | c.1212+83_1212+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1212+83_1212+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG) c.1224+83_1224+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1224+83_1224+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG) c.1007+83_1007+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1007+83_1007+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG) n.889+83_889+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG c.1311+83_1311+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1311+83_1311+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG) c.1323+83_1323+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1323+83_1323+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG) | |
1 | g.114677799_114677830del | CA1005999378 | AMPD1 | c.1212+83_1212+114del (n.1212+83_1212+114del) c.1224+83_1224+114del (n.1224+83_1224+114del) c.1007+83_1007+114del (n.1007+83_1007+114del) n.889+83_889+114del c.1311+83_1311+114del (n.1311+83_1311+114del) c.1323+83_1323+114del (n.1323+83_1323+114del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677799_114677831delinsCTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCT | CA1190276482 | AMPD1 | c.1212+79_1212+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG (n.1212+79_1212+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG) c.1224+79_1224+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG (n.1224+79_1224+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG) c.1007+79_1007+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG (n.1007+79_1007+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG) n.889+79_889+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG c.1311+79_1311+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG (n.1311+79_1311+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG) c.1323+79_1323+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG (n.1323+79_1323+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG) | |
1 | g.114677800_114677853delinsTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTC | CA1140719242 | AMPD1 | c.1212+57_1212+110delinsGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1212+57_1212+110delinsGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA) c.1224+57_1224+110delinsGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1224+57_1224+110delinsGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA) c.1007+57_1007+110delinsGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1007+57_1007+110delinsGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA) n.889+57_889+110delinsGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA c.1311+57_1311+110delinsGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1311+57_1311+110delinsGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA) c.1323+57_1323+110delinsGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1323+57_1323+110delinsGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA) | |
1 | g.114677850_114677853dup | CA419883074 | AMPD1 | c.1212+107_1212+110dup (n.1212+107_1212+110dup) c.1224+107_1224+110dup (n.1224+107_1224+110dup) c.1007+107_1007+110dup (n.1007+107_1007+110dup) n.889+107_889+110dup c.1311+107_1311+110dup (n.1311+107_1311+110dup) c.1323+107_1323+110dup (n.1323+107_1323+110dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677846_114677853dup | CA885812542 | AMPD1 | c.1212+103_1212+110dup (n.1212+103_1212+110dup) c.1224+103_1224+110dup (n.1224+103_1224+110dup) c.1007+103_1007+110dup (n.1007+103_1007+110dup) n.889+103_889+110dup c.1311+103_1311+110dup (n.1311+103_1311+110dup) c.1323+103_1323+110dup (n.1323+103_1323+110dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677842_114677853dup | CA525418401 | AMPD1 | c.1212+99_1212+110dup (n.1212+99_1212+110dup) c.1224+99_1224+110dup (n.1224+99_1224+110dup) c.1007+99_1007+110dup (n.1007+99_1007+110dup) n.889+99_889+110dup c.1311+99_1311+110dup (n.1311+99_1311+110dup) c.1323+99_1323+110dup (n.1323+99_1323+110dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677838_114677853dup | CA885812548 | AMPD1 | c.1212+95_1212+110dup (n.1212+95_1212+110dup) c.1224+95_1224+110dup (n.1224+95_1224+110dup) c.1007+95_1007+110dup (n.1007+95_1007+110dup) n.889+95_889+110dup c.1311+95_1311+110dup (n.1311+95_1311+110dup) c.1323+95_1323+110dup (n.1323+95_1323+110dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677834_114677853dup | CA885812549 | AMPD1 | c.1212+91_1212+110dup (n.1212+91_1212+110dup) c.1224+91_1224+110dup (n.1224+91_1224+110dup) c.1007+91_1007+110dup (n.1007+91_1007+110dup) n.889+91_889+110dup c.1311+91_1311+110dup (n.1311+91_1311+110dup) c.1323+91_1323+110dup (n.1323+91_1323+110dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677830_114677853dup | CA1005999481 | AMPD1 | c.1212+87_1212+110dup (n.1212+87_1212+110dup) c.1224+87_1224+110dup (n.1224+87_1224+110dup) c.1007+87_1007+110dup (n.1007+87_1007+110dup) n.889+87_889+110dup c.1311+87_1311+110dup (n.1311+87_1311+110dup) c.1323+87_1323+110dup (n.1323+87_1323+110dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677826_114677853dup | CA1005999444 | AMPD1 | c.1212+83_1212+110dup (n.1212+83_1212+110dup) c.1224+83_1224+110dup (n.1224+83_1224+110dup) c.1007+83_1007+110dup (n.1007+83_1007+110dup) n.889+83_889+110dup c.1311+83_1311+110dup (n.1311+83_1311+110dup) c.1323+83_1323+110dup (n.1323+83_1323+110dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677822_114677853dup | CA1005999445 | AMPD1 | c.1212+79_1212+110dup (n.1212+79_1212+110dup) c.1224+79_1224+110dup (n.1224+79_1224+110dup) c.1007+79_1007+110dup (n.1007+79_1007+110dup) n.889+79_889+110dup c.1311+79_1311+110dup (n.1311+79_1311+110dup) c.1323+79_1323+110dup (n.1323+79_1323+110dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677818_114677853dup | CA1005999446 | AMPD1 | c.1212+75_1212+110dup (n.1212+75_1212+110dup) c.1224+75_1224+110dup (n.1224+75_1224+110dup) c.1007+75_1007+110dup (n.1007+75_1007+110dup) n.889+75_889+110dup c.1311+75_1311+110dup (n.1311+75_1311+110dup) c.1323+75_1323+110dup (n.1323+75_1323+110dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677850_114677853del | CA29055011 | AMPD1 | c.1212+107_1212+110del (n.1212+107_1212+110del) c.1224+107_1224+110del (n.1224+107_1224+110del) c.1007+107_1007+110del (n.1007+107_1007+110del) n.889+107_889+110del c.1311+107_1311+110del (n.1311+107_1311+110del) c.1323+107_1323+110del (n.1323+107_1323+110del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677846_114677853del | CA29055015 | AMPD1 | c.1212+103_1212+110del (n.1212+103_1212+110del) c.1224+103_1224+110del (n.1224+103_1224+110del) c.1007+103_1007+110del (n.1007+103_1007+110del) n.889+103_889+110del c.1311+103_1311+110del (n.1311+103_1311+110del) c.1323+103_1323+110del (n.1323+103_1323+110del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677842_114677853del | CA419883073 | AMPD1 | c.1212+99_1212+110del (n.1212+99_1212+110del) c.1224+99_1224+110del (n.1224+99_1224+110del) c.1007+99_1007+110del (n.1007+99_1007+110del) n.889+99_889+110del c.1311+99_1311+110del (n.1311+99_1311+110del) c.1323+99_1323+110del (n.1323+99_1323+110del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677838_114677853del | CA29055016 | AMPD1 | c.1212+95_1212+110del (n.1212+95_1212+110del) c.1224+95_1224+110del (n.1224+95_1224+110del) c.1007+95_1007+110del (n.1007+95_1007+110del) n.889+95_889+110del c.1311+95_1311+110del (n.1311+95_1311+110del) c.1323+95_1323+110del (n.1323+95_1323+110del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677834_114677853del | CA885812534 | AMPD1 | c.1212+91_1212+110del (n.1212+91_1212+110del) c.1224+91_1224+110del (n.1224+91_1224+110del) c.1007+91_1007+110del (n.1007+91_1007+110del) n.889+91_889+110del c.1311+91_1311+110del (n.1311+91_1311+110del) c.1323+91_1323+110del (n.1323+91_1323+110del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677830_114677853del | CA885812522 | AMPD1 | c.1212+87_1212+110del (n.1212+87_1212+110del) c.1224+87_1224+110del (n.1224+87_1224+110del) c.1007+87_1007+110del (n.1007+87_1007+110del) n.889+87_889+110del c.1311+87_1311+110del (n.1311+87_1311+110del) c.1323+87_1323+110del (n.1323+87_1323+110del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677826_114677853del | CA885812529 | AMPD1 | c.1212+83_1212+110del (n.1212+83_1212+110del) c.1224+83_1224+110del (n.1224+83_1224+110del) c.1007+83_1007+110del (n.1007+83_1007+110del) n.889+83_889+110del c.1311+83_1311+110del (n.1311+83_1311+110del) c.1323+83_1323+110del (n.1323+83_1323+110del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677822_114677853del | CA1005999475 | AMPD1 | c.1212+79_1212+110del (n.1212+79_1212+110del) c.1224+79_1224+110del (n.1224+79_1224+110del) c.1007+79_1007+110del (n.1007+79_1007+110del) n.889+79_889+110del c.1311+79_1311+110del (n.1311+79_1311+110del) c.1323+79_1323+110del (n.1323+79_1323+110del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677813_114677827del | CA2647247651 | AMPD1 | c.1212+84_1212+98del (n.1212+84_1212+98del) c.1224+84_1224+98del (n.1224+84_1224+98del) c.1007+84_1007+98del (n.1007+84_1007+98del) n.889+84_889+98del c.1311+84_1311+98del (n.1311+84_1311+98del) c.1323+84_1323+98del (n.1323+84_1323+98del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677826_114677827insCTCCTTCCTTCC | CA2647247671 | AMPD1 | c.1212+94_1212+95insGGGAAGGAAGGA (n.1212+94_1212+95insGGGAAGGAAGGA) c.1224+94_1224+95insGGGAAGGAAGGA (n.1224+94_1224+95insGGGAAGGAAGGA) c.1007+94_1007+95insGGGAAGGAAGGA (n.1007+94_1007+95insGGGAAGGAAGGA) n.889+94_889+95insGGGAAGGAAGGA c.1311+94_1311+95insGGGAAGGAAGGA (n.1311+94_1311+95insGGGAAGGAAGGA) c.1323+94_1323+95insGGGAAGGAAGGA (n.1323+94_1323+95insGGGAAGGAAGGA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677817_114677827del | CA2745133635 | AMPD1 | c.1212+84_1212+94del (n.1212+84_1212+94del) c.1224+84_1224+94del (n.1224+84_1224+94del) c.1007+84_1007+94del (n.1007+84_1007+94del) n.889+84_889+94del c.1311+84_1311+94del (n.1311+84_1311+94del) c.1323+84_1323+94del (n.1323+84_1323+94del) | |
1 | g.114677824_114677825insACTTCCTT | CA2574035139 | AMPD1 | c.1212+92_1212+93insTAAGGAAG (n.1212+92_1212+93insTAAGGAAG) c.1224+92_1224+93insTAAGGAAG (n.1224+92_1224+93insTAAGGAAG) c.1007+92_1007+93insTAAGGAAG (n.1007+92_1007+93insTAAGGAAG) n.889+92_889+93insTAAGGAAG c.1311+92_1311+93insTAAGGAAG (n.1311+92_1311+93insTAAGGAAG) c.1323+92_1323+93insTAAGGAAG (n.1323+92_1323+93insTAAGGAAG) | |
