Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.114677769_114677793delCA2647247472AMPD1c.1212+123_1212+147del (n.1212+123_1212+147del)
c.1224+123_1224+147del (n.1224+123_1224+147del)
c.1007+123_1007+147del (n.1007+123_1007+147del)
n.889+123_889+147del
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c.1323+123_1323+147del (n.1323+123_1323+147del)
gnomAD v4
1g.114677770_114677838delCA2647247486AMPD1c.1212+75_1212+143del (n.1212+75_1212+143del)
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gnomAD v4
1g.114677774_114677778delCA1190276435AMPD1c.1212+135_1212+139del (n.1212+135_1212+139del)
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n.889+135_889+139del
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dbSNP
1g.114677771_114677798delinsTCCCTTCCTTCCTTCTTTCCCTCTCTCCCA1190276436AMPD1c.1212+112_1212+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA (n.1212+112_1212+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA)
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1g.114677774_114677842delCA525418369AMPD1c.1212+71_1212+139del (n.1212+71_1212+139del)
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gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677773_114677799delCA525418374AMPD1c.1212+112_1212+138del (n.1212+112_1212+138del)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677782_114677785dupCA525418377AMPD1c.1212+134_1212+137dup (n.1212+134_1212+137dup)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677782_114677785delCA1190276442AMPD1c.1212+134_1212+137del (n.1212+134_1212+137del)
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dbSNP gnomAD v4
1g.114677773_114677803delCA2647247526AMPD1c.1212+107_1212+137del (n.1212+107_1212+137del)
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gnomAD v4
1g.114677773_114677807delCA2647247520AMPD1c.1212+103_1212+137del (n.1212+103_1212+137del)
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n.889+103_889+137del
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gnomAD v4
1g.114677786_114677825delCA2647247524AMPD1c.1212+98_1212+137del (n.1212+98_1212+137del)
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gnomAD v4
1g.114677786_114677845delCA2647247523AMPD1c.1212+78_1212+137del (n.1212+78_1212+137del)
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n.889+78_889+137del
c.1311+78_1311+137del (n.1311+78_1311+137del)
c.1323+78_1323+137del (n.1323+78_1323+137del)
gnomAD v4
1g.114677777C>ACA2647247546AMPD1c.1212+133G>T (n.1212+133G>T)
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n.889+133G>T
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gnomAD v4
1g.114677777C>GCA2647247545AMPD1c.1212+133G>C (n.1212+133G>C)
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n.889+133G>C
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gnomAD v4
1g.114677777C>TCA2647247544AMPD1c.1212+133G>A (n.1212+133G>A)
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c.1007+133G>A (n.1007+133G>A)
n.889+133G>A
c.1311+133G>A (n.1311+133G>A)
c.1323+133G>A (n.1323+133G>A)
gnomAD v4
1g.114677778C=CA1190276445AMPD1c.1212+132G= (n.1212+132G=)
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n.889+132G=
c.1311+132G= (n.1311+132G=)
c.1323+132G= (n.1323+132G=)
1g.114677778C>GCA2647247548AMPD1c.1212+132G>C (n.1212+132G>C)
