| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.114677774_114677842del | CA525418369 | AMPD1 | c.1212+71_1212+139del (n.1212+71_1212+139del) c.1224+71_1224+139del (n.1224+71_1224+139del) c.1007+71_1007+139del (n.1007+71_1007+139del) n.889+71_889+139del c.1311+71_1311+139del (n.1311+71_1311+139del) c.1323+71_1323+139del (n.1323+71_1323+139del) | dbSNP gnomAD |
| 1 | g.114677795_114677819delinsCTCCCTCCTTCCTTCCTTCCTTCCT | CA1190276468 | AMPD1 | c.1212+91_1212+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1212+91_1212+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG) c.1224+91_1224+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1224+91_1224+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG) c.1007+91_1007+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1007+91_1007+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG) n.889+91_889+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG c.1311+91_1311+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1311+91_1311+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG) c.1323+91_1323+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1323+91_1323+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG) | |
| 1 | g.114677795_114677827delinsCTCCCTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCT | CA1190276471 | AMPD1 | c.1212+83_1212+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1212+83_1212+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG) c.1224+83_1224+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1224+83_1224+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG) c.1007+83_1007+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1007+83_1007+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG) n.889+83_889+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG c.1311+83_1311+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1311+83_1311+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG) c.1323+83_1323+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1323+83_1323+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG) | |
| 1 | g.114677799_114677814del | CA1005999384 | AMPD1 | c.1212+99_1212+114del (n.1212+99_1212+114del) c.1224+99_1224+114del (n.1224+99_1224+114del) c.1007+99_1007+114del (n.1007+99_1007+114del) n.889+99_889+114del c.1311+99_1311+114del (n.1311+99_1311+114del) c.1323+99_1323+114del (n.1323+99_1323+114del) | dbSNP |
| 1 | g.114677799_114677818del | CA1005999381 | AMPD1 | c.1212+95_1212+114del (n.1212+95_1212+114del) c.1224+95_1224+114del (n.1224+95_1224+114del) c.1007+95_1007+114del (n.1007+95_1007+114del) n.889+95_889+114del c.1311+95_1311+114del (n.1311+95_1311+114del) c.1323+95_1323+114del (n.1323+95_1323+114del) | |
| 1 | g.114677799_114677822del | CA885812500 | AMPD1 | c.1212+91_1212+114del (n.1212+91_1212+114del) c.1224+91_1224+114del (n.1224+91_1224+114del) c.1007+91_1007+114del (n.1007+91_1007+114del) n.889+91_889+114del c.1311+91_1311+114del (n.1311+91_1311+114del) c.1323+91_1323+114del (n.1323+91_1323+114del) | dbSNP |
