Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.113834853G>T | CA2647207423 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+57C>A (n.1894+57C>A) c.469-15199C>A (n.469-15199C>A) n.1935+57C>A c.1513+57C>A (n.1513+57C>A) c.1729+57C>A (n.1729+57C>A) c.*1172+57C>A (n.*1172+57C>A) c.1822+57C>A (n.1822+57C>A) n.414+19381G>T c.1816+57C>A (n.1816+57C>A) c.1450+57C>A (n.1450+57C>A) c.1549+57C>A (n.1549+57C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.113834854C= | CA1189921956 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+56G= (n.1894+56G=) c.469-15200G= (n.469-15200G=) n.1935+56G= c.1513+56G= (n.1513+56G=) c.1729+56G= (n.1729+56G=) c.*1172+56G= (n.*1172+56G=) c.1822+56G= (n.1822+56G=) n.414+19382C= c.1816+56G= (n.1816+56G=) c.1450+56G= (n.1450+56G=) c.1549+56G= (n.1549+56G=) | |
1 | g.113834854C>T | CA525392941 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+56G>A (n.1894+56G>A) c.469-15200G>A (n.469-15200G>A) n.1935+56G>A c.1513+56G>A (n.1513+56G>A) c.1729+56G>A (n.1729+56G>A) c.*1172+56G>A (n.*1172+56G>A) c.1822+56G>A (n.1822+56G>A) n.414+19382C>T c.1816+56G>A (n.1816+56G>A) c.1450+56G>A (n.1450+56G>A) c.1549+56G>A (n.1549+56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113834855A>G | CA2647207424 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+55T>C (n.1894+55T>C) c.469-15201T>C (n.469-15201T>C) n.1935+55T>C c.1513+55T>C (n.1513+55T>C) c.1729+55T>C (n.1729+55T>C) c.*1172+55T>C (n.*1172+55T>C) c.1822+55T>C (n.1822+55T>C) n.414+19383A>G c.1816+55T>C (n.1816+55T>C) c.1450+55T>C (n.1450+55T>C) c.1549+55T>C (n.1549+55T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.113834855_113834857delinsATG | CA1189921957 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+53_1894+55delinsCAT (n.1894+53_1894+55delinsCAT) c.469-15203_469-15201delinsCAT (n.469-15203_469-15201delinsCAT) n.1935+53_1935+55delinsCAT c.1513+53_1513+55delinsCAT (n.1513+53_1513+55delinsCAT) c.1729+53_1729+55delinsCAT (n.1729+53_1729+55delinsCAT) c.*1172+53_*1172+55delinsCAT (n.*1172+53_*1172+55delinsCAT) c.1822+53_1822+55delinsCAT (n.1822+53_1822+55delinsCAT) n.414+19383_414+19385delinsATG c.1816+53_1816+55delinsCAT (n.1816+53_1816+55delinsCAT) c.1450+53_1450+55delinsCAT (n.1450+53_1450+55delinsCAT) c.1549+53_1549+55delinsCAT (n.1549+53_1549+55delinsCAT) | |
1 | g.113834856T>C | CA28979574 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+54A>G (n.1894+54A>G) c.469-15202A>G (n.469-15202A>G) n.1935+54A>G c.1513+54A>G (n.1513+54A>G) c.1729+54A>G (n.1729+54A>G) c.*1172+54A>G (n.*1172+54A>G) c.1822+54A>G (n.1822+54A>G) n.414+19384T>C c.1816+54A>G (n.1816+54A>G) c.1450+54A>G (n.1450+54A>G) c.1549+54A>G (n.1549+54A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113834856T>G | CA2647207425 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+54A>C (n.1894+54A>C) c.469-15202A>C (n.469-15202A>C) n.1935+54A>C c.1513+54A>C (n.1513+54A>C) c.1729+54A>C (n.1729+54A>C) c.*1172+54A>C (n.*1172+54A>C) c.1822+54A>C (n.1822+54A>C) n.414+19384T>G c.1816+54A>C (n.1816+54A>C) c.1450+54A>C (n.1450+54A>C) c.1549+54A>C (n.1549+54A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.113834856T= | CA1147541370 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+54A= (n.1894+54A=) c.469-15202A= (n.469-15202A=) n.1935+54A= c.1513+54A= (n.1513+54A=) c.1729+54A= (n.1729+54A=) c.*1172+54A= (n.*1172+54A=) c.1822+54A= (n.1822+54A=) n.414+19384T= c.1816+54A= (n.1816+54A=) c.1450+54A= (n.1450+54A=) c.1549+54A= (n.1549+54A=) | |
