Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.114677770_114677838delCA2647247486AMPD1c.1212+75_1212+143del (n.1212+75_1212+143del)
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n.889+75_889+143del
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c.1323+75_1323+143del (n.1323+75_1323+143del)
gnomAD v4
1g.114677771_114677798delinsTCCCTTCCTTCCTTCTTTCCCTCTCTCCCA1190276436AMPD1c.1212+112_1212+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA (n.1212+112_1212+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA)
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1g.114677774_114677842delCA525418369AMPD1c.1212+71_1212+139del (n.1212+71_1212+139del)
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gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677773_114677799delCA525418374AMPD1c.1212+112_1212+138del (n.1212+112_1212+138del)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677773_114677803delCA2647247526AMPD1c.1212+107_1212+137del (n.1212+107_1212+137del)
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gnomAD v4
1g.114677773_114677807delCA2647247520AMPD1c.1212+103_1212+137del (n.1212+103_1212+137del)
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gnomAD v4
1g.114677786_114677825delCA2647247524AMPD1c.1212+98_1212+137del (n.1212+98_1212+137del)
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gnomAD v4
1g.114677786_114677845delCA2647247523AMPD1c.1212+78_1212+137del (n.1212+78_1212+137del)
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gnomAD v4
1g.114677783_114677795delinsTTCTTTCCCTCTCCA1190276449AMPD1c.1212+115_1212+127delinsGAGAGGGAAAGAA (n.1212+115_1212+127delinsGAGAGGGAAAGAA)
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1g.114677783_114677799delinsTTCTTTCCCTCTCTCCCCA1190276448AMPD1c.1212+111_1212+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA (n.1212+111_1212+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA)
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1g.114677786_114677797delCA1190276450AMPD1c.1212+115_1212+126del (n.1212+115_1212+126del)
c.1224+115_1224+126del (n.1224+115_1224+126del)
c.1007+115_1007+126del (n.1007+115_1007+126del)
n.889+115_889+126del
c.1311+115_1311+126del (n.1311+115_1311+126del)
c.1323+115_1323+126del (n.1323+115_1323+126del)
dbSNP
1g.114677786_114677801delCA525418382AMPD1c.1212+111_1212+126del (n.1212+111_1212+126del)
c.1224+111_1224+126del (n.1224+111_1224+126del)
c.1007+111_1007+126del (n.1007+111_1007+126del)
n.889+111_889+126del
c.1311+111_1311+126del (n.1311+111_1311+126del)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677786_114677802delinsTTTCCCTCTCTCCCTCCCA1190276452AMPD1c.1212+108_1212+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA (n.1212+108_1212+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA)
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1g.114677787_114677799delinsTTCCCTCTCTCCCCA1190276454AMPD1c.1212+111_1212+123delinsGGGAGAGAGGGAA (n.1212+111_1212+123delinsGGGAGAGAGGGAA)
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1g.114677791_114677806delCA29054930AMPD1c.1212+108_1212+123del (n.1212+108_1212+123del)
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c.1007+108_1007+123del (n.1007+108_1007+123del)
n.889+108_889+123del
c.1311+108_1311+123del (n.1311+108_1311+123del)
c.1323+108_1323+123del (n.1323+108_1323+123del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677791_114677802delCA1190276455AMPD1c.1212+111_1212+122del (n.1212+111_1212+122del)
c.1224+111_1224+122del (n.1224+111_1224+122del)
c.1007+111_1007+122del (n.1007+111_1007+122del)
n.889+111_889+122del
c.1311+111_1311+122del (n.1311+111_1311+122del)
c.1323+111_1323+122del (n.1323+111_1323+122del)
dbSNP
1g.114677794_114677797delCA916267287AMPD1c.1212+116_1212+119del (n.1212+116_1212+119del)
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c.1007+116_1007+119del (n.1007+116_1007+119del)
n.889+116_889+119del
c.1311+116_1311+119del (n.1311+116_1311+119del)
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dbSNP gnomAD v4
1g.114677792_114677799delinsTCTCTCCCCA1190276461AMPD1c.1212+111_1212+118delinsGGGAGAGA (n.1212+111_1212+118delinsGGGAGAGA)
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1g.114677793_114677799delCA525418391AMPD1c.1212+111_1212+117del (n.1212+111_1212+117del)
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c.1007+111_1007+117del (n.1007+111_1007+117del)
n.889+111_889+117del
c.1311+111_1311+117del (n.1311+111_1311+117del)
c.1323+111_1323+117del (n.1323+111_1323+117del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677794_114677798delinsTCTCCCA1190276464AMPD1c.1212+112_1212+116delinsGGAGA (n.1212+112_1212+116delinsGGAGA)
c.1224+112_1224+116delinsGGAGA (n.1224+112_1224+116delinsGGAGA)
c.1007+112_1007+116delinsGGAGA (n.1007+112_1007+116delinsGGAGA)
n.889+112_889+116delinsGGAGA
c.1311+112_1311+116delinsGGAGA (n.1311+112_1311+116delinsGGAGA)
c.1323+112_1323+116delinsGGAGA (n.1323+112_1323+116delinsGGAGA)
1g.114677795C>ACA2647247576AMPD1c.1212+115G>T (n.1212+115G>T)
c.1224+115G>T (n.1224+115G>T)
c.1007+115G>T (n.1007+115G>T)
n.889+115G>T
c.1311+115G>T (n.1311+115G>T)
c.1323+115G>T (n.1323+115G>T)
gnomAD v4
1g.114677795C=CA1190276467AMPD1c.1212+115G= (n.1212+115G=)
c.1224+115G= (n.1224+115G=)
c.1007+115G= (n.1007+115G=)
n.889+115G=
c.1311+115G= (n.1311+115G=)
c.1323+115G= (n.1323+115G=)
1g.114677795C>GCA2647247577AMPD1c.1212+115G>C (n.1212+115G>C)
c.1224+115G>C (n.1224+115G>C)
c.1007+115G>C (n.1007+115G>C)
n.889+115G>C
c.1311+115G>C (n.1311+115G>C)
c.1323+115G>C (n.1323+115G>C)
gnomAD v4
1g.114677795C>TCA1190276469AMPD1c.1212+115G>A (n.1212+115G>A)
c.1224+115G>A (n.1224+115G>A)
c.1007+115G>A (n.1007+115G>A)
n.889+115G>A
c.1311+115G>A (n.1311+115G>A)
c.1323+115G>A (n.1323+115G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.114677795_114677802delinsCTCCCTCCCA1140509128AMPD1c.1212+108_1212+115delinsGGAGGGAG (n.1212+108_1212+115delinsGGAGGGAG)
c.1224+108_1224+115delinsGGAGGGAG (n.1224+108_1224+115delinsGGAGGGAG)
c.1007+108_1007+115delinsGGAGGGAG (n.1007+108_1007+115delinsGGAGGGAG)
n.889+108_889+115delinsGGAGGGAG
c.1311+108_1311+115delinsGGAGGGAG (n.1311+108_1311+115delinsGGAGGGAG)
c.1323+108_1323+115delinsGGAGGGAG (n.1323+108_1323+115delinsGGAGGGAG)
1g.114677799_114677802dupCA1190276473AMPD1c.1212+112_1212+115dup (n.1212+112_1212+115dup)
c.1224+112_1224+115dup (n.1224+112_1224+115dup)
c.1007+112_1007+115dup (n.1007+112_1007+115dup)
n.889+112_889+115dup
c.1311+112_1311+115dup (n.1311+112_1311+115dup)
c.1323+112_1323+115dup (n.1323+112_1323+115dup)
dbSNP gnomAD v4
1g.114677799_114677802delCA29054937AMPD1c.1212+112_1212+115del (n.1212+112_1212+115del)
c.1224+112_1224+115del (n.1224+112_1224+115del)
c.1007+112_1007+115del (n.1007+112_1007+115del)
n.889+112_889+115del
c.1311+112_1311+115del (n.1311+112_1311+115del)
c.1323+112_1323+115del (n.1323+112_1323+115del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677795_114677803delinsCTCCCTCCTCA1190276472AMPD1c.1212+107_1212+115delinsAGGAGGGAG (n.1212+107_1212+115delinsAGGAGGGAG)
c.1224+107_1224+115delinsAGGAGGGAG (n.1224+107_1224+115delinsAGGAGGGAG)
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1g.114677795_114677807delinsCTCCCTCCTTCCTCA1190276466AMPD1c.1212+103_1212+115delinsAGGAAGGAGGGAG (n.1212+103_1212+115delinsAGGAAGGAGGGAG)
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n.889+83_889+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG
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1g.114677795_114677796insCTCA1005999390AMPD1c.1212+114_1212+115insAG (n.1212+114_1212+115insAG)
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n.889+114_889+115insAG
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gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677795_114677796insCTTCCTCA1005999386AMPD1c.1212+114_1212+115insAGGAAG (n.1212+114_1212+115insAGGAAG)
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n.889+114_889+115insAGGAAG
c.1311+114_1311+115insAGGAAG (n.1311+114_1311+115insAGGAAG)
c.1323+114_1323+115insAGGAAG (n.1323+114_1323+115insAGGAAG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677795_114677796insCTTCCTTCCTCA525418395AMPD1c.1212+114_1212+115insAGGAAGGAAG (n.1212+114_1212+115insAGGAAGGAAG)
c.1224+114_1224+115insAGGAAGGAAG (n.1224+114_1224+115insAGGAAGGAAG)
c.1007+114_1007+115insAGGAAGGAAG (n.1007+114_1007+115insAGGAAGGAAG)
n.889+114_889+115insAGGAAGGAAG
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677796T>CCA2647247579AMPD1c.1212+114A>G (n.1212+114A>G)
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c.1007+114A>G (n.1007+114A>G)
n.889+114A>G
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gnomAD v4
1g.114677798_114677799insTTCCCA885812508AMPD1c.1212+114_1212+115insAGGA (n.1212+114_1212+115insAGGA)
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c.1007+114_1007+115insAGGA (n.1007+114_1007+115insAGGA)
n.889+114_889+115insAGGA
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dbSNP
1g.114677798_114677799insTTCCTTCCCA885812507AMPD1c.1212+114_1212+115insAGGAAGGA (n.1212+114_1212+115insAGGAAGGA)
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dbSNP
1g.114677798_114677799insTTCCTTCCTTCCCA885812506AMPD1c.1212+114_1212+115insAGGAAGGAAGGA (n.1212+114_1212+115insAGGAAGGAAGGA)
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n.889+114_889+115insAGGAAGGAAGGA
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dbSNP
1g.114677798_114677799insTTCCTTCCTTCCTTCCCA885812503AMPD1c.1212+114_1212+115insAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1212+114_1212+115insAGGAAGGAAGGAAGGA)
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dbSNP
1g.114677798_114677799insTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCCA1190276475AMPD1c.1212+114_1212+115insAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1212+114_1212+115insAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA)
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n.889+114_889+115insAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA
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dbSNP
1g.114677796_114677799delinsTCCCCA1190276474AMPD1c.1212+111_1212+114delinsGGGA (n.1212+111_1212+114delinsGGGA)
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c.1007+111_1007+114delinsGGGA (n.1007+111_1007+114delinsGGGA)
n.889+111_889+114delinsGGGA
c.1311+111_1311+114delinsGGGA (n.1311+111_1311+114delinsGGGA)
c.1323+111_1323+114delinsGGGA (n.1323+111_1323+114delinsGGGA)
1g.114677799_114677806delCA525418397AMPD1c.1212+107_1212+114del (n.1212+107_1212+114del)
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c.1007+107_1007+114del (n.1007+107_1007+114del)
n.889+107_889+114del
c.1311+107_1311+114del (n.1311+107_1311+114del)
c.1323+107_1323+114del (n.1323+107_1323+114del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677799_114677810delCA525418394AMPD1c.1212+103_1212+114del (n.1212+103_1212+114del)
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c.1007+103_1007+114del (n.1007+103_1007+114del)
n.889+103_889+114del
c.1311+103_1311+114del (n.1311+103_1311+114del)
c.1323+103_1323+114del (n.1323+103_1323+114del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677799_114677814delCA1005999384AMPD1c.1212+99_1212+114del (n.1212+99_1212+114del)
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c.1007+99_1007+114del (n.1007+99_1007+114del)
n.889+99_889+114del
c.1311+99_1311+114del (n.1311+99_1311+114del)
c.1323+99_1323+114del (n.1323+99_1323+114del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677799_114677818delCA1005999381AMPD1c.1212+95_1212+114del (n.1212+95_1212+114del)
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n.889+95_889+114del
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gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677799_114677822delCA885812500AMPD1c.1212+91_1212+114del (n.1212+91_1212+114del)
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n.889+91_889+114del
c.1311+91_1311+114del (n.1311+91_1311+114del)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677799_114677830delCA1005999378AMPD1c.1212+83_1212+114del (n.1212+83_1212+114del)
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c.1007+83_1007+114del (n.1007+83_1007+114del)
n.889+83_889+114del
c.1311+83_1311+114del (n.1311+83_1311+114del)
c.1323+83_1323+114del (n.1323+83_1323+114del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677797C=CA1190276476AMPD1c.1212+113G= (n.1212+113G=)
c.1224+113G= (n.1224+113G=)
c.1007+113G= (n.1007+113G=)
n.889+113G=
c.1311+113G= (n.1311+113G=)
c.1323+113G= (n.1323+113G=)
1g.114677797C>TCA646247094AMPD1c.1212+113G>A (n.1212+113G>A)
c.1224+113G>A (n.1224+113G>A)
c.1007+113G>A (n.1007+113G>A)
n.889+113G>A
c.1311+113G>A (n.1311+113G>A)
c.1323+113G>A (n.1323+113G>A)
dbSNP COSMIC

Number of alleles fetched