| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.114677679G= | CA1190276396 | AMPD1 | c.1213-165C= (n.1213-165C=) c.1225-165C= (n.1225-165C=) c.1008-165C= (n.1008-165C=) n.890-165C= c.1312-165C= (n.1312-165C=) c.1324-165C= (n.1324-165C=) | |
| 1 | g.114677679G>T | CA29054845 | AMPD1 | c.1213-165C>A (n.1213-165C>A) c.1225-165C>A (n.1225-165C>A) c.1008-165C>A (n.1008-165C>A) n.890-165C>A c.1312-165C>A (n.1312-165C>A) c.1324-165C>A (n.1324-165C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677681T>C | CA885812436 | AMPD1 | c.1213-167A>G (n.1213-167A>G) c.1225-167A>G (n.1225-167A>G) c.1008-167A>G (n.1008-167A>G) n.890-167A>G c.1312-167A>G (n.1312-167A>G) c.1324-167A>G (n.1324-167A>G) | dbSNP |
| 1 | g.114677681T= | CA1190276397 | AMPD1 | c.1213-167A= (n.1213-167A=) c.1225-167A= (n.1225-167A=) c.1008-167A= (n.1008-167A=) n.890-167A= c.1312-167A= (n.1312-167A=) c.1324-167A= (n.1324-167A=) | |
| 1 | g.114677685C>T | CA2696723270 | AMPD1 | c.1213-171G>A (n.1213-171G>A) c.1225-171G>A (n.1225-171G>A) c.1008-171G>A (n.1008-171G>A) n.890-171G>A c.1312-171G>A (n.1312-171G>A) c.1324-171G>A (n.1324-171G>A) | dbSNP |
| 1 | g.114677689A= | CA1190276398 | AMPD1 | c.1213-175T= (n.1213-175T=) c.1225-175T= (n.1225-175T=) c.1008-175T= (n.1008-175T=) n.890-175T= c.1312-175T= (n.1312-175T=) c.1324-175T= (n.1324-175T=) | |
| 1 | g.114677689A>T | CA885812438 | AMPD1 | c.1213-175T>A (n.1213-175T>A) c.1225-175T>A (n.1225-175T>A) c.1008-175T>A (n.1008-175T>A) n.890-175T>A c.1312-175T>A (n.1312-175T>A) c.1324-175T>A (n.1324-175T>A) | dbSNP |
| 1 | g.114677695T>G | CA1190276400 | AMPD1 | c.1213-181A>C (n.1213-181A>C) c.1225-181A>C (n.1225-181A>C) c.1008-181A>C (n.1008-181A>C) n.890-181A>C c.1312-181A>C (n.1312-181A>C) c.1324-181A>C (n.1324-181A>C) | dbSNP |
| 1 | g.114677695T= | CA1190276399 | AMPD1 | c.1213-181A= (n.1213-181A=) c.1225-181A= (n.1225-181A=) c.1008-181A= (n.1008-181A=) n.890-181A= c.1312-181A= (n.1312-181A=) c.1324-181A= (n.1324-181A=) | |
| 1 | g.114677697G>A | CA1190276401 | AMPD1 | c.1213-183C>T (n.1213-183C>T) c.1225-183C>T (n.1225-183C>T) c.1008-183C>T (n.1008-183C>T) n.890-183C>T c.1312-183C>T (n.1312-183C>T) c.1324-183C>T (n.1324-183C>T) | dbSNP |
| 1 | g.114677697G>C | CA885812439 | AMPD1 | c.1213-183C>G (n.1213-183C>G) c.1225-183C>G (n.1225-183C>G) c.1008-183C>G (n.1008-183C>G) n.890-183C>G c.1312-183C>G (n.1312-183C>G) c.1324-183C>G (n.1324-183C>G) | dbSNP |
| 1 | g.114677697G= | CA1190276402 | AMPD1 | c.1213-183C= (n.1213-183C=) c.1225-183C= (n.1225-183C=) c.1008-183C= (n.1008-183C=) n.890-183C= c.1312-183C= (n.1312-183C=) c.1324-183C= (n.1324-183C=) | |
| 1 | g.114677699G>A | CA29054846 | AMPD1 | c.1213-185C>T (n.1213-185C>T) c.1225-185C>T (n.1225-185C>T) c.1008-185C>T (n.1008-185C>T) n.890-185C>T c.1312-185C>T (n.1312-185C>T) c.1324-185C>T (n.1324-185C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677699G>C | CA1190276403 | AMPD1 | c.1213-185C>G (n.1213-185C>G) c.1225-185C>G (n.1225-185C>G) c.1008-185C>G (n.1008-185C>G) n.890-185C>G c.1312-185C>G (n.1312-185C>G) c.1324-185C>G (n.1324-185C>G) | dbSNP |
