| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.113834946A= | CA119991 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1858T= (p.Trp620=) c.469-15292T= (n.469-15292T=) n.1899T= c.1477T= (p.Trp493=) c.1693T= (p.Trp565=) c.*1136T= (n.*1136T=) c.1786T= (p.Trp596=) n.414+19474A= c.1780T= (p.Trp594=) c.1414T= (p.Trp472=) c.1513T= (p.Trp505=) | |
| 1 | g.113834946A>C | CA341704301 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1858T>G (p.Trp620Gly) c.469-15292T>G (n.469-15292T>G) n.1899T>G c.1477T>G (p.Trp493Gly) c.1693T>G (p.Trp565Gly) c.*1136T>G (n.*1136T>G) c.1786T>G (p.Trp596Gly) n.414+19474A>C c.1780T>G (p.Trp594Gly) c.1414T>G (p.Trp472Gly) c.1513T>G (p.Trp505Gly) | |
| 1 | g.113834946A>G | CA1014942 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1858T>C (p.Trp620Arg) c.469-15292T>C (n.469-15292T>C) n.1899T>C c.1477T>C (p.Trp493Arg) c.1693T>C (p.Trp565Arg) c.*1136T>C (n.*1136T>C) c.1786T>C (p.Trp596Arg) n.414+19474A>G c.1780T>C (p.Trp594Arg) c.1414T>C (p.Trp472Arg) c.1513T>C (p.Trp505Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113834946A>T | CA341704304 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1858T>A (p.Trp620Arg) c.469-15292T>A (n.469-15292T>A) n.1899T>A c.1477T>A (p.Trp493Arg) c.1693T>A (p.Trp565Arg) c.*1136T>A (n.*1136T>A) c.1786T>A (p.Trp596Arg) n.414+19474A>T c.1780T>A (p.Trp594Arg) c.1414T>A (p.Trp472Arg) c.1513T>A (p.Trp505Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113834946_113834947insGCG | CA2647207452 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1857_1858insCGC (p.Val619_Trp620insArg) c.469-15293_469-15292insCGC (n.469-15293_469-15292insCGC) n.1898_1899insCGC c.1476_1477insCGC (p.Val492_Trp493insArg) c.1692_1693insCGC (p.Val564_Trp565insArg) c.*1135_*1136insCGC (n.*1135_*1136insCGC) c.1785_1786insCGC (p.Val595_Trp596insArg) c.1857_1858insCGC (p.Val619_Arg620insArg) c.1785_1786insCGC (p.Val595_Arg596insArg) c.1692_1693insCGC (p.Val564_Arg565insArg) n.414+19474_414+19475insGCG c.1779_1780insCGC (p.Val593_Trp594insArg) c.1413_1414insCGC (p.Val471_Trp472insArg) c.1512_1513insCGC (p.Val504_Trp505insArg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834947T>A | CA419561427 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1857A>T (p.Val619=) c.469-15293A>T (n.469-15293A>T) n.1898A>T c.1476A>T (p.Val492=) c.1692A>T (p.Val564=) c.*1135A>T (n.*1135A>T) c.1785A>T (p.Val595=) n.414+19475T>A c.1779A>T (p.Val593=) c.1413A>T (p.Val471=) c.1512A>T (p.Val504=) | |
| 1 | g.113834947T>C | CA419561432 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1857A>G (p.Val619=) c.469-15293A>G (n.469-15293A>G) n.1898A>G c.1476A>G (p.Val492=) c.1692A>G (p.Val564=) c.*1135A>G (n.*1135A>G) c.1785A>G (p.Val595=) n.414+19475T>C c.1779A>G (p.Val593=) c.1413A>G (p.Val471=) c.1512A>G (p.Val504=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834947T>G | CA419561435 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1857A>C (p.Val619=) c.469-15293A>C (n.469-15293A>C) n.1898A>C c.1476A>C (p.Val492=) c.1692A>C (p.Val564=) c.*1135A>C (n.*1135A>C) c.1785A>C (p.Val595=) n.414+19475T>G c.1779A>C (p.Val593=) c.1413A>C (p.Val471=) c.1512A>C (p.Val504=) | |
