Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.114677553_114677589delCA2647247326AMPD1c.1213-68_1213-32del (n.1213-68_1213-32del)
c.1225-68_1225-32del (n.1225-68_1225-32del)
c.1008-68_1008-32del (n.1008-68_1008-32del)
n.890-68_890-32del
c.1312-68_1312-32del (n.1312-68_1312-32del)
c.1324-68_1324-32del (n.1324-68_1324-32del)
 gnomAD v4
1g.114677589C>GCA2647247341AMPD1c.1213-75G>C (n.1213-75G>C)
c.1225-75G>C (n.1225-75G>C)
c.1008-75G>C (n.1008-75G>C)
n.890-75G>C
c.1312-75G>C (n.1312-75G>C)
c.1324-75G>C (n.1324-75G>C)
 gnomAD v4
1g.114677593C>ACA2647247342AMPD1c.1213-79G>T (n.1213-79G>T)
c.1225-79G>T (n.1225-79G>T)
c.1008-79G>T (n.1008-79G>T)
n.890-79G>T
c.1312-79G>T (n.1312-79G>T)
c.1324-79G>T (n.1324-79G>T)
 gnomAD v4
1g.114677593C=CA1190276351AMPD1c.1213-79G= (n.1213-79G=)
c.1225-79G= (n.1225-79G=)
c.1008-79G= (n.1008-79G=)
n.890-79G=
c.1312-79G= (n.1312-79G=)
c.1324-79G= (n.1324-79G=)
1g.114677593C>GCA885812406AMPD1c.1213-79G>C (n.1213-79G>C)
c.1225-79G>C (n.1225-79G>C)
c.1008-79G>C (n.1008-79G>C)
n.890-79G>C
c.1312-79G>C (n.1312-79G>C)
c.1324-79G>C (n.1324-79G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677593C>TCA2647247343AMPD1c.1213-79G>A (n.1213-79G>A)
c.1225-79G>A (n.1225-79G>A)
c.1008-79G>A (n.1008-79G>A)
n.890-79G>A
c.1312-79G>A (n.1312-79G>A)
c.1324-79G>A (n.1324-79G>A)
 gnomAD v4
1g.114677594T>CCA2647247344AMPD1c.1213-80A>G (n.1213-80A>G)
c.1225-80A>G (n.1225-80A>G)
c.1008-80A>G (n.1008-80A>G)
n.890-80A>G
c.1312-80A>G (n.1312-80A>G)
c.1324-80A>G (n.1324-80A>G)
 gnomAD v4
1g.114677595A=CA1190276352AMPD1c.1213-81T= (n.1213-81T=)
c.1225-81T= (n.1225-81T=)
c.1008-81T= (n.1008-81T=)
n.890-81T=
c.1312-81T= (n.1312-81T=)
c.1324-81T= (n.1324-81T=)
1g.114677595A>GCA1190276353AMPD1c.1213-81T>C (n.1213-81T>C)
c.1225-81T>C (n.1225-81T>C)
c.1008-81T>C (n.1008-81T>C)
n.890-81T>C
c.1312-81T>C (n.1312-81T>C)
c.1324-81T>C (n.1324-81T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677597C>ACA1190276355AMPD1c.1213-83G>T (n.1213-83G>T)
c.1225-83G>T (n.1225-83G>T)
c.1008-83G>T (n.1008-83G>T)
n.890-83G>T
c.1312-83G>T (n.1312-83G>T)
c.1324-83G>T (n.1324-83G>T)
 dbSNP
1g.114677597C=CA1190276354AMPD1c.1213-83G= (n.1213-83G=)
c.1225-83G= (n.1225-83G=)
c.1008-83G= (n.1008-83G=)
n.890-83G=
c.1312-83G= (n.1312-83G=)
c.1324-83G= (n.1324-83G=)
1g.114677597C>TCA885812409AMPD1c.1213-83G>A (n.1213-83G>A)
c.1225-83G>A (n.1225-83G>A)
c.1008-83G>A (n.1008-83G>A)
n.890-83G>A
c.1312-83G>A (n.1312-83G>A)
c.1324-83G>A (n.1324-83G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677598T>ACA2647247345AMPD1c.1213-84A>T (n.1213-84A>T)
c.1225-84A>T (n.1225-84A>T)
c.1008-84A>T (n.1008-84A>T)
n.890-84A>T
c.1312-84A>T (n.1312-84A>T)
c.1324-84A>T (n.1324-84A>T)
 gnomAD v4
1g.114677598T>CCA2574035133AMPD1c.1213-84A>G (n.1213-84A>G)
