Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.114677772_114677775dup | CA1005999241 | AMPD1 | c.1212+149_1212+152dup (n.1212+149_1212+152dup) c.1224+149_1224+152dup (n.1224+149_1224+152dup) n.1007+149_1007+152dup (n.1007+149_1007+152dup) n.889+149_889+152dup c.1311+149_1311+152dup (n.1311+149_1311+152dup) c.1323+149_1323+152dup (n.1323+149_1323+152dup) | dbSNP |
1 | g.114677768_114677775dup | CA1005999244 | AMPD1 | c.1212+145_1212+152dup (n.1212+145_1212+152dup) c.1224+145_1224+152dup (n.1224+145_1224+152dup) n.1007+145_1007+152dup (n.1007+145_1007+152dup) n.889+145_889+152dup c.1311+145_1311+152dup (n.1311+145_1311+152dup) c.1323+145_1323+152dup (n.1323+145_1323+152dup) | dbSNP |
1 | g.114677772_114677775del | CA885812467 | AMPD1 | c.1212+149_1212+152del (n.1212+149_1212+152del) c.1224+149_1224+152del (n.1224+149_1224+152del) n.1007+149_1007+152del (n.1007+149_1007+152del) n.889+149_889+152del c.1311+149_1311+152del (n.1311+149_1311+152del) c.1323+149_1323+152del (n.1323+149_1323+152del) | dbSNP |
1 | g.114677770_114677775delinsCTCCCT | CA1190276434 | AMPD1 | c.1212+135_1212+140delinsAGGGAG (n.1212+135_1212+140delinsAGGGAG) c.1224+135_1224+140delinsAGGGAG (n.1224+135_1224+140delinsAGGGAG) n.1007+135_1007+140delinsAGGGAG (n.1007+135_1007+140delinsAGGGAG) n.889+135_889+140delinsAGGGAG c.1311+135_1311+140delinsAGGGAG (n.1311+135_1311+140delinsAGGGAG) c.1323+135_1323+140delinsAGGGAG (n.1323+135_1323+140delinsAGGGAG) | |
1 | g.114677774_114677778del | CA1190276435 | AMPD1 | c.1212+135_1212+139del (n.1212+135_1212+139del) c.1224+135_1224+139del (n.1224+135_1224+139del) n.1007+135_1007+139del (n.1007+135_1007+139del) n.889+135_889+139del c.1311+135_1311+139del (n.1311+135_1311+139del) c.1323+135_1323+139del (n.1323+135_1323+139del) | dbSNP |
1 | g.114677771_114677798delinsTCCCTTCCTTCCTTCTTTCCCTCTCTCC | CA1190276436 | AMPD1 | c.1212+112_1212+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA (n.1212+112_1212+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA) c.1224+112_1224+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA (n.1224+112_1224+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA) n.1007+112_1007+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA (n.1007+112_1007+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA) n.889+112_889+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA c.1311+112_1311+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA (n.1311+112_1311+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA) c.1323+112_1323+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA (n.1323+112_1323+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA) | |
1 | g.114677774_114677842del | CA525418369 | AMPD1 | c.1212+71_1212+139del (n.1212+71_1212+139del) c.1224+71_1224+139del (n.1224+71_1224+139del) n.1007+71_1007+139del (n.1007+71_1007+139del) n.889+71_889+139del c.1311+71_1311+139del (n.1311+71_1311+139del) c.1323+71_1323+139del (n.1323+71_1323+139del) | dbSNP gnomAD |
1 | g.114677772_114677775delinsCCCT | CA1190276441 | AMPD1 | c.1212+135_1212+138delinsAGGG (n.1212+135_1212+138delinsAGGG) c.1224+135_1224+138delinsAGGG (n.1224+135_1224+138delinsAGGG) n.1007+135_1007+138delinsAGGG (n.1007+135_1007+138delinsAGGG) n.889+135_889+138delinsAGGG c.1311+135_1311+138delinsAGGG (n.1311+135_1311+138delinsAGGG) c.1323+135_1323+138delinsAGGG (n.1323+135_1323+138delinsAGGG) | |