| 1 | g.114677799_114677830del | CA1005999378 | AMPD1 | c.1212+83_1212+114del (n.1212+83_1212+114del) c.1224+83_1224+114del (n.1224+83_1224+114del) c.1007+83_1007+114del (n.1007+83_1007+114del) n.889+83_889+114del c.1311+83_1311+114del (n.1311+83_1311+114del) c.1323+83_1323+114del (n.1323+83_1323+114del) | dbSNP |
| 1 | g.114677799_114677831delinsCTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCT | CA1190276482 | AMPD1 | c.1212+79_1212+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG (n.1212+79_1212+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG) c.1224+79_1224+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG (n.1224+79_1224+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG) c.1007+79_1007+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG (n.1007+79_1007+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG) n.889+79_889+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG c.1311+79_1311+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG (n.1311+79_1311+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG) c.1323+79_1323+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG (n.1323+79_1323+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG) | |
| 1 | g.114677800_114677853delinsTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTC | CA1140719242 | AMPD1 | c.1212+57_1212+110delinsGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1212+57_1212+110delinsGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA) c.1224+57_1224+110delinsGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1224+57_1224+110delinsGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA) c.1007+57_1007+110delinsGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1007+57_1007+110delinsGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA) n.889+57_889+110delinsGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA c.1311+57_1311+110delinsGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1311+57_1311+110delinsGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA) c.1323+57_1323+110delinsGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1323+57_1323+110delinsGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA) | |
| 1 | g.114677850_114677853dup | CA419883074 | AMPD1 | c.1212+107_1212+110dup (n.1212+107_1212+110dup) c.1224+107_1224+110dup (n.1224+107_1224+110dup) c.1007+107_1007+110dup (n.1007+107_1007+110dup) n.889+107_889+110dup c.1311+107_1311+110dup (n.1311+107_1311+110dup) c.1323+107_1323+110dup (n.1323+107_1323+110dup) | dbSNP gnomAD |
| 1 | g.114677846_114677853dup | CA885812542 | AMPD1 | c.1212+103_1212+110dup (n.1212+103_1212+110dup) c.1224+103_1224+110dup (n.1224+103_1224+110dup) c.1007+103_1007+110dup (n.1007+103_1007+110dup) n.889+103_889+110dup c.1311+103_1311+110dup (n.1311+103_1311+110dup) c.1323+103_1323+110dup (n.1323+103_1323+110dup) | dbSNP |