1 | g.113834856_113834857del | CA1189921958 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+53_1894+54del (n.1894+53_1894+54del) c.469-15203_469-15202del (n.469-15203_469-15202del) n.1935+53_1935+54del c.1513+53_1513+54del (n.1513+53_1513+54del) c.1729+53_1729+54del (n.1729+53_1729+54del) c.*1172+53_*1172+54del (n.*1172+53_*1172+54del) c.1822+53_1822+54del (n.1822+53_1822+54del) n.414+19384_414+19385del c.1816+53_1816+54del (n.1816+53_1816+54del) c.1450+53_1450+54del (n.1450+53_1450+54del) c.1549+53_1549+54del (n.1549+53_1549+54del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.113834857G>A | CA28979578 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+53C>T (n.1894+53C>T) c.469-15203C>T (n.469-15203C>T) n.1935+53C>T c.1513+53C>T (n.1513+53C>T) c.1729+53C>T (n.1729+53C>T) c.*1172+53C>T (n.*1172+53C>T) c.1822+53C>T (n.1822+53C>T) n.414+19385G>A c.1816+53C>T (n.1816+53C>T) c.1450+53C>T (n.1450+53C>T) c.1549+53C>T (n.1549+53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113834857G= | CA1145151332 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+53C= (n.1894+53C=) c.469-15203C= (n.469-15203C=) n.1935+53C= c.1513+53C= (n.1513+53C=) c.1729+53C= (n.1729+53C=) c.*1172+53C= (n.*1172+53C=) c.1822+53C= (n.1822+53C=) n.414+19385G= c.1816+53C= (n.1816+53C=) c.1450+53C= (n.1450+53C=) c.1549+53C= (n.1549+53C=) | |
1 | g.113834858A>G | CA2647207426 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+52T>C (n.1894+52T>C) c.469-15204T>C (n.469-15204T>C) n.1935+52T>C c.1513+52T>C (n.1513+52T>C) c.1729+52T>C (n.1729+52T>C) c.*1172+52T>C (n.*1172+52T>C) c.1822+52T>C (n.1822+52T>C) n.414+19386A>G c.1816+52T>C (n.1816+52T>C) c.1450+52T>C (n.1450+52T>C) c.1549+52T>C (n.1549+52T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.113834859G>A | CA525392942 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+51C>T (n.1894+51C>T) c.469-15205C>T (n.469-15205C>T) n.1935+51C>T c.1513+51C>T (n.1513+51C>T) c.1729+51C>T (n.1729+51C>T) c.*1172+51C>T (n.*1172+51C>T) c.1822+51C>T (n.1822+51C>T) n.414+19387G>A c.1816+51C>T (n.1816+51C>T) c.1450+51C>T (n.1450+51C>T) c.1549+51C>T (n.1549+51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113834859G>C | CA28979579 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+51C>G (n.1894+51C>G) c.469-15205C>G (n.469-15205C>G) n.1935+51C>G c.1513+51C>G (n.1513+51C>G) c.1729+51C>G (n.1729+51C>G) c.*1172+51C>G (n.*1172+51C>G) c.1822+51C>G (n.1822+51C>G) n.414+19387G>C c.1816+51C>G (n.1816+51C>G) c.1450+51C>G (n.1450+51C>G) c.1549+51C>G (n.1549+51C>G) | dbSNP |
1 | g.113834859G= | CA1189921959 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+51C= (n.1894+51C=) c.469-15205C= (n.469-15205C=) n.1935+51C= c.1513+51C= (n.1513+51C=) c.1729+51C= (n.1729+51C=) c.*1172+51C= (n.*1172+51C=) c.1822+51C= (n.1822+51C=) n.414+19387G= c.1816+51C= (n.1816+51C=) c.1450+51C= (n.1450+51C=) c.1549+51C= (n.1549+51C=) | |
1 | g.113834859G>T | CA2574033144 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+51C>A (n.1894+51C>A) c.469-15205C>A (n.469-15205C>A) n.1935+51C>A c.1513+51C>A (n.1513+51C>A) c.1729+51C>A (n.1729+51C>A) c.*1172+51C>A (n.*1172+51C>A) c.1822+51C>A (n.1822+51C>A) n.414+19387G>T c.1816+51C>A (n.1816+51C>A) c.1450+51C>A (n.1450+51C>A) c.1549+51C>A (n.1549+51C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.113834860C>A | CA2647207427 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+50G>T (n.1894+50G>T) c.469-15206G>T (n.469-15206G>T) n.1935+50G>T c.1513+50G>T (n.1513+50G>T) c.1729+50G>T (n.1729+50G>T) c.*1172+50G>T (n.*1172+50G>T) c.1822+50G>T (n.1822+50G>T) n.414+19388C>A c.1816+50G>T (n.1816+50G>T) c.1450+50G>T (n.1450+50G>T) c.1549+50G>T (n.1549+50G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.113834860C>T | CA2574033145 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+50G>A (n.1894+50G>A) c.469-15206G>A (n.469-15206G>A) n.1935+50G>A c.1513+50G>A (n.1513+50G>A) c.1729+50G>A (n.1729+50G>A) c.*1172+50G>A (n.*1172+50G>A) c.1822+50G>A (n.1822+50G>A) n.414+19388C>T c.1816+50G>A (n.1816+50G>A) c.1450+50G>A (n.1450+50G>A) c.1549+50G>A (n.1549+50G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.113834861C>T | CA2574033146 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+49G>A (n.1894+49G>A) c.469-15207G>A (n.469-15207G>A) n.1935+49G>A c.1513+49G>A (n.1513+49G>A) c.1729+49G>A (n.1729+49G>A) c.*1172+49G>A (n.*1172+49G>A) c.1822+49G>A (n.1822+49G>A) n.414+19389C>T c.1816+49G>A (n.1816+49G>A) c.1450+49G>A (n.1450+49G>A) c.1549+49G>A (n.1549+49G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.113834862A>G | CA2647207428 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+48T>C (n.1894+48T>C) c.469-15208T>C (n.469-15208T>C) n.1935+48T>C c.1513+48T>C (n.1513+48T>C) c.1729+48T>C (n.1729+48T>C) c.*1172+48T>C (n.*1172+48T>C) c.1822+48T>C (n.1822+48T>C) n.414+19390A>G c.1816+48T>C (n.1816+48T>C) c.1450+48T>C (n.1450+48T>C) c.1549+48T>C (n.1549+48T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.113834863C>A | CA2647207429 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+47G>T (n.1894+47G>T) c.469-15209G>T (n.469-15209G>T) n.1935+47G>T c.1513+47G>T (n.1513+47G>T) c.1729+47G>T (n.1729+47G>T) c.*1172+47G>T (n.*1172+47G>T) c.1822+47G>T (n.1822+47G>T) n.414+19391C>A c.1816+47G>T (n.1816+47G>T) c.1450+47G>T (n.1450+47G>T) c.1549+47G>T (n.1549+47G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.113834864C= | CA1189921960 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+46G= (n.1894+46G=) c.469-15210G= (n.469-15210G=) n.1935+46G= c.1513+46G= (n.1513+46G=) c.1729+46G= (n.1729+46G=) c.*1172+46G= (n.*1172+46G=) c.1822+46G= (n.1822+46G=) n.414+19392C= c.1816+46G= (n.1816+46G=) c.1450+46G= (n.1450+46G=) c.1549+46G= (n.1549+46G=) | |
1 | g.113834864C>T | CA525392943 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+46G>A (n.1894+46G>A) c.469-15210G>A (n.469-15210G>A) n.1935+46G>A c.1513+46G>A (n.1513+46G>A) c.1729+46G>A (n.1729+46G>A) c.*1172+46G>A (n.*1172+46G>A) c.1822+46G>A (n.1822+46G>A) n.414+19392C>T c.1816+46G>A (n.1816+46G>A) c.1450+46G>A (n.1450+46G>A) c.1549+46G>A (n.1549+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.113834865A= | CA1189921961 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+45T= (n.1894+45T=) c.469-15211T= (n.469-15211T=) n.1935+45T= c.1513+45T= (n.1513+45T=) c.1729+45T= (n.1729+45T=) c.*1172+45T= (n.*1172+45T=) c.1822+45T= (n.1822+45T=) n.414+19393A= c.1816+45T= (n.1816+45T=) c.1450+45T= (n.1450+45T=) c.1549+45T= (n.1549+45T=) | |
1 | g.113834865A>G | CA1014921 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+45T>C (n.1894+45T>C) c.469-15211T>C (n.469-15211T>C) n.1935+45T>C c.1513+45T>C (n.1513+45T>C) c.1729+45T>C (n.1729+45T>C) c.*1172+45T>C (n.*1172+45T>C) c.1822+45T>C (n.1822+45T>C) n.414+19393A>G c.1816+45T>C (n.1816+45T>C) c.1450+45T>C (n.1450+45T>C) c.1549+45T>C (n.1549+45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.113834866T>C | CA1014922 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+44A>G (n.1894+44A>G) c.469-15212A>G (n.469-15212A>G) n.1935+44A>G c.1513+44A>G (n.1513+44A>G) c.1729+44A>G (n.1729+44A>G) c.*1172+44A>G (n.*1172+44A>G) c.1822+44A>G (n.1822+44A>G) n.414+19394T>C c.1816+44A>G (n.1816+44A>G) c.1450+44A>G (n.1450+44A>G) c.1549+44A>G (n.1549+44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113834866T= | CA1189921962 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+44A= (n.1894+44A=) c.469-15212A= (n.469-15212A=) n.1935+44A= c.1513+44A= (n.1513+44A=) c.1729+44A= (n.1729+44A=) c.*1172+44A= (n.*1172+44A=) c.1822+44A= (n.1822+44A=) n.414+19394T= c.1816+44A= (n.1816+44A=) c.1450+44A= (n.1450+44A=) c.1549+44A= (n.1549+44A=) | |
1 | g.113834867G>T | CA2574033148 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+43C>A (n.1894+43C>A) c.469-15213C>A (n.469-15213C>A) n.1935+43C>A c.1513+43C>A (n.1513+43C>A) c.1729+43C>A (n.1729+43C>A) c.*1172+43C>A (n.*1172+43C>A) c.1822+43C>A (n.1822+43C>A) n.414+19395G>T c.1816+43C>A (n.1816+43C>A) c.1450+43C>A (n.1450+43C>A) c.1549+43C>A (n.1549+43C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.113834868C>A | CA885752134 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+42G>T (n.1894+42G>T) c.469-15214G>T (n.469-15214G>T) n.1935+42G>T c.1513+42G>T (n.1513+42G>T) c.1729+42G>T (n.1729+42G>T) c.*1172+42G>T (n.*1172+42G>T) c.1822+42G>T (n.1822+42G>T) n.414+19396C>A c.1816+42G>T (n.1816+42G>T) c.1450+42G>T (n.1450+42G>T) c.1549+42G>T (n.1549+42G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113834868C= | CA1143600435 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+42G= (n.1894+42G=) c.469-15214G= (n.469-15214G=) n.1935+42G= c.1513+42G= (n.1513+42G=) c.1729+42G= (n.1729+42G=) c.*1172+42G= (n.*1172+42G=) c.1822+42G= (n.1822+42G=) n.414+19396C= c.1816+42G= (n.1816+42G=) c.1450+42G= (n.1450+42G=) c.1549+42G= (n.1549+42G=) | |