c.1224+132G>C (n.1224+132G>C)
c.1007+132G>C (n.1007+132G>C)
n.889+132G>C
c.1311+132G>C (n.1311+132G>C)
c.1323+132G>C (n.1323+132G>C)
gnomAD v4
1g.114677778C>TCA885812487AMPD1c.1212+132G>A (n.1212+132G>A)
c.1224+132G>A (n.1224+132G>A)
c.1007+132G>A (n.1007+132G>A)
n.889+132G>A
c.1311+132G>A (n.1311+132G>A)
c.1323+132G>A (n.1323+132G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.114677779T>CCA1005999344AMPD1c.1212+131A>G (n.1212+131A>G)
c.1224+131A>G (n.1224+131A>G)
c.1007+131A>G (n.1007+131A>G)
n.889+131A>G
c.1311+131A>G (n.1311+131A>G)
c.1323+131A>G (n.1323+131A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677780T>CCA1005999349AMPD1c.1212+130A>G (n.1212+130A>G)
c.1224+130A>G (n.1224+130A>G)
c.1007+130A>G (n.1007+130A>G)
n.889+130A>G
c.1311+130A>G (n.1311+130A>G)
c.1323+130A>G (n.1323+130A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677780T>GCA2503813303AMPD1c.1212+130A>C (n.1212+130A>C)
c.1224+130A>C (n.1224+130A>C)
c.1007+130A>C (n.1007+130A>C)
n.889+130A>C
c.1311+130A>C (n.1311+130A>C)
c.1323+130A>C (n.1323+130A>C)
1g.114677781C>TCA2647247552AMPD1c.1212+129G>A (n.1212+129G>A)
c.1224+129G>A (n.1224+129G>A)
c.1007+129G>A (n.1007+129G>A)
n.889+129G>A
c.1311+129G>A (n.1311+129G>A)
c.1323+129G>A (n.1323+129G>A)
gnomAD v4
1g.114677782dupCA2647247551AMPD1c.1212+129dup (n.1212+129dup)
c.1224+129dup (n.1224+129dup)
c.1007+129dup (n.1007+129dup)
n.889+129dup
c.1311+129dup (n.1311+129dup)
c.1323+129dup (n.1323+129dup)
gnomAD v4
1g.114677782C=CA1190276446AMPD1c.1212+128G= (n.1212+128G=)
c.1224+128G= (n.1224+128G=)
c.1007+128G= (n.1007+128G=)
n.889+128G=
c.1311+128G= (n.1311+128G=)
c.1323+128G= (n.1323+128G=)
1g.114677782C>GCA2647247554AMPD1c.1212+128G>C (n.1212+128G>C)
c.1224+128G>C (n.1224+128G>C)
c.1007+128G>C (n.1007+128G>C)
n.889+128G>C
c.1311+128G>C (n.1311+128G>C)
c.1323+128G>C (n.1323+128G>C)
gnomAD v4
1g.114677782C>TCA1190276447AMPD1c.1212+128G>A (n.1212+128G>A)
c.1224+128G>A (n.1224+128G>A)
c.1007+128G>A (n.1007+128G>A)
n.889+128G>A
c.1311+128G>A (n.1311+128G>A)
c.1323+128G>A (n.1323+128G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.114677783T>CCA1005999350AMPD1c.1212+127A>G (n.1212+127A>G)
c.1224+127A>G (n.1224+127A>G)
c.1007+127A>G (n.1007+127A>G)
n.889+127A>G
c.1311+127A>G (n.1311+127A>G)
c.1323+127A>G (n.1323+127A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677783T>GCA2647247560AMPD1c.1212+127A>C (n.1212+127A>C)
c.1224+127A>C (n.1224+127A>C)
c.1007+127A>C (n.1007+127A>C)
n.889+127A>C
c.1311+127A>C (n.1311+127A>C)
c.1323+127A>C (n.1323+127A>C)
gnomAD v4
1g.114677783_114677795delinsTTCTTTCCCTCTCCA1190276449AMPD1c.1212+115_1212+127delinsGAGAGGGAAAGAA (n.1212+115_1212+127delinsGAGAGGGAAAGAA)
c.1224+115_1224+127delinsGAGAGGGAAAGAA (n.1224+115_1224+127delinsGAGAGGGAAAGAA)
c.1007+115_1007+127delinsGAGAGGGAAAGAA (n.1007+115_1007+127delinsGAGAGGGAAAGAA)
n.889+115_889+127delinsGAGAGGGAAAGAA
c.1311+115_1311+127delinsGAGAGGGAAAGAA (n.1311+115_1311+127delinsGAGAGGGAAAGAA)
c.1323+115_1323+127delinsGAGAGGGAAAGAA (n.1323+115_1323+127delinsGAGAGGGAAAGAA)
1g.114677783_114677799delinsTTCTTTCCCTCTCTCCCCA1190276448AMPD1c.1212+111_1212+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA (n.1212+111_1212+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA)
c.1224+111_1224+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA (n.1224+111_1224+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA)
c.1007+111_1007+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA (n.1007+111_1007+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA)
n.889+111_889+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA
c.1311+111_1311+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA (n.1311+111_1311+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA)
c.1323+111_1323+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA (n.1323+111_1323+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA)
1g.114677784_114677789delinsTCTTTCCA1190276451AMPD1c.1212+121_1212+126delinsGAAAGA (n.1212+121_1212+126delinsGAAAGA)
c.1224+121_1224+126delinsGAAAGA (n.1224+121_1224+126delinsGAAAGA)
c.1007+121_1007+126delinsGAAAGA (n.1007+121_1007+126delinsGAAAGA)
n.889+121_889+126delinsGAAAGA
c.1311+121_1311+126delinsGAAAGA (n.1311+121_1311+126delinsGAAAGA)
c.1323+121_1323+126delinsGAAAGA (n.1323+121_1323+126delinsGAAAGA)
1g.114677786_114677797delCA1190276450AMPD1c.1212+115_1212+126del (n.1212+115_1212+126del)
c.1224+115_1224+126del (n.1224+115_1224+126del)
c.1007+115_1007+126del (n.1007+115_1007+126del)
n.889+115_889+126del
c.1311+115_1311+126del (n.1311+115_1311+126del)
c.1323+115_1323+126del (n.1323+115_1323+126del)
dbSNP
1g.114677786_114677801delCA525418382AMPD1c.1212+111_1212+126del (n.1212+111_1212+126del)
c.1224+111_1224+126del (n.1224+111_1224+126del)
c.1007+111_1007+126del (n.1007+111_1007+126del)
n.889+111_889+126del
c.1311+111_1311+126del (n.1311+111_1311+126del)
c.1323+111_1323+126del (n.1323+111_1323+126del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677785C>ACA2647247567AMPD1c.1212+125G>T (n.1212+125G>T)
c.1224+125G>T (n.1224+125G>T)
c.1007+125G>T (n.1007+125G>T)
n.889+125G>T
c.1311+125G>T (n.1311+125G>T)
c.1323+125G>T (n.1323+125G>T)
gnomAD v4
1g.114677785C>GCA2647247565AMPD1c.1212+125G>C (n.1212+125G>C)
c.1224+125G>C (n.1224+125G>C)
c.1007+125G>C (n.1007+125G>C)
n.889+125G>C
c.1311+125G>C (n.1311+125G>C)
c.1323+125G>C (n.1323+125G>C)
gnomAD v4
1g.114677785C>TCA1005999357AMPD1c.1212+125G>A (n.1212+125G>A)
c.1224+125G>A (n.1224+125G>A)
c.1007+125G>A (n.1007+125G>A)
n.889+125G>A
c.1311+125G>A (n.1311+125G>A)
c.1323+125G>A (n.1323+125G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677786_114677790delCA525418383AMPD1c.1212+121_1212+125del (n.1212+121_1212+125del)
c.1224+121_1224+125del (n.1224+121_1224+125del)
c.1007+121_1007+125del (n.1007+121_1007+125del)
n.889+121_889+125del
c.1311+121_1311+125del (n.1311+121_1311+125del)
c.1323+121_1323+125del (n.1323+121_1323+125del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677786T>CCA525418386AMPD1c.1212+124A>G (n.1212+124A>G)
c.1224+124A>G (n.1224+124A>G)
c.1007+124A>G (n.1007+124A>G)
n.889+124A>G
c.1311+124A>G (n.1311+124A>G)
c.1323+124A>G (n.1323+124A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677786T>GCA2647247569AMPD1c.1212+124A>C (n.1212+124A>C)
c.1224+124A>C (n.1224+124A>C)
c.1007+124A>C (n.1007+124A>C)
n.889+124A>C
c.1311+124A>C (n.1311+124A>C)
c.1323+124A>C (n.1323+124A>C)
gnomAD v4
1g.114677786T=CA1190276453AMPD1c.1212+124A= (n.1212+124A=)
c.1224+124A= (n.1224+124A=)
c.1007+124A= (n.1007+124A=)
n.889+124A=
c.1311+124A= (n.1311+124A=)
c.1323+124A= (n.1323+124A=)