| 1 | g.114677699G= | CA1147771897 | AMPD1 | c.1213-185C= (n.1213-185C=) c.1225-185C= (n.1225-185C=) c.1008-185C= (n.1008-185C=) n.890-185C= c.1312-185C= (n.1312-185C=) c.1324-185C= (n.1324-185C=) | |
| 1 | g.114677701G>A | CA1190276405 | AMPD1 | c.1213-187C>T (n.1213-187C>T) c.1225-187C>T (n.1225-187C>T) c.1008-187C>T (n.1008-187C>T) n.890-187C>T c.1312-187C>T (n.1312-187C>T) c.1324-187C>T (n.1324-187C>T) | dbSNP |
| 1 | g.114677701G= | CA1190276404 | AMPD1 | c.1213-187C= (n.1213-187C=) c.1225-187C= (n.1225-187C=) c.1008-187C= (n.1008-187C=) n.890-187C= c.1312-187C= (n.1312-187C=) c.1324-187C= (n.1324-187C=) | |
| 1 | g.114677702G>A | CA885812444 | AMPD1 | c.1213-188C>T (n.1213-188C>T) c.1225-188C>T (n.1225-188C>T) c.1008-188C>T (n.1008-188C>T) n.890-188C>T c.1312-188C>T (n.1312-188C>T) c.1324-188C>T (n.1324-188C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677702G= | CA1190276406 | AMPD1 | c.1213-188C= (n.1213-188C=) c.1225-188C= (n.1225-188C=) c.1008-188C= (n.1008-188C=) n.890-188C= c.1312-188C= (n.1312-188C=) c.1324-188C= (n.1324-188C=) | |
| 1 | g.114677703A= | CA1190276407 | AMPD1 | c.1213-189T= (n.1213-189T=) c.1225-189T= (n.1225-189T=) c.1008-189T= (n.1008-189T=) n.890-189T= c.1312-189T= (n.1312-189T=) c.1324-189T= (n.1324-189T=) | |
| 1 | g.114677703A>G | CA29054847 | AMPD1 | c.1213-189T>C (n.1213-189T>C) c.1225-189T>C (n.1225-189T>C) c.1008-189T>C (n.1008-189T>C) n.890-189T>C c.1312-189T>C (n.1312-189T>C) c.1324-189T>C (n.1324-189T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677704T>C | CA29054850 | AMPD1 | c.1213-190A>G (n.1213-190A>G) c.1225-190A>G (n.1225-190A>G) c.1008-190A>G (n.1008-190A>G) n.890-190A>G c.1312-190A>G (n.1312-190A>G) c.1324-190A>G (n.1324-190A>G) | dbSNP |
| 1 | g.114677704T= | CA1190276408 | AMPD1 | c.1213-190A= (n.1213-190A=) c.1225-190A= (n.1225-190A=) c.1008-190A= (n.1008-190A=) n.890-190A= c.1312-190A= (n.1312-190A=) c.1324-190A= (n.1324-190A=) | |
| 1 | g.114677706T>A | CA885812446 | AMPD1 | c.1213-192A>T (n.1213-192A>T) c.1225-192A>T (n.1225-192A>T) c.1008-192A>T (n.1008-192A>T) n.890-192A>T c.1312-192A>T (n.1312-192A>T) c.1324-192A>T (n.1324-192A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677706T>C | CA29054856 | AMPD1 | c.1213-192A>G (n.1213-192A>G) c.1225-192A>G (n.1225-192A>G) c.1008-192A>G (n.1008-192A>G) n.890-192A>G c.1312-192A>G (n.1312-192A>G) c.1324-192A>G (n.1324-192A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677706T= | CA1190276409 | AMPD1 | c.1213-192A= (n.1213-192A=) c.1225-192A= (n.1225-192A=) c.1008-192A= (n.1008-192A=) n.890-192A= c.1312-192A= (n.1312-192A=) c.1324-192A= (n.1324-192A=) | |
| 1 | g.114677711G>A | CA885812451 | AMPD1 | c.1213-197C>T (n.1213-197C>T) c.1225-197C>T (n.1225-197C>T) c.1008-197C>T (n.1008-197C>T) n.890-197C>T c.1312-197C>T (n.1312-197C>T) c.1324-197C>T (n.1324-197C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677711G= | CA1190276410 | AMPD1 | c.1213-197C= (n.1213-197C=) c.1225-197C= (n.1225-197C=) c.1008-197C= (n.1008-197C=) n.890-197C= c.1312-197C= (n.1312-197C=) c.1324-197C= (n.1324-197C=) | |