1 | g.113834868C>G | CA28979587 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+42G>C (n.1894+42G>C) c.469-15214G>C (n.469-15214G>C) n.1935+42G>C c.1513+42G>C (n.1513+42G>C) c.1729+42G>C (n.1729+42G>C) c.*1172+42G>C (n.*1172+42G>C) c.1822+42G>C (n.1822+42G>C) n.414+19396C>G c.1816+42G>C (n.1816+42G>C) c.1450+42G>C (n.1450+42G>C) c.1549+42G>C (n.1549+42G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.113834868C>T | CA525392948 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+42G>A (n.1894+42G>A) c.469-15214G>A (n.469-15214G>A) n.1935+42G>A c.1513+42G>A (n.1513+42G>A) c.1729+42G>A (n.1729+42G>A) c.*1172+42G>A (n.*1172+42G>A) c.1822+42G>A (n.1822+42G>A) n.414+19396C>T c.1816+42G>A (n.1816+42G>A) c.1450+42G>A (n.1450+42G>A) c.1549+42G>A (n.1549+42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113834869C>A | CA2647207430 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+41G>T (n.1894+41G>T) c.469-15215G>T (n.469-15215G>T) n.1935+41G>T c.1513+41G>T (n.1513+41G>T) c.1729+41G>T (n.1729+41G>T) c.*1172+41G>T (n.*1172+41G>T) c.1822+41G>T (n.1822+41G>T) n.414+19397C>A c.1816+41G>T (n.1816+41G>T) c.1450+41G>T (n.1450+41G>T) c.1549+41G>T (n.1549+41G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.113834869_113834872delinsCCAT | CA1189921963 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+38_1894+41delinsATGG (n.1894+38_1894+41delinsATGG) c.469-15218_469-15215delinsATGG (n.469-15218_469-15215delinsATGG) n.1935+38_1935+41delinsATGG c.1513+38_1513+41delinsATGG (n.1513+38_1513+41delinsATGG) c.1729+38_1729+41delinsATGG (n.1729+38_1729+41delinsATGG) c.*1172+38_*1172+41delinsATGG (n.*1172+38_*1172+41delinsATGG) c.1822+38_1822+41delinsATGG (n.1822+38_1822+41delinsATGG) n.414+19397_414+19400delinsCCAT c.1816+38_1816+41delinsATGG (n.1816+38_1816+41delinsATGG) c.1450+38_1450+41delinsATGG (n.1450+38_1450+41delinsATGG) c.1549+38_1549+41delinsATGG (n.1549+38_1549+41delinsATGG) | |
1 | g.113834870C>A | CA2647207431 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+40G>T (n.1894+40G>T) c.469-15216G>T (n.469-15216G>T) n.1935+40G>T c.1513+40G>T (n.1513+40G>T) c.1729+40G>T (n.1729+40G>T) c.*1172+40G>T (n.*1172+40G>T) c.1822+40G>T (n.1822+40G>T) n.414+19398C>A c.1816+40G>T (n.1816+40G>T) c.1450+40G>T (n.1450+40G>T) c.1549+40G>T (n.1549+40G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.113834870C= | CA1189921964 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+40G= (n.1894+40G=) c.469-15216G= (n.469-15216G=) n.1935+40G= c.1513+40G= (n.1513+40G=) c.1729+40G= (n.1729+40G=) c.*1172+40G= (n.*1172+40G=) c.1822+40G= (n.1822+40G=) n.414+19398C= c.1816+40G= (n.1816+40G=) c.1450+40G= (n.1450+40G=) c.1549+40G= (n.1549+40G=) | |
1 | g.113834870C>G | CA28979597 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+40G>C (n.1894+40G>C) c.469-15216G>C (n.469-15216G>C) n.1935+40G>C c.1513+40G>C (n.1513+40G>C) c.1729+40G>C (n.1729+40G>C) c.*1172+40G>C (n.*1172+40G>C) c.1822+40G>C (n.1822+40G>C) n.414+19398C>G c.1816+40G>C (n.1816+40G>C) c.1450+40G>C (n.1450+40G>C) c.1549+40G>C (n.1549+40G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113834870C>T | CA2647207432 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+40G>A (n.1894+40G>A) c.469-15216G>A (n.469-15216G>A) n.1935+40G>A c.1513+40G>A (n.1513+40G>A) c.1729+40G>A (n.1729+40G>A) c.*1172+40G>A (n.*1172+40G>A) c.1822+40G>A (n.1822+40G>A) n.414+19398C>T c.1816+40G>A (n.1816+40G>A) c.1450+40G>A (n.1450+40G>A) c.1549+40G>A (n.1549+40G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.113834871_113834873del | CA1014923 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+38_1894+40del (n.1894+38_1894+40del) c.469-15218_469-15216del (n.469-15218_469-15216del) n.1935+38_1935+40del c.1513+38_1513+40del (n.1513+38_1513+40del) c.1729+38_1729+40del (n.1729+38_1729+40del) c.*1172+38_*1172+40del (n.*1172+38_*1172+40del) c.1822+38_1822+40del (n.1822+38_1822+40del) n.414+19399_414+19401del c.1816+38_1816+40del (n.1816+38_1816+40del) c.1450+38_1450+40del (n.1450+38_1450+40del) c.1549+38_1549+40del (n.1549+38_1549+40del) | dbSNP ExAC |
1 | g.113834871A>G | CA2696721417 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+39T>C (n.1894+39T>C) c.469-15217T>C (n.469-15217T>C) n.1935+39T>C c.1513+39T>C (n.1513+39T>C) c.1729+39T>C (n.1729+39T>C) c.*1172+39T>C (n.*1172+39T>C) c.1822+39T>C (n.1822+39T>C) n.414+19399A>G c.1816+39T>C (n.1816+39T>C) c.1450+39T>C (n.1450+39T>C) c.1549+39T>C (n.1549+39T>C) | dbSNP |
1 | g.113834872_113834873delinsTC | CA1189921965 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+37_1894+38delinsGA (n.1894+37_1894+38delinsGA) c.469-15219_469-15218delinsGA (n.469-15219_469-15218delinsGA) n.1935+37_1935+38delinsGA c.1513+37_1513+38delinsGA (n.1513+37_1513+38delinsGA) c.1729+37_1729+38delinsGA (n.1729+37_1729+38delinsGA) c.*1172+37_*1172+38delinsGA (n.*1172+37_*1172+38delinsGA) c.1822+37_1822+38delinsGA (n.1822+37_1822+38delinsGA) n.414+19400_414+19401delinsTC c.1816+37_1816+38delinsGA (n.1816+37_1816+38delinsGA) c.1450+37_1450+38delinsGA (n.1450+37_1450+38delinsGA) c.1549+37_1549+38delinsGA (n.1549+37_1549+38delinsGA) | |
1 | g.113834873C= | CA1189921966 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+37G= (n.1894+37G=) c.469-15219G= (n.469-15219G=) n.1935+37G= c.1513+37G= (n.1513+37G=) c.1729+37G= (n.1729+37G=) c.*1172+37G= (n.*1172+37G=) c.1822+37G= (n.1822+37G=) n.414+19401C= c.1816+37G= (n.1816+37G=) c.1450+37G= (n.1450+37G=) c.1549+37G= (n.1549+37G=) | |
1 | g.113834873C>G | CA1014926 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+37G>C (n.1894+37G>C) c.469-15219G>C (n.469-15219G>C) n.1935+37G>C c.1513+37G>C (n.1513+37G>C) c.1729+37G>C (n.1729+37G>C) c.*1172+37G>C (n.*1172+37G>C) c.1822+37G>C (n.1822+37G>C) n.414+19401C>G c.1816+37G>C (n.1816+37G>C) c.1450+37G>C (n.1450+37G>C) c.1549+37G>C (n.1549+37G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.113834873C>T | CA2574033151 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+37G>A (n.1894+37G>A) c.469-15219G>A (n.469-15219G>A) n.1935+37G>A c.1513+37G>A (n.1513+37G>A) c.1729+37G>A (n.1729+37G>A) c.*1172+37G>A (n.*1172+37G>A) c.1822+37G>A (n.1822+37G>A) n.414+19401C>T c.1816+37G>A (n.1816+37G>A) c.1450+37G>A (n.1450+37G>A) c.1549+37G>A (n.1549+37G>A) | |
1 | g.113834873_113834875delinsCCC | CA1148428197 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+35_1894+37delinsGGG (n.1894+35_1894+37delinsGGG) c.469-15221_469-15219delinsGGG (n.469-15221_469-15219delinsGGG) n.1935+35_1935+37delinsGGG c.1513+35_1513+37delinsGGG (n.1513+35_1513+37delinsGGG) c.1729+35_1729+37delinsGGG (n.1729+35_1729+37delinsGGG) c.*1172+35_*1172+37delinsGGG (n.*1172+35_*1172+37delinsGGG) c.1822+35_1822+37delinsGGG (n.1822+35_1822+37delinsGGG) n.414+19401_414+19403delinsCCC c.1816+35_1816+37delinsGGG (n.1816+35_1816+37delinsGGG) c.1450+35_1450+37delinsGGG (n.1450+35_1450+37delinsGGG) c.1549+35_1549+37delinsGGG (n.1549+35_1549+37delinsGGG) | |
1 | g.113834875dup | CA2647207433 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+37dup (n.1894+37dup) c.469-15219dup (n.469-15219dup) n.1935+37dup c.1513+37dup (n.1513+37dup) c.1729+37dup (n.1729+37dup) c.*1172+37dup (n.*1172+37dup) c.1822+37dup (n.1822+37dup) n.414+19403dup c.1816+37dup (n.1816+37dup) c.1450+37dup (n.1450+37dup) c.1549+37dup (n.1549+37dup) | gnomAD v4 |
1 | g.113834875del | CA1014924 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+37del (n.1894+37del) c.469-15219del (n.469-15219del) n.1935+37del c.1513+37del (n.1513+37del) c.1729+37del (n.1729+37del) c.*1172+37del (n.*1172+37del) c.1822+37del (n.1822+37del) n.414+19403del c.1816+37del (n.1816+37del) c.1450+37del (n.1450+37del) c.1549+37del (n.1549+37del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113834873_113834874insGG | CA1014925 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+36_1894+37insCC (n.1894+36_1894+37insCC) c.469-15220_469-15219insCC (n.469-15220_469-15219insCC) n.1935+36_1935+37insCC c.1513+36_1513+37insCC (n.1513+36_1513+37insCC) c.1729+36_1729+37insCC (n.1729+36_1729+37insCC) c.*1172+36_*1172+37insCC (n.*1172+36_*1172+37insCC) c.1822+36_1822+37insCC (n.1822+36_1822+37insCC) n.414+19401_414+19402insGG c.1816+36_1816+37insCC (n.1816+36_1816+37insCC) c.1450+36_1450+37insCC (n.1450+36_1450+37insCC) c.1549+36_1549+37insCC (n.1549+36_1549+37insCC) | dbSNP ExAC |
1 | g.113834874C>A | CA2647207434 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+36G>T (n.1894+36G>T) c.469-15220G>T (n.469-15220G>T) n.1935+36G>T c.1513+36G>T (n.1513+36G>T) c.1729+36G>T (n.1729+36G>T) c.*1172+36G>T (n.*1172+36G>T) c.1822+36G>T (n.1822+36G>T) n.414+19402C>A c.1816+36G>T (n.1816+36G>T) c.1450+36G>T (n.1450+36G>T) c.1549+36G>T (n.1549+36G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.113834874C= | CA1144187272 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+36G= (n.1894+36G=) c.469-15220G= (n.469-15220G=) n.1935+36G= c.1513+36G= (n.1513+36G=) c.1729+36G= (n.1729+36G=) c.*1172+36G= (n.*1172+36G=) c.1822+36G= (n.1822+36G=) n.414+19402C= c.1816+36G= (n.1816+36G=) c.1450+36G= (n.1450+36G=) c.1549+36G= (n.1549+36G=) |