1 | g.114677818_114677831del | CA2647247674 | AMPD1 | c.1212+79_1212+92del (n.1212+79_1212+92del) c.1224+79_1224+92del (n.1224+79_1224+92del) c.1007+79_1007+92del (n.1007+79_1007+92del) n.889+79_889+92del c.1311+79_1311+92del (n.1311+79_1311+92del) c.1323+79_1323+92del (n.1323+79_1323+92del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677820_114677824dup | CA2647247677 | AMPD1 | c.1212+87_1212+91dup (n.1212+87_1212+91dup) c.1224+87_1224+91dup (n.1224+87_1224+91dup) c.1007+87_1007+91dup (n.1007+87_1007+91dup) n.889+87_889+91dup c.1311+87_1311+91dup (n.1311+87_1311+91dup) c.1323+87_1323+91dup (n.1323+87_1323+91dup) | gnomAD v4 |
1 | g.114677826_114677827insGTCCTTCC | CA2647247683 | AMPD1 | c.1212+90_1212+91insCGGAAGGA (n.1212+90_1212+91insCGGAAGGA) c.1224+90_1224+91insCGGAAGGA (n.1224+90_1224+91insCGGAAGGA) c.1007+90_1007+91insCGGAAGGA (n.1007+90_1007+91insCGGAAGGA) n.889+90_889+91insCGGAAGGA c.1311+90_1311+91insCGGAAGGA (n.1311+90_1311+91insCGGAAGGA) c.1323+90_1323+91insCGGAAGGA (n.1323+90_1323+91insCGGAAGGA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677830_114677831insGTCCTTCCTTCC | CA2647247684 | AMPD1 | c.1212+90_1212+91insCGGAAGGAAGGA (n.1212+90_1212+91insCGGAAGGAAGGA) c.1224+90_1224+91insCGGAAGGAAGGA (n.1224+90_1224+91insCGGAAGGAAGGA) c.1007+90_1007+91insCGGAAGGAAGGA (n.1007+90_1007+91insCGGAAGGAAGGA) n.889+90_889+91insCGGAAGGAAGGA c.1311+90_1311+91insCGGAAGGAAGGA (n.1311+90_1311+91insCGGAAGGAAGGA) c.1323+90_1323+91insCGGAAGGAAGGA (n.1323+90_1323+91insCGGAAGGAAGGA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677822_114677846dup | CA2745133637 | AMPD1 | c.1212+65_1212+89dup (n.1212+65_1212+89dup) c.1224+65_1224+89dup (n.1224+65_1224+89dup) c.1007+65_1007+89dup (n.1007+65_1007+89dup) n.889+65_889+89dup c.1311+65_1311+89dup (n.1311+65_1311+89dup) c.1323+65_1323+89dup (n.1323+65_1323+89dup) | |
1 | g.114677829_114677830insTTTCCTTC | CA2647247995 | AMPD1 | c.1212+87_1212+88insAGAAGGAA (n.1212+87_1212+88insAGAAGGAA) c.1224+87_1224+88insAGAAGGAA (n.1224+87_1224+88insAGAAGGAA) c.1007+87_1007+88insAGAAGGAA (n.1007+87_1007+88insAGAAGGAA) n.889+87_889+88insAGAAGGAA c.1311+87_1311+88insAGAAGGAA (n.1311+87_1311+88insAGAAGGAA) c.1323+87_1323+88insAGAAGGAA (n.1323+87_1323+88insAGAAGGAA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677833_114677834insATTCCTTCCTTC | CA1005999585 | AMPD1 | c.1212+87_1212+88insTGAAGGAAGGAA (n.1212+87_1212+88insTGAAGGAAGGAA) c.1224+87_1224+88insTGAAGGAAGGAA (n.1224+87_1224+88insTGAAGGAAGGAA) c.1007+87_1007+88insTGAAGGAAGGAA (n.1007+87_1007+88insTGAAGGAAGGAA) n.889+87_889+88insTGAAGGAAGGAA c.1311+87_1311+88insTGAAGGAAGGAA (n.1311+87_1311+88insTGAAGGAAGGAA) c.1323+87_1323+88insTGAAGGAAGGAA (n.1323+87_1323+88insTGAAGGAAGGAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677833_114677834insTTTCCTTCCTTC | CA1005999587 | AMPD1 | c.1212+87_1212+88insAGAAGGAAGGAA (n.1212+87_1212+88insAGAAGGAAGGAA) c.1224+87_1224+88insAGAAGGAAGGAA (n.1224+87_1224+88insAGAAGGAAGGAA) c.1007+87_1007+88insAGAAGGAAGGAA (n.1007+87_1007+88insAGAAGGAAGGAA) n.889+87_889+88insAGAAGGAAGGAA c.1311+87_1311+88insAGAAGGAAGGAA (n.1311+87_1311+88insAGAAGGAAGGAA) c.1323+87_1323+88insAGAAGGAAGGAA (n.1323+87_1323+88insAGAAGGAAGGAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677824T>A | CA2647247999 | AMPD1 | c.1212+86A>T (n.1212+86A>T) c.1224+86A>T (n.1224+86A>T) c.1007+86A>T (n.1007+86A>T) n.889+86A>T c.1311+86A>T (n.1311+86A>T) c.1323+86A>T (n.1323+86A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114677826_114677827insCTCC | CA2647247998 | AMPD1 | c.1212+86_1212+87insGGGA (n.1212+86_1212+87insGGGA) c.1224+86_1224+87insGGGA (n.1224+86_1224+87insGGGA) c.1007+86_1007+87insGGGA (n.1007+86_1007+87insGGGA) n.889+86_889+87insGGGA c.1311+86_1311+87insGGGA (n.1311+86_1311+87insGGGA) c.1323+86_1323+87insGGGA (n.1323+86_1323+87insGGGA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677826_114677827insGTCC | CA2647247997 | AMPD1 | c.1212+86_1212+87insCGGA (n.1212+86_1212+87insCGGA) c.1224+86_1224+87insCGGA (n.1224+86_1224+87insCGGA) c.1007+86_1007+87insCGGA (n.1007+86_1007+87insCGGA) n.889+86_889+87insCGGA c.1311+86_1311+87insCGGA (n.1311+86_1311+87insCGGA) c.1323+86_1323+87insCGGA (n.1323+86_1323+87insCGGA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677825_114677827del | CA2647248000 | AMPD1 | c.1212+84_1212+86del (n.1212+84_1212+86del) c.1224+84_1224+86del (n.1224+84_1224+86del) c.1007+84_1007+86del (n.1007+84_1007+86del) n.889+84_889+86del c.1311+84_1311+86del (n.1311+84_1311+86del) c.1323+84_1323+86del (n.1323+84_1323+86del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677825_114677835del | CA2647248001 | AMPD1 | c.1212+76_1212+86del (n.1212+76_1212+86del) c.1224+76_1224+86del (n.1224+76_1224+86del) c.1007+76_1007+86del (n.1007+76_1007+86del) n.889+76_889+86del c.1311+76_1311+86del (n.1311+76_1311+86del) c.1323+76_1323+86del (n.1323+76_1323+86del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677825C>A | CA29055109 | AMPD1 | c.1212+85G>T (n.1212+85G>T) c.1224+85G>T (n.1224+85G>T) c.1007+85G>T (n.1007+85G>T) n.889+85G>T c.1311+85G>T (n.1311+85G>T) c.1323+85G>T (n.1323+85G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677825C= | CA1144064813 | AMPD1 | c.1212+85G= (n.1212+85G=) c.1224+85G= (n.1224+85G=) c.1007+85G= (n.1007+85G=) n.889+85G= c.1311+85G= (n.1311+85G=) c.1323+85G= (n.1323+85G=) | |
1 | g.114677826del | CA2647248002 | AMPD1 | c.1212+85del (n.1212+85del) c.1224+85del (n.1224+85del) c.1007+85del (n.1007+85del) n.889+85del c.1311+85del (n.1311+85del) c.1323+85del (n.1323+85del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677826C>A | CA2647248004 | AMPD1 | c.1212+84G>T (n.1212+84G>T) c.1224+84G>T (n.1224+84G>T) c.1007+84G>T (n.1007+84G>T) n.889+84G>T c.1311+84G>T (n.1311+84G>T) c.1323+84G>T (n.1323+84G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114677826C= | CA1190276523 | AMPD1 | c.1212+84G= (n.1212+84G=) c.1224+84G= (n.1224+84G=) c.1007+84G= (n.1007+84G=) n.889+84G= c.1311+84G= (n.1311+84G=) c.1323+84G= (n.1323+84G=) | |
1 | g.114677826C>T | CA2647248003 | AMPD1 | c.1212+84G>A (n.1212+84G>A) c.1224+84G>A (n.1224+84G>A) c.1007+84G>A (n.1007+84G>A) n.889+84G>A c.1311+84G>A (n.1311+84G>A) c.1323+84G>A (n.1323+84G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114677828_114677829insACTT | CA1190276522 | AMPD1 | c.1212+84_1212+85insTAAG (n.1212+84_1212+85insTAAG) c.1224+84_1224+85insTAAG (n.1224+84_1224+85insTAAG) c.1007+84_1007+85insTAAG (n.1007+84_1007+85insTAAG) n.889+84_889+85insTAAG c.1311+84_1311+85insTAAG (n.1311+84_1311+85insTAAG) c.1323+84_1323+85insTAAG (n.1323+84_1323+85insTAAG) | dbSNP |
1 | g.114677827T>A | CA2647248005 | AMPD1 | c.1212+83A>T (n.1212+83A>T) c.1224+83A>T (n.1224+83A>T) c.1007+83A>T (n.1007+83A>T) n.889+83A>T c.1311+83A>T (n.1311+83A>T) c.1323+83A>T (n.1323+83A>T) | gnomAD v4 |