c.1225-84A>G (n.1225-84A>G)
c.1008-84A>G (n.1008-84A>G)
n.890-84A>G
c.1312-84A>G (n.1312-84A>G)
c.1324-84A>G (n.1324-84A>G)
 gnomAD v4
1g.114677599C>TCA2647247346AMPD1c.1213-85G>A (n.1213-85G>A)
c.1225-85G>A (n.1225-85G>A)
c.1008-85G>A (n.1008-85G>A)
n.890-85G>A
c.1312-85G>A (n.1312-85G>A)
c.1324-85G>A (n.1324-85G>A)
 gnomAD v4
1g.114677600T>ACA1190276357AMPD1c.1213-86A>T (n.1213-86A>T)
c.1225-86A>T (n.1225-86A>T)
c.1008-86A>T (n.1008-86A>T)
n.890-86A>T
c.1312-86A>T (n.1312-86A>T)
c.1324-86A>T (n.1324-86A>T)
 dbSNP
1g.114677600T>GCA2647247347AMPD1c.1213-86A>C (n.1213-86A>C)
c.1225-86A>C (n.1225-86A>C)
c.1008-86A>C (n.1008-86A>C)
n.890-86A>C
c.1312-86A>C (n.1312-86A>C)
c.1324-86A>C (n.1324-86A>C)
 gnomAD v4
1g.114677600T=CA1190276356AMPD1c.1213-86A= (n.1213-86A=)
c.1225-86A= (n.1225-86A=)
c.1008-86A= (n.1008-86A=)
n.890-86A=
c.1312-86A= (n.1312-86A=)
c.1324-86A= (n.1324-86A=)
1g.114677601T>ACA2574035134AMPD1c.1213-87A>T (n.1213-87A>T)
c.1225-87A>T (n.1225-87A>T)
c.1008-87A>T (n.1008-87A>T)
n.890-87A>T
c.1312-87A>T (n.1312-87A>T)
c.1324-87A>T (n.1324-87A>T)
 gnomAD v4
1g.114677602C>ACA1190276358AMPD1c.1213-88G>T (n.1213-88G>T)
c.1225-88G>T (n.1225-88G>T)
c.1008-88G>T (n.1008-88G>T)
n.890-88G>T
c.1312-88G>T (n.1312-88G>T)
c.1324-88G>T (n.1324-88G>T)
 dbSNP
1g.114677602C=CA1190276359AMPD1c.1213-88G= (n.1213-88G=)
c.1225-88G= (n.1225-88G=)
c.1008-88G= (n.1008-88G=)
n.890-88G=
c.1312-88G= (n.1312-88G=)
c.1324-88G= (n.1324-88G=)
1g.114677603delCA2647247348AMPD1c.1213-88del (n.1213-88del)
c.1225-88del (n.1225-88del)
c.1008-88del (n.1008-88del)
n.890-88del
c.1312-88del (n.1312-88del)
c.1324-88del (n.1324-88del)
 gnomAD v4
1g.114677603C>ACA2647247349AMPD1c.1213-89G>T (n.1213-89G>T)
c.1225-89G>T (n.1225-89G>T)
c.1008-89G>T (n.1008-89G>T)
n.890-89G>T
c.1312-89G>T (n.1312-89G>T)
c.1324-89G>T (n.1324-89G>T)
 gnomAD v4
1g.114677603C>TCA2574035135AMPD1c.1213-89G>A (n.1213-89G>A)
c.1225-89G>A (n.1225-89G>A)
c.1008-89G>A (n.1008-89G>A)
n.890-89G>A
c.1312-89G>A (n.1312-89G>A)
c.1324-89G>A (n.1324-89G>A)
 gnomAD v4
1g.114677606_114677612delCA2647247350AMPD1c.1213-97_1213-91del (n.1213-97_1213-91del)
c.1225-97_1225-91del (n.1225-97_1225-91del)
c.1008-97_1008-91del (n.1008-97_1008-91del)
n.890-97_890-91del
c.1312-97_1312-91del (n.1312-97_1312-91del)
c.1324-97_1324-91del (n.1324-97_1324-91del)
 gnomAD v4
1g.114677608A=CA1190276360AMPD1c.1213-94T= (n.1213-94T=)
c.1225-94T= (n.1225-94T=)
c.1008-94T= (n.1008-94T=)
n.890-94T=
c.1312-94T= (n.1312-94T=)
c.1324-94T= (n.1324-94T=)
1g.114677608A>GCA29054799AMPD1c.1213-94T>C (n.1213-94T>C)
c.1225-94T>C (n.1225-94T>C)
c.1008-94T>C (n.1008-94T>C)
n.890-94T>C
c.1312-94T>C (n.1312-94T>C)
c.1324-94T>C (n.1324-94T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677609G=CA1190276361AMPD1c.1213-95C= (n.1213-95C=)
c.1225-95C= (n.1225-95C=)
c.1008-95C= (n.1008-95C=)
n.890-95C=
c.1312-95C= (n.1312-95C=)
c.1324-95C= (n.1324-95C=)
1g.114677609G>TCA525630872AMPD1c.1213-95C>A (n.1213-95C>A)
c.1225-95C>A (n.1225-95C>A)
c.1008-95C>A (n.1008-95C>A)
n.890-95C>A
c.1312-95C>A (n.1312-95C>A)
c.1324-95C>A (n.1324-95C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677611A>TCA2574035136AMPD1c.1213-97T>A (n.1213-97T>A)
c.1225-97T>A (n.1225-97T>A)
c.1008-97T>A (n.1008-97T>A)
n.890-97T>A
c.1312-97T>A (n.1312-97T>A)
c.1324-97T>A (n.1324-97T>A)
 gnomAD v4
1g.114677613C>ACA2647247351AMPD1c.1213-99G>T (n.1213-99G>T)
c.1225-99G>T (n.1225-99G>T)
c.1008-99G>T (n.1008-99G>T)
n.890-99G>T
c.1312-99G>T (n.1312-99G>T)
c.1324-99G>T (n.1324-99G>T)
 gnomAD v4
1g.114677613C>TCA2647247352AMPD1c.1213-99G>A (n.1213-99G>A)
c.1225-99G>A (n.1225-99G>A)
c.1008-99G>A (n.1008-99G>A)
n.890-99G>A
c.1312-99G>A (n.1312-99G>A)
c.1324-99G>A (n.1324-99G>A)
 gnomAD v4
1g.114677615_114677616delinsGACA1190276362AMPD1c.1213-102_1213-101delinsTC (n.1213-102_1213-101delinsTC)
c.1225-102_1225-101delinsTC (n.1225-102_1225-101delinsTC)
c.1008-102_1008-101delinsTC (n.1008-102_1008-101delinsTC)
n.890-102_890-101delinsTC
c.1312-102_1312-101delinsTC (n.1312-102_1312-101delinsTC)
c.1324-102_1324-101delinsTC (n.1324-102_1324-101delinsTC)
1g.114677616A=CA1190276364AMPD1c.1213-102T= (n.1213-102T=)
c.1225-102T= (n.1225-102T=)
c.1008-102T= (n.1008-102T=)
n.890-102T=
c.1312-102T= (n.1312-102T=)
c.1324-102T= (n.1324-102T=)
1g.114677616A>GCA885812414AMPD1c.1213-102T>C (n.1213-102T>C)
c.1225-102T>C (n.1225-102T>C)
c.1008-102T>C (n.1008-102T>C)
n.890-102T>C
c.1312-102T>C (n.1312-102T>C)
c.1324-102T>C (n.1324-102T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677619delCA1190276363AMPD1c.1213-102del (n.1213-102del)
c.1225-102del (n.1225-102del)
c.1008-102del (n.1008-102del)
n.890-102del
c.1312-102del (n.1312-102del)
c.1324-102del (n.1324-102del)
 dbSNP
1g.114677618_114677619insGGAAGAGTTAGAACA2647247353AMPD1c.1213-103_1213-102insCTAACTCTTCCTT (n.1213-103_1213-102insCTAACTCTTCCTT)
c.1225-103_1225-102insCTAACTCTTCCTT (n.1225-103_1225-102insCTAACTCTTCCTT)
c.1008-103_1008-102insCTAACTCTTCCTT (n.1008-103_1008-102insCTAACTCTTCCTT)
n.890-103_890-102insCTAACTCTTCCTT
c.1312-103_1312-102insCTAACTCTTCCTT (n.1312-103_1312-102insCTAACTCTTCCTT)
c.1324-103_1324-102insCTAACTCTTCCTT (n.1324-103_1324-102insCTAACTCTTCCTT)
 gnomAD v4
1g.114677618_114677619insGGACA2647247354AMPD1c.1213-104_1213-103insCCT (n.1213-104_1213-103insCCT)
c.1225-104_1225-103insCCT (n.1225-104_1225-103insCCT)
c.1008-104_1008-103insCCT (n.1008-104_1008-103insCCT)
n.890-104_890-103insCCT
c.1312-104_1312-103insCCT (n.1312-104_1312-103insCCT)
c.1324-104_1324-103insCCT (n.1324-104_1324-103insCCT)
 gnomAD v4
1g.114677618_114677619insGGAAGCA2647247355AMPD1c.1213-105_1213-104insCTTCC (n.1213-105_1213-104insCTTCC)
c.1225-105_1225-104insCTTCC (n.1225-105_1225-104insCTTCC)
c.1008-105_1008-104insCTTCC (n.1008-105_1008-104insCTTCC)
n.890-105_890-104insCTTCC
c.1312-105_1312-104insCTTCC (n.1312-105_1312-104insCTTCC)
c.1324-105_1324-104insCTTCC (n.1324-105_1324-104insCTTCC)
 gnomAD v4
1g.114677620G>ACA1005999183AMPD1c.1213-106C>T (n.1213-106C>T)
c.1225-106C>T (n.1225-106C>T)
c.1008-106C>T (n.1008-106C>T)
n.890-106C>T
c.1312-106C>T (n.1312-106C>T)
c.1324-106C>T (n.1324-106C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677620G>CCA1190276366AMPD1c.1213-106C>G (n.1213-106C>G)
c.1225-106C>G (n.1225-106C>G)
c.1008-106C>G (n.1008-106C>G)
n.890-106C>G
c.1312-106C>G (n.1312-106C>G)
c.1324-106C>G (n.1324-106C>G)
 dbSNP
1g.114677620G=CA1190276365AMPD1c.1213-106C= (n.1213-106C=)
c.1225-106C= (n.1225-106C=)
c.1008-106C= (n.1008-106C=)
n.890-106C=
c.1312-106C= (n.1312-106C=)
c.1324-106C= (n.1324-106C=)
1g.114677620G>TCA2647247356AMPD1c.1213-106C>A (n.1213-106C>A)
c.1225-106C>A (n.1225-106C>A)
c.1008-106C>A (n.1008-106C>A)
n.890-106C>A
c.1312-106C>A (n.1312-106C>A)
c.1324-106C>A (n.1324-106C>A)
 gnomAD v4
1g.114677621G>ACA1190276368AMPD1c.1213-107C>T (n.1213-107C>T)
c.1225-107C>T (n.1225-107C>T)
c.1008-107C>T (n.1008-107C>T)
n.890-107C>T
c.1312-107C>T (n.1312-107C>T)
c.1324-107C>T (n.1324-107C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677621G=CA1190276367AMPD1c.1213-107C= (n.1213-107C=)
c.1225-107C= (n.1225-107C=)
c.1008-107C= (n.1008-107C=)
n.890-107C=
c.1312-107C= (n.1312-107C=)
c.1324-107C= (n.1324-107C=)
1g.114677621G>TCA2647247357AMPD1c.1213-107C>A (n.1213-107C>A)
c.1225-107C>A (n.1225-107C>A)
c.1008-107C>A (n.1008-107C>A)
n.890-107C>A
c.1312-107C>A (n.1312-107C>A)
c.1324-107C>A (n.1324-107C>A)
 gnomAD v4
1g.114677622C>TCA2647247358AMPD1c.1213-108G>A (n.1213-108G>A)
c.1225-108G>A (n.1225-108G>A)
c.1008-108G>A (n.1008-108G>A)
n.890-108G>A
c.1312-108G>A (n.1312-108G>A)
c.1324-108G>A (n.1324-108G>A)
 gnomAD v4
1g.114677624A=CA1190276369AMPD1c.1213-110T= (n.1213-110T=)
c.1225-110T= (n.1225-110T=)
c.1008-110T= (n.1008-110T=)
n.890-110T=
c.1312-110T= (n.1312-110T=)
c.1324-110T= (n.1324-110T=)
1g.114677624A>GCA1190276370AMPD1c.1213-110T>C (n.1213-110T>C)
c.1225-110T>C (n.1225-110T>C)
c.1008-110T>C (n.1008-110T>C)
n.890-110T>C
c.1312-110T>C (n.1312-110T>C)
c.1324-110T>C (n.1324-110T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677625G>CCA1190276372AMPD1c.1213-111C>G (n.1213-111C>G)
c.1225-111C>G (n.1225-111C>G)
c.1008-111C>G (n.1008-111C>G)
n.890-111C>G
c.1312-111C>G (n.1312-111C>G)
c.1324-111C>G (n.1324-111C>G)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched