Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.114677772_114677775dupCA1005999241AMPD1c.1212+149_1212+152dup (n.1212+149_1212+152dup)
c.1224+149_1224+152dup (n.1224+149_1224+152dup)
n.1007+149_1007+152dup (n.1007+149_1007+152dup)
n.889+149_889+152dup
c.1311+149_1311+152dup (n.1311+149_1311+152dup)
c.1323+149_1323+152dup (n.1323+149_1323+152dup)
dbSNP
1g.114677768_114677775dupCA1005999244AMPD1c.1212+145_1212+152dup (n.1212+145_1212+152dup)
c.1224+145_1224+152dup (n.1224+145_1224+152dup)
n.1007+145_1007+152dup (n.1007+145_1007+152dup)
n.889+145_889+152dup
c.1311+145_1311+152dup (n.1311+145_1311+152dup)
c.1323+145_1323+152dup (n.1323+145_1323+152dup)
dbSNP
1g.114677772_114677775delCA885812467AMPD1c.1212+149_1212+152del (n.1212+149_1212+152del)
c.1224+149_1224+152del (n.1224+149_1224+152del)
n.1007+149_1007+152del (n.1007+149_1007+152del)
n.889+149_889+152del
c.1311+149_1311+152del (n.1311+149_1311+152del)
c.1323+149_1323+152del (n.1323+149_1323+152del)
dbSNP
1g.114677770_114677775delinsCTCCCTCA1190276434AMPD1c.1212+135_1212+140delinsAGGGAG (n.1212+135_1212+140delinsAGGGAG)
c.1224+135_1224+140delinsAGGGAG (n.1224+135_1224+140delinsAGGGAG)
n.1007+135_1007+140delinsAGGGAG (n.1007+135_1007+140delinsAGGGAG)
n.889+135_889+140delinsAGGGAG
c.1311+135_1311+140delinsAGGGAG (n.1311+135_1311+140delinsAGGGAG)
c.1323+135_1323+140delinsAGGGAG (n.1323+135_1323+140delinsAGGGAG)
1g.114677774_114677778delCA1190276435AMPD1c.1212+135_1212+139del (n.1212+135_1212+139del)
c.1224+135_1224+139del (n.1224+135_1224+139del)
n.1007+135_1007+139del (n.1007+135_1007+139del)
n.889+135_889+139del
c.1311+135_1311+139del (n.1311+135_1311+139del)
c.1323+135_1323+139del (n.1323+135_1323+139del)
dbSNP
1g.114677771_114677798delinsTCCCTTCCTTCCTTCTTTCCCTCTCTCCCA1190276436AMPD1c.1212+112_1212+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA (n.1212+112_1212+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA)
c.1224+112_1224+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA (n.1224+112_1224+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA)
n.1007+112_1007+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA (n.1007+112_1007+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA)
n.889+112_889+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA
c.1311+112_1311+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA (n.1311+112_1311+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA)
c.1323+112_1323+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA (n.1323+112_1323+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA)
1g.114677774_114677842delCA525418369AMPD1c.1212+71_1212+139del (n.1212+71_1212+139del)
c.1224+71_1224+139del (n.1224+71_1224+139del)
n.1007+71_1007+139del (n.1007+71_1007+139del)
n.889+71_889+139del
c.1311+71_1311+139del (n.1311+71_1311+139del)
c.1323+71_1323+139del (n.1323+71_1323+139del)
dbSNP gnomAD
1g.114677772_114677775delinsCCCTCA1190276441AMPD1c.1212+135_1212+138delinsAGGG (n.1212+135_1212+138delinsAGGG)
c.1224+135_1224+138delinsAGGG (n.1224+135_1224+138delinsAGGG)
n.1007+135_1007+138delinsAGGG (n.1007+135_1007+138delinsAGGG)
n.889+135_889+138delinsAGGG
c.1311+135_1311+138delinsAGGG (n.1311+135_1311+138delinsAGGG)
c.1323+135_1323+138delinsAGGG (n.1323+135_1323+138delinsAGGG)
1g.114677772_114677776delinsCCCTTCA1190276439AMPD1c.1212+134_1212+138delinsAAGGG (n.1212+134_1212+138delinsAAGGG)
c.1224+134_1224+138delinsAAGGG (n.1224+134_1224+138delinsAAGGG)
n.1007+134_1007+138delinsAAGGG (n.1007+134_1007+138delinsAAGGG)
n.889+134_889+138delinsAAGGG
c.1311+134_1311+138delinsAAGGG (n.1311+134_1311+138delinsAAGGG)
c.1323+134_1323+138delinsAAGGG (n.1323+134_1323+138delinsAAGGG)
1g.114677773_114677799delCA525418374AMPD1c.1212+112_1212+138del (n.1212+112_1212+138del)
c.1224+112_1224+138del (n.1224+112_1224+138del)
n.1007+112_1007+138del (n.1007+112_1007+138del)
n.889+112_889+138del
c.1311+112_1311+138del (n.1311+112_1311+138del)
c.1323+112_1323+138del (n.1323+112_1323+138del)
dbSNP gnomAD
1g.114677773_114677775delCA525418376AMPD1c.1212+135_1212+137del (n.1212+135_1212+137del)
c.1224+135_1224+137del (n.1224+135_1224+137del)
n.1007+135_1007+137del (n.1007+135_1007+137del)
n.889+135_889+137del
c.1311+135_1311+137del (n.1311+135_1311+137del)
c.1323+135_1323+137del (n.1323+135_1323+137del)
dbSNP gnomAD
1g.114677782_114677785dupCA525418377AMPD1c.1212+134_1212+137dup (n.1212+134_1212+137dup)
c.1224+134_1224+137dup (n.1224+134_1224+137dup)
n.1007+134_1007+137dup (n.1007+134_1007+137dup)
n.889+134_889+137dup
c.1311+134_1311+137dup (n.1311+134_1311+137dup)
c.1323+134_1323+137dup (n.1323+134_1323+137dup)
dbSNP gnomAD
1g.114677782_114677785delCA1190276442AMPD1c.1212+134_1212+137del (n.1212+134_1212+137del)
c.1224+134_1224+137del (n.1224+134_1224+137del)
n.1007+134_1007+137del (n.1007+134_1007+137del)
n.889+134_889+137del
c.1311+134_1311+137del (n.1311+134_1311+137del)
c.1323+134_1323+137del (n.1323+134_1323+137del)
dbSNP
1g.114677775T>CCA525418380AMPD1c.1212+135A>G (n.1212+135A>G)
c.1224+135A>G (n.1224+135A>G)
n.1007+135A>G (n.1007+135A>G)
n.889+135A>G
c.1311+135A>G (n.1311+135A>G)
c.1323+135A>G (n.1323+135A>G)
gnomAD
1g.114677775T=CA1190276443AMPD1c.1212+135A= (n.1212+135A=)
c.1224+135A= (n.1224+135A=)
n.1007+135A= (n.1007+135A=)
n.889+135A=
c.1311+135A= (n.1311+135A=)
c.1323+135A= (n.1323+135A=)
1g.114677775_114677776delCA2568760861AMPD1c.1212+134_1212+135del (n.1212+134_1212+135del)
c.1224+134_1224+135del (n.1224+134_1224+135del)
n.1007+134_1007+135del (n.1007+134_1007+135del)
n.889+134_889+135del
c.1311+134_1311+135del (n.1311+134_1311+135del)
c.1323+134_1323+135del (n.1323+134_1323+135del)
1g.114677776T>CCA29054925AMPD1c.1212+134A>G (n.1212+134A>G)
c.1224+134A>G (n.1224+134A>G)
n.1007+134A>G (n.1007+134A>G)
n.889+134A>G
c.1311+134A>G (n.1311+134A>G)
c.1323+134A>G (n.1323+134A>G)
dbSNP
1g.114677776T=CA1190276444AMPD1c.1212+134A= (n.1212+134A=)
c.1224+134A= (n.1224+134A=)
n.1007+134A= (n.1007+134A=)
n.889+134A=
c.1311+134A= (n.1311+134A=)
c.1323+134A= (n.1323+134A=)
1g.114677778C=CA1190276445AMPD1c.1212+132G= (n.1212+132G=)
c.1224+132G= (n.1224+132G=)
n.1007+132G= (n.1007+132G=)
n.889+132G=
c.1311+132G= (n.1311+132G=)
c.1323+132G= (n.1323+132G=)
1g.114677778C>TCA885812487AMPD1c.1212+132G>A (n.1212+132G>A)
c.1224+132G>A (n.1224+132G>A)
n.1007+132G>A (n.1007+132G>A)
n.889+132G>A
c.1311+132G>A (n.1311+132G>A)
c.1323+132G>A (n.1323+132G>A)
1g.114677779T>CCA1005999344AMPD1c.1212+131A>G (n.1212+131A>G)
c.1224+131A>G (n.1224+131A>G)
n.1007+131A>G (n.1007+131A>G)
n.889+131A>G
c.1311+131A>G (n.1311+131A>G)
c.1323+131A>G (n.1323+131A>G)
1g.114677780T>CCA1005999349AMPD1c.1212+130A>G (n.1212+130A>G)
c.1224+130A>G (n.1224+130A>G)
n.1007+130A>G (n.1007+130A>G)
n.889+130A>G
c.1311+130A>G (n.1311+130A>G)
c.1323+130A>G (n.1323+130A>G)
1g.114677780T>GCA2503813303AMPD1c.1212+130A>C (n.1212+130A>C)
c.1224+130A>C (n.1224+130A>C)
n.1007+130A>C (n.1007+130A>C)
n.889+130A>C
c.1311+130A>C (n.1311+130A>C)
c.1323+130A>C (n.1323+130A>C)
1g.114677782C=CA1190276446AMPD1c.1212+128G= (n.1212+128G=)
c.1224+128G= (n.1224+128G=)
n.1007+128G= (n.1007+128G=)
n.889+128G=
c.1311+128G= (n.1311+128G=)
c.1323+128G= (n.1323+128G=)
1g.114677782C>TCA1190276447AMPD1c.1212+128G>A (n.1212+128G>A)
c.1224+128G>A (n.1224+128G>A)
n.1007+128G>A (n.1007+128G>A)
n.889+128G>A
c.1311+128G>A (n.1311+128G>A)
c.1323+128G>A (n.1323+128G>A)
1g.114677783T>CCA1005999350AMPD1c.1212+127A>G (n.1212+127A>G)
c.1224+127A>G (n.1224+127A>G)
n.1007+127A>G (n.1007+127A>G)
n.889+127A>G
c.1311+127A>G (n.1311+127A>G)
c.1323+127A>G (n.1323+127A>G)
1g.114677783_114677795delinsTTCTTTCCCTCTCCA1190276449AMPD1c.1212+115_1212+127delinsGAGAGGGAAAGAA (n.1212+115_1212+127delinsGAGAGGGAAAGAA)
c.1224+115_1224+127delinsGAGAGGGAAAGAA (n.1224+115_1224+127delinsGAGAGGGAAAGAA)
n.1007+115_1007+127delinsGAGAGGGAAAGAA (n.1007+115_1007+127delinsGAGAGGGAAAGAA)
n.889+115_889+127delinsGAGAGGGAAAGAA
c.1311+115_1311+127delinsGAGAGGGAAAGAA (n.1311+115_1311+127delinsGAGAGGGAAAGAA)
c.1323+115_1323+127delinsGAGAGGGAAAGAA (n.1323+115_1323+127delinsGAGAGGGAAAGAA)
1g.114677783_114677799delinsTTCTTTCCCTCTCTCCCCA1190276448AMPD1c.1212+111_1212+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA (n.1212+111_1212+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA)
c.1224+111_1224+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA (n.1224+111_1224+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA)
n.1007+111_1007+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA (n.1007+111_1007+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA)
n.889+111_889+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA
c.1311+111_1311+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA (n.1311+111_1311+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA)
c.1323+111_1323+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA (n.1323+111_1323+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA)
1g.114677784_114677789delinsTCTTTCCA1190276451AMPD1c.1212+121_1212+126delinsGAAAGA (n.1212+121_1212+126delinsGAAAGA)
c.1224+121_1224+126delinsGAAAGA (n.1224+121_1224+126delinsGAAAGA)
n.1007+121_1007+126delinsGAAAGA (n.1007+121_1007+126delinsGAAAGA)
n.889+121_889+126delinsGAAAGA
c.1311+121_1311+126delinsGAAAGA (n.1311+121_1311+126delinsGAAAGA)
c.1323+121_1323+126delinsGAAAGA (n.1323+121_1323+126delinsGAAAGA)
1g.114677786_114677797delCA1190276450AMPD1c.1212+115_1212+126del (n.1212+115_1212+126del)
c.1224+115_1224+126del (n.1224+115_1224+126del)
n.1007+115_1007+126del (n.1007+115_1007+126del)
n.889+115_889+126del
c.1311+115_1311+126del (n.1311+115_1311+126del)
c.1323+115_1323+126del (n.1323+115_1323+126del)
dbSNP
1g.114677786_114677801delCA525418382AMPD1c.1212+111_1212+126del (n.1212+111_1212+126del)
c.1224+111_1224+126del (n.1224+111_1224+126del)
n.1007+111_1007+126del (n.1007+111_1007+126del)
n.889+111_889+126del
c.1311+111_1311+126del (n.1311+111_1311+126del)
c.1323+111_1323+126del (n.1323+111_1323+126del)
dbSNP gnomAD
1g.114677785C>TCA1005999357AMPD1c.1212+125G>A (n.1212+125G>A)
c.1224+125G>A (n.1224+125G>A)
n.1007+125G>A (n.1007+125G>A)
n.889+125G>A
c.1311+125G>A (n.1311+125G>A)
c.1323+125G>A (n.1323+125G>A)
1g.114677786_114677790delCA525418383AMPD1c.1212+121_1212+125del (n.1212+121_1212+125del)
c.1224+121_1224+125del (n.1224+121_1224+125del)
n.1007+121_1007+125del (n.1007+121_1007+125del)
n.889+121_889+125del
c.1311+121_1311+125del (n.1311+121_1311+125del)
c.1323+121_1323+125del (n.1323+121_1323+125del)
dbSNP gnomAD
1g.114677786T>CCA525418386AMPD1c.1212+124A>G (n.1212+124A>G)
c.1224+124A>G (n.1224+124A>G)
n.1007+124A>G (n.1007+124A>G)
n.889+124A>G
c.1311+124A>G (n.1311+124A>G)
c.1323+124A>G (n.1323+124A>G)
gnomAD
1g.114677786T=CA1190276453AMPD1c.1212+124A= (n.1212+124A=)
c.1224+124A= (n.1224+124A=)
n.1007+124A= (n.1007+124A=)
n.889+124A=
c.1311+124A= (n.1311+124A=)
c.1323+124A= (n.1323+124A=)
1g.114677786_114677802delinsTTTCCCTCTCTCCCTCCCA1190276452AMPD1c.1212+108_1212+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA (n.1212+108_1212+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA)
c.1224+108_1224+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA (n.1224+108_1224+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA)
n.1007+108_1007+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA (n.1007+108_1007+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA)
n.889+108_889+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA
c.1311+108_1311+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA (n.1311+108_1311+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA)
c.1323+108_1323+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA (n.1323+108_1323+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA)
1g.114677787_114677799delinsTTCCCTCTCTCCCCA1190276454AMPD1c.1212+111_1212+123delinsGGGAGAGAGGGAA (n.1212+111_1212+123delinsGGGAGAGAGGGAA)
c.1224+111_1224+123delinsGGGAGAGAGGGAA (n.1224+111_1224+123delinsGGGAGAGAGGGAA)
n.1007+111_1007+123delinsGGGAGAGAGGGAA (n.1007+111_1007+123delinsGGGAGAGAGGGAA)
n.889+111_889+123delinsGGGAGAGAGGGAA
c.1311+111_1311+123delinsGGGAGAGAGGGAA (n.1311+111_1311+123delinsGGGAGAGAGGGAA)
c.1323+111_1323+123delinsGGGAGAGAGGGAA (n.1323+111_1323+123delinsGGGAGAGAGGGAA)
1g.114677791_114677806delCA29054930AMPD1c.1212+108_1212+123del (n.1212+108_1212+123del)
c.1224+108_1224+123del (n.1224+108_1224+123del)
n.1007+108_1007+123del (n.1007+108_1007+123del)
n.889+108_889+123del
c.1311+108_1311+123del (n.1311+108_1311+123del)
c.1323+108_1323+123del (n.1323+108_1323+123del)
dbSNP
1g.114677791_114677802delCA1190276455AMPD1c.1212+111_1212+122del (n.1212+111_1212+122del)
c.1224+111_1224+122del (n.1224+111_1224+122del)
n.1007+111_1007+122del (n.1007+111_1007+122del)
n.889+111_889+122del
c.1311+111_1311+122del (n.1311+111_1311+122del)
c.1323+111_1323+122del (n.1323+111_1323+122del)
dbSNP
1g.114677789C=CA1190276457AMPD1c.1212+121G= (n.1212+121G=)
c.1224+121G= (n.1224+121G=)
n.1007+121G= (n.1007+121G=)
n.889+121G=
c.1311+121G= (n.1311+121G=)
c.1323+121G= (n.1323+121G=)
1g.114677789C>GCA1190276456AMPD1c.1212+121G>C (n.1212+121G>C)
c.1224+121G>C (n.1224+121G>C)
n.1007+121G>C (n.1007+121G>C)
n.889+121G>C
c.1311+121G>C (n.1311+121G>C)
c.1323+121G>C (n.1323+121G>C)
1g.114677789C>TCA1005999358AMPD1c.1212+121G>A (n.1212+121G>A)
c.1224+121G>A (n.1224+121G>A)
n.1007+121G>A (n.1007+121G>A)
n.889+121G>A
c.1311+121G>A (n.1311+121G>A)
c.1323+121G>A (n.1323+121G>A)
1g.114677790C=CA1190276459AMPD1c.1212+120G= (n.1212+120G=)
c.1224+120G= (n.1224+120G=)
n.1007+120G= (n.1007+120G=)
n.889+120G=
c.1311+120G= (n.1311+120G=)
c.1323+120G= (n.1323+120G=)
1g.114677790C>TCA1005999362AMPD1c.1212+120G>A (n.1212+120G>A)
c.1224+120G>A (n.1224+120G>A)
n.1007+120G>A (n.1007+120G>A)
n.889+120G>A
c.1311+120G>A (n.1311+120G>A)
c.1323+120G>A (n.1323+120G>A)
1g.114677790_114677794delinsCCTCTCA1190276458AMPD1c.1212+116_1212+120delinsAGAGG (n.1212+116_1212+120delinsAGAGG)
c.1224+116_1224+120delinsAGAGG (n.1224+116_1224+120delinsAGAGG)
n.1007+116_1007+120delinsAGAGG (n.1007+116_1007+120delinsAGAGG)
n.889+116_889+120delinsAGAGG
c.1311+116_1311+120delinsAGAGG (n.1311+116_1311+120delinsAGAGG)
c.1323+116_1323+120delinsAGAGG (n.1323+116_1323+120delinsAGAGG)
1g.114677791C=CA1190276460AMPD1c.1212+119G= (n.1212+119G=)
c.1224+119G= (n.1224+119G=)
n.1007+119G= (n.1007+119G=)
n.889+119G=
c.1311+119G= (n.1311+119G=)
c.1323+119G= (n.1323+119G=)
1g.114677791C>TCA525418389AMPD1c.1212+119G>A (n.1212+119G>A)
c.1224+119G>A (n.1224+119G>A)
n.1007+119G>A (n.1007+119G>A)
n.889+119G>A
c.1311+119G>A (n.1311+119G>A)
c.1323+119G>A (n.1323+119G>A)
gnomAD
1g.114677794_114677797delCA916267287AMPD1c.1212+116_1212+119del (n.1212+116_1212+119del)
c.1224+116_1224+119del (n.1224+116_1224+119del)
n.1007+116_1007+119del (n.1007+116_1007+119del)
n.889+116_889+119del
c.1311+116_1311+119del (n.1311+116_1311+119del)
c.1323+116_1323+119del (n.1323+116_1323+119del)
dbSNP
1g.114677792T>CCA1005999363AMPD1c.1212+118A>G (n.1212+118A>G)
c.1224+118A>G (n.1224+118A>G)
n.1007+118A>G (n.1007+118A>G)
n.889+118A>G
c.1311+118A>G (n.1311+118A>G)
c.1323+118A>G (n.1323+118A>G)
1g.114677792_114677799delinsTCTCTCCCCA1190276461AMPD1c.1212+111_1212+118delinsGGGAGAGA (n.1212+111_1212+118delinsGGGAGAGA)
c.1224+111_1224+118delinsGGGAGAGA (n.1224+111_1224+118delinsGGGAGAGA)
n.1007+111_1007+118delinsGGGAGAGA (n.1007+111_1007+118delinsGGGAGAGA)
n.889+111_889+118delinsGGGAGAGA
c.1311+111_1311+118delinsGGGAGAGA (n.1311+111_1311+118delinsGGGAGAGA)
c.1323+111_1323+118delinsGGGAGAGA (n.1323+111_1323+118delinsGGGAGAGA)

Number of alleles fetched