Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.114677755T>A | CA2542991522 | AMPD1 | c.1212+155A>T (n.1212+155A>T) c.1224+155A>T (n.1224+155A>T) c.1007+155A>T (n.1007+155A>T) n.889+155A>T c.1311+155A>T (n.1311+155A>T) c.1323+155A>T (n.1323+155A>T) | |
1 | g.114677756C= | CA1190276424 | AMPD1 | c.1212+154G= (n.1212+154G=) c.1224+154G= (n.1224+154G=) c.1007+154G= (n.1007+154G=) n.889+154G= c.1311+154G= (n.1311+154G=) c.1323+154G= (n.1323+154G=) | |
1 | g.114677756C>T | CA1190276425 | AMPD1 | c.1212+154G>A (n.1212+154G>A) c.1224+154G>A (n.1224+154G>A) c.1007+154G>A (n.1007+154G>A) n.889+154G>A c.1311+154G>A (n.1311+154G>A) c.1323+154G>A (n.1323+154G>A) | dbSNP |
1 | g.114677757G>A | CA29054884 | AMPD1 | c.1212+153C>T (n.1212+153C>T) c.1224+153C>T (n.1224+153C>T) c.1007+153C>T (n.1007+153C>T) n.889+153C>T c.1311+153C>T (n.1311+153C>T) c.1323+153C>T (n.1323+153C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677757G= | CA1148095152 | AMPD1 | c.1212+153C= (n.1212+153C=) c.1224+153C= (n.1224+153C=) c.1007+153C= (n.1007+153C=) n.889+153C= c.1311+153C= (n.1311+153C=) c.1323+153C= (n.1323+153C=) | |
1 | g.114677757_114677761delinsGCTCC | CA1190276426 | AMPD1 | c.1212+149_1212+153delinsGGAGC (n.1212+149_1212+153delinsGGAGC) c.1224+149_1224+153delinsGGAGC (n.1224+149_1224+153delinsGGAGC) c.1007+149_1007+153delinsGGAGC (n.1007+149_1007+153delinsGGAGC) n.889+149_889+153delinsGGAGC c.1311+149_1311+153delinsGGAGC (n.1311+149_1311+153delinsGGAGC) c.1323+149_1323+153delinsGGAGC (n.1323+149_1323+153delinsGGAGC) | |
1 | g.114677758C>A | CA2647247391 | AMPD1 | c.1212+152G>T (n.1212+152G>T) c.1224+152G>T (n.1224+152G>T) c.1007+152G>T (n.1007+152G>T) n.889+152G>T c.1311+152G>T (n.1311+152G>T) c.1323+152G>T (n.1323+152G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114677758C>G | CA2647247390 | AMPD1 | c.1212+152G>C (n.1212+152G>C) c.1224+152G>C (n.1224+152G>C) c.1007+152G>C (n.1007+152G>C) n.889+152G>C c.1311+152G>C (n.1311+152G>C) c.1323+152G>C (n.1323+152G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114677758C>T | CA2647247389 | AMPD1 | c.1212+152G>A (n.1212+152G>A) c.1224+152G>A (n.1224+152G>A) c.1007+152G>A (n.1007+152G>A) n.889+152G>A c.1311+152G>A (n.1311+152G>A) c.1323+152G>A (n.1323+152G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114677772_114677775dup | CA1005999241 | AMPD1 | c.1212+149_1212+152dup (n.1212+149_1212+152dup) c.1224+149_1224+152dup (n.1224+149_1224+152dup) c.1007+149_1007+152dup (n.1007+149_1007+152dup) n.889+149_889+152dup c.1311+149_1311+152dup (n.1311+149_1311+152dup) c.1323+149_1323+152dup (n.1323+149_1323+152dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677768_114677775dup | CA1005999244 | AMPD1 | c.1212+145_1212+152dup (n.1212+145_1212+152dup) c.1224+145_1224+152dup (n.1224+145_1224+152dup) c.1007+145_1007+152dup (n.1007+145_1007+152dup) n.889+145_889+152dup c.1311+145_1311+152dup (n.1311+145_1311+152dup) c.1323+145_1323+152dup (n.1323+145_1323+152dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677772_114677775del | CA885812467 | AMPD1 | c.1212+149_1212+152del (n.1212+149_1212+152del) c.1224+149_1224+152del (n.1224+149_1224+152del) c.1007+149_1007+152del (n.1007+149_1007+152del) n.889+149_889+152del c.1311+149_1311+152del (n.1311+149_1311+152del) c.1323+149_1323+152del (n.1323+149_1323+152del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677758_114677759insGGGCCG | CA2745133616 | AMPD1 | c.1212+151_1212+152insCGGCCC (n.1212+151_1212+152insCGGCCC) c.1224+151_1224+152insCGGCCC (n.1224+151_1224+152insCGGCCC) c.1007+151_1007+152insCGGCCC (n.1007+151_1007+152insCGGCCC) n.889+151_889+152insCGGCCC c.1311+151_1311+152insCGGCCC (n.1311+151_1311+152insCGGCCC) c.1323+151_1323+152insCGGCCC (n.1323+151_1323+152insCGGCCC) | |
1 | g.114677759T>C | CA2647247393 | AMPD1 | c.1212+151A>G (n.1212+151A>G) c.1224+151A>G (n.1224+151A>G) c.1007+151A>G (n.1007+151A>G) n.889+151A>G c.1311+151A>G (n.1311+151A>G) c.1323+151A>G (n.1323+151A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.114677759T>G | CA2647247392 | AMPD1 | c.1212+151A>C (n.1212+151A>C) c.1224+151A>C (n.1224+151A>C) c.1007+151A>C (n.1007+151A>C) n.889+151A>C c.1311+151A>C (n.1311+151A>C) c.1323+151A>C (n.1323+151A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114677759dup | CA2603521347 | AMPD1 | c.1212+151dup (n.1212+151dup) c.1224+151dup (n.1224+151dup) c.1007+151dup (n.1007+151dup) n.889+151dup c.1311+151dup (n.1311+151dup) c.1323+151dup (n.1323+151dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677759_114677760insA | CA2647247414 | AMPD1 | c.1212+150_1212+151insT (n.1212+150_1212+151insT) c.1224+150_1224+151insT (n.1224+150_1224+151insT) c.1007+150_1007+151insT (n.1007+150_1007+151insT) n.889+150_889+151insT c.1311+150_1311+151insT (n.1311+150_1311+151insT) c.1323+150_1323+151insT (n.1323+150_1323+151insT) | gnomAD v4 |
1 | g.114677759_114677760insG | CA1005999276 | AMPD1 | c.1212+150_1212+151insC (n.1212+150_1212+151insC) c.1224+150_1224+151insC (n.1224+150_1224+151insC) c.1007+150_1007+151insC (n.1007+150_1007+151insC) n.889+150_889+151insC c.1311+150_1311+151insC (n.1311+150_1311+151insC) c.1323+150_1323+151insC (n.1323+150_1323+151insC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677759_114677760insGC | CA2647247417 | AMPD1 | c.1212+150_1212+151insGC (n.1212+150_1212+151insGC) c.1224+150_1224+151insGC (n.1224+150_1224+151insGC) c.1007+150_1007+151insGC (n.1007+150_1007+151insGC) n.889+150_889+151insGC c.1311+150_1311+151insGC (n.1311+150_1311+151insGC) c.1323+150_1323+151insGC (n.1323+150_1323+151insGC) | gnomAD v4 |
1 | g.114677759_114677760insGG | CA2603521348 | AMPD1 | c.1212+150_1212+151insCC (n.1212+150_1212+151insCC) c.1224+150_1224+151insCC (n.1224+150_1224+151insCC) c.1007+150_1007+151insCC (n.1007+150_1007+151insCC) n.889+150_889+151insCC c.1311+150_1311+151insCC (n.1311+150_1311+151insCC) c.1323+150_1323+151insCC (n.1323+150_1323+151insCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677759_114677760insTC | CA2647247399 | AMPD1 | c.1212+150_1212+151insGA (n.1212+150_1212+151insGA) c.1224+150_1224+151insGA (n.1224+150_1224+151insGA) c.1007+150_1007+151insGA (n.1007+150_1007+151insGA) n.889+150_889+151insGA c.1311+150_1311+151insGA (n.1311+150_1311+151insGA) c.1323+150_1323+151insGA (n.1323+150_1323+151insGA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677759_114677760insTG | CA2647247401 | AMPD1 | c.1212+150_1212+151insCA (n.1212+150_1212+151insCA) c.1224+150_1224+151insCA (n.1224+150_1224+151insCA) c.1007+150_1007+151insCA (n.1007+150_1007+151insCA) n.889+150_889+151insCA c.1311+150_1311+151insCA (n.1311+150_1311+151insCA) c.1323+150_1323+151insCA (n.1323+150_1323+151insCA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677759_114677760insGGC | CA2647247431 | AMPD1 | c.1212+150_1212+151insGCC (n.1212+150_1212+151insGCC) c.1224+150_1224+151insGCC (n.1224+150_1224+151insGCC) c.1007+150_1007+151insGCC (n.1007+150_1007+151insGCC) n.889+150_889+151insGCC c.1311+150_1311+151insGCC (n.1311+150_1311+151insGCC) c.1323+150_1323+151insGCC (n.1323+150_1323+151insGCC) | gnomAD v4 |
1 | g.114677759_114677760insGGG | CA2647247433 | AMPD1 | c.1212+150_1212+151insCCC (n.1212+150_1212+151insCCC) c.1224+150_1224+151insCCC (n.1224+150_1224+151insCCC) c.1007+150_1007+151insCCC (n.1007+150_1007+151insCCC) n.889+150_889+151insCCC c.1311+150_1311+151insCCC (n.1311+150_1311+151insCCC) c.1323+150_1323+151insCCC (n.1323+150_1323+151insCCC) | gnomAD v4 |
1 | g.114677759_114677760insTGC | CA2647247402 | AMPD1 | c.1212+150_1212+151insGCA (n.1212+150_1212+151insGCA) c.1224+150_1224+151insGCA (n.1224+150_1224+151insGCA) c.1007+150_1007+151insGCA (n.1007+150_1007+151insGCA) n.889+150_889+151insGCA c.1311+150_1311+151insGCA (n.1311+150_1311+151insGCA) c.1323+150_1323+151insGCA (n.1323+150_1323+151insGCA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677759_114677760insTGG | CA2647247396 | AMPD1 | c.1212+150_1212+151insCCA (n.1212+150_1212+151insCCA) c.1224+150_1224+151insCCA (n.1224+150_1224+151insCCA) c.1007+150_1007+151insCCA (n.1007+150_1007+151insCCA) n.889+150_889+151insCCA c.1311+150_1311+151insCCA (n.1311+150_1311+151insCCA) c.1323+150_1323+151insCCA (n.1323+150_1323+151insCCA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677759_114677760insGGGG | CA2647247395 | AMPD1 | c.1212+150_1212+151insCCCC (n.1212+150_1212+151insCCCC) c.1224+150_1224+151insCCCC (n.1224+150_1224+151insCCCC) c.1007+150_1007+151insCCCC (n.1007+150_1007+151insCCCC) n.889+150_889+151insCCCC c.1311+150_1311+151insCCCC (n.1311+150_1311+151insCCCC) c.1323+150_1323+151insCCCC (n.1323+150_1323+151insCCCC) | gnomAD v4 |
1 | g.114677759_114677760insTGGG | CA2647247407 | AMPD1 | c.1212+150_1212+151insCCCA (n.1212+150_1212+151insCCCA) c.1224+150_1224+151insCCCA (n.1224+150_1224+151insCCCA) c.1007+150_1007+151insCCCA (n.1007+150_1007+151insCCCA) n.889+150_889+151insCCCA c.1311+150_1311+151insCCCA (n.1311+150_1311+151insCCCA) c.1323+150_1323+151insCCCA (n.1323+150_1323+151insCCCA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677759_114677760insACCAG | CA2647247415 | AMPD1 | c.1212+150_1212+151insCTGGT (n.1212+150_1212+151insCTGGT) c.1224+150_1224+151insCTGGT (n.1224+150_1224+151insCTGGT) c.1007+150_1007+151insCTGGT (n.1007+150_1007+151insCTGGT) n.889+150_889+151insCTGGT c.1311+150_1311+151insCTGGT (n.1311+150_1311+151insCTGGT) c.1323+150_1323+151insCTGGT (n.1323+150_1323+151insCTGGT) | gnomAD v4 |
1 | g.114677759_114677760insGCCAG | CA2647247420 | AMPD1 | c.1212+150_1212+151insCTGGC (n.1212+150_1212+151insCTGGC) c.1224+150_1224+151insCTGGC (n.1224+150_1224+151insCTGGC) c.1007+150_1007+151insCTGGC (n.1007+150_1007+151insCTGGC) n.889+150_889+151insCTGGC c.1311+150_1311+151insCTGGC (n.1311+150_1311+151insCTGGC) c.1323+150_1323+151insCTGGC (n.1323+150_1323+151insCTGGC) | gnomAD v4 |
1 | g.114677759_114677760insGCCCC | CA2647247421 | AMPD1 | c.1212+150_1212+151insGGGGC (n.1212+150_1212+151insGGGGC) c.1224+150_1224+151insGGGGC (n.1224+150_1224+151insGGGGC) c.1007+150_1007+151insGGGGC (n.1007+150_1007+151insGGGGC) n.889+150_889+151insGGGGC c.1311+150_1311+151insGGGGC (n.1311+150_1311+151insGGGGC) c.1323+150_1323+151insGGGGC (n.1323+150_1323+151insGGGGC) | gnomAD v4 |
1 | g.114677759_114677760insGCCGA | CA2647247422 | AMPD1 | c.1212+150_1212+151insTCGGC (n.1212+150_1212+151insTCGGC) c.1224+150_1224+151insTCGGC (n.1224+150_1224+151insTCGGC) c.1007+150_1007+151insTCGGC (n.1007+150_1007+151insTCGGC) n.889+150_889+151insTCGGC c.1311+150_1311+151insTCGGC (n.1311+150_1311+151insTCGGC) c.1323+150_1323+151insTCGGC (n.1323+150_1323+151insTCGGC) | gnomAD v4 |
1 | g.114677759_114677760insGCCGG | CA2647247425 | AMPD1 | c.1212+150_1212+151insCCGGC (n.1212+150_1212+151insCCGGC) c.1224+150_1224+151insCCGGC (n.1224+150_1224+151insCCGGC) c.1007+150_1007+151insCCGGC (n.1007+150_1007+151insCCGGC) n.889+150_889+151insCCGGC c.1311+150_1311+151insCCGGC (n.1311+150_1311+151insCCGGC) c.1323+150_1323+151insCCGGC (n.1323+150_1323+151insCCGGC) | gnomAD v4 |
1 | g.114677759_114677760insGGCAG | CA2647247454 | AMPD1 | c.1212+150_1212+151insCTGCC (n.1212+150_1212+151insCTGCC) c.1224+150_1224+151insCTGCC (n.1224+150_1224+151insCTGCC) c.1007+150_1007+151insCTGCC (n.1007+150_1007+151insCTGCC) n.889+150_889+151insCTGCC c.1311+150_1311+151insCTGCC (n.1311+150_1311+151insCTGCC) c.1323+150_1323+151insCTGCC (n.1323+150_1323+151insCTGCC) | gnomAD v4 |
1 | g.114677759_114677760insGGCCA | CA2647247449 | AMPD1 | c.1212+150_1212+151insTGGCC (n.1212+150_1212+151insTGGCC) c.1224+150_1224+151insTGGCC (n.1224+150_1224+151insTGGCC) c.1007+150_1007+151insTGGCC (n.1007+150_1007+151insTGGCC) n.889+150_889+151insTGGCC c.1311+150_1311+151insTGGCC (n.1311+150_1311+151insTGGCC) c.1323+150_1323+151insTGGCC (n.1323+150_1323+151insTGGCC) | gnomAD v4 |
1 | g.114677759_114677760insGGCCG | CA2647247451 | AMPD1 | c.1212+150_1212+151insCGGCC (n.1212+150_1212+151insCGGCC) c.1224+150_1224+151insCGGCC (n.1224+150_1224+151insCGGCC) c.1007+150_1007+151insCGGCC (n.1007+150_1007+151insCGGCC) n.889+150_889+151insCGGCC c.1311+150_1311+151insCGGCC (n.1311+150_1311+151insCGGCC) c.1323+150_1323+151insCGGCC (n.1323+150_1323+151insCGGCC) | gnomAD v4 |
1 | g.114677759_114677760insGGCGC | CA2647247447 | AMPD1 | c.1212+150_1212+151insGCGCC (n.1212+150_1212+151insGCGCC) c.1224+150_1224+151insGCGCC (n.1224+150_1224+151insGCGCC) c.1007+150_1007+151insGCGCC (n.1007+150_1007+151insGCGCC) n.889+150_889+151insGCGCC c.1311+150_1311+151insGCGCC (n.1311+150_1311+151insGCGCC) c.1323+150_1323+151insGCGCC (n.1323+150_1323+151insGCGCC) | gnomAD v4 |
1 | g.114677759_114677760insGGCGG | CA2647247445 | AMPD1 | c.1212+150_1212+151insCCGCC (n.1212+150_1212+151insCCGCC) c.1224+150_1224+151insCCGCC (n.1224+150_1224+151insCCGCC) c.1007+150_1007+151insCCGCC (n.1007+150_1007+151insCCGCC) n.889+150_889+151insCCGCC c.1311+150_1311+151insCCGCC (n.1311+150_1311+151insCCGCC) c.1323+150_1323+151insCCGCC (n.1323+150_1323+151insCCGCC) | gnomAD v4 |
1 | g.114677759_114677760insGGGGG | CA2647247397 | AMPD1 | c.1212+150_1212+151insCCCCC (n.1212+150_1212+151insCCCCC) c.1224+150_1224+151insCCCCC (n.1224+150_1224+151insCCCCC) c.1007+150_1007+151insCCCCC (n.1007+150_1007+151insCCCCC) n.889+150_889+151insCCCCC c.1311+150_1311+151insCCCCC (n.1311+150_1311+151insCCCCC) c.1323+150_1323+151insCCCCC (n.1323+150_1323+151insCCCCC) | gnomAD v4 |
1 | g.114677759_114677760insTCCAA | CA2647247400 | AMPD1 | c.1212+150_1212+151insTTGGA (n.1212+150_1212+151insTTGGA) c.1224+150_1224+151insTTGGA (n.1224+150_1224+151insTTGGA) c.1007+150_1007+151insTTGGA (n.1007+150_1007+151insTTGGA) n.889+150_889+151insTTGGA c.1311+150_1311+151insTTGGA (n.1311+150_1311+151insTTGGA) c.1323+150_1323+151insTTGGA (n.1323+150_1323+151insTTGGA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677759_114677760insTGCCA | CA2647247403 | AMPD1 | c.1212+150_1212+151insTGGCA (n.1212+150_1212+151insTGGCA) c.1224+150_1224+151insTGGCA (n.1224+150_1224+151insTGGCA) c.1007+150_1007+151insTGGCA (n.1007+150_1007+151insTGGCA) n.889+150_889+151insTGGCA c.1311+150_1311+151insTGGCA (n.1311+150_1311+151insTGGCA) c.1323+150_1323+151insTGGCA (n.1323+150_1323+151insTGGCA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677759_114677760insTGCGC | CA2647247404 | AMPD1 | c.1212+150_1212+151insGCGCA (n.1212+150_1212+151insGCGCA) c.1224+150_1224+151insGCGCA (n.1224+150_1224+151insGCGCA) c.1007+150_1007+151insGCGCA (n.1007+150_1007+151insGCGCA) n.889+150_889+151insGCGCA c.1311+150_1311+151insGCGCA (n.1311+150_1311+151insGCGCA) c.1323+150_1323+151insGCGCA (n.1323+150_1323+151insGCGCA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677759_114677760insTGCGG | CA2647247406 | AMPD1 | c.1212+150_1212+151insCCGCA (n.1212+150_1212+151insCCGCA) c.1224+150_1224+151insCCGCA (n.1224+150_1224+151insCCGCA) c.1007+150_1007+151insCCGCA (n.1007+150_1007+151insCCGCA) n.889+150_889+151insCCGCA c.1311+150_1311+151insCCGCA (n.1311+150_1311+151insCCGCA) c.1323+150_1323+151insCCGCA (n.1323+150_1323+151insCCGCA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677759_114677760insTGGGG | CA2647247408 | AMPD1 | c.1212+150_1212+151insCCCCA (n.1212+150_1212+151insCCCCA) c.1224+150_1224+151insCCCCA (n.1224+150_1224+151insCCCCA) c.1007+150_1007+151insCCCCA (n.1007+150_1007+151insCCCCA) n.889+150_889+151insCCCCA c.1311+150_1311+151insCCCCA (n.1311+150_1311+151insCCCCA) c.1323+150_1323+151insCCCCA (n.1323+150_1323+151insCCCCA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677759_114677760insGGCGGC | CA2647247443 | AMPD1 | c.1212+150_1212+151insGCCGCC (n.1212+150_1212+151insGCCGCC) c.1224+150_1224+151insGCCGCC (n.1224+150_1224+151insGCCGCC) c.1007+150_1007+151insGCCGCC (n.1007+150_1007+151insGCCGCC) n.889+150_889+151insGCCGCC c.1311+150_1311+151insGCCGCC (n.1311+150_1311+151insGCCGCC) c.1323+150_1323+151insGCCGCC (n.1323+150_1323+151insGCCGCC) | gnomAD v4 |
1 | g.114677759_114677760insGGCGGG | CA2647247412 | AMPD1 | c.1212+150_1212+151insCCCGCC (n.1212+150_1212+151insCCCGCC) c.1224+150_1224+151insCCCGCC (n.1224+150_1224+151insCCCGCC) c.1007+150_1007+151insCCCGCC (n.1007+150_1007+151insCCCGCC) n.889+150_889+151insCCCGCC c.1311+150_1311+151insCCCGCC (n.1311+150_1311+151insCCCGCC) c.1323+150_1323+151insCCCGCC (n.1323+150_1323+151insCCCGCC) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677759_114677760insGGGGGG | CA2647247398 | AMPD1 | c.1212+150_1212+151insCCCCCC (n.1212+150_1212+151insCCCCCC) c.1224+150_1224+151insCCCCCC (n.1224+150_1224+151insCCCCCC) c.1007+150_1007+151insCCCCCC (n.1007+150_1007+151insCCCCCC) n.889+150_889+151insCCCCCC c.1311+150_1311+151insCCCCCC (n.1311+150_1311+151insCCCCCC) c.1323+150_1323+151insCCCCCC (n.1323+150_1323+151insCCCCCC) | gnomAD v4 |
1 | g.114677759_114677760insTGCGCG | CA2647247405 | AMPD1 | c.1212+150_1212+151insCGCGCA (n.1212+150_1212+151insCGCGCA) c.1224+150_1224+151insCGCGCA (n.1224+150_1224+151insCGCGCA) c.1007+150_1007+151insCGCGCA (n.1007+150_1007+151insCGCGCA) n.889+150_889+151insCGCGCA c.1311+150_1311+151insCGCGCA (n.1311+150_1311+151insCGCGCA) c.1323+150_1323+151insCGCGCA (n.1323+150_1323+151insCGCGCA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677759_114677760insTGGGGG | CA2647247409 | AMPD1 | c.1212+150_1212+151insCCCCCA (n.1212+150_1212+151insCCCCCA) c.1224+150_1224+151insCCCCCA (n.1224+150_1224+151insCCCCCA) c.1007+150_1007+151insCCCCCA (n.1007+150_1007+151insCCCCCA) n.889+150_889+151insCCCCCA c.1311+150_1311+151insCCCCCA (n.1311+150_1311+151insCCCCCA) c.1323+150_1323+151insCCCCCA (n.1323+150_1323+151insCCCCCA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677759_114677760insGGCGGCCG | CA2647247436 | AMPD1 | c.1212+150_1212+151insCGGCCGCC (n.1212+150_1212+151insCGGCCGCC) c.1224+150_1224+151insCGGCCGCC (n.1224+150_1224+151insCGGCCGCC) c.1007+150_1007+151insCGGCCGCC (n.1007+150_1007+151insCGGCCGCC) n.889+150_889+151insCGGCCGCC c.1311+150_1311+151insCGGCCGCC (n.1311+150_1311+151insCGGCCGCC) c.1323+150_1323+151insCGGCCGCC (n.1323+150_1323+151insCGGCCGCC) | gnomAD v4 |