Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.114677774_114677842del | CA525418369 | AMPD1 | c.1212+71_1212+139del (n.1212+71_1212+139del) c.1224+71_1224+139del (n.1224+71_1224+139del) c.1007+71_1007+139del (n.1007+71_1007+139del) n.889+71_889+139del c.1311+71_1311+139del (n.1311+71_1311+139del) c.1323+71_1323+139del (n.1323+71_1323+139del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.114677786_114677825del | CA2647247524 | AMPD1 | c.1212+98_1212+137del (n.1212+98_1212+137del) c.1224+98_1224+137del (n.1224+98_1224+137del) c.1007+98_1007+137del (n.1007+98_1007+137del) n.889+98_889+137del c.1311+98_1311+137del (n.1311+98_1311+137del) c.1323+98_1323+137del (n.1323+98_1323+137del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677786_114677845del | CA2647247523 | AMPD1 | c.1212+78_1212+137del (n.1212+78_1212+137del) c.1224+78_1224+137del (n.1224+78_1224+137del) c.1007+78_1007+137del (n.1007+78_1007+137del) n.889+78_889+137del c.1311+78_1311+137del (n.1311+78_1311+137del) c.1323+78_1323+137del (n.1323+78_1323+137del) | gnomAD v4 |
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1 | g.114677795_114677811delinsCTCCCTCCTTCCTTCCT | CA1190276470 | AMPD1 | c.1212+99_1212+115delinsAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1212+99_1212+115delinsAGGAAGGAAGGAGGGAG) c.1224+99_1224+115delinsAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1224+99_1224+115delinsAGGAAGGAAGGAGGGAG) c.1007+99_1007+115delinsAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1007+99_1007+115delinsAGGAAGGAAGGAGGGAG) n.889+99_889+115delinsAGGAAGGAAGGAGGGAG c.1311+99_1311+115delinsAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1311+99_1311+115delinsAGGAAGGAAGGAGGGAG) c.1323+99_1323+115delinsAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1323+99_1323+115delinsAGGAAGGAAGGAGGGAG) | |
1 | g.114677795_114677819delinsCTCCCTCCTTCCTTCCTTCCTTCCT | CA1190276468 | AMPD1 | c.1212+91_1212+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1212+91_1212+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG) c.1224+91_1224+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1224+91_1224+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG) c.1007+91_1007+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1007+91_1007+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG) n.889+91_889+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG c.1311+91_1311+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1311+91_1311+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG) c.1323+91_1323+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1323+91_1323+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG) | |
1 | g.114677795_114677827delinsCTCCCTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCT | CA1190276471 | AMPD1 | c.1212+83_1212+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1212+83_1212+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG) c.1224+83_1224+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1224+83_1224+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG) c.1007+83_1007+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1007+83_1007+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG) n.889+83_889+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG c.1311+83_1311+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1311+83_1311+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG) c.1323+83_1323+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1323+83_1323+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG) | |