| 1 | g.114677842_114677853dup | CA525418401 | AMPD1 | c.1212+99_1212+110dup (n.1212+99_1212+110dup) c.1224+99_1224+110dup (n.1224+99_1224+110dup) c.1007+99_1007+110dup (n.1007+99_1007+110dup) n.889+99_889+110dup c.1311+99_1311+110dup (n.1311+99_1311+110dup) c.1323+99_1323+110dup (n.1323+99_1323+110dup) | dbSNP gnomAD |
| 1 | g.114677838_114677853dup | CA885812548 | AMPD1 | c.1212+95_1212+110dup (n.1212+95_1212+110dup) c.1224+95_1224+110dup (n.1224+95_1224+110dup) c.1007+95_1007+110dup (n.1007+95_1007+110dup) n.889+95_889+110dup c.1311+95_1311+110dup (n.1311+95_1311+110dup) c.1323+95_1323+110dup (n.1323+95_1323+110dup) | dbSNP |
| 1 | g.114677834_114677853dup | CA885812549 | AMPD1 | c.1212+91_1212+110dup (n.1212+91_1212+110dup) c.1224+91_1224+110dup (n.1224+91_1224+110dup) c.1007+91_1007+110dup (n.1007+91_1007+110dup) n.889+91_889+110dup c.1311+91_1311+110dup (n.1311+91_1311+110dup) c.1323+91_1323+110dup (n.1323+91_1323+110dup) | dbSNP |
| 1 | g.114677830_114677853dup | CA1005999481 | AMPD1 | c.1212+87_1212+110dup (n.1212+87_1212+110dup) c.1224+87_1224+110dup (n.1224+87_1224+110dup) c.1007+87_1007+110dup (n.1007+87_1007+110dup) n.889+87_889+110dup c.1311+87_1311+110dup (n.1311+87_1311+110dup) c.1323+87_1323+110dup (n.1323+87_1323+110dup) | dbSNP |
| 1 | g.114677826_114677853dup | CA1005999444 | AMPD1 | c.1212+83_1212+110dup (n.1212+83_1212+110dup) c.1224+83_1224+110dup (n.1224+83_1224+110dup) c.1007+83_1007+110dup (n.1007+83_1007+110dup) n.889+83_889+110dup c.1311+83_1311+110dup (n.1311+83_1311+110dup) c.1323+83_1323+110dup (n.1323+83_1323+110dup) | dbSNP |
| 1 | g.114677822_114677853dup | CA1005999445 | AMPD1 | c.1212+79_1212+110dup (n.1212+79_1212+110dup) c.1224+79_1224+110dup (n.1224+79_1224+110dup) c.1007+79_1007+110dup (n.1007+79_1007+110dup) n.889+79_889+110dup c.1311+79_1311+110dup (n.1311+79_1311+110dup) c.1323+79_1323+110dup (n.1323+79_1323+110dup) | dbSNP |
| 1 | g.114677818_114677853dup | CA1005999446 | AMPD1 | c.1212+75_1212+110dup (n.1212+75_1212+110dup) c.1224+75_1224+110dup (n.1224+75_1224+110dup) c.1007+75_1007+110dup (n.1007+75_1007+110dup) n.889+75_889+110dup c.1311+75_1311+110dup (n.1311+75_1311+110dup) c.1323+75_1323+110dup (n.1323+75_1323+110dup) | dbSNP |
| 1 | g.114677850_114677853del | CA29055011 | AMPD1 | c.1212+107_1212+110del (n.1212+107_1212+110del) c.1224+107_1224+110del (n.1224+107_1224+110del) c.1007+107_1007+110del (n.1007+107_1007+110del) n.889+107_889+110del c.1311+107_1311+110del (n.1311+107_1311+110del) c.1323+107_1323+110del (n.1323+107_1323+110del) | dbSNP dbSNP dbSNP gnomAD |
| 1 | g.114677846_114677853del | CA29055015 | AMPD1 | c.1212+103_1212+110del (n.1212+103_1212+110del) c.1224+103_1224+110del (n.1224+103_1224+110del) c.1007+103_1007+110del (n.1007+103_1007+110del) n.889+103_889+110del c.1311+103_1311+110del (n.1311+103_1311+110del) c.1323+103_1323+110del (n.1323+103_1323+110del) | dbSNP dbSNP gnomAD |
