UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.113834954A>C | CA341704338 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1850T>G (p.Leu617Arg) c.469-15300T>G (n.469-15300T>G) n.1891T>G c.1469T>G (p.Leu490Arg) c.1685T>G (p.Leu562Arg) c.*1128T>G (n.*1128T>G) c.1778T>G (p.Leu593Arg) n.414+19482A>C c.1772T>G (p.Leu591Arg) c.1406T>G (p.Leu469Arg) c.1505T>G (p.Leu502Arg) | |
| 1 | g.113834954A>G | CA341704340 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1850T>C (p.Leu617Pro) c.469-15300T>C (n.469-15300T>C) n.1891T>C c.1469T>C (p.Leu490Pro) c.1685T>C (p.Leu562Pro) c.*1128T>C (n.*1128T>C) c.1778T>C (p.Leu593Pro) n.414+19482A>G c.1772T>C (p.Leu591Pro) c.1406T>C (p.Leu469Pro) c.1505T>C (p.Leu502Pro) | |
| 1 | g.113834954A>T | CA341704343 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1850T>A (p.Leu617His) c.469-15300T>A (n.469-15300T>A) n.1891T>A c.1469T>A (p.Leu490His) c.1685T>A (p.Leu562His) c.*1128T>A (n.*1128T>A) c.1778T>A (p.Leu593His) n.414+19482A>T c.1772T>A (p.Leu591His) c.1406T>A (p.Leu469His) c.1505T>A (p.Leu502His) | |
| 1 | g.113834955G>A | CA341704345 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1849C>T (p.Leu617Phe) c.469-15301C>T (n.469-15301C>T) n.1890C>T c.1468C>T (p.Leu490Phe) c.1684C>T (p.Leu562Phe) c.*1127C>T (n.*1127C>T) c.1777C>T (p.Leu593Phe) n.414+19483G>A c.1771C>T (p.Leu591Phe) c.1405C>T (p.Leu469Phe) c.1504C>T (p.Leu502Phe) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834955G>C | CA341704347 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1849C>G (p.Leu617Val) c.469-15301C>G (n.469-15301C>G) n.1890C>G c.1468C>G (p.Leu490Val) c.1684C>G (p.Leu562Val) c.*1127C>G (n.*1127C>G) c.1777C>G (p.Leu593Val) n.414+19483G>C c.1771C>G (p.Leu591Val) c.1405C>G (p.Leu469Val) c.1504C>G (p.Leu502Val) | |
| 1 | g.113834955G>T | CA341704350 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1849C>A (p.Leu617Ile) c.469-15301C>A (n.469-15301C>A) n.1890C>A c.1468C>A (p.Leu490Ile) c.1684C>A (p.Leu562Ile) c.*1127C>A (n.*1127C>A) c.1777C>A (p.Leu593Ile) n.414+19483G>T c.1771C>A (p.Leu591Ile) c.1405C>A (p.Leu469Ile) c.1504C>A (p.Leu502Ile) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834956T>A | CA419561503 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1848A>T (p.Pro616=) c.469-15302A>T (n.469-15302A>T) n.1889A>T c.1467A>T (p.Pro489=) c.1683A>T (p.Pro561=) c.*1126A>T (n.*1126A>T) c.1776A>T (p.Pro592=) n.414+19484T>A c.1770A>T (p.Pro590=) c.1404A>T (p.Pro468=) c.1503A>T (p.Pro501=) | |
| 1 | g.113834956T>C | CA419561504 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1848A>G (p.Pro616=) c.469-15302A>G (n.469-15302A>G) n.1889A>G c.1467A>G (p.Pro489=) c.1683A>G (p.Pro561=) c.*1126A>G (n.*1126A>G) c.1776A>G (p.Pro592=) n.414+19484T>C c.1770A>G (p.Pro590=) c.1404A>G (p.Pro468=) c.1503A>G (p.Pro501=) | |
| 1 | g.113834956T>G | CA419561505 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1848A>C (p.Pro616=) c.469-15302A>C (n.469-15302A>C) n.1889A>C c.1467A>C (p.Pro489=) c.1683A>C (p.Pro561=) c.*1126A>C (n.*1126A>C) c.1776A>C (p.Pro592=) n.414+19484T>G c.1770A>C (p.Pro590=) c.1404A>C (p.Pro468=) c.1503A>C (p.Pro501=) | |
| 1 | g.113834957G>A | CA341704352 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1847C>T (p.Pro616Leu) c.469-15303C>T (n.469-15303C>T) n.1888C>T c.1466C>T (p.Pro489Leu) c.1682C>T (p.Pro561Leu) c.*1125C>T (n.*1125C>T) c.1775C>T (p.Pro592Leu) n.414+19485G>A c.1769C>T (p.Pro590Leu) c.1403C>T (p.Pro468Leu) c.1502C>T (p.Pro501Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834957G>C | CA341704354 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1847C>G (p.Pro616Arg) c.469-15303C>G (n.469-15303C>G) n.1888C>G c.1466C>G (p.Pro489Arg) c.1682C>G (p.Pro561Arg) c.*1125C>G (n.*1125C>G) c.1775C>G (p.Pro592Arg) n.414+19485G>C c.1769C>G (p.Pro590Arg) c.1403C>G (p.Pro468Arg) c.1502C>G (p.Pro501Arg) | |
| 1 | g.113834957G>T | CA341704356 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1847C>A (p.Pro616Gln) c.469-15303C>A (n.469-15303C>A) n.1888C>A c.1466C>A (p.Pro489Gln) c.1682C>A (p.Pro561Gln) c.*1125C>A (n.*1125C>A) c.1775C>A (p.Pro592Gln) n.414+19485G>T c.1769C>A (p.Pro590Gln) c.1403C>A (p.Pro468Gln) c.1502C>A (p.Pro501Gln) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834960_113834966del | CA2647207453 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1841_1847del (p.Pro614HisfsTer?) c.469-15309_469-15303del (n.469-15309_469-15303del) n.1882_1888del c.1460_1466del (p.Pro487HisfsTer?) c.1676_1682del (p.Pro559HisfsTer?) c.*1119_*1125del (n.*1119_*1125del) c.1769_1775del (p.Pro590HisfsTer?) n.414+19488_414+19494del c.1763_1769del (p.Pro588HisfsTer?) c.1397_1403del (p.Pro466HisfsTer?) c.1496_1502del (p.Pro499HisfsTer?) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834958G>A | CA341704361 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1846C>T (p.Pro616Ser) c.469-15304C>T (n.469-15304C>T) n.1887C>T c.1465C>T (p.Pro489Ser) c.1681C>T (p.Pro561Ser) c.*1124C>T (n.*1124C>T) c.1774C>T (p.Pro592Ser) n.414+19486G>A c.1768C>T (p.Pro590Ser) c.1402C>T (p.Pro468Ser) c.1501C>T (p.Pro501Ser) | dbSNP |
| 1 | g.113834958G>C | CA341704359 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1846C>G (p.Pro616Ala) c.469-15304C>G (n.469-15304C>G) n.1887C>G c.1465C>G (p.Pro489Ala) c.1681C>G (p.Pro561Ala) c.*1124C>G (n.*1124C>G) c.1774C>G (p.Pro592Ala) n.414+19486G>C c.1768C>G (p.Pro590Ala) c.1402C>G (p.Pro468Ala) c.1501C>G (p.Pro501Ala) | |
| 1 | g.113834958G= | CA1189921991 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1846C= (p.Pro616=) c.469-15304C= (n.469-15304C=) n.1887C= c.1465C= (p.Pro489=) c.1681C= (p.Pro561=) c.*1124C= (n.*1124C=) c.1774C= (p.Pro592=) n.414+19486G= c.1768C= (p.Pro590=) c.1402C= (p.Pro468=) c.1501C= (p.Pro501=) | |
| 1 | g.113834958G>T | CA341704357 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1846C>A (p.Pro616Thr) c.469-15304C>A (n.469-15304C>A) n.1887C>A c.1465C>A (p.Pro489Thr) c.1681C>A (p.Pro561Thr) c.*1124C>A (n.*1124C>A) c.1774C>A (p.Pro592Thr) n.414+19486G>T c.1768C>A (p.Pro590Thr) c.1402C>A (p.Pro468Thr) c.1501C>A (p.Pro501Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.113834959del | CA2647207454 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1845del (p.Pro616HisfsTer?) c.469-15305del (n.469-15305del) n.1886del c.1464del (p.Pro489HisfsTer?) c.1680del (p.Pro561HisfsTer?) c.*1123del (n.*1123del) c.1773del (p.Pro592HisfsTer?) n.414+19487del c.1767del (p.Pro590HisfsTer?) c.1401del (p.Pro468HisfsTer?) c.1500del (p.Pro501HisfsTer?) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834959A>C | CA419561524 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1845T>G (p.Pro615=) c.469-15305T>G (n.469-15305T>G) n.1886T>G c.1464T>G (p.Pro488=) c.1680T>G (p.Pro560=) c.*1123T>G (n.*1123T>G) c.1773T>G (p.Pro591=) n.414+19487A>C c.1767T>G (p.Pro589=) c.1401T>G (p.Pro467=) c.1500T>G (p.Pro500=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834959A>G | CA419561522 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1845T>C (p.Pro615=) c.469-15305T>C (n.469-15305T>C) n.1886T>C c.1464T>C (p.Pro488=) c.1680T>C (p.Pro560=) c.*1123T>C (n.*1123T>C) c.1773T>C (p.Pro591=) n.414+19487A>G c.1767T>C (p.Pro589=) c.1401T>C (p.Pro467=) c.1500T>C (p.Pro500=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834959A>T | CA419561521 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1845T>A (p.Pro615=) c.469-15305T>A (n.469-15305T>A) n.1886T>A c.1464T>A (p.Pro488=) c.1680T>A (p.Pro560=) c.*1123T>A (n.*1123T>A) c.1773T>A (p.Pro591=) n.414+19487A>T c.1767T>A (p.Pro589=) c.1401T>A (p.Pro467=) c.1500T>A (p.Pro500=) | |
| 1 | g.113834960G>A | CA341704362 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1844C>T (p.Pro615Leu) c.469-15306C>T (n.469-15306C>T) n.1885C>T c.1463C>T (p.Pro488Leu) c.1679C>T (p.Pro560Leu) c.*1122C>T (n.*1122C>T) c.1772C>T (p.Pro591Leu) n.414+19488G>A c.1766C>T (p.Pro589Leu) c.1400C>T (p.Pro467Leu) c.1499C>T (p.Pro500Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113834960G>C | CA341704364 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1844C>G (p.Pro615Arg) c.469-15306C>G (n.469-15306C>G) n.1885C>G c.1463C>G (p.Pro488Arg) c.1679C>G (p.Pro560Arg) c.*1122C>G (n.*1122C>G) c.1772C>G (p.Pro591Arg) n.414+19488G>C c.1766C>G (p.Pro589Arg) c.1400C>G (p.Pro467Arg) c.1499C>G (p.Pro500Arg) | |
| 1 | g.113834960G= | CA1189921992 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1844C= (p.Pro615=) c.469-15306C= (n.469-15306C=) n.1885C= c.1463C= (p.Pro488=) c.1679C= (p.Pro560=) c.*1122C= (n.*1122C=) c.1772C= (p.Pro591=) n.414+19488G= c.1766C= (p.Pro589=) c.1400C= (p.Pro467=) c.1499C= (p.Pro500=) | |
| 1 | g.113834960G>T | CA341704366 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1844C>A (p.Pro615His) c.469-15306C>A (n.469-15306C>A) n.1885C>A c.1463C>A (p.Pro488His) c.1679C>A (p.Pro560His) c.*1122C>A (n.*1122C>A) c.1772C>A (p.Pro591His) n.414+19488G>T c.1766C>A (p.Pro589His) c.1400C>A (p.Pro467His) c.1499C>A (p.Pro500His) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834965dup | CA2647207455 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1844dup (p.Pro616SerfsTer8) c.469-15306dup (n.469-15306dup) n.1885dup c.1463dup (p.Pro489SerfsTer8) c.1679dup (p.Pro561SerfsTer8) c.*1122dup (n.*1122dup) c.1772dup (p.Pro592SerfsTer8) n.414+19493dup c.1766dup (p.Pro590SerfsTer8) c.1400dup (p.Pro468SerfsTer8) c.1499dup (p.Pro501SerfsTer8) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834964_113834965dup | CA2647207456 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1843_1844dup (p.Pro616LeufsTer?) c.469-15307_469-15306dup (n.469-15307_469-15306dup) n.1884_1885dup c.1462_1463dup (p.Pro489LeufsTer?) c.1678_1679dup (p.Pro561LeufsTer?) c.*1121_*1122dup (n.*1121_*1122dup) c.1771_1772dup (p.Pro592LeufsTer?) n.414+19492_414+19493dup c.1765_1766dup (p.Pro590LeufsTer?) c.1399_1400dup (p.Pro468LeufsTer?) c.1498_1499dup (p.Pro501LeufsTer?) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834965del | CA645538052 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1844del (p.Pro615LeufsTer?) c.469-15306del (n.469-15306del) n.1885del c.1463del (p.Pro488LeufsTer?) c.1679del (p.Pro560LeufsTer?) c.*1122del (n.*1122del) c.1772del (p.Pro591LeufsTer?) n.414+19493del c.1766del (p.Pro589LeufsTer?) c.1400del (p.Pro467LeufsTer?) c.1499del (p.Pro500LeufsTer?) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.113834961G>A | CA341704369 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1843C>T (p.Pro615Ser) c.469-15307C>T (n.469-15307C>T) n.1884C>T c.1462C>T (p.Pro488Ser) c.1678C>T (p.Pro560Ser) c.*1121C>T (n.*1121C>T) c.1771C>T (p.Pro591Ser) n.414+19489G>A c.1765C>T (p.Pro589Ser) c.1399C>T (p.Pro467Ser) c.1498C>T (p.Pro500Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834961G>C | CA341704370 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1843C>G (p.Pro615Ala) c.469-15307C>G (n.469-15307C>G) n.1884C>G c.1462C>G (p.Pro488Ala) c.1678C>G (p.Pro560Ala) c.*1121C>G (n.*1121C>G) c.1771C>G (p.Pro591Ala) n.414+19489G>C c.1765C>G (p.Pro589Ala) c.1399C>G (p.Pro467Ala) c.1498C>G (p.Pro500Ala) | |
| 1 | g.113834961G>T | CA341704373 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1843C>A (p.Pro615Thr) c.469-15307C>A (n.469-15307C>A) n.1884C>A c.1462C>A (p.Pro488Thr) c.1678C>A (p.Pro560Thr) c.*1121C>A (n.*1121C>A) c.1771C>A (p.Pro591Thr) n.414+19489G>T c.1765C>A (p.Pro589Thr) c.1399C>A (p.Pro467Thr) c.1498C>A (p.Pro500Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834962G>A | CA419561536 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1842C>T (p.Pro614=) c.469-15308C>T (n.469-15308C>T) n.1883C>T c.1461C>T (p.Pro487=) c.1677C>T (p.Pro559=) c.*1120C>T (n.*1120C>T) c.1770C>T (p.Pro590=) n.414+19490G>A c.1764C>T (p.Pro588=) c.1398C>T (p.Pro466=) c.1497C>T (p.Pro499=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113834962G>C | CA419561538 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1842C>G (p.Pro614=) c.469-15308C>G (n.469-15308C>G) n.1883C>G c.1461C>G (p.Pro487=) c.1677C>G (p.Pro559=) c.*1120C>G (n.*1120C>G) c.1770C>G (p.Pro590=) n.414+19490G>C c.1764C>G (p.Pro588=) c.1398C>G (p.Pro466=) c.1497C>G (p.Pro499=) | |
| 1 | g.113834962G= | CA1189921993 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1842C= (p.Pro614=) c.469-15308C= (n.469-15308C=) n.1883C= c.1461C= (p.Pro487=) c.1677C= (p.Pro559=) c.*1120C= (n.*1120C=) c.1770C= (p.Pro590=) n.414+19490G= c.1764C= (p.Pro588=) c.1398C= (p.Pro466=) c.1497C= (p.Pro499=) | |
| 1 | g.113834962G>T | CA419561539 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1842C>A (p.Pro614=) c.469-15308C>A (n.469-15308C>A) n.1883C>A c.1461C>A (p.Pro487=) c.1677C>A (p.Pro559=) c.*1120C>A (n.*1120C>A) c.1770C>A (p.Pro590=) n.414+19490G>T c.1764C>A (p.Pro588=) c.1398C>A (p.Pro466=) c.1497C>A (p.Pro499=) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.113834963G>A | CA28979651 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1841C>T (p.Pro614Leu) c.469-15309C>T (n.469-15309C>T) n.1882C>T c.1460C>T (p.Pro487Leu) c.1676C>T (p.Pro559Leu) c.*1119C>T (n.*1119C>T) c.1769C>T (p.Pro590Leu) n.414+19491G>A c.1763C>T (p.Pro588Leu) c.1397C>T (p.Pro466Leu) c.1496C>T (p.Pro499Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113834963G>C | CA341704376 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1841C>G (p.Pro614Arg) c.469-15309C>G (n.469-15309C>G) n.1882C>G c.1460C>G (p.Pro487Arg) c.1676C>G (p.Pro559Arg) c.*1119C>G (n.*1119C>G) c.1769C>G (p.Pro590Arg) n.414+19491G>C c.1763C>G (p.Pro588Arg) c.1397C>G (p.Pro466Arg) c.1496C>G (p.Pro499Arg) | |
| 1 | g.113834963G= | CA1189921994 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1841C= (p.Pro614=) c.469-15309C= (n.469-15309C=) n.1882C= c.1460C= (p.Pro487=) c.1676C= (p.Pro559=) c.*1119C= (n.*1119C=) c.1769C= (p.Pro590=) n.414+19491G= c.1763C= (p.Pro588=) c.1397C= (p.Pro466=) c.1496C= (p.Pro499=) | |
| 1 | g.113834963G>T | CA341704378 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1841C>A (p.Pro614His) c.469-15309C>A (n.469-15309C>A) n.1882C>A c.1460C>A (p.Pro487His) c.1676C>A (p.Pro559His) c.*1119C>A (n.*1119C>A) c.1769C>A (p.Pro590His) n.414+19491G>T c.1763C>A (p.Pro588His) c.1397C>A (p.Pro466His) c.1496C>A (p.Pro499His) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834964G>A | CA341704381 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1840C>T (p.Pro614Ser) c.469-15310C>T (n.469-15310C>T) n.1881C>T c.1459C>T (p.Pro487Ser) c.1675C>T (p.Pro559Ser) c.*1118C>T (n.*1118C>T) c.1768C>T (p.Pro590Ser) n.414+19492G>A c.1762C>T (p.Pro588Ser) c.1396C>T (p.Pro466Ser) c.1495C>T (p.Pro499Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.113834964G>C | CA341704383 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1840C>G (p.Pro614Ala) c.469-15310C>G (n.469-15310C>G) n.1881C>G c.1459C>G (p.Pro487Ala) c.1675C>G (p.Pro559Ala) c.*1118C>G (n.*1118C>G) c.1768C>G (p.Pro590Ala) n.414+19492G>C c.1762C>G (p.Pro588Ala) c.1396C>G (p.Pro466Ala) c.1495C>G (p.Pro499Ala) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.113834964G= | CA1189921995 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1840C= (p.Pro614=) c.469-15310C= (n.469-15310C=) n.1881C= c.1459C= (p.Pro487=) c.1675C= (p.Pro559=) c.*1118C= (n.*1118C=) c.1768C= (p.Pro590=) n.414+19492G= c.1762C= (p.Pro588=) c.1396C= (p.Pro466=) c.1495C= (p.Pro499=) | |
| 1 | g.113834964G>T | CA341704386 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1840C>A (p.Pro614Thr) c.469-15310C>A (n.469-15310C>A) n.1881C>A c.1459C>A (p.Pro487Thr) c.1675C>A (p.Pro559Thr) c.*1118C>A (n.*1118C>A) c.1768C>A (p.Pro590Thr) n.414+19492G>T c.1762C>A (p.Pro588Thr) c.1396C>A (p.Pro466Thr) c.1495C>A (p.Pro499Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834965G>A | CA419561546 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1839C>T (p.Ile613=) c.469-15311C>T (n.469-15311C>T) n.1880C>T c.1458C>T (p.Ile486=) c.1674C>T (p.Ile558=) c.*1117C>T (n.*1117C>T) c.1767C>T (p.Ile589=) n.414+19493G>A c.1761C>T (p.Ile587=) c.1395C>T (p.Ile465=) c.1494C>T (p.Ile498=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113834965G>C | CA341704388 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1839C>G (p.Ile613Met) c.469-15311C>G (n.469-15311C>G) n.1880C>G c.1458C>G (p.Ile486Met) c.1674C>G (p.Ile558Met) c.*1117C>G (n.*1117C>G) c.1767C>G (p.Ile589Met) n.414+19493G>C c.1761C>G (p.Ile587Met) c.1395C>G (p.Ile465Met) c.1494C>G (p.Ile498Met) | |
| 1 | g.113834965G= | CA1189921996 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1839C= (p.Ile613=) c.469-15311C= (n.469-15311C=) n.1880C= c.1458C= (p.Ile486=) c.1674C= (p.Ile558=) c.*1117C= (n.*1117C=) c.1767C= (p.Ile589=) n.414+19493G= c.1761C= (p.Ile587=) c.1395C= (p.Ile465=) c.1494C= (p.Ile498=) | |
| 1 | g.113834965G>T | CA419561552 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1839C>A (p.Ile613=) c.469-15311C>A (n.469-15311C>A) n.1880C>A c.1458C>A (p.Ile486=) c.1674C>A (p.Ile558=) c.*1117C>A (n.*1117C>A) c.1767C>A (p.Ile589=) n.414+19493G>T c.1761C>A (p.Ile587=) c.1395C>A (p.Ile465=) c.1494C>A (p.Ile498=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113834966A>C | CA341704395 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1838T>G (p.Ile613Ser) c.469-15312T>G (n.469-15312T>G) n.1879T>G c.1457T>G (p.Ile486Ser) c.1673T>G (p.Ile558Ser) c.*1116T>G (n.*1116T>G) c.1766T>G (p.Ile589Ser) n.414+19494A>C c.1760T>G (p.Ile587Ser) c.1394T>G (p.Ile465Ser) c.1493T>G (p.Ile498Ser) | |
| 1 | g.113834966A>G | CA341704391 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1838T>C (p.Ile613Thr) c.469-15312T>C (n.469-15312T>C) n.1879T>C c.1457T>C (p.Ile486Thr) c.1673T>C (p.Ile558Thr) c.*1116T>C (n.*1116T>C) c.1766T>C (p.Ile589Thr) n.414+19494A>G c.1760T>C (p.Ile587Thr) c.1394T>C (p.Ile465Thr) c.1493T>C (p.Ile498Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834966A>T | CA341704393 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1838T>A (p.Ile613Asn) c.469-15312T>A (n.469-15312T>A) n.1879T>A c.1457T>A (p.Ile486Asn) c.1673T>A (p.Ile558Asn) c.*1116T>A (n.*1116T>A) c.1766T>A (p.Ile589Asn) n.414+19494A>T c.1760T>A (p.Ile587Asn) c.1394T>A (p.Ile465Asn) c.1493T>A (p.Ile498Asn) |