1 | g.114677799_114677810del | CA525418394 | AMPD1 | c.1212+103_1212+114del (n.1212+103_1212+114del) c.1224+103_1224+114del (n.1224+103_1224+114del) c.1007+103_1007+114del (n.1007+103_1007+114del) n.889+103_889+114del c.1311+103_1311+114del (n.1311+103_1311+114del) c.1323+103_1323+114del (n.1323+103_1323+114del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677799_114677814del | CA1005999384 | AMPD1 | c.1212+99_1212+114del (n.1212+99_1212+114del) c.1224+99_1224+114del (n.1224+99_1224+114del) c.1007+99_1007+114del (n.1007+99_1007+114del) n.889+99_889+114del c.1311+99_1311+114del (n.1311+99_1311+114del) c.1323+99_1323+114del (n.1323+99_1323+114del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677799_114677818del | CA1005999381 | AMPD1 | c.1212+95_1212+114del (n.1212+95_1212+114del) c.1224+95_1224+114del (n.1224+95_1224+114del) c.1007+95_1007+114del (n.1007+95_1007+114del) n.889+95_889+114del c.1311+95_1311+114del (n.1311+95_1311+114del) c.1323+95_1323+114del (n.1323+95_1323+114del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.114677799_114677830del | CA1005999378 | AMPD1 | c.1212+83_1212+114del (n.1212+83_1212+114del) c.1224+83_1224+114del (n.1224+83_1224+114del) c.1007+83_1007+114del (n.1007+83_1007+114del) n.889+83_889+114del c.1311+83_1311+114del (n.1311+83_1311+114del) c.1323+83_1323+114del (n.1323+83_1323+114del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.114677814_114677815insGTCCTTCCTTCCTTCCTTCC | CA2832537009 | AMPD1 | c.1212+110_1212+111insAGGACGGAAGGAAGGAAGGA (n.1212+110_1212+111insAGGACGGAAGGAAGGAAGGA) c.1224+110_1224+111insAGGACGGAAGGAAGGAAGGA (n.1224+110_1224+111insAGGACGGAAGGAAGGAAGGA) c.1007+110_1007+111insAGGACGGAAGGAAGGAAGGA (n.1007+110_1007+111insAGGACGGAAGGAAGGAAGGA) n.889+110_889+111insAGGACGGAAGGAAGGAAGGA c.1311+110_1311+111insAGGACGGAAGGAAGGAAGGA (n.1311+110_1311+111insAGGACGGAAGGAAGGAAGGA) c.1323+110_1323+111insAGGACGGAAGGAAGGAAGGA (n.1323+110_1323+111insAGGACGGAAGGAAGGAAGGA) | |
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1 | g.114677846_114677853dup | CA885812542 | AMPD1 | c.1212+103_1212+110dup (n.1212+103_1212+110dup) c.1224+103_1224+110dup (n.1224+103_1224+110dup) c.1007+103_1007+110dup (n.1007+103_1007+110dup) n.889+103_889+110dup c.1311+103_1311+110dup (n.1311+103_1311+110dup) c.1323+103_1323+110dup (n.1323+103_1323+110dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677842_114677853dup | CA525418401 | AMPD1 | c.1212+99_1212+110dup (n.1212+99_1212+110dup) c.1224+99_1224+110dup (n.1224+99_1224+110dup) c.1007+99_1007+110dup (n.1007+99_1007+110dup) n.889+99_889+110dup c.1311+99_1311+110dup (n.1311+99_1311+110dup) c.1323+99_1323+110dup (n.1323+99_1323+110dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677838_114677853dup | CA885812548 | AMPD1 | c.1212+95_1212+110dup (n.1212+95_1212+110dup) c.1224+95_1224+110dup (n.1224+95_1224+110dup) c.1007+95_1007+110dup (n.1007+95_1007+110dup) n.889+95_889+110dup c.1311+95_1311+110dup (n.1311+95_1311+110dup) c.1323+95_1323+110dup (n.1323+95_1323+110dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677834_114677853dup | CA885812549 | AMPD1 | c.1212+91_1212+110dup (n.1212+91_1212+110dup) c.1224+91_1224+110dup (n.1224+91_1224+110dup) c.1007+91_1007+110dup (n.1007+91_1007+110dup) n.889+91_889+110dup c.1311+91_1311+110dup (n.1311+91_1311+110dup) c.1323+91_1323+110dup (n.1323+91_1323+110dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677830_114677853dup | CA1005999481 | AMPD1 | c.1212+87_1212+110dup (n.1212+87_1212+110dup) c.1224+87_1224+110dup (n.1224+87_1224+110dup) c.1007+87_1007+110dup (n.1007+87_1007+110dup) n.889+87_889+110dup c.1311+87_1311+110dup (n.1311+87_1311+110dup) c.1323+87_1323+110dup (n.1323+87_1323+110dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677826_114677853dup | CA1005999444 | AMPD1 | c.1212+83_1212+110dup (n.1212+83_1212+110dup) c.1224+83_1224+110dup (n.1224+83_1224+110dup) c.1007+83_1007+110dup (n.1007+83_1007+110dup) n.889+83_889+110dup c.1311+83_1311+110dup (n.1311+83_1311+110dup) c.1323+83_1323+110dup (n.1323+83_1323+110dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677822_114677853dup | CA1005999445 | AMPD1 | c.1212+79_1212+110dup (n.1212+79_1212+110dup) c.1224+79_1224+110dup (n.1224+79_1224+110dup) c.1007+79_1007+110dup (n.1007+79_1007+110dup) n.889+79_889+110dup c.1311+79_1311+110dup (n.1311+79_1311+110dup) c.1323+79_1323+110dup (n.1323+79_1323+110dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677818_114677853dup | CA1005999446 | AMPD1 | c.1212+75_1212+110dup (n.1212+75_1212+110dup) c.1224+75_1224+110dup (n.1224+75_1224+110dup) c.1007+75_1007+110dup (n.1007+75_1007+110dup) n.889+75_889+110dup c.1311+75_1311+110dup (n.1311+75_1311+110dup) c.1323+75_1323+110dup (n.1323+75_1323+110dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677850_114677853del | CA29055011 | AMPD1 | c.1212+107_1212+110del (n.1212+107_1212+110del) c.1224+107_1224+110del (n.1224+107_1224+110del) c.1007+107_1007+110del (n.1007+107_1007+110del) n.889+107_889+110del c.1311+107_1311+110del (n.1311+107_1311+110del) c.1323+107_1323+110del (n.1323+107_1323+110del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677846_114677853del | CA29055015 | AMPD1 | c.1212+103_1212+110del (n.1212+103_1212+110del) c.1224+103_1224+110del (n.1224+103_1224+110del) c.1007+103_1007+110del (n.1007+103_1007+110del) n.889+103_889+110del c.1311+103_1311+110del (n.1311+103_1311+110del) c.1323+103_1323+110del (n.1323+103_1323+110del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677842_114677853del | CA419883073 | AMPD1 | c.1212+99_1212+110del (n.1212+99_1212+110del) c.1224+99_1224+110del (n.1224+99_1224+110del) c.1007+99_1007+110del (n.1007+99_1007+110del) n.889+99_889+110del c.1311+99_1311+110del (n.1311+99_1311+110del) c.1323+99_1323+110del (n.1323+99_1323+110del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677838_114677853del | CA29055016 | AMPD1 | c.1212+95_1212+110del (n.1212+95_1212+110del) c.1224+95_1224+110del (n.1224+95_1224+110del) c.1007+95_1007+110del (n.1007+95_1007+110del) n.889+95_889+110del c.1311+95_1311+110del (n.1311+95_1311+110del) c.1323+95_1323+110del (n.1323+95_1323+110del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677834_114677853del | CA885812534 | AMPD1 | c.1212+91_1212+110del (n.1212+91_1212+110del) c.1224+91_1224+110del (n.1224+91_1224+110del) c.1007+91_1007+110del (n.1007+91_1007+110del) n.889+91_889+110del c.1311+91_1311+110del (n.1311+91_1311+110del) c.1323+91_1323+110del (n.1323+91_1323+110del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677830_114677853del | CA885812522 | AMPD1 | c.1212+87_1212+110del (n.1212+87_1212+110del) c.1224+87_1224+110del (n.1224+87_1224+110del) c.1007+87_1007+110del (n.1007+87_1007+110del) n.889+87_889+110del c.1311+87_1311+110del (n.1311+87_1311+110del) c.1323+87_1323+110del (n.1323+87_1323+110del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677826_114677853del | CA885812529 | AMPD1 | c.1212+83_1212+110del (n.1212+83_1212+110del) c.1224+83_1224+110del (n.1224+83_1224+110del) c.1007+83_1007+110del (n.1007+83_1007+110del) n.889+83_889+110del c.1311+83_1311+110del (n.1311+83_1311+110del) c.1323+83_1323+110del (n.1323+83_1323+110del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677822_114677853del | CA1005999475 | AMPD1 | c.1212+79_1212+110del (n.1212+79_1212+110del) c.1224+79_1224+110del (n.1224+79_1224+110del) c.1007+79_1007+110del (n.1007+79_1007+110del) n.889+79_889+110del c.1311+79_1311+110del (n.1311+79_1311+110del) c.1323+79_1323+110del (n.1323+79_1323+110del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677818_114677853del | CA2843664898 | AMPD1 | c.1212+75_1212+110del (n.1212+75_1212+110del) c.1224+75_1224+110del (n.1224+75_1224+110del) c.1007+75_1007+110del (n.1007+75_1007+110del) n.889+75_889+110del c.1311+75_1311+110del (n.1311+75_1311+110del) c.1323+75_1323+110del (n.1323+75_1323+110del) | |
1 | g.114677803_114677809del | CA2550021803 | AMPD1 | c.1212+102_1212+108del (n.1212+102_1212+108del) c.1224+102_1224+108del (n.1224+102_1224+108del) c.1007+102_1007+108del (n.1007+102_1007+108del) n.889+102_889+108del c.1311+102_1311+108del (n.1311+102_1311+108del) c.1323+102_1323+108del (n.1323+102_1323+108del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677803_114677813del | CA2745133623 | AMPD1 | c.1212+98_1212+108del (n.1212+98_1212+108del) c.1224+98_1224+108del (n.1224+98_1224+108del) c.1007+98_1007+108del (n.1007+98_1007+108del) n.889+98_889+108del c.1311+98_1311+108del (n.1311+98_1311+108del) c.1323+98_1323+108del (n.1323+98_1323+108del) | |
1 | g.114677803_114677808del | CA2745133627 | AMPD1 | c.1212+102_1212+107del (n.1212+102_1212+107del) c.1224+102_1224+107del (n.1224+102_1224+107del) c.1007+102_1007+107del (n.1007+102_1007+107del) n.889+102_889+107del c.1311+102_1311+107del (n.1311+102_1311+107del) c.1323+102_1323+107del (n.1323+102_1323+107del) | |
1 | g.114677804_114677808del | CA2647247627 | AMPD1 | c.1212+103_1212+107del (n.1212+103_1212+107del) c.1224+103_1224+107del (n.1224+103_1224+107del) c.1007+103_1007+107del (n.1007+103_1007+107del) n.889+103_889+107del c.1311+103_1311+107del (n.1311+103_1311+107del) c.1323+103_1323+107del (n.1323+103_1323+107del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677809_114677810insATTCCTTC | CA2647247630 | AMPD1 | c.1212+107_1212+108insTGAAGGAA (n.1212+107_1212+108insTGAAGGAA) c.1224+107_1224+108insTGAAGGAA (n.1224+107_1224+108insTGAAGGAA) c.1007+107_1007+108insTGAAGGAA (n.1007+107_1007+108insTGAAGGAA) n.889+107_889+108insTGAAGGAA c.1311+107_1311+108insTGAAGGAA (n.1311+107_1311+108insTGAAGGAA) c.1323+107_1323+108insTGAAGGAA (n.1323+107_1323+108insTGAAGGAA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677813_114677814insTTTCCTTCCTTC | CA2745133626 | AMPD1 | c.1212+107_1212+108insAGAAGGAAGGAA (n.1212+107_1212+108insAGAAGGAAGGAA) c.1224+107_1224+108insAGAAGGAAGGAA (n.1224+107_1224+108insAGAAGGAAGGAA) c.1007+107_1007+108insAGAAGGAAGGAA (n.1007+107_1007+108insAGAAGGAAGGAA) n.889+107_889+108insAGAAGGAAGGAA c.1311+107_1311+108insAGAAGGAAGGAA (n.1311+107_1311+108insAGAAGGAAGGAA) c.1323+107_1323+108insAGAAGGAAGGAA (n.1323+107_1323+108insAGAAGGAAGGAA) | |
1 | g.114677817_114677818insATTCCTTCCTTCCTTC | CA2562542025 | AMPD1 | c.1212+107_1212+108insTGAAGGAAGGAAGGAA (n.1212+107_1212+108insTGAAGGAAGGAAGGAA) c.1224+107_1224+108insTGAAGGAAGGAAGGAA (n.1224+107_1224+108insTGAAGGAAGGAAGGAA) c.1007+107_1007+108insTGAAGGAAGGAAGGAA (n.1007+107_1007+108insTGAAGGAAGGAAGGAA) n.889+107_889+108insTGAAGGAAGGAAGGAA c.1311+107_1311+108insTGAAGGAAGGAAGGAA (n.1311+107_1311+108insTGAAGGAAGGAAGGAA) c.1323+107_1323+108insTGAAGGAAGGAAGGAA (n.1323+107_1323+108insTGAAGGAAGGAAGGAA) | |
1 | g.114677817_114677818insTTTCCTTCCTTCCTTC | CA525418407 | AMPD1 | c.1212+107_1212+108insAGAAGGAAGGAAGGAA (n.1212+107_1212+108insAGAAGGAAGGAAGGAA) c.1224+107_1224+108insAGAAGGAAGGAAGGAA (n.1224+107_1224+108insAGAAGGAAGGAAGGAA) c.1007+107_1007+108insAGAAGGAAGGAAGGAA (n.1007+107_1007+108insAGAAGGAAGGAAGGAA) n.889+107_889+108insAGAAGGAAGGAAGGAA c.1311+107_1311+108insAGAAGGAAGGAAGGAA (n.1311+107_1311+108insAGAAGGAAGGAAGGAA) c.1323+107_1323+108insAGAAGGAAGGAAGGAA (n.1323+107_1323+108insAGAAGGAAGGAAGGAA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677810_114677811insGTCCTTCC | CA1005999554 | AMPD1 | c.1212+106_1212+107insCGGAAGGA (n.1212+106_1212+107insCGGAAGGA) c.1224+106_1224+107insCGGAAGGA (n.1224+106_1224+107insCGGAAGGA) c.1007+106_1007+107insCGGAAGGA (n.1007+106_1007+107insCGGAAGGA) n.889+106_889+107insCGGAAGGA c.1311+106_1311+107insCGGAAGGA (n.1311+106_1311+107insCGGAAGGA) c.1323+106_1323+107insCGGAAGGA (n.1323+106_1323+107insCGGAAGGA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677814_114677815insCTCCTTCCTTCC | CA2647247631 | AMPD1 | c.1212+106_1212+107insGGGAAGGAAGGA (n.1212+106_1212+107insGGGAAGGAAGGA) c.1224+106_1224+107insGGGAAGGAAGGA (n.1224+106_1224+107insGGGAAGGAAGGA) c.1007+106_1007+107insGGGAAGGAAGGA (n.1007+106_1007+107insGGGAAGGAAGGA) n.889+106_889+107insGGGAAGGAAGGA c.1311+106_1311+107insGGGAAGGAAGGA (n.1311+106_1311+107insGGGAAGGAAGGA) c.1323+106_1323+107insGGGAAGGAAGGA (n.1323+106_1323+107insGGGAAGGAAGGA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677818_114677819insCTCCTTCCTTCCTTCC | CA2647247632 | AMPD1 | c.1212+106_1212+107insGGGAAGGAAGGAAGGA (n.1212+106_1212+107insGGGAAGGAAGGAAGGA) c.1224+106_1224+107insGGGAAGGAAGGAAGGA (n.1224+106_1224+107insGGGAAGGAAGGAAGGA) c.1007+106_1007+107insGGGAAGGAAGGAAGGA (n.1007+106_1007+107insGGGAAGGAAGGAAGGA) n.889+106_889+107insGGGAAGGAAGGAAGGA c.1311+106_1311+107insGGGAAGGAAGGAAGGA (n.1311+106_1311+107insGGGAAGGAAGGAAGGA) c.1323+106_1323+107insGGGAAGGAAGGAAGGA (n.1323+106_1323+107insGGGAAGGAAGGAAGGA) | gnomAD v4 |