| 1 | g.114677842_114677853del | CA419883073 | AMPD1 | c.1212+99_1212+110del (n.1212+99_1212+110del) c.1224+99_1224+110del (n.1224+99_1224+110del) c.1007+99_1007+110del (n.1007+99_1007+110del) n.889+99_889+110del c.1311+99_1311+110del (n.1311+99_1311+110del) c.1323+99_1323+110del (n.1323+99_1323+110del) | dbSNP gnomAD |
| 1 | g.114677838_114677853del | CA29055016 | AMPD1 | c.1212+95_1212+110del (n.1212+95_1212+110del) c.1224+95_1224+110del (n.1224+95_1224+110del) c.1007+95_1007+110del (n.1007+95_1007+110del) n.889+95_889+110del c.1311+95_1311+110del (n.1311+95_1311+110del) c.1323+95_1323+110del (n.1323+95_1323+110del) | dbSNP dbSNP |
| 1 | g.114677834_114677853del | CA885812534 | AMPD1 | c.1212+91_1212+110del (n.1212+91_1212+110del) c.1224+91_1224+110del (n.1224+91_1224+110del) c.1007+91_1007+110del (n.1007+91_1007+110del) n.889+91_889+110del c.1311+91_1311+110del (n.1311+91_1311+110del) c.1323+91_1323+110del (n.1323+91_1323+110del) | dbSNP |
| 1 | g.114677830_114677853del | CA885812522 | AMPD1 | c.1212+87_1212+110del (n.1212+87_1212+110del) c.1224+87_1224+110del (n.1224+87_1224+110del) c.1007+87_1007+110del (n.1007+87_1007+110del) n.889+87_889+110del c.1311+87_1311+110del (n.1311+87_1311+110del) c.1323+87_1323+110del (n.1323+87_1323+110del) | dbSNP |
| 1 | g.114677826_114677853del | CA885812529 | AMPD1 | c.1212+83_1212+110del (n.1212+83_1212+110del) c.1224+83_1224+110del (n.1224+83_1224+110del) c.1007+83_1007+110del (n.1007+83_1007+110del) n.889+83_889+110del c.1311+83_1311+110del (n.1311+83_1311+110del) c.1323+83_1323+110del (n.1323+83_1323+110del) | dbSNP |
| 1 | g.114677822_114677853del | CA1005999475 | AMPD1 | c.1212+79_1212+110del (n.1212+79_1212+110del) c.1224+79_1224+110del (n.1224+79_1224+110del) c.1007+79_1007+110del (n.1007+79_1007+110del) n.889+79_889+110del c.1311+79_1311+110del (n.1311+79_1311+110del) c.1323+79_1323+110del (n.1323+79_1323+110del) | dbSNP |
| 1 | g.114677817_114677818insATTCCTTCCTTCCTTC | CA2562542025 | AMPD1 | c.1212+107_1212+108insTGAAGGAAGGAAGGAA (n.1212+107_1212+108insTGAAGGAAGGAAGGAA) c.1224+107_1224+108insTGAAGGAAGGAAGGAA (n.1224+107_1224+108insTGAAGGAAGGAAGGAA) c.1007+107_1007+108insTGAAGGAAGGAAGGAA (n.1007+107_1007+108insTGAAGGAAGGAAGGAA) n.889+107_889+108insTGAAGGAAGGAAGGAA c.1311+107_1311+108insTGAAGGAAGGAAGGAA (n.1311+107_1311+108insTGAAGGAAGGAAGGAA) c.1323+107_1323+108insTGAAGGAAGGAAGGAA (n.1323+107_1323+108insTGAAGGAAGGAAGGAA) | |
| 1 | g.114677817_114677818insTTTCCTTCCTTCCTTC | CA525418407 | AMPD1 | c.1212+107_1212+108insAGAAGGAAGGAAGGAA (n.1212+107_1212+108insAGAAGGAAGGAAGGAA) c.1224+107_1224+108insAGAAGGAAGGAAGGAA (n.1224+107_1224+108insAGAAGGAAGGAAGGAA) c.1007+107_1007+108insAGAAGGAAGGAAGGAA (n.1007+107_1007+108insAGAAGGAAGGAAGGAA) n.889+107_889+108insAGAAGGAAGGAAGGAA c.1311+107_1311+108insAGAAGGAAGGAAGGAA (n.1311+107_1311+108insAGAAGGAAGGAAGGAA) c.1323+107_1323+108insAGAAGGAAGGAAGGAA (n.1323+107_1323+108insAGAAGGAAGGAAGGAA) | dbSNP gnomAD |
