Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.114677770_114677838del | CA2647247486 | AMPD1 | c.1212+75_1212+143del (n.1212+75_1212+143del) c.1224+75_1224+143del (n.1224+75_1224+143del) c.1007+75_1007+143del (n.1007+75_1007+143del) n.889+75_889+143del c.1311+75_1311+143del (n.1311+75_1311+143del) c.1323+75_1323+143del (n.1323+75_1323+143del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677771_114677798delinsTCCCTTCCTTCCTTCTTTCCCTCTCTCC | CA1190276436 | AMPD1 | c.1212+112_1212+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA (n.1212+112_1212+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA) c.1224+112_1224+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA (n.1224+112_1224+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA) c.1007+112_1007+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA (n.1007+112_1007+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA) n.889+112_889+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA c.1311+112_1311+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA (n.1311+112_1311+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA) c.1323+112_1323+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA (n.1323+112_1323+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA) | |
1 | g.114677774_114677842del | CA525418369 | AMPD1 | c.1212+71_1212+139del (n.1212+71_1212+139del) c.1224+71_1224+139del (n.1224+71_1224+139del) c.1007+71_1007+139del (n.1007+71_1007+139del) n.889+71_889+139del c.1311+71_1311+139del (n.1311+71_1311+139del) c.1323+71_1323+139del (n.1323+71_1323+139del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677773_114677799del | CA525418374 | AMPD1 | c.1212+112_1212+138del (n.1212+112_1212+138del) c.1224+112_1224+138del (n.1224+112_1224+138del) c.1007+112_1007+138del (n.1007+112_1007+138del) n.889+112_889+138del c.1311+112_1311+138del (n.1311+112_1311+138del) c.1323+112_1323+138del (n.1323+112_1323+138del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677773_114677803del | CA2647247526 | AMPD1 | c.1212+107_1212+137del (n.1212+107_1212+137del) c.1224+107_1224+137del (n.1224+107_1224+137del) c.1007+107_1007+137del (n.1007+107_1007+137del) n.889+107_889+137del c.1311+107_1311+137del (n.1311+107_1311+137del) c.1323+107_1323+137del (n.1323+107_1323+137del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677773_114677807del | CA2647247520 | AMPD1 | c.1212+103_1212+137del (n.1212+103_1212+137del) c.1224+103_1224+137del (n.1224+103_1224+137del) c.1007+103_1007+137del (n.1007+103_1007+137del) n.889+103_889+137del c.1311+103_1311+137del (n.1311+103_1311+137del) c.1323+103_1323+137del (n.1323+103_1323+137del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677786_114677825del | CA2647247524 | AMPD1 | c.1212+98_1212+137del (n.1212+98_1212+137del) c.1224+98_1224+137del (n.1224+98_1224+137del) c.1007+98_1007+137del (n.1007+98_1007+137del) n.889+98_889+137del c.1311+98_1311+137del (n.1311+98_1311+137del) c.1323+98_1323+137del (n.1323+98_1323+137del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677786_114677845del | CA2647247523 | AMPD1 | c.1212+78_1212+137del (n.1212+78_1212+137del) c.1224+78_1224+137del (n.1224+78_1224+137del) c.1007+78_1007+137del (n.1007+78_1007+137del) n.889+78_889+137del c.1311+78_1311+137del (n.1311+78_1311+137del) c.1323+78_1323+137del (n.1323+78_1323+137del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677783_114677795delinsTTCTTTCCCTCTC | CA1190276449 | AMPD1 | c.1212+115_1212+127delinsGAGAGGGAAAGAA (n.1212+115_1212+127delinsGAGAGGGAAAGAA) c.1224+115_1224+127delinsGAGAGGGAAAGAA (n.1224+115_1224+127delinsGAGAGGGAAAGAA) c.1007+115_1007+127delinsGAGAGGGAAAGAA (n.1007+115_1007+127delinsGAGAGGGAAAGAA) n.889+115_889+127delinsGAGAGGGAAAGAA c.1311+115_1311+127delinsGAGAGGGAAAGAA (n.1311+115_1311+127delinsGAGAGGGAAAGAA) c.1323+115_1323+127delinsGAGAGGGAAAGAA (n.1323+115_1323+127delinsGAGAGGGAAAGAA) | |
1 | g.114677783_114677799delinsTTCTTTCCCTCTCTCCC | CA1190276448 | AMPD1 | c.1212+111_1212+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA (n.1212+111_1212+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA) c.1224+111_1224+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA (n.1224+111_1224+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA) c.1007+111_1007+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA (n.1007+111_1007+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA) n.889+111_889+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA c.1311+111_1311+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA (n.1311+111_1311+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA) c.1323+111_1323+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA (n.1323+111_1323+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA) | |
1 | g.114677786_114677797del | CA1190276450 | AMPD1 | c.1212+115_1212+126del (n.1212+115_1212+126del) c.1224+115_1224+126del (n.1224+115_1224+126del) c.1007+115_1007+126del (n.1007+115_1007+126del) n.889+115_889+126del c.1311+115_1311+126del (n.1311+115_1311+126del) c.1323+115_1323+126del (n.1323+115_1323+126del) | dbSNP |
1 | g.114677786_114677801del | CA525418382 | AMPD1 | c.1212+111_1212+126del (n.1212+111_1212+126del) c.1224+111_1224+126del (n.1224+111_1224+126del) c.1007+111_1007+126del (n.1007+111_1007+126del) n.889+111_889+126del c.1311+111_1311+126del (n.1311+111_1311+126del) c.1323+111_1323+126del (n.1323+111_1323+126del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677786_114677802delinsTTTCCCTCTCTCCCTCC | CA1190276452 | AMPD1 | c.1212+108_1212+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA (n.1212+108_1212+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA) c.1224+108_1224+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA (n.1224+108_1224+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA) c.1007+108_1007+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA (n.1007+108_1007+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA) n.889+108_889+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA c.1311+108_1311+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA (n.1311+108_1311+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA) c.1323+108_1323+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA (n.1323+108_1323+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA) | |
1 | g.114677787_114677799delinsTTCCCTCTCTCCC | CA1190276454 | AMPD1 | c.1212+111_1212+123delinsGGGAGAGAGGGAA (n.1212+111_1212+123delinsGGGAGAGAGGGAA) c.1224+111_1224+123delinsGGGAGAGAGGGAA (n.1224+111_1224+123delinsGGGAGAGAGGGAA) c.1007+111_1007+123delinsGGGAGAGAGGGAA (n.1007+111_1007+123delinsGGGAGAGAGGGAA) n.889+111_889+123delinsGGGAGAGAGGGAA c.1311+111_1311+123delinsGGGAGAGAGGGAA (n.1311+111_1311+123delinsGGGAGAGAGGGAA) c.1323+111_1323+123delinsGGGAGAGAGGGAA (n.1323+111_1323+123delinsGGGAGAGAGGGAA) | |
1 | g.114677791_114677806del | CA29054930 | AMPD1 | c.1212+108_1212+123del (n.1212+108_1212+123del) c.1224+108_1224+123del (n.1224+108_1224+123del) c.1007+108_1007+123del (n.1007+108_1007+123del) n.889+108_889+123del c.1311+108_1311+123del (n.1311+108_1311+123del) c.1323+108_1323+123del (n.1323+108_1323+123del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677791_114677802del | CA1190276455 | AMPD1 | c.1212+111_1212+122del (n.1212+111_1212+122del) c.1224+111_1224+122del (n.1224+111_1224+122del) c.1007+111_1007+122del (n.1007+111_1007+122del) n.889+111_889+122del c.1311+111_1311+122del (n.1311+111_1311+122del) c.1323+111_1323+122del (n.1323+111_1323+122del) | dbSNP |
1 | g.114677794_114677797del | CA916267287 | AMPD1 | c.1212+116_1212+119del (n.1212+116_1212+119del) c.1224+116_1224+119del (n.1224+116_1224+119del) c.1007+116_1007+119del (n.1007+116_1007+119del) n.889+116_889+119del c.1311+116_1311+119del (n.1311+116_1311+119del) c.1323+116_1323+119del (n.1323+116_1323+119del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677792_114677799delinsTCTCTCCC | CA1190276461 | AMPD1 | c.1212+111_1212+118delinsGGGAGAGA (n.1212+111_1212+118delinsGGGAGAGA) c.1224+111_1224+118delinsGGGAGAGA (n.1224+111_1224+118delinsGGGAGAGA) c.1007+111_1007+118delinsGGGAGAGA (n.1007+111_1007+118delinsGGGAGAGA) n.889+111_889+118delinsGGGAGAGA c.1311+111_1311+118delinsGGGAGAGA (n.1311+111_1311+118delinsGGGAGAGA) c.1323+111_1323+118delinsGGGAGAGA (n.1323+111_1323+118delinsGGGAGAGA) | |
1 | g.114677793_114677799del | CA525418391 | AMPD1 | c.1212+111_1212+117del (n.1212+111_1212+117del) c.1224+111_1224+117del (n.1224+111_1224+117del) c.1007+111_1007+117del (n.1007+111_1007+117del) n.889+111_889+117del c.1311+111_1311+117del (n.1311+111_1311+117del) c.1323+111_1323+117del (n.1323+111_1323+117del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677794_114677798delinsTCTCC | CA1190276464 | AMPD1 | c.1212+112_1212+116delinsGGAGA (n.1212+112_1212+116delinsGGAGA) c.1224+112_1224+116delinsGGAGA (n.1224+112_1224+116delinsGGAGA) c.1007+112_1007+116delinsGGAGA (n.1007+112_1007+116delinsGGAGA) n.889+112_889+116delinsGGAGA c.1311+112_1311+116delinsGGAGA (n.1311+112_1311+116delinsGGAGA) c.1323+112_1323+116delinsGGAGA (n.1323+112_1323+116delinsGGAGA) | |
1 | g.114677795C>A | CA2647247576 | AMPD1 | c.1212+115G>T (n.1212+115G>T) c.1224+115G>T (n.1224+115G>T) c.1007+115G>T (n.1007+115G>T) n.889+115G>T c.1311+115G>T (n.1311+115G>T) c.1323+115G>T (n.1323+115G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114677795C= | CA1190276467 | AMPD1 | c.1212+115G= (n.1212+115G=) c.1224+115G= (n.1224+115G=) c.1007+115G= (n.1007+115G=) n.889+115G= c.1311+115G= (n.1311+115G=) c.1323+115G= (n.1323+115G=) | |
1 | g.114677795C>G | CA2647247577 | AMPD1 | c.1212+115G>C (n.1212+115G>C) c.1224+115G>C (n.1224+115G>C) c.1007+115G>C (n.1007+115G>C) n.889+115G>C c.1311+115G>C (n.1311+115G>C) c.1323+115G>C (n.1323+115G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114677795C>T | CA1190276469 | AMPD1 | c.1212+115G>A (n.1212+115G>A) c.1224+115G>A (n.1224+115G>A) c.1007+115G>A (n.1007+115G>A) n.889+115G>A c.1311+115G>A (n.1311+115G>A) c.1323+115G>A (n.1323+115G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677795_114677802delinsCTCCCTCC | CA1140509128 | AMPD1 | c.1212+108_1212+115delinsGGAGGGAG (n.1212+108_1212+115delinsGGAGGGAG) c.1224+108_1224+115delinsGGAGGGAG (n.1224+108_1224+115delinsGGAGGGAG) c.1007+108_1007+115delinsGGAGGGAG (n.1007+108_1007+115delinsGGAGGGAG) n.889+108_889+115delinsGGAGGGAG c.1311+108_1311+115delinsGGAGGGAG (n.1311+108_1311+115delinsGGAGGGAG) c.1323+108_1323+115delinsGGAGGGAG (n.1323+108_1323+115delinsGGAGGGAG) | |
