Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.114677772_114677775dupCA1005999241AMPD1c.1212+149_1212+152dup (n.1212+149_1212+152dup)
c.1224+149_1224+152dup (n.1224+149_1224+152dup)
c.1007+149_1007+152dup (n.1007+149_1007+152dup)
n.889+149_889+152dup
c.1311+149_1311+152dup (n.1311+149_1311+152dup)
c.1323+149_1323+152dup (n.1323+149_1323+152dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677768_114677775dupCA1005999244AMPD1c.1212+145_1212+152dup (n.1212+145_1212+152dup)
c.1224+145_1224+152dup (n.1224+145_1224+152dup)
c.1007+145_1007+152dup (n.1007+145_1007+152dup)
n.889+145_889+152dup
c.1311+145_1311+152dup (n.1311+145_1311+152dup)
c.1323+145_1323+152dup (n.1323+145_1323+152dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677772_114677775delCA885812467AMPD1c.1212+149_1212+152del (n.1212+149_1212+152del)
c.1224+149_1224+152del (n.1224+149_1224+152del)
c.1007+149_1007+152del (n.1007+149_1007+152del)
n.889+149_889+152del
c.1311+149_1311+152del (n.1311+149_1311+152del)
c.1323+149_1323+152del (n.1323+149_1323+152del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677769_114677793delCA2647247472AMPD1c.1212+123_1212+147del (n.1212+123_1212+147del)
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n.889+123_889+147del
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 gnomAD v4
1g.114677770_114677838delCA2647247486AMPD1c.1212+75_1212+143del (n.1212+75_1212+143del)
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 gnomAD v4
1g.114677770_114677775delinsCTCCCTCA1190276434AMPD1c.1212+135_1212+140delinsAGGGAG (n.1212+135_1212+140delinsAGGGAG)
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1g.114677774_114677778delCA1190276435AMPD1c.1212+135_1212+139del (n.1212+135_1212+139del)
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c.1007+135_1007+139del (n.1007+135_1007+139del)
n.889+135_889+139del
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c.1323+135_1323+139del (n.1323+135_1323+139del)
 dbSNP
1g.114677771_114677798delinsTCCCTTCCTTCCTTCTTTCCCTCTCTCCCA1190276436AMPD1c.1212+112_1212+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA (n.1212+112_1212+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA)
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c.1007+112_1007+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA (n.1007+112_1007+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA)
n.889+112_889+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA
c.1311+112_1311+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA (n.1311+112_1311+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA)
c.1323+112_1323+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA (n.1323+112_1323+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA)
1g.114677774_114677842delCA525418369AMPD1c.1212+71_1212+139del (n.1212+71_1212+139del)
c.1224+71_1224+139del (n.1224+71_1224+139del)
c.1007+71_1007+139del (n.1007+71_1007+139del)
n.889+71_889+139del
c.1311+71_1311+139del (n.1311+71_1311+139del)
c.1323+71_1323+139del (n.1323+71_1323+139del)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677772_114677775delinsCCCTCA1190276441AMPD1c.1212+135_1212+138delinsAGGG (n.1212+135_1212+138delinsAGGG)
c.1224+135_1224+138delinsAGGG (n.1224+135_1224+138delinsAGGG)
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n.889+135_889+138delinsAGGG
c.1311+135_1311+138delinsAGGG (n.1311+135_1311+138delinsAGGG)
c.1323+135_1323+138delinsAGGG (n.1323+135_1323+138delinsAGGG)
1g.114677772_114677776delinsCCCTTCA1190276439AMPD1c.1212+134_1212+138delinsAAGGG (n.1212+134_1212+138delinsAAGGG)
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n.889+134_889+138delinsAAGGG
c.1311+134_1311+138delinsAAGGG (n.1311+134_1311+138delinsAAGGG)
c.1323+134_1323+138delinsAAGGG (n.1323+134_1323+138delinsAAGGG)
1g.114677773_114677799delCA525418374AMPD1c.1212+112_1212+138del (n.1212+112_1212+138del)
c.1224+112_1224+138del (n.1224+112_1224+138del)
c.1007+112_1007+138del (n.1007+112_1007+138del)
n.889+112_889+138del
c.1311+112_1311+138del (n.1311+112_1311+138del)
c.1323+112_1323+138del (n.1323+112_1323+138del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677773_114677775delCA525418376AMPD1c.1212+135_1212+137del (n.1212+135_1212+137del)
c.1224+135_1224+137del (n.1224+135_1224+137del)
c.1007+135_1007+137del (n.1007+135_1007+137del)
n.889+135_889+137del
c.1311+135_1311+137del (n.1311+135_1311+137del)
c.1323+135_1323+137del (n.1323+135_1323+137del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677782_114677785dupCA525418377AMPD1c.1212+134_1212+137dup (n.1212+134_1212+137dup)
c.1224+134_1224+137dup (n.1224+134_1224+137dup)
c.1007+134_1007+137dup (n.1007+134_1007+137dup)
n.889+134_889+137dup
c.1311+134_1311+137dup (n.1311+134_1311+137dup)
c.1323+134_1323+137dup (n.1323+134_1323+137dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677782_114677785delCA1190276442AMPD1c.1212+134_1212+137del (n.1212+134_1212+137del)
c.1224+134_1224+137del (n.1224+134_1224+137del)
c.1007+134_1007+137del (n.1007+134_1007+137del)
n.889+134_889+137del
c.1311+134_1311+137del (n.1311+134_1311+137del)
c.1323+134_1323+137del (n.1323+134_1323+137del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677773_114677803delCA2647247526AMPD1c.1212+107_1212+137del (n.1212+107_1212+137del)
c.1224+107_1224+137del (n.1224+107_1224+137del)
c.1007+107_1007+137del (n.1007+107_1007+137del)
n.889+107_889+137del
c.1311+107_1311+137del (n.1311+107_1311+137del)
c.1323+107_1323+137del (n.1323+107_1323+137del)
 gnomAD v4
1g.114677773_114677807delCA2647247520AMPD1c.1212+103_1212+137del (n.1212+103_1212+137del)
c.1224+103_1224+137del (n.1224+103_1224+137del)
c.1007+103_1007+137del (n.1007+103_1007+137del)
n.889+103_889+137del
c.1311+103_1311+137del (n.1311+103_1311+137del)
c.1323+103_1323+137del (n.1323+103_1323+137del)
 gnomAD v4
1g.114677786_114677825delCA2647247524AMPD1c.1212+98_1212+137del (n.1212+98_1212+137del)
c.1224+98_1224+137del (n.1224+98_1224+137del)
c.1007+98_1007+137del (n.1007+98_1007+137del)
n.889+98_889+137del
c.1311+98_1311+137del (n.1311+98_1311+137del)
c.1323+98_1323+137del (n.1323+98_1323+137del)
 gnomAD v4
1g.114677786_114677845delCA2647247523AMPD1c.1212+78_1212+137del (n.1212+78_1212+137del)
c.1224+78_1224+137del (n.1224+78_1224+137del)
c.1007+78_1007+137del (n.1007+78_1007+137del)
n.889+78_889+137del
c.1311+78_1311+137del (n.1311+78_1311+137del)
c.1323+78_1323+137del (n.1323+78_1323+137del)
 gnomAD v4
1g.114677775T>ACA2647247538AMPD1c.1212+135A>T (n.1212+135A>T)
c.1224+135A>T (n.1224+135A>T)
c.1007+135A>T (n.1007+135A>T)
n.889+135A>T
c.1311+135A>T (n.1311+135A>T)
c.1323+135A>T (n.1323+135A>T)
 gnomAD v4
1g.114677775T>CCA525418380AMPD1c.1212+135A>G (n.1212+135A>G)
c.1224+135A>G (n.1224+135A>G)
c.1007+135A>G (n.1007+135A>G)
n.889+135A>G
c.1311+135A>G (n.1311+135A>G)
c.1323+135A>G (n.1323+135A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677775T>GCA2647247541AMPD1c.1212+135A>C (n.1212+135A>C)
c.1224+135A>C (n.1224+135A>C)
c.1007+135A>C (n.1007+135A>C)
n.889+135A>C
c.1311+135A>C (n.1311+135A>C)
c.1323+135A>C (n.1323+135A>C)
 gnomAD v4
1g.114677775T=CA1190276443AMPD1c.1212+135A= (n.1212+135A=)
c.1224+135A= (n.1224+135A=)
c.1007+135A= (n.1007+135A=)
n.889+135A=
c.1311+135A= (n.1311+135A=)
c.1323+135A= (n.1323+135A=)
1g.114677775_114677776delCA2568760861AMPD1c.1212+134_1212+135del (n.1212+134_1212+135del)
c.1224+134_1224+135del (n.1224+134_1224+135del)
c.1007+134_1007+135del (n.1007+134_1007+135del)
n.889+134_889+135del
c.1311+134_1311+135del (n.1311+134_1311+135del)
c.1323+134_1323+135del (n.1323+134_1323+135del)
 gnomAD v4
1g.114677776T>CCA29054925AMPD1c.1212+134A>G (n.1212+134A>G)
c.1224+134A>G (n.1224+134A>G)
c.1007+134A>G (n.1007+134A>G)
n.889+134A>G
c.1311+134A>G (n.1311+134A>G)
c.1323+134A>G (n.1323+134A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677776T=CA1190276444AMPD1c.1212+134A= (n.1212+134A=)
c.1224+134A= (n.1224+134A=)
c.1007+134A= (n.1007+134A=)
n.889+134A=
c.1311+134A= (n.1311+134A=)
c.1323+134A= (n.1323+134A=)
1g.114677777C>ACA2647247546AMPD1c.1212+133G>T (n.1212+133G>T)
c.1224+133G>T (n.1224+133G>T)
c.1007+133G>T (n.1007+133G>T)
n.889+133G>T
c.1311+133G>T (n.1311+133G>T)
c.1323+133G>T (n.1323+133G>T)
 gnomAD v4
1g.114677777C>GCA2647247545AMPD1c.1212+133G>C (n.1212+133G>C)
c.1224+133G>C (n.1224+133G>C)
c.1007+133G>C (n.1007+133G>C)
n.889+133G>C
c.1311+133G>C (n.1311+133G>C)
c.1323+133G>C (n.1323+133G>C)
 gnomAD v4
1g.114677777C>TCA2647247544AMPD1c.1212+133G>A (n.1212+133G>A)
c.1224+133G>A (n.1224+133G>A)
c.1007+133G>A (n.1007+133G>A)
n.889+133G>A
c.1311+133G>A (n.1311+133G>A)
c.1323+133G>A (n.1323+133G>A)
 gnomAD v4
1g.114677778C=CA1190276445AMPD1c.1212+132G= (n.1212+132G=)
c.1224+132G= (n.1224+132G=)
c.1007+132G= (n.1007+132G=)
n.889+132G=
c.1311+132G= (n.1311+132G=)
c.1323+132G= (n.1323+132G=)
1g.114677778C>GCA2647247548AMPD1c.1212+132G>C (n.1212+132G>C)
c.1224+132G>C (n.1224+132G>C)
c.1007+132G>C (n.1007+132G>C)
n.889+132G>C
c.1311+132G>C (n.1311+132G>C)
c.1323+132G>C (n.1323+132G>C)
 gnomAD v4
1g.114677778C>TCA885812487AMPD1c.1212+132G>A (n.1212+132G>A)
c.1224+132G>A (n.1224+132G>A)
c.1007+132G>A (n.1007+132G>A)
n.889+132G>A
c.1311+132G>A (n.1311+132G>A)
c.1323+132G>A (n.1323+132G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677779T>CCA1005999344AMPD1c.1212+131A>G (n.1212+131A>G)
c.1224+131A>G (n.1224+131A>G)
c.1007+131A>G (n.1007+131A>G)
n.889+131A>G
c.1311+131A>G (n.1311+131A>G)
c.1323+131A>G (n.1323+131A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677780T>CCA1005999349AMPD1c.1212+130A>G (n.1212+130A>G)
c.1224+130A>G (n.1224+130A>G)
c.1007+130A>G (n.1007+130A>G)
n.889+130A>G
c.1311+130A>G (n.1311+130A>G)
c.1323+130A>G (n.1323+130A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677780T>GCA2503813303AMPD1c.1212+130A>C (n.1212+130A>C)
c.1224+130A>C (n.1224+130A>C)
c.1007+130A>C (n.1007+130A>C)
n.889+130A>C
c.1311+130A>C (n.1311+130A>C)
c.1323+130A>C (n.1323+130A>C)
1g.114677781C>TCA2647247552AMPD1c.1212+129G>A (n.1212+129G>A)
c.1224+129G>A (n.1224+129G>A)
c.1007+129G>A (n.1007+129G>A)
n.889+129G>A
c.1311+129G>A (n.1311+129G>A)
c.1323+129G>A (n.1323+129G>A)
 gnomAD v4
1g.114677782dupCA2647247551AMPD1c.1212+129dup (n.1212+129dup)
c.1224+129dup (n.1224+129dup)
c.1007+129dup (n.1007+129dup)
n.889+129dup
c.1311+129dup (n.1311+129dup)
c.1323+129dup (n.1323+129dup)
 gnomAD v4
1g.114677782C=CA1190276446AMPD1c.1212+128G= (n.1212+128G=)
c.1224+128G= (n.1224+128G=)
c.1007+128G= (n.1007+128G=)
n.889+128G=
c.1311+128G= (n.1311+128G=)
c.1323+128G= (n.1323+128G=)
1g.114677782C>GCA2647247554AMPD1c.1212+128G>C (n.1212+128G>C)
c.1224+128G>C (n.1224+128G>C)
c.1007+128G>C (n.1007+128G>C)
n.889+128G>C
c.1311+128G>C (n.1311+128G>C)
c.1323+128G>C (n.1323+128G>C)
 gnomAD v4
1g.114677782C>TCA1190276447AMPD1c.1212+128G>A (n.1212+128G>A)
c.1224+128G>A (n.1224+128G>A)
c.1007+128G>A (n.1007+128G>A)
n.889+128G>A
c.1311+128G>A (n.1311+128G>A)
c.1323+128G>A (n.1323+128G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677783T>CCA1005999350AMPD1c.1212+127A>G (n.1212+127A>G)
c.1224+127A>G (n.1224+127A>G)
c.1007+127A>G (n.1007+127A>G)
n.889+127A>G
c.1311+127A>G (n.1311+127A>G)
c.1323+127A>G (n.1323+127A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677783T>GCA2647247560AMPD1c.1212+127A>C (n.1212+127A>C)
c.1224+127A>C (n.1224+127A>C)
c.1007+127A>C (n.1007+127A>C)
n.889+127A>C
c.1311+127A>C (n.1311+127A>C)
c.1323+127A>C (n.1323+127A>C)
 gnomAD v4
1g.114677783_114677795delinsTTCTTTCCCTCTCCA1190276449AMPD1c.1212+115_1212+127delinsGAGAGGGAAAGAA (n.1212+115_1212+127delinsGAGAGGGAAAGAA)
c.1224+115_1224+127delinsGAGAGGGAAAGAA (n.1224+115_1224+127delinsGAGAGGGAAAGAA)
c.1007+115_1007+127delinsGAGAGGGAAAGAA (n.1007+115_1007+127delinsGAGAGGGAAAGAA)
n.889+115_889+127delinsGAGAGGGAAAGAA
c.1311+115_1311+127delinsGAGAGGGAAAGAA (n.1311+115_1311+127delinsGAGAGGGAAAGAA)
c.1323+115_1323+127delinsGAGAGGGAAAGAA (n.1323+115_1323+127delinsGAGAGGGAAAGAA)
1g.114677783_114677799delinsTTCTTTCCCTCTCTCCCCA1190276448AMPD1c.1212+111_1212+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA (n.1212+111_1212+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA)
c.1224+111_1224+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA (n.1224+111_1224+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA)
c.1007+111_1007+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA (n.1007+111_1007+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA)
n.889+111_889+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA
c.1311+111_1311+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA (n.1311+111_1311+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA)
c.1323+111_1323+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA (n.1323+111_1323+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA)
1g.114677784_114677789delinsTCTTTCCA1190276451AMPD1c.1212+121_1212+126delinsGAAAGA (n.1212+121_1212+126delinsGAAAGA)
c.1224+121_1224+126delinsGAAAGA (n.1224+121_1224+126delinsGAAAGA)
c.1007+121_1007+126delinsGAAAGA (n.1007+121_1007+126delinsGAAAGA)
n.889+121_889+126delinsGAAAGA
c.1311+121_1311+126delinsGAAAGA (n.1311+121_1311+126delinsGAAAGA)
c.1323+121_1323+126delinsGAAAGA (n.1323+121_1323+126delinsGAAAGA)
1g.114677786_114677797delCA1190276450AMPD1c.1212+115_1212+126del (n.1212+115_1212+126del)
c.1224+115_1224+126del (n.1224+115_1224+126del)
c.1007+115_1007+126del (n.1007+115_1007+126del)
n.889+115_889+126del
c.1311+115_1311+126del (n.1311+115_1311+126del)
c.1323+115_1323+126del (n.1323+115_1323+126del)
 dbSNP
1g.114677786_114677801delCA525418382AMPD1c.1212+111_1212+126del (n.1212+111_1212+126del)
c.1224+111_1224+126del (n.1224+111_1224+126del)
c.1007+111_1007+126del (n.1007+111_1007+126del)
n.889+111_889+126del
c.1311+111_1311+126del (n.1311+111_1311+126del)
c.1323+111_1323+126del (n.1323+111_1323+126del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677785C>ACA2647247567AMPD1c.1212+125G>T (n.1212+125G>T)
c.1224+125G>T (n.1224+125G>T)
c.1007+125G>T (n.1007+125G>T)
n.889+125G>T
c.1311+125G>T (n.1311+125G>T)
c.1323+125G>T (n.1323+125G>T)
 gnomAD v4
1g.114677785C>GCA2647247565AMPD1c.1212+125G>C (n.1212+125G>C)
c.1224+125G>C (n.1224+125G>C)
c.1007+125G>C (n.1007+125G>C)
n.889+125G>C
c.1311+125G>C (n.1311+125G>C)
c.1323+125G>C (n.1323+125G>C)
 gnomAD v4
1g.114677785C>TCA1005999357AMPD1c.1212+125G>A (n.1212+125G>A)
c.1224+125G>A (n.1224+125G>A)
c.1007+125G>A (n.1007+125G>A)
n.889+125G>A
c.1311+125G>A (n.1311+125G>A)
c.1323+125G>A (n.1323+125G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched