Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.114677770_114677838delCA2647247486AMPD1c.1212+75_1212+143del (n.1212+75_1212+143del)
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c.1007+75_1007+143del (n.1007+75_1007+143del)
n.889+75_889+143del
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 gnomAD v4
1g.114677774_114677842delCA525418369AMPD1c.1212+71_1212+139del (n.1212+71_1212+139del)
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 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677773_114677799delCA525418374AMPD1c.1212+112_1212+138del (n.1212+112_1212+138del)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.114677786_114677845delCA2647247523AMPD1c.1212+78_1212+137del (n.1212+78_1212+137del)
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 gnomAD v4
1g.114677783_114677799delinsTTCTTTCCCTCTCTCCCCA1190276448AMPD1c.1212+111_1212+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA (n.1212+111_1212+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA)
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1g.114677786_114677801delCA525418382AMPD1c.1212+111_1212+126del (n.1212+111_1212+126del)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677786_114677802delinsTTTCCCTCTCTCCCTCCCA1190276452AMPD1c.1212+108_1212+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA (n.1212+108_1212+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA)
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1g.114677787_114677799delinsTTCCCTCTCTCCCCA1190276454AMPD1c.1212+111_1212+123delinsGGGAGAGAGGGAA (n.1212+111_1212+123delinsGGGAGAGAGGGAA)
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1g.114677791_114677806delCA29054930AMPD1c.1212+108_1212+123del (n.1212+108_1212+123del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
1g.114677792_114677799delinsTCTCTCCCCA1190276461AMPD1c.1212+111_1212+118delinsGGGAGAGA (n.1212+111_1212+118delinsGGGAGAGA)
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1g.114677793_114677799delCA525418391AMPD1c.1212+111_1212+117del (n.1212+111_1212+117del)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677795_114677803delinsCTCCCTCCTCA1190276472AMPD1c.1212+107_1212+115delinsAGGAGGGAG (n.1212+107_1212+115delinsAGGAGGGAG)
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1g.114677795_114677811delinsCTCCCTCCTTCCTTCCTCA1190276470AMPD1c.1212+99_1212+115delinsAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1212+99_1212+115delinsAGGAAGGAAGGAGGGAG)
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1g.114677795_114677819delinsCTCCCTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTCA1190276468AMPD1c.1212+91_1212+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1212+91_1212+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG)
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1g.114677795_114677827delinsCTCCCTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTCA1190276471AMPD1c.1212+83_1212+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1212+83_1212+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG)
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c.1323+83_1323+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1323+83_1323+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG)
1g.114677796_114677799delinsTCCCCA1190276474AMPD1c.1212+111_1212+114delinsGGGA (n.1212+111_1212+114delinsGGGA)
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n.889+111_889+114delinsGGGA
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c.1323+111_1323+114delinsGGGA (n.1323+111_1323+114delinsGGGA)
1g.114677799_114677806delCA525418397AMPD1c.1212+107_1212+114del (n.1212+107_1212+114del)
c.1224+107_1224+114del (n.1224+107_1224+114del)
c.1007+107_1007+114del (n.1007+107_1007+114del)
n.889+107_889+114del
c.1311+107_1311+114del (n.1311+107_1311+114del)
c.1323+107_1323+114del (n.1323+107_1323+114del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677799_114677810delCA525418394AMPD1c.1212+103_1212+114del (n.1212+103_1212+114del)
c.1224+103_1224+114del (n.1224+103_1224+114del)
c.1007+103_1007+114del (n.1007+103_1007+114del)
n.889+103_889+114del
c.1311+103_1311+114del (n.1311+103_1311+114del)
c.1323+103_1323+114del (n.1323+103_1323+114del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677799_114677814delCA1005999384AMPD1c.1212+99_1212+114del (n.1212+99_1212+114del)
c.1224+99_1224+114del (n.1224+99_1224+114del)
c.1007+99_1007+114del (n.1007+99_1007+114del)
n.889+99_889+114del
c.1311+99_1311+114del (n.1311+99_1311+114del)
c.1323+99_1323+114del (n.1323+99_1323+114del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677799_114677818delCA1005999381AMPD1c.1212+95_1212+114del (n.1212+95_1212+114del)
c.1224+95_1224+114del (n.1224+95_1224+114del)
c.1007+95_1007+114del (n.1007+95_1007+114del)
n.889+95_889+114del
c.1311+95_1311+114del (n.1311+95_1311+114del)
c.1323+95_1323+114del (n.1323+95_1323+114del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677799_114677822delCA885812500AMPD1c.1212+91_1212+114del (n.1212+91_1212+114del)
c.1224+91_1224+114del (n.1224+91_1224+114del)
c.1007+91_1007+114del (n.1007+91_1007+114del)
n.889+91_889+114del
c.1311+91_1311+114del (n.1311+91_1311+114del)
c.1323+91_1323+114del (n.1323+91_1323+114del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677799_114677830delCA1005999378AMPD1c.1212+83_1212+114del (n.1212+83_1212+114del)
c.1224+83_1224+114del (n.1224+83_1224+114del)
c.1007+83_1007+114del (n.1007+83_1007+114del)
n.889+83_889+114del
c.1311+83_1311+114del (n.1311+83_1311+114del)
c.1323+83_1323+114del (n.1323+83_1323+114del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677797_114677799delCA1005999395AMPD1c.1212+111_1212+113del (n.1212+111_1212+113del)
c.1224+111_1224+113del (n.1224+111_1224+113del)
c.1007+111_1007+113del (n.1007+111_1007+113del)
n.889+111_889+113del
c.1311+111_1311+113del (n.1311+111_1311+113del)
c.1323+111_1323+113del (n.1323+111_1323+113del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677797_114677800delinsCCCTCA1190276477AMPD1c.1212+110_1212+113delinsAGGG (n.1212+110_1212+113delinsAGGG)
c.1224+110_1224+113delinsAGGG (n.1224+110_1224+113delinsAGGG)
c.1007+110_1007+113delinsAGGG (n.1007+110_1007+113delinsAGGG)
n.889+110_889+113delinsAGGG
c.1311+110_1311+113delinsAGGG (n.1311+110_1311+113delinsAGGG)
c.1323+110_1323+113delinsAGGG (n.1323+110_1323+113delinsAGGG)
1g.114677797_114677804delinsCCCTCCTTCA1190276478AMPD1c.1212+106_1212+113delinsAAGGAGGG (n.1212+106_1212+113delinsAAGGAGGG)
c.1224+106_1224+113delinsAAGGAGGG (n.1224+106_1224+113delinsAAGGAGGG)
c.1007+106_1007+113delinsAAGGAGGG (n.1007+106_1007+113delinsAAGGAGGG)
n.889+106_889+113delinsAAGGAGGG
c.1311+106_1311+113delinsAAGGAGGG (n.1311+106_1311+113delinsAAGGAGGG)
c.1323+106_1323+113delinsAAGGAGGG (n.1323+106_1323+113delinsAAGGAGGG)
1g.114677801_114677803delCA1190276480AMPD1c.1212+110_1212+112del (n.1212+110_1212+112del)
c.1224+110_1224+112del (n.1224+110_1224+112del)
c.1007+110_1007+112del (n.1007+110_1007+112del)
n.889+110_889+112del
c.1311+110_1311+112del (n.1311+110_1311+112del)
c.1323+110_1323+112del (n.1323+110_1323+112del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677801_114677807delCA1190276481AMPD1c.1212+106_1212+112del (n.1212+106_1212+112del)
c.1224+106_1224+112del (n.1224+106_1224+112del)
c.1007+106_1007+112del (n.1007+106_1007+112del)
n.889+106_889+112del
c.1311+106_1311+112del (n.1311+106_1311+112del)
c.1323+106_1323+112del (n.1323+106_1323+112del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677799C=CA1140812318AMPD1c.1212+111G= (n.1212+111G=)
c.1224+111G= (n.1224+111G=)
c.1007+111G= (n.1007+111G=)
n.889+111G=
c.1311+111G= (n.1311+111G=)
c.1323+111G= (n.1323+111G=)
1g.114677799C>GCA2647247582AMPD1c.1212+111G>C (n.1212+111G>C)
c.1224+111G>C (n.1224+111G>C)
c.1007+111G>C (n.1007+111G>C)
n.889+111G>C
c.1311+111G>C (n.1311+111G>C)
c.1323+111G>C (n.1323+111G>C)
 gnomAD v4
1g.114677799C>TCA29054971AMPD1c.1212+111G>A (n.1212+111G>A)
c.1224+111G>A (n.1224+111G>A)
c.1007+111G>A (n.1007+111G>A)
n.889+111G>A
c.1311+111G>A (n.1311+111G>A)
c.1323+111G>A (n.1323+111G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677799_114677803delinsCTCCTCA2588340134AMPD1c.1212+107_1212+111delinsAGGAG (n.1212+107_1212+111delinsAGGAG)
c.1224+107_1224+111delinsAGGAG (n.1224+107_1224+111delinsAGGAG)
c.1007+107_1007+111delinsAGGAG (n.1007+107_1007+111delinsAGGAG)
n.889+107_889+111delinsAGGAG
c.1311+107_1311+111delinsAGGAG (n.1311+107_1311+111delinsAGGAG)
c.1323+107_1323+111delinsAGGAG (n.1323+107_1323+111delinsAGGAG)
1g.114677799_114677831delinsCTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTCA1190276482AMPD1c.1212+79_1212+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG (n.1212+79_1212+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG)
c.1224+79_1224+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG (n.1224+79_1224+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG)
c.1007+79_1007+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG (n.1007+79_1007+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG)
n.889+79_889+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG
c.1311+79_1311+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG (n.1311+79_1311+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG)
c.1323+79_1323+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG (n.1323+79_1323+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG)
1g.114677799_114677800insCTCA525418405AMPD1c.1212+110_1212+111insAG (n.1212+110_1212+111insAG)
c.1224+110_1224+111insAG (n.1224+110_1224+111insAG)
c.1007+110_1007+111insAG (n.1007+110_1007+111insAG)
n.889+110_889+111insAG
c.1311+110_1311+111insAG (n.1311+110_1311+111insAG)
c.1323+110_1323+111insAG (n.1323+110_1323+111insAG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677799_114677800insCGTCCTCA2647247593AMPD1c.1212+110_1212+111insAGGACG (n.1212+110_1212+111insAGGACG)
c.1224+110_1224+111insAGGACG (n.1224+110_1224+111insAGGACG)
c.1007+110_1007+111insAGGACG (n.1007+110_1007+111insAGGACG)
n.889+110_889+111insAGGACG
c.1311+110_1311+111insAGGACG (n.1311+110_1311+111insAGGACG)
c.1323+110_1323+111insAGGACG (n.1323+110_1323+111insAGGACG)
 gnomAD v4
1g.114677799_114677800insCTTCCTCA916267293AMPD1c.1212+110_1212+111insAGGAAG (n.1212+110_1212+111insAGGAAG)
c.1224+110_1224+111insAGGAAG (n.1224+110_1224+111insAGGAAG)
c.1007+110_1007+111insAGGAAG (n.1007+110_1007+111insAGGAAG)
n.889+110_889+111insAGGAAG
c.1311+110_1311+111insAGGAAG (n.1311+110_1311+111insAGGAAG)
c.1323+110_1323+111insAGGAAG (n.1323+110_1323+111insAGGAAG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677799_114677800insCTTCGTCA2647247604AMPD1c.1212+110_1212+111insACGAAG (n.1212+110_1212+111insACGAAG)
c.1224+110_1224+111insACGAAG (n.1224+110_1224+111insACGAAG)
c.1007+110_1007+111insACGAAG (n.1007+110_1007+111insACGAAG)
n.889+110_889+111insACGAAG
c.1311+110_1311+111insACGAAG (n.1311+110_1311+111insACGAAG)
c.1323+110_1323+111insACGAAG (n.1323+110_1323+111insACGAAG)
 gnomAD v4
1g.114677799_114677800insCCCTTCCTCA1005999488AMPD1c.1212+110_1212+111insAGGAAGGG (n.1212+110_1212+111insAGGAAGGG)
c.1224+110_1224+111insAGGAAGGG (n.1224+110_1224+111insAGGAAGGG)
c.1007+110_1007+111insAGGAAGGG (n.1007+110_1007+111insAGGAAGGG)
n.889+110_889+111insAGGAAGGG
c.1311+110_1311+111insAGGAAGGG (n.1311+110_1311+111insAGGAAGGG)
c.1323+110_1323+111insAGGAAGGG (n.1323+110_1323+111insAGGAAGGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677799_114677800insCTCCTTCCTCA2647247596AMPD1c.1212+110_1212+111insAGGAAGGAG (n.1212+110_1212+111insAGGAAGGAG)
c.1224+110_1224+111insAGGAAGGAG (n.1224+110_1224+111insAGGAAGGAG)
c.1007+110_1007+111insAGGAAGGAG (n.1007+110_1007+111insAGGAAGGAG)
n.889+110_889+111insAGGAAGGAG
c.1311+110_1311+111insAGGAAGGAG (n.1311+110_1311+111insAGGAAGGAG)
c.1323+110_1323+111insAGGAAGGAG (n.1323+110_1323+111insAGGAAGGAG)
 gnomAD v4
1g.114677799_114677800insATTCCTTCCTCA1005999483AMPD1c.1212+110_1212+111insAGGAAGGAAT (n.1212+110_1212+111insAGGAAGGAAT)
c.1224+110_1224+111insAGGAAGGAAT (n.1224+110_1224+111insAGGAAGGAAT)
c.1007+110_1007+111insAGGAAGGAAT (n.1007+110_1007+111insAGGAAGGAAT)
n.889+110_889+111insAGGAAGGAAT
c.1311+110_1311+111insAGGAAGGAAT (n.1311+110_1311+111insAGGAAGGAAT)
c.1323+110_1323+111insAGGAAGGAAT (n.1323+110_1323+111insAGGAAGGAAT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677799_114677800insCTCCCTTCCTCA2647247595AMPD1c.1212+110_1212+111insAGGAAGGGAG (n.1212+110_1212+111insAGGAAGGGAG)
c.1224+110_1224+111insAGGAAGGGAG (n.1224+110_1224+111insAGGAAGGGAG)
c.1007+110_1007+111insAGGAAGGGAG (n.1007+110_1007+111insAGGAAGGGAG)
n.889+110_889+111insAGGAAGGGAG
c.1311+110_1311+111insAGGAAGGGAG (n.1311+110_1311+111insAGGAAGGGAG)
c.1323+110_1323+111insAGGAAGGGAG (n.1323+110_1323+111insAGGAAGGGAG)
 gnomAD v4
1g.114677799_114677800insCTTCCTTCCTCA1005999492AMPD1c.1212+110_1212+111insAGGAAGGAAG (n.1212+110_1212+111insAGGAAGGAAG)
c.1224+110_1224+111insAGGAAGGAAG (n.1224+110_1224+111insAGGAAGGAAG)
c.1007+110_1007+111insAGGAAGGAAG (n.1007+110_1007+111insAGGAAGGAAG)
n.889+110_889+111insAGGAAGGAAG
c.1311+110_1311+111insAGGAAGGAAG (n.1311+110_1311+111insAGGAAGGAAG)
c.1323+110_1323+111insAGGAAGGAAG (n.1323+110_1323+111insAGGAAGGAAG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677799_114677800insCTTCCTTCCTTCATCA2745133621AMPD1c.1212+110_1212+111insATGAAGGAAGGAAG (n.1212+110_1212+111insATGAAGGAAGGAAG)
c.1224+110_1224+111insATGAAGGAAGGAAG (n.1224+110_1224+111insATGAAGGAAGGAAG)
c.1007+110_1007+111insATGAAGGAAGGAAG (n.1007+110_1007+111insATGAAGGAAGGAAG)
n.889+110_889+111insATGAAGGAAGGAAG
c.1311+110_1311+111insATGAAGGAAGGAAG (n.1311+110_1311+111insATGAAGGAAGGAAG)
c.1323+110_1323+111insATGAAGGAAGGAAG (n.1323+110_1323+111insATGAAGGAAGGAAG)

Number of alleles fetched