| 1 | g.113834948A>C | CA341704305 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1856T>G (p.Val619Gly) c.469-15294T>G (n.469-15294T>G) n.1897T>G c.1475T>G (p.Val492Gly) c.1691T>G (p.Val564Gly) c.*1134T>G (n.*1134T>G) c.1784T>G (p.Val595Gly) n.414+19476A>C c.1778T>G (p.Val593Gly) c.1412T>G (p.Val471Gly) c.1511T>G (p.Val504Gly) | |
| 1 | g.113834948A>G | CA341704308 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1856T>C (p.Val619Ala) c.469-15294T>C (n.469-15294T>C) n.1897T>C c.1475T>C (p.Val492Ala) c.1691T>C (p.Val564Ala) c.*1134T>C (n.*1134T>C) c.1784T>C (p.Val595Ala) n.414+19476A>G c.1778T>C (p.Val593Ala) c.1412T>C (p.Val471Ala) c.1511T>C (p.Val504Ala) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834948A>T | CA341704311 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1856T>A (p.Val619Glu) c.469-15294T>A (n.469-15294T>A) n.1897T>A c.1475T>A (p.Val492Glu) c.1691T>A (p.Val564Glu) c.*1134T>A (n.*1134T>A) c.1784T>A (p.Val595Glu) n.414+19476A>T c.1778T>A (p.Val593Glu) c.1412T>A (p.Val471Glu) c.1511T>A (p.Val504Glu) | |
| 1 | g.113834949C>A | CA341704313 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1855G>T (p.Val619Leu) c.469-15295G>T (n.469-15295G>T) n.1896G>T c.1474G>T (p.Val492Leu) c.1690G>T (p.Val564Leu) c.*1133G>T (n.*1133G>T) c.1783G>T (p.Val595Leu) n.414+19477C>A c.1777G>T (p.Val593Leu) c.1411G>T (p.Val471Leu) c.1510G>T (p.Val504Leu) | |
| 1 | g.113834949C= | CA1189921989 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1855G= (p.Val619=) c.469-15295G= (n.469-15295G=) n.1896G= c.1474G= (p.Val492=) c.1690G= (p.Val564=) c.*1133G= (n.*1133G=) c.1783G= (p.Val595=) n.414+19477C= c.1777G= (p.Val593=) c.1411G= (p.Val471=) c.1510G= (p.Val504=) | |
| 1 | g.113834949C>G | CA341704315 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1855G>C (p.Val619Leu) c.469-15295G>C (n.469-15295G>C) n.1896G>C c.1474G>C (p.Val492Leu) c.1690G>C (p.Val564Leu) c.*1133G>C (n.*1133G>C) c.1783G>C (p.Val595Leu) n.414+19477C>G c.1777G>C (p.Val593Leu) c.1411G>C (p.Val471Leu) c.1510G>C (p.Val504Leu) | |
| 1 | g.113834949C>T | CA341704317 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1855G>A (p.Val619Ile) c.469-15295G>A (n.469-15295G>A) n.1896G>A c.1474G>A (p.Val492Ile) c.1690G>A (p.Val564Ile) c.*1133G>A (n.*1133G>A) c.1783G>A (p.Val595Ile) n.414+19477C>T c.1777G>A (p.Val593Ile) c.1411G>A (p.Val471Ile) c.1510G>A (p.Val504Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.113834950A>C | CA419561447 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1854T>G (p.Pro618=) c.469-15296T>G (n.469-15296T>G) n.1895T>G c.1473T>G (p.Pro491=) c.1689T>G (p.Pro563=) c.*1132T>G (n.*1132T>G) c.1782T>G (p.Pro594=) n.414+19478A>C c.1776T>G (p.Pro592=) c.1410T>G (p.Pro470=) c.1509T>G (p.Pro503=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834950A>G | CA419561448 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1854T>C (p.Pro618=) c.469-15296T>C (n.469-15296T>C) n.1895T>C c.1473T>C (p.Pro491=) c.1689T>C (p.Pro563=) c.*1132T>C (n.*1132T>C) c.1782T>C (p.Pro594=) n.414+19478A>G c.1776T>C (p.Pro592=) c.1410T>C (p.Pro470=) c.1509T>C (p.Pro503=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834950A>T | CA419561450 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1854T>A (p.Pro618=) c.469-15296T>A (n.469-15296T>A) n.1895T>A c.1473T>A (p.Pro491=) c.1689T>A (p.Pro563=) c.*1132T>A (n.*1132T>A) c.1782T>A (p.Pro594=) n.414+19478A>T c.1776T>A (p.Pro592=) c.1410T>A (p.Pro470=) c.1509T>A (p.Pro503=) | |
| 1 | g.113834951G>A | CA1014943 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1853C>T (p.Pro618Leu) c.469-15297C>T (n.469-15297C>T) n.1894C>T c.1472C>T (p.Pro491Leu) c.1688C>T (p.Pro563Leu) c.*1131C>T (n.*1131C>T) c.1781C>T (p.Pro594Leu) n.414+19479G>A c.1775C>T (p.Pro592Leu) c.1409C>T (p.Pro470Leu) c.1508C>T (p.Pro503Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113834951G>C | CA341704327 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1853C>G (p.Pro618Arg) c.469-15297C>G (n.469-15297C>G) n.1894C>G c.1472C>G (p.Pro491Arg) c.1688C>G (p.Pro563Arg) c.*1131C>G (n.*1131C>G) c.1781C>G (p.Pro594Arg) n.414+19479G>C c.1775C>G (p.Pro592Arg) c.1409C>G (p.Pro470Arg) c.1508C>G (p.Pro503Arg) | |
| 1 | g.113834951G= | CA1189921990 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1853C= (p.Pro618=) c.469-15297C= (n.469-15297C=) n.1894C= c.1472C= (p.Pro491=) c.1688C= (p.Pro563=) c.*1131C= (n.*1131C=) c.1781C= (p.Pro594=) n.414+19479G= c.1775C= (p.Pro592=) c.1409C= (p.Pro470=) c.1508C= (p.Pro503=) | |
| 1 | g.113834951G>T | CA341704326 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1853C>A (p.Pro618His) c.469-15297C>A (n.469-15297C>A) n.1894C>A c.1472C>A (p.Pro491His) c.1688C>A (p.Pro563His) c.*1131C>A (n.*1131C>A) c.1781C>A (p.Pro594His) n.414+19479G>T c.1775C>A (p.Pro592His) c.1409C>A (p.Pro470His) c.1508C>A (p.Pro503His) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834952G>A | CA341704331 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1852C>T (p.Pro618Ser) c.469-15298C>T (n.469-15298C>T) n.1893C>T c.1471C>T (p.Pro491Ser) c.1687C>T (p.Pro563Ser) c.*1130C>T (n.*1130C>T) c.1780C>T (p.Pro594Ser) n.414+19480G>A c.1774C>T (p.Pro592Ser) c.1408C>T (p.Pro470Ser) c.1507C>T (p.Pro503Ser) | COSMIC |
| 1 | g.113834952G>C | CA341704333 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1852C>G (p.Pro618Ala) c.469-15298C>G (n.469-15298C>G) n.1893C>G c.1471C>G (p.Pro491Ala) c.1687C>G (p.Pro563Ala) c.*1130C>G (n.*1130C>G) c.1780C>G (p.Pro594Ala) n.414+19480G>C c.1774C>G (p.Pro592Ala) c.1408C>G (p.Pro470Ala) c.1507C>G (p.Pro503Ala) | |
