WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.113820927_113820937del | CA1189916762 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1282_2282-1272del (n.2282-1282_2282-1272del) c.469-1282_469-1272del (n.469-1282_469-1272del) c.1901-1282_1901-1272del (n.1901-1282_1901-1272del) c.2117-1282_2117-1272del (n.2117-1282_2117-1272del) c.*1560-1282_*1560-1272del (n.*1560-1282_*1560-1272del) c.2210-1282_2210-1272del (n.2210-1282_2210-1272del) c.2198-1282_2198-1272del (n.2198-1282_2198-1272del) n.414+5455_414+5465del c.2204-1282_2204-1272del (n.2204-1282_2204-1272del) c.2251-1282_2251-1272del (n.2251-1282_2251-1272del) c.1838-1282_1838-1272del (n.1838-1282_1838-1272del) c.2179-1282_2179-1272del (n.2179-1282_2179-1272del) c.1937-1282_1937-1272del (n.1937-1282_1937-1272del) | dbSNP |
| 1 | g.113820937A= | CA1189916766 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1283T= (n.2282-1283T=) c.469-1283T= (n.469-1283T=) c.1901-1283T= (n.1901-1283T=) c.2117-1283T= (n.2117-1283T=) c.*1560-1283T= (n.*1560-1283T=) c.2210-1283T= (n.2210-1283T=) c.2198-1283T= (n.2198-1283T=) n.414+5465A= c.2204-1283T= (n.2204-1283T=) c.2251-1283T= (n.2251-1283T=) c.1838-1283T= (n.1838-1283T=) c.2179-1283T= (n.2179-1283T=) c.1937-1283T= (n.1937-1283T=) | |
| 1 | g.113820938dup | CA525390362 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1284dup (n.2282-1284dup) c.469-1284dup (n.469-1284dup) c.1901-1284dup (n.1901-1284dup) c.2117-1284dup (n.2117-1284dup) c.*1560-1284dup (n.*1560-1284dup) c.2210-1284dup (n.2210-1284dup) c.2198-1284dup (n.2198-1284dup) n.414+5466dup c.2204-1284dup (n.2204-1284dup) c.2251-1284dup (n.2251-1284dup) c.1838-1284dup (n.1838-1284dup) c.2179-1284dup (n.2179-1284dup) c.1937-1284dup (n.1937-1284dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113820947T>G | CA2745111909 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1293A>C (n.2282-1293A>C) c.469-1293A>C (n.469-1293A>C) c.1901-1293A>C (n.1901-1293A>C) c.2117-1293A>C (n.2117-1293A>C) c.*1560-1293A>C (n.*1560-1293A>C) c.2210-1293A>C (n.2210-1293A>C) c.2198-1293A>C (n.2198-1293A>C) n.414+5475T>G c.2204-1293A>C (n.2204-1293A>C) c.2251-1293A>C (n.2251-1293A>C) c.1838-1293A>C (n.1838-1293A>C) c.2179-1293A>C (n.2179-1293A>C) c.1937-1293A>C (n.1937-1293A>C) | |
| 1 | g.113820948G>C | CA1189916767 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1294C>G (n.2282-1294C>G) c.469-1294C>G (n.469-1294C>G) c.1901-1294C>G (n.1901-1294C>G) c.2117-1294C>G (n.2117-1294C>G) c.*1560-1294C>G (n.*1560-1294C>G) c.2210-1294C>G (n.2210-1294C>G) c.2198-1294C>G (n.2198-1294C>G) n.414+5476G>C c.2204-1294C>G (n.2204-1294C>G) c.2251-1294C>G (n.2251-1294C>G) c.1838-1294C>G (n.1838-1294C>G) c.2179-1294C>G (n.2179-1294C>G) c.1937-1294C>G (n.1937-1294C>G) | dbSNP |
| 1 | g.113820948G= | CA1147162179 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1294C= (n.2282-1294C=) c.469-1294C= (n.469-1294C=) c.1901-1294C= (n.1901-1294C=) c.2117-1294C= (n.2117-1294C=) c.*1560-1294C= (n.*1560-1294C=) c.2210-1294C= (n.2210-1294C=) c.2198-1294C= (n.2198-1294C=) n.414+5476G= c.2204-1294C= (n.2204-1294C=) c.2251-1294C= (n.2251-1294C=) c.1838-1294C= (n.1838-1294C=) c.2179-1294C= (n.2179-1294C=) c.1937-1294C= (n.1937-1294C=) | |