1 | g.114677772_114677776delinsCCCTT | CA1190276439 | AMPD1 | c.1212+134_1212+138delinsAAGGG (n.1212+134_1212+138delinsAAGGG) c.1224+134_1224+138delinsAAGGG (n.1224+134_1224+138delinsAAGGG) n.1007+134_1007+138delinsAAGGG (n.1007+134_1007+138delinsAAGGG) n.889+134_889+138delinsAAGGG c.1311+134_1311+138delinsAAGGG (n.1311+134_1311+138delinsAAGGG) c.1323+134_1323+138delinsAAGGG (n.1323+134_1323+138delinsAAGGG) | |
1 | g.114677773_114677799del | CA525418374 | AMPD1 | c.1212+112_1212+138del (n.1212+112_1212+138del) c.1224+112_1224+138del (n.1224+112_1224+138del) n.1007+112_1007+138del (n.1007+112_1007+138del) n.889+112_889+138del c.1311+112_1311+138del (n.1311+112_1311+138del) c.1323+112_1323+138del (n.1323+112_1323+138del) | dbSNP gnomAD |
1 | g.114677773_114677775del | CA525418376 | AMPD1 | c.1212+135_1212+137del (n.1212+135_1212+137del) c.1224+135_1224+137del (n.1224+135_1224+137del) n.1007+135_1007+137del (n.1007+135_1007+137del) n.889+135_889+137del c.1311+135_1311+137del (n.1311+135_1311+137del) c.1323+135_1323+137del (n.1323+135_1323+137del) | dbSNP gnomAD |
1 | g.114677782_114677785dup | CA525418377 | AMPD1 | c.1212+134_1212+137dup (n.1212+134_1212+137dup) c.1224+134_1224+137dup (n.1224+134_1224+137dup) n.1007+134_1007+137dup (n.1007+134_1007+137dup) n.889+134_889+137dup c.1311+134_1311+137dup (n.1311+134_1311+137dup) c.1323+134_1323+137dup (n.1323+134_1323+137dup) | dbSNP gnomAD |
1 | g.114677782_114677785del | CA1190276442 | AMPD1 | c.1212+134_1212+137del (n.1212+134_1212+137del) c.1224+134_1224+137del (n.1224+134_1224+137del) n.1007+134_1007+137del (n.1007+134_1007+137del) n.889+134_889+137del c.1311+134_1311+137del (n.1311+134_1311+137del) c.1323+134_1323+137del (n.1323+134_1323+137del) | dbSNP |
1 | g.114677775T>C | CA525418380 | AMPD1 | c.1212+135A>G (n.1212+135A>G) c.1224+135A>G (n.1224+135A>G) n.1007+135A>G (n.1007+135A>G) n.889+135A>G c.1311+135A>G (n.1311+135A>G) c.1323+135A>G (n.1323+135A>G) | gnomAD |
1 | g.114677775T= | CA1190276443 | AMPD1 | c.1212+135A= (n.1212+135A=) c.1224+135A= (n.1224+135A=) n.1007+135A= (n.1007+135A=) n.889+135A= c.1311+135A= (n.1311+135A=) c.1323+135A= (n.1323+135A=) | |
1 | g.114677775_114677776del | CA2568760861 | AMPD1 | c.1212+134_1212+135del (n.1212+134_1212+135del) c.1224+134_1224+135del (n.1224+134_1224+135del) n.1007+134_1007+135del (n.1007+134_1007+135del) n.889+134_889+135del c.1311+134_1311+135del (n.1311+134_1311+135del) c.1323+134_1323+135del (n.1323+134_1323+135del) | |
1 | g.114677776T>C | CA29054925 | AMPD1 | c.1212+134A>G (n.1212+134A>G) c.1224+134A>G (n.1224+134A>G) n.1007+134A>G (n.1007+134A>G) n.889+134A>G c.1311+134A>G (n.1311+134A>G) c.1323+134A>G (n.1323+134A>G) | dbSNP |
1 | g.114677776T= | CA1190276444 | AMPD1 | c.1212+134A= (n.1212+134A=) c.1224+134A= (n.1224+134A=) n.1007+134A= (n.1007+134A=) n.889+134A= c.1311+134A= (n.1311+134A=) c.1323+134A= (n.1323+134A=) | |
1 | g.114677778C= | CA1190276445 | AMPD1 | c.1212+132G= (n.1212+132G=) c.1224+132G= (n.1224+132G=) n.1007+132G= (n.1007+132G=) n.889+132G= c.1311+132G= (n.1311+132G=) c.1323+132G= (n.1323+132G=) | |
1 | g.114677778C>T | CA885812487 | AMPD1 | c.1212+132G>A (n.1212+132G>A) c.1224+132G>A (n.1224+132G>A) n.1007+132G>A (n.1007+132G>A) n.889+132G>A c.1311+132G>A (n.1311+132G>A) c.1323+132G>A (n.1323+132G>A) | |
1 | g.114677779T>C | CA1005999344 | AMPD1 | c.1212+131A>G (n.1212+131A>G) c.1224+131A>G (n.1224+131A>G) n.1007+131A>G (n.1007+131A>G) n.889+131A>G c.1311+131A>G (n.1311+131A>G) c.1323+131A>G (n.1323+131A>G) | |
1 | g.114677780T>C | CA1005999349 | AMPD1 | c.1212+130A>G (n.1212+130A>G) c.1224+130A>G (n.1224+130A>G) n.1007+130A>G (n.1007+130A>G) n.889+130A>G c.1311+130A>G (n.1311+130A>G) c.1323+130A>G (n.1323+130A>G) | |
1 | g.114677780T>G | CA2503813303 | AMPD1 | c.1212+130A>C (n.1212+130A>C) c.1224+130A>C (n.1224+130A>C) n.1007+130A>C (n.1007+130A>C) n.889+130A>C c.1311+130A>C (n.1311+130A>C) c.1323+130A>C (n.1323+130A>C) | |
1 | g.114677782C= | CA1190276446 | AMPD1 | c.1212+128G= (n.1212+128G=) c.1224+128G= (n.1224+128G=) n.1007+128G= (n.1007+128G=) n.889+128G= c.1311+128G= (n.1311+128G=) c.1323+128G= (n.1323+128G=) | |
1 | g.114677782C>T | CA1190276447 | AMPD1 | c.1212+128G>A (n.1212+128G>A) c.1224+128G>A (n.1224+128G>A) n.1007+128G>A (n.1007+128G>A) n.889+128G>A c.1311+128G>A (n.1311+128G>A) c.1323+128G>A (n.1323+128G>A) | |
1 | g.114677783T>C | CA1005999350 | AMPD1 | c.1212+127A>G (n.1212+127A>G) c.1224+127A>G (n.1224+127A>G) n.1007+127A>G (n.1007+127A>G) n.889+127A>G c.1311+127A>G (n.1311+127A>G) c.1323+127A>G (n.1323+127A>G) | |
1 | g.114677783_114677795delinsTTCTTTCCCTCTC | CA1190276449 | AMPD1 | c.1212+115_1212+127delinsGAGAGGGAAAGAA (n.1212+115_1212+127delinsGAGAGGGAAAGAA) c.1224+115_1224+127delinsGAGAGGGAAAGAA (n.1224+115_1224+127delinsGAGAGGGAAAGAA) n.1007+115_1007+127delinsGAGAGGGAAAGAA (n.1007+115_1007+127delinsGAGAGGGAAAGAA) n.889+115_889+127delinsGAGAGGGAAAGAA c.1311+115_1311+127delinsGAGAGGGAAAGAA (n.1311+115_1311+127delinsGAGAGGGAAAGAA) c.1323+115_1323+127delinsGAGAGGGAAAGAA (n.1323+115_1323+127delinsGAGAGGGAAAGAA) | |
1 | g.114677783_114677799delinsTTCTTTCCCTCTCTCCC | CA1190276448 | AMPD1 | c.1212+111_1212+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA (n.1212+111_1212+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA) c.1224+111_1224+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA (n.1224+111_1224+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA) n.1007+111_1007+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA (n.1007+111_1007+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA) n.889+111_889+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA c.1311+111_1311+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA (n.1311+111_1311+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA) c.1323+111_1323+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA (n.1323+111_1323+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA) | |
1 | g.114677784_114677789delinsTCTTTC | CA1190276451 | AMPD1 | c.1212+121_1212+126delinsGAAAGA (n.1212+121_1212+126delinsGAAAGA) c.1224+121_1224+126delinsGAAAGA (n.1224+121_1224+126delinsGAAAGA) n.1007+121_1007+126delinsGAAAGA (n.1007+121_1007+126delinsGAAAGA) n.889+121_889+126delinsGAAAGA c.1311+121_1311+126delinsGAAAGA (n.1311+121_1311+126delinsGAAAGA) c.1323+121_1323+126delinsGAAAGA (n.1323+121_1323+126delinsGAAAGA) | |
1 | g.114677786_114677797del | CA1190276450 | AMPD1 | c.1212+115_1212+126del (n.1212+115_1212+126del) c.1224+115_1224+126del (n.1224+115_1224+126del) n.1007+115_1007+126del (n.1007+115_1007+126del) n.889+115_889+126del c.1311+115_1311+126del (n.1311+115_1311+126del) c.1323+115_1323+126del (n.1323+115_1323+126del) | dbSNP |
1 | g.114677786_114677801del | CA525418382 | AMPD1 | c.1212+111_1212+126del (n.1212+111_1212+126del) c.1224+111_1224+126del (n.1224+111_1224+126del) n.1007+111_1007+126del (n.1007+111_1007+126del) n.889+111_889+126del c.1311+111_1311+126del (n.1311+111_1311+126del) c.1323+111_1323+126del (n.1323+111_1323+126del) | dbSNP gnomAD |
1 | g.114677785C>T | CA1005999357 | AMPD1 | c.1212+125G>A (n.1212+125G>A) c.1224+125G>A (n.1224+125G>A) n.1007+125G>A (n.1007+125G>A) n.889+125G>A c.1311+125G>A (n.1311+125G>A) c.1323+125G>A (n.1323+125G>A) | |
1 | g.114677786_114677790del | CA525418383 | AMPD1 | c.1212+121_1212+125del (n.1212+121_1212+125del) c.1224+121_1224+125del (n.1224+121_1224+125del) n.1007+121_1007+125del (n.1007+121_1007+125del) n.889+121_889+125del c.1311+121_1311+125del (n.1311+121_1311+125del) c.1323+121_1323+125del (n.1323+121_1323+125del) | dbSNP gnomAD |
1 | g.114677786T>C | CA525418386 | AMPD1 | c.1212+124A>G (n.1212+124A>G) c.1224+124A>G (n.1224+124A>G) n.1007+124A>G (n.1007+124A>G) n.889+124A>G c.1311+124A>G (n.1311+124A>G) c.1323+124A>G (n.1323+124A>G) | gnomAD |
1 | g.114677786T= | CA1190276453 | AMPD1 | c.1212+124A= (n.1212+124A=) c.1224+124A= (n.1224+124A=) n.1007+124A= (n.1007+124A=) n.889+124A= c.1311+124A= (n.1311+124A=) c.1323+124A= (n.1323+124A=) | |
1 | g.114677786_114677802delinsTTTCCCTCTCTCCCTCC | CA1190276452 | AMPD1 | c.1212+108_1212+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA (n.1212+108_1212+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA) c.1224+108_1224+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA (n.1224+108_1224+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA) n.1007+108_1007+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA (n.1007+108_1007+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA) n.889+108_889+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA c.1311+108_1311+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA (n.1311+108_1311+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA) c.1323+108_1323+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA (n.1323+108_1323+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA) | |
1 | g.114677787_114677799delinsTTCCCTCTCTCCC | CA1190276454 | AMPD1 | c.1212+111_1212+123delinsGGGAGAGAGGGAA (n.1212+111_1212+123delinsGGGAGAGAGGGAA) c.1224+111_1224+123delinsGGGAGAGAGGGAA (n.1224+111_1224+123delinsGGGAGAGAGGGAA) n.1007+111_1007+123delinsGGGAGAGAGGGAA (n.1007+111_1007+123delinsGGGAGAGAGGGAA) n.889+111_889+123delinsGGGAGAGAGGGAA c.1311+111_1311+123delinsGGGAGAGAGGGAA (n.1311+111_1311+123delinsGGGAGAGAGGGAA) c.1323+111_1323+123delinsGGGAGAGAGGGAA (n.1323+111_1323+123delinsGGGAGAGAGGGAA) | |
1 | g.114677791_114677806del | CA29054930 | AMPD1 | c.1212+108_1212+123del (n.1212+108_1212+123del) c.1224+108_1224+123del (n.1224+108_1224+123del) n.1007+108_1007+123del (n.1007+108_1007+123del) n.889+108_889+123del c.1311+108_1311+123del (n.1311+108_1311+123del) c.1323+108_1323+123del (n.1323+108_1323+123del) | dbSNP |
1 | g.114677791_114677802del | CA1190276455 | AMPD1 | c.1212+111_1212+122del (n.1212+111_1212+122del) c.1224+111_1224+122del (n.1224+111_1224+122del) n.1007+111_1007+122del (n.1007+111_1007+122del) n.889+111_889+122del c.1311+111_1311+122del (n.1311+111_1311+122del) c.1323+111_1323+122del (n.1323+111_1323+122del) | dbSNP |
1 | g.114677789C= | CA1190276457 | AMPD1 | c.1212+121G= (n.1212+121G=) c.1224+121G= (n.1224+121G=) n.1007+121G= (n.1007+121G=) n.889+121G= c.1311+121G= (n.1311+121G=) c.1323+121G= (n.1323+121G=) | |
1 | g.114677789C>G | CA1190276456 | AMPD1 | c.1212+121G>C (n.1212+121G>C) c.1224+121G>C (n.1224+121G>C) n.1007+121G>C (n.1007+121G>C) n.889+121G>C c.1311+121G>C (n.1311+121G>C) c.1323+121G>C (n.1323+121G>C) | |
1 | g.114677789C>T | CA1005999358 | AMPD1 | c.1212+121G>A (n.1212+121G>A) c.1224+121G>A (n.1224+121G>A) n.1007+121G>A (n.1007+121G>A) n.889+121G>A c.1311+121G>A (n.1311+121G>A) c.1323+121G>A (n.1323+121G>A) | |
1 | g.114677790C= | CA1190276459 | AMPD1 | c.1212+120G= (n.1212+120G=) c.1224+120G= (n.1224+120G=) n.1007+120G= (n.1007+120G=) n.889+120G= c.1311+120G= (n.1311+120G=) c.1323+120G= (n.1323+120G=) | |
1 | g.114677790C>T | CA1005999362 | AMPD1 | c.1212+120G>A (n.1212+120G>A) c.1224+120G>A (n.1224+120G>A) n.1007+120G>A (n.1007+120G>A) n.889+120G>A c.1311+120G>A (n.1311+120G>A) c.1323+120G>A (n.1323+120G>A) | |
1 | g.114677790_114677794delinsCCTCT | CA1190276458 | AMPD1 | c.1212+116_1212+120delinsAGAGG (n.1212+116_1212+120delinsAGAGG) c.1224+116_1224+120delinsAGAGG (n.1224+116_1224+120delinsAGAGG) n.1007+116_1007+120delinsAGAGG (n.1007+116_1007+120delinsAGAGG) n.889+116_889+120delinsAGAGG c.1311+116_1311+120delinsAGAGG (n.1311+116_1311+120delinsAGAGG) c.1323+116_1323+120delinsAGAGG (n.1323+116_1323+120delinsAGAGG) | |
1 | g.114677791C= | CA1190276460 | AMPD1 | c.1212+119G= (n.1212+119G=) c.1224+119G= (n.1224+119G=) n.1007+119G= (n.1007+119G=) n.889+119G= c.1311+119G= (n.1311+119G=) c.1323+119G= (n.1323+119G=) | |
1 | g.114677791C>T | CA525418389 | AMPD1 | c.1212+119G>A (n.1212+119G>A) c.1224+119G>A (n.1224+119G>A) n.1007+119G>A (n.1007+119G>A) n.889+119G>A c.1311+119G>A (n.1311+119G>A) c.1323+119G>A (n.1323+119G>A) | gnomAD |
1 | g.114677794_114677797del | CA916267287 | AMPD1 | c.1212+116_1212+119del (n.1212+116_1212+119del) c.1224+116_1224+119del (n.1224+116_1224+119del) n.1007+116_1007+119del (n.1007+116_1007+119del) n.889+116_889+119del c.1311+116_1311+119del (n.1311+116_1311+119del) c.1323+116_1323+119del (n.1323+116_1323+119del) | dbSNP |
1 | g.114677792T>C | CA1005999363 | AMPD1 | c.1212+118A>G (n.1212+118A>G) c.1224+118A>G (n.1224+118A>G) n.1007+118A>G (n.1007+118A>G) n.889+118A>G c.1311+118A>G (n.1311+118A>G) c.1323+118A>G (n.1323+118A>G) | |
1 | g.114677792_114677799delinsTCTCTCCC | CA1190276461 | AMPD1 | c.1212+111_1212+118delinsGGGAGAGA (n.1212+111_1212+118delinsGGGAGAGA) c.1224+111_1224+118delinsGGGAGAGA (n.1224+111_1224+118delinsGGGAGAGA) n.1007+111_1007+118delinsGGGAGAGA (n.1007+111_1007+118delinsGGGAGAGA) n.889+111_889+118delinsGGGAGAGA c.1311+111_1311+118delinsGGGAGAGA (n.1311+111_1311+118delinsGGGAGAGA) c.1323+111_1323+118delinsGGGAGAGA (n.1323+111_1323+118delinsGGGAGAGA) |