Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.114677769_114677793del | CA2647247472 | AMPD1 | c.1212+123_1212+147del (n.1212+123_1212+147del) c.1224+123_1224+147del (n.1224+123_1224+147del) c.1007+123_1007+147del (n.1007+123_1007+147del) n.889+123_889+147del c.1311+123_1311+147del (n.1311+123_1311+147del) c.1323+123_1323+147del (n.1323+123_1323+147del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677770_114677838del | CA2647247486 | AMPD1 | c.1212+75_1212+143del (n.1212+75_1212+143del) c.1224+75_1224+143del (n.1224+75_1224+143del) c.1007+75_1007+143del (n.1007+75_1007+143del) n.889+75_889+143del c.1311+75_1311+143del (n.1311+75_1311+143del) c.1323+75_1323+143del (n.1323+75_1323+143del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677774_114677778del | CA1190276435 | AMPD1 | c.1212+135_1212+139del (n.1212+135_1212+139del) c.1224+135_1224+139del (n.1224+135_1224+139del) c.1007+135_1007+139del (n.1007+135_1007+139del) n.889+135_889+139del c.1311+135_1311+139del (n.1311+135_1311+139del) c.1323+135_1323+139del (n.1323+135_1323+139del) | dbSNP |
1 | g.114677771_114677798delinsTCCCTTCCTTCCTTCTTTCCCTCTCTCC | CA1190276436 | AMPD1 | c.1212+112_1212+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA (n.1212+112_1212+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA) c.1224+112_1224+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA (n.1224+112_1224+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA) c.1007+112_1007+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA (n.1007+112_1007+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA) n.889+112_889+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA c.1311+112_1311+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA (n.1311+112_1311+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA) c.1323+112_1323+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA (n.1323+112_1323+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA) | |
1 | g.114677774_114677842del | CA525418369 | AMPD1 | c.1212+71_1212+139del (n.1212+71_1212+139del) c.1224+71_1224+139del (n.1224+71_1224+139del) c.1007+71_1007+139del (n.1007+71_1007+139del) n.889+71_889+139del c.1311+71_1311+139del (n.1311+71_1311+139del) c.1323+71_1323+139del (n.1323+71_1323+139del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677773_114677799del | CA525418374 | AMPD1 | c.1212+112_1212+138del (n.1212+112_1212+138del) c.1224+112_1224+138del (n.1224+112_1224+138del) c.1007+112_1007+138del (n.1007+112_1007+138del) n.889+112_889+138del c.1311+112_1311+138del (n.1311+112_1311+138del) c.1323+112_1323+138del (n.1323+112_1323+138del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677782_114677785dup | CA525418377 | AMPD1 | c.1212+134_1212+137dup (n.1212+134_1212+137dup) c.1224+134_1224+137dup (n.1224+134_1224+137dup) c.1007+134_1007+137dup (n.1007+134_1007+137dup) n.889+134_889+137dup c.1311+134_1311+137dup (n.1311+134_1311+137dup) c.1323+134_1323+137dup (n.1323+134_1323+137dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677782_114677785del | CA1190276442 | AMPD1 | c.1212+134_1212+137del (n.1212+134_1212+137del) c.1224+134_1224+137del (n.1224+134_1224+137del) c.1007+134_1007+137del (n.1007+134_1007+137del) n.889+134_889+137del c.1311+134_1311+137del (n.1311+134_1311+137del) c.1323+134_1323+137del (n.1323+134_1323+137del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677773_114677803del | CA2647247526 | AMPD1 | c.1212+107_1212+137del (n.1212+107_1212+137del) c.1224+107_1224+137del (n.1224+107_1224+137del) c.1007+107_1007+137del (n.1007+107_1007+137del) n.889+107_889+137del c.1311+107_1311+137del (n.1311+107_1311+137del) c.1323+107_1323+137del (n.1323+107_1323+137del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677773_114677807del | CA2647247520 | AMPD1 | c.1212+103_1212+137del (n.1212+103_1212+137del) c.1224+103_1224+137del (n.1224+103_1224+137del) c.1007+103_1007+137del (n.1007+103_1007+137del) n.889+103_889+137del c.1311+103_1311+137del (n.1311+103_1311+137del) c.1323+103_1323+137del (n.1323+103_1323+137del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677786_114677825del | CA2647247524 | AMPD1 | c.1212+98_1212+137del (n.1212+98_1212+137del) c.1224+98_1224+137del (n.1224+98_1224+137del) c.1007+98_1007+137del (n.1007+98_1007+137del) n.889+98_889+137del c.1311+98_1311+137del (n.1311+98_1311+137del) c.1323+98_1323+137del (n.1323+98_1323+137del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677786_114677845del | CA2647247523 | AMPD1 | c.1212+78_1212+137del (n.1212+78_1212+137del) c.1224+78_1224+137del (n.1224+78_1224+137del) c.1007+78_1007+137del (n.1007+78_1007+137del) n.889+78_889+137del c.1311+78_1311+137del (n.1311+78_1311+137del) c.1323+78_1323+137del (n.1323+78_1323+137del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677777C>A | CA2647247546 | AMPD1 | c.1212+133G>T (n.1212+133G>T) c.1224+133G>T (n.1224+133G>T) c.1007+133G>T (n.1007+133G>T) n.889+133G>T c.1311+133G>T (n.1311+133G>T) c.1323+133G>T (n.1323+133G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114677777C>G | CA2647247545 | AMPD1 | c.1212+133G>C (n.1212+133G>C) c.1224+133G>C (n.1224+133G>C) c.1007+133G>C (n.1007+133G>C) n.889+133G>C c.1311+133G>C (n.1311+133G>C) c.1323+133G>C (n.1323+133G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114677777C>T | CA2647247544 | AMPD1 | c.1212+133G>A (n.1212+133G>A) c.1224+133G>A (n.1224+133G>A) c.1007+133G>A (n.1007+133G>A) n.889+133G>A c.1311+133G>A (n.1311+133G>A) c.1323+133G>A (n.1323+133G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114677778C= | CA1190276445 | AMPD1 | c.1212+132G= (n.1212+132G=) c.1224+132G= (n.1224+132G=) c.1007+132G= (n.1007+132G=) n.889+132G= c.1311+132G= (n.1311+132G=) c.1323+132G= (n.1323+132G=) | |
1 | g.114677778C>G | CA2647247548 | AMPD1 | c.1212+132G>C (n.1212+132G>C) c.1224+132G>C (n.1224+132G>C) c.1007+132G>C (n.1007+132G>C) n.889+132G>C c.1311+132G>C (n.1311+132G>C) c.1323+132G>C (n.1323+132G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114677778C>T | CA885812487 | AMPD1 | c.1212+132G>A (n.1212+132G>A) c.1224+132G>A (n.1224+132G>A) c.1007+132G>A (n.1007+132G>A) n.889+132G>A c.1311+132G>A (n.1311+132G>A) c.1323+132G>A (n.1323+132G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677779T>C | CA1005999344 | AMPD1 | c.1212+131A>G (n.1212+131A>G) c.1224+131A>G (n.1224+131A>G) c.1007+131A>G (n.1007+131A>G) n.889+131A>G c.1311+131A>G (n.1311+131A>G) c.1323+131A>G (n.1323+131A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677780T>C | CA1005999349 | AMPD1 | c.1212+130A>G (n.1212+130A>G) c.1224+130A>G (n.1224+130A>G) c.1007+130A>G (n.1007+130A>G) n.889+130A>G c.1311+130A>G (n.1311+130A>G) c.1323+130A>G (n.1323+130A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677780T>G | CA2503813303 | AMPD1 | c.1212+130A>C (n.1212+130A>C) c.1224+130A>C (n.1224+130A>C) c.1007+130A>C (n.1007+130A>C) n.889+130A>C c.1311+130A>C (n.1311+130A>C) c.1323+130A>C (n.1323+130A>C) | |