| 1 | g.113820948G>T | CA28971908 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1294C>A (n.2282-1294C>A) c.469-1294C>A (n.469-1294C>A) c.1901-1294C>A (n.1901-1294C>A) c.2117-1294C>A (n.2117-1294C>A) c.*1560-1294C>A (n.*1560-1294C>A) c.2210-1294C>A (n.2210-1294C>A) c.2198-1294C>A (n.2198-1294C>A) n.414+5476G>T c.2204-1294C>A (n.2204-1294C>A) c.2251-1294C>A (n.2251-1294C>A) c.1838-1294C>A (n.1838-1294C>A) c.2179-1294C>A (n.2179-1294C>A) c.1937-1294C>A (n.1937-1294C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113820951_113820959delinsCTTACTATA | CA1189916768 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1305_2282-1297delinsTATAGTAAG (n.2282-1305_2282-1297delinsTATAGTAAG) c.469-1305_469-1297delinsTATAGTAAG (n.469-1305_469-1297delinsTATAGTAAG) c.1901-1305_1901-1297delinsTATAGTAAG (n.1901-1305_1901-1297delinsTATAGTAAG) c.2117-1305_2117-1297delinsTATAGTAAG (n.2117-1305_2117-1297delinsTATAGTAAG) c.*1560-1305_*1560-1297delinsTATAGTAAG (n.*1560-1305_*1560-1297delinsTATAGTAAG) c.2210-1305_2210-1297delinsTATAGTAAG (n.2210-1305_2210-1297delinsTATAGTAAG) c.2198-1305_2198-1297delinsTATAGTAAG (n.2198-1305_2198-1297delinsTATAGTAAG) n.414+5479_414+5487delinsCTTACTATA c.2204-1305_2204-1297delinsTATAGTAAG (n.2204-1305_2204-1297delinsTATAGTAAG) c.2251-1305_2251-1297delinsTATAGTAAG (n.2251-1305_2251-1297delinsTATAGTAAG) c.1838-1305_1838-1297delinsTATAGTAAG (n.1838-1305_1838-1297delinsTATAGTAAG) c.2179-1305_2179-1297delinsTATAGTAAG (n.2179-1305_2179-1297delinsTATAGTAAG) c.1937-1305_1937-1297delinsTATAGTAAG (n.1937-1305_1937-1297delinsTATAGTAAG) | |
| 1 | g.113820952T>C | CA1005944582 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1298A>G (n.2282-1298A>G) c.469-1298A>G (n.469-1298A>G) c.1901-1298A>G (n.1901-1298A>G) c.2117-1298A>G (n.2117-1298A>G) c.*1560-1298A>G (n.*1560-1298A>G) c.2210-1298A>G (n.2210-1298A>G) c.2198-1298A>G (n.2198-1298A>G) n.414+5480T>C c.2204-1298A>G (n.2204-1298A>G) c.2251-1298A>G (n.2251-1298A>G) c.1838-1298A>G (n.1838-1298A>G) c.2179-1298A>G (n.2179-1298A>G) c.1937-1298A>G (n.1937-1298A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113820952T= | CA1189916769 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1298A= (n.2282-1298A=) c.469-1298A= (n.469-1298A=) c.1901-1298A= (n.1901-1298A=) c.2117-1298A= (n.2117-1298A=) c.*1560-1298A= (n.*1560-1298A=) c.2210-1298A= (n.2210-1298A=) c.2198-1298A= (n.2198-1298A=) n.414+5480T= c.2204-1298A= (n.2204-1298A=) c.2251-1298A= (n.2251-1298A=) c.1838-1298A= (n.1838-1298A=) c.2179-1298A= (n.2179-1298A=) c.1937-1298A= (n.1937-1298A=) | |
| 1 | g.113820960_113820967del | CA1005944583 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1305_2282-1298del (n.2282-1305_2282-1298del) c.469-1305_469-1298del (n.469-1305_469-1298del) c.1901-1305_1901-1298del (n.1901-1305_1901-1298del) c.2117-1305_2117-1298del (n.2117-1305_2117-1298del) c.*1560-1305_*1560-1298del (n.*1560-1305_*1560-1298del) c.2210-1305_2210-1298del (n.2210-1305_2210-1298del) c.2198-1305_2198-1298del (n.2198-1305_2198-1298del) n.414+5488_414+5495del c.2204-1305_2204-1298del (n.2204-1305_2204-1298del) c.2251-1305_2251-1298del (n.2251-1305_2251-1298del) c.1838-1305_1838-1298del (n.1838-1305_1838-1298del) c.2179-1305_2179-1298del (n.2179-1305_2179-1298del) c.1937-1305_1937-1298del (n.1937-1305_1937-1298del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113820955C= | CA1189916770 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1301G= (n.2282-1301G=) c.469-1301G= (n.469-1301G=) c.1901-1301G= (n.1901-1301G=) c.2117-1301G= (n.2117-1301G=) c.*1560-1301G= (n.*1560-1301G=) c.2210-1301G= (n.2210-1301G=) c.2198-1301G= (n.2198-1301G=) n.414+5483C= c.2204-1301G= (n.2204-1301G=) c.2251-1301G= (n.2251-1301G=) c.1838-1301G= (n.1838-1301G=) c.2179-1301G= (n.2179-1301G=) c.1937-1301G= (n.1937-1301G=) | |
| 1 | g.113820955C>T | CA525390364 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1301G>A (n.2282-1301G>A) c.469-1301G>A (n.469-1301G>A) c.1901-1301G>A (n.1901-1301G>A) c.2117-1301G>A (n.2117-1301G>A) c.*1560-1301G>A (n.*1560-1301G>A) c.2210-1301G>A (n.2210-1301G>A) c.2198-1301G>A (n.2198-1301G>A) n.414+5483C>T c.2204-1301G>A (n.2204-1301G>A) c.2251-1301G>A (n.2251-1301G>A) c.1838-1301G>A (n.1838-1301G>A) c.2179-1301G>A (n.2179-1301G>A) c.1937-1301G>A (n.1937-1301G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113820956T>C | CA1189916772 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1302A>G (n.2282-1302A>G) c.469-1302A>G (n.469-1302A>G) c.1901-1302A>G (n.1901-1302A>G) c.2117-1302A>G (n.2117-1302A>G) c.*1560-1302A>G (n.*1560-1302A>G) c.2210-1302A>G (n.2210-1302A>G) c.2198-1302A>G (n.2198-1302A>G) n.414+5484T>C c.2204-1302A>G (n.2204-1302A>G) c.2251-1302A>G (n.2251-1302A>G) c.1838-1302A>G (n.1838-1302A>G) c.2179-1302A>G (n.2179-1302A>G) c.1937-1302A>G (n.1937-1302A>G) | dbSNP |
| 1 | g.113820956T= | CA1189916771 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1302A= (n.2282-1302A=) c.469-1302A= (n.469-1302A=) c.1901-1302A= (n.1901-1302A=) c.2117-1302A= (n.2117-1302A=) c.*1560-1302A= (n.*1560-1302A=) c.2210-1302A= (n.2210-1302A=) c.2198-1302A= (n.2198-1302A=) n.414+5484T= c.2204-1302A= (n.2204-1302A=) c.2251-1302A= (n.2251-1302A=) c.1838-1302A= (n.1838-1302A=) c.2179-1302A= (n.2179-1302A=) c.1937-1302A= (n.1937-1302A=) | |
| 1 | g.113820957A= | CA1189916773 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1303T= (n.2282-1303T=) c.469-1303T= (n.469-1303T=) c.1901-1303T= (n.1901-1303T=) c.2117-1303T= (n.2117-1303T=) c.*1560-1303T= (n.*1560-1303T=) c.2210-1303T= (n.2210-1303T=) c.2198-1303T= (n.2198-1303T=) n.414+5485A= c.2204-1303T= (n.2204-1303T=) c.2251-1303T= (n.2251-1303T=) c.1838-1303T= (n.1838-1303T=) c.2179-1303T= (n.2179-1303T=) c.1937-1303T= (n.1937-1303T=) | |
| 1 | g.113820957A>G | CA1189916774 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1303T>C (n.2282-1303T>C) c.469-1303T>C (n.469-1303T>C) c.1901-1303T>C (n.1901-1303T>C) c.2117-1303T>C (n.2117-1303T>C) c.*1560-1303T>C (n.*1560-1303T>C) c.2210-1303T>C (n.2210-1303T>C) c.2198-1303T>C (n.2198-1303T>C) n.414+5485A>G c.2204-1303T>C (n.2204-1303T>C) c.2251-1303T>C (n.2251-1303T>C) c.1838-1303T>C (n.1838-1303T>C) c.2179-1303T>C (n.2179-1303T>C) c.1937-1303T>C (n.1937-1303T>C) | dbSNP |
| 1 | g.113820961T>A | CA28971914 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1307A>T (n.2282-1307A>T) c.469-1307A>T (n.469-1307A>T) c.1901-1307A>T (n.1901-1307A>T) c.2117-1307A>T (n.2117-1307A>T) c.*1560-1307A>T (n.*1560-1307A>T) c.2210-1307A>T (n.2210-1307A>T) c.2198-1307A>T (n.2198-1307A>T) n.414+5489T>A c.2204-1307A>T (n.2204-1307A>T) c.2251-1307A>T (n.2251-1307A>T) c.1838-1307A>T (n.1838-1307A>T) c.2179-1307A>T (n.2179-1307A>T) c.1937-1307A>T (n.1937-1307A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113820961T= | CA1189916775 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1307A= (n.2282-1307A=) c.469-1307A= (n.469-1307A=) c.1901-1307A= (n.1901-1307A=) c.2117-1307A= (n.2117-1307A=) c.*1560-1307A= (n.*1560-1307A=) c.2210-1307A= (n.2210-1307A=) c.2198-1307A= (n.2198-1307A=) n.414+5489T= c.2204-1307A= (n.2204-1307A=) c.2251-1307A= (n.2251-1307A=) c.1838-1307A= (n.1838-1307A=) c.2179-1307A= (n.2179-1307A=) c.1937-1307A= (n.1937-1307A=) | |
| 1 | g.113820962A= | CA1189916776 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1308T= (n.2282-1308T=) c.469-1308T= (n.469-1308T=) c.1901-1308T= (n.1901-1308T=) c.2117-1308T= (n.2117-1308T=) c.*1560-1308T= (n.*1560-1308T=) c.2210-1308T= (n.2210-1308T=) c.2198-1308T= (n.2198-1308T=) n.414+5490A= c.2204-1308T= (n.2204-1308T=) c.2251-1308T= (n.2251-1308T=) c.1838-1308T= (n.1838-1308T=) c.2179-1308T= (n.2179-1308T=) c.1937-1308T= (n.1937-1308T=) | |
| 1 | g.113820962A>T | CA885745096 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1308T>A (n.2282-1308T>A) c.469-1308T>A (n.469-1308T>A) c.1901-1308T>A (n.1901-1308T>A) c.2117-1308T>A (n.2117-1308T>A) c.*1560-1308T>A (n.*1560-1308T>A) c.2210-1308T>A (n.2210-1308T>A) c.2198-1308T>A (n.2198-1308T>A) n.414+5490A>T c.2204-1308T>A (n.2204-1308T>A) c.2251-1308T>A (n.2251-1308T>A) c.1838-1308T>A (n.1838-1308T>A) c.2179-1308T>A (n.2179-1308T>A) c.1937-1308T>A (n.1937-1308T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113820964T>C | CA1005944584 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1310A>G (n.2282-1310A>G) c.469-1310A>G (n.469-1310A>G) c.1901-1310A>G (n.1901-1310A>G) c.2117-1310A>G (n.2117-1310A>G) c.*1560-1310A>G (n.*1560-1310A>G) c.2210-1310A>G (n.2210-1310A>G) c.2198-1310A>G (n.2198-1310A>G) n.414+5492T>C c.2204-1310A>G (n.2204-1310A>G) c.2251-1310A>G (n.2251-1310A>G) c.1838-1310A>G (n.1838-1310A>G) c.2179-1310A>G (n.2179-1310A>G) c.1937-1310A>G (n.1937-1310A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113820964T= | CA1189916777 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1310A= (n.2282-1310A=) c.469-1310A= (n.469-1310A=) c.1901-1310A= (n.1901-1310A=) c.2117-1310A= (n.2117-1310A=) c.*1560-1310A= (n.*1560-1310A=) c.2210-1310A= (n.2210-1310A=) c.2198-1310A= (n.2198-1310A=) n.414+5492T= c.2204-1310A= (n.2204-1310A=) c.2251-1310A= (n.2251-1310A=) c.1838-1310A= (n.1838-1310A=) c.2179-1310A= (n.2179-1310A=) c.1937-1310A= (n.1937-1310A=) | |
| 1 | g.113820967A= | CA1189916778 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1313T= (n.2282-1313T=) c.469-1313T= (n.469-1313T=) c.1901-1313T= (n.1901-1313T=) c.2117-1313T= (n.2117-1313T=) c.*1560-1313T= (n.*1560-1313T=) c.2210-1313T= (n.2210-1313T=) c.2198-1313T= (n.2198-1313T=) n.414+5495A= c.2204-1313T= (n.2204-1313T=) c.2251-1313T= (n.2251-1313T=) c.1838-1313T= (n.1838-1313T=) c.2179-1313T= (n.2179-1313T=) c.1937-1313T= (n.1937-1313T=) | |
| 1 | g.113820967A>G | CA1005944586 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1313T>C (n.2282-1313T>C) c.469-1313T>C (n.469-1313T>C) c.1901-1313T>C (n.1901-1313T>C) c.2117-1313T>C (n.2117-1313T>C) c.*1560-1313T>C (n.*1560-1313T>C) c.2210-1313T>C (n.2210-1313T>C) c.2198-1313T>C (n.2198-1313T>C) n.414+5495A>G c.2204-1313T>C (n.2204-1313T>C) c.2251-1313T>C (n.2251-1313T>C) c.1838-1313T>C (n.1838-1313T>C) c.2179-1313T>C (n.2179-1313T>C) c.1937-1313T>C (n.1937-1313T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113820969T>A | CA2550018506 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1315A>T (n.2282-1315A>T) c.469-1315A>T (n.469-1315A>T) c.1901-1315A>T (n.1901-1315A>T) c.2117-1315A>T (n.2117-1315A>T) c.*1560-1315A>T (n.*1560-1315A>T) c.2210-1315A>T (n.2210-1315A>T) c.2198-1315A>T (n.2198-1315A>T) n.414+5497T>A c.2204-1315A>T (n.2204-1315A>T) c.2251-1315A>T (n.2251-1315A>T) c.1838-1315A>T (n.1838-1315A>T) c.2179-1315A>T (n.2179-1315A>T) c.1937-1315A>T (n.1937-1315A>T) | |
| 1 | g.113820969T>C | CA525390365 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1315A>G (n.2282-1315A>G) c.469-1315A>G (n.469-1315A>G) c.1901-1315A>G (n.1901-1315A>G) c.2117-1315A>G (n.2117-1315A>G) c.*1560-1315A>G (n.*1560-1315A>G) c.2210-1315A>G (n.2210-1315A>G) c.2198-1315A>G (n.2198-1315A>G) n.414+5497T>C c.2204-1315A>G (n.2204-1315A>G) c.2251-1315A>G (n.2251-1315A>G) c.1838-1315A>G (n.1838-1315A>G) c.2179-1315A>G (n.2179-1315A>G) c.1937-1315A>G (n.1937-1315A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113820969T>G | CA28971921 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1315A>C (n.2282-1315A>C) c.469-1315A>C (n.469-1315A>C) c.1901-1315A>C (n.1901-1315A>C) c.2117-1315A>C (n.2117-1315A>C) c.*1560-1315A>C (n.*1560-1315A>C) c.2210-1315A>C (n.2210-1315A>C) c.2198-1315A>C (n.2198-1315A>C) n.414+5497T>G c.2204-1315A>C (n.2204-1315A>C) c.2251-1315A>C (n.2251-1315A>C) c.1838-1315A>C (n.1838-1315A>C) c.2179-1315A>C (n.2179-1315A>C) c.1937-1315A>C (n.1937-1315A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113820969T= | CA1189916779 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1315A= (n.2282-1315A=) c.469-1315A= (n.469-1315A=) c.1901-1315A= (n.1901-1315A=) c.2117-1315A= (n.2117-1315A=) c.*1560-1315A= (n.*1560-1315A=) c.2210-1315A= (n.2210-1315A=) c.2198-1315A= (n.2198-1315A=) n.414+5497T= c.2204-1315A= (n.2204-1315A=) c.2251-1315A= (n.2251-1315A=) c.1838-1315A= (n.1838-1315A=) c.2179-1315A= (n.2179-1315A=) c.1937-1315A= (n.1937-1315A=) | |
| 1 | g.113820973T>A | CA885745099 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1319A>T (n.2282-1319A>T) c.469-1319A>T (n.469-1319A>T) c.1901-1319A>T (n.1901-1319A>T) c.2117-1319A>T (n.2117-1319A>T) c.*1560-1319A>T (n.*1560-1319A>T) c.2210-1319A>T (n.2210-1319A>T) c.2198-1319A>T (n.2198-1319A>T) n.414+5501T>A c.2204-1319A>T (n.2204-1319A>T) c.2251-1319A>T (n.2251-1319A>T) c.1838-1319A>T (n.1838-1319A>T) c.2179-1319A>T (n.2179-1319A>T) c.1937-1319A>T (n.1937-1319A>T) | dbSNP |
| 1 | g.113820973T= | CA1189916781 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1319A= (n.2282-1319A=) c.469-1319A= (n.469-1319A=) c.1901-1319A= (n.1901-1319A=) c.2117-1319A= (n.2117-1319A=) c.*1560-1319A= (n.*1560-1319A=) c.2210-1319A= (n.2210-1319A=) c.2198-1319A= (n.2198-1319A=) n.414+5501T= c.2204-1319A= (n.2204-1319A=) c.2251-1319A= (n.2251-1319A=) c.1838-1319A= (n.1838-1319A=) c.2179-1319A= (n.2179-1319A=) c.1937-1319A= (n.1937-1319A=) | |
| 1 | g.113820973_113820976delinsTATA | CA1189916780 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1322_2282-1319delinsTATA (n.2282-1322_2282-1319delinsTATA) c.469-1322_469-1319delinsTATA (n.469-1322_469-1319delinsTATA) c.1901-1322_1901-1319delinsTATA (n.1901-1322_1901-1319delinsTATA) c.2117-1322_2117-1319delinsTATA (n.2117-1322_2117-1319delinsTATA) c.*1560-1322_*1560-1319delinsTATA (n.*1560-1322_*1560-1319delinsTATA) c.2210-1322_2210-1319delinsTATA (n.2210-1322_2210-1319delinsTATA) c.2198-1322_2198-1319delinsTATA (n.2198-1322_2198-1319delinsTATA) n.414+5501_414+5504delinsTATA c.2204-1322_2204-1319delinsTATA (n.2204-1322_2204-1319delinsTATA) c.2251-1322_2251-1319delinsTATA (n.2251-1322_2251-1319delinsTATA) c.1838-1322_1838-1319delinsTATA (n.1838-1322_1838-1319delinsTATA) c.2179-1322_2179-1319delinsTATA (n.2179-1322_2179-1319delinsTATA) c.1937-1322_1937-1319delinsTATA (n.1937-1322_1937-1319delinsTATA) | |
| 1 | g.113820976_113820978del | CA1189916782 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1322_2282-1320del (n.2282-1322_2282-1320del) c.469-1322_469-1320del (n.469-1322_469-1320del) c.1901-1322_1901-1320del (n.1901-1322_1901-1320del) c.2117-1322_2117-1320del (n.2117-1322_2117-1320del) c.*1560-1322_*1560-1320del (n.*1560-1322_*1560-1320del) c.2210-1322_2210-1320del (n.2210-1322_2210-1320del) c.2198-1322_2198-1320del (n.2198-1322_2198-1320del) n.414+5504_414+5506del c.2204-1322_2204-1320del (n.2204-1322_2204-1320del) c.2251-1322_2251-1320del (n.2251-1322_2251-1320del) c.1838-1322_1838-1320del (n.1838-1322_1838-1320del) c.2179-1322_2179-1320del (n.2179-1322_2179-1320del) c.1937-1322_1937-1320del (n.1937-1322_1937-1320del) | dbSNP |
| 1 | g.113820976_113820979delinsAATT | CA1189916783 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1325_2282-1322delinsAATT (n.2282-1325_2282-1322delinsAATT) c.469-1325_469-1322delinsAATT (n.469-1325_469-1322delinsAATT) c.1901-1325_1901-1322delinsAATT (n.1901-1325_1901-1322delinsAATT) c.2117-1325_2117-1322delinsAATT (n.2117-1325_2117-1322delinsAATT) c.*1560-1325_*1560-1322delinsAATT (n.*1560-1325_*1560-1322delinsAATT) c.2210-1325_2210-1322delinsAATT (n.2210-1325_2210-1322delinsAATT) c.2198-1325_2198-1322delinsAATT (n.2198-1325_2198-1322delinsAATT) n.414+5504_414+5507delinsAATT c.2204-1325_2204-1322delinsAATT (n.2204-1325_2204-1322delinsAATT) c.2251-1325_2251-1322delinsAATT (n.2251-1325_2251-1322delinsAATT) c.1838-1325_1838-1322delinsAATT (n.1838-1325_1838-1322delinsAATT) c.2179-1325_2179-1322delinsAATT (n.2179-1325_2179-1322delinsAATT) c.1937-1325_1937-1322delinsAATT (n.1937-1325_1937-1322delinsAATT) | |
| 1 | g.113820982_113820984del | CA525390367 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1325_2282-1323del (n.2282-1325_2282-1323del) c.469-1325_469-1323del (n.469-1325_469-1323del) c.1901-1325_1901-1323del (n.1901-1325_1901-1323del) c.2117-1325_2117-1323del (n.2117-1325_2117-1323del) c.*1560-1325_*1560-1323del (n.*1560-1325_*1560-1323del) c.2210-1325_2210-1323del (n.2210-1325_2210-1323del) c.2198-1325_2198-1323del (n.2198-1325_2198-1323del) n.414+5510_414+5512del c.2204-1325_2204-1323del (n.2204-1325_2204-1323del) c.2251-1325_2251-1323del (n.2251-1325_2251-1323del) c.1838-1325_1838-1323del (n.1838-1325_1838-1323del) c.2179-1325_2179-1323del (n.2179-1325_2179-1323del) c.1937-1325_1937-1323del (n.1937-1325_1937-1323del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113820980A>G | CA2603474284 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1326T>C (n.2282-1326T>C) c.469-1326T>C (n.469-1326T>C) c.1901-1326T>C (n.1901-1326T>C) c.2117-1326T>C (n.2117-1326T>C) c.*1560-1326T>C (n.*1560-1326T>C) c.2210-1326T>C (n.2210-1326T>C) c.2198-1326T>C (n.2198-1326T>C) n.414+5508A>G c.2204-1326T>C (n.2204-1326T>C) c.2251-1326T>C (n.2251-1326T>C) c.1838-1326T>C (n.1838-1326T>C) c.2179-1326T>C (n.2179-1326T>C) c.1937-1326T>C (n.1937-1326T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113820982T= | CA1189916784 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1328A= (n.2282-1328A=) c.469-1328A= (n.469-1328A=) c.1901-1328A= (n.1901-1328A=) c.2117-1328A= (n.2117-1328A=) c.*1560-1328A= (n.*1560-1328A=) c.2210-1328A= (n.2210-1328A=) c.2198-1328A= (n.2198-1328A=) n.414+5510T= c.2204-1328A= (n.2204-1328A=) c.2251-1328A= (n.2251-1328A=) c.1838-1328A= (n.1838-1328A=) c.2179-1328A= (n.2179-1328A=) c.1937-1328A= (n.1937-1328A=) | |
| 1 | g.113820995_113821011dup | CA525390368 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1345_2282-1329dup (n.2282-1345_2282-1329dup) c.469-1345_469-1329dup (n.469-1345_469-1329dup) c.1901-1345_1901-1329dup (n.1901-1345_1901-1329dup) c.2117-1345_2117-1329dup (n.2117-1345_2117-1329dup) c.*1560-1345_*1560-1329dup (n.*1560-1345_*1560-1329dup) c.2210-1345_2210-1329dup (n.2210-1345_2210-1329dup) c.2198-1345_2198-1329dup (n.2198-1345_2198-1329dup) n.414+5523_414+5539dup c.2204-1345_2204-1329dup (n.2204-1345_2204-1329dup) c.2251-1345_2251-1329dup (n.2251-1345_2251-1329dup) c.1838-1345_1838-1329dup (n.1838-1345_1838-1329dup) c.2179-1345_2179-1329dup (n.2179-1345_2179-1329dup) c.1937-1345_1937-1329dup (n.1937-1345_1937-1329dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113820987T>C | CA1189916786 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1333A>G (n.2282-1333A>G) c.469-1333A>G (n.469-1333A>G) c.1901-1333A>G (n.1901-1333A>G) c.2117-1333A>G (n.2117-1333A>G) c.*1560-1333A>G (n.*1560-1333A>G) c.2210-1333A>G (n.2210-1333A>G) c.2198-1333A>G (n.2198-1333A>G) n.414+5515T>C c.2204-1333A>G (n.2204-1333A>G) c.2251-1333A>G (n.2251-1333A>G) c.1838-1333A>G (n.1838-1333A>G) c.2179-1333A>G (n.2179-1333A>G) c.1937-1333A>G (n.1937-1333A>G) | dbSNP |
| 1 | g.113820987T= | CA1189916785 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1333A= (n.2282-1333A=) c.469-1333A= (n.469-1333A=) c.1901-1333A= (n.1901-1333A=) c.2117-1333A= (n.2117-1333A=) c.*1560-1333A= (n.*1560-1333A=) c.2210-1333A= (n.2210-1333A=) c.2198-1333A= (n.2198-1333A=) n.414+5515T= c.2204-1333A= (n.2204-1333A=) c.2251-1333A= (n.2251-1333A=) c.1838-1333A= (n.1838-1333A=) c.2179-1333A= (n.2179-1333A=) c.1937-1333A= (n.1937-1333A=) | |
| 1 | g.113820988T>A | CA1189916787 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1334A>T (n.2282-1334A>T) c.469-1334A>T (n.469-1334A>T) c.1901-1334A>T (n.1901-1334A>T) c.2117-1334A>T (n.2117-1334A>T) c.*1560-1334A>T (n.*1560-1334A>T) c.2210-1334A>T (n.2210-1334A>T) c.2198-1334A>T (n.2198-1334A>T) n.414+5516T>A c.2204-1334A>T (n.2204-1334A>T) c.2251-1334A>T (n.2251-1334A>T) c.1838-1334A>T (n.1838-1334A>T) c.2179-1334A>T (n.2179-1334A>T) c.1937-1334A>T (n.1937-1334A>T) | dbSNP |
| 1 | g.113820988T= | CA1189916788 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1334A= (n.2282-1334A=) c.469-1334A= (n.469-1334A=) c.1901-1334A= (n.1901-1334A=) c.2117-1334A= (n.2117-1334A=) c.*1560-1334A= (n.*1560-1334A=) c.2210-1334A= (n.2210-1334A=) c.2198-1334A= (n.2198-1334A=) n.414+5516T= c.2204-1334A= (n.2204-1334A=) c.2251-1334A= (n.2251-1334A=) c.1838-1334A= (n.1838-1334A=) c.2179-1334A= (n.2179-1334A=) c.1937-1334A= (n.1937-1334A=) | |
| 1 | g.113820989A= | CA1189916789 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1335T= (n.2282-1335T=) c.469-1335T= (n.469-1335T=) c.1901-1335T= (n.1901-1335T=) c.2117-1335T= (n.2117-1335T=) c.*1560-1335T= (n.*1560-1335T=) c.2210-1335T= (n.2210-1335T=) c.2198-1335T= (n.2198-1335T=) n.414+5517A= c.2204-1335T= (n.2204-1335T=) c.2251-1335T= (n.2251-1335T=) c.1838-1335T= (n.1838-1335T=) c.2179-1335T= (n.2179-1335T=) c.1937-1335T= (n.1937-1335T=) | |
| 1 | g.113820989A>G | CA1189916790 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1335T>C (n.2282-1335T>C) c.469-1335T>C (n.469-1335T>C) c.1901-1335T>C (n.1901-1335T>C) c.2117-1335T>C (n.2117-1335T>C) c.*1560-1335T>C (n.*1560-1335T>C) c.2210-1335T>C (n.2210-1335T>C) c.2198-1335T>C (n.2198-1335T>C) n.414+5517A>G c.2204-1335T>C (n.2204-1335T>C) c.2251-1335T>C (n.2251-1335T>C) c.1838-1335T>C (n.1838-1335T>C) c.2179-1335T>C (n.2179-1335T>C) c.1937-1335T>C (n.1937-1335T>C) | dbSNP |
| 1 | g.113820990A= | CA1189916791 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1336T= (n.2282-1336T=) c.469-1336T= (n.469-1336T=) c.1901-1336T= (n.1901-1336T=) c.2117-1336T= (n.2117-1336T=) c.*1560-1336T= (n.*1560-1336T=) c.2210-1336T= (n.2210-1336T=) c.2198-1336T= (n.2198-1336T=) n.414+5518A= c.2204-1336T= (n.2204-1336T=) c.2251-1336T= (n.2251-1336T=) c.1838-1336T= (n.1838-1336T=) c.2179-1336T= (n.2179-1336T=) c.1937-1336T= (n.1937-1336T=) | |
| 1 | g.113820990A>G | CA1005944592 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1336T>C (n.2282-1336T>C) c.469-1336T>C (n.469-1336T>C) c.1901-1336T>C (n.1901-1336T>C) c.2117-1336T>C (n.2117-1336T>C) c.*1560-1336T>C (n.*1560-1336T>C) c.2210-1336T>C (n.2210-1336T>C) c.2198-1336T>C (n.2198-1336T>C) n.414+5518A>G c.2204-1336T>C (n.2204-1336T>C) c.2251-1336T>C (n.2251-1336T>C) c.1838-1336T>C (n.1838-1336T>C) c.2179-1336T>C (n.2179-1336T>C) c.1937-1336T>C (n.1937-1336T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113821000A= | CA1189916792 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1346T= (n.2282-1346T=) c.469-1346T= (n.469-1346T=) c.1901-1346T= (n.1901-1346T=) c.2117-1346T= (n.2117-1346T=) c.*1560-1346T= (n.*1560-1346T=) c.2210-1346T= (n.2210-1346T=) c.2198-1346T= (n.2198-1346T=) n.414+5528A= c.2204-1346T= (n.2204-1346T=) c.2251-1346T= (n.2251-1346T=) c.1838-1346T= (n.1838-1346T=) c.2179-1346T= (n.2179-1346T=) c.1937-1346T= (n.1937-1346T=) | |
| 1 | g.113821000_113821004delinsATACT | CA1189916793 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1350_2282-1346delinsAGTAT (n.2282-1350_2282-1346delinsAGTAT) c.469-1350_469-1346delinsAGTAT (n.469-1350_469-1346delinsAGTAT) c.1901-1350_1901-1346delinsAGTAT (n.1901-1350_1901-1346delinsAGTAT) c.2117-1350_2117-1346delinsAGTAT (n.2117-1350_2117-1346delinsAGTAT) c.*1560-1350_*1560-1346delinsAGTAT (n.*1560-1350_*1560-1346delinsAGTAT) c.2210-1350_2210-1346delinsAGTAT (n.2210-1350_2210-1346delinsAGTAT) c.2198-1350_2198-1346delinsAGTAT (n.2198-1350_2198-1346delinsAGTAT) n.414+5528_414+5532delinsATACT c.2204-1350_2204-1346delinsAGTAT (n.2204-1350_2204-1346delinsAGTAT) c.2251-1350_2251-1346delinsAGTAT (n.2251-1350_2251-1346delinsAGTAT) c.1838-1350_1838-1346delinsAGTAT (n.1838-1350_1838-1346delinsAGTAT) c.2179-1350_2179-1346delinsAGTAT (n.2179-1350_2179-1346delinsAGTAT) c.1937-1350_1937-1346delinsAGTAT (n.1937-1350_1937-1346delinsAGTAT) | |
| 1 | g.113821001T>G | CA2603474285 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1347A>C (n.2282-1347A>C) c.469-1347A>C (n.469-1347A>C) c.1901-1347A>C (n.1901-1347A>C) c.2117-1347A>C (n.2117-1347A>C) c.*1560-1347A>C (n.*1560-1347A>C) c.2210-1347A>C (n.2210-1347A>C) c.2198-1347A>C (n.2198-1347A>C) n.414+5529T>G c.2204-1347A>C (n.2204-1347A>C) c.2251-1347A>C (n.2251-1347A>C) c.1838-1347A>C (n.1838-1347A>C) c.2179-1347A>C (n.2179-1347A>C) c.1937-1347A>C (n.1937-1347A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113821001dup | CA1189916794 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1347dup (n.2282-1347dup) c.469-1347dup (n.469-1347dup) c.1901-1347dup (n.1901-1347dup) c.2117-1347dup (n.2117-1347dup) c.*1560-1347dup (n.*1560-1347dup) c.2210-1347dup (n.2210-1347dup) c.2198-1347dup (n.2198-1347dup) n.414+5529dup c.2204-1347dup (n.2204-1347dup) c.2251-1347dup (n.2251-1347dup) c.1838-1347dup (n.1838-1347dup) c.2179-1347dup (n.2179-1347dup) c.1937-1347dup (n.1937-1347dup) | dbSNP |