| 1 | g.114677714_114677715insCTGCATGGATATGGGTGTCCACCTGTATGTATATTCAAAGAAAGAAAAAAACATCAATCAGCCTTAGTTATGCTACTCTGTTTAGAGGATATGGTGCTGC | CA1005999219 | AMPD1 | c.1212+195_1212+196insGCAGCACCATATCCTCTAAACAGAGTAGCATAACTAAGGCTGATTGATGTTTTTTTCTTTCTTTGAATATACATACAGGTGGACACCCATATCCATGCAG (n.1212+195_1212+196insGCAGCACCATATCCTCTAAACAGAGTAGCATAACTAAGGCTGATTGATGTTTTTTTCTTTCTTTGAATATACATACAGGTGGACACCCATATCCATGCAG) c.1224+195_1224+196insGCAGCACCATATCCTCTAAACAGAGTAGCATAACTAAGGCTGATTGATGTTTTTTTCTTTCTTTGAATATACATACAGGTGGACACCCATATCCATGCAG (n.1224+195_1224+196insGCAGCACCATATCCTCTAAACAGAGTAGCATAACTAAGGCTGATTGATGTTTTTTTCTTTCTTTGAATATACATACAGGTGGACACCCATATCCATGCAG) c.1007+195_1007+196insGCAGCACCATATCCTCTAAACAGAGTAGCATAACTAAGGCTGATTGATGTTTTTTTCTTTCTTTGAATATACATACAGGTGGACACCCATATCCATGCAG (n.1007+195_1007+196insGCAGCACCATATCCTCTAAACAGAGTAGCATAACTAAGGCTGATTGATGTTTTTTTCTTTCTTTGAATATACATACAGGTGGACACCCATATCCATGCAG) n.889+195_889+196insGCAGCACCATATCCTCTAAACAGAGTAGCATAACTAAGGCTGATTGATGTTTTTTTCTTTCTTTGAATATACATACAGGTGGACACCCATATCCATGCAG c.1311+195_1311+196insGCAGCACCATATCCTCTAAACAGAGTAGCATAACTAAGGCTGATTGATGTTTTTTTCTTTCTTTGAATATACATACAGGTGGACACCCATATCCATGCAG (n.1311+195_1311+196insGCAGCACCATATCCTCTAAACAGAGTAGCATAACTAAGGCTGATTGATGTTTTTTTCTTTCTTTGAATATACATACAGGTGGACACCCATATCCATGCAG) c.1323+195_1323+196insGCAGCACCATATCCTCTAAACAGAGTAGCATAACTAAGGCTGATTGATGTTTTTTTCTTTCTTTGAATATACATACAGGTGGACACCCATATCCATGCAG (n.1323+195_1323+196insGCAGCACCATATCCTCTAAACAGAGTAGCATAACTAAGGCTGATTGATGTTTTTTTCTTTCTTTGAATATACATACAGGTGGACACCCATATCCATGCAG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677717A= | CA1190276411 | AMPD1 | c.1212+193T= (n.1212+193T=) c.1224+193T= (n.1224+193T=) c.1007+193T= (n.1007+193T=) n.889+193T= c.1311+193T= (n.1311+193T=) c.1323+193T= (n.1323+193T=) | |
| 1 | g.114677717A>G | CA1005999225 | AMPD1 | c.1212+193T>C (n.1212+193T>C) c.1224+193T>C (n.1224+193T>C) c.1007+193T>C (n.1007+193T>C) n.889+193T>C c.1311+193T>C (n.1311+193T>C) c.1323+193T>C (n.1323+193T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677719C>A | CA525630874 | AMPD1 | c.1212+191G>T (n.1212+191G>T) c.1224+191G>T (n.1224+191G>T) c.1007+191G>T (n.1007+191G>T) n.889+191G>T c.1311+191G>T (n.1311+191G>T) c.1323+191G>T (n.1323+191G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677719C= | CA1190276412 | AMPD1 | c.1212+191G= (n.1212+191G=) c.1224+191G= (n.1224+191G=) c.1007+191G= (n.1007+191G=) n.889+191G= c.1311+191G= (n.1311+191G=) c.1323+191G= (n.1323+191G=) | |
| 1 | g.114677720C= | CA1145539566 | AMPD1 | c.1212+190G= (n.1212+190G=) c.1224+190G= (n.1224+190G=) c.1007+190G= (n.1007+190G=) n.889+190G= c.1311+190G= (n.1311+190G=) c.1323+190G= (n.1323+190G=) | |
| 1 | g.114677720C>T | CA29054867 | AMPD1 | c.1212+190G>A (n.1212+190G>A) c.1224+190G>A (n.1224+190G>A) c.1007+190G>A (n.1007+190G>A) n.889+190G>A c.1311+190G>A (n.1311+190G>A) c.1323+190G>A (n.1323+190G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677724T>A | CA1190276414 | AMPD1 | c.1212+186A>T (n.1212+186A>T) c.1224+186A>T (n.1224+186A>T) c.1007+186A>T (n.1007+186A>T) n.889+186A>T c.1311+186A>T (n.1311+186A>T) c.1323+186A>T (n.1323+186A>T) | dbSNP |
