Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.114677755T>ACA2542991522AMPD1c.1212+155A>T (n.1212+155A>T)
c.1224+155A>T (n.1224+155A>T)
c.1007+155A>T (n.1007+155A>T)
n.889+155A>T
c.1311+155A>T (n.1311+155A>T)
c.1323+155A>T (n.1323+155A>T)
1g.114677756C=CA1190276424AMPD1c.1212+154G= (n.1212+154G=)
c.1224+154G= (n.1224+154G=)
c.1007+154G= (n.1007+154G=)
n.889+154G=
c.1311+154G= (n.1311+154G=)
c.1323+154G= (n.1323+154G=)
1g.114677756C>TCA1190276425AMPD1c.1212+154G>A (n.1212+154G>A)
c.1224+154G>A (n.1224+154G>A)
c.1007+154G>A (n.1007+154G>A)
n.889+154G>A
c.1311+154G>A (n.1311+154G>A)
c.1323+154G>A (n.1323+154G>A)
dbSNP
1g.114677757G>ACA29054884AMPD1c.1212+153C>T (n.1212+153C>T)
c.1224+153C>T (n.1224+153C>T)
c.1007+153C>T (n.1007+153C>T)
n.889+153C>T
c.1311+153C>T (n.1311+153C>T)
c.1323+153C>T (n.1323+153C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677757G=CA1148095152AMPD1c.1212+153C= (n.1212+153C=)
c.1224+153C= (n.1224+153C=)
c.1007+153C= (n.1007+153C=)
n.889+153C=
c.1311+153C= (n.1311+153C=)
c.1323+153C= (n.1323+153C=)
1g.114677757_114677761delinsGCTCCCA1190276426AMPD1c.1212+149_1212+153delinsGGAGC (n.1212+149_1212+153delinsGGAGC)
c.1224+149_1224+153delinsGGAGC (n.1224+149_1224+153delinsGGAGC)
c.1007+149_1007+153delinsGGAGC (n.1007+149_1007+153delinsGGAGC)
n.889+149_889+153delinsGGAGC
c.1311+149_1311+153delinsGGAGC (n.1311+149_1311+153delinsGGAGC)
c.1323+149_1323+153delinsGGAGC (n.1323+149_1323+153delinsGGAGC)
1g.114677758C>ACA2647247391AMPD1c.1212+152G>T (n.1212+152G>T)
c.1224+152G>T (n.1224+152G>T)
c.1007+152G>T (n.1007+152G>T)
n.889+152G>T
c.1311+152G>T (n.1311+152G>T)
c.1323+152G>T (n.1323+152G>T)
gnomAD v4
1g.114677758C>GCA2647247390AMPD1c.1212+152G>C (n.1212+152G>C)
c.1224+152G>C (n.1224+152G>C)
c.1007+152G>C (n.1007+152G>C)
n.889+152G>C
c.1311+152G>C (n.1311+152G>C)
c.1323+152G>C (n.1323+152G>C)
gnomAD v4
1g.114677758C>TCA2647247389AMPD1c.1212+152G>A (n.1212+152G>A)
c.1224+152G>A (n.1224+152G>A)
c.1007+152G>A (n.1007+152G>A)
n.889+152G>A
c.1311+152G>A (n.1311+152G>A)
c.1323+152G>A (n.1323+152G>A)
gnomAD v4
1g.114677772_114677775dupCA1005999241AMPD1c.1212+149_1212+152dup (n.1212+149_1212+152dup)
c.1224+149_1224+152dup (n.1224+149_1224+152dup)
c.1007+149_1007+152dup (n.1007+149_1007+152dup)
n.889+149_889+152dup
c.1311+149_1311+152dup (n.1311+149_1311+152dup)
c.1323+149_1323+152dup (n.1323+149_1323+152dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677768_114677775dupCA1005999244AMPD1c.1212+145_1212+152dup (n.1212+145_1212+152dup)
c.1224+145_1224+152dup (n.1224+145_1224+152dup)
c.1007+145_1007+152dup (n.1007+145_1007+152dup)
n.889+145_889+152dup
c.1311+145_1311+152dup (n.1311+145_1311+152dup)
c.1323+145_1323+152dup (n.1323+145_1323+152dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677772_114677775delCA885812467AMPD1c.1212+149_1212+152del (n.1212+149_1212+152del)
c.1224+149_1224+152del (n.1224+149_1224+152del)
c.1007+149_1007+152del (n.1007+149_1007+152del)
n.889+149_889+152del
c.1311+149_1311+152del (n.1311+149_1311+152del)
c.1323+149_1323+152del (n.1323+149_1323+152del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677758_114677759insGGGCCGCA2745133616AMPD1c.1212+151_1212+152insCGGCCC (n.1212+151_1212+152insCGGCCC)
c.1224+151_1224+152insCGGCCC (n.1224+151_1224+152insCGGCCC)
c.1007+151_1007+152insCGGCCC (n.1007+151_1007+152insCGGCCC)
n.889+151_889+152insCGGCCC
c.1311+151_1311+152insCGGCCC (n.1311+151_1311+152insCGGCCC)
c.1323+151_1323+152insCGGCCC (n.1323+151_1323+152insCGGCCC)
1g.114677759T>CCA2647247393AMPD1c.1212+151A>G (n.1212+151A>G)
c.1224+151A>G (n.1224+151A>G)
c.1007+151A>G (n.1007+151A>G)
n.889+151A>G
c.1311+151A>G (n.1311+151A>G)
c.1323+151A>G (n.1323+151A>G)
gnomAD v4
1g.114677759T>GCA2647247392AMPD1c.1212+151A>C (n.1212+151A>C)
c.1224+151A>C (n.1224+151A>C)
c.1007+151A>C (n.1007+151A>C)
n.889+151A>C
c.1311+151A>C (n.1311+151A>C)
c.1323+151A>C (n.1323+151A>C)
gnomAD v4
1g.114677759dupCA2603521347AMPD1c.1212+151dup (n.1212+151dup)
c.1224+151dup (n.1224+151dup)
c.1007+151dup (n.1007+151dup)
n.889+151dup
c.1311+151dup (n.1311+151dup)
c.1323+151dup (n.1323+151dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677759_114677760insACA2647247414AMPD1c.1212+150_1212+151insT (n.1212+150_1212+151insT)
c.1224+150_1224+151insT (n.1224+150_1224+151insT)
c.1007+150_1007+151insT (n.1007+150_1007+151insT)
n.889+150_889+151insT
c.1311+150_1311+151insT (n.1311+150_1311+151insT)
c.1323+150_1323+151insT (n.1323+150_1323+151insT)
gnomAD v4
1g.114677759_114677760insGCA1005999276AMPD1c.1212+150_1212+151insC (n.1212+150_1212+151insC)
c.1224+150_1224+151insC (n.1224+150_1224+151insC)
c.1007+150_1007+151insC (n.1007+150_1007+151insC)
n.889+150_889+151insC
c.1311+150_1311+151insC (n.1311+150_1311+151insC)
c.1323+150_1323+151insC (n.1323+150_1323+151insC)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677759_114677760insGCCA2647247417AMPD1c.1212+150_1212+151insGC (n.1212+150_1212+151insGC)
c.1224+150_1224+151insGC (n.1224+150_1224+151insGC)
c.1007+150_1007+151insGC (n.1007+150_1007+151insGC)
n.889+150_889+151insGC
c.1311+150_1311+151insGC (n.1311+150_1311+151insGC)
c.1323+150_1323+151insGC (n.1323+150_1323+151insGC)
gnomAD v4
1g.114677759_114677760insGGCA2603521348AMPD1c.1212+150_1212+151insCC (n.1212+150_1212+151insCC)
c.1224+150_1224+151insCC (n.1224+150_1224+151insCC)
c.1007+150_1007+151insCC (n.1007+150_1007+151insCC)
n.889+150_889+151insCC
c.1311+150_1311+151insCC (n.1311+150_1311+151insCC)
c.1323+150_1323+151insCC (n.1323+150_1323+151insCC)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677759_114677760insTCCA2647247399AMPD1c.1212+150_1212+151insGA (n.1212+150_1212+151insGA)
c.1224+150_1224+151insGA (n.1224+150_1224+151insGA)
c.1007+150_1007+151insGA (n.1007+150_1007+151insGA)
n.889+150_889+151insGA
c.1311+150_1311+151insGA (n.1311+150_1311+151insGA)
c.1323+150_1323+151insGA (n.1323+150_1323+151insGA)
gnomAD v4
1g.114677759_114677760insTGCA2647247401AMPD1c.1212+150_1212+151insCA (n.1212+150_1212+151insCA)
c.1224+150_1224+151insCA (n.1224+150_1224+151insCA)
c.1007+150_1007+151insCA (n.1007+150_1007+151insCA)
n.889+150_889+151insCA
c.1311+150_1311+151insCA (n.1311+150_1311+151insCA)
c.1323+150_1323+151insCA (n.1323+150_1323+151insCA)
gnomAD v4
1g.114677759_114677760insGGCCA2647247431AMPD1c.1212+150_1212+151insGCC (n.1212+150_1212+151insGCC)
c.1224+150_1224+151insGCC (n.1224+150_1224+151insGCC)
c.1007+150_1007+151insGCC (n.1007+150_1007+151insGCC)
n.889+150_889+151insGCC
c.1311+150_1311+151insGCC (n.1311+150_1311+151insGCC)
c.1323+150_1323+151insGCC (n.1323+150_1323+151insGCC)
gnomAD v4
1g.114677759_114677760insGGGCA2647247433AMPD1c.1212+150_1212+151insCCC (n.1212+150_1212+151insCCC)
c.1224+150_1224+151insCCC (n.1224+150_1224+151insCCC)
c.1007+150_1007+151insCCC (n.1007+150_1007+151insCCC)
n.889+150_889+151insCCC
c.1311+150_1311+151insCCC (n.1311+150_1311+151insCCC)
c.1323+150_1323+151insCCC (n.1323+150_1323+151insCCC)
gnomAD v4
1g.114677759_114677760insTGCCA2647247402AMPD1c.1212+150_1212+151insGCA (n.1212+150_1212+151insGCA)
c.1224+150_1224+151insGCA (n.1224+150_1224+151insGCA)
c.1007+150_1007+151insGCA (n.1007+150_1007+151insGCA)
n.889+150_889+151insGCA
c.1311+150_1311+151insGCA (n.1311+150_1311+151insGCA)
c.1323+150_1323+151insGCA (n.1323+150_1323+151insGCA)
gnomAD v4
1g.114677759_114677760insTGGCA2647247396AMPD1c.1212+150_1212+151insCCA (n.1212+150_1212+151insCCA)
c.1224+150_1224+151insCCA (n.1224+150_1224+151insCCA)
c.1007+150_1007+151insCCA (n.1007+150_1007+151insCCA)
n.889+150_889+151insCCA
c.1311+150_1311+151insCCA (n.1311+150_1311+151insCCA)
c.1323+150_1323+151insCCA (n.1323+150_1323+151insCCA)
gnomAD v4
1g.114677759_114677760insGGGGCA2647247395AMPD1c.1212+150_1212+151insCCCC (n.1212+150_1212+151insCCCC)
c.1224+150_1224+151insCCCC (n.1224+150_1224+151insCCCC)
c.1007+150_1007+151insCCCC (n.1007+150_1007+151insCCCC)
n.889+150_889+151insCCCC
c.1311+150_1311+151insCCCC (n.1311+150_1311+151insCCCC)
c.1323+150_1323+151insCCCC (n.1323+150_1323+151insCCCC)
gnomAD v4
1g.114677759_114677760insTGGGCA2647247407AMPD1c.1212+150_1212+151insCCCA (n.1212+150_1212+151insCCCA)
c.1224+150_1224+151insCCCA (n.1224+150_1224+151insCCCA)
c.1007+150_1007+151insCCCA (n.1007+150_1007+151insCCCA)
n.889+150_889+151insCCCA
c.1311+150_1311+151insCCCA (n.1311+150_1311+151insCCCA)
c.1323+150_1323+151insCCCA (n.1323+150_1323+151insCCCA)
gnomAD v4
1g.114677759_114677760insACCAGCA2647247415AMPD1c.1212+150_1212+151insCTGGT (n.1212+150_1212+151insCTGGT)
c.1224+150_1224+151insCTGGT (n.1224+150_1224+151insCTGGT)
c.1007+150_1007+151insCTGGT (n.1007+150_1007+151insCTGGT)
n.889+150_889+151insCTGGT
c.1311+150_1311+151insCTGGT (n.1311+150_1311+151insCTGGT)
c.1323+150_1323+151insCTGGT (n.1323+150_1323+151insCTGGT)
gnomAD v4
1g.114677759_114677760insGCCAGCA2647247420AMPD1c.1212+150_1212+151insCTGGC (n.1212+150_1212+151insCTGGC)
c.1224+150_1224+151insCTGGC (n.1224+150_1224+151insCTGGC)
c.1007+150_1007+151insCTGGC (n.1007+150_1007+151insCTGGC)
n.889+150_889+151insCTGGC
c.1311+150_1311+151insCTGGC (n.1311+150_1311+151insCTGGC)
c.1323+150_1323+151insCTGGC (n.1323+150_1323+151insCTGGC)
gnomAD v4
1g.114677759_114677760insGCCCCCA2647247421AMPD1c.1212+150_1212+151insGGGGC (n.1212+150_1212+151insGGGGC)
c.1224+150_1224+151insGGGGC (n.1224+150_1224+151insGGGGC)
c.1007+150_1007+151insGGGGC (n.1007+150_1007+151insGGGGC)
n.889+150_889+151insGGGGC
c.1311+150_1311+151insGGGGC (n.1311+150_1311+151insGGGGC)
c.1323+150_1323+151insGGGGC (n.1323+150_1323+151insGGGGC)
gnomAD v4
1g.114677759_114677760insGCCGACA2647247422AMPD1c.1212+150_1212+151insTCGGC (n.1212+150_1212+151insTCGGC)
c.1224+150_1224+151insTCGGC (n.1224+150_1224+151insTCGGC)
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gnomAD v4
1g.114677759_114677760insGCCGGCA2647247425AMPD1c.1212+150_1212+151insCCGGC (n.1212+150_1212+151insCCGGC)
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gnomAD v4
1g.114677759_114677760insGGCAGCA2647247454AMPD1c.1212+150_1212+151insCTGCC (n.1212+150_1212+151insCTGCC)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.114677759_114677760insGGCGGCA2647247445AMPD1c.1212+150_1212+151insCCGCC (n.1212+150_1212+151insCCGCC)
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n.889+150_889+151insCCGCC
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gnomAD v4
1g.114677759_114677760insGGGGGCA2647247397AMPD1c.1212+150_1212+151insCCCCC (n.1212+150_1212+151insCCCCC)
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n.889+150_889+151insCCCCC
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gnomAD v4
1g.114677759_114677760insTCCAACA2647247400AMPD1c.1212+150_1212+151insTTGGA (n.1212+150_1212+151insTTGGA)
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gnomAD v4
1g.114677759_114677760insTGCCACA2647247403AMPD1c.1212+150_1212+151insTGGCA (n.1212+150_1212+151insTGGCA)
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gnomAD v4
1g.114677759_114677760insTGCGCCA2647247404AMPD1c.1212+150_1212+151insGCGCA (n.1212+150_1212+151insGCGCA)
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gnomAD v4
1g.114677759_114677760insTGCGGCA2647247406AMPD1c.1212+150_1212+151insCCGCA (n.1212+150_1212+151insCCGCA)
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gnomAD v4
1g.114677759_114677760insTGGGGCA2647247408AMPD1c.1212+150_1212+151insCCCCA (n.1212+150_1212+151insCCCCA)
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gnomAD v4
1g.114677759_114677760insGGCGGCCA2647247443AMPD1c.1212+150_1212+151insGCCGCC (n.1212+150_1212+151insGCCGCC)
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n.889+150_889+151insGCCGCC
c.1311+150_1311+151insGCCGCC (n.1311+150_1311+151insGCCGCC)
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gnomAD v4
1g.114677759_114677760insGGCGGGCA2647247412AMPD1c.1212+150_1212+151insCCCGCC (n.1212+150_1212+151insCCCGCC)
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n.889+150_889+151insCCCGCC
c.1311+150_1311+151insCCCGCC (n.1311+150_1311+151insCCCGCC)
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dbSNP gnomAD v4
1g.114677759_114677760insGGGGGGCA2647247398AMPD1c.1212+150_1212+151insCCCCCC (n.1212+150_1212+151insCCCCCC)
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gnomAD v4
1g.114677759_114677760insTGCGCGCA2647247405AMPD1c.1212+150_1212+151insCGCGCA (n.1212+150_1212+151insCGCGCA)
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gnomAD v4
1g.114677759_114677760insTGGGGGCA2647247409AMPD1c.1212+150_1212+151insCCCCCA (n.1212+150_1212+151insCCCCCA)
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c.1311+150_1311+151insCCCCCA (n.1311+150_1311+151insCCCCCA)
c.1323+150_1323+151insCCCCCA (n.1323+150_1323+151insCCCCCA)
gnomAD v4
1g.114677759_114677760insGGCGGCCGCA2647247436AMPD1c.1212+150_1212+151insCGGCCGCC (n.1212+150_1212+151insCGGCCGCC)
c.1224+150_1224+151insCGGCCGCC (n.1224+150_1224+151insCGGCCGCC)
c.1007+150_1007+151insCGGCCGCC (n.1007+150_1007+151insCGGCCGCC)
n.889+150_889+151insCGGCCGCC
c.1311+150_1311+151insCGGCCGCC (n.1311+150_1311+151insCGGCCGCC)
c.1323+150_1323+151insCGGCCGCC (n.1323+150_1323+151insCGGCCGCC)
gnomAD v4

Number of alleles fetched