Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.114677769_114677793del | CA2647247472 | AMPD1 | c.1212+123_1212+147del (n.1212+123_1212+147del) c.1224+123_1224+147del (n.1224+123_1224+147del) c.1007+123_1007+147del (n.1007+123_1007+147del) n.889+123_889+147del c.1311+123_1311+147del (n.1311+123_1311+147del) c.1323+123_1323+147del (n.1323+123_1323+147del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677770_114677838del | CA2647247486 | AMPD1 | c.1212+75_1212+143del (n.1212+75_1212+143del) c.1224+75_1224+143del (n.1224+75_1224+143del) c.1007+75_1007+143del (n.1007+75_1007+143del) n.889+75_889+143del c.1311+75_1311+143del (n.1311+75_1311+143del) c.1323+75_1323+143del (n.1323+75_1323+143del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677771_114677798delinsTCCCTTCCTTCCTTCTTTCCCTCTCTCC | CA1190276436 | AMPD1 | c.1212+112_1212+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA (n.1212+112_1212+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA) c.1224+112_1224+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA (n.1224+112_1224+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA) c.1007+112_1007+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA (n.1007+112_1007+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA) n.889+112_889+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA c.1311+112_1311+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA (n.1311+112_1311+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA) c.1323+112_1323+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA (n.1323+112_1323+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA) | |
1 | g.114677774_114677842del | CA525418369 | AMPD1 | c.1212+71_1212+139del (n.1212+71_1212+139del) c.1224+71_1224+139del (n.1224+71_1224+139del) c.1007+71_1007+139del (n.1007+71_1007+139del) n.889+71_889+139del c.1311+71_1311+139del (n.1311+71_1311+139del) c.1323+71_1323+139del (n.1323+71_1323+139del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677773_114677799del | CA525418374 | AMPD1 | c.1212+112_1212+138del (n.1212+112_1212+138del) c.1224+112_1224+138del (n.1224+112_1224+138del) c.1007+112_1007+138del (n.1007+112_1007+138del) n.889+112_889+138del c.1311+112_1311+138del (n.1311+112_1311+138del) c.1323+112_1323+138del (n.1323+112_1323+138del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677773_114677803del | CA2647247526 | AMPD1 | c.1212+107_1212+137del (n.1212+107_1212+137del) c.1224+107_1224+137del (n.1224+107_1224+137del) c.1007+107_1007+137del (n.1007+107_1007+137del) n.889+107_889+137del c.1311+107_1311+137del (n.1311+107_1311+137del) c.1323+107_1323+137del (n.1323+107_1323+137del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677773_114677807del | CA2647247520 | AMPD1 | c.1212+103_1212+137del (n.1212+103_1212+137del) c.1224+103_1224+137del (n.1224+103_1224+137del) c.1007+103_1007+137del (n.1007+103_1007+137del) n.889+103_889+137del c.1311+103_1311+137del (n.1311+103_1311+137del) c.1323+103_1323+137del (n.1323+103_1323+137del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677786_114677825del | CA2647247524 | AMPD1 | c.1212+98_1212+137del (n.1212+98_1212+137del) c.1224+98_1224+137del (n.1224+98_1224+137del) c.1007+98_1007+137del (n.1007+98_1007+137del) n.889+98_889+137del c.1311+98_1311+137del (n.1311+98_1311+137del) c.1323+98_1323+137del (n.1323+98_1323+137del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677786_114677845del | CA2647247523 | AMPD1 | c.1212+78_1212+137del (n.1212+78_1212+137del) c.1224+78_1224+137del (n.1224+78_1224+137del) c.1007+78_1007+137del (n.1007+78_1007+137del) n.889+78_889+137del c.1311+78_1311+137del (n.1311+78_1311+137del) c.1323+78_1323+137del (n.1323+78_1323+137del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677783_114677795delinsTTCTTTCCCTCTC | CA1190276449 | AMPD1 | c.1212+115_1212+127delinsGAGAGGGAAAGAA (n.1212+115_1212+127delinsGAGAGGGAAAGAA) c.1224+115_1224+127delinsGAGAGGGAAAGAA (n.1224+115_1224+127delinsGAGAGGGAAAGAA) c.1007+115_1007+127delinsGAGAGGGAAAGAA (n.1007+115_1007+127delinsGAGAGGGAAAGAA) n.889+115_889+127delinsGAGAGGGAAAGAA c.1311+115_1311+127delinsGAGAGGGAAAGAA (n.1311+115_1311+127delinsGAGAGGGAAAGAA) c.1323+115_1323+127delinsGAGAGGGAAAGAA (n.1323+115_1323+127delinsGAGAGGGAAAGAA) | |
1 | g.114677783_114677799delinsTTCTTTCCCTCTCTCCC | CA1190276448 | AMPD1 | c.1212+111_1212+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA (n.1212+111_1212+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA) c.1224+111_1224+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA (n.1224+111_1224+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA) c.1007+111_1007+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA (n.1007+111_1007+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA) n.889+111_889+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA c.1311+111_1311+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA (n.1311+111_1311+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA) c.1323+111_1323+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA (n.1323+111_1323+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA) | |
1 | g.114677784_114677789delinsTCTTTC | CA1190276451 | AMPD1 | c.1212+121_1212+126delinsGAAAGA (n.1212+121_1212+126delinsGAAAGA) c.1224+121_1224+126delinsGAAAGA (n.1224+121_1224+126delinsGAAAGA) c.1007+121_1007+126delinsGAAAGA (n.1007+121_1007+126delinsGAAAGA) n.889+121_889+126delinsGAAAGA c.1311+121_1311+126delinsGAAAGA (n.1311+121_1311+126delinsGAAAGA) c.1323+121_1323+126delinsGAAAGA (n.1323+121_1323+126delinsGAAAGA) | |
1 | g.114677786_114677797del | CA1190276450 | AMPD1 | c.1212+115_1212+126del (n.1212+115_1212+126del) c.1224+115_1224+126del (n.1224+115_1224+126del) c.1007+115_1007+126del (n.1007+115_1007+126del) n.889+115_889+126del c.1311+115_1311+126del (n.1311+115_1311+126del) c.1323+115_1323+126del (n.1323+115_1323+126del) | dbSNP |
1 | g.114677786_114677801del | CA525418382 | AMPD1 | c.1212+111_1212+126del (n.1212+111_1212+126del) c.1224+111_1224+126del (n.1224+111_1224+126del) c.1007+111_1007+126del (n.1007+111_1007+126del) n.889+111_889+126del c.1311+111_1311+126del (n.1311+111_1311+126del) c.1323+111_1323+126del (n.1323+111_1323+126del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677786_114677790del | CA525418383 | AMPD1 | c.1212+121_1212+125del (n.1212+121_1212+125del) c.1224+121_1224+125del (n.1224+121_1224+125del) c.1007+121_1007+125del (n.1007+121_1007+125del) n.889+121_889+125del c.1311+121_1311+125del (n.1311+121_1311+125del) c.1323+121_1323+125del (n.1323+121_1323+125del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677786T>C | CA525418386 | AMPD1 | c.1212+124A>G (n.1212+124A>G) c.1224+124A>G (n.1224+124A>G) c.1007+124A>G (n.1007+124A>G) n.889+124A>G c.1311+124A>G (n.1311+124A>G) c.1323+124A>G (n.1323+124A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677786T>G | CA2647247569 | AMPD1 | c.1212+124A>C (n.1212+124A>C) c.1224+124A>C (n.1224+124A>C) c.1007+124A>C (n.1007+124A>C) n.889+124A>C c.1311+124A>C (n.1311+124A>C) c.1323+124A>C (n.1323+124A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114677786T= | CA1190276453 | AMPD1 | c.1212+124A= (n.1212+124A=) c.1224+124A= (n.1224+124A=) c.1007+124A= (n.1007+124A=) n.889+124A= c.1311+124A= (n.1311+124A=) c.1323+124A= (n.1323+124A=) | |