| 1 | g.113834952G>T | CA341704334 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1852C>A (p.Pro618Thr) c.469-15298C>A (n.469-15298C>A) n.1893C>A c.1471C>A (p.Pro491Thr) c.1687C>A (p.Pro563Thr) c.*1130C>A (n.*1130C>A) c.1780C>A (p.Pro594Thr) n.414+19480G>T c.1774C>A (p.Pro592Thr) c.1408C>A (p.Pro470Thr) c.1507C>A (p.Pro503Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834953A>C | CA419561479 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1851T>G (p.Leu617=) c.469-15299T>G (n.469-15299T>G) n.1892T>G c.1470T>G (p.Leu490=) c.1686T>G (p.Leu562=) c.*1129T>G (n.*1129T>G) c.1779T>G (p.Leu593=) n.414+19481A>C c.1773T>G (p.Leu591=) c.1407T>G (p.Leu469=) c.1506T>G (p.Leu502=) | |
| 1 | g.113834953A>G | CA419561480 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1851T>C (p.Leu617=) c.469-15299T>C (n.469-15299T>C) n.1892T>C c.1470T>C (p.Leu490=) c.1686T>C (p.Leu562=) c.*1129T>C (n.*1129T>C) c.1779T>C (p.Leu593=) n.414+19481A>G c.1773T>C (p.Leu591=) c.1407T>C (p.Leu469=) c.1506T>C (p.Leu502=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834953A>T | CA419561482 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1851T>A (p.Leu617=) c.469-15299T>A (n.469-15299T>A) n.1892T>A c.1470T>A (p.Leu490=) c.1686T>A (p.Leu562=) c.*1129T>A (n.*1129T>A) c.1779T>A (p.Leu593=) n.414+19481A>T c.1773T>A (p.Leu591=) c.1407T>A (p.Leu469=) c.1506T>A (p.Leu502=) | |
| 1 | g.113834954A>C | CA341704338 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1850T>G (p.Leu617Arg) c.469-15300T>G (n.469-15300T>G) n.1891T>G c.1469T>G (p.Leu490Arg) c.1685T>G (p.Leu562Arg) c.*1128T>G (n.*1128T>G) c.1778T>G (p.Leu593Arg) n.414+19482A>C c.1772T>G (p.Leu591Arg) c.1406T>G (p.Leu469Arg) c.1505T>G (p.Leu502Arg) | |
| 1 | g.113834954A>G | CA341704340 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1850T>C (p.Leu617Pro) c.469-15300T>C (n.469-15300T>C) n.1891T>C c.1469T>C (p.Leu490Pro) c.1685T>C (p.Leu562Pro) c.*1128T>C (n.*1128T>C) c.1778T>C (p.Leu593Pro) n.414+19482A>G c.1772T>C (p.Leu591Pro) c.1406T>C (p.Leu469Pro) c.1505T>C (p.Leu502Pro) | |
| 1 | g.113834954A>T | CA341704343 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1850T>A (p.Leu617His) c.469-15300T>A (n.469-15300T>A) n.1891T>A c.1469T>A (p.Leu490His) c.1685T>A (p.Leu562His) c.*1128T>A (n.*1128T>A) c.1778T>A (p.Leu593His) n.414+19482A>T c.1772T>A (p.Leu591His) c.1406T>A (p.Leu469His) c.1505T>A (p.Leu502His) | |
| 1 | g.113834955G>A | CA341704345 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1849C>T (p.Leu617Phe) c.469-15301C>T (n.469-15301C>T) n.1890C>T c.1468C>T (p.Leu490Phe) c.1684C>T (p.Leu562Phe) c.*1127C>T (n.*1127C>T) c.1777C>T (p.Leu593Phe) n.414+19483G>A c.1771C>T (p.Leu591Phe) c.1405C>T (p.Leu469Phe) c.1504C>T (p.Leu502Phe) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834955G>C | CA341704347 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1849C>G (p.Leu617Val) c.469-15301C>G (n.469-15301C>G) n.1890C>G c.1468C>G (p.Leu490Val) c.1684C>G (p.Leu562Val) c.*1127C>G (n.*1127C>G) c.1777C>G (p.Leu593Val) n.414+19483G>C c.1771C>G (p.Leu591Val) c.1405C>G (p.Leu469Val) c.1504C>G (p.Leu502Val) | |