| 1 | g.114677724T= | CA1190276413 | AMPD1 | c.1212+186A= (n.1212+186A=) c.1224+186A= (n.1224+186A=) c.1007+186A= (n.1007+186A=) n.889+186A= c.1311+186A= (n.1311+186A=) c.1323+186A= (n.1323+186A=) | |
| 1 | g.114677728C= | CA1190276415 | AMPD1 | c.1212+182G= (n.1212+182G=) c.1224+182G= (n.1224+182G=) c.1007+182G= (n.1007+182G=) n.889+182G= c.1311+182G= (n.1311+182G=) c.1323+182G= (n.1323+182G=) | |
| 1 | g.114677728C>T | CA525630875 | AMPD1 | c.1212+182G>A (n.1212+182G>A) c.1224+182G>A (n.1224+182G>A) c.1007+182G>A (n.1007+182G>A) n.889+182G>A c.1311+182G>A (n.1311+182G>A) c.1323+182G>A (n.1323+182G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677731T>C | CA2603521346 | AMPD1 | c.1212+179A>G (n.1212+179A>G) c.1224+179A>G (n.1224+179A>G) c.1007+179A>G (n.1007+179A>G) n.889+179A>G c.1311+179A>G (n.1311+179A>G) c.1323+179A>G (n.1323+179A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677732T>C | CA885812460 | AMPD1 | c.1212+178A>G (n.1212+178A>G) c.1224+178A>G (n.1224+178A>G) c.1007+178A>G (n.1007+178A>G) n.889+178A>G c.1311+178A>G (n.1311+178A>G) c.1323+178A>G (n.1323+178A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677732T= | CA1190276416 | AMPD1 | c.1212+178A= (n.1212+178A=) c.1224+178A= (n.1224+178A=) c.1007+178A= (n.1007+178A=) n.889+178A= c.1311+178A= (n.1311+178A=) c.1323+178A= (n.1323+178A=) | |
| 1 | g.114677734T>C | CA29054878 | AMPD1 | c.1212+176A>G (n.1212+176A>G) c.1224+176A>G (n.1224+176A>G) c.1007+176A>G (n.1007+176A>G) n.889+176A>G c.1311+176A>G (n.1311+176A>G) c.1323+176A>G (n.1323+176A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677734T= | CA1141525039 | AMPD1 | c.1212+176A= (n.1212+176A=) c.1224+176A= (n.1224+176A=) c.1007+176A= (n.1007+176A=) n.889+176A= c.1311+176A= (n.1311+176A=) c.1323+176A= (n.1323+176A=) | |
| 1 | g.114677736T>A | CA1190276418 | AMPD1 | c.1212+174A>T (n.1212+174A>T) c.1224+174A>T (n.1224+174A>T) c.1007+174A>T (n.1007+174A>T) n.889+174A>T c.1311+174A>T (n.1311+174A>T) c.1323+174A>T (n.1323+174A>T) | dbSNP |
| 1 | g.114677736T>C | CA29054883 | AMPD1 | c.1212+174A>G (n.1212+174A>G) c.1224+174A>G (n.1224+174A>G) c.1007+174A>G (n.1007+174A>G) n.889+174A>G c.1311+174A>G (n.1311+174A>G) c.1323+174A>G (n.1323+174A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677736T= | CA1190276417 | AMPD1 | c.1212+174A= (n.1212+174A=) c.1224+174A= (n.1224+174A=) c.1007+174A= (n.1007+174A=) n.889+174A= c.1311+174A= (n.1311+174A=) c.1323+174A= (n.1323+174A=) | |
| 1 | g.114677737A= | CA1190276419 | AMPD1 | c.1212+173T= (n.1212+173T=) c.1224+173T= (n.1224+173T=) c.1007+173T= (n.1007+173T=) n.889+173T= c.1311+173T= (n.1311+173T=) c.1323+173T= (n.1323+173T=) | |
| 1 | g.114677737A>T | CA1190276420 | AMPD1 | c.1212+173T>A (n.1212+173T>A) c.1224+173T>A (n.1224+173T>A) c.1007+173T>A (n.1007+173T>A) n.889+173T>A c.1311+173T>A (n.1311+173T>A) c.1323+173T>A (n.1323+173T>A) | dbSNP |
| 1 | g.114677739T>G | CA885812464 | AMPD1 | c.1212+171A>C (n.1212+171A>C) c.1224+171A>C (n.1224+171A>C) c.1007+171A>C (n.1007+171A>C) n.889+171A>C c.1311+171A>C (n.1311+171A>C) c.1323+171A>C (n.1323+171A>C) | dbSNP |