Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.114677772_114677775dup | CA1005999241 | AMPD1 | c.1212+149_1212+152dup (n.1212+149_1212+152dup) c.1224+149_1224+152dup (n.1224+149_1224+152dup) c.1007+149_1007+152dup (n.1007+149_1007+152dup) n.889+149_889+152dup c.1311+149_1311+152dup (n.1311+149_1311+152dup) c.1323+149_1323+152dup (n.1323+149_1323+152dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677768_114677775dup | CA1005999244 | AMPD1 | c.1212+145_1212+152dup (n.1212+145_1212+152dup) c.1224+145_1224+152dup (n.1224+145_1224+152dup) c.1007+145_1007+152dup (n.1007+145_1007+152dup) n.889+145_889+152dup c.1311+145_1311+152dup (n.1311+145_1311+152dup) c.1323+145_1323+152dup (n.1323+145_1323+152dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677772_114677775del | CA885812467 | AMPD1 | c.1212+149_1212+152del (n.1212+149_1212+152del) c.1224+149_1224+152del (n.1224+149_1224+152del) c.1007+149_1007+152del (n.1007+149_1007+152del) n.889+149_889+152del c.1311+149_1311+152del (n.1311+149_1311+152del) c.1323+149_1323+152del (n.1323+149_1323+152del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677769_114677793del | CA2647247472 | AMPD1 | c.1212+123_1212+147del (n.1212+123_1212+147del) c.1224+123_1224+147del (n.1224+123_1224+147del) c.1007+123_1007+147del (n.1007+123_1007+147del) n.889+123_889+147del c.1311+123_1311+147del (n.1311+123_1311+147del) c.1323+123_1323+147del (n.1323+123_1323+147del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677767_114677769delinsTCC | CA1190276432 | AMPD1 | c.1212+141_1212+143delinsGGA (n.1212+141_1212+143delinsGGA) c.1224+141_1224+143delinsGGA (n.1224+141_1224+143delinsGGA) c.1007+141_1007+143delinsGGA (n.1007+141_1007+143delinsGGA) n.889+141_889+143delinsGGA c.1311+141_1311+143delinsGGA (n.1311+141_1311+143delinsGGA) c.1323+141_1323+143delinsGGA (n.1323+141_1323+143delinsGGA) | |
1 | g.114677770_114677838del | CA2647247486 | AMPD1 | c.1212+75_1212+143del (n.1212+75_1212+143del) c.1224+75_1224+143del (n.1224+75_1224+143del) c.1007+75_1007+143del (n.1007+75_1007+143del) n.889+75_889+143del c.1311+75_1311+143del (n.1311+75_1311+143del) c.1323+75_1323+143del (n.1323+75_1323+143del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677769_114677770del | CA525418366 | AMPD1 | c.1212+141_1212+142del (n.1212+141_1212+142del) c.1224+141_1224+142del (n.1224+141_1224+142del) c.1007+141_1007+142del (n.1007+141_1007+142del) n.889+141_889+142del c.1311+141_1311+142del (n.1311+141_1311+142del) c.1323+141_1323+142del (n.1323+141_1323+142del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677769C= | CA1146761956 | AMPD1 | c.1212+141G= (n.1212+141G=) c.1224+141G= (n.1224+141G=) c.1007+141G= (n.1007+141G=) n.889+141G= c.1311+141G= (n.1311+141G=) c.1323+141G= (n.1323+141G=) | |
1 | g.114677769C>T | CA29054914 | AMPD1 | c.1212+141G>A (n.1212+141G>A) c.1224+141G>A (n.1224+141G>A) c.1007+141G>A (n.1007+141G>A) n.889+141G>A c.1311+141G>A (n.1311+141G>A) c.1323+141G>A (n.1323+141G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677771_114677773dup | CA2603521350 | AMPD1 | c.1212+139_1212+141dup (n.1212+139_1212+141dup) c.1224+139_1224+141dup (n.1224+139_1224+141dup) c.1007+139_1007+141dup (n.1007+139_1007+141dup) n.889+139_889+141dup c.1311+139_1311+141dup (n.1311+139_1311+141dup) c.1323+139_1323+141dup (n.1323+139_1323+141dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677770C>A | CA2647247502 | AMPD1 | c.1212+140G>T (n.1212+140G>T) c.1224+140G>T (n.1224+140G>T) c.1007+140G>T (n.1007+140G>T) n.889+140G>T c.1311+140G>T (n.1311+140G>T) c.1323+140G>T (n.1323+140G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114677771_114677772del | CA2647247501 | AMPD1 | c.1212+139_1212+140del (n.1212+139_1212+140del) c.1224+139_1224+140del (n.1224+139_1224+140del) c.1007+139_1007+140del (n.1007+139_1007+140del) n.889+139_889+140del c.1311+139_1311+140del (n.1311+139_1311+140del) c.1323+139_1323+140del (n.1323+139_1323+140del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677770_114677775delinsCTCCCT | CA1190276434 | AMPD1 | c.1212+135_1212+140delinsAGGGAG (n.1212+135_1212+140delinsAGGGAG) c.1224+135_1224+140delinsAGGGAG (n.1224+135_1224+140delinsAGGGAG) c.1007+135_1007+140delinsAGGGAG (n.1007+135_1007+140delinsAGGGAG) n.889+135_889+140delinsAGGGAG c.1311+135_1311+140delinsAGGGAG (n.1311+135_1311+140delinsAGGGAG) c.1323+135_1323+140delinsAGGGAG (n.1323+135_1323+140delinsAGGGAG) | |
1 | g.114677771del | CA2647247503 | AMPD1 | c.1212+139del (n.1212+139del) c.1224+139del (n.1224+139del) c.1007+139del (n.1007+139del) n.889+139del c.1311+139del (n.1311+139del) c.1323+139del (n.1323+139del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677771T>A | CA2647247505 | AMPD1 | c.1212+139A>T (n.1212+139A>T) c.1224+139A>T (n.1224+139A>T) c.1007+139A>T (n.1007+139A>T) n.889+139A>T c.1311+139A>T (n.1311+139A>T) c.1323+139A>T (n.1323+139A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114677771T>C | CA525418371 | AMPD1 | c.1212+139A>G (n.1212+139A>G) c.1224+139A>G (n.1224+139A>G) c.1007+139A>G (n.1007+139A>G) n.889+139A>G c.1311+139A>G (n.1311+139A>G) c.1323+139A>G (n.1323+139A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.114677771T= | CA1190276438 | AMPD1 | c.1212+139A= (n.1212+139A=) c.1224+139A= (n.1224+139A=) c.1007+139A= (n.1007+139A=) n.889+139A= c.1311+139A= (n.1311+139A=) c.1323+139A= (n.1323+139A=) | |
1 | g.114677771_114677772delinsTC | CA1190276437 | AMPD1 | c.1212+138_1212+139delinsGA (n.1212+138_1212+139delinsGA) c.1224+138_1224+139delinsGA (n.1224+138_1224+139delinsGA) c.1007+138_1007+139delinsGA (n.1007+138_1007+139delinsGA) n.889+138_889+139delinsGA c.1311+138_1311+139delinsGA (n.1311+138_1311+139delinsGA) c.1323+138_1323+139delinsGA (n.1323+138_1323+139delinsGA) | |
1 | g.114677774_114677778del | CA1190276435 | AMPD1 | c.1212+135_1212+139del (n.1212+135_1212+139del) c.1224+135_1224+139del (n.1224+135_1224+139del) c.1007+135_1007+139del (n.1007+135_1007+139del) n.889+135_889+139del c.1311+135_1311+139del (n.1311+135_1311+139del) c.1323+135_1323+139del (n.1323+135_1323+139del) | dbSNP |
1 | g.114677771_114677798delinsTCCCTTCCTTCCTTCTTTCCCTCTCTCC | CA1190276436 | AMPD1 | c.1212+112_1212+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA (n.1212+112_1212+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA) c.1224+112_1224+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA (n.1224+112_1224+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA) c.1007+112_1007+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA (n.1007+112_1007+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA) n.889+112_889+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA c.1311+112_1311+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA (n.1311+112_1311+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA) c.1323+112_1323+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA (n.1323+112_1323+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA) | |
1 | g.114677774_114677842del | CA525418369 | AMPD1 | c.1212+71_1212+139del (n.1212+71_1212+139del) c.1224+71_1224+139del (n.1224+71_1224+139del) c.1007+71_1007+139del (n.1007+71_1007+139del) n.889+71_889+139del c.1311+71_1311+139del (n.1311+71_1311+139del) c.1323+71_1323+139del (n.1323+71_1323+139del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677772C>A | CA2647247518 | AMPD1 | c.1212+138G>T (n.1212+138G>T) c.1224+138G>T (n.1224+138G>T) c.1007+138G>T (n.1007+138G>T) n.889+138G>T c.1311+138G>T (n.1311+138G>T) c.1323+138G>T (n.1323+138G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114677772C= | CA1190276440 | AMPD1 | c.1212+138G= (n.1212+138G=) c.1224+138G= (n.1224+138G=) c.1007+138G= (n.1007+138G=) n.889+138G= c.1311+138G= (n.1311+138G=) c.1323+138G= (n.1323+138G=) | |
1 | g.114677772C>T | CA885812483 | AMPD1 | c.1212+138G>A (n.1212+138G>A) c.1224+138G>A (n.1224+138G>A) c.1007+138G>A (n.1007+138G>A) n.889+138G>A c.1311+138G>A (n.1311+138G>A) c.1323+138G>A (n.1323+138G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677774del | CA29054921 | AMPD1 | c.1212+138del (n.1212+138del) c.1224+138del (n.1224+138del) c.1007+138del (n.1007+138del) n.889+138del c.1311+138del (n.1311+138del) c.1323+138del (n.1323+138del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677772_114677775delinsCCCT | CA1190276441 | AMPD1 | c.1212+135_1212+138delinsAGGG (n.1212+135_1212+138delinsAGGG) c.1224+135_1224+138delinsAGGG (n.1224+135_1224+138delinsAGGG) c.1007+135_1007+138delinsAGGG (n.1007+135_1007+138delinsAGGG) n.889+135_889+138delinsAGGG c.1311+135_1311+138delinsAGGG (n.1311+135_1311+138delinsAGGG) c.1323+135_1323+138delinsAGGG (n.1323+135_1323+138delinsAGGG) | |
1 | g.114677772_114677776delinsCCCTT | CA1190276439 | AMPD1 | c.1212+134_1212+138delinsAAGGG (n.1212+134_1212+138delinsAAGGG) c.1224+134_1224+138delinsAAGGG (n.1224+134_1224+138delinsAAGGG) c.1007+134_1007+138delinsAAGGG (n.1007+134_1007+138delinsAAGGG) n.889+134_889+138delinsAAGGG c.1311+134_1311+138delinsAAGGG (n.1311+134_1311+138delinsAAGGG) c.1323+134_1323+138delinsAAGGG (n.1323+134_1323+138delinsAAGGG) | |
1 | g.114677773_114677799del | CA525418374 | AMPD1 | c.1212+112_1212+138del (n.1212+112_1212+138del) c.1224+112_1224+138del (n.1224+112_1224+138del) c.1007+112_1007+138del (n.1007+112_1007+138del) n.889+112_889+138del c.1311+112_1311+138del (n.1311+112_1311+138del) c.1323+112_1323+138del (n.1323+112_1323+138del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677773C>A | CA2647247522 | AMPD1 | c.1212+137G>T (n.1212+137G>T) c.1224+137G>T (n.1224+137G>T) c.1007+137G>T (n.1007+137G>T) n.889+137G>T c.1311+137G>T (n.1311+137G>T) c.1323+137G>T (n.1323+137G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114677773C>G | CA2647247521 | AMPD1 | c.1212+137G>C (n.1212+137G>C) c.1224+137G>C (n.1224+137G>C) c.1007+137G>C (n.1007+137G>C) n.889+137G>C c.1311+137G>C (n.1311+137G>C) c.1323+137G>C (n.1323+137G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114677773_114677775del | CA525418376 | AMPD1 | c.1212+135_1212+137del (n.1212+135_1212+137del) c.1224+135_1224+137del (n.1224+135_1224+137del) c.1007+135_1007+137del (n.1007+135_1007+137del) n.889+135_889+137del c.1311+135_1311+137del (n.1311+135_1311+137del) c.1323+135_1323+137del (n.1323+135_1323+137del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677782_114677785dup | CA525418377 | AMPD1 | c.1212+134_1212+137dup (n.1212+134_1212+137dup) c.1224+134_1224+137dup (n.1224+134_1224+137dup) c.1007+134_1007+137dup (n.1007+134_1007+137dup) n.889+134_889+137dup c.1311+134_1311+137dup (n.1311+134_1311+137dup) c.1323+134_1323+137dup (n.1323+134_1323+137dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677782_114677785del | CA1190276442 | AMPD1 | c.1212+134_1212+137del (n.1212+134_1212+137del) c.1224+134_1224+137del (n.1224+134_1224+137del) c.1007+134_1007+137del (n.1007+134_1007+137del) n.889+134_889+137del c.1311+134_1311+137del (n.1311+134_1311+137del) c.1323+134_1323+137del (n.1323+134_1323+137del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677773_114677803del | CA2647247526 | AMPD1 | c.1212+107_1212+137del (n.1212+107_1212+137del) c.1224+107_1224+137del (n.1224+107_1224+137del) c.1007+107_1007+137del (n.1007+107_1007+137del) n.889+107_889+137del c.1311+107_1311+137del (n.1311+107_1311+137del) c.1323+107_1323+137del (n.1323+107_1323+137del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677773_114677807del | CA2647247520 | AMPD1 | c.1212+103_1212+137del (n.1212+103_1212+137del) c.1224+103_1224+137del (n.1224+103_1224+137del) c.1007+103_1007+137del (n.1007+103_1007+137del) n.889+103_889+137del c.1311+103_1311+137del (n.1311+103_1311+137del) c.1323+103_1323+137del (n.1323+103_1323+137del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677786_114677825del | CA2647247524 | AMPD1 | c.1212+98_1212+137del (n.1212+98_1212+137del) c.1224+98_1224+137del (n.1224+98_1224+137del) c.1007+98_1007+137del (n.1007+98_1007+137del) n.889+98_889+137del c.1311+98_1311+137del (n.1311+98_1311+137del) c.1323+98_1323+137del (n.1323+98_1323+137del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677786_114677845del | CA2647247523 | AMPD1 | c.1212+78_1212+137del (n.1212+78_1212+137del) c.1224+78_1224+137del (n.1224+78_1224+137del) c.1007+78_1007+137del (n.1007+78_1007+137del) n.889+78_889+137del c.1311+78_1311+137del (n.1311+78_1311+137del) c.1323+78_1323+137del (n.1323+78_1323+137del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677773_114677774insATCCCAGTAGAGATGAGCATGGGAAGGAATGGA | CA2745133617 | AMPD1 | c.1212+136_1212+137insTCCATTCCTTCCCATGCTCATCTCTACTGGGAT (n.1212+136_1212+137insTCCATTCCTTCCCATGCTCATCTCTACTGGGAT) c.1224+136_1224+137insTCCATTCCTTCCCATGCTCATCTCTACTGGGAT (n.1224+136_1224+137insTCCATTCCTTCCCATGCTCATCTCTACTGGGAT) c.1007+136_1007+137insTCCATTCCTTCCCATGCTCATCTCTACTGGGAT (n.1007+136_1007+137insTCCATTCCTTCCCATGCTCATCTCTACTGGGAT) n.889+136_889+137insTCCATTCCTTCCCATGCTCATCTCTACTGGGAT c.1311+136_1311+137insTCCATTCCTTCCCATGCTCATCTCTACTGGGAT (n.1311+136_1311+137insTCCATTCCTTCCCATGCTCATCTCTACTGGGAT) c.1323+136_1323+137insTCCATTCCTTCCCATGCTCATCTCTACTGGGAT (n.1323+136_1323+137insTCCATTCCTTCCCATGCTCATCTCTACTGGGAT) | |
1 | g.114677774C>A | CA2647247530 | AMPD1 | c.1212+136G>T (n.1212+136G>T) c.1224+136G>T (n.1224+136G>T) c.1007+136G>T (n.1007+136G>T) n.889+136G>T c.1311+136G>T (n.1311+136G>T) c.1323+136G>T (n.1323+136G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114677774C>G | CA2647247532 | AMPD1 | c.1212+136G>C (n.1212+136G>C) c.1224+136G>C (n.1224+136G>C) c.1007+136G>C (n.1007+136G>C) n.889+136G>C c.1311+136G>C (n.1311+136G>C) c.1323+136G>C (n.1323+136G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114677774C>T | CA1005999337 | AMPD1 | c.1212+136G>A (n.1212+136G>A) c.1224+136G>A (n.1224+136G>A) c.1007+136G>A (n.1007+136G>A) n.889+136G>A c.1311+136G>A (n.1311+136G>A) c.1323+136G>A (n.1323+136G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114677775T>A | CA2647247538 | AMPD1 | c.1212+135A>T (n.1212+135A>T) c.1224+135A>T (n.1224+135A>T) c.1007+135A>T (n.1007+135A>T) n.889+135A>T c.1311+135A>T (n.1311+135A>T) c.1323+135A>T (n.1323+135A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114677775T>C | CA525418380 | AMPD1 | c.1212+135A>G (n.1212+135A>G) c.1224+135A>G (n.1224+135A>G) c.1007+135A>G (n.1007+135A>G) n.889+135A>G c.1311+135A>G (n.1311+135A>G) c.1323+135A>G (n.1323+135A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677775T>G | CA2647247541 | AMPD1 | c.1212+135A>C (n.1212+135A>C) c.1224+135A>C (n.1224+135A>C) c.1007+135A>C (n.1007+135A>C) n.889+135A>C c.1311+135A>C (n.1311+135A>C) c.1323+135A>C (n.1323+135A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114677775T= | CA1190276443 | AMPD1 | c.1212+135A= (n.1212+135A=) c.1224+135A= (n.1224+135A=) c.1007+135A= (n.1007+135A=) n.889+135A= c.1311+135A= (n.1311+135A=) c.1323+135A= (n.1323+135A=) | |
1 | g.114677775_114677776del | CA2568760861 | AMPD1 | c.1212+134_1212+135del (n.1212+134_1212+135del) c.1224+134_1224+135del (n.1224+134_1224+135del) c.1007+134_1007+135del (n.1007+134_1007+135del) n.889+134_889+135del c.1311+134_1311+135del (n.1311+134_1311+135del) c.1323+134_1323+135del (n.1323+134_1323+135del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677776T>C | CA29054925 | AMPD1 | c.1212+134A>G (n.1212+134A>G) c.1224+134A>G (n.1224+134A>G) c.1007+134A>G (n.1007+134A>G) n.889+134A>G c.1311+134A>G (n.1311+134A>G) c.1323+134A>G (n.1323+134A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677776T= | CA1190276444 | AMPD1 | c.1212+134A= (n.1212+134A=) c.1224+134A= (n.1224+134A=) c.1007+134A= (n.1007+134A=) n.889+134A= c.1311+134A= (n.1311+134A=) c.1323+134A= (n.1323+134A=) | |
1 | g.114677776_114677777insGACACAGAGAAGA | CA2745133618 | AMPD1 | c.1212+133_1212+134insTCTTCTCTGTGTC (n.1212+133_1212+134insTCTTCTCTGTGTC) c.1224+133_1224+134insTCTTCTCTGTGTC (n.1224+133_1224+134insTCTTCTCTGTGTC) c.1007+133_1007+134insTCTTCTCTGTGTC (n.1007+133_1007+134insTCTTCTCTGTGTC) n.889+133_889+134insTCTTCTCTGTGTC c.1311+133_1311+134insTCTTCTCTGTGTC (n.1311+133_1311+134insTCTTCTCTGTGTC) c.1323+133_1323+134insTCTTCTCTGTGTC (n.1323+133_1323+134insTCTTCTCTGTGTC) | |
1 | g.114677777C>A | CA2647247546 | AMPD1 | c.1212+133G>T (n.1212+133G>T) c.1224+133G>T (n.1224+133G>T) c.1007+133G>T (n.1007+133G>T) n.889+133G>T c.1311+133G>T (n.1311+133G>T) c.1323+133G>T (n.1323+133G>T) | gnomAD v4 |