1 | g.114677799_114677802dup | CA1190276473 | AMPD1 | c.1212+112_1212+115dup (n.1212+112_1212+115dup) c.1224+112_1224+115dup (n.1224+112_1224+115dup) c.1007+112_1007+115dup (n.1007+112_1007+115dup) n.889+112_889+115dup c.1311+112_1311+115dup (n.1311+112_1311+115dup) c.1323+112_1323+115dup (n.1323+112_1323+115dup) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677799_114677802del | CA29054937 | AMPD1 | c.1212+112_1212+115del (n.1212+112_1212+115del) c.1224+112_1224+115del (n.1224+112_1224+115del) c.1007+112_1007+115del (n.1007+112_1007+115del) n.889+112_889+115del c.1311+112_1311+115del (n.1311+112_1311+115del) c.1323+112_1323+115del (n.1323+112_1323+115del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677795_114677803delinsCTCCCTCCT | CA1190276472 | AMPD1 | c.1212+107_1212+115delinsAGGAGGGAG (n.1212+107_1212+115delinsAGGAGGGAG) c.1224+107_1224+115delinsAGGAGGGAG (n.1224+107_1224+115delinsAGGAGGGAG) c.1007+107_1007+115delinsAGGAGGGAG (n.1007+107_1007+115delinsAGGAGGGAG) n.889+107_889+115delinsAGGAGGGAG c.1311+107_1311+115delinsAGGAGGGAG (n.1311+107_1311+115delinsAGGAGGGAG) c.1323+107_1323+115delinsAGGAGGGAG (n.1323+107_1323+115delinsAGGAGGGAG) | |
1 | g.114677795_114677807delinsCTCCCTCCTTCCT | CA1190276466 | AMPD1 | c.1212+103_1212+115delinsAGGAAGGAGGGAG (n.1212+103_1212+115delinsAGGAAGGAGGGAG) c.1224+103_1224+115delinsAGGAAGGAGGGAG (n.1224+103_1224+115delinsAGGAAGGAGGGAG) c.1007+103_1007+115delinsAGGAAGGAGGGAG (n.1007+103_1007+115delinsAGGAAGGAGGGAG) n.889+103_889+115delinsAGGAAGGAGGGAG c.1311+103_1311+115delinsAGGAAGGAGGGAG (n.1311+103_1311+115delinsAGGAAGGAGGGAG) c.1323+103_1323+115delinsAGGAAGGAGGGAG (n.1323+103_1323+115delinsAGGAAGGAGGGAG) | |
1 | g.114677795_114677811delinsCTCCCTCCTTCCTTCCT | CA1190276470 | AMPD1 | c.1212+99_1212+115delinsAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1212+99_1212+115delinsAGGAAGGAAGGAGGGAG) c.1224+99_1224+115delinsAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1224+99_1224+115delinsAGGAAGGAAGGAGGGAG) c.1007+99_1007+115delinsAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1007+99_1007+115delinsAGGAAGGAAGGAGGGAG) n.889+99_889+115delinsAGGAAGGAAGGAGGGAG c.1311+99_1311+115delinsAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1311+99_1311+115delinsAGGAAGGAAGGAGGGAG) c.1323+99_1323+115delinsAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1323+99_1323+115delinsAGGAAGGAAGGAGGGAG) | |
1 | g.114677795_114677819delinsCTCCCTCCTTCCTTCCTTCCTTCCT | CA1190276468 | AMPD1 | c.1212+91_1212+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1212+91_1212+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG) c.1224+91_1224+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1224+91_1224+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG) c.1007+91_1007+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1007+91_1007+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG) n.889+91_889+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG c.1311+91_1311+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1311+91_1311+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG) c.1323+91_1323+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1323+91_1323+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG) | |
1 | g.114677795_114677827delinsCTCCCTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCT | CA1190276471 | AMPD1 | c.1212+83_1212+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1212+83_1212+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG) c.1224+83_1224+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1224+83_1224+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG) c.1007+83_1007+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1007+83_1007+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG) n.889+83_889+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG c.1311+83_1311+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1311+83_1311+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG) c.1323+83_1323+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1323+83_1323+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG) | |
1 | g.114677795_114677796insCT | CA1005999390 | AMPD1 | c.1212+114_1212+115insAG (n.1212+114_1212+115insAG) c.1224+114_1224+115insAG (n.1224+114_1224+115insAG) c.1007+114_1007+115insAG (n.1007+114_1007+115insAG) n.889+114_889+115insAG c.1311+114_1311+115insAG (n.1311+114_1311+115insAG) c.1323+114_1323+115insAG (n.1323+114_1323+115insAG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677795_114677796insCTTCCT | CA1005999386 | AMPD1 | c.1212+114_1212+115insAGGAAG (n.1212+114_1212+115insAGGAAG) c.1224+114_1224+115insAGGAAG (n.1224+114_1224+115insAGGAAG) c.1007+114_1007+115insAGGAAG (n.1007+114_1007+115insAGGAAG) n.889+114_889+115insAGGAAG c.1311+114_1311+115insAGGAAG (n.1311+114_1311+115insAGGAAG) c.1323+114_1323+115insAGGAAG (n.1323+114_1323+115insAGGAAG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677795_114677796insCTTCCTTCCT | CA525418395 | AMPD1 | c.1212+114_1212+115insAGGAAGGAAG (n.1212+114_1212+115insAGGAAGGAAG) c.1224+114_1224+115insAGGAAGGAAG (n.1224+114_1224+115insAGGAAGGAAG) c.1007+114_1007+115insAGGAAGGAAG (n.1007+114_1007+115insAGGAAGGAAG) n.889+114_889+115insAGGAAGGAAG c.1311+114_1311+115insAGGAAGGAAG (n.1311+114_1311+115insAGGAAGGAAG) c.1323+114_1323+115insAGGAAGGAAG (n.1323+114_1323+115insAGGAAGGAAG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677796T>C | CA2647247579 | AMPD1 | c.1212+114A>G (n.1212+114A>G) c.1224+114A>G (n.1224+114A>G) c.1007+114A>G (n.1007+114A>G) n.889+114A>G c.1311+114A>G (n.1311+114A>G) c.1323+114A>G (n.1323+114A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.114677798_114677799insTTCC | CA885812508 | AMPD1 | c.1212+114_1212+115insAGGA (n.1212+114_1212+115insAGGA) c.1224+114_1224+115insAGGA (n.1224+114_1224+115insAGGA) c.1007+114_1007+115insAGGA (n.1007+114_1007+115insAGGA) n.889+114_889+115insAGGA c.1311+114_1311+115insAGGA (n.1311+114_1311+115insAGGA) c.1323+114_1323+115insAGGA (n.1323+114_1323+115insAGGA) | dbSNP |
1 | g.114677798_114677799insTTCCTTCC | CA885812507 | AMPD1 | c.1212+114_1212+115insAGGAAGGA (n.1212+114_1212+115insAGGAAGGA) c.1224+114_1224+115insAGGAAGGA (n.1224+114_1224+115insAGGAAGGA) c.1007+114_1007+115insAGGAAGGA (n.1007+114_1007+115insAGGAAGGA) n.889+114_889+115insAGGAAGGA c.1311+114_1311+115insAGGAAGGA (n.1311+114_1311+115insAGGAAGGA) c.1323+114_1323+115insAGGAAGGA (n.1323+114_1323+115insAGGAAGGA) | dbSNP |
1 | g.114677798_114677799insTTCCTTCCTTCC | CA885812506 | AMPD1 | c.1212+114_1212+115insAGGAAGGAAGGA (n.1212+114_1212+115insAGGAAGGAAGGA) c.1224+114_1224+115insAGGAAGGAAGGA (n.1224+114_1224+115insAGGAAGGAAGGA) c.1007+114_1007+115insAGGAAGGAAGGA (n.1007+114_1007+115insAGGAAGGAAGGA) n.889+114_889+115insAGGAAGGAAGGA c.1311+114_1311+115insAGGAAGGAAGGA (n.1311+114_1311+115insAGGAAGGAAGGA) c.1323+114_1323+115insAGGAAGGAAGGA (n.1323+114_1323+115insAGGAAGGAAGGA) | dbSNP |
1 | g.114677798_114677799insTTCCTTCCTTCCTTCC | CA885812503 | AMPD1 | c.1212+114_1212+115insAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1212+114_1212+115insAGGAAGGAAGGAAGGA) c.1224+114_1224+115insAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1224+114_1224+115insAGGAAGGAAGGAAGGA) c.1007+114_1007+115insAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1007+114_1007+115insAGGAAGGAAGGAAGGA) n.889+114_889+115insAGGAAGGAAGGAAGGA c.1311+114_1311+115insAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1311+114_1311+115insAGGAAGGAAGGAAGGA) c.1323+114_1323+115insAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1323+114_1323+115insAGGAAGGAAGGAAGGA) | dbSNP |