1g.114677786_114677802delinsTTTCCCTCTCTCCCTCCCA1190276452AMPD1c.1212+108_1212+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA (n.1212+108_1212+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA)
c.1224+108_1224+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA (n.1224+108_1224+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA)
c.1007+108_1007+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA (n.1007+108_1007+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA)
n.889+108_889+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA
c.1311+108_1311+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA (n.1311+108_1311+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA)
c.1323+108_1323+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA (n.1323+108_1323+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA)
1g.114677787T>GCA2647247572AMPD1c.1212+123A>C (n.1212+123A>C)
c.1224+123A>C (n.1224+123A>C)
c.1007+123A>C (n.1007+123A>C)
n.889+123A>C
c.1311+123A>C (n.1311+123A>C)
c.1323+123A>C (n.1323+123A>C)
gnomAD v4
1g.114677787_114677799delinsTTCCCTCTCTCCCCA1190276454AMPD1c.1212+111_1212+123delinsGGGAGAGAGGGAA (n.1212+111_1212+123delinsGGGAGAGAGGGAA)
c.1224+111_1224+123delinsGGGAGAGAGGGAA (n.1224+111_1224+123delinsGGGAGAGAGGGAA)
c.1007+111_1007+123delinsGGGAGAGAGGGAA (n.1007+111_1007+123delinsGGGAGAGAGGGAA)
n.889+111_889+123delinsGGGAGAGAGGGAA
c.1311+111_1311+123delinsGGGAGAGAGGGAA (n.1311+111_1311+123delinsGGGAGAGAGGGAA)
c.1323+111_1323+123delinsGGGAGAGAGGGAA (n.1323+111_1323+123delinsGGGAGAGAGGGAA)
1g.114677791_114677806delCA29054930AMPD1c.1212+108_1212+123del (n.1212+108_1212+123del)
c.1224+108_1224+123del (n.1224+108_1224+123del)
c.1007+108_1007+123del (n.1007+108_1007+123del)
n.889+108_889+123del
c.1311+108_1311+123del (n.1311+108_1311+123del)
c.1323+108_1323+123del (n.1323+108_1323+123del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677791_114677802delCA1190276455AMPD1c.1212+111_1212+122del (n.1212+111_1212+122del)
c.1224+111_1224+122del (n.1224+111_1224+122del)
c.1007+111_1007+122del (n.1007+111_1007+122del)
n.889+111_889+122del
c.1311+111_1311+122del (n.1311+111_1311+122del)
c.1323+111_1323+122del (n.1323+111_1323+122del)
dbSNP
1g.114677789C=CA1190276457AMPD1c.1212+121G= (n.1212+121G=)
c.1224+121G= (n.1224+121G=)
c.1007+121G= (n.1007+121G=)
n.889+121G=
c.1311+121G= (n.1311+121G=)
c.1323+121G= (n.1323+121G=)
1g.114677789C>GCA1190276456AMPD1c.1212+121G>C (n.1212+121G>C)
c.1224+121G>C (n.1224+121G>C)
c.1007+121G>C (n.1007+121G>C)
n.889+121G>C
c.1311+121G>C (n.1311+121G>C)
c.1323+121G>C (n.1323+121G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.114677789C>TCA1005999358AMPD1c.1212+121G>A (n.1212+121G>A)
c.1224+121G>A (n.1224+121G>A)
c.1007+121G>A (n.1007+121G>A)
n.889+121G>A
c.1311+121G>A (n.1311+121G>A)
c.1323+121G>A (n.1323+121G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677790C>ACA2647247574AMPD1c.1212+120G>T (n.1212+120G>T)
c.1224+120G>T (n.1224+120G>T)
c.1007+120G>T (n.1007+120G>T)
n.889+120G>T
c.1311+120G>T (n.1311+120G>T)
c.1323+120G>T (n.1323+120G>T)
gnomAD v4
1g.114677790C=CA1190276459AMPD1c.1212+120G= (n.1212+120G=)
c.1224+120G= (n.1224+120G=)
c.1007+120G= (n.1007+120G=)
n.889+120G=
c.1311+120G= (n.1311+120G=)
c.1323+120G= (n.1323+120G=)

Number of alleles fetched