Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.114677770_114677838del | CA2647247486 | AMPD1 | c.1212+75_1212+143del (n.1212+75_1212+143del) c.1224+75_1224+143del (n.1224+75_1224+143del) c.1007+75_1007+143del (n.1007+75_1007+143del) n.889+75_889+143del c.1311+75_1311+143del (n.1311+75_1311+143del) c.1323+75_1323+143del (n.1323+75_1323+143del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677774_114677842del | CA525418369 | AMPD1 | c.1212+71_1212+139del (n.1212+71_1212+139del) c.1224+71_1224+139del (n.1224+71_1224+139del) c.1007+71_1007+139del (n.1007+71_1007+139del) n.889+71_889+139del c.1311+71_1311+139del (n.1311+71_1311+139del) c.1323+71_1323+139del (n.1323+71_1323+139del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677786_114677825del | CA2647247524 | AMPD1 | c.1212+98_1212+137del (n.1212+98_1212+137del) c.1224+98_1224+137del (n.1224+98_1224+137del) c.1007+98_1007+137del (n.1007+98_1007+137del) n.889+98_889+137del c.1311+98_1311+137del (n.1311+98_1311+137del) c.1323+98_1323+137del (n.1323+98_1323+137del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677786_114677845del | CA2647247523 | AMPD1 | c.1212+78_1212+137del (n.1212+78_1212+137del) c.1224+78_1224+137del (n.1224+78_1224+137del) c.1007+78_1007+137del (n.1007+78_1007+137del) n.889+78_889+137del c.1311+78_1311+137del (n.1311+78_1311+137del) c.1323+78_1323+137del (n.1323+78_1323+137del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677795_114677819delinsCTCCCTCCTTCCTTCCTTCCTTCCT | CA1190276468 | AMPD1 | c.1212+91_1212+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1212+91_1212+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG) c.1224+91_1224+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1224+91_1224+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG) c.1007+91_1007+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1007+91_1007+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG) n.889+91_889+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG c.1311+91_1311+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1311+91_1311+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG) c.1323+91_1323+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1323+91_1323+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG) | |
1 | g.114677795_114677827delinsCTCCCTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCT | CA1190276471 | AMPD1 | c.1212+83_1212+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1212+83_1212+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG) c.1224+83_1224+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1224+83_1224+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG) c.1007+83_1007+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1007+83_1007+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG) n.889+83_889+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG c.1311+83_1311+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1311+83_1311+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG) c.1323+83_1323+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1323+83_1323+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG) | |
1 | g.114677799_114677822del | CA885812500 | AMPD1 | c.1212+91_1212+114del (n.1212+91_1212+114del) c.1224+91_1224+114del (n.1224+91_1224+114del) c.1007+91_1007+114del (n.1007+91_1007+114del) n.889+91_889+114del c.1311+91_1311+114del (n.1311+91_1311+114del) c.1323+91_1323+114del (n.1323+91_1323+114del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677799_114677830del | CA1005999378 | AMPD1 | c.1212+83_1212+114del (n.1212+83_1212+114del) c.1224+83_1224+114del (n.1224+83_1224+114del) c.1007+83_1007+114del (n.1007+83_1007+114del) n.889+83_889+114del c.1311+83_1311+114del (n.1311+83_1311+114del) c.1323+83_1323+114del (n.1323+83_1323+114del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677799_114677831delinsCTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCT | CA1190276482 | AMPD1 | c.1212+79_1212+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG (n.1212+79_1212+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG) c.1224+79_1224+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG (n.1224+79_1224+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG) c.1007+79_1007+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG (n.1007+79_1007+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG) n.889+79_889+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG c.1311+79_1311+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG (n.1311+79_1311+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG) c.1323+79_1323+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG (n.1323+79_1323+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG) | |
1 | g.114677800_114677853delinsTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTC | CA1140719242 | AMPD1 | c.1212+57_1212+110delinsGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1212+57_1212+110delinsGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA) c.1224+57_1224+110delinsGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1224+57_1224+110delinsGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA) c.1007+57_1007+110delinsGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1007+57_1007+110delinsGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA) n.889+57_889+110delinsGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA c.1311+57_1311+110delinsGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1311+57_1311+110delinsGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA) c.1323+57_1323+110delinsGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1323+57_1323+110delinsGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA) | |
1 | g.114677850_114677853dup | CA419883074 | AMPD1 | c.1212+107_1212+110dup (n.1212+107_1212+110dup) c.1224+107_1224+110dup (n.1224+107_1224+110dup) c.1007+107_1007+110dup (n.1007+107_1007+110dup) n.889+107_889+110dup c.1311+107_1311+110dup (n.1311+107_1311+110dup) c.1323+107_1323+110dup (n.1323+107_1323+110dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677846_114677853dup | CA885812542 | AMPD1 | c.1212+103_1212+110dup (n.1212+103_1212+110dup) c.1224+103_1224+110dup (n.1224+103_1224+110dup) c.1007+103_1007+110dup (n.1007+103_1007+110dup) n.889+103_889+110dup c.1311+103_1311+110dup (n.1311+103_1311+110dup) c.1323+103_1323+110dup (n.1323+103_1323+110dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677842_114677853dup | CA525418401 | AMPD1 | c.1212+99_1212+110dup (n.1212+99_1212+110dup) c.1224+99_1224+110dup (n.1224+99_1224+110dup) c.1007+99_1007+110dup (n.1007+99_1007+110dup) n.889+99_889+110dup c.1311+99_1311+110dup (n.1311+99_1311+110dup) c.1323+99_1323+110dup (n.1323+99_1323+110dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677838_114677853dup | CA885812548 | AMPD1 | c.1212+95_1212+110dup (n.1212+95_1212+110dup) c.1224+95_1224+110dup (n.1224+95_1224+110dup) c.1007+95_1007+110dup (n.1007+95_1007+110dup) n.889+95_889+110dup c.1311+95_1311+110dup (n.1311+95_1311+110dup) c.1323+95_1323+110dup (n.1323+95_1323+110dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677834_114677853dup | CA885812549 | AMPD1 | c.1212+91_1212+110dup (n.1212+91_1212+110dup) c.1224+91_1224+110dup (n.1224+91_1224+110dup) c.1007+91_1007+110dup (n.1007+91_1007+110dup) n.889+91_889+110dup c.1311+91_1311+110dup (n.1311+91_1311+110dup) c.1323+91_1323+110dup (n.1323+91_1323+110dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677830_114677853dup | CA1005999481 | AMPD1 | c.1212+87_1212+110dup (n.1212+87_1212+110dup) c.1224+87_1224+110dup (n.1224+87_1224+110dup) c.1007+87_1007+110dup (n.1007+87_1007+110dup) n.889+87_889+110dup c.1311+87_1311+110dup (n.1311+87_1311+110dup) c.1323+87_1323+110dup (n.1323+87_1323+110dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677826_114677853dup | CA1005999444 | AMPD1 | c.1212+83_1212+110dup (n.1212+83_1212+110dup) c.1224+83_1224+110dup (n.1224+83_1224+110dup) c.1007+83_1007+110dup (n.1007+83_1007+110dup) n.889+83_889+110dup c.1311+83_1311+110dup (n.1311+83_1311+110dup) c.1323+83_1323+110dup (n.1323+83_1323+110dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677822_114677853dup | CA1005999445 | AMPD1 | c.1212+79_1212+110dup (n.1212+79_1212+110dup) c.1224+79_1224+110dup (n.1224+79_1224+110dup) c.1007+79_1007+110dup (n.1007+79_1007+110dup) n.889+79_889+110dup c.1311+79_1311+110dup (n.1311+79_1311+110dup) c.1323+79_1323+110dup (n.1323+79_1323+110dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677818_114677853dup | CA1005999446 | AMPD1 | c.1212+75_1212+110dup (n.1212+75_1212+110dup) c.1224+75_1224+110dup (n.1224+75_1224+110dup) c.1007+75_1007+110dup (n.1007+75_1007+110dup) n.889+75_889+110dup c.1311+75_1311+110dup (n.1311+75_1311+110dup) c.1323+75_1323+110dup (n.1323+75_1323+110dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677850_114677853del | CA29055011 | AMPD1 | c.1212+107_1212+110del (n.1212+107_1212+110del) c.1224+107_1224+110del (n.1224+107_1224+110del) c.1007+107_1007+110del (n.1007+107_1007+110del) n.889+107_889+110del c.1311+107_1311+110del (n.1311+107_1311+110del) c.1323+107_1323+110del (n.1323+107_1323+110del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677846_114677853del | CA29055015 | AMPD1 | c.1212+103_1212+110del (n.1212+103_1212+110del) c.1224+103_1224+110del (n.1224+103_1224+110del) c.1007+103_1007+110del (n.1007+103_1007+110del) n.889+103_889+110del c.1311+103_1311+110del (n.1311+103_1311+110del) c.1323+103_1323+110del (n.1323+103_1323+110del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677842_114677853del | CA419883073 | AMPD1 | c.1212+99_1212+110del (n.1212+99_1212+110del) c.1224+99_1224+110del (n.1224+99_1224+110del) c.1007+99_1007+110del (n.1007+99_1007+110del) n.889+99_889+110del c.1311+99_1311+110del (n.1311+99_1311+110del) c.1323+99_1323+110del (n.1323+99_1323+110del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677838_114677853del | CA29055016 | AMPD1 | c.1212+95_1212+110del (n.1212+95_1212+110del) c.1224+95_1224+110del (n.1224+95_1224+110del) c.1007+95_1007+110del (n.1007+95_1007+110del) n.889+95_889+110del c.1311+95_1311+110del (n.1311+95_1311+110del) c.1323+95_1323+110del (n.1323+95_1323+110del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677834_114677853del | CA885812534 | AMPD1 | c.1212+91_1212+110del (n.1212+91_1212+110del) c.1224+91_1224+110del (n.1224+91_1224+110del) c.1007+91_1007+110del (n.1007+91_1007+110del) n.889+91_889+110del c.1311+91_1311+110del (n.1311+91_1311+110del) c.1323+91_1323+110del (n.1323+91_1323+110del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677830_114677853del | CA885812522 | AMPD1 | c.1212+87_1212+110del (n.1212+87_1212+110del) c.1224+87_1224+110del (n.1224+87_1224+110del) c.1007+87_1007+110del (n.1007+87_1007+110del) n.889+87_889+110del c.1311+87_1311+110del (n.1311+87_1311+110del) c.1323+87_1323+110del (n.1323+87_1323+110del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677826_114677853del | CA885812529 | AMPD1 | c.1212+83_1212+110del (n.1212+83_1212+110del) c.1224+83_1224+110del (n.1224+83_1224+110del) c.1007+83_1007+110del (n.1007+83_1007+110del) n.889+83_889+110del c.1311+83_1311+110del (n.1311+83_1311+110del) c.1323+83_1323+110del (n.1323+83_1323+110del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677822_114677853del | CA1005999475 | AMPD1 | c.1212+79_1212+110del (n.1212+79_1212+110del) c.1224+79_1224+110del (n.1224+79_1224+110del) c.1007+79_1007+110del (n.1007+79_1007+110del) n.889+79_889+110del c.1311+79_1311+110del (n.1311+79_1311+110del) c.1323+79_1323+110del (n.1323+79_1323+110del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677822_114677823insGTCCTTCCTTCCTTCCTTCC | CA2647247633 | AMPD1 | c.1212+106_1212+107insCGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1212+106_1212+107insCGGAAGGAAGGAAGGAAGGA) c.1224+106_1224+107insCGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1224+106_1224+107insCGGAAGGAAGGAAGGAAGGA) c.1007+106_1007+107insCGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1007+106_1007+107insCGGAAGGAAGGAAGGAAGGA) n.889+106_889+107insCGGAAGGAAGGAAGGAAGGA c.1311+106_1311+107insCGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1311+106_1311+107insCGGAAGGAAGGAAGGAAGGA) c.1323+106_1323+107insCGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1323+106_1323+107insCGGAAGGAAGGAAGGAAGGA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677809_114677819del | CA2647247640 | AMPD1 | c.1212+92_1212+102del (n.1212+92_1212+102del) c.1224+92_1224+102del (n.1224+92_1224+102del) c.1007+92_1007+102del (n.1007+92_1007+102del) n.889+92_889+102del c.1311+92_1311+102del (n.1311+92_1311+102del) c.1323+92_1323+102del (n.1323+92_1323+102del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677813_114677827del | CA2647247651 | AMPD1 | c.1212+84_1212+98del (n.1212+84_1212+98del) c.1224+84_1224+98del (n.1224+84_1224+98del) c.1007+84_1007+98del (n.1007+84_1007+98del) n.889+84_889+98del c.1311+84_1311+98del (n.1311+84_1311+98del) c.1323+84_1323+98del (n.1323+84_1323+98del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677823_114677824insACCTTCCTTCCT | CA525418412 | AMPD1 | c.1212+97_1212+98insTAGGAAGGAAGG (n.1212+97_1212+98insTAGGAAGGAAGG) c.1224+97_1224+98insTAGGAAGGAAGG (n.1224+97_1224+98insTAGGAAGGAAGG) c.1007+97_1007+98insTAGGAAGGAAGG (n.1007+97_1007+98insTAGGAAGGAAGG) n.889+97_889+98insTAGGAAGGAAGG c.1311+97_1311+98insTAGGAAGGAAGG (n.1311+97_1311+98insTAGGAAGGAAGG) c.1323+97_1323+98insTAGGAAGGAAGG (n.1323+97_1323+98insTAGGAAGGAAGG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677826_114677827insCTCCTTCCTTCC | CA2647247671 | AMPD1 | c.1212+94_1212+95insGGGAAGGAAGGA (n.1212+94_1212+95insGGGAAGGAAGGA) c.1224+94_1224+95insGGGAAGGAAGGA (n.1224+94_1224+95insGGGAAGGAAGGA) c.1007+94_1007+95insGGGAAGGAAGGA (n.1007+94_1007+95insGGGAAGGAAGGA) n.889+94_889+95insGGGAAGGAAGGA c.1311+94_1311+95insGGGAAGGAAGGA (n.1311+94_1311+95insGGGAAGGAAGGA) c.1323+94_1323+95insGGGAAGGAAGGA (n.1323+94_1323+95insGGGAAGGAAGGA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677817_114677827del | CA2745133635 | AMPD1 | c.1212+84_1212+94del (n.1212+84_1212+94del) c.1224+84_1224+94del (n.1224+84_1224+94del) c.1007+84_1007+94del (n.1007+84_1007+94del) n.889+84_889+94del c.1311+84_1311+94del (n.1311+84_1311+94del) c.1323+84_1323+94del (n.1323+84_1323+94del) | |
1 | g.114677817_114677819delinsCCT | CA1190276515 | AMPD1 | c.1212+91_1212+93delinsAGG (n.1212+91_1212+93delinsAGG) c.1224+91_1224+93delinsAGG (n.1224+91_1224+93delinsAGG) c.1007+91_1007+93delinsAGG (n.1007+91_1007+93delinsAGG) n.889+91_889+93delinsAGG c.1311+91_1311+93delinsAGG (n.1311+91_1311+93delinsAGG) c.1323+91_1323+93delinsAGG (n.1323+91_1323+93delinsAGG) | |
1 | g.114677818_114677819del | CA1190276517 | AMPD1 | c.1212+91_1212+92del (n.1212+91_1212+92del) c.1224+91_1224+92del (n.1224+91_1224+92del) c.1007+91_1007+92del (n.1007+91_1007+92del) n.889+91_889+92del c.1311+91_1311+92del (n.1311+91_1311+92del) c.1323+91_1323+92del (n.1323+91_1323+92del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677824_114677825insACTTCCTT | CA2574035139 | AMPD1 | c.1212+92_1212+93insTAAGGAAG (n.1212+92_1212+93insTAAGGAAG) c.1224+92_1224+93insTAAGGAAG (n.1224+92_1224+93insTAAGGAAG) c.1007+92_1007+93insTAAGGAAG (n.1007+92_1007+93insTAAGGAAG) n.889+92_889+93insTAAGGAAG c.1311+92_1311+93insTAAGGAAG (n.1311+92_1311+93insTAAGGAAG) c.1323+92_1323+93insTAAGGAAG (n.1323+92_1323+93insTAAGGAAG) | |
1 | g.114677818_114677831del | CA2647247674 | AMPD1 | c.1212+79_1212+92del (n.1212+79_1212+92del) c.1224+79_1224+92del (n.1224+79_1224+92del) c.1007+79_1007+92del (n.1007+79_1007+92del) n.889+79_889+92del c.1311+79_1311+92del (n.1311+79_1311+92del) c.1323+79_1323+92del (n.1323+79_1323+92del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677819T>C | CA29055082 | AMPD1 | c.1212+91A>G (n.1212+91A>G) c.1224+91A>G (n.1224+91A>G) c.1007+91A>G (n.1007+91A>G) n.889+91A>G c.1311+91A>G (n.1311+91A>G) c.1323+91A>G (n.1323+91A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677819T>G | CA2647247679 | AMPD1 | c.1212+91A>C (n.1212+91A>C) c.1224+91A>C (n.1224+91A>C) c.1007+91A>C (n.1007+91A>C) n.889+91A>C c.1311+91A>C (n.1311+91A>C) c.1323+91A>C (n.1323+91A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114677819T= | CA1145119379 | AMPD1 | c.1212+91A= (n.1212+91A=) c.1224+91A= (n.1224+91A=) c.1007+91A= (n.1007+91A=) n.889+91A= c.1311+91A= (n.1311+91A=) c.1323+91A= (n.1323+91A=) | |
1 | g.114677820del | CA2574035140 | AMPD1 | c.1212+91del (n.1212+91del) c.1224+91del (n.1224+91del) c.1007+91del (n.1007+91del) n.889+91del c.1311+91del (n.1311+91del) c.1323+91del (n.1323+91del) | |
1 | g.114677820_114677824dup | CA2647247677 | AMPD1 | c.1212+87_1212+91dup (n.1212+87_1212+91dup) c.1224+87_1224+91dup (n.1224+87_1224+91dup) c.1007+87_1007+91dup (n.1007+87_1007+91dup) n.889+87_889+91dup c.1311+87_1311+91dup (n.1311+87_1311+91dup) c.1323+87_1323+91dup (n.1323+87_1323+91dup) | gnomAD v4 |
1 | g.114677822_114677823insGTCC | CA2647247681 | AMPD1 | c.1212+90_1212+91insCGGA (n.1212+90_1212+91insCGGA) c.1224+90_1224+91insCGGA (n.1224+90_1224+91insCGGA) c.1007+90_1007+91insCGGA (n.1007+90_1007+91insCGGA) n.889+90_889+91insCGGA c.1311+90_1311+91insCGGA (n.1311+90_1311+91insCGGA) c.1323+90_1323+91insCGGA (n.1323+90_1323+91insCGGA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677826_114677827insGTCCTTCC | CA2647247683 | AMPD1 | c.1212+90_1212+91insCGGAAGGA (n.1212+90_1212+91insCGGAAGGA) c.1224+90_1224+91insCGGAAGGA (n.1224+90_1224+91insCGGAAGGA) c.1007+90_1007+91insCGGAAGGA (n.1007+90_1007+91insCGGAAGGA) n.889+90_889+91insCGGAAGGA c.1311+90_1311+91insCGGAAGGA (n.1311+90_1311+91insCGGAAGGA) c.1323+90_1323+91insCGGAAGGA (n.1323+90_1323+91insCGGAAGGA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677830_114677831insGTCCTTCCTTCC | CA2647247684 | AMPD1 | c.1212+90_1212+91insCGGAAGGAAGGA (n.1212+90_1212+91insCGGAAGGAAGGA) c.1224+90_1224+91insCGGAAGGAAGGA (n.1224+90_1224+91insCGGAAGGAAGGA) c.1007+90_1007+91insCGGAAGGAAGGA (n.1007+90_1007+91insCGGAAGGAAGGA) n.889+90_889+91insCGGAAGGAAGGA c.1311+90_1311+91insCGGAAGGAAGGA (n.1311+90_1311+91insCGGAAGGAAGGA) c.1323+90_1323+91insCGGAAGGAAGGA (n.1323+90_1323+91insCGGAAGGAAGGA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677821C>G | CA2647247994 | AMPD1 | c.1212+89G>C (n.1212+89G>C) c.1224+89G>C (n.1224+89G>C) c.1007+89G>C (n.1007+89G>C) n.889+89G>C c.1311+89G>C (n.1311+89G>C) c.1323+89G>C (n.1323+89G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114677821C>T | CA2696723511 | AMPD1 | c.1212+89G>A (n.1212+89G>A) c.1224+89G>A (n.1224+89G>A) c.1007+89G>A (n.1007+89G>A) n.889+89G>A c.1311+89G>A (n.1311+89G>A) c.1323+89G>A (n.1323+89G>A) | dbSNP |
1 | g.114677822del | CA2647247686 | AMPD1 | c.1212+89del (n.1212+89del) c.1224+89del (n.1224+89del) c.1007+89del (n.1007+89del) n.889+89del c.1311+89del (n.1311+89del) c.1323+89del (n.1323+89del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677822_114677846dup | CA2745133637 | AMPD1 | c.1212+65_1212+89dup (n.1212+65_1212+89dup) c.1224+65_1224+89dup (n.1224+65_1224+89dup) c.1007+65_1007+89dup (n.1007+65_1007+89dup) n.889+65_889+89dup c.1311+65_1311+89dup (n.1311+65_1311+89dup) c.1323+65_1323+89dup (n.1323+65_1323+89dup) | |
1 | g.114677822C>A | CA1190276520 | AMPD1 | c.1212+88G>T (n.1212+88G>T) c.1224+88G>T (n.1224+88G>T) c.1007+88G>T (n.1007+88G>T) n.889+88G>T c.1311+88G>T (n.1311+88G>T) c.1323+88G>T (n.1323+88G>T) | dbSNP gnomAD v4 |