| 1 | g.113834955G>T | CA341704350 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1849C>A (p.Leu617Ile) c.469-15301C>A (n.469-15301C>A) n.1890C>A c.1468C>A (p.Leu490Ile) c.1684C>A (p.Leu562Ile) c.*1127C>A (n.*1127C>A) c.1777C>A (p.Leu593Ile) n.414+19483G>T c.1771C>A (p.Leu591Ile) c.1405C>A (p.Leu469Ile) c.1504C>A (p.Leu502Ile) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834956T>A | CA419561503 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1848A>T (p.Pro616=) c.469-15302A>T (n.469-15302A>T) n.1889A>T c.1467A>T (p.Pro489=) c.1683A>T (p.Pro561=) c.*1126A>T (n.*1126A>T) c.1776A>T (p.Pro592=) n.414+19484T>A c.1770A>T (p.Pro590=) c.1404A>T (p.Pro468=) c.1503A>T (p.Pro501=) | |
| 1 | g.113834956T>C | CA419561504 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1848A>G (p.Pro616=) c.469-15302A>G (n.469-15302A>G) n.1889A>G c.1467A>G (p.Pro489=) c.1683A>G (p.Pro561=) c.*1126A>G (n.*1126A>G) c.1776A>G (p.Pro592=) n.414+19484T>C c.1770A>G (p.Pro590=) c.1404A>G (p.Pro468=) c.1503A>G (p.Pro501=) | |
| 1 | g.113834956T>G | CA419561505 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1848A>C (p.Pro616=) c.469-15302A>C (n.469-15302A>C) n.1889A>C c.1467A>C (p.Pro489=) c.1683A>C (p.Pro561=) c.*1126A>C (n.*1126A>C) c.1776A>C (p.Pro592=) n.414+19484T>G c.1770A>C (p.Pro590=) c.1404A>C (p.Pro468=) c.1503A>C (p.Pro501=) | |
| 1 | g.113834957G>A | CA341704352 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1847C>T (p.Pro616Leu) c.469-15303C>T (n.469-15303C>T) n.1888C>T c.1466C>T (p.Pro489Leu) c.1682C>T (p.Pro561Leu) c.*1125C>T (n.*1125C>T) c.1775C>T (p.Pro592Leu) n.414+19485G>A c.1769C>T (p.Pro590Leu) c.1403C>T (p.Pro468Leu) c.1502C>T (p.Pro501Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834957G>C | CA341704354 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1847C>G (p.Pro616Arg) c.469-15303C>G (n.469-15303C>G) n.1888C>G c.1466C>G (p.Pro489Arg) c.1682C>G (p.Pro561Arg) c.*1125C>G (n.*1125C>G) c.1775C>G (p.Pro592Arg) n.414+19485G>C c.1769C>G (p.Pro590Arg) c.1403C>G (p.Pro468Arg) c.1502C>G (p.Pro501Arg) | |
| 1 | g.113834957G>T | CA341704356 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1847C>A (p.Pro616Gln) c.469-15303C>A (n.469-15303C>A) n.1888C>A c.1466C>A (p.Pro489Gln) c.1682C>A (p.Pro561Gln) c.*1125C>A (n.*1125C>A) c.1775C>A (p.Pro592Gln) n.414+19485G>T c.1769C>A (p.Pro590Gln) c.1403C>A (p.Pro468Gln) c.1502C>A (p.Pro501Gln) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834960_113834966del | CA2647207453 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1841_1847del (p.Pro614HisfsTer?) c.469-15309_469-15303del (n.469-15309_469-15303del) n.1882_1888del c.1460_1466del (p.Pro487HisfsTer?) c.1676_1682del (p.Pro559HisfsTer?) c.*1119_*1125del (n.*1119_*1125del) c.1769_1775del (p.Pro590HisfsTer?) n.414+19488_414+19494del c.1763_1769del (p.Pro588HisfsTer?) c.1397_1403del (p.Pro466HisfsTer?) c.1496_1502del (p.Pro499HisfsTer?) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834958G>A | CA341704361 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1846C>T (p.Pro616Ser) c.469-15304C>T (n.469-15304C>T) n.1887C>T c.1465C>T (p.Pro489Ser) c.1681C>T (p.Pro561Ser) c.*1124C>T (n.*1124C>T) c.1774C>T (p.Pro592Ser) n.414+19486G>A c.1768C>T (p.Pro590Ser) c.1402C>T (p.Pro468Ser) c.1501C>T (p.Pro501Ser) | dbSNP |
| 1 | g.113834958G>C | CA341704359 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1846C>G (p.Pro616Ala) c.469-15304C>G (n.469-15304C>G) n.1887C>G c.1465C>G (p.Pro489Ala) c.1681C>G (p.Pro561Ala) c.*1124C>G (n.*1124C>G) c.1774C>G (p.Pro592Ala) n.414+19486G>C c.1768C>G (p.Pro590Ala) c.1402C>G (p.Pro468Ala) c.1501C>G (p.Pro501Ala) | |
| 1 | g.113834958G= | CA1189921991 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1846C= (p.Pro616=) c.469-15304C= (n.469-15304C=) n.1887C= c.1465C= (p.Pro489=) c.1681C= (p.Pro561=) c.*1124C= (n.*1124C=) c.1774C= (p.Pro592=) n.414+19486G= c.1768C= (p.Pro590=) c.1402C= (p.Pro468=) c.1501C= (p.Pro501=) | |
| 1 | g.113834958G>T | CA341704357 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1846C>A (p.Pro616Thr) c.469-15304C>A (n.469-15304C>A) n.1887C>A c.1465C>A (p.Pro489Thr) c.1681C>A (p.Pro561Thr) c.*1124C>A (n.*1124C>A) c.1774C>A (p.Pro592Thr) n.414+19486G>T c.1768C>A (p.Pro590Thr) c.1402C>A (p.Pro468Thr) c.1501C>A (p.Pro501Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.113834959del | CA2647207454 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1845del (p.Pro616HisfsTer?) c.469-15305del (n.469-15305del) n.1886del c.1464del (p.Pro489HisfsTer?) c.1680del (p.Pro561HisfsTer?) c.*1123del (n.*1123del) c.1773del (p.Pro592HisfsTer?) n.414+19487del c.1767del (p.Pro590HisfsTer?) c.1401del (p.Pro468HisfsTer?) c.1500del (p.Pro501HisfsTer?) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834959A>C | CA419561524 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1845T>G (p.Pro615=) c.469-15305T>G (n.469-15305T>G) n.1886T>G c.1464T>G (p.Pro488=) c.1680T>G (p.Pro560=) c.*1123T>G (n.*1123T>G) c.1773T>G (p.Pro591=) n.414+19487A>C c.1767T>G (p.Pro589=) c.1401T>G (p.Pro467=) c.1500T>G (p.Pro500=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834959A>G | CA419561522 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1845T>C (p.Pro615=) c.469-15305T>C (n.469-15305T>C) n.1886T>C c.1464T>C (p.Pro488=) c.1680T>C (p.Pro560=) c.*1123T>C (n.*1123T>C) c.1773T>C (p.Pro591=) n.414+19487A>G c.1767T>C (p.Pro589=) c.1401T>C (p.Pro467=) c.1500T>C (p.Pro500=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834959A>T | CA419561521 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1845T>A (p.Pro615=) c.469-15305T>A (n.469-15305T>A) n.1886T>A c.1464T>A (p.Pro488=) c.1680T>A (p.Pro560=) c.*1123T>A (n.*1123T>A) c.1773T>A (p.Pro591=) n.414+19487A>T c.1767T>A (p.Pro589=) c.1401T>A (p.Pro467=) c.1500T>A (p.Pro500=) | |
| 1 | g.113834960G>A | CA341704362 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1844C>T (p.Pro615Leu) c.469-15306C>T (n.469-15306C>T) n.1885C>T c.1463C>T (p.Pro488Leu) c.1679C>T (p.Pro560Leu) c.*1122C>T (n.*1122C>T) c.1772C>T (p.Pro591Leu) n.414+19488G>A c.1766C>T (p.Pro589Leu) c.1400C>T (p.Pro467Leu) c.1499C>T (p.Pro500Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |