Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.113834864C= | CA1189921960 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+46G= (n.1894+46G=) c.469-15210G= (n.469-15210G=) n.1935+46G= c.1513+46G= (n.1513+46G=) c.1729+46G= (n.1729+46G=) c.*1172+46G= (n.*1172+46G=) c.1822+46G= (n.1822+46G=) n.414+19392C= c.1816+46G= (n.1816+46G=) c.1450+46G= (n.1450+46G=) c.1549+46G= (n.1549+46G=) | |
1 | g.113834864C>T | CA525392943 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+46G>A (n.1894+46G>A) c.469-15210G>A (n.469-15210G>A) n.1935+46G>A c.1513+46G>A (n.1513+46G>A) c.1729+46G>A (n.1729+46G>A) c.*1172+46G>A (n.*1172+46G>A) c.1822+46G>A (n.1822+46G>A) n.414+19392C>T c.1816+46G>A (n.1816+46G>A) c.1450+46G>A (n.1450+46G>A) c.1549+46G>A (n.1549+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.113834865A= | CA1189921961 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+45T= (n.1894+45T=) c.469-15211T= (n.469-15211T=) n.1935+45T= c.1513+45T= (n.1513+45T=) c.1729+45T= (n.1729+45T=) c.*1172+45T= (n.*1172+45T=) c.1822+45T= (n.1822+45T=) n.414+19393A= c.1816+45T= (n.1816+45T=) c.1450+45T= (n.1450+45T=) c.1549+45T= (n.1549+45T=) | |
1 | g.113834865A>G | CA1014921 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+45T>C (n.1894+45T>C) c.469-15211T>C (n.469-15211T>C) n.1935+45T>C c.1513+45T>C (n.1513+45T>C) c.1729+45T>C (n.1729+45T>C) c.*1172+45T>C (n.*1172+45T>C) c.1822+45T>C (n.1822+45T>C) n.414+19393A>G c.1816+45T>C (n.1816+45T>C) c.1450+45T>C (n.1450+45T>C) c.1549+45T>C (n.1549+45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.113834866T>C | CA1014922 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+44A>G (n.1894+44A>G) c.469-15212A>G (n.469-15212A>G) n.1935+44A>G c.1513+44A>G (n.1513+44A>G) c.1729+44A>G (n.1729+44A>G) c.*1172+44A>G (n.*1172+44A>G) c.1822+44A>G (n.1822+44A>G) n.414+19394T>C c.1816+44A>G (n.1816+44A>G) c.1450+44A>G (n.1450+44A>G) c.1549+44A>G (n.1549+44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113834866T= | CA1189921962 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+44A= (n.1894+44A=) c.469-15212A= (n.469-15212A=) n.1935+44A= c.1513+44A= (n.1513+44A=) c.1729+44A= (n.1729+44A=) c.*1172+44A= (n.*1172+44A=) c.1822+44A= (n.1822+44A=) n.414+19394T= c.1816+44A= (n.1816+44A=) c.1450+44A= (n.1450+44A=) c.1549+44A= (n.1549+44A=) | |
1 | g.113834867G>T | CA2574033148 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+43C>A (n.1894+43C>A) c.469-15213C>A (n.469-15213C>A) n.1935+43C>A c.1513+43C>A (n.1513+43C>A) c.1729+43C>A (n.1729+43C>A) c.*1172+43C>A (n.*1172+43C>A) c.1822+43C>A (n.1822+43C>A) n.414+19395G>T c.1816+43C>A (n.1816+43C>A) c.1450+43C>A (n.1450+43C>A) c.1549+43C>A (n.1549+43C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.113834868C>A | CA885752134 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+42G>T (n.1894+42G>T) c.469-15214G>T (n.469-15214G>T) n.1935+42G>T c.1513+42G>T (n.1513+42G>T) c.1729+42G>T (n.1729+42G>T) c.*1172+42G>T (n.*1172+42G>T) c.1822+42G>T (n.1822+42G>T) n.414+19396C>A c.1816+42G>T (n.1816+42G>T) c.1450+42G>T (n.1450+42G>T) c.1549+42G>T (n.1549+42G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113834868C= | CA1143600435 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+42G= (n.1894+42G=) c.469-15214G= (n.469-15214G=) n.1935+42G= c.1513+42G= (n.1513+42G=) c.1729+42G= (n.1729+42G=) c.*1172+42G= (n.*1172+42G=) c.1822+42G= (n.1822+42G=) n.414+19396C= c.1816+42G= (n.1816+42G=) c.1450+42G= (n.1450+42G=) c.1549+42G= (n.1549+42G=) | |
1 | g.113834868C>G | CA28979587 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+42G>C (n.1894+42G>C) c.469-15214G>C (n.469-15214G>C) n.1935+42G>C c.1513+42G>C (n.1513+42G>C) c.1729+42G>C (n.1729+42G>C) c.*1172+42G>C (n.*1172+42G>C) c.1822+42G>C (n.1822+42G>C) n.414+19396C>G c.1816+42G>C (n.1816+42G>C) c.1450+42G>C (n.1450+42G>C) c.1549+42G>C (n.1549+42G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.113834868C>T | CA525392948 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+42G>A (n.1894+42G>A) c.469-15214G>A (n.469-15214G>A) n.1935+42G>A c.1513+42G>A (n.1513+42G>A) c.1729+42G>A (n.1729+42G>A) c.*1172+42G>A (n.*1172+42G>A) c.1822+42G>A (n.1822+42G>A) n.414+19396C>T c.1816+42G>A (n.1816+42G>A) c.1450+42G>A (n.1450+42G>A) c.1549+42G>A (n.1549+42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113834869C>A | CA2647207430 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+41G>T (n.1894+41G>T) c.469-15215G>T (n.469-15215G>T) n.1935+41G>T c.1513+41G>T (n.1513+41G>T) c.1729+41G>T (n.1729+41G>T) c.*1172+41G>T (n.*1172+41G>T) c.1822+41G>T (n.1822+41G>T) n.414+19397C>A c.1816+41G>T (n.1816+41G>T) c.1450+41G>T (n.1450+41G>T) c.1549+41G>T (n.1549+41G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.113834869_113834872delinsCCAT | CA1189921963 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+38_1894+41delinsATGG (n.1894+38_1894+41delinsATGG) c.469-15218_469-15215delinsATGG (n.469-15218_469-15215delinsATGG) n.1935+38_1935+41delinsATGG c.1513+38_1513+41delinsATGG (n.1513+38_1513+41delinsATGG) c.1729+38_1729+41delinsATGG (n.1729+38_1729+41delinsATGG) c.*1172+38_*1172+41delinsATGG (n.*1172+38_*1172+41delinsATGG) c.1822+38_1822+41delinsATGG (n.1822+38_1822+41delinsATGG) n.414+19397_414+19400delinsCCAT c.1816+38_1816+41delinsATGG (n.1816+38_1816+41delinsATGG) c.1450+38_1450+41delinsATGG (n.1450+38_1450+41delinsATGG) c.1549+38_1549+41delinsATGG (n.1549+38_1549+41delinsATGG) | |
1 | g.113834870C>A | CA2647207431 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+40G>T (n.1894+40G>T) c.469-15216G>T (n.469-15216G>T) n.1935+40G>T c.1513+40G>T (n.1513+40G>T) c.1729+40G>T (n.1729+40G>T) c.*1172+40G>T (n.*1172+40G>T) c.1822+40G>T (n.1822+40G>T) n.414+19398C>A c.1816+40G>T (n.1816+40G>T) c.1450+40G>T (n.1450+40G>T) c.1549+40G>T (n.1549+40G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.113834870C= | CA1189921964 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+40G= (n.1894+40G=) c.469-15216G= (n.469-15216G=) n.1935+40G= c.1513+40G= (n.1513+40G=) c.1729+40G= (n.1729+40G=) c.*1172+40G= (n.*1172+40G=) c.1822+40G= (n.1822+40G=) n.414+19398C= c.1816+40G= (n.1816+40G=) c.1450+40G= (n.1450+40G=) c.1549+40G= (n.1549+40G=) | |
1 | g.113834870C>G | CA28979597 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+40G>C (n.1894+40G>C) c.469-15216G>C (n.469-15216G>C) n.1935+40G>C c.1513+40G>C (n.1513+40G>C) c.1729+40G>C (n.1729+40G>C) c.*1172+40G>C (n.*1172+40G>C) c.1822+40G>C (n.1822+40G>C) n.414+19398C>G c.1816+40G>C (n.1816+40G>C) c.1450+40G>C (n.1450+40G>C) c.1549+40G>C (n.1549+40G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113834870C>T | CA2647207432 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+40G>A (n.1894+40G>A) c.469-15216G>A (n.469-15216G>A) n.1935+40G>A c.1513+40G>A (n.1513+40G>A) c.1729+40G>A (n.1729+40G>A) c.*1172+40G>A (n.*1172+40G>A) c.1822+40G>A (n.1822+40G>A) n.414+19398C>T c.1816+40G>A (n.1816+40G>A) c.1450+40G>A (n.1450+40G>A) c.1549+40G>A (n.1549+40G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.113834871_113834873del | CA1014923 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+38_1894+40del (n.1894+38_1894+40del) c.469-15218_469-15216del (n.469-15218_469-15216del) n.1935+38_1935+40del c.1513+38_1513+40del (n.1513+38_1513+40del) c.1729+38_1729+40del (n.1729+38_1729+40del) c.*1172+38_*1172+40del (n.*1172+38_*1172+40del) c.1822+38_1822+40del (n.1822+38_1822+40del) n.414+19399_414+19401del c.1816+38_1816+40del (n.1816+38_1816+40del) c.1450+38_1450+40del (n.1450+38_1450+40del) c.1549+38_1549+40del (n.1549+38_1549+40del) | dbSNP ExAC |
1 | g.113834871A>G | CA2696721417 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+39T>C (n.1894+39T>C) c.469-15217T>C (n.469-15217T>C) n.1935+39T>C c.1513+39T>C (n.1513+39T>C) c.1729+39T>C (n.1729+39T>C) c.*1172+39T>C (n.*1172+39T>C) c.1822+39T>C (n.1822+39T>C) n.414+19399A>G c.1816+39T>C (n.1816+39T>C) c.1450+39T>C (n.1450+39T>C) c.1549+39T>C (n.1549+39T>C) | dbSNP |
1 | g.113834872_113834873delinsTC | CA1189921965 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+37_1894+38delinsGA (n.1894+37_1894+38delinsGA) c.469-15219_469-15218delinsGA (n.469-15219_469-15218delinsGA) n.1935+37_1935+38delinsGA c.1513+37_1513+38delinsGA (n.1513+37_1513+38delinsGA) c.1729+37_1729+38delinsGA (n.1729+37_1729+38delinsGA) c.*1172+37_*1172+38delinsGA (n.*1172+37_*1172+38delinsGA) c.1822+37_1822+38delinsGA (n.1822+37_1822+38delinsGA) n.414+19400_414+19401delinsTC c.1816+37_1816+38delinsGA (n.1816+37_1816+38delinsGA) c.1450+37_1450+38delinsGA (n.1450+37_1450+38delinsGA) c.1549+37_1549+38delinsGA (n.1549+37_1549+38delinsGA) | |
1 | g.113834873C= | CA1189921966 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+37G= (n.1894+37G=) c.469-15219G= (n.469-15219G=) n.1935+37G= c.1513+37G= (n.1513+37G=) c.1729+37G= (n.1729+37G=) c.*1172+37G= (n.*1172+37G=) c.1822+37G= (n.1822+37G=) n.414+19401C= c.1816+37G= (n.1816+37G=) c.1450+37G= (n.1450+37G=) c.1549+37G= (n.1549+37G=) | |
1 | g.113834873C>G | CA1014926 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+37G>C (n.1894+37G>C) c.469-15219G>C (n.469-15219G>C) n.1935+37G>C c.1513+37G>C (n.1513+37G>C) c.1729+37G>C (n.1729+37G>C) c.*1172+37G>C (n.*1172+37G>C) c.1822+37G>C (n.1822+37G>C) n.414+19401C>G c.1816+37G>C (n.1816+37G>C) c.1450+37G>C (n.1450+37G>C) c.1549+37G>C (n.1549+37G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.113834873C>T | CA2574033151 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+37G>A (n.1894+37G>A) c.469-15219G>A (n.469-15219G>A) n.1935+37G>A c.1513+37G>A (n.1513+37G>A) c.1729+37G>A (n.1729+37G>A) c.*1172+37G>A (n.*1172+37G>A) c.1822+37G>A (n.1822+37G>A) n.414+19401C>T c.1816+37G>A (n.1816+37G>A) c.1450+37G>A (n.1450+37G>A) c.1549+37G>A (n.1549+37G>A) | |
1 | g.113834873_113834875delinsCCC | CA1148428197 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+35_1894+37delinsGGG (n.1894+35_1894+37delinsGGG) c.469-15221_469-15219delinsGGG (n.469-15221_469-15219delinsGGG) n.1935+35_1935+37delinsGGG c.1513+35_1513+37delinsGGG (n.1513+35_1513+37delinsGGG) c.1729+35_1729+37delinsGGG (n.1729+35_1729+37delinsGGG) c.*1172+35_*1172+37delinsGGG (n.*1172+35_*1172+37delinsGGG) c.1822+35_1822+37delinsGGG (n.1822+35_1822+37delinsGGG) n.414+19401_414+19403delinsCCC c.1816+35_1816+37delinsGGG (n.1816+35_1816+37delinsGGG) c.1450+35_1450+37delinsGGG (n.1450+35_1450+37delinsGGG) c.1549+35_1549+37delinsGGG (n.1549+35_1549+37delinsGGG) | |
1 | g.113834875dup | CA2647207433 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+37dup (n.1894+37dup) c.469-15219dup (n.469-15219dup) n.1935+37dup c.1513+37dup (n.1513+37dup) c.1729+37dup (n.1729+37dup) c.*1172+37dup (n.*1172+37dup) c.1822+37dup (n.1822+37dup) n.414+19403dup c.1816+37dup (n.1816+37dup) c.1450+37dup (n.1450+37dup) c.1549+37dup (n.1549+37dup) | gnomAD v4 |
1 | g.113834875del | CA1014924 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+37del (n.1894+37del) c.469-15219del (n.469-15219del) n.1935+37del c.1513+37del (n.1513+37del) c.1729+37del (n.1729+37del) c.*1172+37del (n.*1172+37del) c.1822+37del (n.1822+37del) n.414+19403del c.1816+37del (n.1816+37del) c.1450+37del (n.1450+37del) c.1549+37del (n.1549+37del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113834873_113834874insGG | CA1014925 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+36_1894+37insCC (n.1894+36_1894+37insCC) c.469-15220_469-15219insCC (n.469-15220_469-15219insCC) n.1935+36_1935+37insCC c.1513+36_1513+37insCC (n.1513+36_1513+37insCC) c.1729+36_1729+37insCC (n.1729+36_1729+37insCC) c.*1172+36_*1172+37insCC (n.*1172+36_*1172+37insCC) c.1822+36_1822+37insCC (n.1822+36_1822+37insCC) n.414+19401_414+19402insGG c.1816+36_1816+37insCC (n.1816+36_1816+37insCC) c.1450+36_1450+37insCC (n.1450+36_1450+37insCC) c.1549+36_1549+37insCC (n.1549+36_1549+37insCC) | dbSNP ExAC |
1 | g.113834874C>A | CA2647207434 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+36G>T (n.1894+36G>T) c.469-15220G>T (n.469-15220G>T) n.1935+36G>T c.1513+36G>T (n.1513+36G>T) c.1729+36G>T (n.1729+36G>T) c.*1172+36G>T (n.*1172+36G>T) c.1822+36G>T (n.1822+36G>T) n.414+19402C>A c.1816+36G>T (n.1816+36G>T) c.1450+36G>T (n.1450+36G>T) c.1549+36G>T (n.1549+36G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.113834874C= | CA1144187272 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+36G= (n.1894+36G=) c.469-15220G= (n.469-15220G=) n.1935+36G= c.1513+36G= (n.1513+36G=) c.1729+36G= (n.1729+36G=) c.*1172+36G= (n.*1172+36G=) c.1822+36G= (n.1822+36G=) n.414+19402C= c.1816+36G= (n.1816+36G=) c.1450+36G= (n.1450+36G=) c.1549+36G= (n.1549+36G=) | |
1 | g.113834874C>G | CA1189921967 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+36G>C (n.1894+36G>C) c.469-15220G>C (n.469-15220G>C) n.1935+36G>C c.1513+36G>C (n.1513+36G>C) c.1729+36G>C (n.1729+36G>C) c.*1172+36G>C (n.*1172+36G>C) c.1822+36G>C (n.1822+36G>C) n.414+19402C>G c.1816+36G>C (n.1816+36G>C) c.1450+36G>C (n.1450+36G>C) c.1549+36G>C (n.1549+36G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.113834874C>T | CA1014927 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+36G>A (n.1894+36G>A) c.469-15220G>A (n.469-15220G>A) n.1935+36G>A c.1513+36G>A (n.1513+36G>A) c.1729+36G>A (n.1729+36G>A) c.*1172+36G>A (n.*1172+36G>A) c.1822+36G>A (n.1822+36G>A) n.414+19402C>T c.1816+36G>A (n.1816+36G>A) c.1450+36G>A (n.1450+36G>A) c.1549+36G>A (n.1549+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113834875C= | CA1189921968 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+35G= (n.1894+35G=) c.469-15221G= (n.469-15221G=) n.1935+35G= c.1513+35G= (n.1513+35G=) c.1729+35G= (n.1729+35G=) c.*1172+35G= (n.*1172+35G=) c.1822+35G= (n.1822+35G=) n.414+19403C= c.1816+35G= (n.1816+35G=) c.1450+35G= (n.1450+35G=) c.1549+35G= (n.1549+35G=) | |
1 | g.113834875C>T | CA885752139 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+35G>A (n.1894+35G>A) c.469-15221G>A (n.469-15221G>A) n.1935+35G>A c.1513+35G>A (n.1513+35G>A) c.1729+35G>A (n.1729+35G>A) c.*1172+35G>A (n.*1172+35G>A) c.1822+35G>A (n.1822+35G>A) n.414+19403C>T c.1816+35G>A (n.1816+35G>A) c.1450+35G>A (n.1450+35G>A) c.1549+35G>A (n.1549+35G>A) | dbSNP |
1 | g.113834876A= | CA1189921969 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+34T= (n.1894+34T=) c.469-15222T= (n.469-15222T=) n.1935+34T= c.1513+34T= (n.1513+34T=) c.1729+34T= (n.1729+34T=) c.*1172+34T= (n.*1172+34T=) c.1822+34T= (n.1822+34T=) n.414+19404A= c.1816+34T= (n.1816+34T=) c.1450+34T= (n.1450+34T=) c.1549+34T= (n.1549+34T=) | |
1 | g.113834876A>G | CA1189921970 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+34T>C (n.1894+34T>C) c.469-15222T>C (n.469-15222T>C) n.1935+34T>C c.1513+34T>C (n.1513+34T>C) c.1729+34T>C (n.1729+34T>C) c.*1172+34T>C (n.*1172+34T>C) c.1822+34T>C (n.1822+34T>C) n.414+19404A>G c.1816+34T>C (n.1816+34T>C) c.1450+34T>C (n.1450+34T>C) c.1549+34T>C (n.1549+34T>C) | dbSNP |
1 | g.113834878A>G | CA2647207435 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+32T>C (n.1894+32T>C) c.469-15224T>C (n.469-15224T>C) n.1935+32T>C c.1513+32T>C (n.1513+32T>C) c.1729+32T>C (n.1729+32T>C) c.*1172+32T>C (n.*1172+32T>C) c.1822+32T>C (n.1822+32T>C) n.414+19406A>G c.1816+32T>C (n.1816+32T>C) c.1450+32T>C (n.1450+32T>C) c.1549+32T>C (n.1549+32T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.113834878A>T | CA2647207436 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+32T>A (n.1894+32T>A) c.469-15224T>A (n.469-15224T>A) n.1935+32T>A c.1513+32T>A (n.1513+32T>A) c.1729+32T>A (n.1729+32T>A) c.*1172+32T>A (n.*1172+32T>A) c.1822+32T>A (n.1822+32T>A) n.414+19406A>T c.1816+32T>A (n.1816+32T>A) c.1450+32T>A (n.1450+32T>A) c.1549+32T>A (n.1549+32T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.113834879C>T | CA2574033155 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+31G>A (n.1894+31G>A) c.469-15225G>A (n.469-15225G>A) n.1935+31G>A c.1513+31G>A (n.1513+31G>A) c.1729+31G>A (n.1729+31G>A) c.*1172+31G>A (n.*1172+31G>A) c.1822+31G>A (n.1822+31G>A) n.414+19407C>T c.1816+31G>A (n.1816+31G>A) c.1450+31G>A (n.1450+31G>A) c.1549+31G>A (n.1549+31G>A) | |
1 | g.113834880T>C | CA2647207437 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+30A>G (n.1894+30A>G) c.469-15226A>G (n.469-15226A>G) n.1935+30A>G c.1513+30A>G (n.1513+30A>G) c.1729+30A>G (n.1729+30A>G) c.*1172+30A>G (n.*1172+30A>G) c.1822+30A>G (n.1822+30A>G) n.414+19408T>C c.1816+30A>G (n.1816+30A>G) c.1450+30A>G (n.1450+30A>G) c.1549+30A>G (n.1549+30A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.113834880T>G | CA1189921972 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+30A>C (n.1894+30A>C) c.469-15226A>C (n.469-15226A>C) n.1935+30A>C c.1513+30A>C (n.1513+30A>C) c.1729+30A>C (n.1729+30A>C) c.*1172+30A>C (n.*1172+30A>C) c.1822+30A>C (n.1822+30A>C) n.414+19408T>G c.1816+30A>C (n.1816+30A>C) c.1450+30A>C (n.1450+30A>C) c.1549+30A>C (n.1549+30A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.113834880T= | CA1189921971 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+30A= (n.1894+30A=) c.469-15226A= (n.469-15226A=) n.1935+30A= c.1513+30A= (n.1513+30A=) c.1729+30A= (n.1729+30A=) c.*1172+30A= (n.*1172+30A=) c.1822+30A= (n.1822+30A=) n.414+19408T= c.1816+30A= (n.1816+30A=) c.1450+30A= (n.1450+30A=) c.1549+30A= (n.1549+30A=) | |
1 | g.113834881T>A | CA1014928 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+29A>T (n.1894+29A>T) c.469-15227A>T (n.469-15227A>T) n.1935+29A>T c.1513+29A>T (n.1513+29A>T) c.1729+29A>T (n.1729+29A>T) c.*1172+29A>T (n.*1172+29A>T) c.1822+29A>T (n.1822+29A>T) n.414+19409T>A c.1816+29A>T (n.1816+29A>T) c.1450+29A>T (n.1450+29A>T) c.1549+29A>T (n.1549+29A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113834881T>C | CA2647207438 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+29A>G (n.1894+29A>G) c.469-15227A>G (n.469-15227A>G) n.1935+29A>G c.1513+29A>G (n.1513+29A>G) c.1729+29A>G (n.1729+29A>G) c.*1172+29A>G (n.*1172+29A>G) c.1822+29A>G (n.1822+29A>G) n.414+19409T>C c.1816+29A>G (n.1816+29A>G) c.1450+29A>G (n.1450+29A>G) c.1549+29A>G (n.1549+29A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.113834881T= | CA1189921973 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+29A= (n.1894+29A=) c.469-15227A= (n.469-15227A=) n.1935+29A= c.1513+29A= (n.1513+29A=) c.1729+29A= (n.1729+29A=) c.*1172+29A= (n.*1172+29A=) c.1822+29A= (n.1822+29A=) n.414+19409T= c.1816+29A= (n.1816+29A=) c.1450+29A= (n.1450+29A=) c.1549+29A= (n.1549+29A=) | |
1 | g.113834882T>C | CA1014929 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+28A>G (n.1894+28A>G) c.469-15228A>G (n.469-15228A>G) n.1935+28A>G c.1513+28A>G (n.1513+28A>G) c.1729+28A>G (n.1729+28A>G) c.*1172+28A>G (n.*1172+28A>G) c.1822+28A>G (n.1822+28A>G) n.414+19410T>C c.1816+28A>G (n.1816+28A>G) c.1450+28A>G (n.1450+28A>G) c.1549+28A>G (n.1549+28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113834882T= | CA1189921974 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+28A= (n.1894+28A=) c.469-15228A= (n.469-15228A=) n.1935+28A= c.1513+28A= (n.1513+28A=) c.1729+28A= (n.1729+28A=) c.*1172+28A= (n.*1172+28A=) c.1822+28A= (n.1822+28A=) n.414+19410T= c.1816+28A= (n.1816+28A=) c.1450+28A= (n.1450+28A=) c.1549+28A= (n.1549+28A=) | |
1 | g.113834883_113834884delinsAT | CA1189921975 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+26_1894+27delinsAT (n.1894+26_1894+27delinsAT) c.469-15230_469-15229delinsAT (n.469-15230_469-15229delinsAT) n.1935+26_1935+27delinsAT c.1513+26_1513+27delinsAT (n.1513+26_1513+27delinsAT) c.1729+26_1729+27delinsAT (n.1729+26_1729+27delinsAT) c.*1172+26_*1172+27delinsAT (n.*1172+26_*1172+27delinsAT) c.1822+26_1822+27delinsAT (n.1822+26_1822+27delinsAT) n.414+19411_414+19412delinsAT c.1816+26_1816+27delinsAT (n.1816+26_1816+27delinsAT) c.1450+26_1450+27delinsAT (n.1450+26_1450+27delinsAT) c.1549+26_1549+27delinsAT (n.1549+26_1549+27delinsAT) | |
1 | g.113834887del | CA885752144 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+26del (n.1894+26del) c.469-15230del (n.469-15230del) n.1935+26del c.1513+26del (n.1513+26del) c.1729+26del (n.1729+26del) c.*1172+26del (n.*1172+26del) c.1822+26del (n.1822+26del) n.414+19415del c.1816+26del (n.1816+26del) c.1450+26del (n.1450+26del) c.1549+26del (n.1549+26del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113834885T>C | CA2574033156 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+25A>G (n.1894+25A>G) c.469-15231A>G (n.469-15231A>G) n.1935+25A>G c.1513+25A>G (n.1513+25A>G) c.1729+25A>G (n.1729+25A>G) c.*1172+25A>G (n.*1172+25A>G) c.1822+25A>G (n.1822+25A>G) n.414+19413T>C c.1816+25A>G (n.1816+25A>G) c.1450+25A>G (n.1450+25A>G) c.1549+25A>G (n.1549+25A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.113834886T>A | CA525392955 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+24A>T (n.1894+24A>T) c.469-15232A>T (n.469-15232A>T) n.1935+24A>T c.1513+24A>T (n.1513+24A>T) c.1729+24A>T (n.1729+24A>T) c.*1172+24A>T (n.*1172+24A>T) c.1822+24A>T (n.1822+24A>T) n.414+19414T>A c.1816+24A>T (n.1816+24A>T) c.1450+24A>T (n.1450+24A>T) c.1549+24A>T (n.1549+24A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |