Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.113834753G>A | CA1189921914 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+157C>T (n.1894+157C>T) c.469-15099C>T (n.469-15099C>T) n.1935+157C>T c.1513+157C>T (n.1513+157C>T) c.1729+157C>T (n.1729+157C>T) c.*1172+157C>T (n.*1172+157C>T) c.1822+157C>T (n.1822+157C>T) n.414+19281G>A c.1816+157C>T (n.1816+157C>T) c.1450+157C>T (n.1450+157C>T) c.1549+157C>T (n.1549+157C>T) | dbSNP |
1 | g.113834753G= | CA1189921913 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+157C= (n.1894+157C=) c.469-15099C= (n.469-15099C=) n.1935+157C= c.1513+157C= (n.1513+157C=) c.1729+157C= (n.1729+157C=) c.*1172+157C= (n.*1172+157C=) c.1822+157C= (n.1822+157C=) n.414+19281G= c.1816+157C= (n.1816+157C=) c.1450+157C= (n.1450+157C=) c.1549+157C= (n.1549+157C=) | |
1 | g.113834754T>G | CA525392936 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+156A>C (n.1894+156A>C) c.469-15100A>C (n.469-15100A>C) n.1935+156A>C c.1513+156A>C (n.1513+156A>C) c.1729+156A>C (n.1729+156A>C) c.*1172+156A>C (n.*1172+156A>C) c.1822+156A>C (n.1822+156A>C) n.414+19282T>G c.1816+156A>C (n.1816+156A>C) c.1450+156A>C (n.1450+156A>C) c.1549+156A>C (n.1549+156A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113834754T= | CA1189921915 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+156A= (n.1894+156A=) c.469-15100A= (n.469-15100A=) n.1935+156A= c.1513+156A= (n.1513+156A=) c.1729+156A= (n.1729+156A=) c.*1172+156A= (n.*1172+156A=) c.1822+156A= (n.1822+156A=) n.414+19282T= c.1816+156A= (n.1816+156A=) c.1450+156A= (n.1450+156A=) c.1549+156A= (n.1549+156A=) | |
1 | g.113834754_113834758delinsTCTCA | CA1189921916 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+152_1894+156delinsTGAGA (n.1894+152_1894+156delinsTGAGA) c.469-15104_469-15100delinsTGAGA (n.469-15104_469-15100delinsTGAGA) n.1935+152_1935+156delinsTGAGA c.1513+152_1513+156delinsTGAGA (n.1513+152_1513+156delinsTGAGA) c.1729+152_1729+156delinsTGAGA (n.1729+152_1729+156delinsTGAGA) c.*1172+152_*1172+156delinsTGAGA (n.*1172+152_*1172+156delinsTGAGA) c.1822+152_1822+156delinsTGAGA (n.1822+152_1822+156delinsTGAGA) n.414+19282_414+19286delinsTCTCA c.1816+152_1816+156delinsTGAGA (n.1816+152_1816+156delinsTGAGA) c.1450+152_1450+156delinsTGAGA (n.1450+152_1450+156delinsTGAGA) c.1549+152_1549+156delinsTGAGA (n.1549+152_1549+156delinsTGAGA) | |
1 | g.113834757_113834760del | CA525392937 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+152_1894+155del (n.1894+152_1894+155del) c.469-15104_469-15101del (n.469-15104_469-15101del) n.1935+152_1935+155del c.1513+152_1513+155del (n.1513+152_1513+155del) c.1729+152_1729+155del (n.1729+152_1729+155del) c.*1172+152_*1172+155del (n.*1172+152_*1172+155del) c.1822+152_1822+155del (n.1822+152_1822+155del) n.414+19285_414+19288del c.1816+152_1816+155del (n.1816+152_1816+155del) c.1450+152_1450+155del (n.1450+152_1450+155del) c.1549+152_1549+155del (n.1549+152_1549+155del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113834756T= | CA1189921917 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+154A= (n.1894+154A=) c.469-15102A= (n.469-15102A=) n.1935+154A= c.1513+154A= (n.1513+154A=) c.1729+154A= (n.1729+154A=) c.*1172+154A= (n.*1172+154A=) c.1822+154A= (n.1822+154A=) n.414+19284T= c.1816+154A= (n.1816+154A=) c.1450+154A= (n.1450+154A=) c.1549+154A= (n.1549+154A=) | |
1 | g.113834756_113834757insAGTGAGA | CA885752071 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+153_1894+154insTCTCACT (n.1894+153_1894+154insTCTCACT) c.469-15103_469-15102insTCTCACT (n.469-15103_469-15102insTCTCACT) n.1935+153_1935+154insTCTCACT c.1513+153_1513+154insTCTCACT (n.1513+153_1513+154insTCTCACT) c.1729+153_1729+154insTCTCACT (n.1729+153_1729+154insTCTCACT) c.*1172+153_*1172+154insTCTCACT (n.*1172+153_*1172+154insTCTCACT) c.1822+153_1822+154insTCTCACT (n.1822+153_1822+154insTCTCACT) n.414+19284_414+19285insAGTGAGA c.1816+153_1816+154insTCTCACT (n.1816+153_1816+154insTCTCACT) c.1450+153_1450+154insTCTCACT (n.1450+153_1450+154insTCTCACT) c.1549+153_1549+154insTCTCACT (n.1549+153_1549+154insTCTCACT) | dbSNP |
1 | g.113834757_113834758delinsCA | CA1189921918 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+152_1894+153delinsTG (n.1894+152_1894+153delinsTG) c.469-15104_469-15103delinsTG (n.469-15104_469-15103delinsTG) n.1935+152_1935+153delinsTG c.1513+152_1513+153delinsTG (n.1513+152_1513+153delinsTG) c.1729+152_1729+153delinsTG (n.1729+152_1729+153delinsTG) c.*1172+152_*1172+153delinsTG (n.*1172+152_*1172+153delinsTG) c.1822+152_1822+153delinsTG (n.1822+152_1822+153delinsTG) n.414+19285_414+19286delinsCA c.1816+152_1816+153delinsTG (n.1816+152_1816+153delinsTG) c.1450+152_1450+153delinsTG (n.1450+152_1450+153delinsTG) c.1549+152_1549+153delinsTG (n.1549+152_1549+153delinsTG) | |
1 | g.113834758del | CA885752073 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+152del (n.1894+152del) c.469-15104del (n.469-15104del) n.1935+152del c.1513+152del (n.1513+152del) c.1729+152del (n.1729+152del) c.*1172+152del (n.*1172+152del) c.1822+152del (n.1822+152del) n.414+19286del c.1816+152del (n.1816+152del) c.1450+152del (n.1450+152del) c.1549+152del (n.1549+152del) | dbSNP |
1 | g.113834758_113834759insGTGAGAC | CA2647207354 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+151_1894+152insGTCTCAC (n.1894+151_1894+152insGTCTCAC) c.469-15105_469-15104insGTCTCAC (n.469-15105_469-15104insGTCTCAC) n.1935+151_1935+152insGTCTCAC c.1513+151_1513+152insGTCTCAC (n.1513+151_1513+152insGTCTCAC) c.1729+151_1729+152insGTCTCAC (n.1729+151_1729+152insGTCTCAC) c.*1172+151_*1172+152insGTCTCAC (n.*1172+151_*1172+152insGTCTCAC) c.1822+151_1822+152insGTCTCAC (n.1822+151_1822+152insGTCTCAC) n.414+19286_414+19287insGTGAGAC c.1816+151_1816+152insGTCTCAC (n.1816+151_1816+152insGTCTCAC) c.1450+151_1450+152insGTCTCAC (n.1450+151_1450+152insGTCTCAC) c.1549+151_1549+152insGTCTCAC (n.1549+151_1549+152insGTCTCAC) | gnomAD v4 |
1 | g.113834760T>C | CA2647207355 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+150A>G (n.1894+150A>G) c.469-15106A>G (n.469-15106A>G) n.1935+150A>G c.1513+150A>G (n.1513+150A>G) c.1729+150A>G (n.1729+150A>G) c.*1172+150A>G (n.*1172+150A>G) c.1822+150A>G (n.1822+150A>G) n.414+19288T>C c.1816+150A>G (n.1816+150A>G) c.1450+150A>G (n.1450+150A>G) c.1549+150A>G (n.1549+150A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.113834761A>G | CA2647207356 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+149T>C (n.1894+149T>C) c.469-15107T>C (n.469-15107T>C) n.1935+149T>C c.1513+149T>C (n.1513+149T>C) c.1729+149T>C (n.1729+149T>C) c.*1172+149T>C (n.*1172+149T>C) c.1822+149T>C (n.1822+149T>C) n.414+19289A>G c.1816+149T>C (n.1816+149T>C) c.1450+149T>C (n.1450+149T>C) c.1549+149T>C (n.1549+149T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.113834762T>C | CA2647207357 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+148A>G (n.1894+148A>G) c.469-15108A>G (n.469-15108A>G) n.1935+148A>G c.1513+148A>G (n.1513+148A>G) c.1729+148A>G (n.1729+148A>G) c.*1172+148A>G (n.*1172+148A>G) c.1822+148A>G (n.1822+148A>G) n.414+19290T>C c.1816+148A>G (n.1816+148A>G) c.1450+148A>G (n.1450+148A>G) c.1549+148A>G (n.1549+148A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.113834763G>A | CA2647207358 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+147C>T (n.1894+147C>T) c.469-15109C>T (n.469-15109C>T) n.1935+147C>T c.1513+147C>T (n.1513+147C>T) c.1729+147C>T (n.1729+147C>T) c.*1172+147C>T (n.*1172+147C>T) c.1822+147C>T (n.1822+147C>T) n.414+19291G>A c.1816+147C>T (n.1816+147C>T) c.1450+147C>T (n.1450+147C>T) c.1549+147C>T (n.1549+147C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.113834766G>A | CA2647207359 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+144C>T (n.1894+144C>T) c.469-15112C>T (n.469-15112C>T) n.1935+144C>T c.1513+144C>T (n.1513+144C>T) c.1729+144C>T (n.1729+144C>T) c.*1172+144C>T (n.*1172+144C>T) c.1822+144C>T (n.1822+144C>T) n.414+19294G>A c.1816+144C>T (n.1816+144C>T) c.1450+144C>T (n.1450+144C>T) c.1549+144C>T (n.1549+144C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.113834766G>C | CA28979525 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+144C>G (n.1894+144C>G) c.469-15112C>G (n.469-15112C>G) n.1935+144C>G c.1513+144C>G (n.1513+144C>G) c.1729+144C>G (n.1729+144C>G) c.*1172+144C>G (n.*1172+144C>G) c.1822+144C>G (n.1822+144C>G) n.414+19294G>C c.1816+144C>G (n.1816+144C>G) c.1450+144C>G (n.1450+144C>G) c.1549+144C>G (n.1549+144C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113834766G= | CA1141436078 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+144C= (n.1894+144C=) c.469-15112C= (n.469-15112C=) n.1935+144C= c.1513+144C= (n.1513+144C=) c.1729+144C= (n.1729+144C=) c.*1172+144C= (n.*1172+144C=) c.1822+144C= (n.1822+144C=) n.414+19294G= c.1816+144C= (n.1816+144C=) c.1450+144C= (n.1450+144C=) c.1549+144C= (n.1549+144C=) | |
1 | g.113834766G>T | CA2647207360 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+144C>A (n.1894+144C>A) c.469-15112C>A (n.469-15112C>A) n.1935+144C>A c.1513+144C>A (n.1513+144C>A) c.1729+144C>A (n.1729+144C>A) c.*1172+144C>A (n.*1172+144C>A) c.1822+144C>A (n.1822+144C>A) n.414+19294G>T c.1816+144C>A (n.1816+144C>A) c.1450+144C>A (n.1450+144C>A) c.1549+144C>A (n.1549+144C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.113834767C>A | CA2581721740 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+143G>T (n.1894+143G>T) c.469-15113G>T (n.469-15113G>T) n.1935+143G>T c.1513+143G>T (n.1513+143G>T) c.1729+143G>T (n.1729+143G>T) c.*1172+143G>T (n.*1172+143G>T) c.1822+143G>T (n.1822+143G>T) n.414+19295C>A c.1816+143G>T (n.1816+143G>T) c.1450+143G>T (n.1450+143G>T) c.1549+143G>T (n.1549+143G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.113834767C= | CA1141543054 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+143G= (n.1894+143G=) c.469-15113G= (n.469-15113G=) n.1935+143G= c.1513+143G= (n.1513+143G=) c.1729+143G= (n.1729+143G=) c.*1172+143G= (n.*1172+143G=) c.1822+143G= (n.1822+143G=) n.414+19295C= c.1816+143G= (n.1816+143G=) c.1450+143G= (n.1450+143G=) c.1549+143G= (n.1549+143G=) | |
1 | g.113834767C>G | CA2581721741 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+143G>C (n.1894+143G>C) c.469-15113G>C (n.469-15113G>C) n.1935+143G>C c.1513+143G>C (n.1513+143G>C) c.1729+143G>C (n.1729+143G>C) c.*1172+143G>C (n.*1172+143G>C) c.1822+143G>C (n.1822+143G>C) n.414+19295C>G c.1816+143G>C (n.1816+143G>C) c.1450+143G>C (n.1450+143G>C) c.1549+143G>C (n.1549+143G>C) | |
1 | g.113834767C>T | CA28979535 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+143G>A (n.1894+143G>A) c.469-15113G>A (n.469-15113G>A) n.1935+143G>A c.1513+143G>A (n.1513+143G>A) c.1729+143G>A (n.1729+143G>A) c.*1172+143G>A (n.*1172+143G>A) c.1822+143G>A (n.1822+143G>A) n.414+19295C>T c.1816+143G>A (n.1816+143G>A) c.1450+143G>A (n.1450+143G>A) c.1549+143G>A (n.1549+143G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113834768G>A | CA28979538 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+142C>T (n.1894+142C>T) c.469-15114C>T (n.469-15114C>T) n.1935+142C>T c.1513+142C>T (n.1513+142C>T) c.1729+142C>T (n.1729+142C>T) c.*1172+142C>T (n.*1172+142C>T) c.1822+142C>T (n.1822+142C>T) n.414+19296G>A c.1816+142C>T (n.1816+142C>T) c.1450+142C>T (n.1450+142C>T) c.1549+142C>T (n.1549+142C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113834768G>C | CA2647207361 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+142C>G (n.1894+142C>G) c.469-15114C>G (n.469-15114C>G) n.1935+142C>G c.1513+142C>G (n.1513+142C>G) c.1729+142C>G (n.1729+142C>G) c.*1172+142C>G (n.*1172+142C>G) c.1822+142C>G (n.1822+142C>G) n.414+19296G>C c.1816+142C>G (n.1816+142C>G) c.1450+142C>G (n.1450+142C>G) c.1549+142C>G (n.1549+142C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.113834768G= | CA1142082293 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+142C= (n.1894+142C=) c.469-15114C= (n.469-15114C=) n.1935+142C= c.1513+142C= (n.1513+142C=) c.1729+142C= (n.1729+142C=) c.*1172+142C= (n.*1172+142C=) c.1822+142C= (n.1822+142C=) n.414+19296G= c.1816+142C= (n.1816+142C=) c.1450+142C= (n.1450+142C=) c.1549+142C= (n.1549+142C=) | |
1 | g.113834768G>T | CA28979536 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+142C>A (n.1894+142C>A) c.469-15114C>A (n.469-15114C>A) n.1935+142C>A c.1513+142C>A (n.1513+142C>A) c.1729+142C>A (n.1729+142C>A) c.*1172+142C>A (n.*1172+142C>A) c.1822+142C>A (n.1822+142C>A) n.414+19296G>T c.1816+142C>A (n.1816+142C>A) c.1450+142C>A (n.1450+142C>A) c.1549+142C>A (n.1549+142C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113834769C>A | CA2647207362 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+141G>T (n.1894+141G>T) c.469-15115G>T (n.469-15115G>T) n.1935+141G>T c.1513+141G>T (n.1513+141G>T) c.1729+141G>T (n.1729+141G>T) c.