1 | g.114677786_114677802delinsTTTCCCTCTCTCCCTCC | CA1190276452 | AMPD1 | c.1212+108_1212+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA (n.1212+108_1212+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA) c.1224+108_1224+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA (n.1224+108_1224+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA) c.1007+108_1007+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA (n.1007+108_1007+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA) n.889+108_889+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA c.1311+108_1311+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA (n.1311+108_1311+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA) c.1323+108_1323+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA (n.1323+108_1323+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA) | |
1 | g.114677787T>G | CA2647247572 | AMPD1 | c.1212+123A>C (n.1212+123A>C) c.1224+123A>C (n.1224+123A>C) c.1007+123A>C (n.1007+123A>C) n.889+123A>C c.1311+123A>C (n.1311+123A>C) c.1323+123A>C (n.1323+123A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114677787_114677799delinsTTCCCTCTCTCCC | CA1190276454 | AMPD1 | c.1212+111_1212+123delinsGGGAGAGAGGGAA (n.1212+111_1212+123delinsGGGAGAGAGGGAA) c.1224+111_1224+123delinsGGGAGAGAGGGAA (n.1224+111_1224+123delinsGGGAGAGAGGGAA) c.1007+111_1007+123delinsGGGAGAGAGGGAA (n.1007+111_1007+123delinsGGGAGAGAGGGAA) n.889+111_889+123delinsGGGAGAGAGGGAA c.1311+111_1311+123delinsGGGAGAGAGGGAA (n.1311+111_1311+123delinsGGGAGAGAGGGAA) c.1323+111_1323+123delinsGGGAGAGAGGGAA (n.1323+111_1323+123delinsGGGAGAGAGGGAA) | |
1 | g.114677791_114677806del | CA29054930 | AMPD1 | c.1212+108_1212+123del (n.1212+108_1212+123del) c.1224+108_1224+123del (n.1224+108_1224+123del) c.1007+108_1007+123del (n.1007+108_1007+123del) n.889+108_889+123del c.1311+108_1311+123del (n.1311+108_1311+123del) c.1323+108_1323+123del (n.1323+108_1323+123del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677791_114677802del | CA1190276455 | AMPD1 | c.1212+111_1212+122del (n.1212+111_1212+122del) c.1224+111_1224+122del (n.1224+111_1224+122del) c.1007+111_1007+122del (n.1007+111_1007+122del) n.889+111_889+122del c.1311+111_1311+122del (n.1311+111_1311+122del) c.1323+111_1323+122del (n.1323+111_1323+122del) | dbSNP |
1 | g.114677789C= | CA1190276457 | AMPD1 | c.1212+121G= (n.1212+121G=) c.1224+121G= (n.1224+121G=) c.1007+121G= (n.1007+121G=) n.889+121G= c.1311+121G= (n.1311+121G=) c.1323+121G= (n.1323+121G=) | |
1 | g.114677789C>G | CA1190276456 | AMPD1 | c.1212+121G>C (n.1212+121G>C) c.1224+121G>C (n.1224+121G>C) c.1007+121G>C (n.1007+121G>C) n.889+121G>C c.1311+121G>C (n.1311+121G>C) c.1323+121G>C (n.1323+121G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677789C>T | CA1005999358 | AMPD1 | c.1212+121G>A (n.1212+121G>A) c.1224+121G>A (n.1224+121G>A) c.1007+121G>A (n.1007+121G>A) n.889+121G>A c.1311+121G>A (n.1311+121G>A) c.1323+121G>A (n.1323+121G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677790C>A | CA2647247574 | AMPD1 | c.1212+120G>T (n.1212+120G>T) c.1224+120G>T (n.1224+120G>T) c.1007+120G>T (n.1007+120G>T) n.889+120G>T c.1311+120G>T (n.1311+120G>T) c.1323+120G>T (n.1323+120G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114677790C= | CA1190276459 | AMPD1 | c.1212+120G= (n.1212+120G=) c.1224+120G= (n.1224+120G=) c.1007+120G= (n.1007+120G=) n.889+120G= c.1311+120G= (n.1311+120G=) c.1323+120G= (n.1323+120G=) | |
1 | g.114677790C>T | CA1005999362 | AMPD1 | c.1212+120G>A (n.1212+120G>A) c.1224+120G>A (n.1224+120G>A) c.1007+120G>A (n.1007+120G>A) n.889+120G>A c.1311+120G>A (n.1311+120G>A) c.1323+120G>A (n.1323+120G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677790_114677794delinsCCTCT | CA1190276458 | AMPD1 | c.1212+116_1212+120delinsAGAGG (n.1212+116_1212+120delinsAGAGG) c.1224+116_1224+120delinsAGAGG (n.1224+116_1224+120delinsAGAGG) c.1007+116_1007+120delinsAGAGG (n.1007+116_1007+120delinsAGAGG) n.889+116_889+120delinsAGAGG c.1311+116_1311+120delinsAGAGG (n.1311+116_1311+120delinsAGAGG) c.1323+116_1323+120delinsAGAGG (n.1323+116_1323+120delinsAGAGG) | |
1 | g.114677791C= | CA1190276460 | AMPD1 | c.1212+119G= (n.1212+119G=) c.1224+119G= (n.1224+119G=) c.1007+119G= (n.1007+119G=) n.889+119G= c.1311+119G= (n.1311+119G=) c.1323+119G= (n.1323+119G=) | |
1 | g.114677791C>T | CA525418389 | AMPD1 | c.1212+119G>A (n.1212+119G>A) c.1224+119G>A (n.1224+119G>A) c.1007+119G>A (n.1007+119G>A) n.889+119G>A c.1311+119G>A (n.1311+119G>A) c.1323+119G>A (n.1323+119G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677794_114677797del | CA916267287 | AMPD1 | c.1212+116_1212+119del (n.1212+116_1212+119del) c.1224+116_1224+119del (n.1224+116_1224+119del) c.1007+116_1007+119del (n.1007+116_1007+119del) n.889+116_889+119del c.1311+116_1311+119del (n.1311+116_1311+119del) c.1323+116_1323+119del (n.1323+116_1323+119del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677792T>C | CA1005999363 | AMPD1 | c.1212+118A>G (n.1212+118A>G) c.1224+118A>G (n.1224+118A>G) c.1007+118A>G (n.1007+118A>G) n.889+118A>G c.1311+118A>G (n.1311+118A>G) c.1323+118A>G (n.1323+118A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677792_114677799delinsTCTCTCCC | CA1190276461 | AMPD1 | c.1212+111_1212+118delinsGGGAGAGA (n.1212+111_1212+118delinsGGGAGAGA) c.1224+111_1224+118delinsGGGAGAGA (n.1224+111_1224+118delinsGGGAGAGA) c.1007+111_1007+118delinsGGGAGAGA (n.1007+111_1007+118delinsGGGAGAGA) n.889+111_889+118delinsGGGAGAGA c.1311+111_1311+118delinsGGGAGAGA (n.1311+111_1311+118delinsGGGAGAGA) c.1323+111_1323+118delinsGGGAGAGA (n.1323+111_1323+118delinsGGGAGAGA) | |
1 | g.114677793C>A | CA1005999368 | AMPD1 | c.1212+117G>T (n.1212+117G>T) c.1224+117G>T (n.1224+117G>T) c.1007+117G>T (n.1007+117G>T) n.889+117G>T c.1311+117G>T (n.1311+117G>T) c.1323+117G>T (n.1323+117G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677793C= | CA1190276463 | AMPD1 | c.1212+117G= (n.1212+117G=) c.1224+117G= (n.1224+117G=) c.1007+117G= (n.1007+117G=) n.889+117G= c.1311+117G= (n.1311+117G=) c.1323+117G= (n.1323+117G=) | |
1 | g.114677793C>G | CA2647247575 | AMPD1 | c.1212+117G>C (n.1212+117G>C) c.1224+117G>C (n.1224+117G>C) c.1007+117G>C (n.1007+117G>C) n.889+117G>C c.1311+117G>C (n.1311+117G>C) c.1323+117G>C (n.1323+117G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114677793C>T | CA1190276462 | AMPD1 | c.1212+117G>A (n.1212+117G>A) c.1224+117G>A (n.1224+117G>A) c.1007+117G>A (n.1007+117G>A) n.889+117G>A c.1311+117G>A (n.1311+117G>A) c.1323+117G>A (n.1323+117G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677793_114677794insCC | CA1005999364 | AMPD1 | c.1212+117_1212+118insGG (n.1212+117_1212+118insGG) c.1224+117_1224+118insGG (n.1224+117_1224+118insGG) c.1007+117_1007+118insGG (n.1007+117_1007+118insGG) n.889+117_889+118insGG c.1311+117_1311+118insGG (n.1311+117_1311+118insGG) c.1323+117_1323+118insGG (n.1323+117_1323+118insGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677793_114677799del | CA525418391 | AMPD1 | c.1212+111_1212+117del (n.1212+111_1212+117del) c.1224+111_1224+117del (n.1224+111_1224+117del) c.1007+111_1007+117del (n.1007+111_1007+117del) n.889+111_889+117del c.1311+111_1311+117del (n.1311+111_1311+117del) c.1323+111_1323+117del (n.1323+111_1323+117del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677793_114677794insCT | CA525418392 | AMPD1 | c.1212+116_1212+117insAG (n.1212+116_1212+117insAG) c.1224+116_1224+117insAG (n.1224+116_1224+117insAG) c.1007+116_1007+117insAG (n.1007+116_1007+117insAG) n.889+116_889+117insAG c.1311+116_1311+117insAG (n.1311+116_1311+117insAG) c.1323+116_1323+117insAG (n.1323+116_1323+117insAG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677794T>C | CA885812491 | AMPD1 | c.1212+116A>G (n.1212+116A>G) c.1224+116A>G (n.1224+116A>G) c.1007+116A>G (n.1007+116A>G) n.889+116A>G c.1311+116A>G (n.1311+116A>G) c.1323+116A>G (n.1323+116A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677794T= | CA1190276465 | AMPD1 | c.1212+116A= (n.1212+116A=) c.1224+116A= (n.1224+116A=) c.1007+116A= (n.1007+116A=) n.889+116A= c.1311+116A= (n.1311+116A=) c.1323+116A= (n.1323+116A=) | |
1 | g.114677794_114677798delinsTCTCC | CA1190276464 | AMPD1 | c.1212+112_1212+116delinsGGAGA (n.1212+112_1212+116delinsGGAGA) c.1224+112_1224+116delinsGGAGA (n.1224+112_1224+116delinsGGAGA) c.1007+112_1007+116delinsGGAGA (n.1007+112_1007+116delinsGGAGA) n.889+112_889+116delinsGGAGA c.1311+112_1311+116delinsGGAGA (n.1311+112_1311+116delinsGGAGA) c.1323+112_1323+116delinsGGAGA (n.1323+112_1323+116delinsGGAGA) | |
1 | g.114677795C>A | CA2647247576 | AMPD1 | c.1212+115G>T (n.1212+115G>T) c.1224+115G>T (n.1224+115G>T) c.1007+115G>T (n.1007+115G>T) n.889+115G>T c.1311+115G>T (n.1311+115G>T) c.1323+115G>T (n.1323+115G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114677795C= | CA1190276467 | AMPD1 | c.1212+115G= (n.1212+115G=) c.1224+115G= (n.1224+115G=) c.1007+115G= (n.1007+115G=) n.889+115G= c.1311+115G= (n.1311+115G=) c.1323+115G= (n.1323+115G=) | |
1 | g.114677795C>G | CA2647247577 | AMPD1 | c.1212+115G>C (n.1212+115G>C) c.1224+115G>C (n.1224+115G>C) c.1007+115G>C (n.1007+115G>C) n.889+115G>C c.1311+115G>C (n.1311+115G>C) c.1323+115G>C (n.1323+115G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114677795C>T | CA1190276469 | AMPD1 | c.1212+115G>A (n.1212+115G>A) c.1224+115G>A (n.1224+115G>A) c.1007+115G>A (n.1007+115G>A) n.889+115G>A c.1311+115G>A (n.1311+115G>A) c.1323+115G>A (n.1323+115G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677795_114677802delinsCTCCCTCC | CA1140509128 | AMPD1 | c.1212+108_1212+115delinsGGAGGGAG (n.1212+108_1212+115delinsGGAGGGAG) c.1224+108_1224+115delinsGGAGGGAG (n.1224+108_1224+115delinsGGAGGGAG) c.1007+108_1007+115delinsGGAGGGAG (n.1007+108_1007+115delinsGGAGGGAG) n.889+108_889+115delinsGGAGGGAG c.1311+108_1311+115delinsGGAGGGAG (n.1311+108_1311+115delinsGGAGGGAG) c.1323+108_1323+115delinsGGAGGGAG (n.1323+108_1323+115delinsGGAGGGAG) |