| 1 | g.114677810_114677812delinsCTT | CA1190276503 | AMPD1 | c.1212+98_1212+100delinsAAG (n.1212+98_1212+100delinsAAG) c.1224+98_1224+100delinsAAG (n.1224+98_1224+100delinsAAG) c.1007+98_1007+100delinsAAG (n.1007+98_1007+100delinsAAG) n.889+98_889+100delinsAAG c.1311+98_1311+100delinsAAG (n.1311+98_1311+100delinsAAG) c.1323+98_1323+100delinsAAG (n.1323+98_1323+100delinsAAG) | |
| 1 | g.114677811_114677812del | CA525418411 | AMPD1 | c.1212+98_1212+99del (n.1212+98_1212+99del) c.1224+98_1224+99del (n.1224+98_1224+99del) c.1007+98_1007+99del (n.1007+98_1007+99del) n.889+98_889+99del c.1311+98_1311+99del (n.1311+98_1311+99del) c.1323+98_1323+99del (n.1323+98_1323+99del) | dbSNP gnomAD |
| 1 | g.114677812T>A | CA1190276507 | AMPD1 | c.1212+98A>T (n.1212+98A>T) c.1224+98A>T (n.1224+98A>T) c.1007+98A>T (n.1007+98A>T) n.889+98A>T c.1311+98A>T (n.1311+98A>T) c.1323+98A>T (n.1323+98A>T) | |
| 1 | g.114677812T= | CA1190276506 | AMPD1 | c.1212+98A= (n.1212+98A=) c.1224+98A= (n.1224+98A=) c.1007+98A= (n.1007+98A=) n.889+98A= c.1311+98A= (n.1311+98A=) c.1323+98A= (n.1323+98A=) | |
| 1 | g.114677813C>A | CA1190276508 | AMPD1 | c.1212+97G>T (n.1212+97G>T) c.1224+97G>T (n.1224+97G>T) c.1007+97G>T (n.1007+97G>T) n.889+97G>T c.1311+97G>T (n.1311+97G>T) c.1323+97G>T (n.1323+97G>T) | |
| 1 | g.114677813C= | CA1190276509 | AMPD1 | c.1212+97G= (n.1212+97G=) c.1224+97G= (n.1224+97G=) c.1007+97G= (n.1007+97G=) n.889+97G= c.1311+97G= (n.1311+97G=) c.1323+97G= (n.1323+97G=) | |
| 1 | g.114677813C>T | CA2574035137 | AMPD1 | c.1212+97G>A (n.1212+97G>A) c.1224+97G>A (n.1224+97G>A) c.1007+97G>A (n.1007+97G>A) n.889+97G>A c.1311+97G>A (n.1311+97G>A) c.1323+97G>A (n.1323+97G>A) | |
| 1 | g.114677823_114677824insACCTTCCTTCCT | CA525418412 | AMPD1 | c.1212+97_1212+98insTAGGAAGGAAGG (n.1212+97_1212+98insTAGGAAGGAAGG) c.1224+97_1224+98insTAGGAAGGAAGG (n.1224+97_1224+98insTAGGAAGGAAGG) c.1007+97_1007+98insTAGGAAGGAAGG (n.1007+97_1007+98insTAGGAAGGAAGG) n.889+97_889+98insTAGGAAGGAAGG c.1311+97_1311+98insTAGGAAGGAAGG (n.1311+97_1311+98insTAGGAAGGAAGG) c.1323+97_1323+98insTAGGAAGGAAGG (n.1323+97_1323+98insTAGGAAGGAAGG) | dbSNP gnomAD |
| 1 | g.114677814C>A | CA885812569 | AMPD1 | c.1212+96G>T (n.1212+96G>T) c.1224+96G>T (n.1224+96G>T) c.1007+96G>T (n.1007+96G>T) n.889+96G>T c.1311+96G>T (n.1311+96G>T) c.1323+96G>T (n.1323+96G>T) | |
| 1 | g.114677814C= | CA1190276510 | AMPD1 | c.1212+96G= (n.1212+96G=) c.1224+96G= (n.1224+96G=) c.1007+96G= (n.1007+96G=) n.889+96G= c.1311+96G= (n.1311+96G=) c.1323+96G= (n.1323+96G=) | |
| 1 | g.114677814C>T | CA1190276511 | AMPD1 | c.1212+96G>A (n.1212+96G>A) c.1224+96G>A (n.1224+96G>A) c.1007+96G>A (n.1007+96G>A) n.889+96G>A c.1311+96G>A (n.1311+96G>A) c.1323+96G>A (n.1323+96G>A) | |
| 1 | g.114677814_114677816delinsCTT | CA1190276512 | AMPD1 | c.1212+94_1212+96delinsAAG (n.1212+94_1212+96delinsAAG) c.1224+94_1224+96delinsAAG (n.1224+94_1224+96delinsAAG) c.1007+94_1007+96delinsAAG (n.1007+94_1007+96delinsAAG) n.889+94_889+96delinsAAG c.1311+94_1311+96delinsAAG (n.1311+94_1311+96delinsAAG) c.1323+94_1323+96delinsAAG (n.1323+94_1323+96delinsAAG) | |
| 1 | g.114677815T>C | CA29055081 | AMPD1 | c.1212+95A>G (n.1212+95A>G) c.1224+95A>G (n.1224+95A>G) c.1007+95A>G (n.1007+95A>G) n.889+95A>G c.1311+95A>G (n.1311+95A>G) c.1323+95A>G (n.1323+95A>G) | dbSNP |
| 1 | g.114677815T>G | CA1005999576 | AMPD1 | c.1212+95A>C (n.1212+95A>C) c.1224+95A>C (n.1224+95A>C) c.1007+95A>C (n.1007+95A>C) n.889+95A>C c.1311+95A>C (n.1311+95A>C) c.1323+95A>C (n.1323+95A>C) | |
| 1 | g.114677815T= | CA1190276514 | AMPD1 | c.1212+95A= (n.1212+95A=) c.1224+95A= (n.1224+95A=) c.1007+95A= (n.1007+95A=) n.889+95A= c.1311+95A= (n.1311+95A=) c.1323+95A= (n.1323+95A=) | |
| 1 | g.114677815_114677816del | CA1190276513 | AMPD1 | c.1212+94_1212+95del (n.1212+94_1212+95del) c.1224+94_1224+95del (n.1224+94_1224+95del) c.1007+94_1007+95del (n.1007+94_1007+95del) n.889+94_889+95del c.1311+94_1311+95del (n.1311+94_1311+95del) c.1323+94_1323+95del (n.1323+94_1323+95del) | dbSNP |
| 1 | g.114677816del | CA2574035138 | AMPD1 | c.1212+95del (n.1212+95del) c.1224+95del (n.1224+95del) c.1007+95del (n.1007+95del) n.889+95del c.1311+95del (n.1311+95del) c.1323+95del (n.1323+95del) | |
| 1 | g.114677817_114677818insATTC | CA1005999570 | AMPD1 | c.1212+95_1212+96insTGAA (n.1212+95_1212+96insTGAA) c.1224+95_1224+96insTGAA (n.1224+95_1224+96insTGAA) c.1007+95_1007+96insTGAA (n.1007+95_1007+96insTGAA) n.889+95_889+96insTGAA c.1311+95_1311+96insTGAA (n.1311+95_1311+96insTGAA) c.1323+95_1323+96insTGAA (n.1323+95_1323+96insTGAA) | dbSNP |
| 1 | g.114677817_114677818insTTTC | CA525418414 | AMPD1 | c.1212+95_1212+96insAGAA (n.1212+95_1212+96insAGAA) c.1224+95_1224+96insAGAA (n.1224+95_1224+96insAGAA) c.1007+95_1007+96insAGAA (n.1007+95_1007+96insAGAA) n.889+95_889+96insAGAA c.1311+95_1311+96insAGAA (n.1311+95_1311+96insAGAA) c.1323+95_1323+96insAGAA (n.1323+95_1323+96insAGAA) | dbSNP gnomAD |
| 1 | g.114677817_114677819delinsCCT | CA1190276515 | AMPD1 | c.1212+91_1212+93delinsAGG (n.1212+91_1212+93delinsAGG) c.1224+91_1224+93delinsAGG (n.1224+91_1224+93delinsAGG) c.1007+91_1007+93delinsAGG (n.1007+91_1007+93delinsAGG) n.889+91_889+93delinsAGG c.1311+91_1311+93delinsAGG (n.1311+91_1311+93delinsAGG) c.1323+91_1323+93delinsAGG (n.1323+91_1323+93delinsAGG) | |
| 1 | g.114677818C>A | CA525418416 | AMPD1 | c.1212+92G>T (n.1212+92G>T) c.1224+92G>T (n.1224+92G>T) c.1007+92G>T (n.1007+92G>T) n.889+92G>T c.1311+92G>T (n.1311+92G>T) c.1323+92G>T (n.1323+92G>T) | gnomAD |
| 1 | g.114677818C= | CA1190276518 | AMPD1 | c.1212+92G= (n.1212+92G=) c.1224+92G= (n.1224+92G=) c.1007+92G= (n.1007+92G=) n.889+92G= c.1311+92G= (n.1311+92G=) c.1323+92G= (n.1323+92G=) |