*1172+141G>T (n.*1172+141G>T) c.1822+141G>T (n.1822+141G>T) n.414+19297C>A c.1816+141G>T (n.1816+141G>T) c.1450+141G>T (n.1450+141G>T) c.1549+141G>T (n.1549+141G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.113834769C>T | CA2647207363 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+141G>A (n.1894+141G>A) c.469-15115G>A (n.469-15115G>A) n.1935+141G>A c.1513+141G>A (n.1513+141G>A) c.1729+141G>A (n.1729+141G>A) c.*1172+141G>A (n.*1172+141G>A) c.1822+141G>A (n.1822+141G>A) n.414+19297C>T c.1816+141G>A (n.1816+141G>A) c.1450+141G>A (n.1450+141G>A) c.1549+141G>A (n.1549+141G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.113834770A= | CA1189921919 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+140T= (n.1894+140T=) c.469-15116T= (n.469-15116T=) n.1935+140T= c.1513+140T= (n.1513+140T=) c.1729+140T= (n.1729+140T=) c.*1172+140T= (n.*1172+140T=) c.1822+140T= (n.1822+140T=) n.414+19298A= c.1816+140T= (n.1816+140T=) c.1450+140T= (n.1450+140T=) c.1549+140T= (n.1549+140T=) | |
1 | g.113834770A>G | CA1189921920 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+140T>C (n.1894+140T>C) c.469-15116T>C (n.469-15116T>C) n.1935+140T>C c.1513+140T>C (n.1513+140T>C) c.1729+140T>C (n.1729+140T>C) c.*1172+140T>C (n.*1172+140T>C) c.1822+140T>C (n.1822+140T>C) n.414+19298A>G c.1816+140T>C (n.1816+140T>C) c.1450+140T>C (n.1450+140T>C) c.1549+140T>C (n.1549+140T>C) | dbSNP |
1 | g.113834771G>A | CA2647207364 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+139C>T (n.1894+139C>T) c.469-15117C>T (n.469-15117C>T) n.1935+139C>T c.1513+139C>T (n.1513+139C>T) c.1729+139C>T (n.1729+139C>T) c.*1172+139C>T (n.*1172+139C>T) c.1822+139C>T (n.1822+139C>T) n.414+19299G>A c.1816+139C>T (n.1816+139C>T) c.1450+139C>T (n.1450+139C>T) c.1549+139C>T (n.1549+139C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.113834772G>A | CA2647207366 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+138C>T (n.1894+138C>T) c.469-15118C>T (n.469-15118C>T) n.1935+138C>T c.1513+138C>T (n.1513+138C>T) c.1729+138C>T (n.1729+138C>T) c.*1172+138C>T (n.*1172+138C>T) c.1822+138C>T (n.1822+138C>T) n.414+19300G>A c.1816+138C>T (n.1816+138C>T) c.1450+138C>T (n.1450+138C>T) c.1549+138C>T (n.1549+138C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.113834772G>T | CA2647207365 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+138C>A (n.1894+138C>A) c.469-15118C>A (n.469-15118C>A) n.1935+138C>A c.1513+138C>A (n.1513+138C>A) c.1729+138C>A (n.1729+138C>A) c.*1172+138C>A (n.*1172+138C>A) c.1822+138C>A (n.1822+138C>A) n.414+19300G>T c.1816+138C>A (n.1816+138C>A) c.1450+138C>A (n.1450+138C>A) c.1549+138C>A (n.1549+138C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.113834773C>A | CA2647207367 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+137G>T (n.1894+137G>T) c.469-15119G>T (n.469-15119G>T) n.1935+137G>T c.1513+137G>T (n.1513+137G>T) c.1729+137G>T (n.1729+137G>T) c.*1172+137G>T (n.*1172+137G>T) c.1822+137G>T (n.1822+137G>T) n.414+19301C>A c.1816+137G>T (n.1816+137G>T) c.1450+137G>T (n.1450+137G>T) c.1549+137G>T (n.1549+137G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.113834773C>T | CA2647207368 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+137G>A (n.1894+137G>A) c.469-15119G>A (n.469-15119G>A) n.1935+137G>A c.1513+137G>A (n.1513+137G>A) c.1729+137G>A (n.1729+137G>A) c.*1172+137G>A (n.*1172+137G>A) c.1822+137G>A (n.1822+137G>A) n.414+19301C>T c.1816+137G>A (n.1816+137G>A) c.1450+137G>A (n.1450+137G>A) c.1549+137G>A (n.1549+137G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.113834776G>C | CA1005947068 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+134C>G (n.1894+134C>G) c.469-15122C>G (n.469-15122C>G) n.1935+134C>G c.1513+134C>G (n.1513+134C>G) c.1729+134C>G (n.1729+134C>G) c.*1172+134C>G (n.*1172+134C>G) c.1822+134C>G (n.1822+134C>G) n.414+19304G>C c.1816+134C>G (n.1816+134C>G) c.1450+134C>G (n.1450+134C>G) c.1549+134C>G (n.1549+134C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113834776G= | CA1189921921 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+134C= (n.1894+134C=) c.469-15122C= (n.469-15122C=) n.1935+134C= c.1513+134C= (n.1513+134C=) c.1729+134C= (n.1729+134C=) c.*1172+134C= (n.*1172+134C=) c.1822+134C= (n.1822+134C=) n.414+19304G= c.1816+134C= (n.1816+134C=) c.1450+134C= (n.1450+134C=) c.1549+134C= (n.1549+134C=) | |
1 | g.113834776G>T | CA2647207369 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+134C>A (n.1894+134C>A) c.469-15122C>A (n.469-15122C>A) n.1935+134C>A c.1513+134C>A (n.1513+134C>A) c.1729+134C>A (n.1729+134C>A) c.*1172+134C>A (n.*1172+134C>A) c.1822+134C>A (n.1822+134C>A) n.414+19304G>T c.1816+134C>A (n.1816+134C>A) c.1450+134C>A (n.1450+134C>A) c.1549+134C>A (n.1549+134C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.113834777T>C | CA28979540 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+133A>G (n.1894+133A>G) c.469-15123A>G (n.469-15123A>G) n.1935+133A>G c.1513+133A>G (n.1513+133A>G) c.1729+133A>G (n.1729+133A>G) c.*1172+133A>G (n.*1172+133A>G) c.1822+133A>G (n.1822+133A>G) n.414+19305T>C c.1816+133A>G (n.1816+133A>G) c.1450+133A>G (n.1450+133A>G) c.1549+133A>G (n.1549+133A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.113834777T= | CA1189921922 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+133A= (n.1894+133A=) c.469-15123A= (n.469-15123A=) n.1935+133A= c.1513+133A= (n.1513+133A=) c.1729+133A= (n.1729+133A=) c.*1172+133A= (n.*1172+133A=) c.1822+133A= (n.1822+133A=) n.414+19305T= c.1816+133A= (n.1816+133A=) c.1450+133A= (n.1450+133A=) c.1549+133A= (n.1549+133A=) | |
1 | g.113834779T>A | CA2647207370 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+131A>T (n.1894+131A>T) c.469-15125A>T (n.469-15125A>T) n.1935+131A>T c.1513+131A>T (n.1513+131A>T) c.1729+131A>T (n.1729+131A>T) c.*1172+131A>T (n.*1172+131A>T) c.1822+131A>T (n.1822+131A>T) n.414+19307T>A c.1816+131A>T (n.1816+131A>T) c.1450+131A>T (n.1450+131A>T) c.1549+131A>T (n.1549+131A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.113834779T= | CA1189921923 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+131A= (n.1894+131A=) c.469-15125A= (n.469-15125A=) n.1935+131A= c.1513+131A= (n.1513+131A=) c.1729+131A= (n.1729+131A=) c.*1172+131A= (n.*1172+131A=) c.1822+131A= (n.1822+131A=) n.414+19307T= c.1816+131A= (n.1816+131A=) c.1450+131A= (n.1450+131A=) c.1549+131A= (n.1549+131A=) | |
1 | g.113834779_113834780del | CA913047850 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+130_1894+131del (n.1894+130_1894+131del) c.469-15126_469-15125del (n.469-15126_469-15125del) n.1935+130_1935+131del c.1513+130_1513+131del (n.1513+130_1513+131del) c.1729+130_1729+131del (n.1729+130_1729+131del) c.*1172+130_*1172+131del (n.*1172+130_*1172+131del) c.1822+130_1822+131del (n.1822+130_1822+131del) n.414+19307_414+19308del c.1816+130_1816+131del (n.1816+130_1816+131del) c.1450+130_1450+131del (n.1450+130_1450+131del) c.1549+130_1549+131del (n.1549+130_1549+131del) | |
1 | g.113834780T>C | CA28979544 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+130A>G (n.1894+130A>G) c.469-15126A>G (n.469-15126A>G) n.1935+130A>G c.1513+130A>G (n.1513+130A>G) c.1729+130A>G (n.1729+130A>G) c.*1172+130A>G (n.*1172+130A>G) c.1822+130A>G (n.1822+130A>G) n.414+19308T>C c.1816+130A>G (n.1816+130A>G) c.1450+130A>G (n.1450+130A>G) c.1549+130A>G (n.1549+130A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113834780T= | CA1189921924 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+130A= (n.1894+130A=) c.469-15126A= (n.469-15126A=) n.1935+130A= c.1513+130A= (n.1513+130A=) c.1729+130A= (n.1729+130A=) c.*1172+130A= (n.*1172+130A=) c.1822+130A= (n.1822+130A=) n.414+19308T= c.1816+130A= (n.1816+130A=) c.1450+130A= (n.1450+130A=) c.1549+130A= (n.1549+130A=) | |
1 | g.113834789_113834805dup | CA916266550 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+114_1894+130dup (n.1894+114_1894+130dup) c.469-15142_469-15126dup (n.469-15142_469-15126dup) n.1935+114_1935+130dup c.1513+114_1513+130dup (n.1513+114_1513+130dup) c.1729+114_1729+130dup (n.1729+114_1729+130dup) c.*1172+114_*1172+130dup (n.*1172+114_*1172+130dup) c.1822+114_1822+130dup (n.1822+114_1822+130dup) n.414+19317_414+19333dup c.1816+114_1816+130dup (n.1816+114_1816+130dup) c.1450+114_1450+130dup (n.1450+114_1450+130dup) c.1549+114_1549+130dup (n.1549+114_1549+130dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113834781G>A | CA525392938 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+129C>T (n.1894+129C>T) c.469-15127C>T (n.469-15127C>T) n.1935+129C>T c.1513+129C>T (n.1513+129C>T) c.1729+129C>T (n.1729+129C>T) c.*1172+129C>T (n.*1172+129C>T) c.1822+129C>T (n.1822+129C>T) n.414+19309G>A c.1816+129C>T (n.1816+129C>T) c.1450+129C>T (n.1450+129C>T) c.1549+129C>T (n.1549+129C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113834781G= | CA1189921925 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+129C= (n.1894+129C=) c.469-15127C= (n.469-15127C=) n.1935+129C= c.1513+129C= (n.1513+129C=) c.1729+129C= (n.1729+129C=) c.*1172+129C= (n.*1172+129C=) c.1822+129C= (n.1822+129C=) n.414+19309G= c.1816+129C= (n.1816+129C=) c.1450+129C= (n.1450+129C=) c.1549+129C= (n.1549+129C=) | |
1 | g.113834781G>T | CA2647207371 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+129C>A (n.1894+129C>A) c.469-15127C>A (n.469-15127C>A) n.1935+129C>A c.1513+129C>A (n.1513+129C>A) c.1729+129C>A (n.1729+129C>A) c.*1172+129C>A (n.*1172+129C>A) c.1822+129C>A (n.1822+129C>A) n.414+19309G>T c.1816+129C>A (n.1816+129C>A) c.1450+129C>A (n.1450+129C>A) c.1549+129C>A (n.1549+129C>A) | gnomAD v4 |