1 | g.114677798_114677799insTTCCTTCCTTCCTTCCTTCC | CA1190276475 | AMPD1 | c.1212+114_1212+115insAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1212+114_1212+115insAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA) c.1224+114_1224+115insAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1224+114_1224+115insAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA) c.1007+114_1007+115insAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1007+114_1007+115insAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA) n.889+114_889+115insAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA c.1311+114_1311+115insAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1311+114_1311+115insAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA) c.1323+114_1323+115insAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1323+114_1323+115insAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA) | dbSNP |
1 | g.114677796_114677799delinsTCCC | CA1190276474 | AMPD1 | c.1212+111_1212+114delinsGGGA (n.1212+111_1212+114delinsGGGA) c.1224+111_1224+114delinsGGGA (n.1224+111_1224+114delinsGGGA) c.1007+111_1007+114delinsGGGA (n.1007+111_1007+114delinsGGGA) n.889+111_889+114delinsGGGA c.1311+111_1311+114delinsGGGA (n.1311+111_1311+114delinsGGGA) c.1323+111_1323+114delinsGGGA (n.1323+111_1323+114delinsGGGA) | |
1 | g.114677799_114677806del | CA525418397 | AMPD1 | c.1212+107_1212+114del (n.1212+107_1212+114del) c.1224+107_1224+114del (n.1224+107_1224+114del) c.1007+107_1007+114del (n.1007+107_1007+114del) n.889+107_889+114del c.1311+107_1311+114del (n.1311+107_1311+114del) c.1323+107_1323+114del (n.1323+107_1323+114del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677799_114677810del | CA525418394 | AMPD1 | c.1212+103_1212+114del (n.1212+103_1212+114del) c.1224+103_1224+114del (n.1224+103_1224+114del) c.1007+103_1007+114del (n.1007+103_1007+114del) n.889+103_889+114del c.1311+103_1311+114del (n.1311+103_1311+114del) c.1323+103_1323+114del (n.1323+103_1323+114del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677799_114677814del | CA1005999384 | AMPD1 | c.1212+99_1212+114del (n.1212+99_1212+114del) c.1224+99_1224+114del (n.1224+99_1224+114del) c.1007+99_1007+114del (n.1007+99_1007+114del) n.889+99_889+114del c.1311+99_1311+114del (n.1311+99_1311+114del) c.1323+99_1323+114del (n.1323+99_1323+114del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677799_114677818del | CA1005999381 | AMPD1 | c.1212+95_1212+114del (n.1212+95_1212+114del) c.1224+95_1224+114del (n.1224+95_1224+114del) c.1007+95_1007+114del (n.1007+95_1007+114del) n.889+95_889+114del c.1311+95_1311+114del (n.1311+95_1311+114del) c.1323+95_1323+114del (n.1323+95_1323+114del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677799_114677822del | CA885812500 | AMPD1 | c.1212+91_1212+114del (n.1212+91_1212+114del) c.1224+91_1224+114del (n.1224+91_1224+114del) c.1007+91_1007+114del (n.1007+91_1007+114del) n.889+91_889+114del c.1311+91_1311+114del (n.1311+91_1311+114del) c.1323+91_1323+114del (n.1323+91_1323+114del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677799_114677830del | CA1005999378 | AMPD1 | c.1212+83_1212+114del (n.1212+83_1212+114del) c.1224+83_1224+114del (n.1224+83_1224+114del) c.1007+83_1007+114del (n.1007+83_1007+114del) n.889+83_889+114del c.1311+83_1311+114del (n.1311+83_1311+114del) c.1323+83_1323+114del (n.1323+83_1323+114del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677797C= | CA1190276476 | AMPD1 | c.1212+113G= (n.1212+113G=) c.1224+113G= (n.1224+113G=) c.1007+113G= (n.1007+113G=) n.889+113G= c.1311+113G= (n.1311+113G=) c.1323+113G= (n.1323+113G=) | |
1 | g.114677797C>T | CA646247094 | AMPD1 | c.1212+113G>A (n.1212+113G>A) c.1224+113G>A (n.1224+113G>A) c.1007+113G>A (n.1007+113G>A) n.889+113G>A c.1311+113G>A (n.1311+113G>A) c.1323+113G>A (n.1323+113G>A) | dbSNP COSMIC |