UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.114677606_114677612del | CA2647247350 | AMPD1 | c.1213-97_1213-91del (n.1213-97_1213-91del) c.1225-97_1225-91del (n.1225-97_1225-91del) c.1008-97_1008-91del (n.1008-97_1008-91del) n.890-97_890-91del c.1312-97_1312-91del (n.1312-97_1312-91del) c.1324-97_1324-91del (n.1324-97_1324-91del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677611A>T | CA2574035136 | AMPD1 | c.1213-97T>A (n.1213-97T>A) c.1225-97T>A (n.1225-97T>A) c.1008-97T>A (n.1008-97T>A) n.890-97T>A c.1312-97T>A (n.1312-97T>A) c.1324-97T>A (n.1324-97T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677613C>A | CA2647247351 | AMPD1 | c.1213-99G>T (n.1213-99G>T) c.1225-99G>T (n.1225-99G>T) c.1008-99G>T (n.1008-99G>T) n.890-99G>T c.1312-99G>T (n.1312-99G>T) c.1324-99G>T (n.1324-99G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677613C>T | CA2647247352 | AMPD1 | c.1213-99G>A (n.1213-99G>A) c.1225-99G>A (n.1225-99G>A) c.1008-99G>A (n.1008-99G>A) n.890-99G>A c.1312-99G>A (n.1312-99G>A) c.1324-99G>A (n.1324-99G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677615_114677616delinsGA | CA1190276362 | AMPD1 | c.1213-102_1213-101delinsTC (n.1213-102_1213-101delinsTC) c.1225-102_1225-101delinsTC (n.1225-102_1225-101delinsTC) c.1008-102_1008-101delinsTC (n.1008-102_1008-101delinsTC) n.890-102_890-101delinsTC c.1312-102_1312-101delinsTC (n.1312-102_1312-101delinsTC) c.1324-102_1324-101delinsTC (n.1324-102_1324-101delinsTC) | |
| 1 | g.114677616A= | CA1190276364 | AMPD1 | c.1213-102T= (n.1213-102T=) c.1225-102T= (n.1225-102T=) c.1008-102T= (n.1008-102T=) n.890-102T= c.1312-102T= (n.1312-102T=) c.1324-102T= (n.1324-102T=) | |
| 1 | g.114677616A>G | CA885812414 | AMPD1 | c.1213-102T>C (n.1213-102T>C) c.1225-102T>C (n.1225-102T>C) c.1008-102T>C (n.1008-102T>C) n.890-102T>C c.1312-102T>C (n.1312-102T>C) c.1324-102T>C (n.1324-102T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677619del | CA1190276363 | AMPD1 | c.1213-102del (n.1213-102del) c.1225-102del (n.1225-102del) c.1008-102del (n.1008-102del) n.890-102del c.1312-102del (n.1312-102del) c.1324-102del (n.1324-102del) | dbSNP |
| 1 | g.114677618_114677619insGGAAGAGTTAGAA | CA2647247353 | AMPD1 | c.1213-103_1213-102insCTAACTCTTCCTT (n.1213-103_1213-102insCTAACTCTTCCTT) c.1225-103_1225-102insCTAACTCTTCCTT (n.1225-103_1225-102insCTAACTCTTCCTT) c.1008-103_1008-102insCTAACTCTTCCTT (n.1008-103_1008-102insCTAACTCTTCCTT) n.890-103_890-102insCTAACTCTTCCTT c.1312-103_1312-102insCTAACTCTTCCTT (n.1312-103_1312-102insCTAACTCTTCCTT) c.1324-103_1324-102insCTAACTCTTCCTT (n.1324-103_1324-102insCTAACTCTTCCTT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677618_114677619insGGA | CA2647247354 | AMPD1 | c.1213-104_1213-103insCCT (n.1213-104_1213-103insCCT) c.1225-104_1225-103insCCT (n.1225-104_1225-103insCCT) c.1008-104_1008-103insCCT (n.1008-104_1008-103insCCT) n.890-104_890-103insCCT c.1312-104_1312-103insCCT (n.1312-104_1312-103insCCT) c.1324-104_1324-103insCCT (n.1324-104_1324-103insCCT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677618_114677619insGGAAG | CA2647247355 | AMPD1 | c.1213-105_1213-104insCTTCC (n.1213-105_1213-104insCTTCC) c.1225-105_1225-104insCTTCC (n.1225-105_1225-104insCTTCC) c.1008-105_1008-104insCTTCC (n.1008-105_1008-104insCTTCC) n.890-105_890-104insCTTCC c.1312-105_1312-104insCTTCC (n.1312-105_1312-104insCTTCC) c.1324-105_1324-104insCTTCC (n.1324-105_1324-104insCTTCC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677620G>A | CA1005999183 | AMPD1 | c.1213-106C>T (n.1213-106C>T) c.1225-106C>T (n.1225-106C>T) c.1008-106C>T (n.1008-106C>T) n.890-106C>T c.1312-106C>T (n.1312-106C>T) c.1324-106C>T (n.1324-106C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677620G>C | CA1190276366 | AMPD1 | c.1213-106C>G (n.1213-106C>G) c.1225-106C>G (n.1225-106C>G) c.1008-106C>G (n.1008-106C>G) n.890-106C>G c.1312-106C>G (n.1312-106C>G) c.1324-106C>G (n.1324-106C>G) | dbSNP |
| 1 | g.114677620G= | CA1190276365 | AMPD1 | c.1213-106C= (n.1213-106C=) c.1225-106C= (n.1225-106C=) c.1008-106C= (n.1008-106C=) n.890-106C= c.1312-106C= (n.1312-106C=) c.1324-106C= (n.1324-106C=) | |
| 1 | g.114677620G>T | CA2647247356 | AMPD1 | c.1213-106C>A (n.1213-106C>A) c.1225-106C>A (n.1225-106C>A) c.1008-106C>A (n.1008-106C>A) n.890-106C>A c.1312-106C>A (n.1312-106C>A) c.1324-106C>A (n.1324-106C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677621G>A | CA1190276368 | AMPD1 | c.1213-107C>T (n.1213-107C>T) c.1225-107C>T (n.1225-107C>T) c.1008-107C>T (n.1008-107C>T) n.890-107C>T c.1312-107C>T (n.1312-107C>T) c.1324-107C>T (n.1324-107C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.114677621G= | CA1190276367 | AMPD1 | c.1213-107C= (n.1213-107C=) c.1225-107C= (n.1225-107C=) c.1008-107C= (n.1008-107C=) n.890-107C= c.1312-107C= (n.1312-107C=) c.1324-107C= (n.1324-107C=) | |
| 1 | g.114677621G>T | CA2647247357 | AMPD1 | c.1213-107C>A (n.1213-107C>A) c.1225-107C>A (n.1225-107C>A) c.1008-107C>A (n.1008-107C>A) n.890-107C>A c.1312-107C>A (n.1312-107C>A) c.1324-107C>A (n.1324-107C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677622C>T | CA2647247358 | AMPD1 | c.1213-108G>A (n.1213-108G>A) c.1225-108G>A (n.1225-108G>A) c.1008-108G>A (n.1008-108G>A) n.890-108G>A c.1312-108G>A (n.1312-108G>A) c.1324-108G>A (n.1324-108G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677624A= | CA1190276369 | AMPD1 | c.1213-110T= (n.1213-110T=) c.1225-110T= (n.1225-110T=) c.1008-110T= (n.1008-110T=) n.890-110T= c.1312-110T= (n.1312-110T=) c.1324-110T= (n.1324-110T=) | |
| 1 | g.114677624A>G | CA1190276370 | AMPD1 | c.1213-110T>C (n.1213-110T>C) c.1225-110T>C (n.1225-110T>C) c.1008-110T>C (n.1008-110T>C) n.890-110T>C c.1312-110T>C (n.1312-110T>C) c.1324-110T>C (n.1324-110T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.114677625G>C | CA1190276372 | AMPD1 | c.1213-111C>G (n.1213-111C>G) c.1225-111C>G (n.1225-111C>G) c.1008-111C>G (n.1008-111C>G) n.890-111C>G c.1312-111C>G (n.1312-111C>G) c.1324-111C>G (n.1324-111C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.114677625G= | CA1190276371 | AMPD1 | c.1213-111C= (n.1213-111C=) c.1225-111C= (n.1225-111C=) c.1008-111C= (n.1008-111C=) n.890-111C= c.1312-111C= (n.1312-111C=) c.1324-111C= (n.1324-111C=) | |
| 1 | g.114677625G>T | CA2647247359 | AMPD1 | c.1213-111C>A (n.1213-111C>A) c.1225-111C>A (n.1225-111C>A) c.1008-111C>A (n.1008-111C>A) n.890-111C>A c.1312-111C>A (n.1312-111C>A) c.1324-111C>A (n.1324-111C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677626G>A | CA2647247360 | AMPD1 | c.1213-112C>T (n.1213-112C>T) c.1225-112C>T (n.1225-112C>T) c.1008-112C>T (n.1008-112C>T) n.890-112C>T c.1312-112C>T (n.1312-112C>T) c.1324-112C>T (n.1324-112C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677626G>C | CA525630873 | AMPD1 | c.1213-112C>G (n.1213-112C>G) c.1225-112C>G (n.1225-112C>G) c.1008-112C>G (n.1008-112C>G) n.890-112C>G c.1312-112C>G (n.1312-112C>G) c.1324-112C>G (n.1324-112C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677626G= | CA1190276373 | AMPD1 | c.1213-112C= (n.1213-112C=) c.1225-112C= (n.1225-112C=) c.1008-112C= (n.1008-112C=) n.890-112C= c.1312-112C= (n.1312-112C=) c.1324-112C= (n.1324-112C=) | |
| 1 | g.114677626G>T | CA2647247361 | AMPD1 | c.1213-112C>A (n.1213-112C>A) c.1225-112C>A (n.1225-112C>A) c.1008-112C>A (n.1008-112C>A) n.890-112C>A c.1312-112C>A (n.1312-112C>A) c.1324-112C>A (n.1324-112C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677627T>C | CA29054806 | AMPD1 | c.1213-113A>G (n.1213-113A>G) c.1225-113A>G (n.1225-113A>G) c.1008-113A>G (n.1008-113A>G) n.890-113A>G c.1312-113A>G (n.1312-113A>G) c.1324-113A>G (n.1324-113A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677627T= | CA1190276374 | AMPD1 | c.1213-113A= (n.1213-113A=) c.1225-113A= (n.1225-113A=) c.1008-113A= (n.1008-113A=) n.890-113A= c.1312-113A= (n.1312-113A=) c.1324-113A= (n.1324-113A=) | |
| 1 | g.114677628C>T | CA2647247362 | AMPD1 | c.1213-114G>A (n.1213-114G>A) c.1225-114G>A (n.1225-114G>A) c.1008-114G>A (n.1008-114G>A) n.890-114G>A c.1312-114G>A (n.1312-114G>A) c.1324-114G>A (n.1324-114G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677629C= | CA1148102414 | AMPD1 | c.1213-115G= (n.1213-115G=) c.1225-115G= (n.1225-115G=) c.1008-115G= (n.1008-115G=) n.890-115G= c.1312-115G= (n.1312-115G=) c.1324-115G= (n.1324-115G=) | |
| 1 | g.114677629C>T | CA29054816 | AMPD1 | c.1213-115G>A (n.1213-115G>A) c.1225-115G>A (n.1225-115G>A) c.1008-115G>A (n.1008-115G>A) n.890-115G>A c.1312-115G>A (n.1312-115G>A) c.1324-115G>A (n.1324-115G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677630T>G | CA29054821 | AMPD1 | c.1213-116A>C (n.1213-116A>C) c.1225-116A>C (n.1225-116A>C) c.1008-116A>C (n.1008-116A>C) n.890-116A>C c.1312-116A>C (n.1312-116A>C) c.1324-116A>C (n.1324-116A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.114677630T= | CA1190276375 | AMPD1 | c.1213-116A= (n.1213-116A=) c.1225-116A= (n.1225-116A=) c.1008-116A= (n.1008-116A=) n.890-116A= c.1312-116A= (n.1312-116A=) c.1324-116A= (n.1324-116A=) | |
| 1 | g.114677631T>A | CA2647247363 | AMPD1 | c.1213-117A>T (n.1213-117A>T) c.1225-117A>T (n.1225-117A>T) c.1008-117A>T (n.1008-117A>T) n.890-117A>T c.1312-117A>T (n.1312-117A>T) c.1324-117A>T (n.1324-117A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677631_114677635delinsTAATC | CA1190276376 | AMPD1 | c.1213-121_1213-117delinsGATTA (n.1213-121_1213-117delinsGATTA) c.1225-121_1225-117delinsGATTA (n.1225-121_1225-117delinsGATTA) c.1008-121_1008-117delinsGATTA (n.1008-121_1008-117delinsGATTA) n.890-121_890-117delinsGATTA c.1312-121_1312-117delinsGATTA (n.1312-121_1312-117delinsGATTA) c.1324-121_1324-117delinsGATTA (n.1324-121_1324-117delinsGATTA) | |
| 1 | g.114677632A= | CA1190276378 | AMPD1 | c.1213-118T= (n.1213-118T=) c.1225-118T= (n.1225-118T=) c.1008-118T= (n.1008-118T=) n.890-118T= c.1312-118T= (n.1312-118T=) c.1324-118T= (n.1324-118T=) | |
| 1 | g.114677632A>C | CA1190276379 | AMPD1 | c.1213-118T>G (n.1213-118T>G) c.1225-118T>G (n.1225-118T>G) c.1008-118T>G (n.1008-118T>G) n.890-118T>G c.1312-118T>G (n.1312-118T>G) c.1324-118T>G (n.1324-118T>G) | dbSNP |
| 1 | g.114677636_114677639del | CA1190276377 | AMPD1 | c.1213-121_1213-118del (n.1213-121_1213-118del) c.1225-121_1225-118del (n.1225-121_1225-118del) c.1008-121_1008-118del (n.1008-121_1008-118del) n.890-121_890-118del c.1312-121_1312-118del (n.1312-121_1312-118del) c.1324-121_1324-118del (n.1324-121_1324-118del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.114677633A>G | CA2647247364 | AMPD1 | c.1213-119T>C (n.1213-119T>C) c.1225-119T>C (n.1225-119T>C) c.1008-119T>C (n.1008-119T>C) n.890-119T>C c.1312-119T>C (n.1312-119T>C) c.1324-119T>C (n.1324-119T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677634T>A | CA1005999192 | AMPD1 | c.1213-120A>T (n.1213-120A>T) c.1225-120A>T (n.1225-120A>T) c.1008-120A>T (n.1008-120A>T) n.890-120A>T c.1312-120A>T (n.1312-120A>T) c.1324-120A>T (n.1324-120A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677634T= | CA1190276380 | AMPD1 | c.1213-120A= (n.1213-120A=) c.1225-120A= (n.1225-120A=) c.1008-120A= (n.1008-120A=) n.890-120A= c.1312-120A= (n.1312-120A=) c.1324-120A= (n.1324-120A=) | |
| 1 | g.114677635C>A | CA646247091 | AMPD1 | c.1213-121G>T (n.1213-121G>T) c.1225-121G>T (n.1225-121G>T) c.1008-121G>T (n.1008-121G>T) n.890-121G>T c.1312-121G>T (n.1312-121G>T) c.1324-121G>T (n.1324-121G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.114677635C= | CA1190276381 | AMPD1 | c.1213-121G= (n.1213-121G=) c.1225-121G= (n.1225-121G=) c.1008-121G= (n.1008-121G=) n.890-121G= c.1312-121G= (n.1312-121G=) c.1324-121G= (n.1324-121G=) | |
| 1 | g.114677635C>T | CA1190276382 | AMPD1 | c.1213-121G>A (n.1213-121G>A) c.1225-121G>A (n.1225-121G>A) c.1008-121G>A (n.1008-121G>A) n.890-121G>A c.1312-121G>A (n.1312-121G>A) c.1324-121G>A (n.1324-121G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.114677637A= | CA1190276383 | AMPD1 | c.1213-123T= (n.1213-123T=) c.1225-123T= (n.1225-123T=) c.1008-123T= (n.1008-123T=) n.890-123T= c.1312-123T= (n.1312-123T=) c.1324-123T= (n.1324-123T=) | |
| 1 | g.114677637A>G | CA1190276384 | AMPD1 | c.1213-123T>C (n.1213-123T>C) c.1225-123T>C (n.1225-123T>C) c.1008-123T>C (n.1008-123T>C) n.890-123T>C c.1312-123T>C (n.1312-123T>C) c.1324-123T>C (n.1324-123T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.114677637A>T | CA885812418 | AMPD1 | c.1213-123T>A (n.1213-123T>A) c.1225-123T>A (n.1225-123T>A) c.1008-123T>A (n.1008-123T>A) n.890-123T>A c.1312-123T>A (n.1312-123T>A) c.1324-123T>A (n.1324-123T>A) | dbSNP |
| 1 | g.114677639C>A | CA2647247365 | AMPD1 | c.1213-125G>T (n.1213-125G>T) c.1225-125G>T (n.1225-125G>T) c.1008-125G>T (n.1008-125G>T) n.890-125G>T c.1312-125G>T (n.1312-125G>T) c.1324-125G>T (n.1324-125G>T) | gnomAD v4 |