1 | g.114677781C>T | CA2647247552 | AMPD1 | c.1212+129G>A (n.1212+129G>A) c.1224+129G>A (n.1224+129G>A) c.1007+129G>A (n.1007+129G>A) n.889+129G>A c.1311+129G>A (n.1311+129G>A) c.1323+129G>A (n.1323+129G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114677782dup | CA2647247551 | AMPD1 | c.1212+129dup (n.1212+129dup) c.1224+129dup (n.1224+129dup) c.1007+129dup (n.1007+129dup) n.889+129dup c.1311+129dup (n.1311+129dup) c.1323+129dup (n.1323+129dup) | gnomAD v4 |
1 | g.114677782C= | CA1190276446 | AMPD1 | c.1212+128G= (n.1212+128G=) c.1224+128G= (n.1224+128G=) c.1007+128G= (n.1007+128G=) n.889+128G= c.1311+128G= (n.1311+128G=) c.1323+128G= (n.1323+128G=) | |
1 | g.114677782C>G | CA2647247554 | AMPD1 | c.1212+128G>C (n.1212+128G>C) c.1224+128G>C (n.1224+128G>C) c.1007+128G>C (n.1007+128G>C) n.889+128G>C c.1311+128G>C (n.1311+128G>C) c.1323+128G>C (n.1323+128G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114677782C>T | CA1190276447 | AMPD1 | c.1212+128G>A (n.1212+128G>A) c.1224+128G>A (n.1224+128G>A) c.1007+128G>A (n.1007+128G>A) n.889+128G>A c.1311+128G>A (n.1311+128G>A) c.1323+128G>A (n.1323+128G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677783T>C | CA1005999350 | AMPD1 | c.1212+127A>G (n.1212+127A>G) c.1224+127A>G (n.1224+127A>G) c.1007+127A>G (n.1007+127A>G) n.889+127A>G c.1311+127A>G (n.1311+127A>G) c.1323+127A>G (n.1323+127A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677783T>G | CA2647247560 | AMPD1 | c.1212+127A>C (n.1212+127A>C) c.1224+127A>C (n.1224+127A>C) c.1007+127A>C (n.1007+127A>C) n.889+127A>C c.1311+127A>C (n.1311+127A>C) c.1323+127A>C (n.1323+127A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114677783_114677795delinsTTCTTTCCCTCTC | CA1190276449 | AMPD1 | c.1212+115_1212+127delinsGAGAGGGAAAGAA (n.1212+115_1212+127delinsGAGAGGGAAAGAA) c.1224+115_1224+127delinsGAGAGGGAAAGAA (n.1224+115_1224+127delinsGAGAGGGAAAGAA) c.1007+115_1007+127delinsGAGAGGGAAAGAA (n.1007+115_1007+127delinsGAGAGGGAAAGAA) n.889+115_889+127delinsGAGAGGGAAAGAA c.1311+115_1311+127delinsGAGAGGGAAAGAA (n.1311+115_1311+127delinsGAGAGGGAAAGAA) c.1323+115_1323+127delinsGAGAGGGAAAGAA (n.1323+115_1323+127delinsGAGAGGGAAAGAA) | |
1 | g.114677783_114677799delinsTTCTTTCCCTCTCTCCC | CA1190276448 | AMPD1 | c.1212+111_1212+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA (n.1212+111_1212+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA) c.1224+111_1224+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA (n.1224+111_1224+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA) c.1007+111_1007+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA (n.1007+111_1007+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA) n.889+111_889+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA c.1311+111_1311+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA (n.1311+111_1311+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA) c.1323+111_1323+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA (n.1323+111_1323+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA) | |
1 | g.114677784_114677789delinsTCTTTC | CA1190276451 | AMPD1 | c.1212+121_1212+126delinsGAAAGA (n.1212+121_1212+126delinsGAAAGA) c.1224+121_1224+126delinsGAAAGA (n.1224+121_1224+126delinsGAAAGA) c.1007+121_1007+126delinsGAAAGA (n.1007+121_1007+126delinsGAAAGA) n.889+121_889+126delinsGAAAGA c.1311+121_1311+126delinsGAAAGA (n.1311+121_1311+126delinsGAAAGA) c.1323+121_1323+126delinsGAAAGA (n.1323+121_1323+126delinsGAAAGA) | |
1 | g.114677786_114677797del | CA1190276450 | AMPD1 | c.1212+115_1212+126del (n.1212+115_1212+126del) c.1224+115_1224+126del (n.1224+115_1224+126del) c.1007+115_1007+126del (n.1007+115_1007+126del) n.889+115_889+126del c.1311+115_1311+126del (n.1311+115_1311+126del) c.1323+115_1323+126del (n.1323+115_1323+126del) | dbSNP |
1 | g.114677786_114677801del | CA525418382 | AMPD1 | c.1212+111_1212+126del (n.1212+111_1212+126del) c.1224+111_1224+126del (n.1224+111_1224+126del) c.1007+111_1007+126del (n.1007+111_1007+126del) n.889+111_889+126del c.1311+111_1311+126del (n.1311+111_1311+126del) c.1323+111_1323+126del (n.1323+111_1323+126del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677785C>A | CA2647247567 | AMPD1 | c.1212+125G>T (n.1212+125G>T) c.1224+125G>T (n.1224+125G>T) c.1007+125G>T (n.1007+125G>T) n.889+125G>T c.1311+125G>T (n.1311+125G>T) c.1323+125G>T (n.1323+125G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114677785C>G | CA2647247565 | AMPD1 | c.1212+125G>C (n.1212+125G>C) c.1224+125G>C (n.1224+125G>C) c.1007+125G>C (n.1007+125G>C) n.889+125G>C c.1311+125G>C (n.1311+125G>C) c.1323+125G>C (n.1323+125G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114677785C>T | CA1005999357 | AMPD1 | c.1212+125G>A (n.1212+125G>A) c.1224+125G>A (n.1224+125G>A) c.1007+125G>A (n.1007+125G>A) n.889+125G>A c.1311+125G>A (n.1311+125G>A) c.1323+125G>A (n.1323+125G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677786_114677790del | CA525418383 | AMPD1 | c.1212+121_1212+125del (n.1212+121_1212+125del) c.1224+121_1224+125del (n.1224+121_1224+125del) c.1007+121_1007+125del (n.1007+121_1007+125del) n.889+121_889+125del c.1311+121_1311+125del (n.1311+121_1311+125del) c.1323+121_1323+125del (n.1323+121_1323+125del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677786T>C | CA525418386 | AMPD1 | c.1212+124A>G (n.1212+124A>G) c.1224+124A>G (n.1224+124A>G) c.1007+124A>G (n.1007+124A>G) n.889+124A>G c.1311+124A>G (n.1311+124A>G) c.1323+124A>G (n.1323+124A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677786T>G | CA2647247569 | AMPD1 | c.1212+124A>C (n.1212+124A>C) c.1224+124A>C (n.1224+124A>C) c.1007+124A>C (n.1007+124A>C) n.889+124A>C c.1311+124A>C (n.1311+124A>C) c.1323+124A>C (n.1323+124A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114677786T= | CA1190276453 | AMPD1 | c.1212+124A= (n.1212+124A=) c.1224+124A= (n.1224+124A=) c.1007+124A= (n.1007+124A=) n.889+124A= c.1311+124A= (n.1311+124A=) c.1323+124A= (n.1323+124A=) | |
1 | g.114677786_114677802delinsTTTCCCTCTCTCCCTCC | CA1190276452 | AMPD1 | c.1212+108_1212+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA (n.1212+108_1212+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA) c.1224+108_1224+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA (n.1224+108_1224+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA) c.1007+108_1007+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA (n.1007+108_1007+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA) n.889+108_889+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA c.1311+108_1311+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA (n.1311+108_1311+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA) c.1323+108_1323+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA (n.1323+108_1323+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA) | |
1 | g.114677787T>G | CA2647247572 | AMPD1 | c.1212+123A>C (n.1212+123A>C) c.1224+123A>C (n.1224+123A>C) c.1007+123A>C (n.1007+123A>C) n.889+123A>C c.1311+123A>C (n.1311+123A>C) c.1323+123A>C (n.1323+123A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114677787_114677799delinsTTCCCTCTCTCCC | CA1190276454 | AMPD1 | c.1212+111_1212+123delinsGGGAGAGAGGGAA (n.1212+111_1212+123delinsGGGAGAGAGGGAA) c.1224+111_1224+123delinsGGGAGAGAGGGAA (n.1224+111_1224+123delinsGGGAGAGAGGGAA) c.1007+111_1007+123delinsGGGAGAGAGGGAA (n.1007+111_1007+123delinsGGGAGAGAGGGAA) n.889+111_889+123delinsGGGAGAGAGGGAA c.1311+111_1311+123delinsGGGAGAGAGGGAA (n.1311+111_1311+123delinsGGGAGAGAGGGAA) c.1323+111_1323+123delinsGGGAGAGAGGGAA (n.1323+111_1323+123delinsGGGAGAGAGGGAA) | |
1 | g.114677791_114677806del | CA29054930 | AMPD1 | c.1212+108_1212+123del (n.1212+108_1212+123del) c.1224+108_1224+123del (n.1224+108_1224+123del) c.1007+108_1007+123del (n.1007+108_1007+123del) n.889+108_889+123del c.1311+108_1311+123del (n.1311+108_1311+123del) c.1323+108_1323+123del (n.1323+108_1323+123del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677791_114677802del | CA1190276455 | AMPD1 | c.1212+111_1212+122del (n.1212+111_1212+122del) c.1224+111_1224+122del (n.1224+111_1224+122del) c.1007+111_1007+122del (n.1007+111_1007+122del) n.889+111_889+122del c.1311+111_1311+122del (n.1311+111_1311+122del) c.1323+111_1323+122del (n.1323+111_1323+122del) | dbSNP |
1 | g.114677789C= | CA1190276457 | AMPD1 | c.1212+121G= (n.1212+121G=) c.1224+121G= (n.1224+121G=) c.1007+121G= (n.1007+121G=) n.889+121G= c.1311+121G= (n.1311+121G=) c.1323+121G= (n.1323+121G=) | |
1 | g.114677789C>G | CA1190276456 | AMPD1 | c.1212+121G>C (n.1212+121G>C) c.1224+121G>C (n.1224+121G>C) c.1007+121G>C (n.1007+121G>C) n.889+121G>C c.1311+121G>C (n.1311+121G>C) c.1323+121G>C (n.1323+121G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677789C>T | CA1005999358 | AMPD1 | c.1212+121G>A (n.1212+121G>A) c.1224+121G>A (n.1224+121G>A) c.1007+121G>A (n.1007+121G>A) n.889+121G>A c.1311+121G>A (n.1311+121G>A) c.1323+121G>A (n.1323+121G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677790C>A | CA2647247574 | AMPD1 | c.1212+120G>T (n.1212+120G>T) c.1224+120G>T (n.1224+120G>T) c.1007+120G>T (n.1007+120G>T) n.889+120G>T c.1311+120G>T (n.1311+120G>T) c.1323+120G>T (n.1323+120G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114677790C= | CA1190276459 | AMPD1 | c.1212+120G= (n.1212+120G=) c.1224+120G= (n.1224+120G=) c.1007+120G= (n.1007+120G=) n.889+120G= c.1311+120G= (n.1311+120G=) c.1323+120G= (n.1323+120G=) |